异染色质常染色体
异染色质和常染色质
异染色质和常染色质异染色质和常染色质是指在染色体上存在的两种不同类型的染色质。
异染色质和常染色质在结构、功能和分布上有所不同，对维持基因组的稳定性和基因表达起着重要的作用。
异染色质是染色体上富含高度重复序列的区域，其特点是高度紧密的染色质结构。
异染色质通常分布在染色体的特定区域，如着丝粒和端粒等。
异染色质的形成主要是通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式实现的。
DNA甲基化是指在DNA分子上加入甲基基团，从而改变DNA的结构和功能。
组蛋白修饰是指通过改变组蛋白分子上的化学修饰基团，如乙酰化、甲基化和磷酸化等，来改变染色质的结构和功能。
异染色质在基因调控中起着重要的作用。
一方面，异染色质可以通过改变DNA的结构和染色质的紧密程度来影响基因的可及性。
例如，在某些细胞类型中，某些基因可能被异染色质所封闭，从而无法被转录和表达。
另一方面，异染色质也可以通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式参与基因的表观遗传调控。
表观遗传调控是指通过改变染色质结构和功能来影响基因表达的遗传调控方式。
异染色质上的DNA甲基化和组蛋白修饰可以影响染色质的紧密程度，从而影响基因的转录和表达过程。
常染色质是指染色体上的非高度重复序列区域，其特点是相对松散的染色质结构。
常染色质通常分布在染色体的广泛区域，包括基因区域和非编码区域等。
常染色质的形成主要是通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式实现的，但其程度相对较低。
与异染色质相比，常染色质在基因调控中起着不同的作用。
常染色质在基因调控中起着重要的作用。
一方面，常染色质中的基因区域通常是活跃的，可以被转录和表达。
这些基因区域往往富含编码蛋白质所需的基因元件，如启动子、增强子和转录因子结合位点等。
另一方面，常染色质中的非编码区域也具有重要的功能。
非编码区域是指染色体上不参与编码蛋白质的DNA序列，然而它们可以通过调控染色质结构和功能来影响基因表达。
非编码区域中的一些序列可以作为基因调控因子的结合位点，参与基因的转录和表达调控过程。
异染色质和常染色质
异染色质和常染色质异染色质和常染色质是指染色体上的两种不同的染色质形态。
异染色质通常是指在细胞分裂过程中可见的，稠密染色的染色质。
而常染色质则是指在细胞分裂过程中不可见的，松散染色的染色质。
两者在细胞功能和基因表达方面扮演着不同的角色。
异染色质主要存在于细胞有丝分裂的时期，而在细胞间期则几乎看不到异染色质的存在。
异染色质的形成是由于染色体在有丝分裂过程中对染色剂的亲和力不同，导致部分区域染色更深。
异染色质通常分布在染色体的边缘区域，形成一条条明显可见的黑色带状结构。
这些黑色带状结构是由于异染色质中含有较多的DNA和蛋白质，使得染色体在显微镜下呈现出更深的颜色。
异染色质在基因表达和细胞功能中起着重要的作用。
一方面，异染色质中的DNA序列通常富含基因启动子和调控序列，这些序列可以调控染色体上的基因表达。
另一方面，异染色质的结构特点也决定了染色体在细胞分裂过程中的稳定性和可见性。
异染色质的存在可以使得细胞在有丝分裂过程中更容易辨认和处理染色体。
与异染色质不同，常染色质并不容易在显微镜下观察到。
常染色质主要存在于细胞间期，也就是细胞不进行有丝分裂的时期。
在这个时期，染色体解旋并变得松散，常染色质的形态也变得非常不规则。
常染色质在细胞功能中起着保护和调控基因表达的作用。
常染色质中的DNA序列通常富含基因和其他调控序列。
这些序列在细胞间期中可以被转录因子和其他调控蛋白结合，从而调控染色体上的基因表达。
此外，常染色质的松散结构也使得细胞可以更容易地访问和复制DNA序列。
这对于细胞的正常功能和遗传信息的传递至关重要。
总结起来，异染色质和常染色质在染色体的结构和功能中扮演着不同的角色。
异染色质主要存在于细胞有丝分裂的时期，通过稠密染色的形态进行基因表达和细胞功能的调控。
而常染色质则存在于细胞间期，通过松散的结构保护和调控基因的表达。
两者共同作用，确保了细胞的正常功能和遗传信息的传递。
对于理解细胞生物学和遗传学的基本原理，对异染色质和常染色质的研究是非常重要的。
遗传学名词解释
精心整理名词解释：1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
名词解释：１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
第十八章 染色质和染色体
• ß-like globins gene family: Contains 5 functional genes
Tandemly repeated genes encoding rRNAs, tRNAs, snRNAs, and histones
Repetitious DNA Simple-sequence DNA Interspersed repeats
Unclassified spacer DNA
Copy Length Number
Chromatin and Chromosome
郑州大学基础医学院 细胞生物学教研室 徐朝阳
染色质和染色体形态差别很大
但他们的化学本质相同
染色体
DNA
蛋白质
染色质
染色体的组装过程很复杂
Chapter 01 Chromatin
1. 染色质的分类
异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）
• 高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。可分为结 构异染色质和兼性异染色质两种。
X染色体
21
Y染色体
13号染色体
18号染色体 21号染色体
Clinical link
• Microsatellites occasionally occur within transcription units.
• Some individuals are born with a larger number of repeats in specific genes than observed in the general population, presumably because of daughter-strand slippage during DNA replication in a germ cell from which they developed.
人类染色体
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
常染色质
1.伸展状态，着色较浅的那部分染色质。
富含单拷贝DNA序列，有转录活性2.处于凝集状态，着色较深的那部分染色质。
富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。
3.节段4.DNA重复序列构成的结构，使正常染色体端部间不发生融合，保证每条染色体的完整性。
在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。
5.6.倒转180°之后重新连接。
7.重复、倒位、易位等；染色体数目异常包括整倍体和非整倍体。
8.9.DNA进行杂交，通过免疫细胞化学过程连接上荧光素标记物，在荧光显微镜下观察探针标记或位点的技术。
10.11.优势：可以显示550条以上带纹，便于分析，较常规G显带精确。
局限性：制备过程中试剂对人体有一定的毒性，高分辨显带技术依然不能排除微小结构的变异和其他基因的突变12.根据染色体断裂位点的不同，将常见的易位方式分为以下几种。
(1) 相互易位：两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接，形成两条结构上重排的染色体成相互易位。
例如如果断裂和重接发生于2号染色体q21和5号染色体p31，这些断裂的远端片段发生了互换。
该结构异常的简式描述为46，XY，t（2；5）（q21；q31）。
(2) 整臂易位：两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换称整臂易位。
例如1号染色体的短臂和3号染色体的长臂，以及1号染色体的长臂和3号染色体的短臂分别在着丝粒区相融合而产生的相互的整臂易位。
该结构异常的简式描述为46，XY，t（1；3）（p10；q10）。
(3) 罗氏易位：由D、G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合所形成的易位称为罗伯逊易位，简称罗氏易位。
例如断裂和重接发生于13号和21号染色体的着丝粒的13q10和21q10形成罗氏易位，简式描述可以为45，XX，der（13；21）（q10；q10）或45，XX，rob（13；21）（q10；q10）。
罗氏易位发生在近端着丝粒染色体之间，是相互依偎的一种特殊形式。
13.大多数遗传病都比较罕见，发病率一般为1/（1000～1 000 000）。
医学遗传学名词解释
第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。
重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
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实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 2、X染色质形成机制——Lyon假说
X染色质
实验一
Lyon假说:
（1）正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另 一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核 中高度螺旋化而呈异固缩的X染色质。
（2）X染色体失活发生在胚胎早期。 （3）X染色体失活的随机性和恒定性。 实质：失活的X染色体
3、鼓槌标本的观察（示教）
实验一
人类女性嗜中性粒细胞分叶核上的球形突出物， 实质为X染色质
实验一
（三）PTC尝味实验：
1、原理
人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺， PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不 完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的 浓度有明显的差异。
TT ： 1/750000～1/3000000 Tt ： 1/48000～1/380000 tt ： ＞1/24000或尝不出味道
实验一
观察注意事项
（1）可记数细胞的判断标准： 细胞核较大，染色清晰，轮廓清楚，无缺损，皱襞。 核质均匀，呈细丝或细粒状 核周围无细菌污染或染料块。
实验一
实验一
观察注意事项
（1）可记数细胞的判断标准： 细胞核较大，染色清晰，轮廓清楚，无缺损，皱襞。 核质均匀，呈细丝或细粒状 核周围无细菌污染或染料块。
实质：Y染色体长臂远端的异染色质 Y染色质的数目=Y染色体数
实验一
内容步骤
（二）X染色质标本的制备与观察
1、制作过程：
取材（漱口后用牙签刮取口腔黏膜上皮细胞标 本） → 涂片 → 染色（滴1～2滴染液） → 盖片（染色5-8min） → 压片（吸去多余染液） → 镜下观察 2、观察（高倍镜）
实验一
实验一
表：13种浓度的PTC溶液的配制方法
溶液号 稀释方法 稀释倍数 约含P· T· C· 的浓度 基因
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
原液
原液100ml+水100ml 2号液100ml+水100ml 3号液100ml+水100ml 4号液100ml+水100ml 5号液100ml+水100ml 6号液100ml+水100ml 7号液100ml+水100ml 8号液100ml+水100ml 9号液100+ml水100ml 10号液100ml+水100ml 11号液100nl+水100ml 12号液100ml+水100ml 13号液100ml+水100ml
PTC尝味结果统计
实验一 人类部分与脸颊分离
能
隐 性
紧貼脸颊
不能
美人尖
拇指竖起時变曲情形 食指長短 上眼脸有无皱褶 酒窝
有
挺直 较无名指長 有(双眼皮) 有
无
拇指第一节向指背弯曲 较无名指短 无(单眼皮) 无
双手手指嵌合性状
右手拇指在上
左手拇指在上
实验一
实验一
tt
Tt
TT
实验一
（三）PTC尝味实验：
1、原理 人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺， PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不 完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的 浓度有明显的差异。
6 7 10 11 ① ② ③ ④ tt Tt TT 通过对不同浓度PTC的品尝可判断自己该性状的基因型。
小结：
实验一
课后作业
1、绘制人类口腔黏膜上皮细胞（示X染色质） 2、自学理论书P114-115遗传平衡定律及遗传 平衡群体的判断，判定是否为平衡群体。
实验一
（三）PTC尝味实验： 1、原理
2、方法
尝味顺序：从低浓度开始（4→3→2→1） 尝到苦味为止。 尝味部位：舌根部。 注意卫生，滴管勿伸入口中。
用后滴管放回对应瓶中，专管专用，勿乱放。
实验一
3、统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和 基因型，将统计结果填入下表。
实验 总人 1/750000尝味者 室名 数 (TT) 称 人数 频率 1/3800001/48000尝味者 (Tt) 人数 频率 1/24000尝味者 (tt) 人数 频率
1
2 4 8 16 32 64 128 256 512 1024 2048 2096 2192
1/750
1/1500 1/3，000 1/6，000 1/12，000 1/24，000 1/48，000 1/96，000 1/190，000 1/380，000 1/750，000 1/1，500，000 1/3，000，000 1/6，000，000
意义：X染色体的剂量补偿
X染色质的数目=X染色体数-1
实验一
A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
X染色体的数目=X染色质数目+1
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 2、X染色质形成机制——Lyon假说 3、Y染色质
实验一
Y染色质
在正常男性间期细胞核中，用荧光染料染色后， 可观察到一个圆形或椭圆形的直径约为0.3μ m的强 荧光小体。
（2）识别X染色质的标准：（高倍镜下） 位置：紧贴核膜内侧缘，轮廓清楚，唯一深染的小体 大小：直径为1-1.5um，即小于核直径的1/10 形态：一般为平凸形，三角形或为卵圆形
实验一
实验一
内容步骤
（二）X染色质标本的制备与观察
1、制作过程：
取材（漱口后用牙签刮取口腔黏膜上皮细胞标 本） → 涂片 → 染色（滴1～2滴染液） → 盖片（染色5-8min） → 压片（吸去多余染液） → 镜下观察 2、观察（高倍镜）
人类性染色质标本的制备、 分析和PTC尝味实验
医学细胞生物学与医学遗传学教研室 四川医科大学
实验一
目的与要求
1. 掌握：人类间期细胞核中性染色质的形成 机制。（重点，难点） 2.熟悉：X染色质标本的制作方法；熟悉人类 间期细胞核中性染色质的形态特征和分布。
3.了解： PTC尝味实验方法及这种单基因遗
传性状的遗传规律。
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念 染色质——染色体 常染色质——异染色质 常染色体——性染色体
实验一
内容步骤
（一）性染色质的定义及形成机制
1、几对基本概念
性染色质（sex chromatin）：
在间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出 来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质 。