第二节染色质与染色体
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
细胞的基本单位-细胞6 细胞核
三、 核孔复合体与核质间的运输
核膜的结构和功能
核孔
•内外核膜融合而成 •一般3000-4000个。 • 细胞核活动旺盛的细胞
较多，反之较少。
核孔复合体的功能： 参与核质间的物质运输。
电镜下的核孔复合体
(nuclear pore complex，NPC)
由四个部分组成
➢胞质环 ➢核质环 ➢辐 ➢中央栓
1. 是DNA复制的支架--结合有DNA复制所需要的酶 。。 2. 是基因转录加工、RNA合成的场所。 3. 与染色体的构建和核的重建有关。 4. 与细胞分化有关。 5. 与病毒在宿主细胞内DNA复制、基因转录有关。 6. 在肿瘤发生过程中起一定作用。癌基因表达在核骨
架上进行。
（四） 染色质与染色体
信息流
(二) 核 仁 (nucleolus)
•核 仁 （ nucleolus ） 见于间期的细胞核 内，呈圆球形，一 般 1~2 个 ， 有 时 多 达 3~5 个 。 主 要 功 能 是 转 录 rRNA 和 组 装核糖体单位。
• 一般蛋白质合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大 和数目较多的核仁，反之核仁很小或缺失。
（三）核仁的超微结构
（四）核仁相随染色质
核仁周围染色质 (NAC) ：异染色质。 核仁内染色质 (INC) ：常染色质，载有rDNA
(五)核仁基质为无定形的蛋白质性液体溶液，电子 密度低。
二、核仁的功能
（一）是rRNA合成的中心 （二）是rRNA加工成熟的区域和核糖体大小亚基装配的工厂
核仁在核糖体大小亚基装配中的作用
（一）DNA 染色质的主要成分，遗传信息的载体。 每条未复制的染色体由一条DNA分子构成。
一、染色质与染色体的主要化学组成
染色体和染色质
染色体和染色质
染色质和染色体的关系
1、染色质和染色体，既有在主要成分方面的相同之处，又有在
形态方面的不同之处。
它们都是细胞分裂中重要的遗传物质，它们却又出现在细胞分裂的不同阶段。
2、染色质和染色体的主要成分都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质。
两者在所含化学元素方面没有本质区别，都含有氢、氧、氮和磷等常见元素。
3、染色质和染色体在细胞生物进行有丝分裂的时候，起着传递
遗传物质的重要作用。
在细胞有丝分裂过程中，染色体通过解开螺旋变成染色质，染色质进行间期复制。
复制之后的新旧染色质被分配到新旧两个细胞中。
染色质重新螺旋变成染色体，细胞分裂环节进而完成。
4、在形态上，染色质呈现丝状，染色体呈现螺旋状。
染色质出
现在间期复制阶段，染色体出现在细胞分裂的前期和后期。
两者同属一个相同的遗传物质，区别仅仅在于外观。
同学们可以通过显微镜观察洋葱细胞有丝分裂过程，从而掌握两者的形态区别。
5、染色质和染色体是高中生物必修二——遗传与进化中的重要
内容。
同学们应当注意分清染色质和染色体的形态区别，并且掌握两者在细胞分裂中的重要作用，从而更好地理解遗传与进化的基础内容。
染色质与染色体-PPT课件
长波紫外（UVA，320－400nm) 中波紫外（UVB，280－320nm) 短波紫外（UVC，200－280nm)
紫外线的碱基损害
化学诱变因素
1 化学诱变的意义 拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性 2 化学诱变因素的类别及其作用 第一类 烷化剂 如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺 酸乙酯(EMS)、 亚硝基甲脲(NMU)等。 第二类 碱基类似物 如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。 第三类 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物)
先天愚型
染色体结构的改变
结构变异的形成：断裂—重接
一 缺失(deficiency)
二 重复(duplication)
重复的遗传效应
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
重复的遗传效应
三 倒位(inversion)
四 易位(translocation)
• 易位（translocation）：指某染色体的一
人类染色体核型分析
人类23对染色体
遗传物质的改变
染色体的改变
1染色体数目的改变 A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的 整数倍. B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增 加一条或若干条染色体. 2染色体结构的改变
多倍体植物
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
无籽西瓜
染色质与染色体
• 染色质：
真核细胞间期细胞核内伸 展开的DNA蛋白质纤维。 • 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度 螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质进一步紧密 盘绕折叠的结果。 • 染色质和染色体是真核细 胞内遗传物质DNA分子的存 在形式；这种结构形式对 遗传信息的稳定、传递和 表达都有极为重要的影响。
染色质与染色体
18章染色质与染色体染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的不同构象。
一，染色质和染色体的化学组成，染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。
其中组蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。
基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。
所含有的DNA量称为有机体的C值。
C值反应基因组的大小。
基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。
真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高度重复序列。
组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于碱性蛋白质。
与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。
功能：1. 组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。
2.参与染色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。
非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负电荷，可与特异的DNA序列结合。
功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。
组蛋白与非组蛋白的比较：第二节染色质和染色体的亚微结构一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋白核心和200bp左右的DNA。
是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。
二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管. Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。
将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
【高中生物】高中生物知识点：染色体与染色质的关系
【高中生物】高中生物知识点：染色体与染色质的关系染色体与染色质的关系：
它们是同一物质的两种形式。
染色质和染色体的主要成分：DNA和蛋白质。
它们之间的区别只是同一物质在间期和分裂中的不同形式。
染色质出现在间期，光镜下呈颗粒状。
核内分布不均，主要集中在核膜内表面。
由于染色较深，在光学显微镜下常被误认为是核界膜。
染色体出现在分裂阶段，形状不同，如厚柱状和杆状，数量基本不变（取决于生物体的种类）。
例如，人类细胞有23对染色体，总共46对。
染色体由染色质浓缩而成，内部处于紧密状态，呈现高度卷曲的结构。
知识点拨：
1.扩展的染色质形态有助于DNA中储存的信息在其上的表达，而高度螺旋状的杆状染色体有助于细胞分裂中遗传物质的二分法。
2、根据染色体组成成分的分析，可知它在细胞分裂间期仍然存在而不是消失，只不过这时它的结构呈稀疏和分散状态。
有的部分非常稀疏，因而在光镜下看不到有的部分螺旋盘绕得比较紧密，因而在适当染色后呈颗粒状，这就是染色质。
3.现在已知染色体与遗传关系密切，因为染色体中包含的DNA是遗传物质。
第二章 染色质、染
16S
七个重复 大肠杆菌的rRNA基因的七个拷贝
五、真核生物基因特征
I. 基因不连续性 II. 基因家族 III. 重复基因结构
基因的不连续性
1、相关概念 2、内含子的特点
基因的不连续性（interrupted）
不连续基因（discontinuous genes）：在 DNA分子上基因的编码序列是不连续的，被 不编码的序列所隔开的基因 外显子（exon）：编码成熟mRNA某一部 分序列的DNA区域
卫星DNA、隐蔽卫星DNA、小卫星
DNA和微卫星DNA
卫星DNA （satelite
DNA）
卫星DNA：在蔗糖或氯化铯密度梯度离心
中的浮力密度曲线图上观察到的位于DNA主 带旁边的小带DNA
富含AT
主带
隐蔽卫星DNA
碱基组成与主体DNA碱基组成相差不大，
可以用复性的手段把该DNA分离出来， 该DNA也串联集中分布，这样的DNA叫 隐蔽卫星DNA
六、细胞器基因
大多数动物只有线粒体，植物细胞中既有线粒 体又有叶绿体
线粒体基因 细胞器基因
叶绿体基因
线粒体DNA
遗传方式：母性遗传 含有两条链：重链（H）和轻链（L） 人类的mtDNA有16 569bp，其中有2个rRNA、22 个tRNA和13个蛋白质编码序列 特点： 1、mtDNA比核DNA重复性小，信息密度高，不含 内含子 2、mtDNA的部分区域呈基因重叠 3、mtDNA的突变频率高于核DNA，并缺乏修复功 能
ε 2
γ 1 γ 2 Ψβ 1
δ
β
重复序列
按出现的频率分
低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
重复序列
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第二节.染色质与染色体
1.概念：染色质：间期细胞核中由DNA和组蛋白构成的能被碱性染料染色的物质，遗传
信息的载体。
染色体：细胞进入分裂期时，染色质高度螺旋折叠变粗，成为染色体。
常染色质：处于功能活跃呈伸展状态的染色质纤维。
异染色质：功能惰性呈凝缩状态的染色质纤维。
组成性异染色质：由高度重复的DNA构成的凝缩异染色质。
兼性异染色质：生物体的某些细胞类型或一定发育阶段凝固失活，其他时期松散为常染色质的异染色质。
着丝粒：位于主缢痕内两条姐妹染色单体相连处中心的异染色质。
动粒：多种蛋白质组成的存在于着丝粒两侧的圆盘状结构。
主缢痕：两姐妹染色单体的连接处，存在一个向内凹陷的缢痕，即主缢痕。
次缢痕：某些染色体的长短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕。
随体：人类近端着丝粒染色体短臂的末端可见的球状结构。
端粒：染色体两臂末端由高度重复的DNA序列构成的结构。
核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其形态大小顺序排列成的图像。