新生儿甲状腺功能异常处理
新生儿甲状腺功能亢进症2例报道及临床分析
新生儿甲状腺功能亢进症2例报道及临床分析目的：探索新生儿甲状腺功能亢进症的临床特点、发病机制、临床诊断思路及治疗方法。
方法：结合笔者所在医院2016年内收集的2例新生儿甲状腺功能亢进症病例及相关文献报道，进行临床思考与分析。
结果：2例患儿孕母均有甲状腺疾病病史，孕母的病史是新生儿甲亢诊断的必要条件，妊娠期间监测TRAb水平对新生儿甲亢的诊断有预警作用。
结论：建议提高对新生儿甲亢的警惕性，加强妇产儿科之间的联系及合作，注意完善孕母围产期及其子代围生期甲状腺功能监测，定期监测TRAb水平。
标签：新生儿；甲状腺功能亢进症；临床分析新生儿甲状腺功能亢进症（以下简称新生儿甲亢）是发生在新生儿期少见的一种自限性疾病，发病率在1∶4000～1∶40 000[1]，多见于患自身免疫性甲状腺疾病尤其是甲亢的母亲所生的婴儿。
早期诊断和及时干预可获得良好预后。
现将笔者所在科近期收治的2例新生儿甲状腺功能亢进症病例进行临床分析，探讨新生儿甲亢的临床特点和治疗体会。
1 病例摘要病例一：患儿，女，生后30 min，因“胎龄33周，出生体重2260 g”入院。
G1P1，因“宫内窘迫”剖宫产出生，Apgar评分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分。
查体：T 36.5 ℃，P 130 次/min，R 56 次/分，BP 66/38 mm Hg。
早产儿外貌，神志清，反应可，哭声稍弱。
皮肤黏膜薄嫩。
前囟平软，口唇红润，双眼无突出，面色无紫绀，未扪及甲状腺。
呼吸不促，节律规则，无三凹征。
双肺呼吸音稍低、对称，未闻及啰音。
腹软，肝右肋下1.5 cm处可及，脾未触及，肠鸣音正常。
四肢肌张力偏低，原始反射可引出。
胎龄评估33周。
入院查五分类：WBC 11.55 g/L，Hb 169 g/L，PLT 185 g/L。
血生化及CRP正常，G6PD 0.797 kU/L。
胸片：早产儿肺改变。
入院后予保暖、静脉营养、适量喂养等对症支持处理。
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
新生儿甲状腺功能亢进的护理体会
新生儿甲状腺功能亢进的护理体会目的：探讨新生儿甲状腺功能亢进的护理经验。
方法：对我院新生儿医疗中心2012年2月收治的1例新生儿甲状腺功能亢进患儿的护理经验进行总结。
结果：此患儿经过20天精心的治疗和全面细致的护理，症状明显好转，各项生命体征和实验室检查均正常，顺利出院。
结论：新生儿甲状腺功能亢进是一种发生于新生儿期少见的自限性疾病，护理中应做好饮食护理，眼部护理，生命体征的观察，同时还应增加患儿的舒适感，预防并发症的发生。
标签：甲状腺功能亢进；新生儿；护理新生儿甲状腺功能亢进是一种发生于新生儿期少见的自限性疾病，见于甲亢母亲所生婴儿，可为暂时性或持续性。
男孩较女孩多，多为暂时性，大多数三个月内缓解。
主要表现：心率快，呼吸增快，极易烦躁，易激惹，易饥饿，皮肤潮红，可有过早的骨成熟和颅缝闭合，甲状腺肿和兴奋症状不典型[1]。
我科于2012年2月收治了1例新生儿甲状腺功能亢进患儿，經过20天精心的治疗和全面细致的护理，症状明显好转，各项生命体征和实验室检查均正常，顺利出院，现将护理体会总结如下：1病例介绍1.1一般资料患儿，男，13天，G2P1孕34周早产儿，因“兴奋伴突眼13天”入院，生后曾因“胎粪吸入性肺炎”在外院治疗十天好转，病程中患儿兴奋、哭闹不安、突眼，查甲状腺功能提示甲亢，未予治疗，2月3日来我院就诊，收住入院。
入院查体：T36.5℃，HR200次/分，R55次/分，BP65/37 mmHg，体重2300克，神志清，哭闹兴奋状态，眼球稍突出，右眼黄色分泌物。
辅助检查：TG-Ab：23.52IU/ml，TT3：7.53nmol/L，FT3：27.19pmol/L，TT4：>320.0 nmol/L，FT4：>100.0 pmol/L，TSH：0.009uIU/ml；血培养（-）；心脏彩超提示：先天性心脏病，房间隔缺损（继发孔）房水平左向右分流；心电图：正常。
患儿父母身体健康，母亲否认妊娠期间患有甲亢。
2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展(全文)
2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。
随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。
先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。
文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。
先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。
国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。
按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。
永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。
暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。
先天性甲状腺功能低下症筛查与左甲状腺素早期干预效果
注 ： 同组 治疗 前 比较 ， Ｐ＜０ ０ ； 对 照 组 比 较 ， ＜ ．５ 与 ．５与 Ｐ ０ ０ 。
为 水 肿 】 发 生 可 能 与 噻 唑烷 二 酮 类 药 物具 有轻 度 的 血 管 扩 张 ， 其
表 ３ 两 组 治 疗后 转 归 比较 【 （ ） 例 ％ ］
作用与体液潴留有关 。 本试验表 明， 其确有水肿 的不 良反应 ， 故应
出 生 的 １ ７ ８９ ６例 新 生 儿 ， 用 时 间 分 辨 荧光 免 疫 法 筛查 甲状 腺 功 能 ， 回可 疑 患 儿 ， 用 化 学发 光 免 疫 法 检 测 甲状 腺 功 能 并 予 以确 采 召 采 诊 ， 中 １ 例 确诊 为 先 天 性 甲状 腺 功 能低 下症 患 儿 ， 其 进 行 早 期 干预 治 疗 （ 甲状 腺 素 治 疗 ２～ 其 １ 对 左 ３年 ）进 行 疗效 评 估 。 果 筛 查新 ， 结 生儿 １ ７ ８９ ６例 ， 中 可疑 ４ 其 ５例 ， 诊 １ 确 ７例 ， 病 率 为 １ １１６ １ 发 ： １ 。１例 患 儿在 接 受 正 规 治 疗 时有 ３例 确 诊 为 原 发 性 甲状 腺 功 能 低 下 ； ８ 例 停 药观 察 后 有 ６例 确 诊 为 暂 时性 甲状 腺 功 能低 下 予 以 终 止 治 疗 ； ２例 重 新 恢 复 治 疗 并 继 续 观 察 ， 断 为 亚 临 床 甲状腺 功 能 低 下 。 另 诊 １ 例 患 儿 身 高 、 重 及 智 力发 育 均在 正 常 范 围之 内 。 论 新 生 儿 筛查 是 早 期 诊 断先 天性 甲状 腺 功 能 低 下的 有 效 方 法 。 甲状 腺 素早 １ 体 结 左
退 防治 已成 为 预 防 ２型糖 尿 病 的发 生 、 少 心 血 管 疾病 的重 要措 减
先天性甲状腺功能减低症
• 3. X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化 • 中心出现延迟，提示可能存在宫内甲低。幼儿和 • 儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。
• • • • • 4. 甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg可反应甲状腺组 织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg明显低于 正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状 腺存在，需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存 在母源性TRB-Ab，而非甲状腺发育不良。
三、其他辅助检查
• 1. 甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况，
• 但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感， • 甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。
• • • • • • • • • • •
2. 甲状腺发射性核素摄取和显像：碘123（I-123）或锝 99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显 像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状 腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况 及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状 腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或 受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，结合甲状 腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲 低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状 腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排 泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。
2011年先天性 甲状腺功能减低症诊疗共识
东阿县人民医院
儿科江培春
• 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 • 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期，
前
简称先天性甲低)
言
•先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,
•是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小
儿童的甲状腺标准值
儿童的甲状腺标准值甲状腺是人体内一个非常重要的腺体，它分泌的激素对人体的生长发育、新陈代谢、神经系统和心血管系统等都有着非常重要的作用。
而对于儿童来说，甲状腺的功能更是至关重要，因为它直接关系到儿童的生长发育和智力发育。
因此，了解儿童的甲状腺标准值对于儿童的健康成长至关重要。
儿童的甲状腺标准值是指儿童在不同年龄段内，甲状腺激素的正常范围。
一般来说，儿童的甲状腺标准值会随着年龄的增长而发生变化。
在新生儿期，甲状腺激素水平会有一个较高的峰值，随后逐渐下降至成人水平。
因此，了解儿童不同年龄段的甲状腺标准值，可以帮助医生更好地判断儿童的甲状腺功能是否正常，及时发现和处理甲状腺相关的疾病。
根据世界卫生组织的数据，儿童的甲状腺标准值一般可以分为以下几个年龄段来进行划分：1. 新生儿期，在新生儿期，甲状腺激素水平会有一个较高的峰值，TSH（促甲状腺激素）水平在0.7-15mIU/L之间，而游离甲状腺素（FT4）水平在12.3-20.2 pmol/L之间。
这个阶段的甲状腺标准值是相对较高的，是因为新生儿需要足够的甲状腺激素来支持生长发育。
2. 婴儿期，在婴儿期，TSH水平逐渐下降至0.7-10mIU/L之间，而FT4水平在11.9-19.8 pmol/L之间。
随着婴儿的生长发育，甲状腺激素水平会逐渐趋向于稳定。
3. 幼儿期，在幼儿期，TSH水平维持在0.7-6mIU/L之间，而FT4水平在11.5-18.6 pmol/L之间。
这个阶段的甲状腺标准值是比较稳定的，一般不会有太大的波动。
4. 学龄前期和学龄期，在这个阶段，TSH水平维持在0.7-4mIU/L之间，而FT4水平在11-16 pmol/L之间。
这个阶段的甲状腺标准值与成人的标准值比较接近，说明儿童的甲状腺功能已经逐渐趋于成熟。
了解儿童的甲状腺标准值对于儿童的健康成长至关重要。
一旦发现儿童的甲状腺激素水平异常，就需要及时就医进行治疗。
同时，家长也应该定期带孩子到医院进行体检，以确保儿童的甲状腺功能处于正常范围内。
先天性甲状腺功能减低症医学课件
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量 。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的 变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激 素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕 期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症 的发生。
3. 其他检查：如X线骨 龄、超声心动图等，可 用于评估骨骼发育和心 脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓 ，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼 生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为 肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的 孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早 期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治 疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化， 及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育， 提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天 性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝 宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺 功能减低症。