内科学指导：佝偻病和骨软化病的诊断要点
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病因：
不良：目前导致维生素D缺乏的许多原因 是小肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸 收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D 丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而 且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切 除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、 面筋不应症、区域性肠炎、憩室多发性营 养不良、停滞(盲)环综合征
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病因：
步减少，人们紧张工作，户外活动减少， 特别是不少老年人寿命延长和体内代谢衰 减，行动不便使外出活动更少，这些均导 致营养性维生素D缺乏，出现佝偻病和骨 软化或亚临床型的骨质软化症。
(2)摄入不足：在美国一些儿童吃素 食导致佝偻病已有报告。还有一些地区的 面粉中含有较高量的植酸盐和木质素
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病因：
季节可明显影响日照量和维生素 D的产生， 在冬、春季由于日光照射量的降低，25(OH)D3水平与环境气温的关系大于平均每 天日光照射，随着工业的发展，工业烟雾、 煤炭粉尘的污染进一步降低了有用的紫外 线光，事实上，佝偻病可能是空气污染性 疾病的第一个例子。再者，皮肤色素、服 装传统习惯、户
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病因：
外活动减少也是导致日光照射减少的重要 原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的 减少，寒冷地区或赤道附近为避免寒冷或 炎热日光照射包裹婴儿过严，亚洲姑娘和 妇女习惯呆在屋里、穿传统服装和闺房中 窗帘紧闭的习惯均可使母亲及孩子日光照 射不足。近年来日益拥挤的城市，楼房密 集，楼层迅速增高，街道日照逐
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佝偻病
总血Ca1.75-1.88mmol/L 总血 面神经征
陶瑟征 腓反射
典型发作 典型发作
总血Ca<1.75mmol/L 总血 离子Ca<1.0 mmol/L 离子
惊厥
convulsion
手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
诊断
临床表现
总血Ca<1.75mmol/L 总血Ca<1.75mmol/L 离子C 离子Ca<1 mmol/L
VitD的调节 的
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节 的
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节 的
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
*围生期维生素D不足 围生期维生素D *日照不足 长速度快, *生长速度快,需要增加 *食物中补充维生素不足 *疾病影响
钙剂: 钙剂:一般可不加服
维生素D 维生素 缺乏性手足搐搦
发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症 维生素 缺乏性手足搐搦症(Tetany of Vitamin D deficiency)是维生素 )是维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一, 伴发症状之一 缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多 月以内的小婴儿. 见6月以内的小婴儿. 月以内的小婴儿
治疗பைடு நூலகம்
目的在于活动期, 目的在于活动期,防止骨骼畸形 一般治疗: 一般治疗: VitD制剂:以口服治疗为主,每日2000制剂:以口服治疗为主,每日 制剂 4000IU,1个月后改预防量每日 个月后改预防量每日400IU. , 个月后改预防量每日 . 重症: 肌内注射20万 万 重症: 肌内注射 万-30万IU 一次, 个月后改预防量 个月后改预防量. 一次,3个月后改预防量. 钙补充:食物, 制剂 钙补充:食物,Ca制剂
骨软化症和佝偻病
中文名：佝偻病和骨质软化症英文名：rickets and osteomalacia别名：临床表现症状：1.佝偻病其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。
营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2～5年才有所表现。
佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。
表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出形成鸡胸。
膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。
长骨骨端膨大突出，在腕、踝膝关节外尤为显著。
长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。
严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。
过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。
近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。
随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。
开始或间断发生，冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。
佝偻病实验室检查指标
佝偻病实验室检查指标1.引言1.1 概述佝偻病是一种常见的婴幼儿维生素D缺乏病，主要表现为骨骼发育异常和肌肉无力。
过去几十年来，随着人们对营养和健康的认识不断提高，佝偻病在发展中国家的发病率有所下降，但仍然存在一定的危害。
佝偻病实验室检查指标是通过对患者血液或尿液中特定物质的检测，帮助医生确定是否患有佝偻病以及评估疾病的程度。
这些指标包括血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、25-羟基维生素D等。
血清钙是评估佝偻病患者血液中钙离子浓度的重要指标。
维生素D缺乏会导致钙的吸收减少，血清钙浓度降低，从而影响骨骼的正常发育。
血清磷是评估佝偻病患者血液中磷酸盐浓度的指标。
维生素D缺乏会引起磷酸盐吸收减少，血清磷浓度下降，影响骨骼生长。
碱性磷酸酶是一种与骨骼代谢相关的酶。
佝偻病患者血液中的碱性磷酸酶活性通常会升高，这是由于骨骼发育不良导致骨重建增加所致。
25-羟基维生素D是判断维生素D缺乏的指标。
维生素D缺乏时，机体无法充分合成25-羟基维生素D，血液中的25-羟基维生素D水平降低，进而导致佝偻病的发生。
通过对这些实验室检查指标的综合评估，医生可以更加准确地诊断佝偻病，并评估疾病的严重程度。
同时，这些指标也能帮助医生判断治疗的效果，指导治疗方案的制定。
未来，随着技术的不断进步，我们可能会有更加准确和简便的实验室检查方法，能够更早地发现和诊断佝偻病，提高治疗的效果，降低疾病的发生率。
此外，基因检测等新兴技术也有望为佝偻病的诊断和治疗提供更多的信息和方法。
1.2文章结构1.2 文章结构本文将围绕佝偻病实验室检查指标展开论述。
文章主要分为引言、正文和结论三个部分。
引言部分首先概述佝偻病的背景和意义，介绍佝偻病是一种什么样的疾病，并探究其病因。
其次，针对本文的结构和内容进行简要说明，使读者对整篇文章的组织结构和内容有一个清晰的认识。
最后，明确本文的目的，即通过对佝偻病实验室检查指标的介绍，来探讨实验室检查在佝偻病诊断中的重要性，并展望未来在该领域的发展方向。
佝偻病的定义和表现
小儿佝偻病的诊断、治疗及预防
小儿佝偻病的诊断、治疗及预防摘要】我国西藏地区目前小儿佝偻病发病率仍较高，严重影响婴幼儿的健康成长，因此强调以预防为主，加强宣传，坚持母乳喂养和三浴锻炼，防止骨质畸形。
【关键词】小儿佝偻病诊断治疗预防【中图分类号】R591.44 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）27-0044-02佝偻病是婴儿时期常见的营养不良性疾病，是我国重点防治的小儿“四病”之一，该病发展缓慢，不容易引起重视。
一旦没有积极控制，会影响小儿生长发育。
随着现在生活水平的不断提高，佝偻病的发病率已经有所下降，但是在一些偏远落后地区仍然可以看到佝偻病患者痛苦的身影。
我国西藏地区地广人稀，农牧地区医疗、卫生条件有限，因此加强对小儿佝偻病的防治和宣传工作，对减少小儿佝偻病的发生具有长远意义。
1、诊断1.1 症状小儿的佝偻病最初往往表现为精神、神经方面的症状，如烦躁不安，夜间容易惊醒和多汗，由于头部的多汗而使头部发痒，孩子常摇头而致头枕部秃发。
如病情进一步发展，可见孩子的肌肉松弛无力，特别是腹壁及肠壁肌肉的松弛，而致腹部膨隆犹如蛙腹。
佝偻病患儿最有特征性的表现是骨骼改变。
6个月以下的孩子，用手指轻压其枕骨或顶骨，犹如乒乓球有弹性感;8-9个月的孩子头颅呈方形，前囟门也偏大，至18个月前囟门尚不能闭合。
到了1岁以后会走路可出现两下肢向内或向外弯曲的畸形呈“0”型腿或“X”型腿。
佝偻病患儿的体征有颅骨软化、方颅、出牙迟缓、囟门晚闭、枕秃、串珠、肋软骨沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、手镯、下肢畸形。
[1]1.2 分类（1）、维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。
临床上最为多见.（2）、低血磷抗维生素D佝偻病：为遗传性疾病，为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。
2-3岁以后仍有活动性佝偻病的表现。
血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。
三级营养师技能练习(第02章)
肉、鱼、禽类等。
【题目3】案例描述：张某，女，23岁。近一个月来感到眼部不适、发 干，有烧灼感，畏光、流泪等症状，因此到医院就诊。医生通过询问相
关信息、体格检查和生化临床检验判断为—营养缺乏病，并给予其膳食 改善建议。
请根据上述案例回答以下问题。
1、如果你是公共营养师，需要做（ABCD）工作。
A、测量身长 B、 测量体重 C、询问喂养情况 D、测量其他
指标
2、在测量婴幼儿身长时应注意（AB）。
A、确保婴幼儿头顶至足跟呈一条直线 B、防止出现身体扭动
C、不能用手扶婴幼儿
D、设法扣除衣物重量
3、如婴幼儿哭闹无法进行体重测量时可采用（A）进行测量。
答案： 根据骨软化病的判断要点来诊断其为维生素D缺乏。
骨软化病的判断要点
营养评价
可能要点（必须包括一个或更多）
个人史
吸收不良 其他代谢疾病或消化疾病 服用影响维生素D和钙吸收的药物或食 物 骨质疏松程度、骨质次数 日光照射不足 生育次数
人体测量
身高是否有改变（成人、老人）
体检结果
手足痉挛症：抽搐、惊厥 肌无力 X射线检查改变
A、4℃冰箱中
B、－20℃冰箱中
C、－40℃冰柜中
D、－80℃冰柜中
3、要保证尿液检验指标的准确性必须（AB）。
A、掌握正确的收集方法 B、及时送检
C、24h内送检
D、48h内送检
4、尿液标本收集后放置一段时间会发生（ABC）。
A、细菌繁殖
B、蛋白变性
C、细胞溶解
D、尿液变质
5、粪便标本可以收集在（ABCD）中。
乒乓头、方颅、肋串珠、 鸡胸、手足镯、“O”形 腿、典型肋软沟 <30 >28单位
佝偻病
佝偻病百科名片佝偻病（Rickets）俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D 缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。
佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。
佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。
因此，必须积极防治。
佝偻病示意图婴幼儿佝偻病的防治1、佝偻病病症佝偻病就是我们常说的婴幼儿“缺钙”了，（老年人缺钙容易引起骨质疏松）即使是现在的生活水平提高了很多但是现在佝偻病的发病率还是很高的。
据报道，在南方，1岁以下婴幼儿，发生的佝偻病的比率为2 0～30％，在北方就更高了，（20～45％，与日照时间有密切关系）但是，有一点值得高兴，绝大多数都是轻中度的缺钙，重度缺钙的现在已经很少见了只是偶尔从一些乡下来的孩子可以看到类似鸡胸、O型腿等2、佝偻病的检查血清骨碱性磷酸酶是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，具有灵敏特异简便快速的优点，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”（血钙，血磷和血碱性磷酸酶），成为早期诊断佝偻小儿佝偻病病主要辅助检查。
虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1, 25-(OH)2 D3灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求，目前很多医院都开展了该项检查（省妇幼保健院就有开展这项检查），价格不是很昂贵，30～40元左右。
检查方法：非常简便，扎手指验血，一般半小时就有结果。
正常值范围：小于或等于200U/L。
分度：骨碱性磷酸酶越高，说明“缺钙”越严重。
分度骨碱性磷酸酶（U/L）预防或治疗的方法正常小于或等于200 每天一粒鱼肝油预防轻度200～250（不包括250）每天一粒鱼肝油治疗中度250～300（不包括300）用大剂量的维生素D3治疗重度大于或等于300 用大剂量的维生素D3治疗3、佝偻病治疗一、如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？首先，要明白，治疗佝偻病的关键是补充维生素D，而不是补钙（当然了，补钙也是必须的，不可少的）其次，要明白佝偻病也是分程度的，要按照不同的程度，采用不同的治疗方案。
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佝偻病和骨软化病的诊断要点：
临床表现
1、佝偻病的表现，以骨痛、骨骼畸形、骨折和生长缓慢为特点。
多见于6个月至2岁的婴幼儿童，易激动、睡眠不安、多汗、头发稀少。
出牙、走路年龄延迟。
病儿可出现方颅、鸡胸、漏斗胸，肋骨串珠，胸椎后凸，尺骨远端膨大呈杯口状改变。
个体矮小，“O”形或“X”形腿。
2、骨软化症的表现，早期症状不多。
主要表现有骨痛，下肢、骨盆和腰骶部为主，胸廓、骨盆等部位有压痛，严重者活动受限，行走困难，走路摇摆，呈鸭步状。
易发生病理性骨折，胸廓内陷，胸腔缩小，影响呼吸功能。
脊柱萎缩，椎体呈双凹征改变。
骨盆变形呈三叶状，在女性造成分娩困难。
脊柱缩短和骨盆变形，身高逐渐缩短。
3、神经肌肉症状，儿童可以表现为喉痉挛或全身痉挛。
成人表现为手足搐搦医学教育网搜集整理。
实验室检查
佝偻病和软骨病的病因很多，实验室检查也因原发病不同而各异。
下面仅叙述维生素D 作用缺乏引起的生化异常。
1、血清钙、磷、碱性磷酸酶，血钙偏低或正常、血磷大多偏低，血清碱性磷酸酶多数增高。
2、尿钙、磷，尿钙排出明显减少，常<50mg/24h（1.25mmol/24h）。
尿磷排量轻度减少。
3、血清24（OH）维生素D及甲状旁腺激素，血清24（OH）维生素D水平明显低于正常。
因出现继发性甲旁亢，血甲状旁腺激素大多升高，且与血钙水平呈负相关。
影像学检查
X线改变：骨密度普遍减低，骨小梁模糊、呈毛玻璃样。
佝偻病患者长骨干骺端增宽似杯口状。
成人软骨病特征性的骨X线片表现为假骨折，多见于骨盆、肋骨、四肢长骨。
椎体呈双凹征改变。
鉴别诊断
对典型的佝偻病和骨软化症的诊断不难，通过病史、体征、实验室检查等可以确定。
主要鉴别诊断有：
1、骨质疏松症，无明显的生化异常，血钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿钙、磷排泄量一般正常，X线片见骨质稀疏，骨小梁清晰可见，骨密度减低，椎体呈压缩性改变，常为楔形状医学教育网搜集整理。
2、原发性甲旁亢，有高血钙、高尿钙、低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶增高，骨骼改变为纤维囊性变、骨密变减低。