遗传与优生学
简论遗传与优生
简论遗传与优生摘要：遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象，每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。
然而，在这个过程中，避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代，导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。
随着科学的发展，现在也有很多方法来控制，“优胜劣汰”，使自己的下一代变得更加完美。
关键词：优生；遗传；基因工程正文：遗传是生物界存在的普遍现象，一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代，使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。
遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此认识人体的遗传物质，掌握遗传规律，使优良的遗传基因得到延续和发展，“改造”不好的遗传基因，阻断遗传病的延续，提高人口质量等等，这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。
遗传与优生遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族，这就保证了生命世代间的延续，这种世代间的延续称为遗传。
优生乃是“遗传健康”。
通俗地说，优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。
优生与遗传关系密切，优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生，以减少遗传病的发病率。
人类很多疾病是由于遗传基因导致的，实际上，几乎每个人身上都携带致病基因，只是大部分都是隐性，在婚配前，作检查，了解家族病史，可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率，如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因，那么可以在生育过程中进行人为干预，比如选择后代性别或通过体外受精，再人为修改基因等手段，降低后代患病的几率，提高民族人口素质。
这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因，因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高，后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍，通过这些优生优育手段，可以大幅度降低后代患病的可能。
而从优生优育理论的本质上来看，就是建立在现代遗传学的基础之上的。
常见遗传病及优生常见的遗传病有：软骨发育不全，患者表现为上臂、大腿短小畸形，腹部隆起或臀部后凸或材矮小，原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍；白化病，患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差。
《医学遗传与优生》课程标准
课堂教学条件要具备教材、多媒体、辅助教材、网络教学、图书馆藏书等。实训条件主要为实训中心共用实训 室、见习和实习医院、案例分析等。
（五）教材选用及编写建议
教材应围绕学习目标，注重理论联系实际，突出两强两精（强应用、精理论,强实际需要，精学科架构），针对 助产专业特点，突出以人为本，体现人文精神,体现职业教育的职业化和实践性。内容设置主要包括学习目标、情景 引例或病案引例、教材主题内容、知识链接、知识拓展、典型病例、参考资源、复习思考题等栏目。教材要与职业 需求和时代发展相适应，深挖人文素养教育，增加案例分析，内容表达精炼、准确、科学。教材形式应图文并茂、 语言生动、版式活泼,符合高职学生的学习特点。建议每章后有概括性的小节。
医学遗传与优生课教学方法应充分体现助产专业特色，结合学生的特点，运
用“任务导向法”、“项目驱动法”、“课堂讨论法”、“情境教学法”、“角色扮演法”、“案例教学法”等方式方法组织教 学，培养学生职业能力和职业素质。推行现代化教学手段，推动信息化与职业教育深度融合。多种教学方法和手段 的灵活使用，将理论和实践紧密结合，提高教学效果。
防，并能将学到的知识应用到实际工作中从而为学生将来的临床工作打下坚实的基础，因此在理论教学中运用 病例导入式教学法，吸引学生的注意力，充分调动学习积极性和主动性，加深对内容的理解。采用现代化的教学手 段，有效提高学生的理解能力和接收能力，使静态的图片动态化，使枯燥的知识形象话加深学生的理解和记忆。加 强实验教学的改革，本课程是一门实验性很强的课程，通过实验课加深理论知识的理解，锻炼学生动手能力、提高 观察、分析和解决问题的能力和团队协作精神。首先优化实验教学内容，其次抓紧实验教学过程。积极开展医学遗 传与优生的第二课堂加强临床能力的培养。在遗传咨询、染色体病的诊断以及优生优育方面，在实际应用中使遗传 学知识得到了巩固和提高。
遗传咨询与优生学的发展
遗传咨询与优生学的发展随着科学技术的不断进步，人类对于遗传咨询与优生学的需求也越来越高。
遗传咨询是指通过对个体的遗传信息进行分析、评估和解读，为个体和家族提供健康和生殖决策方面的建议和指导。
而优生学则是指通过遗传咨询的方式，促进健康和优质的后代出生，防止遗传疾病的传承和发生。
一、遗传咨询的发展历程遗传咨询起源于20世纪初，随着遗传学的迅速发展，人们开始认识到遗传因素在个体和家族健康中的重要性。
最早的遗传咨询主要集中在染色体异常和单基因疾病的诊断和咨询上。
随着分子遗传学、基因组学和生殖医学的发展，遗传咨询的范围逐渐扩大，包括遗传性疾病的筛查、家族性遗传疾病的遗传风险评估、遗传咨询的遗传测试和遗传咨询的心理支持等。
二、遗传咨询的主要内容1. 遗传病的筛查与诊断：遗传咨询在健康管理中的一项重要内容是遗传病的筛查与诊断。
通过对个体和家族的遗传信息进行准确的分析和评估，可以判断出个体是否携带某种遗传病基因，从而为他们提供相应的健康建议和治疗方案。
2. 遗传风险评估：遗传咨询还可以根据家族遗传史和个体遗传信息，对未来后代患病的风险进行评估。
借助现代遗传学的知识和技术，遗传咨询师可以预测出某些疾病在个体或家族中遗传的可能性，为他们制定个性化的防护方案和健康管理计划。
3. 遗传测试与辅助生殖：随着基因检测技术的不断进步，遗传咨询的另一个重要方向是遗传测试与辅助生殖。
例如，夫妻双方都携带某种遗传病的基因，他们可以通过人工辅助生殖技术进行试管婴儿等治疗，避免将遗传病基因传给下一代。
三、优生学的发展与应用优生学作为遗传咨询的重要组成部分，旨在通过遗传咨询和相关技术手段来提高人类后代的质量和健康水平。
以下是优生学的一些主要发展与应用：1. 选性人工授精：通过人工授精技术，可以选择健康的精子与卵子结合，以减少携带遗传病基因的风险。
2. 试管婴儿技术：通过试管婴儿技术，夫妻双方可以在实验室中将健康的胚胎移植到母体内，避免携带遗传病基因的胚胎移植。
第十章 遗传学--优生学
2.古代的优生思想
人类进入有文字的历史阶段之后，优生思想就以各种方式在文化典 籍中表达出来，流传下来。最著名的、被认为是倡导优生的先驱乃是古 希腊哲学家柏拉图，主张对婚姻关系加以控制和调节，以生育优秀的儿 女，一方面倡言将衰弱、有病或低能的个体处死，另一方面提议让那些 优秀的男女作“暂时的和通”以生衍杰出的儿童；柏拉图还曾指出择偶 和生育年龄对后代的影响，认为父50岁、母40岁以上生的子女都不能留。 另一位古希腊哲学家亚里士多德也主张政府应用干涉婚姻制度之权，并 极力反对早婚，认为早婚生育的婴儿发育不良；还强调孕期保健，认为 妇女怀孕时，必须注意她们身体的健康，不可过怠惰的生活，也不可食 淡泊食物。我国春秋战国时代的典籍中就有 “男女同姓，其生不蕃”的 说法，《礼记· 内则》中指出：“娶妻不娶同姓”，表明对近亲通婚的危 害已经有所认识和总结（在古代，同姓的往往有一定的亲缘关系）。 《大戴礼· 本命》中说“五不娶”，就有“世有恶疾不娶”的说法。古犹 太人法典中就有对多种亲属关系的男女献中又有“有女不嫁消渴病（现在的糖尿 病）”的记载，这说明祖先对遗传病患者不宜结婚和生育道理有所认识。 古斯巴达人甚至规定低能的男女结婚要受刑罚，所生畸形儿可弃之山谷。 这些历史事实，均体现出优生的思想。
一、优生学的概念
（一）早期优生学概念
1883年，英国科学家高尔顿创立的优生学是指研究在社会 控制下的能从体力、智力方面改善或消弱后代的种族素质的各 种动因的科学，即中国人称为善种学。早期优生学理论具有的 特性如下： 1.社会性 需要“在社会控制下”开展，并认为社会对人的 “体力和智力”的消长有控制作用。 2.前瞻性 关心的是“后代”的“体格和智力”身心两方面 的发展。 3.主动性 一方面是主动“改善或促进”好的“动因”，另 一方面主动“控制或消灭”不好的“动因”。 4.模糊性 与“后代体格和智力”相关的种族素质的各种动 因可以是遗传素质本身，也可以是影响或决定遗传素质的社会、 民族、家庭等其它因素。 5.种族性 好的与不好的“动因”取决于“种族”的利益和 标准。
遗传与优生思考题及答案
第一个老师思考题1、优生学的概念是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。
优生学的主要理论基础是人类遗传学。
它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。
优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2.影响致病基因在人群中分布的因素：（一）选型婚配（assortative mating）：选择具有某些特征的配偶的婚配。
近亲婚配（consanguimous mating）：有共同血缘关系的亲属之间的婚配。
（二）选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。
1.适合度（fitness,f）：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
一般用相对生育率代表适合度。
2.选择系数（selection coefficient,s）：在选择作用下适合度降低的程度s=1-f3选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小和方向上的改变。
4选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰，从而使致病基因频率提高的现象。
（三）突变（四）基因流：随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（五）遗传负荷（genetic load）是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
突变负荷是遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
遗传与优生
近亲结婚为什么会有这么大的危害？
每个人都携带5~6个不同的隐 性致病基因随机结婚，夫妇 上方所带相同致病基因的机 会很少。近亲结婚者有可能 从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。 往往比非近亲结婚者高出几 倍、几十倍、甚至上百倍。
婚姻法是如何规定的？
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
优生儿
遗传病儿
优生学及优生措施
英国学者高尔顿在 1883年首先提出 “优生学”一词 ： 即运用遗传学原理 改善人类遗传素质 的科学。
高尔顿（S.F.Galton)
优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原 理和方法以改善人类遗传素质的科学。1883 年美国的高尔顿（F.Galton）首次提出了“优 生学”的概念，他认为要“研究在社会控制 下能改善戒削弱后代遗传素质的动因，这种 遗传素质既包括体格，也包括智力”。
位。在人类细胞的染色体中已查出51个脆性位点。目前已查明，人类细胞
染色体中，至少有上亿个脆件位点不癌症的发生有关 ） 。
（三）遗传咨询或称遗传商谈
医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者戒其亲属
提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计
பைடு நூலகம்再发危险率。遗传咨询包括： 1、婚前咨询：
二、负优生学（negative eugenics）或预防性优生 学
负优生学是研究怎样采取有效的社会措施，防止、减少 遗传病患儿的出生，排除、减少影响优生的有害因素，以降 低人群中有害基因的频率，改进人群的遗传素质。 负优生学研究正在世界各地普遍展开，遗传咨询、产前 诊断、宫内治疗等已在欧美国家普遍开展。我国北京、上海、 南京、哈尔滨、沈阳、广州、长沙、济南等地已建立了产前 诊断中心，幵取得了可喜成绩。负优生学是预防有严重遗传 病和先疾病个体的出生，以达到优生的目的。
《遗传与优生》课程标准(2019 护理专业高职高专)
《遗传与优生》课程标准（2019 护理专业）1．前言1.1课程性质《遗传与优生》课程是是面向助产专业开设的一门职业能力拓展选修课程。
它是以人的健康为中心，结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的。
其主要内容包括两部分：一是遗传学的基础理论知识，如遗传的分子和细胞基础、遗传的基本规律等；二是遗传学的理论与方法在医学实践中的应用，如常见遗传病和遗传病的诊断、咨询、预防及优生等。
《遗传与优生》的任务是从医学角度专门研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系，是向学生讲授有关遗传基本理论知识，让学生理解遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，降低遗传病在人群中的危害；通过优生知识讲授，让学生了解优生的概念、婚姻咨询、婚前检查，以及产前检查和诊断的方式，从而达到优生优育的目的，为提高人类健康水平作出贡献。
学完后，能够将这些知识运用于实践，从而达到采取优生措施，积极防治遗传病的发生发展的目的。
《遗传与优生》是一门遗传理论与医学实践相结合的一门交叉学科，是医学领域中发展迅速的前沿学科，是卫生职业教育中的一门不可缺少的基础课。
本课程的先修课程有：人体形态学、生物化学。
同步开展或后继的课程有：内科护理、儿科护理、母婴保健等。
1.2设计思路本课程依据“遵循培养目标、服从岗位需要、突出能力培养、注重人文教育”的现代职业教育课程理念，以必需够用为度，以职业能力拓展作为任务领域而选取教学内容。
总体设计思路：课程设计能够体现职业道德培养和职业素养养成的需要。
本课程在教学内容选择上，基础理论以应用为目的、以必需够用为度的原则，紧扣助产专业的知识与能力要求，以职业能力拓展作为任务领域，通过遗传病、基因、遗传规律、各种遗传病传递规律到遗传病诊断、治疗和预防及优生认知等学习任务分解，为助产专业学生提供遗传与优生基础知识，注重培养学生的敬业精神、责任意识及关爱生命的职业道德，提升学生职业素养，真正发挥职业能力拓展课程的作用。
遗传与优生 2优生学
优生措施
优生咨询的内容：
• 那些疾病不宜结婚或生育？ • • 近亲是否可结婚，对下一代有 何影响？ • 孕期应注意哪些问题才能确保 胎儿正常发育？ • 哪些原因引起不育、不孕史、 流产、死胎、早产、死产和新 • 生儿死亡？ • 是什么原因造成小儿先天异常？ • 能否治疗？有无遗传性？ • 某种遗传病或先天畸形发生的 • 原因？能否治疗？ 患者如何选择配偶？患者 和正常人结婚，下一代患 病的风险有多大？家族中 有某种遗传病时，结婚后 子代发生此类疾病的风险 有多大？ 有性腺发育异常、不明原 因的智力低下、行为发育 不正常的患者及其家庭； ３５岁及以上的高龄孕妇 及高龄男女的生育； 有生物、物理、化学等有 害因素接触史的夫妇； • 已生育过一个有遗传病或 先天畸形患儿的夫妇。
优生措施
母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
优生措施
三、遗传咨询
• 遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和 临床医学的基本原理和技术，解答遗传 病患者亲属所提出的有关遗传方面的问 题，并在权衡对个人、家庭、社会的利 弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、 预后等方面的医学指导。
与
第二篇优生学
概念：应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。
意义：让每一个家庭生出健康 的、遗传素质优良的又无遗传 疾病的后代。
第二篇优生学
第一章优生学发展史
纵观优生学历史，可以将优生 学的发展分为： •前科学 •半科学 •科学 三个阶段
优生学发展史
一、优生学的前科学阶段
•
•
从远古到19世纪80年代
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预防性优生学
是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率， 以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的 预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优 生学或负优生学。为了预防遗传病的发生，预防性 优生学提出了下列几个主要措施：（1）在人群中普 及有关遗传病的知识；（2）对遗传病进行群体普查， 并且检出某些致病基因的携带者；（3）避免近亲结 婚；（4）提倡适龄生育；（5）开展遗传咨询；（6） 进行产前诊断；（7）注意产期护理。
虽然优生学作为一门独立而完整的学科时间并不长， 但其主要思想和实践，无论是在国内还是国外都有 着极其悠久的历史。远古的原始社会，由于劳动生 产力十分低下，人们企求多生子女，群婚群居当然 毫无优生意义可言。随着生产力的发展，人们逐渐 认识到优生的意义。我国人民很早就有“男女同姓、 其生不蕃fan”之说，主张禁止近亲结婚。尤其是我 国传统的医学中对优生、养生均有一整套精细严谨 的论述。同样，在古希腊、罗马，一些哲学家也认 识到近亲婚配的危害，提倡无血缘关系的民族间婚 配，创造出在体质上和智力上更加强健的人群
19世纪时，西方国家的工业革命促进了自然 科学的飞速发展，著名的生物学家达尔文在 大量的科学考察和研究的基础上，提出了划 时代的“生物进化论”以及“择优汰劣，适 者生存”等一系列具有创新意义的科学论断。 作为达尔文的表弟，Galton自幼就受到生物 进化论的影响，大学期间就在系统地运用家 谱分析法（pedigree analysis method）和双 生子研究法（tain method）的基础上提出并 倡导了优生学。
党的十一届三中全会以来，我国的优生工作 开始走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只 生育一个孩子以来，控制人口数量，提高人 口素质已成为我国人口政策的两个重要组成 部分。1979年夏，科学院学部委员吴旻min 教授第一次提出应重视我国的优生学研究， 并作了“关于优生学”的专题报告，受到党 和政府的高度重视。在此之后，优生学被纳 入国家科技发展长远规划，对我国的优生工 作产生了巨大的推动作用。
单性繁殖
人工授精、体外受精已有成功的实例，仅仅是一种 设想，它不仅存在大量技术上的障碍，而且在社会 上、伦理观念上也存在很大分歧。更重要的是这一 设想还缺乏科学的根据。例如，什么是“优秀”基 因？“杰出人物”的基因是否能复制出杰出人物？ 环境因素与遗传因素在决定人类的智力上各占多少 比例？重复使用少数“优秀”基因是否会损害人类 的进化选择？等等，许多问题都有待于进一步的研 究。
进取性优生学
是指研究维持和增加人群中产生有利表 现型的基因频率，以促使体力和智力上 优秀的个体有更多的生育机会的方法。 所以，有人把进取性优生学称为积极优 生学或正优生学。
人工授精
近些年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术 的普遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生” 的想法. 通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀” 的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张 将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮 存备用。除此之外，还有人大胆地提出了用单性繁殖的途径， 来保证“优秀”个体繁衍的设想。按照这种设想，需要将有 成就者的细胞核（含有全部遗传信息）移植到一个去核的细 胞中，或者通过两个未受精的卵细胞的“细胞融合”等方法， 繁殖出没有经过精卵细胞融合的“单性人”。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
1913年，在法国巴黎召开了第一次优 生学委员会会议，并决定第二次国际优生学 会议于1915年在美国的纽约召开。后因第一 次世界大战而延期至1921年召开。目前，全 世界已有100多个国家和地区系统地开展了 优生工作。
优生学传入我国是在20世纪20年代，其早期代表人 物是潘光旦先生。他早年曾赴专门研究人类遗传学 和优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作， 著作有《优生学概论》、《优生学原理》、《优生 与民族》、《优生与宗教》等。在他的影响和倡导 下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当 时中国的优生工作起到了很大的推动作用。文化大 革命中，优生学更是被视为资产阶级的“血统论”维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率， 以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。 所以，有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。
近年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普 遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生”的 想法：通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀” 的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张 将经过选择优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存 备用。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos) 软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传
隐性基因 的遗传
白化病
先天性聋哑 先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学. 预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。
促进性优生学包括使优者更优，是能够提高 人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为 了提高人口素质，所以说它应该是属于优生 学范畴的。