亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症-症状与病因
亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。
亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。
亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。
如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。
早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。
症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。
首次出现的症状因人而异。
某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。
运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：•不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）•肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。
认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）•无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。
抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。
实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。
体征和症状可能包括：•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括：•强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。
青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。
亨廷顿氏舞蹈症是一种
达到这种效果，那么，它极有可 能促使研究人员首先开发出治疗 亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨 酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓 住CBP分子可防止疾病症状的发 生。Ross认为，这是一种非常可
行的实用方法。
丧失。当研究人员使感染的细胞 产生额外的CBP时，尽管有集群 形成，但这些细胞仍能幸存下来。 提高CBP水平有可能是战胜该疾 病的另一条途径。Ross怀疑亨廷 顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可 能也对其他大脑退化性疾病（如
“亨廷顿氏舞蹈病”。
对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片 进行检查时，通常用刚果红对之 进行染色。刚果红能附着在异常 蛋白质上，清晰地显示出蛋白质
块的积聚区。
染料不仅能附着在异常蛋白质块 上，还能减缓蛋白质的积聚过程， 用刚果红处理过的脑细胞不易死 亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的 实验鼠，接受刚果红染料注射后，
这种病。
这种疾病是由于维持生命体 基本活动的脑神经节内神经的大 量死亡引起的，这一区域正控制
着人的行动和认识。
尽管这种病并不多见，还是 成为了公众瞩目的焦点，这在一 定程度上也是由于对这种基因研
究的公开化。
斯·P·哥塞勒博士，也是国际 合作组的负责人，发现了亨廷顿 的标志——一个能显示亨廷顿基 因大概位置的DNA。人类细胞中 有23对染色体，它就处在第4号
常规膨胀引起的。
组而奔波。她还多次前往委内瑞 拉的村庄，那儿的许多村民正忍 受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当 合作组分离出这种基因时，她刚 离开那里到南非考察。她说： “我惊呆了，就像撞了墙—样， 而后欣喜若狂，不停地走来走
去。”
的几率是百分之五十。尽管有一 种检查手段可以提前10年精确地 诊断出一个人是否已得了这种病， 但威克斯勒却从未谈起过她是否
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么亨廷顿舞蹈病又叫做大舞蹈病，是临床上一种遗传性变性疾病，老年人多见。
本病的症状主要特点是缓慢进展，伴有精神症状和痴呆。
临床表现为患者会出现撅嘴、挤眉弄眼、鼓腮、肢体无目的、不控制的手舞足蹈。
同时，伴有精神症状，例如会出现抑郁、爱发脾气、烦躁不安等。
智能方面会出现记忆力、定向力、理解力等功能全面的减退。
本病是一种遗传性变性疾病，临床上没有好的治疗的措施，主要是对症治疗。
药物有多巴胺受体阻滞剂，例如氟哌啶醇、氯丙嗪等。
如果有明显的精神症状，还可以给予奥氮平、氯氮平。
《治愈系恋人》一共多少集《治愈系恋人》一共30集。
《治愈系恋人》剧情简介《治愈系恋人》讲述的是神经外科副教授顾云峥在拉卡亚执行医疗援助任务时，偶遇弃医从商的“逃兵”苏为安，二人从欢喜冤家到互生情愫，他逐渐发现她所有的反常行为源于她携带亨廷顿舞蹈症致病基因。
爱人让他对全国三万名亨廷顿患者及家属无药可治的悲伤绝望感同身受，顾云峥决定放弃大好前程，毕生投入到治愈这种罕见病的研究中去，与爱人并肩在黑暗中凿出一道光。
《治愈系恋人》原名叫什么10月26日，电视剧《治愈系恋人》曝出定档讯息，11月2日起，央视电视剧频道次黄时段正式播出。
这部电视剧由罗云熙、章若楠主演。
以往的主打治愈系的爱情电视剧，大多是小打小闹的爱情内容，而这一次的治愈系，是真的“治愈”了。
该剧原名《爱情遇见达尔文》，部分海报，还保留着这个曾用名。
《治愈系恋人》女配抢眼当然啦，除了两位主演，这部剧的配角也可圈可点，尤其是几位女配。
王奕婷在《安乐传》里扮演过翎湘楼花魁琳琅，这次在《治愈系恋人》里演姜慕影，是个自由职业的摄影师。
性格开朗、古怪精灵，还在非洲拍风景的时候被男主的英勇救人画面迷住，从此成了顾云峥的小迷妹。
钱迪迪在《点燃我，温暖你》里她演的小公主徐黎娜，可是让观众眼前一亮。
在《治愈系恋人》里，她扮演温苒。
外表精致五官，但是娇娆做作、工于心计。
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。
这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。
研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。
这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。
患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。
亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。
众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。
在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。
令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。
亨廷顿氏舞蹈症
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
运动障碍性疾病又称为锥体外系疾病，是一种常见的神经系统疾病，主要表现为随意运动调节功能障碍，而肌力、感觉和小脑功能不受影响。
当锥体外系发生损害时，主要产生两大类症状，一类症状是运动减少、肌张力增加（肌张力是指肌肉静止松弛状态下的紧张度），其代表性疾病为帕金森病；另一类症状表现为运动增多、肌张力减低，本文主要描述的舞蹈症即为这一类。
舞蹈症是一种以全身舞蹈样不自主运动为主要表现的运动障碍性疾病。
舞蹈症是一大类异质性疾病，其病因多样，包括中枢神经系统变性、代谢、自身免疫、继发于结构性病变、遗传等。
幼儿起病的舞蹈症最常见于风湿性舞蹈病（又名小舞蹈病、Sydenham 舞蹈病），是风湿热在神经系统的常见表现；而成人舞蹈症最常见于亨廷顿舞蹈病（又名亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病），是人类最早发现的单基因遗传病之一。
风湿性舞蹈病发病年龄多在 5~15 岁之间，。
亨廷顿病
一.定义
亨廷顿病（ Huntington's disease ，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症 (Huntington's chorea) ，是一种常染色体显 性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家 乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病 因是患者第四号染色体上的Huntington基因发 生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细 胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑 中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中 年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐 渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情 大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者 死亡。
四.临床表现
运动障碍：舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，
大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手 指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。 随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬 眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行 走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势， 全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动 而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突 然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。 当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、 迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困 难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活 动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状 态。舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。 20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)，以 不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直、肌阵 挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约 50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。
二.致病基因
1993 年，国际亨廷顿病 协 作研究组克隆出该病的 致病基因 IT15，该病致病基因也称为 Huntington 基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨 廷顿蛋白，是相对分子质量为 350 × 103 的蛋白质， 由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器 官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未 完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分 泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨 廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine)，异 常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细 胞的死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模 式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子 女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在 40 岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病 时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
亨廷顿氏症多舞难自禁
２ 使用药物保护 神经 细胞 ； ） ３ 针对精 神心理 方面 的症状使 用安 定药 和抗 抑郁药等 ； ） ４ ）用抗 生素抑制变异 的亨廷 顿蛋 白质 （ｕｔ ｇｎ 。 ｈｎｉ ｔ ） 亨廷 ｎｉ 顿蛋 白质作 用于细 胞核，使细 胞无法正常识别基 因，而 乙酰 基转移酶 及其它一些细 胞生命活动必需的蛋 白质也 会失去 活性 ，新陈代谢停止，细 胞出现凋亡。 神经保护药物 立马醋胺与辅酶 Ｑ１ ０ １９ 年 ６ 美 国和加拿大的 ２ 个医学 中心受美 国国立 卫 ９７ 月， ２ 生 研究院 （ ａｏａＩｓｔｔ ｆ ｅｌ ，Ｉ 和美 国亨廷 顿舞蹈 Ｎ ｔ ｎｌ ｔｕ ｓ ａ ｈ Ｈ） ｉ ｉ ｅ ｏ Ｈ ｔＮ ｎ
舞足蹈的疾病。据美国遗传疾病协￣（ ｒｄｔｒ ｉｅ ｓｅ Ｈｅｅ ｉ ｙ Ｄ ｓａ ａ ｓ
Ｆ ｕｄｔｎ统计，美 国约有 ３ ￣ 万人 已确诊患 亨廷顿舞蹈症， ｏｎａ ｏ） ｉ ．５ ５ 另有 ｌ， ２ 万人携有亨廷顿舞蹈症基 因而暂 时未有 症状 。 欧 ７ ￣５ ５ 在 美地 区， 患亨 廷顿舞蹈 症的几 率约为 万分之 一， 意大 利也 约有 ４ 千人患亨 廷顿舞蹈 症 ， 有 １ 万人携带相 应 的发病基 因。 并 ． ２ 而 个Ｃ Ｇ重复 序列， Ａ 而亨廷顿舞蹈症患者 的基 因则含有 ３ 个以上 ６ 的Ｃ Ｇ Ａ 重复序列 ， 过多Ｉ Ａ 重 复序列编码 的谷氨 酸链 对神经 ￣Ｃ Ｇ 有毒害作用；部分人的 Ｃ Ｇ重复序列在 ３ ６ Ａ Ｏ ３ 个之 间， 称为 “ 灰
则需要连续监护， 而且 ， 患者从发病开始生存期 约为 ｌ至 ｌ年， ５ ８ 为患者 家属带来沉重的经济负担 。 国每 年治疗亨廷顿舞蹈症的 美
费用达 ２ ５亿美 元。
１６ 年，美 国民歌运 动之 父古思律（ ｏｙ ｕ ｒ ） ９７ Ｗｏｄ ｔ ｉ Ｎ患亨 Ｇ ｈｅ
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亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症一般在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，并最终导致患者死亡。
那么是什么呢?下面我为你介绍。
1、
1.1、运动障碍
进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。
查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。
舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。
1.2、认知障碍
进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。
痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。
开始表现为日常生活和工作中
的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。
1.3、精神障碍
情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。
由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。
1.4、青少年型亨廷顿病
在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。
临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。
2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防
亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法,对一定或很大可能
造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育,对高龄生育者女35岁以上,男45岁以上,应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗
传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
3、亨廷顿舞蹈症的检查
3.1、简易智力状况检查
由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。
3.2、长谷川痴呆量表
由长谷川和夫1974年制订。
共11个项目,包括定向力2项、记忆力4项、常识2项、计算1项、铭记命名回忆2项。
3.3、日常生活能力量表
1969年Lawton和Brody制订,主要用于评定受试者日常生活能力。
ADL 共分14项,评分为4级。
3.4、其他辅助检查
头颅CT和MRI可显示尾核萎缩。
正电子发射断层扫描PET显示尾核代谢明显低下。
舞蹈症患者饮食
1、关节发热肿胀者一般是湿热之邪交织在一起,宜食黄豆芽、冬瓜、丝瓜等食物。
2、关节怕冷畏寒的患者,宜用胡椒、干姜等温热之品。
3、关节肿胀者宜用茯苓、薏苡仁等食品。
4、关节游走疼痛的患者宜用葱、姜等辛温发散之品;关节游走疼痛的患者宜用葱、姜等辛温发散之品。
亨廷顿舞蹈症易导致什么并发症
1、运动:三个鱼际肌即拇对掌肌、拇短展肌及拇短屈肌浅头瘫痪,故拇指不能对掌,不能与手掌平面形成90°角,不能用拇指指腹接触其他指尖。
大鱼际肌萎缩形成猿手畸形。
拇短屈肌有时为异常的尺神经供给。
2、感觉:正中神经损伤对手部感觉的影响最大。
伤后,在掌侧拇、示、中指及环指桡侧半,在背侧示指、中指远节丧失感觉。
由于丧失感觉,手功能受到严重影响,拿东西易掉,无实物感,容易受到外伤及烫伤。
3、营养改变:手部皮肤、指甲均有显着营养改变,指骨萎缩,指端变得
小而尖。