实验12_父权指数与父权概率
检测报告模板
无创产前亲子鉴定遗传咨询报告一．检测结论检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。
待测样品的累计父权指数（CPI）为+82，亲权概率为>％。
在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。
二．样品信息检案号：PPT81委托人：韩梅梅检测对象样品：血液待测样品类型：血液受理日期：2017年6月29日检测日期：2017年7月11日本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。
三．检测方法本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。
具体方法如下：1.在高速离心机中分离血液，获得血浆；2.提取血浆和待测样品中的DNA；3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序；4.使用超级计算平台对测序结果进行分析；5.如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取孕妇外周血。
四．检测结果1.待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；图1. 待测样品SNP分型图。
蓝色和红色用于标识不同的染色体。
2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准；3.与待测样品SNP分型结果比对后，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗传定律，错配率为%；4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点；图2. 所有检测位点在染色体上的分布。
最外圈为染色体，内侧三个圈为待测样品，母本样品和胎儿样品的SNP分布，灰色为非信息位点，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点；红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点。
左下图为待测样品不符合亲子关系的对照示意图；右下为待测样品符合亲子关系的对照示意图。
亲子鉴定书
浙江南方医科大学医学检验中心基因鉴定所DNA检验报告书浙鉴[2003]物鉴（遗传）第3445号关于张勇与张淼淼的DNA鉴定一、基本情况被鉴定人1 姓名：张勇性别：男出生年月：1988年8月9日被鉴定人2 姓名：张淼淼别：男出生年月：2010年7月16日委托鉴定日期：2015年6月20日委托单位/个人：王辉军委托鉴定事项：亲权关系鉴定样本：张勇与张淼淼的头发各一份二、检验结果三、分析说明根据孟德尔遗传定律，孩子的全部遗传基因分别来源于其亲生父母双方。
实验中分析了张淼淼与张勇的15个STM基因和MEL基因座，综上检验结果分析，张淼淼的基因型符合作为张勇的遗传基因条件。
经计算，累积亲权指数（CPI值）为47271127.1234,亲权概率（RCP）为99.9999%;张勇的基因型符合作为张淼淼亲生父系的遗传基因条件，经计算，累积亲权指数（CPI值）为1207217.0923，亲权概率（RCP）为99.9991%四、鉴定意见依据DNA检测结果，待测父系样本无法排除是待测子女样本亲生父系的可能。
基于15个不同基因位点结果的分析，这种生物学亲缘关系成立的可能为99.9999%。
这种可能性几率的计算是基于与亚洲任何一个不相关的未测男性相对而言（假设其优选几率为0.5%）。
鉴定人：王慧君教授执业证号51000070300398 签字王慧君鉴定宣言：我，教授证明：以上父权指数完全符合基因位点报告书所示内容。
以上结果完全按照JHH制定的DNA亲子鉴定标准复核人：刘巾执业证号5370056700234 签字：刘巾浙江南方医科大学医学检验中心基因检定所2015年6月20日。
DNA 亲子鉴定书 范本
上海XXX医院医学检验中心
基因鉴定所DNA检验报告书
沪鉴[2011]物鉴（遗传）字第2365号关于谢明明与某某某亲权关系的DNA鉴定
一、基本情况
被鉴定人1 姓名：谢明明性别：女出生年月： 1988年 7月 20日
被鉴定人2 姓名：某某某性别：男出生年月： 2011年11月11日
委托鉴定日期：2011年5月25日
委托单位/个人：某某某
委托鉴定事项：亲权关系鉴定
样本：谢明明与某某某头发各一份
二、检验结果
三、分析说明
根据孟德尔遗传定律，孩子的全部遗传基因分别来源于其亲生父母双方。
实验中分析了谢明明与某某某的15个STM基因和MEL基因座，综上检验结果分析，谢明明的基因型符合作为某某某谢明明的基因型符合作为某某某亲生父系的遗传基因条件，经计算，累积亲权指数（CPI值）为1207217.0923，亲权概率（RCP）为99.9991%
四、鉴定意见
依据DNA检测结果，待测父系样本无法排除是待测子女样本亲生父系的可能。
基于15个不同基因位点结果的分析，这种生物学亲缘关系成立的可能为99.9999%。
这种可能性几率的计算是基于与亚洲任何一个不相关的未测男性相对而言（假设其优选几率为0.5%）。
鉴定人：
某某某签字
鉴定宣言：
我，教授证明：以上父权指数完全符合基因位点报告书所示内容。
以上结果完全按照JHH制定的DNA亲子鉴定标准
复核人：
某某某教授执业证号 537 签字
上海··医院医学检验中心
基因检定所
2011年11月11日。
双亲皆疑亲子鉴定父权指数的计算方法
双亲皆疑亲子鉴定父权指数的计算方法高林林;任贺【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)006【总页数】3页(P646-648)【关键词】法医遗传学;亲子关系;父权指数【作者】高林林;任贺【作者单位】杭州市公安局刑事科学技术研究所,浙江杭州 310002;北京警察学院,北京 102202【正文语种】中文【中图分类】DF795.2目前，《亲权鉴定技术规范》（SF/Z JD0105001—2016）对标准三联体及二联体父权指数（paternity index，PI）的计算方法进行了详细举例说明，其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》（GA/T 965—2011）中的计算方法一致。
而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑案件PI的计算却均无明确规定。
因此，寻求一种科学、合理的双亲皆疑PI的计算方法对于法庭科学工作者来说非常重要。
双亲皆疑亲子鉴定是指鉴定某一对夫妇（或男女）是否为孩子的生物学父母，即可疑父-孩子-可疑母的组合形式。
计算这类亲子鉴定的方法在国际上也无统一标准。
本文通过10例双亲皆疑的亲子鉴定案例来探讨适合于法医实际案件鉴定中双亲皆疑PI计算及结果解释的方法，以供参考。
1 材料与方法1.1 样本与分型方法收集日常检案中未知名尸体及失踪孩子双亲皆疑的亲子鉴定案例共10例，依次编为1～10。
其中，未知名尸体及失踪孩子为女性5例，男性5例，共30份样本。
提取所有样本DNA后应用AmpFℓSTR®IdentifilerTM试剂盒（美国AB公司）及EX22试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）在9700型PCR仪（美国AB 公司）上进行扩增，实验条件及步骤均按照试剂盒及仪器使用说明书操作。
扩增产物在3130xl基因分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，最后采用GeneMapper®ID-X软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行等位基因分型。
法医血清学(实验课)课程教学大纲
法医血清学（实验课）课程教学大纲
摘要
1.实验室基本操作及 DNA 提取
2.DNA 多态性分析（一）
3.DNA 多态性分析（二）
4.DNA 多态性分析（三）
5.血液的红细胞型检验及血清 HP 型检验
6.血清 TF C 亚型及红细胞 ESD 型检验
7.血痕检验
8.血痕 ABO 血型检验（一）
9.血痕 ABO 血型检验（二）及精斑检验
10.唾液斑检验
11.常用统计学计算
1.实验室基本操作及 DNA 提取
要求
①实验常用仪器的使用方法，常用试剂的配制方法。
②实验室玻璃器材的洗涤和消毒。
③酚/氯仿提取 DNA 的方法以及 DNA 浓度纯度的测定
2.DNA 多态性分析（一）
要求
① PCR 扩增的基本原理及操作方法。
②琼脂糖凝胶潜水电泳方法检验扩增产物。
3.DNA 多态性分析（二）
要求
① PCR-ASO 基本原理及操作方法。
②变性聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳方法检测扩增片段多态性。
4.DNA 多态性分析（三）
① PCR-RFLP 基本原理及操作方法。
② PCR-SSP 基本原理及操作方法。
5.血液的红细胞型检验及血清 HP 型检验
要求
① ABO 血型（试管法），MN 血型（凹玻板法）、Rh 血型（微滴板法）的检测方法及结果判定。
② HP 型检测样品的处理、聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳分离、联苯胺染色的原理及结果判定。
1。
亲子鉴定
第一节 概述
亲子鉴定的应用 • 刑事诉讼 强奸致孕案生父认定
无名尸体、失踪人员及身源不明者身源认定 杀婴、拐卖等案孩子身源认定
• 民事纠纷 解决家庭纠纷
确认责任关系 解决医疗纠纷
• 行政事务 计划外生育责任人认定移民
失散亲缘认定 非婚生子女户籍注册
第一节 概述
亲权鉴定（identification in disputed paternity）
遗传多态性的形成机制是基因突变。当基因 突变以等位基因形式在群体中得以保留并稳定遗 传，即可形成个体间的遗传差异。
第二节 亲子鉴定常用遗传标记
遗传标记的选择条件
目前亲子鉴定的实验室主要进行的是DNA遗传标 记分析，而用于亲子鉴定的DNA遗传标记需符合：
1.基因座定义和具有的特征已有文献报道；2.种属特异性、 灵敏性、稳定性研究已实施；3.遗传方式符合相应的遗传 规律；4.遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响， 终身不变；5.体细胞的稳定性，同一个体的不同组织有相 应的分型；6.具有遗传多态性，基因频率分布均匀，父权 排除率高；7.有可供使用并公开发表的群体遗传数据；8. 遗传标记的突变率低；9.检验方法操作简单，重复性好， 结果明确可靠。
D7S820 10-11 11-11 10-11
D13S317 D5S818
8-17
12-12
8-8
10-12
8-8
10-12
FGA 21-22 22-23 19-23
D13S1358 16-17 15-17 15-15
案例
线粒体DNA序列分析：将碎尸肌肉、毛发、刘大、 刘二及刘某之子的DNA以PCR技术扩增、四色荧 光标记、全自动DNA序列分析仪分析，得到线粒 体DNA16091-16418bp位置碱基序列。结果：碎 尸肌肉、毛发线粒体DNA16091-16418bp序列与 刘大、刘二、刘某之子序列相同，与标准序列相 比在16223碱基位置上发生T-C的突变，在16327 碱基位置上发生C-T的突变。 结论：碎尸的身源为刘某。
亲权指数的计算
三、STR分型技术亲权关系鉴定的标准
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三联体判断
不对实验室的要求和分析技术体系的要求进行总结，只总结STR分型结果。 STR 分型结果符合下述条件者可做出否定亲生关系的结论： 出现4个或更多矛盾 STR 基因座 累计PI值＜1／1000
三联体判断
01
STR分型结果符合下述条件者可以描述为肯定或支持亲生关系：
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二联体判断
STR 分型结果符合下述条件者可做出否定亲生关系的结论：
出现3个或更多矛盾 STR 基因座
单击此处添加小标题
累计PI值＜1／1000
单击此处添加小标题
二联体判断
STR分型结果符合下述条件者可以描述为肯定或支持亲生关系：
起码检测18个STR基因座争议父与孩子之间没有发现矛盾基因座；
添加标题
02
起码检测15个STR基因座争议父与孩子之间没有发现矛盾基因座；
添加标题
03
或检测19个STR基因座只发现1个矛盾基因座；
添加标题
04
或检测28个STR基因座只发现2个矛盾基因座；
添加标题
05
或检测35个STR基因座只发现3个矛盾基因座；
添加标题
06
累计PI值≥10000，（亲权概率W≥0.9999假定前概率＝0.5）
PQ
PQ
QR
PI=1/[2(p+q)]
PQ
PQ
PQ
PI=1/(p+q)
例如第一种情况时 X=0.5*0.5+0*0 Y=0.5*q+0*p 故PI=1/（2q）
2.父权指数的计算
2.2二联体父权指数的计算 PI=X/Y，母亲没有参加检验，基因型不确定，看成一个随机个体。
法医物证学：亲子鉴定期末单元测试与答案
一、单选题1、亲子鉴定中，需要确定与小孩有无亲子关系的男子称为A.被控母亲B.被控父亲C.被控叔叔D.被控爷爷正确答案：B2、根据亲子鉴定基本原理，以ABO血型为例，母亲的血型是O型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型，则下列说法正确的是A.被控母亲与孩子不符合遗传规律B.被控父亲与孩子不符合遗传规律C.被控父亲与孩子符合遗传规律D.被控父亲与被控母亲符合遗传规律正确答案：B3、根据亲子鉴定基本原理，以STR为例，母亲的基因型是7-9，孩子的基因型是5-7，被控父亲与孩子符合遗传规律时，被控父亲的基因型是A.11-12B.5-8C.8-10D.8-11正确答案：B4、在一个双等位基因遗传标记系统中，符合和不符合遗传规律的格局下列描述错误的是A.如果母亲的基因型是aa，孩子的基因型是aa，被控父亲的基因型是AA，则不符合遗传规律B.如果母亲的基因型是Aa，孩子的基因型是Aa，被控父亲的基因型是aa，则不符合遗传规律C.如果母亲的基因型是AA，孩子的基因型是AA，被控父亲的基因型是aa，则不符合遗传规律D.如果母亲的基因型是AA，孩子的基因型是Aa，被控父亲的基因型是AA，则不符合遗传规律正确答案：B5、根据遗传规律，描述错误的是A.D7S820基因座中，母亲的基因型是9-11，孩子的基因型是9-11，被控父亲的基因型是8-12，则符合遗传规律B.MN血型系统中，母亲的血型是MN型，孩子的血型是N型，被控父亲的血型是M型，则不符合遗传规律C.vWA基因座中，母亲的基因型是15-17，孩子的基因型是14-17，被控父亲的基因型是16-18，则不符合遗传规律D.ABO血型系统中，母亲的血型是A型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型，则不符合遗传规律正确答案：A6、评估遗传分析系统效能的指标是A.非父排除概率B.母权指数C.父权相对机会D.父权指数正确答案：A7、根据遗传规律，排除父子关系的类型中，属于直接排除的是A.母亲的血型是Rh（E+）型，孩子的血型是Rh（EE）型，被控父亲的血型是Rh（E-）型B.母亲的在D20S161基因座基因型是15-18型，孩子在D20S161基因座基因型是15-18型，被控父亲在D20S161基因座基因型是17-20型C.母亲的血型是MN型，孩子的血型是N型，被控父亲的血型是MM 型D.母亲的血型是O型，孩子的血型是O型，被控父亲的血型是AB型正确答案：B8、非父排除概率计算原理描述错误的是A.排除概率依据遗传标记是否为显隐性或共显性遗传方式有不同的计算方法B.主要取决于遗传标记的等位基因数目和基因频率分布C.非父排除概率的大小与遗传标记的遗传方式及多态性程度有关D.排除概率依据遗传标记，无论为显隐性还是共显性遗传方式的计算方法相同正确答案：D9、关于排除父权，下列说法正确的是A.遗传标记在两代人之间传递是不可能有遗传例外的B.只要有一个遗传标记不符合遗传规律就可以排除父权C.无血缘关系的男子与小孩的遗传标记偶然也会符合遗传规律D.遗传标记在两代人之间传递是不可能有突变的正确答案：C10、根据下列基因座非父排除概率值，遗传标记排除假父亲的能力最强的是A.0.302B.0.413C.0.510D.0.683正确答案：D11、下列不属于遗传变异的是A.受外伤留在额头的刀疤B.基因突变C.沉默基因D.基因缺失正确答案：A12、关于基因突变，描述错误的是A.突变是导致亲代与子代的遗传标记不符合遗传规律的重要原因B.在细胞的减数分裂过程中，存在有基因的交换和重组，或由于某些外界影响因素的作用，导致基因的核苷酸顺序和数目发生改变C.突变可能影响亲子鉴定结果的正确性D.突变对亲子鉴定结果的正确性毫无影响正确答案：D13、关于无效等位基因，描述错误的是A.对常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为0.01%~0.5%B.对常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为1%~5%C.STR序列内出现点突变一般不会干扰对片段长度的分型D.如果单个碱基变异正好在模板上引物3’末端的结合处，将会直接影响该引物退火和延伸，导致这个等位基因没有扩增产物，这个没有扩增产物而漏检的基因叫做无效等位基因正确答案：B14、亲子鉴定需要掌握的知识不包括A.能解决操作方法所引起的一系列问题B.掌握不同群体或不同民族血型的基因与单倍型频率C.无需专业知识，任何人都可承担D.血液遗传学、免疫血液学及分子生物学知识正确答案：C15、当只有1个遗传标记不符合遗传规律时，需A.否定父权B.检测更多遗传标记C.重新采集样本D.放弃检测正确答案：B16、亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标是A.父权指数B.非父排除率C.个人识别能力D.杂合度正确答案：A17、父权指数计算公式PI=X/Y描述正确的是A.是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比B.PI是指随机男子是孩子生物学父亲的概率C.PI是指具有被控父亲遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率D.PI取值范围是0~1正确答案：A18、有母亲参与的共显性遗传标记计算父权指数，描述错误的是A.检测遗传标记结果孩子的表型为PQ，母亲的表型为P, 被控父亲表型为Q。
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实验十二父权指数与父权概率
【实验目的】
掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。
【实验原理】
亲子鉴定中，经过DNA分型后，若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律（Mendelian Law），就有两种可能：一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲（生物学父亲，简称生父）。
另一种是他是该人群中的随机男子，此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合，以下称为随机男子。
将这两种可能进行比较就是似然率（likelihood ratio, LR），此数值即为父权指数（paternity index, PI）。
显然，父权指数是反映检验结果（基因型组合）不违反孟德尔遗传规律时，对“争议父亲是孩子的生父”这一主的支持强度。
依据支持强度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。
根据Bayes定理，PI可以转换成父权概率（probability of paternity），用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低，使结论容易被理解。
【仪器与方法】
纸、笔、计算器、电脑及计算软件。
【检材】
争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。
【实验步骤】
1. 三联体（母子亲生关系已经确定）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒型号，按照方法输入父母子3人的基因型。
输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。
2. 二联体（父子）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒型号，按照方法输入父子3人的基因型。
输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。
注意事项
a. 性别基因座（AMEL）中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号X请设为1，Y设为2。
b. 等位基因输入时，分隔符可为'/'、'-'、'+'，"13/15"或"13-15"或"13+15"都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如"13/13"可输入为"13"，性别基因（AMEL）在输入时可不使用分隔符，如"X/Y"可直接输入为"XY"，"XX"可简化输入为"X"（"YY"或"Y"将不被程序所授），在偶合率计算时，AMEL的Pi值始终为0.5，而在亲权鉴定中，AMEL 不列入计算。
c. 如果出现突变时，需按照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/Z JD0105001-2010）标准方法计算变异PI值。
【实验结果与分析】
三联体（母子亲生关系已经确定）及二联体案件PI和父权概率
计算参照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/Z JD0105001-2010）标准方法，具体如下文所示。
鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断，一般分为“排除存在亲权关系”和“支持存在亲权关系”两种。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现有3个以上的基因座不符合遗传规律，可以排除亲权关系。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现所检测基因座均符合遗传规律，此时必须计算亲权指数PI（即似然率LR），若CPI≥10000，则支持亲权关系。
在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率时，可根据下图表计算PI值。
图12-1 三联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-2 二联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-3 三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式【实验注意事项】
1. 在遇到突变时，务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数
计算公式，以免PI计算错误。
【思考题】
1. 使用多少个STR位点的试剂盒才能达到亲权鉴定PI值计算支持和排除的标准？
【附图】
图12-4 父亲样本STR基因型图谱
图12-5 母亲样本STR基因型图谱
图12-6 孩子样本STR基因型图谱
图12-7 DNA相关概率计算软件界面
附：STR基因座的非父排除率参考表
基因座非父排除率基因座非父排除率D3S13580.4806TPOX0.3701 vWA0.6092CSF1PO0.5001 FGA0.7068D7S8200.5576
D8S11790.6882D2S13380.6950
D18S510.7184D19S4330.6554
D21S110.6502D6S10430.7310
D5S8180.5671D12S3910.6790
D13S3170.6000Penta D0.5907
D16S5390.5749Penta E0.7325 TH010.4046
附：19个STR基因座的等位基因分布频率。