多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断
（多系统萎缩）
（多系统萎缩）多系统萎缩多系统萎缩（MSA）是一种散发进行性的神经系统变性疾病，临床表型复杂多样，主要包括植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系统功能损害等。
历史上对这一疾病曾经有多种不同的命名：纹状体黑质变性、橄榄-桥脑-小脑萎缩和Shy-Drager 综合征，不同表型患者的共同病理特征——少突胶质细胞胞质内包涵体（GCIs）（图1）使得人们认识到MSA为一个疾病实体，而包涵体主要成份为α-共核蛋白（α-synuclein）这一发现将MSA与帕金森病和Lewy体痴呆共同归为共核蛋白病(synucleinopathies)。
GCIs提示最初的损害可能在白质，这种胶质细胞的慢性改变可能影响了少突胶质细胞和轴索之间的营养物质的转运，从而导致继发性的神经元损伤。
MSA在高加索人、亚洲人和非洲人中均有发病，迄今为止，为数不多的相关流行病学研究显示：MSA的患病率为1.9-4.9/10万，年发病率为0.6/10万，而50岁以上人群年发病率为3/10万，但是由于MSA与帕金森病，散发晚发性共济失调，以及单纯自主神经障碍等运动障碍疾病鉴别困难，大多数MSA患者在生前没有获得正确的诊断，因此推测它可能具有更高的患病率。
MSA发病年龄大多为 52.5-55岁，预后差，在首发症状出现后平均存活时间为6.2-9.5年。
按照不同的症状组合可分为3种亚型：（1）帕金森型（MSA-P），又名纹状体黑质变性，类似帕金森病的表现即动作减慢、强直和震颤，研究显示最初诊断为帕金森病的患者中约9%最终将发展为多系统萎缩；（2）橄榄-桥脑-小脑萎缩型（MSA-C），首要表现为平衡协调障碍和语言异常，研究显示散发晚发性小脑共济失调患者中29-33%最终将发展为多系统萎缩；（3）Shy-Drager综合征型（MSA-A），出现自主神经功能障碍，表现为体位性低血压、排汗异常、便秘、尿失禁及性功能障碍。
临床上，不同患者可表现为其中的一种形式，更多的患者出现两种甚至三种的叠加。
多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断
多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断摘要】目的讨论多系统萎缩的诊断与鉴别。
方法根据患者临床表现结合检查结果与病史进行诊断并鉴别。
结论多系统萎缩的确诊需病理证实。
【关键词】多系统萎缩诊断鉴别多系统萎缩(MSA)是一类原因未明，临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病，包括橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型。
病因病因不明，少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的三种亚类疾病中均有发现，具有特异性，其分布范围、密度与病变的严重程度呈正相关，提示少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的发病过程中起重要作用。
多系统萎缩的发病机理还可能与神经元凋亡或酶代谢异常有关。
病理MSA的病理改变有两大特点。
一是选择性“易损结构”神经细胞脱失和神经胶质细胞增生，包括纹状体、黑质、苍白球、下橄榄核、蓝斑、迷走神经背核、桥脑核、脊髓侧角、脊髓中间外侧柱，而小脑蚓部、小脑绳状体、桥脑背盖一般不受损害。
另一病理特点是存在胶质细胞胞浆内包涵体(GCI)。
MSA各型的病理改变可以互相重叠，因此有理由认为它们是同一疾病的不同阶段或变异。
临床表现包括锥体系、锥体外系、小脑和自主神经等多个系统的损害。
在一组188例病理证实的MSA患者中，28％患者同时存在以上4种体征。
4种表现可以不同的方式叠加与组合，最常见的组合是震颤麻痹叠加小脑症状。
1．早期症状男性患者最早出现的症状通常是勃起功能障碍，男性和女性患者早期都会有膀胱功能障碍，如尿频、尿急、排尿不尽、甚至不能排尿。
其他早期症状还包括肢体僵硬、动作缓慢、行走困难、站立时头晕、眩晕、卧位时难以翻身及书写能力的改变。
2．自主神经功能衰竭 41％患者作为首发症状出现，主要表现为阳痿(男)、尿失禁(女)、直立性低血压、少汗、面色苍白、便秘等。
3．震颤麻痹症状46％患者作为首发症状起病，表现为运动减少和强直；66％患者出现震颤，29％表现为静止性震颤，以SND型最常见。
多系统萎缩的临床和CT＼MRI特点
多系统萎缩的临床和CT＼MRI特点摘要了解多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)80例患者的临床基本特征及CT和MRI的特点。
方法：1994年1月～2010年4月收治MSA患者80例，回顾性分析临床资料、CT和MRI资料和随访结果。
结果：MSA平均发病年龄54.2±6.8岁，男71%，女29%；患者多为慢性发病，进行性加重，对美多巴治疗无明显效果。
神经系统症状复杂，头颅CT和MRI可见脑干、小脑萎缩，环池及四脑室扩大。
结论：MSA临床以自主神经症状、锥体外系、小脑性共济失调为主，CT和MRI主要表现脑干、小脑萎缩，环池及四脑室扩大，但MRI 较CT敏感度更高。
关键词多系统萎缩临床特点CT MRI特点多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名，是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征，有资料认为纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)、橄榄体脑桥小脑萎缩(olivoponto-cerebellar atrophuy，OPCA)、夏伊-德雷格综合征(Shy-Drager，SDS)、具有异质性的同一种疾病［1］，可以累及锥体外系、小脑、自主神经和锥体束。
为探讨其临床基本特征及CT和MRI的特点，1994年1月～2010年4月收治系统萎缩(MSA)患者80例，进行回顾性分析，现报告如下。
资料与方法1994年1月～2010年4月收治系统萎缩(MSA)患者80例，诊断SDS 32例，OPCA 32例，SND 16例；其中男57例，女23例，男女之比2.48:1，年龄38～66岁，平均56.3岁，从病情发作至确诊时间病程8～20个月，随访12～48个月，死亡12例，所有患者均给予美多巴口服，剂量375～750mg/日，服用时间平均24±6个月；76例患者临床症状均逐渐加重，仅4例有轻度改善。
多系统萎缩的诊断鉴别
多系统萎缩的诊断鉴别根据临床小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状、锥体束征、脑干损害(眼外肌瘫痪)、认知功能障碍等临床表现，结合病理检查可初步诊断。
但在多系统萎缩的不同阶段，尚需注意与帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、伴有Lewy小体的痴呆等疾病鉴别。
1、血管性帕金森综合征双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹。
2、进行性核上性麻痹特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹。
3、皮质基底节变性有异己手(肢)综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、肢体肌张力障碍、刺激敏感的肌阵挛等有鉴别价值的临床表现。
4、Lewy体痴呆肌强直较运动缓慢和震颤更严重，较早出现的认知功能障碍，特别是注意力和警觉性波动易变最突出，自发性幻觉、对抗精神病药物过度敏感，极易出现锥体外系等不良反应。
5、其他应与多种遗传性和非遗传性小脑性共济失调相鉴别。
其他如排尿性晕厥，神经症、脊髓小脑变性、多发性硬化等。
鉴别方法：如与其他变性病有叠加，注意鉴别。
1、直立性低血压当人体处于直立体位时，由于调节和维持正常血压的神经或心血管系统功能障碍，无法使血压随体位发生相应的变化所出现的低血压状态，临床特征：血压在直立后7min内突然下降，大于15mmHg，伴有脑供血不足的症状，直立性低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。
主要分为：特发性(合并有自主神经系统症状);继发性(继发各种神经系统疾病);以及体位调节障碍(血管抑制性晕厥)，一般不合并膀胱和直肠功能障碍。
2、帕金森病综合过去的尸解结果，临床诊断为原发性帕金森病的患者中，有5.1%～11%尸解证实为MSA，1995年Wenning报道英国帕金森病脑库中370例生前有帕金森综合征临床表现的脑标本中，经神经病理学检查35例符合MSA的病理诊断(9.5%)，这些患者的平均发病年龄为55岁，生前均表现为帕金森综合征;自主神经受累者占97%;小脑性共济失调者占34%;有锥体束征者占54%;平均存活7.3年(2.1～11.5年)，提示在临床诊断为特发性帕金森病的患者中，有将近10%的患者病理学检查结果证实符合MSA的诊断标准。
多系统萎缩(MSA)
鉴别诊断
进行性核上性麻痹（PSP）
肢体僵硬，活动减少，肢体及躯干的肌张力增高， 站立及行走易摔倒；双眼注视性麻痹，以下视麻 痹多见；语言含糊,吞咽困难,可合并认知功能障 碍。
PSP的病理基础是“中脑被盖部萎缩”，垂直注 视中枢也因此受累。这样一来，在MR正中矢状 位上形如蜂鸟－蜂鸟征（hummingbird sign）。中 脑被盖部嘴缘的萎缩看起来就像是蜂鸟的嘴，在 影像上自然就表现为蜂鸟细长、尖锐的鸟嘴的特 征性形态。脑桥不常受累，小脑不受累。
诊断
美国神经病学会和自主神经协会 1、震颤麻痹症状，长期左旋多巴治疗无效 或疗效不佳。 2、小脑症状或皮质束征 3、直立性低血压、阳痿、大小便失禁等。 常于运动系统症状或体征后七年内出现。 以上述症状、体征为主要表现的常诊断为 MSA 的SND、OPCA、SDS型。
诊断
Quina等的MSA诊断标准 可疑的(possible)MSA：散在发病，表现为震 颤麻痹症状，左旋多巴疗效差，或同时表 现有小脑症状。 可能的(probable)MSA：在可疑MSA表现的 基础上，出现下列表现之一：自主神经功 能衰竭，表现为体位性晕厥和／或大小便 失禁(除外其他原因)；尿道括约肌EMG异 常；锥体柬征、小脑症状。如果再加上锥 体束征或震颤麻痹症状，则OPCA型可近 似确诊； 确诊的(definite)MSA：需病理检查。
“Hot cross bun” sign
机制是脑挢核及桥横纤维变性，胶质增生致含水量增加，而由齿状核 发出构成小脑上脚的纤维和锥体束未受损害，从而形成MR上T2加权 像上脑桥的十字形高信号影。
整理版ppt
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壳核裂隙征为MRI冠状位T2加权像所显示的壳核 背外侧面线性高信号影，多见于MSA-P型患者。 壳核裂隙征改变很可能由于壳核神经细胞丢失、 胶质细胞增生造成壳核萎缩，壳核和外囊间的间 隙增大，或者由铁沉积和反应性小胶质细胞增生 和星形胶质细胞增生导致。
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断多系统萎缩(MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，病因不明确，目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。
α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑共济失调为突出表现者称为 MSA-C 型。
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了 36 个基因位点。
在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。
SCA已经列入MSA的鉴别诊断。
1、病理机制：MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。
SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。
肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。
2、临床表现：MSA和SCAs患者临床症状相似，交替重叠，有共同的临床表现:缓慢起病，逐渐进展。
小脑性共济失调是MSA-C 亚型的首发、突出症状，也是其他 MSA 亚型常见症状之一。
临床表现为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。
SCAs 首发症状是肢体共济失调、走路不稳，可突然跌倒、出现发音困难、双手笨拙和痉挛步态。
从病例入手详解----多系统萎缩(MSA)
多系统萎缩
本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系， 脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经。临床上表现 为帕金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组 合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障 碍的纹状体黑质变性（SND）,主要表现为自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小 脑萎缩（OPCA）。
MSA-C 患者脑干「十字征」。引自：Neurology. 2005 Jan 11;64(1):128.
Takao 等观察了一例诊断为 MSA-C 的 43 岁男性患者，其 T2WI 上可见脑桥「十 字征」（下图 A），同层面的组织学切片（下图 B）显示脑桥基底部神经元及髓鞘纤 维丢失，Holzer 染色提示胶质增生，主要位于：①网状结构中部（箭）；②内侧丘 系和锥体束间的脑桥小脑纤维（箭头）；③十字结构区的脑桥小脑纤维（虚线箭）。
病因及发病机制（一）
MSA 患者很少有家族史，全基因组单核昔酸多态性关联分 析显示， a-突触核蛋白基因(SNCA)rs11931074 rs3857059 和rs3822086 位点多态性可增加MSA 患病风险。其他候选基 因包括： tau 蛋白基因(MAPT) 、Parkin 基因等。环境因素的 作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、 塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增 加MSA 发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。
诊断和鉴别诊断
临床诊断标准 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排尿功能障碍；（2）帕金 森综合征；（3）小脑性共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。
多系统萎缩的早期症状及诊断要点
汇报人：
目录
多系统萎缩的症状
多系统萎缩的诊断
多系统萎缩的早期 识别
多系统萎缩的预防 与控制
多系统萎缩的康复 与护理
多系统萎缩的症状
步态异常：行走 不稳，容易跌倒 震颤：手抖、头 抖等不自主运动
肢体僵硬：四肢 肌肉僵硬，活动
受限 言语障碍：说话 含糊不清，声音
低沉
症状：头晕、晕厥、血压变化、出汗异常等 原因：自主神经功能受损，导致身体调节功能异常 诊断：通过临床表现和辅助检查进行诊断 治疗：针对自主神经功能障碍进行治疗，改善症状
感觉迟钝：对疼 痛、温度、触觉 等感觉的敏感度 降低
感觉异常：感觉 异常，如麻木、 刺痛、烧灼感等
感觉缺失：部分 或全部感觉丧失， 如视觉、听觉、 嗅觉等
药物治疗效果： 定期评估药物治 疗效果，及时调 整治疗方案
药物治疗：使 用抗帕金森病 药物、抗抑郁
药物等
康复训练：进 行物理治疗、
言语治疗等
生活方式调整： 保持良好的生 活习惯，如合 理饮食、适量
运动等
心理支持：提 供心理辅导， 帮助患者调整 心态，应对疾 病带来的压力
和困扰
多系统萎缩的康复 与护理
家庭成员应帮助患者进行 适当的康复训练，如行走、
语言、吞咽等。
家庭成员应关注患者的饮 食和营养状况，提供均衡 的饮食，避免营养不良。
感谢您的观看
汇报人：
物理治疗：通过 运动和按摩等方 式，帮助患者恢 复肌肉力量和协 调性
言语治疗：通过 发音、阅读、写 作等训练，帮助 患者恢复语言能 力
职业治疗：通过 日常生活技能训 练，帮助患者恢 复自理能力
心理治疗：通过 心理咨询和治疗， 帮助患者调整心 态，应对疾病带 来的心理压力
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病因 病因不明，少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的三种亚类疾病中均有发现，具有特异性，其分布范围、密度与病变的严重程度呈正相 关，提示少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的发病过程中起重要作用。多系统萎缩的发病机理还可能与神经元凋亡或酶代谢异常有关。 病理 MSA的病理改变有两大特点。一是选择性“易损结构”神经细胞脱失和神经胶质细胞增生，包括纹状体、黑质、苍白球、下橄榄核、蓝 斑、迷走神经背核、桥脑核、脊髓侧角、脊髓中间外侧柱，而小脑蚓部、小脑绳状体、桥脑背盖一般不受损害。另一病理特点是存在胶质 细胞胞浆内包涵体(GCI)。MSA各型的病理改变可以互相重叠，因此有理由认为它们是同一疾病的不同阶段或变异。 临床表现 包括锥体系、锥体外系、小脑和自主神经等多个系统的损害。在一组188例病理证实的MSA患者中，28％患者同时存在以上4种体征。 4种表现可以不同的方式叠加与组合，最常见的组合是震颤麻痹叠加小脑症状。 1．早期症状 男性患者最早出现的症状通常是勃起功能障碍，男性和女性患者早期都会有膀胱功能障碍，如尿频、尿急、排尿不尽、 甚至不能排尿。其他早期症状还包括肢体僵硬、动作缓慢、行走困难、站立时头晕、眩晕、卧位时难以翻身及书写能力的改变。 2．自主神经功能衰竭 41％患者作为首发症状出现，主要表现为阳痿(男)、尿失禁(女)、直立性低血压、少汗、面色苍白、便秘等。 3．震颤麻痹症状 46％患者作为首发症状起病，表现为运动减少和强直；66％患者出现震颤，29％表现为静止性震颤，以SND型最 常见。此类患者于不同的发展阶段对左旋多巴疗效不一，早期疗效较好。 4．锥体束征 表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理反射等。 5．小脑症状 仅5％患者作为首发症状起病。该症状见于50％的OPCA，主要表现为步态不稳和共济失调、意向性震颤、眼球震颤。 在OPCA型，眼震症状为SND型的3倍。 6．其他 构音障碍几乎见于所有的MSA患者。除此之外，还有吞咽困难、眼球活动受限、眼球快速扫视运动障碍、呼吸喘鸣、远端肌 阵挛等。在最近的报道中，患者还可以出现睡眠呼吸暂停、快动眼睡眠行为异常、Raynaud现象；Tison等报道的病例还出现躯体的风湿样 疼痛。而痴呆等精神症状较少见，且常为轻度异常。 检查 1．影像学检查 多系统萎缩有相对特征的MRI表现，尤其是高场强MRI对该病有较大的诊断价值，包括T1像可见壳核、小脑、脑干萎 缩，呈稍短T1信号，T2像见双侧壳核后外侧有裂隙状的短T2信号，红核与黑质间正常的长T2信号区变窄，经尸检证实这种裂隙状的短T2 信号改变与显著的小胶质细胞、星型胶质细胞增生以及病理性的铁质沉积有关。至少20％的多系统萎缩患者可以有上述MRI表现。PET也 可发现额叶、颞叶、顶叶、纹状体、小脑、脑干等处出现代谢降低区。 2．神经电生理检查 Place等对126例MSA患者行肛门和尿道括约肌肌电图(EMG)检查，82％出现异常；Wenning等做了同样的研究， 异常率为93％。脑干听觉诱发电位(BAEP)检查发现潜伏期及V／I波幅比例异常。Stocchi等的研究显示MSA患者早期即出现尿动力学异 常。这些发现使MSA的早期诊断成为可能。 3．自主神经功能、神经内分泌试验、卧立位血压检测卧位血压正常，站立时血压下降20-40mmHg或以上而心率无明显变化者为阳 性。 诊断 临床表现的多样性给多系统萎缩的诊断带来很大困难，这也是导致多系统萎缩诊断标准千变万化的原因。多系统萎缩的生前诊断依据 临床表现，而且仅能做出可能或疑似诊断，确诊需病理证实。 鉴别诊断 1．帕金森病 多系统萎缩不同于帕金森病，因尽量将两者区分开。①帕金森病患者临床用药物替代治疗可以延缓症状进展；②先前诊 断为帕金森病的患者最终经尸检证实有10％为多系统萎缩；③如进行手术治疗，治疗前必须明确诊断是否为帕金森病。 2．家族性OPCA 发病年龄小于MSA，而存活时间较MSA长。眼肌麻痹更常见，视网膜变性和视神经萎缩见于家族性OP-CA，而 MSA则无。 3．老年性直立性低血压 为单纯的自主神经功能障碍，不伴有帕金森样症状和小脑症状，常由低血容量性、药物性、排尿性等低血压 反应诱发。 参考文献 [1]梁先锋.帕金森病及多系统萎缩症的尿动力学及神经生理学评估[J].国外医学.神经病学神经外科学分册,1998年05期.
多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断
发表时间：2013-03-26T11:36:31.857Z 来源：《中外健康文摘》2013年第4期供稿 作者： 赵莹 谷艳 徐彦华 于春荣
[导读] 眼肌麻痹更常见，视网膜变性和视神经萎缩见于家族性OP-CA，而MSA则无。
赵莹 谷艳 徐彦华 于春荣 (大庆油田总医院集团脑血管医院 163113) 【中图分类号】R741 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）04-0141-02 【摘要】 目的 讨论多系统萎缩的诊断与鉴别。方法 根据患者临床表现结合检查结果与病史进行诊断并鉴别。结论 多系统萎缩的确诊 需病理证实。 【