致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病(一)
致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。
临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。
生前不易作出临床诊断。
近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。
1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。
文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。
Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。
而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。
在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。
2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。
据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。
支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。
退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。
遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。
致心律失常性右室心肌病1例
致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。
入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。
持续20-30分钟。
活动后气短、咳嗽、咳痰。
在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。
考虑室性心动过速可能性大，并收住院。
入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。
口唇无发绀。
颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。
心律不齐，心音低钝。
双下肢无浮肿。
既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。
（图2）X线胸片提示：心影增大。
超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。
2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。
描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。
左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。
三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。
先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。
（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。
故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。
如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。
小儿致心律失常性右室心肌病的科普知识PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
该病通常发生在儿童和青少年群体中，尤其 是有家族病史的个体。
男性患者的发病率普遍高于女性。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现心悸、胸痛、乏力、晕厥等症 状。
部分患者在早期可能没有明显症状，需要定 期检查。
谁会受到影响？ 早期识别
早期检测和筛查特别重要，尤其在高风险家 庭中。
心电图和心脏超声是常用的检测手段。
何时应就医？
何时应就医？
症状警示
如出现心悸、晕厥或持续的胸痛，应立即就医。
早期干预可以显著改善预后。
何时应就医？
定期检查
高风险儿应定期进行心脏检查，及时监测心脏 健康。
父母应留意孩子的活动能力和表现。
何时应就医？
小儿致心律失常性右室心肌病科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿致心律失常性右室心肌病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行治疗？ 5. 我们如何预防？
什么是小儿致心律失常性右室 心肌病？
什么是小儿致心律失常性右室心肌病？
定义
小儿致心律失常性右室心肌病是一种影响右心室 功能的遗传性心脏病。
专业评估
专业医生可通过家族病史、临床症状和影像学检 查进行评估。
必要时可进行基因检测以确认诊断。
如何进行治疗？
如何进行治疗？ 药物治疗
部分患者可通过药物来控制心律失常和改善 心脏功能。
常用药物包括β-阻滞剂和抗心律失常药物。
如何进行治疗？
心脏植入设备
对于高风险患者，可能需要植入心脏除颤器 以预防猝死。
提高公众对小儿致心律失常性右室心肌病的认知 和重视。
致心律失常性右室心肌病
3．3 核磁共振成像（MRI）：应用R波触发的“黑血－白血”技术支持的MRI成像能够对心肌，尤其是右心室心肌被纤维脂肪组织替代的右室心肌病作出相对特异的诊断。同时MRI可发现 轻微和局灶性的病变，对临床可疑及早期阶段的ARVC病人可成为探测和随访的最佳手段。MRI能显示节段性右室壁运动异常，形态学的异常(右室肌小梁排列紊乱，右室局部膨出、右室室壁瘤 样变)并能对扩张的右室进行量化。研究认为MRI可作为诊断ARVC的非侵人性的一线检查技术，并能随访右室容积、结构和功能的进展情况。O ＇Donnell等报道了MRI在ARVC患者中发现结构异 常的阳性率是联合应用UCG和右室造影的2倍［11］。
5 治疗
ARVC病因尚不明确,也无根治方法，是导致年轻人猝死的主要原因之一。治疗目的在于改善右心衰竭及全心衰竭症状，预防与终止室性快速性心律失常的发作。治疗措施包括抗心律失 常 药 物、导管消融、植入ICD和外科手术、心脏移植手术等。
5.1 药物治疗：对有孤立性右心衰竭或者表现为全心衰竭的患者，可使用利尿剂、血管扩张剂、强心剂（地高辛、儿茶酚胺和磷酸二酯酶抑制剂）、β受体阻滞剂、ACEI等。对于以心律 失常为主要表现者，目前尚无特定药物可以控制或消除心律失常，亦不能改变疾病的自然病程，一般需要联合应用抗心律失常药，Wichter观察索他洛尔治疗8l例ARVC的疗效。服用索他洛尔 后可使68％的ARVC患者在程控电刺激下不被诱发出室性心动过速，而Ib类和Ia类抗心律失常药物仅对5．6％患者有效，Ic类抗心律失常药物仅对2％患者有效［14］。对索他洛尔无效者对胺 碘酮也无效。通过Holter检测，索他洛尔可预防83％的ARVC患者发生室性心动过速。但索他洛尔长期疗效不理想。
4.1.1 右室全部／局部功能下降及结构改变：主要指标：①严重的右室扩张及EF下降(无或仅轻度左室受累)；②右室壁局部瘤样膨出；③严重右室局部扩张。次要指标：①轻度的右室扩 张及EF下降无左室受累；②轻度右室局部扩张；③局限右室活动减低。
致心律失常型右室心肌病
鉴别诊断
右心室心肌梗死
有冠心病史，心电图和心肌酶谱有特异性改变。
右心室扩张症
病因多样，包括先天性心脏病、瓣膜病等，超 声心动图有相应改变。
致心律失常型左室心肌病
左心室受累为主，心电图和超声心动图有特异性改变。
辅助检查
心电图
右束支传导阻滞或右心室肥厚，可伴有心律 失常。
心肌酶谱
正常或轻度升高。
超声心动图
日常生活指导
指导患者保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动、避免疲 劳等，以降低疾病复发的风险。
心理支持
关注患者的心理状态，提供心理疏导和支持，帮助患者缓解焦虑、 抑郁等情绪问题。
康复训练
1 2 3
心肺功能训练
根据患者的具体情况，制定个性化的心肺功能训 练计划，如进行有氧运动、呼吸训练等，以改善 心肺功能。
右心室扩大、肥厚，室壁运动障碍。
心内膜心肌活检
有助于确诊及鉴别诊断。
04 治疗与预防
药物治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
药物治疗是致心律失常型右室心肌病 的常见治疗方法之一，主要通过使用 抗心律失常药物来控制症状和预防复 发。
然而，药物治疗也存在一定的副作用 和风险，如对肝肾功能的损害、过敏 反应等，因此需要在医生的指导下使 用。
流行病学特征
发病率
致心律失常型右室心肌病的发病率较低，但猝死风险较高。
地区差异
该病在全球范围内均有分布，但发病率存在地区差异。
年龄和性别特征
该病可发生于任何年龄段，但多见于年轻人和中年人。男性发病 率略高于女性。
病因和病理生理
病因
致心律失常型右室心肌病主要由基因突变引起，尤其是与心肌细胞钾离子通道相关的基因突变。
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。
该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。
识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。
众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。
流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。
症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。
➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。
➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。
➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。
➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。
➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。
病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。
√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。
➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。
√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。
√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。
临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。
➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。
室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。
➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。
本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。
致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。
其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。
发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。
在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。
首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。
其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。
Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。
部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。
心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。
窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。
短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。
室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。
致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。
其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。
窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。
在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy，RVCM）是一种罕见的心肌病，以右室心肌纤维化和脂肪浸润为特点，导致右室机械功能异常和心律失常发作。
本文将对RVCM的临床表现和心电图特点进行分析。
RVCM的临床表现多样，可以出现心律失常、心力衰竭、晕厥、心源性猝死等症状。
心律失常是RVCM的主要表现之一。
RVCM患者常常出现持发作性心动过速、心动过缓、房颤、室上速或室性心动过速等心律失常。
这些心律失常可能是由于右室心肌的纤维化和电生理异常所致。
RVCM还可导致右室扩张和心力衰竭，表现为气促、乏力、水肿等症状。
心电图（electrocardiogram，ECG）是RVCM诊断的重要手段之一。
RVCM患者的心电图表现可以分为静态和动态变化两种。
静态心电图的特点是QRS波群异常。
由于右室心肌纤维化，导致荷尔蒙束的电传导速度减慢，使得QRS波群延长，表现为QRS时限＞120ms。
由于右室扩张，右室除极时间延长，更进一步使QRS波群宽大畸形。
这种QRS波形的改变常常呈“δ”波表现，即QRS波群起始部分出现一段向上斜坡状的波群，然后再出现正常的R波。
这种“δ”波形改变在RVCM 的诊断中具有特异性，能帮助鉴别RVCM与其他心脏病的鉴别诊断。
动态心电图的特点是心律失常的出现。
RVCM患者常常出现各种类型的心律失常，包括早搏、二联律、室性心动过速、房颤等。
这些心律失常的出现与右室心肌的电生理异常密切相关。
动态心电图可以监测患者在日常生活中的心电活动，发现患者的心律失常发作特点，对临床诊断和治疗有重要意义。
RVCM是一种罕见的心肌病，其临床表现多样，其中心律失常是最常见的症状之一。
RVCM的心电图特点表现为静态QRS波群异常和动态心律失常的出现。
临床医生在进行RVCM 的诊断时，应该重视患者的临床表现和心电图特点，进行综合分析，以提高RVCM的诊断准确性和早期干预的机会。
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男性病例高于女性，青壮年男性多见，男 女之比约为3：1。
可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以 以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻 人较常见的猝死原因之一。
很多患者在发病早期无症状,或未及发现就 已猝死，故实际患者数量远大于报道的病 例。
由于ARVC临床表现的特异性，引起了全 世界广泛重视而开展了许多关于ARVC的研 究
精选课件
4
ARVD/C--右室为主 triangle of dysplasia
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5
诊断
TASK FORCE 诊断标准
ECG MRI
诊断标准 诊断标准
ECHO EMB CARTO
诊断标准 诊断标准 诊断标准
精选课件
6
Task Force诊断标准 1．局部或整体功能异常和结构改变
主要标准
右室严重扩张，右室EF值下降（无或仅轻度左室受累
分子N-cadherin信号水平正常；因此提出了以N-cadherin信号水平
正常，而盘状球蛋白信号水平明显降低或缺如作为ARVC/D的诊断
标准，以N-cadherin和盘状球蛋白信号水平均正常作为除外ARVC/D
的标准，该方法的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别
为91%、82%、83%和90% 。
局限性右室室壁瘤（不收缩、反向收缩、舒张期膨出）Fra bibliotek次要标准：
右室严重节段性扩张 右室轻度扩张，右室EF值下降，无左室受累
2．室壁组织改变 主要标准
3．复极异常 次要标准
右室轻度节段性扩张 阶段性右室收缩减弱 心内膜活检见心肌被纤维脂肪组织替代
V2V3导联上T波倒置（大于12岁，无右束支传导阻滞）
4. 除极和传导异常 主要标准 次要标准
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9
MRI
虽然1994年和2006年修订的ARVC/D诊断标准均没有将MRI诊断 指标明确列入，但MRI能够准确区分心肌组织和脂肪组织，因此MRI 在ARVC/D诊断中具有十分重要的位置。Kayser 及其同事总结了MRI 诊断ARVC/D的主要标准包括 （1）T1像可见右室心肌脂肪浸润；（2 ）右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代； （3）右室或RVOT可 见室壁瘤；（4）右室或RVOT严重扩张； （5）右室整体收缩功能减 弱。次要标准包括（1）右室或RVOT轻度扩张；（2）局部收缩异常 ； （3）右室整体舒张功能减弱。Dalal 及其同事对12名ARVC/D患 者的38名家族成员同时进行桥粒蛋白基因突变的检测和MRI检查，结 果25名（66%）家族成员桥粒蛋白基因突变检测阳性；15名家族成员 MRI可见Accordion征（RVOT/三尖瓣下右室游离壁呈局灶“起皱样” 改变，收缩期明显），均为桥粒蛋白基因突变阳性者。Accordion征 阳性诊断桥粒蛋白基因突变的敏感性和特异性分别为60%和100%。 该学者建议将MRI可见Accordion征列入ARVC/D的诊断标准，可提 高其诊断的准确性。
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8
三维电解剖标测（CARTO）
• 右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导 减慢，这是ARVC/D患者右室的电生理特征。 Tandri 及其同事对14名ARVC/D和11名特发性室
速患者进行三维电解剖标测检查，测量右室心内
膜激动间期（right ventricular endocardial activation duration，RV EAD)，即右室激动起始 至终末的间期。结果RV EAD在ARVC/D明显长于 特发性室速(83.9±10 ms vs 50.8±7 ms，p <.001)，特发性室速患者RV EAD均<65ms。该研 究表明三维电解剖标测RV EAD >65ms为 ARVC/D特征，可将其与特发室速进行鉴别。
设定诊断ARVC/D的特异性为95%，右室EMB示心肌组织<59%、纤
维组织>31%和脂肪组织>22%的敏感性分别为80%、50%和50%。
Asimaki 及其同事对11名ARVD/D患者进行EMB心肌标本的免疫组
化研究，结果全部ARVC/D心肌标本润盘处的盘状球蛋白
（plakoglobin）免疫反应信号水平明显降低或缺如，而非桥粒粘附
• 最早于1961年由Dalla Volta描述，但作为疾病由Frantl、 Fontaine等于1978年首先定名。
• 组织学特征: 正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进 展性，主要累及右室，部分左室
• 临床特征：发病年龄20-40岁多见，心律失常（室早,室速 ）、心衰和猝死
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3
流行病学
为残余心肌细胞比例45%~70%，以及继发的纤维脂肪组织替代。由
于ARVC/D并非均一性累及，因此EMB诊断的敏感性较差。Basso
及其同事在体外摘除心脏使用Cordis活检钳模拟EMB方法研究其诊
断ARVC/D的敏感性和特异性，结果发现心尖前壁为最有价值的
EMB诊断区域 ，病理可见右室心肌细胞直径增加和细胞学形态改变；
家 族 史 （ 按 本精标选准课作件出 的 临 床 诊 断 ）
7
诊断： 2个主要标准 或 1个主要标准+2个次要标准 或 4个不同项的次要标准
心内膜心肌活检（EMB）
• 2006年修订的ARVC/D诊断标准中心内膜活检的主要标准为心肌萎
缩，残余心肌细胞<45%，以及继发的纤维脂肪组织替代；次要标准
致心律失常性右室心肌病发病机 制研究和治疗现状
内江市第二人民医院 心内科 霍雨佳
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1
1.前言 2.流行病学 3.诊断 4.治疗
精选课件
2
前言
• 致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)，
• 亦称致心律失常型右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)。
5.心律失常 主要标准
V1-3导联QRS波增宽(>110ms)，或见Epsilon波。 晚电位（＋）（信号平均心电图）
左束支传导阻滞型室速（持续或非持续性，ECG、Holter、运动实验）
频发室性早搏（>1000次/24h）
6．家族史 主要标准
家族成员中经手术或活检证实本病。
次要标准
家族成员中35岁以前猝死，病因疑及本病
精选课件
10
磁共振表现