血液系统诊断与鉴别诊断

1.血小板减少原因待查1：根据患儿临床以皮肤出血点，口腔血泡，血小板减少为主要表现,查体全身皮肤可见散在大小不等瘀点瘀斑，肝脾肋下未及，血常规示血小板减少,余两系正常,故考虑诊断血小板减少原因待查成立，对其原因分析如下：（1）特发性血小板减少性紫癜此病以皮肤粘膜出血为主要表现，血象示血小板一系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主，出外其他疾病。

患儿起病急，以皮肤出血点、口腔血泡为主要表现，查体全身皮肤粘膜可见散在大小不等的瘀点瘀斑，口腔散在血泡，肝脾不大，外周血象仅血小板减少,余两系大致正常，故考虑本病的可能性大，待入院后完善骨穿及血小板相关抗体以协诊。

（2）感染相关性血小板减少病毒感染可致血小板减少，系因病毒抑制巨核细胞产生血小板，并使血小板寿命缩短。

本患儿有血小板减少，咽后壁充血，扁桃体Ⅱ°肿大，浅表淋巴结可触及肿大，应考虑感染因素导致血小板减少，故应注意本病可能，待入院后查五病毒抗体，细小病毒B19等检查以协诊。

应注意本病可能，待入院后查五病毒抗体，细小病毒B19以协诊。

（3）先天性血小板减少症本病常为遗传性疾病，为血小板形态及数目异常，可伴有白内障，湿疹，骨缺失等其他系统异常，本患儿血小板减少，应注意先天性疾病可能，目前尚未发现患儿有其他系统病变，可进一步行血涂片，了解血小板形态有无异常。

2.上呼吸道感染：患儿咽部充血，扁桃体肿大，颈部淋巴结肿大，血象示淋巴细胞比值增高，C反应蛋白正常，故考虑上呼吸道感染诊断。

诊疗计划1..完善相关化验检查：如骨穿了解巨核细胞数目及骨髓增生情况，行腹B超、心电图、胸片检查，了解有无脏器异常，行血小板抗体检查了解有无免疫性血小板破坏等；五病毒、B19病毒及Ig、CD系列、血生化等检查。

2给予能量合剂保护重要脏器。

3.因患儿血小板极重度减低，有皮肤出血点及口腔血泡，故予止血敏，帮亭，维生素K1，止血治疗。

4.向家长交待病情：患儿目前血小板极重度低，易发生大出血及重要脏器出血而危及生命，目前需尽快完善相关检查明确诊断，家长表示理解积极配合我院治疗。

5.请示上级医师指导治疗血小板减少原因待查2：血小板减少原因待查：患儿为学龄前女童，起病较隐匿，病程2月余，主要表现为全身皮肤陈旧性出血点，肝轻度肿大，脾及浅表淋巴结不大，血常规示血小板一系极重度减少，考虑为血小板原因待查，分析原因如下：（1）特发性血小板减少性紫癜(ITP)：此病以皮肤粘膜出血点为主要表现，血象示血小板系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主。

需除外其它疾病。

本患儿起病较隐匿，以皮肤出血点为主要表现，查体见皮肤可见陈旧性出血点，肝轻度肿大，脾及浅表淋巴结不大，外周血象仅示血小板系减低，而白细胞及血色素均正常，故目前初步考虑本病，入院后须进一步行骨穿及血小板抗体等检查协诊。

（2）结缔组织病：如系统性红斑狼疮等可伴有血小板降低，同时出现如发热、皮疹、关节肿痛、肝脾等脏器损伤等其他症状、体征，本患儿为12岁青春期大女孩，需除外本病，患儿病史未提示有上述症状，查体未见特异表现，不支持本病，进一步查自身抗体并注意脏器功能等以除外。

（3）感染相关性血小板减少性紫癜：患儿为青春期女童，起病急，入院时血小板明显减低，注意由于EBV、CMV等病毒隐匿感染引起感染相关性一过性血细胞下降。

本病可自限或经过抗病毒治疗1－3个月可逐渐恢复，观察治疗效果等协诊。

（4）再生障碍性贫血：本病为骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一个部位增生减低，巨核细胞减少，血象三系均低下，本患儿有出血症状，血象仅示血小板一系减低，脾不大，但白细胞、血色系正常，与本病不符，进一步行骨穿检查了解骨髓增生情况协诊。

（5）急性白血病：本病为儿童时期最常见恶性肿瘤之一，以发热，出血，贫血等为主要表现，可有或无肝脾淋巴结肿大，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于30%，本患儿以出血症状为主要表现，外周血血小板减低，需除外本病，但目前仅血小板一系减低，且患儿一般情况尚好，肝脾、浅表淋巴结不大，血象未见幼稚细胞，不支持，进一步行骨穿除外本病。

发热原因待查：患儿有发热20天病史，曾有皮疹、眼睑水肿等症状，故考虑本诊断成立，分析病因如下：1.传染性单核细胞增多症：据患儿为1岁10月学龄前期男孩，病史20天，以“间断发热20天”为主诉，病史中有皮疹、眼睑水肿等症状，查体发现颈部数个黄豆大小淋巴结，活动度可，与周围组织无粘连，咽充血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心率100次/分，心音有力，律齐，腹平软，肝脾肋下未及，院外曾化验异常淋巴细胞高，13－52％，故考虑本病可能性大，入院后查EB病毒滴度，给予抗病毒治疗观察疗效进一步协诊。

2.细菌感染：患儿年龄小，抵抗力低，有发热，淋巴结肿大表现，结合患儿病史中提示有外耳道疖肿，曾化验血常规示白细胞19.9×10^9/L，应注意细菌感染败血症的可能。

但患儿本次入院化验C－反应蛋白不高，外院抗感染治疗效果不佳，故不支持细菌感染。

观察病情变化，必要时作细菌培养协助诊断。

3.结核感染：本病可表现淋巴结肿大，发热，消瘦，盗汗。

本患儿有发热，无盗汗，无结核接触史，考虑本病可能小，进一步做PPD试验，拍胸片等协助除外。

4.颈淋巴结炎：本病表现颈淋巴结肿大，发热，局部红肿热痛。

本患儿颈、腹股沟淋巴结肿大，无触痛，表面不红，考虑与本病不符，观察病情变化除外。

5.肿瘤相关性疾病：如急性白血病可出现发热，肝脾肿大，可有血象三系的减低，患儿年龄小，应注意本病的可能，但是患儿表现为发热，无肝脾大，且一般情况较好，不支持本病，另肿瘤可引发噬血现象，但患儿目前无肿瘤依据，需进一步完善检查寻找瘤灶以除外。

全血细胞减少原因待查：患儿为学龄儿，病史长，以间断鼻衄为主要表现，多次化验血常规提示有白细胞、血红蛋白及血小板减少，故全血细胞减少原因待查诊断成立，分析病因如下：1.特发性血小板减少性紫癜合并失血性贫血：本病以鼻衄、皮肤粘膜出血点为主要表现，化验血象示血小板一系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主,须除外其它疾病。

本患儿起病急，以皮肤出血点伴鼻衄为主要表现，病初化验血常规仅有血小板一系减少，予足量丙球、激素治疗后血小板能升至正常范围，故考虑为特发性血小板减少性紫癜。

患儿病史中提示有多次鼻衄，且出血量较多，不排除失血性贫血。

但患儿血小板再次减低后予丙球、激素治疗，血小板上升不明显，为不支持点。

入院后作骨髓细胞检查了解巨核细胞数目及骨髓增生情况协助诊断。

2.再生障碍性贫血：本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。

其诊断标准为：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

2.一般无脾肿大。

3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。

4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病。

5.一般抗贫血药物治疗无效。

本患儿有间断鼻衄及皮肤出血点表现，化验血常规有全血细胞减少，查体见浅表淋巴结及肝脾无肿大，故不排除本诊断，作骨穿了解骨髓增生情况。

3.骨髓增生异常综合征：本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。

本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。

染色体可见7单体等异常核型。

本患儿首先出现血小板一系减少，渐出现血红蛋白、白细胞减少，不完全排除本诊断，需作骨穿了解骨髓增生情况协助诊断。

4.急性造血功能停滞：常由感染和药物引起，儿童亦可与营养不良有关。

起病多伴高热，贫血重，进展快，有以下特点：1.贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；2.骨髓增生多活跃，2 系或3系减少，但以红系减少为著；3.病情有自限性，不需特殊治疗，2-6周可恢复；4.血清铜显著增高，红细胞铜减低。

患儿病史中无明显感染病史，故不支持，化验病毒抗体协助诊断。

5.急性白血病：是一种恶性血液病，病情进展迅速，有发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润4大临床特征，骨髓中幼稚细胞应大于30%。

本患儿外周血未见幼稚细胞，作骨穿了解骨髓增生情况以协助诊断。

1.贫血、血小板增多原因待查：根据患儿面黄、多次查血红蛋白低于90g/L、血小板均大于400×109/L，故考虑血小板增多原因待查成立，分析病因如下：（1）感染性疾病：如慢性炎症、结核感染等均可引起继发性的贫血及血小板增多症，本患儿发病前有持续20天的腹泻及发病时间断发热，化验白细胞升高，分类以中性为主，C反应蛋白明显升高，轻中度贫血，故应考虑本病的可能，入院后行骨穿了解骨髓增生情况，病毒抗体，支原体抗体、PPD试验等以协诊；（2）缺铁性贫血：继发于失血或营养性不良的单纯性缺铁患者，可伴有明显的血小板增多，有时可超过2000×109/L，补充铁剂后，贫血明显改善前7-10天内，血小板数先恢复正常，本患儿多次查血常规示小细胞低色素性贫血，结合其饮食结构目前仍以母乳为主，辅食添加少，故应考虑本病的可能，入院后行铁代谢、叶酸、维生素B12水平等检查以协诊；（3）肿瘤性疾病：如恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤及郎格罕细胞组织性增多症等可引起继发性的贫血及血小板增多症，结合本患儿剑突下有一肿物，故应考虑本病的可能，入院后行骨穿、胸腹CT、剑突下及腹部B超等检查以协诊。

2.剑突下肿物原因待查：根据患儿剑突下可触及一肿物及外院B 超、MRI示剑突下肿物，故考虑剑突下肿物原因待查成立，分析病因如下：（1）皮下淋巴管瘤：根据其肿物触之囊性感，张力较高，较固定，且边界清，结合患儿一般情况好，故考虑皮下淋巴管瘤的可能性较大，入院后完善B超等检查以协诊。

1.完善相关检查：血尿便常规，血生化、肝肾功，骨髓常规及病毒学、Ig、ID系列，X线胸片、胸腹CT、腹部B超等检查；2.监测生命体征，因其C反应蛋白明显升高，咽充血明显，故予新福欣抗感染；3.患儿血小板明显升高，予以阿司匹林 25mg/次BID口服及水化碱化防止血栓形成；4.对症能量合剂保护重要脏器；5.向家长交代病情：该患儿目前血象示贫血及血小板明显增多，应尽快完善骨髓等相关检查以明确诊断，目前有感染加重及血栓等危险，家长表示理解，并配合我院治疗；6.请示上级医师指导治疗。

溶血性贫血：患儿以面色、口唇苍白，皮肤黄染伴茶色尿为主要表现，查体面色苍白，皮肤、巩膜黄染，查血常规提示红细胞、血色素减低，网织红细胞增多，尿常规示尿胆红素3＋，首先考虑溶血性贫血。