遗传代谢病与癫痫
马凡氏综合征和癫痫
马凡氏综合征和癫痫马凡氏综合征和癫痫引言马凡氏综合征（MFS）和癫痫都是神经系统疾病，对患者的身体和心理健康造成了严重的影响。
马凡氏综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为四肢骨骼畸形和智力障碍。
而癫痫则是一种常见的神经系统疾病，病人会出现反复发作的癫痫发作。
本文旨在通过对马凡氏综合征和癫痫这两种疾病的描述和讨论，阐述它们的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以便于大家更好地了解这两种疾病，并为患者和医务工作者提供一些相关的参考。
一、马凡氏综合征1.1 病因马凡氏综合征是由于胚胎期神经调节基因的突变而引起的一种罕见的遗传疾病。
马凡氏综合征主要与第11号染色体长臂上FBN1基因的突变有关。
FBN1基因编码纤维联结蛋白，这是一种重要的结构蛋白，参与了胶原纤维的形成和结构维持。
突变导致纤维联结蛋白的异常合成，进而影响了胶原纤维的结构和功能，导致马凡氏综合征的发生。
1.2 症状马凡氏综合征的主要症状包括四肢骨骼畸形和智力障碍。
四肢骨骼畸形表现为长而瘦的四肢，关节过度灵活，手指和脚趾长而细。
智力障碍的程度因个体而异，从轻度认知障碍到智力残疾不等。
此外，患者还可能出现其他伴随症状，如马鞍鼻、眼球突出、上颌发育不良等。
1.3 诊断和治疗马凡氏综合征的诊断主要依靠临床症状和家族史，并通过基因检测来确认疾病的遗传性。
对于马凡氏综合征患者，治疗主要是针对其症状进行辅助治疗，并提供康复服务，以改善患者的生活质量。
比如，对于智力障碍的患者，可以提供特殊教育措施，帮助他们开发和发展其潜能。
二、癫痫2.1 病因癫痫的病因很复杂，主要包括遗传因素、大脑结构异常、代谢性因素、免疫因素、感染和外伤等。
遗传因素在癫痫的发病中起着重要的作用。
家族史是癫痫的一项重要风险因素，研究表明，有癫痫家族史的人患病的风险要比一般人群高。
2.2 症状癫痫的主要特征是反复发作的癫痫发作，发作时病人会出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状。
癫痫的发作形式多种多样，可以是全身性的大发作，也可以是局灶性的小发作。
癫痫医师考试需要复习
流行病学
癫痫是神经系统最常见的疾病之一，流行病 学资料显示，癫痫的人群／年发病率为（ 50 －70）／10万，年患病率约5％。估计我国约 有癫痫患者600万，全国每年新发病癫痫患者 65－70万，其中约75％通过常规的一线抗癫 痫药物治疗可获得满意疗效。约25％为难治 性癫痫，全国的难治性癫痫患者至少有150万 人以上，可见，癫痫是神经系统疾病中仅次 于脑血管疾病的第二大顽症。
双侧不对称，可发现神经元功能障碍，显示胶质瘢痕及
慢性神经元损害；
④脑磁图（ magnetoencephalography，MEG）：是用超
导量子干涉仪测定脑电周围存在生物电磁场，可检测颅
内三维的正常及病理电流，比EEG更敏感，对皮质下活
动的观察可提供癫痫灶中电流的位置、深度和方向等精
确的空间信息，MEG定位癫痫灶比PET更精确，并可分
4
病因
原发性（特发性）癫痫：原发性是指病因尚
未清楚，暂时未能确定脑内有器质性病变者。
继发性（症状性）癫痫：脑内已有明确的
致病因素则称为继发性癫痫。
隐源性癫痫：临床上提示为症状性癫痫，但
无找到明确的病因。
状态关联性癫痫发作：有一定的病因去除相
关病因不在发作。
5
特发性癫痫
脑部无可解释症状的结构变化或代 谢异常，而和遗传因素因素有较密 切的关系，可为单基因或多基因遗 传，病因比较复杂。
癫痫医师考试需要复习
癫痫是一组由大脑神经元反复异常放
电所致的短暂中枢神经系统功能失常为 特征的脑部疾病或综合征。根据病变神 经元的部位和放电扩散的范围，临床上 可表现为运动、感觉、意识、行为和自 主神经等不同程度的障碍。每次发作或
每种发作称为痫性发作，患者可有一种
癫痫的名词解释
癫痫的名词解释癫痫，又称为羊癫疯，是一种常见的神经系统疾病，主要特征是反复发作的、突然的、非自主的神经元异常放电所致的病症。
癫痫的发病原因复杂多样，包括遗传因素、脑损伤、代谢异常、感染以及其他未知的因素。
癫痫的发作形式多样，包括部分性发作和全面性发作。
癫痫的部分性发作是指神经元异常放电的起源在大脑的一部分区域，这种发作通常表现为嗜睡、幻视、肢体抽搐、感觉异常或者情绪变化等。
部分性发作的临床表现与异常放电的起源有关，不同的起源区域导致不同的临床症状。
部分性发作可以继续发展为全面性发作。
全面性发作是指神经元异常放电累及到大脑的整个区域，临床上表现为意识丧失、全身抽搐、舌咬伤、大小便失禁等。
全面性发作可分为强直-阵挛发作和失神发作。
强直-阵挛发作是癫痫最典型的表现之一，患者在发作时突然倒地，全身肌肉强直后迅速出现阵挛性抽动，发作时间持续几十秒到几分钟不等。
失神发作则是由于大脑一瞬间的异常放电导致患者意识短暂丧失，病人可能在发作期间停顿几秒钟，然后恢复正常。
癫痫对患者的生活造成了严重的影响，临床上不仅需要进行病因诊断，还需要评估发作的类型和频率，以便选择合适的治疗策略。
目前，癫痫的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和其他辅助治疗。
药物治疗是癫痫的首选治疗方法，通过选择适合患者的抗癫痫药物，能够有效地控制发作。
如果药物治疗无效或者存在严重的不良反应，手术治疗或其他辅助治疗可以考虑。
除了治疗，癫痫患者还需要积极的康复和心理支持。
癫痫发作对患者的心理和社会功能造成了严重的影响，患者常常面临歧视、排斥和心理困扰。
因此，建立一个包括家庭、社区和医疗机构在内的支持体系非常重要。
对于一些严重的癫痫患者，他们可能需要长期服药或者进行手术治疗，因此持续的康复和关怀将对他们的生活质量产生积极的影响。
总之，癫痫是一种复杂的神经系统疾病，给患者的生活带来了严重的困扰。
了解癫痫的名称、发作形式和治疗方法，对于患者及其家人来说都非常重要。
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
癫痫病是怎么引起的 人为什么会有癫痫病
癫痫病是怎么引起的人为什么会有癫痫病癫痫病是怎么引起的1、在饮食方面经常冷热无常往往不能吃太多的生冷食物。
常吃一些冷的不卫生的食物,都可能成为病因。
2、癫痫有一定的遗传性的这个是先天的因素,在中医上叫“胎痫”。
会导致胎儿脑与发育不全。
精神因素也是很重要的,患者的精神过度的紧张或是受到了突然的惊吓对病情是没有一点好处的,因为这样会导致身体内脏的气血不通,往往这些是发病的直接原因。
颅内感染也会导致癫痫的发生,如脑脓肿、病毒性脑炎、细菌性脑膜炎等。
3、人体的过度劳累用脑过度必然会造成大脑亏损,而这也引发了身体的疲惫,精神面貌的不佳容易使人体的抗病能力下降,癫痫患者在发作的时候是最容易引起外伤的而这往往也更会加重癫痫的病情。
4、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病和结节性硬化等。
是最常见的引起癫痫的原因。
高热惊厥后造成的脑损伤也会引起癫痫的发生。
癫痫发作时症状较明显,因此在发现癫痫后就要立即到医院进行治疗,以防病情进一步恶化。
5、脑血管病也会引起癫痫病如脑梗塞、颅内出血、脑血管炎等。
遗传代谢病也是引起癫痫病因,如脑脂质沉积症,高氨血症,苯丙酮尿症等。
6、脑损害与脑损伤会引起癫痫病在胚胎发育中受到病毒感染,放射线照射或其它原因引起的胚胎发育不良可以引起癫痫胎儿生产过程中,产伤也是引起癫痫的一个主要原因颅脑外伤也可引起癫痫,7、环境因素可能会导致癫痫病男性病人较女性病人稍多,农村发病率高于城市,另外发热,精神刺激等也是癫痫发生的诱因。
治疗癫痫病手术是近几年来治疗药物难治性癫痫的新办法,致痫灶切除术包括单纯热灼致痫皮层、选择性硬脑膜下横切术、脑回切除、脑叶切除、多脑叶切除及离断、大脑半球切除术等;阻止放电扩散包括立体定向破坏杏仁核术、Forel-H区破坏术、胼胝体切开术、一侧海马切除术等;神经调控术包括迷走神经刺激术、慢性小脑刺激术。
术后还需要进一步服用药物以巩固治疗1-2年。
到目前为止,治疗癫痫的最佳手段还是药物治疗,可根据发作类型在专科医师指导下长期应用抗癫痫药物治疗,常用药物有丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥、氯硝基安定、拉莫三嗪等。
遗传性代谢性脑病
利用电泳技术分离和检测多种酶活性，有助于发现多种代谢酶的异常。
基因检测技术应用
基因突变筛查
针对已知代谢性脑病相关基因进行突变筛查，有助于明确诊断和 遗传咨询。
基因芯片技术
可一次性检测多个基因变异，提高检测效率和准确性。
下一代测序技术（NGS）
适用于未知基因突变或新发病例的基因诊断，有助于发现新的致病 基因和突变位点。
饮食调整建议及营养支持方案
饮食调整建议
针对患者代谢异常，提供个性化的饮食建议 ，如低蛋白饮食、无麸质饮食等，以降低代 谢产物堆积，减轻脑损伤。
营养支持方案
根据患者病情和营养状况，制定肠内或肠外 营养支持方案，保证患者获得足够的能量和 营养素，促进康复。
康复训练计划制定和实施效果评估
康复训练计划制定
遗传性代谢性脑病
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目录
CONTENCT
• 遗传性代谢性脑病概述 • 遗传性代谢性脑病分子生物学基础 • 神经系统受累表现及评估方法 • 实验室检查与辅助诊断技术应用 • 治疗方案制定与调整策略 • 预防措施、筛查普及和康复资源介
绍
01
遗传性代谢性脑病概述
定义与分类
定义
遗传性代谢性脑病是指由于基因突变导致代谢物质在脑内异常累 积或缺乏，进而引起脑组织结构和功能异常的疾病。
02
遗传性代谢性脑病分子生物学基础
基因突变与表达调控异常
基因突变
遗传性代谢性脑病的发生往往与基因 突变密切相关，这些突变可能导致关 键酶的缺失或活性降低，进而影响代 谢途径的正常进行。
表达调控异常
除了基因突变外，表达调控异常也可 能导致遗传性代谢性脑病的发生。例 如，某些基因的转录或翻译过程受到 干扰，导致蛋白质合成不足或异常。
癫痫的名词解释
癫痫的名词解释xx年xx月xx日•癫痫的基本信息•癫痫的症状与表现•癫痫的诊断与治疗目录•癫痫的预防与护理•癫痫的研究历史与现状•癫痫的相关学科与交叉领域01癫痫的基本信息癫痫以反复发作的癫痫症状为特征，如意识障碍、肢体抽搐、口吐白沫等。
癫痫具有反复发作性和自限性的特点。
癫痫是一组由多种病因引起的慢性脑部疾病。
“羊角风”“羊痫风”“惊厥”“抽风”1癫痫的发病机制23癫痫的发病机制涉及神经元异常放电、脑部结构损伤、遗传因素等多个方面。
多种病因如脑部疾病、代谢性疾病、遗传性疾病等均可导致癫痫的发生。
癫痫的发病机制十分复杂，目前仍有许多未知因素需要进一步研究。
02癫痫的症状与表现癫痫的常见症状发作突然，没有明显的先兆症状。
无先兆表现为一侧肢体抽搐，有时伴有口吐白沫、双眼上翻等症状。
肢体抽搐发作时患者意识丧失，对外界刺激无反应。
意识丧失癫痫发作可能不止一次，可能连续数天或数月发作一次。
重复发作癫痫的发作表现表现为意识障碍、全身抽搐、口吐白沫、发出怪声等。
全面强直-阵挛发作失神发作复杂部分性发作简单部分性发作表现为短暂的失神、意识丧失，伴有失张力，手中物品掉落等。
表现为意识障碍、自动症、仅有意识障碍等。
表现为身体某一局部发生不自主抽动或一侧肢体麻木感和针刺感，多发生在口角、舌、手指或足趾。
没有明显病因的癫痫，多与遗传有关。
原发性癫痫由于脑部病变、全身疾病等引起的癫痫，如脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑血管病等。
继发性癫痫没有明显病因的癫痫，可能与环境因素有关。
特发性癫痫由于脑部病变、全身疾病等引起的癫痫，如脑外伤、脑梗塞、脑出血等。
症状性癫痫癫痫的发作类型03癫痫的诊断与治疗根据患者病史、症状、体征等临床资料，由专业医生进行综合判断。
临床诊断通过脑电图仪器记录脑电波活动，帮助检测癫痫放电情况。
脑电图检查如CT、MRI等，了解脑部结构和病变情况，协助诊断病因。
影像学检查与遗传因素有关，病因不明，无脑部器质性病变。
原发性癫痫由脑部疾病、全身疾病或脑外伤等引起。
癫痫的病因及治疗现状
癫痫的病因及治疗现状癫痫是一种常见的神经系统疾病，其主要特征是反复发作性的全身或局限性肌肉痉挛，有时还伴随着意识丧失或行为异常等症状。
大多数患者的发病年龄在20岁以下，由于其病因复杂，治疗难度较大，对患者身心健康造成了不小的影响。
本文将探讨癫痫的病因及治疗现状。
一、病因癫痫的病因是多种原因综合作用的结果，包括遗传、脑部异常结构或损伤、化学物质或药物中毒、感染、缺氧、电解质紊乱等因素。
其中，遗传因素在癫痫病因中占据了重要地位。
据研究表明，癫痫患者的家庭中有癫痫历史者比正常人群高出3~4倍，同卵双生子的癫痫发病率也比异卵双生子更高。
此外，一些特定基因突变与某些癫痫类型有关。
二、分类根据发作部位和性质可将癫痫分为部分性癫痫和全面性癫痫。
部分性癫痫，即为发作在大脑的一部分，主要表现为肌肉痉挛、双下肢或半身不随意或意识丧失等症状。
全面性癫痫，即为发生脑部不同区域同时发作，最常见的就是Grand Mal，表现为全身强直-阵挛痉挛以及意识丧失。
三、治疗癫痫的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和非药物治疗。
药物治疗是目前最常见的治疗方式，常用的抗癫痫药物包括苯妥英、卡马西平、丙戊酸等，瞬时抗癫痫药物主要有利多卡因。
这些药物可以通过控制神经系统的兴奋水平来降低癫痫发作的频率和强度。
但是，由于每种药物的适应症及生理作用不同，所以需要根据病情进行选择。
手术治疗主要适用于药物治疗无效的患者。
手术治疗包括溶栓、创伤性脑损伤、颅内或脑部肿瘤、大型脑囊肿等手术，这些手术可以切除或减轻引起癫痫的原因，从根本上解决癫痫问题。
非药物治疗主要包括按摩疗法、针灸、气功、瑜伽等。
这些治疗方式主要通过刺激或调节神经系统来起到控制发作的作用，虽然非药物治疗方式的有效性仍需进一步的研究和实践，但它依然为那些无法耐受抗癫痫药物的患者提供了另一种治疗选择。
总之，癫痫是一种需要长期持续的治疗疾病，它的治疗需要多学科的协同配合。
虽然现代医学在癫痫治疗上取得了很大进步，但是对于某些难治性癫痫患者而言，仍需求助于其他方面的治疗手段，比如心理治疗和健康生活方式等。
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A3243G多
MERRF mtDNA点突变
母系
同上，
A8344G，T8356C
Leigh
1.核DNA突变 1.常隐 2.mtDNA点突变 X连锁
CoX PDHCEI-a
(nt8993)
2.母系
LHON
mtDNA
母系
15种点突变
nt11778,14459
肉硷缺乏症 核DNA突变
常隐 基质转运或利用的缺陷
• 线粒体脑肌病临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例， 线粒体代谢包括几个环节：底物转运，底物利用，三羧循 环，呼吸链，氧化磷酸化。
表2 线粒体脑肌病遗传方式基因突变
疾病
DNA突变
遗传方式
生化缺陷
KSS mtDNA缺失、重排 散发 呼吸链酶多处部分缺陷
MELAS mtDNA点突变
母系 呼吸链酶Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ
• 非抽搐性持续状态，EEG高峯失律产生认知减退。
2）肌酸（creatine)代谢病的三种主要缺陷 • X连锁肌酸转运缺陷，累及肌酸进入脑内 • 胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺陷，累及肌酸
合成，难治癫痫
• 精氨酸－甘氨酸脒基移换酶缺陷
[GAMT缺陷症]－常隐出生一月内发育迟，肌无力， 特殊运动，伴多种类型难治癫痫。EEG异常。年 长儿有孤独症样行为，MRI苍白球异常信号。HMRS脑肌酸、磷酸肌酸峰消失，淋巴、成纤、羊 水细胞GAMT活性↓，体液中胍基乙酸↑。口服补 充肌酸（350mg－2g/kg/天）
• 凡不伴低血糖及CNS感染，惊厥、CSF糖低者（减 至正常1/2）均应疑似GLUT1－DS。 诊断：①CSF糖与血糖比例应在4－6小时空腹后取， 而非发作后，CSF/血（葡糖）↓＜ 0.46 ②血糖在腰穿前取，防止高血糖 ③应分析CSF细胞，蛋白，糖，乳酸浓度
• 根据患儿查体，血糖，发作间EEG正常，发作时 EEG婴儿可见局部慢波或痫样放电，儿童可有广 泛2.5-4HZ棘慢波。有多种惊厥发作形式
癫痫部分持续状态 （Epilesia partialis Continua）
• 进行性婴儿脑灰质营养不良（Alpers病）－常隐，进 行性脑灰质变性伴肝硬化。肌阵挛，GTCS，认知落 后，肌无力，偏瘫，乳酸↑（与Leigh不同处为脑皮层， 小脑，底节，脑干均受累），累及NADH利用， ComplexI,PDH缺陷， mt DNA γ 多聚酶， 注意与Rasmussen综合征鉴别。
3）葡萄糖转运子I（GLUT1）缺乏综合征：
GLUT1是膜糖基化的蛋白与其它GLUT提供葡 萄糖专一性穿过多数BBB的基础速度，缺陷时 无法补偿而导致脑能量危机，GLUT1基因 （chr1p35-p31.5），多为杂合突变，常显？新 生突变。出生前后正常，早发惊厥（青紫发作， 点头，眼动）。空腹重，肌无力，共济失调， 特殊运动步态，全面发育落后，小头等。严重 性变异大（有很轻者）。临床非进行性，逐渐 进步。已有本病不伴惊厥的报告MRI/CT双侧基底节区异常。
⑤肉硷缺乏综合征进行性肌无力，发性低酮性低血糖、类Reye 征样呕吐甚至昏迷。血中肉硷减低。
⑥Leber遗传性视神经萎缩(LHON)少年起病，以进行视力下降 及全身肌张力不全为主。
实验室诊断
①血清乳酸，丙酮酸浓度升高，正常 乳酸0.5-2mmol/L,丙酮酸0.030.1mmol/L。
临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例
①线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒与卒中(MELAS)3-11岁起病多， 卒中样发病，惊厥，偏瘫，头痛及耳聋。MRI显示双侧脑软 化灶。
②肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)肌阵挛发作及小脑共 济失调，应与Ramsay Hunt 病鉴别。
③Kearns-Sayre综合征(KSS)外眼肌麻痹，心肌传导异常，小 脑症候等为主。
• 人类11,000多种已知遗传病中，约1/3直接或间接累及 CNS功能，至少200多种伴惊厥,其中50多种出现在婴儿。
• 遗传代谢病较少成为癫痫发生的原因，但常有惊厥 • 代谢性对症治疗少数对癫痫防治有效，多需用抗痫药 • 未控制的癫痫不仅影响发育，导致进一步脑损伤 • 发作类型与EEG无特殊性，但往往呈难治性 • 婴儿，儿童多，可发生在急性失代偿期，也可为主要症
状之一
遗传代谢病癫痫的分类原则
• 主要按照导致惊厥可能的发病机制 （能量缺乏，中毒，神经元功能，神经介
质，维生素依赖） • 按临床癫痫发作类型 • 按代谢病发病年龄 • 按对代谢治疗是否有效?
一、遗传性能量代谢疾病与癫痫
1) 线粒体病：脑肌病为主。26~60%有癫痫，Leigh 病中1/2惊厥，发生早，伴智力倒退，各种类型 惊厥。因ATP产生↓产生膜电位不稳。婴儿，儿 童发病的线粒体脑病多见肌阵挛惊厥（包括眼睑 扑动），伴智力下降。
• 脑CT、MRI多正常，PET可有代谢性改变， 基因突变鉴定，RBC葡糖摄取可比对照减1/2， 胞膜GLUT1表达↓。尚不能产前诊断。
• 生酮饮食，α -lipoic acid硫辛酸(Thioctic acid 600-1800mg/day 分为Tid)，免用抗痫药， 咖啡、茶可抗GLUT1。
②肌肉活检病例检查可见异型线粒体 及RRF。
③DNA诊断PCR鉴定mtDNA突变。
MERRF mt tRNAlys突变－累及线粒 体钙离子调控，mt谷氨酸代谢失调，有 EEG光敏巨大电位
MELAS mt tRNAleu突变－急性类卒中发 作时惊厥多可有部分癫痫持续状态（起 源于受累皮层区）
• 全部婴儿痉挛病例中8%为线粒体病 • EEG－爆发抑制，阵发不规律多棘波 • 形式－多种形式发作，持续状态
• 线粒体DNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多 拷贝环状双链DNA(16.6Kb)。由于高密度地编码呼吸链酶 蛋白及相应的tRNA。故具有无内含子，高度保守的特点。 同时由于无核蛋白保护，易产生获得性突变。与高能量消 耗器官，(如脑、心、肌肉)的病变密切相关。由mtDNA本 身突变导致的疾病属于母系遗传方式，如几种常见于小儿 时期的线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。 但线粒体病还可在丙酮酸代谢、脂肪酸氧化等过程中，由 各种生化酶的基因缺陷所致，近年证实70＋％由核基因突 变 引起。