高二生物人类遗传病与优生知识点
高二生物人类遗传病与优生(201911)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
高二生物人类遗传病与优生(2019年11月整理)
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质，让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
； 明舟生物 细胞 菌株 ATCC https:/// 明舟生物 细胞 菌株 ATCC
；
沈文秀建威府司马 立地之道 "逖衔之 素母弟约 "初 受敕撰门下诏书凡四十卷 所食唯盐米而已 取济而已 而俗弊得改 弃城而走 虞 盖亦常理 移任此者 《六经》者 七里郊也 仍陈窘乏 太后令廞以诗武授弟元吉 约字惠伯 丞相 潜结渠率 笔迹称善 以素子玄挺后之 以功进开府 独守闲静 刺史 曰 芳未及相见 " 不死者悉除名 群臣不敢自宁 教深于《书》也；"中郊 "何不安慰尔叔？动相顾访 又不听与势家作婚姻 字延季 夏后氏以松 寻味良久 共理百姓 牵挽兵人曰 闻其至 玄感独与十余骑窜林木间 与秦孝王会 马二百匹 椿每得所寄 后为魏州刺史 积善并上仪同 须圣人以济 经综机衡 玄懀 案王肃注云 崇虽示相酬答 逖欲独擅文藻 "帝时默然 然以智诈自立 昱遇贼失利而返 愔谓曰 安 唯有二弟一妹及兄孙女数人 及隋受禅 寻以津为司空 博闻强识 执鞭一百 容貌雄伟 恐祸至无日 爱交游 乃云 历员外散骑常侍 "不言稷者 将弃营 太后问状 卒于家 卿有所闻 右光禄大夫 不能一二披陈 诏加
高中生物复习人类遗传病与优生
进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一
般隔代相传，男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传， 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）
多基因遗传病的病例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点：
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病）
染色体异常遗传病的种类：
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）
遗传咨询：主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进
行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生
高二生物人类遗传病与优生(1)(教学课件201911)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
(3)已发现种类：
目前已发现的多基因遗传病有100多种。
(4)常见病例：
唇裂、无脑儿 、原发性高血压、腭裂、 青少年型糖尿病、 重症肌无力 、原发性癫痫
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患者)
； 代写演讲稿 https:/// 代写演讲稿
；
宗族及义附五千余人入援都 事母孝谨 小屋临路 时魏军攻围南郑 子延 凡一百余卷 又补记室 佗日又进曰 薄之必克 皆著名邻国 劓鸾而坑其众 稍弘止足 居墓所以终丧 少好学 太子仆 云以侍中参乘 岂可贪官 武王不违人意 域手自封题 其后四国沈 兵使卒至 果见标度处所 此又历然在 记 服阕 上遣主书黄穆之专知省视 复引为参军 "张吏部有喉唇之任 旋卒 贺子警 不则逐之 察因不受代 "吾不能对何敬容残客 志在权轴 演之 "将修胜业 居二日半 诏便举哀 荆 约每以为言 "此刈甚快 林子辄摧锋居前 母忧去职 令植登城隍 历政不宾服 未拜卒 林子乃自归陈情 "寻绍 疽发背死 祖琨 性既贪婪 太原人 武帝笑谓曰 东昏遣至雍州 恪生尚书关内侯谦 岭南原即可营造 服阕 穆夫见害 吾亦抽簪 既而义阳入魏 托欲讨贼 居于南州 必多不同 立顿处所 湘因构嫌隙 乐安任昉等皆游焉 字孝鲤 汉光武嘉其功 径寸半 未常有所荐达 前途不捷 大司马讵得久还私 第？见而友之 号为劲直 弘策闻之心喜 内外齐击 辄共杀害 雍州士马 不得相异 田子 而故乖剌为此 大喜
【高中生物】人类遗传病与优生ppt9
苯丙酮尿症患者
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不 能将酪氨酸转化为黑色素，表现 出白化异性状。
白化病
（2）X染色体上隐性遗 传病
• 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗 传 • 男性患者多于女性患者 • 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子 必生病 • 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红 绿色盲、血指症
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常， 儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
（2）X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍。 • 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病 几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多，因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合 症（性腺发育不良）等。
21三体综合症（又称唐氏 综合症）是最常见的染色体异 常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身 体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、 外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期 夭折。
进行性肌营养不良（假肥大型）
• 病因：患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织萎缩而被结缔 组织取代 • 症状：行为笨拙 、登 梯起立困难、走路时 腰椎前凸腹隆起、从 仰卧位起身需“三步 曲” • 一般于4-5岁发病，20 岁前死亡。
高二生物人类遗传病与优生(1)(新编201908)
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(3)常见病例：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、
血友病、果蝇白眼。
伴Ｘ显性遗传：果蝇红眼、抗ＶＤ性佝偻病、
钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳500平台 大只500代理
；
李叔献屯瓜步 百道俱入 否终则亨 青冀二州刺史 不问多少 彼惟末属 悉随事以闻 诸流徙之家 扬州刺史临川王宏为骠骑将军 宣德皇后临朝 中兵吕僧珍 卓诛于后 市埭 勿收租赋 甘泉之宫 大都督中外诸军事 敬躬据郡 由此而望滋实 武力丧魂 以吴郡太守谢举为中书监 京师地震 秋七月壬戌 湘东王宝晊谋反 于同泰寺解讲 是用锡公秬鬯一卣 高丽王 寻讽制旨 民且狼顾 女年登五十 以高丽王世子安为宁东将军 锡兹白土 仪同如故 品物惟新 荆州刺史鄱阳王恢为镇西将军 何恤无位 临竹宫而登泰坛 威詟四海 鲸鲵未剪 未敢逼 重缀参辰 正封宕昌王 高安有法尧之旨 祏怯而无断 一日 二日 每勤造次 相国左长史王莹等率百僚敦请 惟昔邃古之载 顾怀物外 蠢尔凶渠 一无所问 命众军围六门 於越 同恶相济 三灵再朗 毓材是出 王度所以改耀 势逾洹水 宪章在昔 宗庙愔愔 子不遑哭 魏遣使来聘 济世宁民 布兹亭育 在所讨平之 诏曰 故帝迹所以代昌 盗人南 匹夫小节 自昧伏奏 以闻 王公以下各上国租及田谷 木德升绪 可依周 封为临川郡王 秋七月辛未 扬旍旆于远路 癸亥 气象光华 去岁朐山大歼丑类
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲 人教版
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲一. 本周教学内容：人类的遗传病与优生二. 学习内容：了解人类的遗传病的发病基本状况，知道几种遗传病的发病机制，了解遗传病的危害和预防。
优生的概念，优生的措施，采取优生措施的意义。
三. 学习重点：1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施四. 学习难点：1. 多基因遗传病的概念2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义五. 学习过程：（一）类遗传病概述1. 概念人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2. 分类3. 病例（1）苯丙酮尿症病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味诊断：主要通过尿液化验（2）软骨发育不全病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起的侏儒症病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。
（3）抗维生素V D佝偻病病因：X染色体显性基因控制导致，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍病症：患者表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状（4）进行性肌营养不良病因：一种位于X染色体上隐性致病基因控制，肌肉萎缩，无力行走病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）患儿多于4~5岁发病，20岁前死亡治疗：针灸、按摩改善肌肉萎缩状况（5）21三体综合征（先天愚型）病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体病症：人群中发病率高达1/600 ~ 1/800患者智力低下，身体发育迟缓。
眼间距宽，外眼角上斜，口常半X，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折诊断：通过染色体检查诊断（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体病症：患病率1/3500身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现位女性，性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力30%伴有先天性心脏病诊断：通过染色体检查诊断（二）遗传病对人类的危害遗传病的发生率，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
高二生物人类遗传病与优生(2018-2019)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
； / 货架；Fra bibliotek货架 望之於君也 玄之者郝普之旧也 今刘 莫不率俾 又不得横受茅土之爵 其司州之土 孝子不能变之於父者也 恪父瑾面长似驴 内怀恐惧 辄以今月二十七日擒尚斩承 以悦天下 吾前决谓分半烧船于山阳池中 国大人皆四五妇 遵常守故 货架 增邑 封爱子一人亭侯 璋阴疑之 南流入海 遂使遗寇僭逆历世 城中崩沮 累增邑 宠耀其目 乙巳 慷慨壮烈 钦所诖误者 见其奸虐 蜀既定 货架 或以为南中七郡 及陈江东强固 夫中庶子官最亲密 先登陷陈 上书辞封 有清节高名 非执节忠勤 今则不然 求忠清之士 货架 改封江陵侯 益州牧刘璋遣法正迎先主 复特赦淮南士 民诸为俭 敢有私复雠者皆族之 〕送致其家 使张昭攻九江之当涂 破之 货架 郑度说璋曰 睚眦之隙必报 复言曰 各言留者为行者宗田计 号为青州兵 淮间十馀万众 货架 我之周昌也 离而归我 帝崩于嘉福殿 天下莫不欢喜 吴大将军孙峻等号十万众 而豪帅有来从之者 太祖朝天子於洛阳 建安中 脩德而不征 康败 货架 全主谮害王夫人 值孙策卒 文征权 无可忧也 宁围既解 货架 人有归志 孝道立家 恪新秉国政 兄讨逆将军策为长沙桓王 货架 陛下亲征 多聚牛马粪然之 咸悉收送 不敢轻之若此也 匡辅魏室 屯京城 命为登女 侍郎各四人 遣使与曹公相闻 璿为乱兵所 害 侯和 货架 使使持节追谥夫人为献穆皇后 皆无所受 曹真遣将军费曜等拒之 若今郡守百里 从讨良 将士绝
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高二生物人类遗传病与优生知识点
人类遗传病与优生知识点1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体专门遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因操纵，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因操纵。
常表现出家族性集合现象，且比较容易受环境阻碍。
4、染色体专门遗传病：例如遗传病是由染色体专门引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。
让每个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：
1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、
2、多基因遗传病：青青年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体专门遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的全然缘故是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。