小儿 血液疾病中的一些
小儿白血病腿痛的表现
小儿白血病腿痛的表现文章目录*一、小儿白血病腿痛的表现*二、小儿白血病的预防方法*三、小儿白血病不宜食用的食物小儿白血病腿痛的表现1、小儿白血病腿痛的表现常常见到的患者出现这样的病症的原因就是受到了外界的病毒的感染导致的。
一些化学因素的存在,比如受到了苯这样的化学物质的损伤,都是会非常导致患者出现白血病这样的血液疾病的。
患者出现这样的病症的时候最开始的表现就是会有明显的发热的症状,主要的就是有口腔炎、肺炎,或者是有扁桃体炎这样的病症表现。
严重的话甚至会导致患者出现败血症这样的病症。
如果要是骨骼还有骨膜受到了这样的损伤的话,就会导致患者的肢体或者是背部出现弥漫性的疼痛的感觉。
常常疼痛的部位就是在关节这样的部位,严重的话会导致患者的正常行走都受到影响的。
2、小儿白血病的病因发病原因至今尚不明确,较多的证据认为与某些病毒感染有关,或与过量接触放射性物质和某些化学物质如苯等有关。
但外因总是通过内因起作用的,所以患儿自身的免疫功能低下是发病的主要条件,增强体质可以减少致癌因素的侵袭。
一旦患病,早期发现和正规治疗可使部分病人得到完全治愈。
目前认为与以下因素有关。
病毒因素;化学因素;放射因素;遗传因素。
3、小儿白血病的检查主要包括内容血象、骨髓象、免疫组化染色、骨髓细胞免疫学分型、白血病融合基因检测、IgH和TCR基因重排检测、染色体核型分析等。
影像学检查。
血化验检查数据的异常改变,大多数患儿有白细胞增多,几万至几十万,骨髓白细胞呈显着增生。
少数病人白细胞计数可以降低。
未成熟细胞在分类中的比例因就诊早晚和分型而不同,甚至在血象中未能检查出未成熟细胞。
小儿白血病的预防方法1、小孩的免疫能力差,所以,平时要注意小儿的锻炼方法,注意日常保健,平时要带孩子多进行锻炼,做户外运动,这样有助于增强体质,而且还可以提高免疫能力,减少感染,降低疾病出现几率。
2、让小孩远离辐射,不要经常带孩子去做一些检查,x射线检查,容易导致细胞癌变,所以不要带孩子做一些无用的检查。
儿科学课件：血液系统疾病
If the heart works too hard, it can develop a rapid heartbeat (tachycardia), and/or another serious condition known as left ventricular hypertrophy (LVH), an enlargement of the heart muscle that in turn can lead to heart failure.
重度贫血代偿功能失调，
出现心脏扩大、心脏杂音，
甚至出现充血性心力衰竭。
心电图ST段下降， T波低平或倒置。
（2）神经系统（Nervous System)
精神不振、嗜睡、烦躁不安、注意力不集中，神 经精神发育缓慢，智力减退，对周围反应力差， 年长儿可诉头痛、头晕、畏寒、耳鸣、眼前出现 黑点。
（3）消化系统(Digestive System)
消化功能减退，食欲不振。婴儿常有腹 泻。
（4）其他：溶贫有黄疸，地中海贫血有骨骼的改 变等。
Symptoms of Anemia: * exercise dyspnea, * fatigue, * heart palpitation, * pica (consumption of substances such as ice, starch or clay, frequently found in iron deficiency anemia), * syncope (particularly following exercise)
贫血
新生儿 < 145g/L
轻度 144-120g/L 中度 119-90g/L 重度 89-60g/L 极重度<60g/L
小儿四病是哪四种？注意一种导致畸形一种影响智力还一种危及生命
小儿四病是哪四种？注意一种导致畸形一种影响智力还一种危及生命2篇小儿四病是指儿童常见的四种疾病，分别是先天性心脏病、脑瘫、白血病和肺炎。
这四种疾病对儿童的健康和生命都有重大的影响。
第一种疾病是先天性心脏病。
先天性心脏病是在婴儿出生前就存在的心脏结构异常。
这种疾病会影响到儿童的心脏功能，导致心脏不能正常泵血，进而影响到全身的血液循环。
一些严重的先天性心脏病会导致儿童出生时出现明显的症状，如呼吸困难、发绀等。
而一些较轻的先天性心脏病可能在儿童成长过程中逐渐显现出来。
这种疾病如果不及时治疗，会导致孩子生长发育迟缓，甚至危及生命。
第二种疾病是脑瘫。
脑瘫是一种发生在胎儿期、产前或产后期的脑损伤所引起的神经发育障碍。
这种疾病会导致儿童肌肉的控制能力受限，表现为姿势异常、肌肉僵硬或松弛，以及运动协调困难等症状。
脑瘫还会对儿童的智力发育产生不同程度的影响。
一些病例中，脑瘫会导致儿童智商低下，影响到他们的学习和生活能力。
第三种疾病是白血病。
白血病是一种儿童常见的恶性肿瘤疾病，主要由白血病细胞的异常增殖引起。
白血病会对儿童的免疫系统产生严重损害，由于免疫功能受到抑制，儿童容易感染各种病原体。
白血病还会导致血液中的正常细胞减少，进而影响到正常的造血功能。
如果不及时治疗，白血病会危及儿童的生命。
第四种疾病是肺炎。
肺炎是一种常见的儿童呼吸道感染性疾病，主要由细菌、病毒或真菌感染引起。
肺炎会导致儿童的肺部受到炎症的影响，进而出现咳嗽、喉咙痛、发热等症状。
如果肺炎不及时治疗，病情可能会加重，严重的肺炎会对儿童的呼吸系统造成损害，危及儿童的生命。
以上就是小儿四病中的四种常见疾病，它们分别是先天性心脏病、脑瘫、白血病和肺炎。
这些疾病对儿童的健康和生命都有重大的影响。
因此，及早预防、及时诊断和治疗这些疾病对保障儿童的健康成长至关重要。
家长和社会各界都应该提高对这些疾病的认识和关注，为儿童提供良好的医疗保障和健康环境，以确保他们能够健康快乐地成长。
小儿贫血诊断标准
小儿贫血诊断标准小儿贫血是指儿童体内红细胞数量或血红蛋白含量低于正常水平的一种疾病。
贫血可能会导致儿童发育迟缓、免疫力下降、学习能力减弱等问题，因此及时诊断和治疗贫血对儿童的健康成长至关重要。
一、临床表现。
小儿贫血的临床表现多样化，常见的症状包括面色苍白、疲倦乏力、食欲不振、头晕、心悸、呼吸急促等。
在婴幼儿中，还可能出现生长迟缓、行为异常等表现。
需要注意的是，由于这些症状在其他疾病中也可能出现，因此需要结合实验室检查结果进行综合分析。
二、实验室检查。
1. 血红蛋白浓度，正常值因年龄而异，一般新生儿为135-195g/L，1-6月龄为100-180g/L，6月-2岁为110-140g/L，2-6岁为110-140g/L，6-12岁为115-150g/L。
2. 红细胞计数，正常值因年龄而异，一般新生儿为4.3-6.0×10^12/L，1-6月龄为3.5-5.5×10^12/L，6月-2岁为3.5-5.0×10^12/L，2-6岁为3.5-4.8×10^12/L，6-12岁为3.5-4.8×10^12/L。
3. 血红蛋白电泳，可用于鉴别不同类型的贫血，如缺铁性贫血、地中海贫血等。
4. 骨髓穿刺，对于确诊贫血类型和病因具有重要意义。
三、诊断标准。
根据临床表现和实验室检查结果，小儿贫血的诊断标准主要包括：1. 血红蛋白浓度低于相应年龄的正常范围；2. 红细胞计数低于相应年龄的正常范围；3. 血红蛋白电泳或骨髓穿刺结果支持贫血的诊断。
四、治疗方法。
针对不同类型的小儿贫血，治疗方法也有所不同。
常见的治疗方法包括：1. 补充铁剂，对于缺铁性贫血，口服或静脉注射铁剂是常见的治疗方法。
2. 输血治疗，对于重度贫血或急性失血引起的贫血，可能需要进行输血治疗。
3. 骨髓移植，对于某些遗传性贫血病，如地中海贫血等，可能需要进行骨髓移植治疗。
五、预防措施。
小儿贫血的预防包括合理膳食、避免缺铁性贫血的发生、及时治疗感染性疾病等。
儿科学重点知识点：血液系统疾病
血液系统疾病【考点】专业综合-儿科疾病-血液系统疾病；【概述】本章内容重点是各类贫血的临床表现及鉴别；一、小儿造血及血象特点1.造血特点（1）胚胎期造血（或胎儿期造血）：①中胚叶造血期；②肝、脾造血期：自胚胎第6~8周开始，第4~5个月达到高峰，第6个月逐渐减退；（“6肝8脾”）③骨髓造血期：胚胎第6周开始出现骨髓，但至胎儿第4个月开始造血，直至出生2-5周后成为唯一的造血场所；（2）生后造血：①骨髓造血：为生后的主要造血方式；1°婴儿期：全部为红髓，无黄髓，无造血储备能力；2°儿童期（＜5~7y）：红髓多，黄髓少，造血储备能力低；3°年长儿及成人期：红髓少，黄髓多，造血储血能力强；②骨髓外造血（extramedullary hematopoiesis）★：1°原因：小儿生后头几年，由于机体需要↑造血时（如：感染、溶血、贫血）；2°器官：肝、脾、淋巴结等髓外造血器官可适应需要恢复到胎儿期造血状态；3°特点：肝、脾、淋巴结大，外周血中出现有核RBC/幼稚N，病因除后可恢复正常的骨髓造血状态；4°意义：它是小儿造血器官特有的一种代偿性造血反应；2.血象特点（1）RBC数和Hb量及其变化规律：高→低→正常①出生时：RBC 5.0~7.0×1012/L，Hb150~220g/L；②生理性贫血★：1°原因：RBC生成减少（生后随着自主呼吸的建立，血氧含量升高，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时性减少，网织红细胞减少），RBC破坏增加（胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多），血液稀释（婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加）；2°时间：生后1周开始减少，至2~3个月（8~12周）达最低，此时红细胞数3.0×1012/L 左右，Hb量降至100g/L左右，3个月后红细胞数和Hb量又缓慢↑，6个月时恢复正常水平；3°程度：轻度，自限性；（2）WBC计数与分类：①WBC计数：由高→低→8岁达成人水平；②WBC分类：中性粒细胞与淋巴细胞两者比例相等的时期→生后4~6天，4~6岁；（3）血小板数：出生时，PLT数与成人相似，150×109~250×109/L；（4）Hb种类；（5）血容量：小儿血容量相对地较成人多，更易脱水；二、小儿贫血概述1.贫血的概念（1）贫血（anemia）：外周血中单位容积内Hb量/RBC数低于相同年龄正常标准；（2）诊断标准：①＜6个月者：新生儿期Hb＜145g/L；②2～6个月：Hb＜100g/L；③6个月～6岁：Hb＜110g/L；④6岁～14岁：Hb＜120g/L△注：海拔每↑1000米，相应诊断标准中Hb↑4%2.贫血的分类（1）贫血程度分类：①轻度：Hb从正常下限~90g/L；②中度：~60 g/L；③重度：~30g/L；④极重度：<30g/L；（2）病因分类：①RBC生成不足性贫血：1°造血物质缺乏：如缺铁性贫血；2°骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血；3°其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致贫血，癌症性贫血；②RBC破坏过多（溶血）性贫血：1°RBC内在异常：1°RBC膜结构缺陷；2°RBC酶缺乏；3°Hb合成或结构异常；2°RBC外在因素：1°免疫因素；2°理化因素；3°感染；③失血性贫血：包括急性失血和慢性失血引起的贫血；（3）形态分类3.小儿贫血的基本临床表现（1）一般表现：皮肤粘膜、毛发、体力、发育；（2）造血器官反应：髓外造血表现；（3）非造血系统表现：循环系统(Hb<70g/L时)、呼吸系统、消化系统、神经系统、免疫系统等；4.小儿贫血的诊断方法（1）诊断思路：（1）确定有无贫血及其程度（2）确定RBC形态（3）确定贫血的具体病因（4）确定贫血的并发症；（2）病史询问：年龄、现病史、出生史、喂养史、疾病史与用药史、家族史；（3）体格检查：生长发育状况、营养状况、皮肤黏膜表现、指甲和毛发表现、肝脾淋巴结表现；（4）实验室检查：①血常规检查；②RBC形态检查；③网织RBC计数；④骨髓检查；⑤特殊检查：溶血、Hb分析、酶学检查等；⑥其他检查：基因检查等；5.小儿贫血的治疗原则（1）去除病因或诱因；（2）针对贫血的发病机理进行治疗：①补充特异性造血物质：铁剂、VitB12、叶酸；②补充造血刺激因子：Epo、雄性激素；③免疫抑制剂：肾上腺皮质激素；④造血干细胞移植：骨髓、脐血、外周血；⑤基因疗法：如β-地中海贫血的基因治疗；（3）输血治疗：①输血指征：重度贫血(Hb<60g/L)，并心功能不全或严重感染或急需手术者，极重度贫血者；②输血种类：多为浓缩RBC（节省，↓病毒感染，↓并发症）；③输血量与速度：贫血越重，一次输血量越小，速度越慢；（4）并发症治疗；（5）一般治疗；三、营养性缺铁性贫血1、缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）：由于体内铁缺乏导致Hb合成↓，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白↓和铁剂治疗有效为特点的贫血症；2、血清铁（serum iron，SI）：正常情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的称为血清铁；3、未饱和铁结合力：其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力；4、血清总铁结合力（total iron binding capacity，TIBC）：血清铁与未饱和铁结合力之和为血清总铁结合力；5、转铁蛋白饱和度（transferin saturation，TS）：血清铁在总铁结合力中占的百分比称之为转铁蛋白饱和度；（一）病因1、先天储铁不足：胎儿从母体获得铁以妊娠最后3个月最多，故早产、双胎、胎儿失血、孕母缺铁使胎儿储铁↓；2、铁摄入量不足：人乳、牛乳、谷物中含铁量均低，不及时添加含铁量较多的食物易致缺铁性贫血；3、生长发育因素：婴儿期生长发育较快，如不及时添加含铁丰富的辅食，易致缺铁；4、铁的吸收障碍：①食物搭配不合理②慢性腹泻；5、铁的丢失过多：长期慢性失血可致缺铁，如肠息肉、钩虫病、梅克尔憩室等；（二）发病机制1、缺铁对血液系统的影响：缺铁通常经过以下三个阶段：（1）铁减少期（iron depletion，ID）：此阶段体内储存铁已减少，但供RBC合成Hb的铁尚未↓；（2）RBC生成缺铁期（iron deficienterythropoesis，IDE）：此期储存铁进一步耗竭，RBC生成所需的铁亦不足，但循环中Hb的量尚未减少；（3）缺铁性贫血期（iron deficiency anemia，IDA）：此期出现小细胞低色素性贫血；2、缺铁对其他系统的影响；（三）临床表现1、一般表现：皮肤、黏膜逐渐苍白；易疲乏，不爱活动；年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等；2、髓外造血表现：肝脾可轻度肿大；3、非造血系统表现：（1）食欲减退，异食癖；（2）精神不集中、注意力减退；（3）明显贫血时心率增快，免疫功能降低；（4）可有反甲；（四）辅助检查1、外周血象：（1）Hb降低比RBC数减少明显，是小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<0.31）；（2）外周血涂片可见RBC大小不等，以小细胞为最多，中央淡染区扩大；（3）网织RBC正常或轻度减少；（4）白细胞、血小板一般无改变；2、骨髓象：呈增生活跃，以中、晚幼RBC增生为主；3、铁代谢：（1）血清铁蛋白（SF）：较敏感（早期）反映体内贮存铁的情况，正常值：<3个月婴儿为194~238ug/L，>3个月为18~91ug/L；低于12ug/L提示缺铁；（2）RBC游离原卟啉（FEP）：当FEP>0.9umol/L时提示细胞内缺铁；（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：这三项检查是反映血浆中铁的量，通常在IDA期才出现异常：SI和TS降低，TIBC升高（SI<9.0~10.7umol/L，TS<15%，TIBC>62.7umol/L）；（4）骨髓可染铁：RBC内铁粒细胞数<15%提示储存铁↓（确诊的较好办法，限骨髓小铁）；（五）诊断与鉴别诊断1、诊断：（1）病史（喂养史）+临床表现+血象特点，必要时做骨髓检查；（2）铁剂治疗有效可证实诊断；2．鉴别诊断：地中海贫血、异常Hb病、VitB6缺乏性贫血、铁粒幼RBC性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血；（六）治疗：主要原则是去除病因和补充铁剂；1、一般治疗；；2、去除病因：①纠正不合理的饮食习惯和食物组成；②对慢性失血性疾病（如钩虫病）应及时治疗；3、铁剂治疗：（1）口服铁剂：常用口服铁剂有硫酸亚铁、琥珀酸亚铁，同时服用维生素C可↑铁的吸收；（2）注射铁剂：易发生不良反应；（3）使用时限：①补给铁剂12~24h后，细胞内含铁酶开始恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加；②网织RBC于服药2~3天后开始↑，5~7天达高峰，2~3周开始下降到正常；③治疗1~2周后Hb逐渐↑，通常于治疗3~4周达到正常；④Hb恢复正常后再继续服用铁剂6~8周，以↑铁储存；4、输RBC：Hb>60g/L以上者，不必输RBC；四、营养性巨幼红细胞贫血1、营养性巨幼红细胞贫血是由于VitB12和/或叶酸缺乏所致的大细胞性贫血；2、临床表现：（1）6个月~2岁多见；（2）毛发稀疏、黄色；（3）贫血：皮肤蜡黄色，口唇、指甲处苍白，可有肝脾大；（4）神经系统：少哭不笑，重症患者可出现不规则震颤；（5）消化系统：舌炎；3、实验室检查：（1）外周血象：MCV↑，MCH↑，MCHC正常；（2）骨髓象：增生明显活跃，以RBC系增生为主，粒红系统均出现巨幼变（以原始红/早幼红为主）；（3）VitB12叶酸测定；4、治疗：（1）注意营养；（2）去除病因；（3）VitB12、叶酸治疗：①有精神神经症状必须补充VitB12（＞1个月）；②单用叶酸有加重症状的可能；③叶酸需口服3~4周；。
儿科血液系统知识点总结
儿科血液系统知识点总结一、血液系统概述1. 血液系统的组成血液系统包括血液和造血系统两个部分。
血液由红细胞、白细胞、血小板和血浆组成。
造血系统包括骨髓、淋巴组织和脾脏。
2. 血液系统的功能血液系统主要功能包括携氧、排出代谢废物、维持内环境稳定、免疫防御和凝血等。
3. 血液系统的发育胚胎期，血液系统发源于胚胎早期的细胞，主要由胚胎干细胞发展而来。
在出生后，血液系统逐渐完善，直到成年后稳定发育。
二、血液系统疾病1. 儿童贫血儿童贫血是指儿童血液中的红细胞数量或含血红蛋白量低于正常值的一种疾病。
主要原因包括营养不良、遗传性疾病、慢性病、消化道出血等。
2. 儿童血小板减少症儿童血小板减少症是指儿童体内血小板数量减少的一种疾病。
常见的病因包括免疫性血小板减少症、遗传性血小板减少症、感染等。
3. 儿童白血病儿童白血病是儿童常见的恶性肿瘤，主要是指骨髓中非正常白细胞的增生。
常见类型包括急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病等。
4. 儿童血友病儿童血友病是一种遗传性出血性疾病，患者缺乏凝血因子，易出现不易止血的情况。
5. 儿童地中海贫血儿童地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病，主要发生在地中海沿岸地区。
患者主要出现贫血、溶血和脾脏肿大等症状。
三、儿童血液系统疾病的防治1. 营养均衡饮食中应保证足够的蛋白质、铁、维生素等营养素，保持身体的营养均衡。
2. 注重个人卫生避免接触感染源，避免长期接触化学品和辐射源。
3. 接受疫苗接种儿童出生后应按照预防接种计划接种相应的疫苗，增强免疫力。
4. 定期体检定期进行体检，及时发现并治疗潜在的血液系统疾病。
5. 增强锻炼适当的体育锻炼可以提高免疫力，促进血液循环。
结语血液系统在儿童的生长发育中起着至关重要的作用，因此儿童血液系统疾病的防治尤为重要。
家长和医务人员应重视儿童血液系统的健康，关注儿童的饮食和生活习惯，及时发现并治疗任何潜在的疾病，为儿童的健康成长创造良好的环境。
同时，科普相关知识，提高大众对儿童血液系统疾病的了解，可以有效降低疾病的发病率和死亡率。
宝宝常见的血液循环问题及处理方法
宝宝常见的血液循环问题及处理方法宝宝的血液循环对于保持其身体的健康至关重要。
孩子的血液循环系统可以帮助输送氧气和营养物质到身体各部位，排出废物和二氧化碳。
然而，有时候宝宝可能会面临一些血液循环方面的问题。
本文将讨论宝宝常见的血液循环问题，并提供相应的处理方法。
一、贫血贫血是宝宝常见的血液循环问题之一。
宝宝的血红蛋白水平下降或红细胞数量减少可能会导致贫血。
一些常见的贫血症状包括无力、疲倦、皮肤苍白等。
要处理宝宝的贫血问题，可以从以下几个方面入手：1. 饮食调整：加强宝宝的饮食，确保其摄入足够的铁、蛋白质、维生素B12等对于血液循环健康所必需的营养物质。
2. 补充铁剂：医生的指导下可以给宝宝适量的铁剂补充，以帮助提高血红蛋白水平。
3. 定期检查：定期带宝宝进行血液检查，及早发现并处理贫血问题。
二、心脏问题宝宝的心脏问题可能会影响血液循环的正常运行。
以下是两种常见的心脏问题及其处理方法：1. 先天性心脏病：这是宝宝在出生时就存在的心脏结构问题。
早期发现这种问题非常重要，以便及时进行干预和治疗。
处理方法包括定期心脏检查、药物治疗或可能需要手术矫正。
2. 心律不齐：宝宝的心脏节律异常可能会导致血液循环问题。
对于轻度的心律不齐，通常无需处理，但对于严重的情况，医生可能会考虑药物治疗或其他干预措施。
三、低血压低血压是指宝宝的血压水平偏低，可能会影响血液循环。
一些常见的低血压症状包括头晕、乏力、注意力不集中等。
下面是几个处理低血压的方法：1. 多饮水：确保宝宝有足够的水分摄入，以保持血容量。
2. 适度运动：鼓励宝宝进行适度的运动，有助于改善血液循环。
3. 起床缓慢：教导宝宝缓慢起床，以避免突然站立时血压下降而引起眩晕。
四、贫血性心脏病贫血性心脏病是贫血和心脏疾病同时存在时的一种情况。
这可能会导致血液循环问题加剧。
处理方法包括：1. 调整饮食：确保宝宝获得足够的营养物质，特别是补充足够的铁和维生素B12。
2. 补充铁剂和其他药物治疗：依据医生的建议给宝宝补充铁剂或其他药物，以改善贫血和心脏病状况。
小儿贫血的诊断标准是什么
小儿贫血的诊断标准是什么小儿贫血是指儿童体内红细胞数量或血红蛋白含量低于正常水平的一种疾病。
贫血不仅会影响儿童的生长发育，还可能导致免疫功能下降，甚至影响智力发育。
因此，及早发现和诊断小儿贫血至关重要。
那么，小儿贫血的诊断标准是什么呢？首先，我们需要了解一下小儿贫血的常见症状。
小儿贫血的症状包括面色苍白、易疲劳、食欲不振、头晕、心悸、呼吸急促等。
当我们发现孩子出现这些症状时，就需要考虑是否患上了贫血。
接下来，我们可以进行一些常规的检查，来确定诊断。
血液检查是诊断小儿贫血的关键。
根据世界卫生组织的标准，小儿贫血的诊断标准主要包括血红蛋白浓度、红细胞计数和红细胞平均体积等指标。
一般来说，小儿贫血的诊断标准是指血红蛋白浓度低于110g/L，红细胞计数低于正常范围，以及红细胞平均体积偏大或偏小。
当这些指标出现异常时，就可以初步判断孩子患上了贫血。
除了血液检查，我们还需要了解孩子的生活习惯和饮食结构。
一些特殊的饮食结构或者长期偏食也可能导致小儿贫血。
因此，在诊断过程中，我们需要了解孩子的饮食结构，是否缺乏一些重要的营养物质，比如铁、维生素B12等。
有时候，我们还需要进行骨髓穿刺检查，以确定贫血的病因。
总的来说，小儿贫血的诊断标准主要包括临床症状、血液检查和饮食结构等方面。
当孩子出现贫血的症状时，我们需要及时进行相关检查，以确定诊断。
同时，在治疗过程中，我们还需要注意调整孩子的饮食结构，保证其摄入足够的营养物质，帮助其恢复健康。
在日常生活中，家长们也应该关注孩子的饮食和生活习惯，尽量避免孩子患上贫血。
比如，合理安排孩子的饮食结构，多摄入富含铁、蛋白质和维生素的食物，保证孩子的充足睡眠和适当的运动，都可以帮助预防贫血的发生。
总之，小儿贫血的诊断标准主要包括临床症状、血液检查和饮食结构等方面。
及早发现和诊断小儿贫血，对孩子的健康至关重要。
希望家长们能够重视孩子的饮食和生活习惯，及时发现并治疗小儿贫血，让孩子健康快乐地成长。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
4.
maleinile （EMA试验）可在两小时内得出阳性结果，值 得今后建立应用。
病例反复发生严重贫血，曾输过三次红细胞
悬液。目前仍有进行性贫血，经常在 6克左右。
AGLT 试验待测 。 拟诊为：婴儿型遗传性球形红细胞增多症。 如有条件可试作基因突变位于 Ank 1，SP alpha,或 SP beta
治疗：
1， 防止血小板过多引起的血管栓塞，长期给以小剂量Aspirin 2，如需减低血小板数量，应给予羥基脲治疗。
3，严重的可考虑作造血干细胞移植进行根治。
朱XX-hereditary thrombocythemia? 先天性血小板增多症的有关基因突变
测定基因： 1.MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene ) 2.THPO (thrombopoietin ) 结果：阴性
诊断：CMV感染引起血小板减少症
2，再次应用抗病毒药物治疗，控制CMV感染。
处理：1，应用胸腺肽提高免疫
应用后，血小板减少情况得到纠正。
病例八 男性，4岁
主诉：反复呼吸道感染，又发生肺部脓肿 检验：发现病史中有经常性反复出现中性粒细胞数明显减少 ，绝对值可在 500 以下。但可恢复至正常。骨髓象检查髓细胞发育生成正常，排除了 中性粒细胞再生低下。 诊断：周期性中性粒细胞减少症，表现为免疫功能低下，反复发生感染。 治疗：密切观察血象，一旦有中性粒细胞下降，应防止感染，如有感染应积 极应用抗生素控制感染。
3.
症状。
病例三 男性 3岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，有皮肤，指甲和牙齿发育不良
体会：
1，小儿慢性贫血应考虑排除遗传性骨髓衰竭综合症， 如：范可尼贫血， 先天性角化不良
Schwachman-Diamond 综合征（有胰腺酶分泌异常）
基因： VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) 598 C>T, 相当于Arg200Trp( 精氨酸200色氨酸） 也可有其他的突变位点。 本例检测结果为：阴性 文献报导目前尚有30%VHL突变阴性
根据病史，CMV感染与病儿发生血小板减少有关， 建议复查CMV感染是否还有迁延存在？是否有免疫功能低下而使CMV感染迁延， 继续影响血小板的生成？ 检验证实病儿体内CMV IgM (+)，CMV DNA 有扩增 细胞免疫较差。考虑目前的血小板减少仍可能为因免疫低下导致CMV感染迁延， 造成血小板减少。
或 常染色体隐性遗传良性红细胞增多症（Autosomal
Recessive benin polycythemia)
目前已发现在世界各地都有这型的病例，有的临床诊断的病例可 以是VHL未见基因突变，而尚未找到其他明确的基因突变位点的。
余XX-Congenital polycythemia
Estren-Dameshek 综合征（家族性再障） 先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA）(Diamond- Blackfan综合征) 还有一些遗传性疾病，如：Down 综合征
Dubowitz 综合征, Seckel 综合征 等
病例三 男性 3岁
体会：
2，本例因有指甲有发育不良，故考虑为
先天性角化不良病（congenital dyskeratosis)
内出血不止。
确诊：胸椎弥漫性血管瘤或名Kasabach-Merritt 综合症 治疗：病变部位无法手术，只能应用大剂量激素，未能见效
文献报道有应用干扰素治疗 因反复出血严重和并发感染 ，未及应用，不治身亡 。
病例十 女性 6岁
主诉：右侧胸壁出现一处皮下肿块。不痛，不红 影像学检查见肋骨和胸膜部有模糊病变。 病理活检证实为：肋骨及胸膜上血管畸形，诊断为弥 漫型血管瘤（Kasabach-Merritt综合症）。
石骨症-王XX
注：此病可以显性遗传或隐性遗传，具有CLCN7基因突变 的家族成员其平均外显率为66%。因此母亲尽管携带此突 变，但无临床表现是符合该病发病特点的。
二、与出血和血小板减少等有关的疾 病
病例六 新生儿
主诉：出生后发现有皮下出血。曾并发颅内出血症状和肺出血， 检验：发现有严重的血小板减少现象。骨髓象检查有巨核细胞。排除先 天性再生障碍。 Coombs 阳性，抗血小板抗体阴性。
病例四 女性 2岁
处理：，血象：血常规：WBC 9.1，N 28.6%，Hb 90，Plt 229， MCV,MCH,MCHC基本正常。 网织红细胞 1%,(排除溶血性贫血) B超：肝脾双肾（-）（排除Fanconi 贫血）， 血清铁蛋白升高，血清铁降低(排除缺铁性贫血)， 骨髓涂片：红系未见增生， 骨髓活检：三系造血细胞再生轻度低下。（排除先天性纯红再障） 内分泌科医生根据病儿面容，考虑有甲状腺功能低下的可能 查FT3：3.77 ↓ ，FT4：1.55 ↓ ，TSH>100，结果提示：甲减，贫血 系甲低所致。 给以补充甲状腺素片治疗。病情好转。
文献检索发现真性红细胞增多症可以根据促红细胞生成素是否增加分为两种。
EPO 不增加的，往往有JAK2基因突变，应诊断为先天性真性红细胞增多症
（polycythemia vera)
EPO 增加的应当考虑是另一种原来发现于俄罗斯Chuvash 地区的红细胞增多症，
Chuvash 型红细胞增多症
其基因突变的部位在3号或11号染色体（11q23, ,3p25)上，其突 变基因是：van Hippel-Lindau(VHL)598 C>T 称为Chuvash 型红细胞增多症（Chuvash polycythemia)
• 21% 有多发畸形
病例五 男性 2岁
主诉：贫血，多次骨髓穿刺呈干穿，外周血片见到有核红细胞。目前有视力低下，体 检有脾肿大。 X攝片显示有骨皮质增厚。诊断为 体会： 1，骨髓干穿时应怀疑是否有石骨症的可能 2， 贫血可以是由于石骨症，破骨细胞异常使骨髓腔缩小，造血功能受到压制，影响 造血 3，由于长期贫血而有髓外造血现象，脾肿大（参与造血），因而外周血中有核红细 胞增多 4，因石骨症导致视神经孔狭窄，压迫视神经，致病儿视力衰退。 5，可以应用突变基因检测技术，测得与石骨症相关的突变基因：以CLCN7 最为常见。 6，应当极早进行造血干细胞移植治疗，可能植入正常破骨细胞，使石骨症症状得到 改善。
因病变范围较广泛，同样无法全部手术切除。只能应 用激素治疗。但可考虑在合适条件下试用干扰素治疗。
病例十一 男性 3岁
主诉：外周血象持续呈血小板增多症 骨髓象支持真性血小板增多症诊断。
应当应用基因检测技术确诊：JAK2 V617F mutation
也可进行有关先天性血小板增多症的相关基因检测，如 MPL,THPO
诊断：重症新生儿自身免疫性血小板减少症
治疗： 反复输注血小板浓缩制剂，无法提高血小板水平；不断加大激素 剂量，受到并发肺部感染的威胁。大剂量静注免疫球蛋白进行免疫抑 制治疗。经积极抢救，病儿最后得到痊愈。 体会： 不要认为新生儿不会发生严重的自身免疫性血小板减少症，对重症患儿 必须给以积极的免疫抑制治疗：大剂量激素和IVIG，血小板输注。病 儿最后获得痊愈出院。
确诊:为遗传性球性红细胞增多症。经切脾治疗后痊愈。
病例一：体会
1.
长期持续贫血在排除再障之后，应考虑有先天性遗传性 溶血性贫血。 偶尔检出Coombs试验阳性，可能还不足作为自身免疫性 溶贫的依据，特别是在应用激素后，症状改善不明显时， 更应重新考虑诊断是否有误。
2.
3.
遗传性球性红细胞增多症的确诊需要一些特殊检测试验， 如AGLT. 近期国外文献介绍应用流式细胞仪检测Eosin-5’-
真性血小板增多症的基因突变 JAK2-V617F
基因：JAK-2; Janus kinase 2
(a protein tyrosine kinase）一种酪氨酸激酶
病例十一 男性 1岁
主诉：周围血象持续呈红细胞增多症
骨髓象支持真性红细胞增多症 在外作基因检测未发现JAK 2基因突变 检测病儿血中促红细胞生成素(EPO)发现有明显增高，这与一般真性红细胞增多症 不符合。
小儿 血液疾病中的一些 疑难罕见病症
一、 以贫血症状为主的一些疾病
病例一 男性 5岁
主诉：长期反复贫血，曾因Coombs试验阳性，而诊断为
自身免疫性溶血性贫血，应用激素治疗，疗效不明显。
体检：贫血，脾脏轻度肿大 实验室检查：血片见少量球形滚动样红细胞
请长海医院红细胞酶实验室协助作酸性甘油溶血实验 （AGLT）：结果为阳性，明显增高。
范可尼贫血
先天畸形 T-ALL 马蹄肾 矮身材 小脑畸形 低免疫球蛋白 低T和B细胞数量 骨髓衰竭 染色体脆性增加 +丝裂霉素C 或双环氧丁烷
贫
血（DBA）
1. 早期出现红细胞再障 2. 伴先天畸形 3. 常染色体显性遗传 4. 红细胞腺苷脱氨酶升高
•
47% 病人有畸形
• 50%：颅颌面部 • 38%：上肢 • 39%：泌尿生殖道 • 30%：心脏
小脑畸形 骨质疏松 听力障碍 发育延迟 脑发育不良 心脏畸形 肝硬化/纤维化 血管视网膜病 尿路畸形
端粒结构
性激素调控端粒活性
在人类淋巴细胞中性激素增高端粒酶活性
甲基群勃龙
苯丙酸诺龙
睾酮
雌二醇
病例四 女性 2岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，发育不良，至今只能扶走。有特殊面容