Arnold-Chiari畸形的诊断
小脑扁桃体下疝畸形
三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形
临床表现
② 可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状 ③ 脑干&上颈段受压变扁, 周围蛛网膜粘连增厚可
形成囊肿, 延髓&上位颈髓可因受压缺血和CSF 压力影响, 继发脊髓空洞症&相应症状
阻塞枕骨大孔&颈上段椎管, CSF循环受阻引起 脑积水
常伴脊髓脊膜膨出\颈椎裂&小脑发育不全等颅 颈区畸形
三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形
临床表现
①延髓&上颈髓受压出现 ❖ 轻偏瘫&四肢瘫\锥体束征\感觉障碍, 尿便障碍
&呼吸困难等 ❖ 脑神经受累可有面部麻木\复视\耳鸣\听力障碍\
三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形 辅助检查
MRI矢状位像: 清晰显示小脑扁桃体下疝&继发囊肿 \脊髓空洞症等
三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形 治疗
手术治疗是本病唯一的选择 可行引流减压术&后颅窝手术减压
小脑扁桃体下疝(Arnold常使延髓下段\四脑室下部疝入椎管 的先天性后脑畸形
小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内, 严重者部分下蚓部也疝入椎管内
三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形
概念
舌咽\迷走\副&舌下等后组脑神经及上部颈神经 根被牵拉下移
小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防
小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征是后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常引起的先天性后脑畸形。
小脑扁桃体延伸成楔形，进入枕骨孔或颈椎管。
在严重的情况下，一些下蚯蚓也被疝进椎管。
舌咽、迷走、副、舌下等后脑神经和上颈神经根被拉下，枕骨孔和上颈椎管被填塞，脑脊液循环受阻，导致脑积水。
本病常伴有脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等其他颅颈畸形。
小脑扁桃体下疝畸形的确切原因尚不清楚，可能发生在胎儿的第三个月，或与神经组织过度生长或脑干发育不良以及脑室系统-蛛网膜下腔与脑脊液动力学紊乱有关。
小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育疾病，是由胚胎发育异常引起的小脑扁桃体问题。
小脑扁桃体下疝畸形可能阻碍脑液循环，导致脑积水并发，并出现恶心、瘫痪等症状。
以下是小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。
1、中央管周围损伤症状：节段性肢体疼痛和温度感觉减退、手掌和手臂肌肉萎缩、肌力减弱和痉挛。
2、小脑损伤症状：姿势和共济失调。
3、颅神经损伤症状：声音嘶哑，饮用水呛咳，吞咽无力。
飞华健康网专家温馨提示：手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形的唯一有效手段。
其目的是缓解小脑扁桃体对延伸和颈髓的压迫，重建颅后窝功能和脑脊液循环通路。
手术治疗必须掌握严格的手术适应证。
小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。
这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。
1、脑脊液检查：腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。
2.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。
3、CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。
Chiari畸形
Opening Speech
CHIARI畸形
Arnold-Chiari Malformation
刘雨馨
2016.08
名称
英文缩写 ACM
英文全称 Arnold-Chiari malformation
中文全称 小脑扁桃体下疝畸形
其他名称 Arnold-Chiari畸形
通常叫法 Chiari畸形
2
其主要临床表现有抽搐、共济失 调、痉挛及I型和Ⅱ型的一些临床 特点。
A型
小脑扁桃体下疝合 并有脊髓空洞症 主要表现为脊髓症 状，手术疗效差
B型
小脑扁桃体下疝无脊髓 空洞症 主要表现为脑干和小脑 症状，手术效果较好
Part 2
临床表现
Clinical Manifestation
流行病学
发现发展
Cleland最先发 现1例菱脑畸形
Chiari最先报道这种 畸形，并分为三型
Arnold报道了1例病 人，并详细作了描述
Arnold的学生Schwalbe 和Gredig将这种畸形命名 为Arnold-Chiari畸形
Chiari又对这种畸形重新作了 更详细的报告，将小脑发育 不全作为这种畸形的第四型
3
由Iskander和Oakes 提出，指有小脑扁桃 体下疝但不伴有脑干 延长和第四脑室变形
4
5
Ⅲ型
6
0型
1．5型
非常少见
Ⅰ型
1
最多见 表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下 (>5 mm)，一般不伴有脊髓空洞症，而 脑干、小脑蚓部、延髓和四脑室位置正 常；多见于儿童和成人。
2
以头痛或颈枕部疼痛为主要临床表现，可在 Valsalva动作、强体力活动或姿势改变时加重；还 可伴有睡眠呼吸暂停综合征、运动障碍、感觉障碍、 反复呼吸道感染、发育迟缓、共济失调等。口咽功 能障碍常见于3岁以下儿童，3岁以上儿童常以头痛 和脊柱侧弯为主要临床表现 。该类型通常需要与 偏头痛、纤维肌痛和多发性硬化相鉴别。
Arnold—Arnold—Chiari畸形的MRI诊断
１材料和 方法
本组 ２ 例 ， ９ ， １ 例 ， 龄 ｌ － ３岁， 均 ３ 岁 ， １ 男 例 女 １ 年 ６６ 平 ３ 病程 ３ 个 月一 １ 年 ， 床表现 ： ２ 临 头痛 ； 晕 、耳 鸣伴颈部 酸痛 、双上 肢内侧 麻 头 木 ； 济失调 ； 部 不适 、单侧 肢麻 木 ， 咽呛咳 ， 肉萎缩 。 共 颈 卜 吞 肌 采用 Ｇ Ｏ．２ 永磁型磁 共振 扫描仪 ， Ｅ Ｔ 用颈线 圈采集 数据 。患者 仰卧位 ， 描时 注意 保持 患者头 部 自然 ， 适体 位 。避 免过 度 屈伸 。 扫 舒 矢状位 ／横断位扫描 ， 采用 自 回波（Ｅ 序列 Ｔ Ｗ ＩＴ ３０ 旋 ｓ） １ Ｒ＝ ４ 毫秒 ， Ｔ ＝１－ｌ 毫秒 。快速 自 回波（ Ｓ ） Ｅ ３ ６ 旋 Ｆ Ｅ 序列 Ｔ ｗＩ Ｔ ３ ０ 毫秒 ， ２ Ｒ＝ ０ ０ ＴＥ＝１ １ ７毫秒 。
ｖ ｌ ｅ ｏ ＲＩ ｎ ｒ ｌ ａｕ ｆＭ ｉ Ａ ｎｏｄ－Ｃｈｉｒ ａｆ ｍ ａ ｉ ｎ． Ｍ ｅ ｈｏ Ｔｈｅ ａ ｉｍ ｌｏｒ ｔｏ ｔ ｄｓ Ｍ ＲＩ ｉ ｄｉ ｓ ｏ ｒ ｌ ｆｎ ｎｇ ｆ Ａ ｎｏｄ—Ｃｈｉｒ Ｓ ａ ｉ ｍ ａｆ ｒ ａ ｉｎ ｎ ｃ ｓ ｓ ｌｏ ｍ ｔｏ ｉ ２１ ａ ｅ
［ ｙ Ｋｅ ｗｏ ｄ Ｉ Ａｒ ｏ ｄ ｒ ｓ ｎ ｌ －Ｃ ｉ ｒ ｌｏ ｍａ ｉ ｎ ； Ｍ ＲＩ Ｄ ａ ｎ ｓ ｓ ｈ ａ ｉ ｍａ ｆ ｒ Ｌ ｏ ； ｉ ｇ ｏ ｉ
Ａｍｏｄ ｌ －Ｃｈａ ｉ ｉｒ 畸形（ ｎ ｌ－Ｃ ａ ｉｍａｆｉ ａｉｎ， Ａｒ ｏｄ ｈｉｒ ｌｏＴｎ ｔ ｏ ＡＣＭ） 是
后颅 凹中线结构 在胚胎期的异 常发育致使小脑 扁桃 体疝人枕 大孔 内而 引起 延髓 一 ｈ 颈髓 受压 ， 颅内压 增高所 表现 的一组 综合 征 ， 常伴 脊髓 空洞症和颅颈部 畸形等“ Ｉ 回顾性分析 ２ 例 Ａｒｏ － ｈａｉ 笔者 ｌ ｎ ｌ Ｃ ｉ 畸形的 ｄ ｒ ＭＲＩ 患者的 ＭＲＩ 资料 ， 旨在 提高对 本病的 认识 。
Arnold-Chiari畸形
Arnold-Chiari畸形常合并哪些 畸形？
常合并其他颅底、枕骨大孔区畸 形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊 髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形、 蛛网膜粘连、硬脑膜束带、颈髓 打结、脑积水、多小脑回畸形等。
临床表现：
最常见的症状为疼痛，一般为枕部、 颈部和臀部疼痛，呈烧灼样放射性疼 痛，少数为局部性疼痛，通常为持续 性疼痛，颈部活动疼痛加重。其他症 状包括眩晕、耳鸣、复视、行走不稳 及肌无力等。
手术方式：枕下开颅上精髓追板切除 减压或脑脊液分流术。
解除枕骨大孔和上颈髓对小脑延髓第四脑室及该区其他神经结构的压迫以及在可能的范围内分离枕骨大孔和上颈髓的蛛网膜粘连解除神经症状和脑积水
Arnold-Chiari畸形
定义？iari畸形或者小脑扁桃体 下疝畸形，是后脑部的先天畸形。
病理特点？
为小脑扁桃体、下引部疝入到椎 管内，脑桥、延髓和第四脑室延 长、扭曲，并部分向椎管内移位。
延髓和上段颈髓受压变扁、扭曲。
颈髓向下移位、小脑下牵，使第 五至第十一对脑神经变长，上段 颈神经向外上方进入椎间孔。
可有中脑下移。
可合并桥池、外侧池、环池闭塞。
病理分型：
Ⅰ型，小脑扁桃体及下引部下疝 到椎管内，延髓及第四脑室位置 正常或有轻度下移。
Ⅱ型，小脑下移进入椎管内，延 髓和第四脑室延长并下移，疝入 椎管内。
常见的体征有下肢反射亢进和上肢的 肌肉萎缩，上肢常有痛、温觉减退、 而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤 常见。
手术治疗怎样？
手术指征: 有梗阻性脑积水或颅内压 增高着；有明显神经症状者。
手术目的：解除枕骨大孔和上颈髓对 小脑、延髓、第四脑室及该区其他神 经结构的压迫，以及在可能的范围内 分离枕骨大孔和上颈髓的蛛网膜粘连， 解除神经症状和脑积水。
Arnold—Chiari畸形并胸1～3髓内室管膜瘤1例
作用 。Ｎ Ｊ Ｏ含量增 多时， 尿道 横纹肌及盆底括约 肌松 弛 ， 能维 持正 常 的 尿道 压 力 ， 发 生尿 失 禁 。 不 易
本研 究发现 ，Ｂ Ｓ Ｏ胎 鼠脊髓 Ｎ Ｓ Ｏ １阳性神 经元 增 多 ， 说 明分泌 的 Ｎ Ｓ Ｏ １增 多 ， 生较 多 的 Ｎ 进 而 胃肠 产 Ｏ， 运动 减慢 、 尿道横 纹肌 及盆底 括约 肌松弛 ， 这可 能是 临床 Ｓ Ｏ患儿 出现 便秘 、 Ｂ 尿失 禁等 症 状 的组 织学 基
ｈ ｕ ｎｍ ｍ ｒｎｕ ｅ ａ ｐ ｉｃｅ ］ ｍ ，１９ ，５ ｔｅｈｍａ ｅ ｂａｏｓ ｒｔｒｌｓｈｎ ｔ Ｊ ．ＪＵ ｌ ９ ８ １９ ｕ ｈ ｒ［
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有关 ， 导致 与 其 他 原 因所 致 先 天 性 Ｓ Ｏ表 型 不 同。 Ｂ
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中尼 氏体减 少 可 能是 Ｓ Ｏ 出现 临床 症 状 的 组 织 学 Ｂ
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Chiari畸形Ⅱ型
• Chiari畸形Ⅱ型其病理改变：在I型的基础 上延髓、脑桥下部向下移位，第四脑室下 移延长。 大多数患者合并脊髓脊膜膨出， 几乎所有患者均合并脊髓空洞和脑积水， 本型尚可合并颅内其他畸形。
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• 有关Chiari 畸形发生的机制有许多学说, 主要有: 胎儿脑积水学说、机械牵引学说、 颅腔和脊髓腔压力差学说、脑室和羊膜囊 间瘘管学说及发育障碍学说 , 尽管学说很 多, 但均未获公认。
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瘘术； （5）颅后窝减压、小脑扁桃体切除、枕大池重建术； （6）颅后窝骨性减压、硬脑膜扩大修补+空洞-蛛网
chiar畸形
根据其病理改变分为4种类型：Chiari畸形 I 型、 Chiari畸形 Ⅱ型、Chiari畸形 Ⅲ型、Chiari畸形 Ⅳ 型
颅内压增高
①不全瘫,肢体感觉障碍,节段性感觉分离,肌 肉萎缩,锥体束征。②枕颈部疼痛,颈肩部疼痛, 面部麻木,视物模糊,角膜反射迟钝,声嘶,咽反 射迟钝或消失,耸肩乏力(单侧),伸舌偏斜。③ 眼球震颤,语言不清,共济运动失调。④头痛、 恶心呕吐及视乳头水肿等。⑤后发际低, 身材 矮小。
I型
Chiari畸形 I 型又称扁桃体异位
主要病理改变为小脑扁桃体变长、变尖进入上部椎 管。 诊断标准：小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面5mm 以上。 诊断标准：10-低于枕大孔连线6mm
20-30（5mm）40-80（4mm）90以上 （3mm） 患者常合并脊髓空洞及颅骨及脊柱的骨骼异hiari 畸形 :Arnold- Chiari 畸形(ACM ) 是一 种先天性小脑扁桃体延髓联合畸形, 由奥地利 病理学家Hans Chiari 于1891 年首次报道。
此疾病常发生于13—68岁之间，以中年人居 多
Chiari 畸形的根本原因是在胚胎发育过程中枕骨发 育不良,导致枕骨发育滞后,使出生后正常发育的后 脑结构因后颅窝的过度拥挤而膨出到椎管内所致
Chiari畸形 Ⅱ型
Chiari畸形 Ⅱ型为最常见的类型。
病理改变：在I型的基础上小脑蚓部、延髓、脑桥下 部及部分第IV脑室向下移位，第四脑室延长。
可合并脊髓空洞和脑积水，本型尚可合并脑的其他 畸形
Chiari畸形 Ⅲ型
小脑扁桃体疝
小脑扁桃体疝【概述】小脑扁桃体疝又称Arnold-Chiari畸形，这是一种常与颅底凹陷畸形伴发的中枢神经系统发育异常。
【诊断】为明确诊断和鉴别诊断需要，可作磁共振成像，CT扫描，椎动脉造影，对有颅内压增高的患者，检查时要注意突然呼吸停止，故应谨慎从事并有应急措施。
【治疗措施】本病并非一经诊断都需手术治疗，因为有相当多的病例，临床症状并不严重。
对于年龄较小或较长者，应密切观察。
仅对症状和体征严重者，方可施行手术。
手术的目的是解除对神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路，并对不稳定的枕颈关节加以固定。
手术适应证（1）延髓、上颈脊髓受压；（2）小脑和脑神经症状进行性加重；（3）脑脊液循环障碍，颅内压增高；（4）寰枢椎脱位或不稳。
手术方法主要为枕骨部分切除以扩大枕大孔，以及寰椎后弓切除减压术。
硬脑脊膜应广泛切开，分离粘连，探查第四脑室正中孔，如粘连闭塞，应小心分离扩张，使之通畅。
不能解除梗阻者则应考虑重建脑脊液循环通路的分流手术。
对不稳定的寰枢椎脱位，则行枕骨和颈椎融合术。
现将本手术介绍如下：手术步骤术前准备，麻醉和体位同颈椎后路手术。
1.切口和显露：切口包括枕部和颈椎两部分，自枕骨粗隆正中向下至颈6～7作纵行切开，显露枕骨、枕骨大孔后缘、寰椎后弓及第二至第六或第七颈椎棘突（图1）。
显露方法同前。
图1 枕颈部手术显露2.枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除：显露和切除方法同前。
枕骨大孔切开范围应足够大。
通常自枕骨大孔向上咬除2.5cm～3.0cm，其宽度为3.0cm～4.0cm，使枕颈区获得充分减压。
3.脊髓空洞蛛网膜下腔分流术：根据磁共振图像，选择脊髓空洞明显节段。
注意保护颈2和颈3。
最首选部位在颈4～5或颈5～6，或颈4、5～6节段。
切除椎板显露硬膜，切开硬膜，将硬膜切开边缘贯穿以细丝线向两侧分开以作牵引，即显露膨胀的脊髓。
观察脊髓表面血管分布状况，选其无血管区，先用细针头刺入脊髓内并轻加吸引可见黄色液体抽出，即表示脊髓空洞所在部位。
小脑扁桃体下疝畸形(专业知识值得参考借鉴)
小脑扁桃体下疝畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation），为小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床上可分为四型，Ⅰ型：小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下；Ⅱ型：小脑蚓部、第四脑室、下脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良；Ⅲ型：小脑和脑干疝入高颈部脊膜膨出内；Ⅳ型：小脑发育不良（无小脑下疝）。
二病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
三临床表现小脑扁桃体下疝畸形有如下特点：1.女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。
2.ChiariⅠ型畸形：①以成人多见，常隐匿起病，进展缓慢，常延误诊断，临床表现受患者年龄、病程、有无脊髓空洞和有无寰枕畸形等因素影响。
②最主要的临床表现为枕大孔综合征、头痛、脊髓上段和小脑功能障碍，可合并脊柱侧凸、强直状态和球麻痹等。
③30%~50%可合并骨畸形，如颅底陷入、寰枕融合、寰枢椎同化、Klippel-Feil畸形和隐性颈椎裂，以脊柱侧凸为最常见，以胸椎左凸常见，常在疾病的早期出现，多年后出现运动或感觉障碍的症状或体征。
④枕大孔综合征与脑干功能障碍可因脑畸形和延髓空洞压迫所致，包括因姿势和咳嗽引起跌倒发作、头痛、感觉运动障碍、共济失调、构音困难和吞咽困难。
⑤枕或上颈部钝痛多为颅后窝硬脑膜受到慢性刺激所致；咳嗽等情况下出现的、严重的阵发性枕部疼痛、头痛和上颈部疼痛多因小脑扁桃体在枕骨大孔处楔塞加重颅内压增高所致。
⑥儿童可有无症状的Chiari畸形，但在颈部过伸或过屈时易于出现脊髓损伤。
3.ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流、有四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。
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Arnold-Chiari畸形的诊断
*导读：小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移,从而引起一系列症状;又称Arnold-Chiari畸形。
……
前被普遍接受的诊断标准是MRI扫描矢状位上一侧或双侧小脑扁桃体下疝超过枕大孔缘5mm以下，根据影象学结合临床表现(头痛、后脑结构受压、脊髓症状、脑积水等 )不难做出诊断。
然而随着MRI的广泛应用，发现许多无症状的小脑扁桃体下疝(超过正常诊断标准5mm)，Meadows等通过对22591例行颅颈交界病人的MRI资料分析，发现符合ACM诊断标准的有175例，而其中25例 (14%)属于无症状患者，两组年龄分布上不存在显著性差异，对于该类病人的自然病史 (以后是否会出现典型的临床表现 )还有待进一步研究 ,作者认为对该类病人的处理需谨慎行事，可以给予观察，定期行影象学检查，除非合并有脊髓空洞和后颅窝其他的骨性畸形以及MRI发现存在有脑脊液的流体动力学异常 (预示着出现脊髓空洞的可能性较大 )。
已有作者观察到ACM/SM的自然缓解，认为对于隐匿性或只有轻微临床症状的病人严密的随访观察或许是恰当的，特别是对于儿童。
尽管有许多研究证实后颅窝以及枕大池容积在该病病人中明显小于正常人，但由于该病往往合并有其他的颅底畸形，后颅窝容积在该病诊断中的作用目前还没有统一的标准，有作者认为如果病人枕大
孔直径小于19mm时，几乎无一例外会出现临床症状。
Chiari畸形的临床表现根据主要症状及体征大体可分为四种综合征侯群。
1.枕颈区压迫综合征：由于小脑扁桃体下疝，颅神经根和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。
2.脊髓中央受损综合征：因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍;偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离(即痛温觉消失，触觉正常)或双上肢肌萎缩等。
3.小脑损害综合症：因小脑受累可出现共济失调、走路不稳及眼球震颤等。
4.合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状。
以上提到的是Chiari畸形的常见的临床表现，但该病临床表现极其多变。