运动障碍性疾病1精品PPT课件
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发作性运动障碍PPT课件
？
遗传特点
离子通道病 原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，
多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。
目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、 SCN8A、EKD3。
2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因， 基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋 白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相 互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的 同步释放。
PNKD临床诊断标准
(1)婴儿或幼儿期发病； (2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素； (3)饮用咖啡、酒精等可诱发； (4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈
症或混合型发作； (5)发作持续时问：10 min～1 h，不超过4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5条标准。
遗传特点
发病率极低。 临床以散发性病例为主，仅约10％患者存在家族史。
家族性PED的遗传方式为常染色体显性遗传，无遗传 早现，相关致病基因包括：SLC2A1(1p34.2)、PRRT2、 PNKD(MR-1)、GCHl(14q22.2)和ECHSl(10q26.3)等。
PED患者中存在SLC2A1基因突变者不超过20％，故 除了进行SLC2A1基因筛查外，还应进行其他相关致 病基因筛查。
PxDs分类
Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：
(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；
(2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入 茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱 发；
遗传特点
离子通道病 原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，
多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。
目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、 SCN8A、EKD3。
2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因， 基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋 白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相 互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的 同步释放。
PNKD临床诊断标准
(1)婴儿或幼儿期发病； (2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素； (3)饮用咖啡、酒精等可诱发； (4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈
症或混合型发作； (5)发作持续时问：10 min～1 h，不超过4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5条标准。
遗传特点
发病率极低。 临床以散发性病例为主，仅约10％患者存在家族史。
家族性PED的遗传方式为常染色体显性遗传，无遗传 早现，相关致病基因包括：SLC2A1(1p34.2)、PRRT2、 PNKD(MR-1)、GCHl(14q22.2)和ECHSl(10q26.3)等。
PED患者中存在SLC2A1基因突变者不超过20％，故 除了进行SLC2A1基因筛查外，还应进行其他相关致 病基因筛查。
PxDs分类
Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：
(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；
(2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入 茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱 发；
迟发性运动障碍讲课PPT课件
社会影响：研究迟发性运动障碍对社会、家庭和个人的影响，提高社会对疾病的认识和关 注
对临床实践的指导意义
制定个性化治疗方案：根据 患者的具体情况，制定个性 化的治疗方案
提高诊断准确性：通过研究， 可以更准确地诊断迟发性运 动障碍
提高治疗效果：通过研究， 可以找到更有效的治疗方法，
提高治疗效果
预防并发症：通过研究，可 以预测和预防迟发性运动障
YOUR LOGO
迟发性运动障碍讲课PPT课件
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
目录
01.
02.
迟发性运动 障碍概述
03.
迟发性运动 障碍的治疗 方法
04.
迟发性运动 障碍的预防 与康复
05.
迟发性运动 障碍的案例 分享
06.
展望与未来 研究方向
单击汇报人员：XX医院-XX内容
01
迟发性运动障碍概述
迟发性运动障碍的预防与康复
04
预防措施
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食、 适量运动等
避免过度劳累和 压力过大，保持 心情愉快
定期进行身体检 查，如抗 精神病药、抗抑 郁药等
康复训练
康复方法：物理治疗、言语 治疗、职业治疗等
迟发性运动障碍的案例分享
05
典型案例介绍
案例一：患者 A，男性，50 岁，因长期服 用抗精神病药 物导致迟发性
运动障碍
案例二：患者B， 女性，45岁， 因长期服用抗 抑郁药物导致 迟发性运动障
碍
案例三：患者 C，男性，35 岁，因长期服 用抗癫痫药物 导致迟发性运
动障碍
案例四：患者 D，女性，25 岁，因长期服 用抗焦虑药物 导致迟发性运
对临床实践的指导意义
制定个性化治疗方案：根据 患者的具体情况，制定个性 化的治疗方案
提高诊断准确性：通过研究， 可以更准确地诊断迟发性运 动障碍
提高治疗效果：通过研究， 可以找到更有效的治疗方法，
提高治疗效果
预防并发症：通过研究，可 以预测和预防迟发性运动障
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迟发性运动障碍讲课PPT课件
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
目录
01.
02.
迟发性运动 障碍概述
03.
迟发性运动 障碍的治疗 方法
04.
迟发性运动 障碍的预防 与康复
05.
迟发性运动 障碍的案例 分享
06.
展望与未来 研究方向
单击汇报人员：XX医院-XX内容
01
迟发性运动障碍概述
迟发性运动障碍的预防与康复
04
预防措施
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食、 适量运动等
避免过度劳累和 压力过大，保持 心情愉快
定期进行身体检 查，如抗 精神病药、抗抑 郁药等
康复训练
康复方法：物理治疗、言语 治疗、职业治疗等
迟发性运动障碍的案例分享
05
典型案例介绍
案例一：患者 A，男性，50 岁，因长期服 用抗精神病药 物导致迟发性
运动障碍
案例二：患者B， 女性，45岁， 因长期服用抗 抑郁药物导致 迟发性运动障
碍
案例三：患者 C，男性，35 岁，因长期服 用抗癫痫药物 导致迟发性运
动障碍
案例四：患者 D，女性，25 岁，因长期服 用抗焦虑药物 导致迟发性运
运动障碍ppt课件
–嗅觉的检测(运动症状前期) –植物神经症状：便秘等 –焦虑-抑郁状态(运动症状前期) –睡眠障碍：白天过度睡眠（EDS）、
快动眼睡眠行为障碍（RBD）
31
运动症状前期的PD患者的诊断
• 生物学标志
–影像学特征
• 中脑黑质部超声检查 • 脑功能显像
–基因检测：α-synuclein基因、parkin基因 –蛋白质等指标的检测：脑脊液中α-syn寡
28
帕金森病的分型
• 少动-强直为主型
–震颤轻，甚至终身不出现震颤 –进展较快，药物剂量增加较快 –常伴有快动眼睡眠行为障碍 –易发生认知功能障碍
29
帕金森病的UK脑库临床诊断标准
UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria
• 副作用：
– 胃肠道反应、体位性低血压、口干、便 秘或腹泻、幻觉
40
帕金森病
B-单胺氧化酶抑制剂
• 特点：
– 单用或与多巴制剂合用可减少PD症状 – 可减轻多巴制剂引起的轻度症状波动 – 可能有神经保护作用
• 药物：
– 司来吉兰(咪哆吡、金思平), 5mg, b. i. d
• 副用：
– 恶心，轻度心律失常，多梦、 幻觉，有精神病 的PD患者禁用，骨骼肌不适，轻度肝功能异常
早期即有严重的自主神经受累
早期即有严重的痴呆,伴记忆力、语言和行为障 碍
锥体束征阳性（Babinski征 + ）
CT扫描可见颅内肿瘤或阻塞性脑积水
用大剂量左旋多巴治疗无效(除外吸收障碍)
接触过MPTP
步骤III
（至少有3项）
单侧起病 静止性震颤 逐渐进展 发病后多为持续性的不
快动眼睡眠行为障碍（RBD）
31
运动症状前期的PD患者的诊断
• 生物学标志
–影像学特征
• 中脑黑质部超声检查 • 脑功能显像
–基因检测：α-synuclein基因、parkin基因 –蛋白质等指标的检测：脑脊液中α-syn寡
28
帕金森病的分型
• 少动-强直为主型
–震颤轻，甚至终身不出现震颤 –进展较快，药物剂量增加较快 –常伴有快动眼睡眠行为障碍 –易发生认知功能障碍
29
帕金森病的UK脑库临床诊断标准
UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria
• 副作用：
– 胃肠道反应、体位性低血压、口干、便 秘或腹泻、幻觉
40
帕金森病
B-单胺氧化酶抑制剂
• 特点：
– 单用或与多巴制剂合用可减少PD症状 – 可减轻多巴制剂引起的轻度症状波动 – 可能有神经保护作用
• 药物：
– 司来吉兰(咪哆吡、金思平), 5mg, b. i. d
• 副用：
– 恶心，轻度心律失常，多梦、 幻觉，有精神病 的PD患者禁用，骨骼肌不适，轻度肝功能异常
早期即有严重的自主神经受累
早期即有严重的痴呆,伴记忆力、语言和行为障 碍
锥体束征阳性（Babinski征 + ）
CT扫描可见颅内肿瘤或阻塞性脑积水
用大剂量左旋多巴治疗无效(除外吸收障碍)
接触过MPTP
步骤III
（至少有3项）
单侧起病 静止性震颤 逐渐进展 发病后多为持续性的不
运动障碍PPT精选课件
7
运动障碍病
需要注意的方面： 10、缓解因素：
酒精可减轻ET和肌阵挛性肌张力障碍；跑和倒退走可 减轻肌张力障碍步态
11、分散注意力和不持续性：提示非器质性可能
，但是需要与上述第10点一致。
8
运动障碍病
病史：
起病的方式、病程、伴随症状、功能残疾、生活质量 的影响
过去病史、包括感染（如风湿热）和中毒 服药物史－现在，既往和娱乐性毒品 酒精的反应性 家族史 神经心理特征 自主神经症状 睡眠障碍
14
运动障碍病
辅助检查：
血液： 脑脊液 遗传 电生理 影像学 活检（皮肤、肠道、骨髓）：偶尔
15
运动障碍病
辅助检查：
常规的血液学检查：肝、肾、甲状腺功能对震颤和阵 挛有重要意义；
铜蓝蛋白：年轻人和中年人：WD PD有时要注意和SCA和青少年起病的HD鉴别 影像学：意义有限，对于不能分类的PD随访可能有一
用可能会在药物已经停用后也持续存在 许多运动障碍病基本通过临床确诊，辅助检查所起的
作用很少 神经精神症状和认知障碍在运动障碍病很常见，在决
定病人的生活质量方面很重要。
20
21
肌张力障碍
神经功能紊乱
锥体外系病
主动肌与拮抗肌收缩 不协调或过度收缩引起
肌张力障碍 可累及躯体的 任何部位
以异常运动和 姿势异常为特征
运动障碍病的诊治规范
1
运动障碍病的分类
运动增多的运动障碍病（hyperkinetic disorder） 运动减少的运动障碍病（hypokinetic or
akinetic-rigid disorder）
2பைடு நூலகம்
运动障碍病
需要注意的方面： 10、缓解因素：
酒精可减轻ET和肌阵挛性肌张力障碍；跑和倒退走可 减轻肌张力障碍步态
11、分散注意力和不持续性：提示非器质性可能
，但是需要与上述第10点一致。
8
运动障碍病
病史：
起病的方式、病程、伴随症状、功能残疾、生活质量 的影响
过去病史、包括感染（如风湿热）和中毒 服药物史－现在，既往和娱乐性毒品 酒精的反应性 家族史 神经心理特征 自主神经症状 睡眠障碍
14
运动障碍病
辅助检查：
血液： 脑脊液 遗传 电生理 影像学 活检（皮肤、肠道、骨髓）：偶尔
15
运动障碍病
辅助检查：
常规的血液学检查：肝、肾、甲状腺功能对震颤和阵 挛有重要意义；
铜蓝蛋白：年轻人和中年人：WD PD有时要注意和SCA和青少年起病的HD鉴别 影像学：意义有限，对于不能分类的PD随访可能有一
用可能会在药物已经停用后也持续存在 许多运动障碍病基本通过临床确诊，辅助检查所起的
作用很少 神经精神症状和认知障碍在运动障碍病很常见，在决
定病人的生活质量方面很重要。
20
21
肌张力障碍
神经功能紊乱
锥体外系病
主动肌与拮抗肌收缩 不协调或过度收缩引起
肌张力障碍 可累及躯体的 任何部位
以异常运动和 姿势异常为特征
运动障碍病的诊治规范
1
运动障碍病的分类
运动增多的运动障碍病（hyperkinetic disorder） 运动减少的运动障碍病（hypokinetic or
akinetic-rigid disorder）
2பைடு நூலகம்
原发性纤毛运动障碍病例PPT课件
6
内脏转位
7
右位心
8
鼻窦炎
9
矢状位CT图像显示在远端小气道因黏液 嵌塞并扩张呈树芽征
10
胸部高分辨CT 示右肺中叶及舌叶小气 道树芽征病变(空心箭头)；左肺下叶可 见局限性支气管扩张(实心箭头)
11
支气管扩张征
12
斜矢状CT图像示：下叶支气管扩张。
13
诊断流程
有PCD 临床表现：反复呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎或中耳炎者
4.急性呼吸道合胞病毒感染患儿的纤毛上皮需要近24 周的时 间才能完全恢复正常。
15
治疗
PCD 患儿缺乏特效治疗，主要是针对黏液 清除，预防呼吸道感染，治疗细菌性呼吸 道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流和咳 嗽训练可辅助痰液排出
基因治疗：研究中
16
鼻NO 检测*
原理：NO 是由呼吸道黏膜上皮产生的，鼻腔NO 的浓度 远高于下呼吸道。很多研究表明PCD 患儿鼻NO 水平明显 降低。鼻NO 水平正常的PCD 患儿是很少见的。但也有研 究认为PCD 患儿鼻NO 水平可以是正常的。目前尚不清楚 PCD 患儿鼻NO 降低的确切机制。
2
病例
10月大因“痰鸣加重”两次于本科住院， 肺部CT：右肺上叶支气管及分支尖段、前 段支气管狭窄，右上肺尖段及前段肺不张。 两次住院均规范抗感染治疗约1周，曾予丙 球治疗一次，耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻 部多次吸出较多黄色粘性分泌物。至外院 行支纤镜活检，诊断纤毛运动障碍综合征 。
3
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)
17
原发性纤毛运动障碍
1
病例
患儿男，10月，出生史、家族史无异常， 生后痰鸣10月，日夜均有，无伴明显咳嗽、 气促、喘息，未诊治，症状无加重或减轻， 生长发育与同龄儿相若。
内脏转位
7
右位心
8
鼻窦炎
9
矢状位CT图像显示在远端小气道因黏液 嵌塞并扩张呈树芽征
10
胸部高分辨CT 示右肺中叶及舌叶小气 道树芽征病变(空心箭头)；左肺下叶可 见局限性支气管扩张(实心箭头)
11
支气管扩张征
12
斜矢状CT图像示：下叶支气管扩张。
13
诊断流程
有PCD 临床表现：反复呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎或中耳炎者
4.急性呼吸道合胞病毒感染患儿的纤毛上皮需要近24 周的时 间才能完全恢复正常。
15
治疗
PCD 患儿缺乏特效治疗，主要是针对黏液 清除，预防呼吸道感染，治疗细菌性呼吸 道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流和咳 嗽训练可辅助痰液排出
基因治疗：研究中
16
鼻NO 检测*
原理：NO 是由呼吸道黏膜上皮产生的，鼻腔NO 的浓度 远高于下呼吸道。很多研究表明PCD 患儿鼻NO 水平明显 降低。鼻NO 水平正常的PCD 患儿是很少见的。但也有研 究认为PCD 患儿鼻NO 水平可以是正常的。目前尚不清楚 PCD 患儿鼻NO 降低的确切机制。
2
病例
10月大因“痰鸣加重”两次于本科住院， 肺部CT：右肺上叶支气管及分支尖段、前 段支气管狭窄，右上肺尖段及前段肺不张。 两次住院均规范抗感染治疗约1周，曾予丙 球治疗一次，耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻 部多次吸出较多黄色粘性分泌物。至外院 行支纤镜活检，诊断纤毛运动障碍综合征 。
3
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)
17
原发性纤毛运动障碍
1
病例
患儿男，10月，出生史、家族史无异常， 生后痰鸣10月，日夜均有，无伴明显咳嗽、 气促、喘息，未诊治，症状无加重或减轻， 生长发育与同龄儿相若。
运动障碍疾病护理查房PPT
04
患者评估与护理措施
患者评估内容
病史采集：了解患者的病史、家族史、用 药情况等
体格检查：检查患者的身体状况，包括运 动功能、感觉功能、认知功能等
实验室检查：进行必要的实验室检查，如 血液检查、神经传导检查等
影像学检查：进行影像学检查，如CT、 MRI等，以排除其他疾病的可能性
心理评估：对患者进行心理评估，了解其 情绪、认知、行为等方面的情况
运动障碍疾病护理查房
单击添加副标题
汇报人：
目录
01 03 05 07
单击添加目录项标题
02
护理查房目的与流程
04
并发症预防与处理
06
总结与建议
运动障碍疾病概述 患者评估与护理措施 康复训练与心理支持
01
护理人员：XX医院-XX科室-XX
02
运动障碍疾病概述
定义与分类
运动障碍疾病定义： 一组主要累及运动系 统的慢性疾病，表现 为运动功能异常、运 动协调障碍或丧失
监测与调整：对患者进行定期的监测和评估，根据患者的病情变化和护理效果，及时调整护理计 划和措施。
护理措施实施与效果评价
护理措施：根据 患者、康复 训练等方面
实施过程：详细 记录护理措施的 执行情况，包括 执行时间、执行 人、执行效果等
效果评价：对患 者进行定期评估， 了解护理措施的 效果，及时调整 护理计划
预防措施
定期检查：定期对患者的身体进行检查，及时发现并处理并发症的迹象。
饮食调整：根据患者的具体情况，制定合理的饮食计划，避免因饮食不当 引起的并发症。
运动康复：根据患者的具体情况，制定合适的运动康复计划，提高患者的 身体免疫力，预防并发症的发生。
药物控制：根据患者的具体情况，制定合理的药物控制方案，有效控制病 情的发展，预防并发症的发生。
运动障碍疾病PPT课件
5. 儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT）抑 制剂：恩他卡朋（减少外周DA代谢、 增加进脑量），无中枢活性，单独应用 无效。
2019/11/19Biblioteka .15合 征
外侧核
-
丘脑底核
致密带 + 苍白球内侧核
/黑质网状带
-
新纹状体GABA能神经元病变
大脑皮层运动功能区
+
纹状体
运动前区
舞
-
苍白球
D2 D1
-+
黑质
+
丘脑 (VA-VL)
蹈 症
外侧核
-
丘脑底核
致密带 + 苍白球内侧核
/黑质网状带
-
新纹状体-黑质环路
新纹状体
DA
GABA
黑质致密部
中间神经元
黑质网状部
基底神经节起连结部位的作用。其中新纹 状体作为传入部，苍白球作为传出部。
传递路径通过直接通路和间接通路实现。
直接通路： 新纹状体——内侧苍白球/黑质网状部 间接通路： 新纹状体——外侧苍白球——丘脑底核
——内侧苍白球/黑质网状部
基底节的联系
接受大脑皮层的兴奋性传入：谷氨酸（ GLU）
+
-+
DA DA
黑质
致密带 +GLU 苍白球内侧核
/黑质网状带
丘脑 (VA-VL)
-
黑质-纹状体多巴胺能投射纤维通过直接、间接通路对大脑皮 层产生的效应是相同的，均易化大脑皮层活动
黑质-纹状体多巴胺能通路病变
大脑皮层运动功能区
+
帕
纹状体
运动前区
金 森 综
-
苍白球
D2 D1
2019/11/19Biblioteka .15合 征
外侧核
-
丘脑底核
致密带 + 苍白球内侧核
/黑质网状带
-
新纹状体GABA能神经元病变
大脑皮层运动功能区
+
纹状体
运动前区
舞
-
苍白球
D2 D1
-+
黑质
+
丘脑 (VA-VL)
蹈 症
外侧核
-
丘脑底核
致密带 + 苍白球内侧核
/黑质网状带
-
新纹状体-黑质环路
新纹状体
DA
GABA
黑质致密部
中间神经元
黑质网状部
基底神经节起连结部位的作用。其中新纹 状体作为传入部，苍白球作为传出部。
传递路径通过直接通路和间接通路实现。
直接通路： 新纹状体——内侧苍白球/黑质网状部 间接通路： 新纹状体——外侧苍白球——丘脑底核
——内侧苍白球/黑质网状部
基底节的联系
接受大脑皮层的兴奋性传入：谷氨酸（ GLU）
+
-+
DA DA
黑质
致密带 +GLU 苍白球内侧核
/黑质网状带
丘脑 (VA-VL)
-
黑质-纹状体多巴胺能投射纤维通过直接、间接通路对大脑皮 层产生的效应是相同的，均易化大脑皮层活动
黑质-纹状体多巴胺能通路病变
大脑皮层运动功能区
+
帕
纹状体
运动前区
金 森 综
-
苍白球
D2 D1
运动障碍疾病(锥体外系疾病)PPT课件
肾上腺素
多巴胺的代谢异常 16
PD病人DA减少的原因如下： 黑质DA的合成减少：
1.黑质DA能神经元死亡 2.残存的黑质DA中的酪氨酸羟化酶（TH）活性降低 DA的分解加速： MAO可分为A型和B型，MAO－A主要存在于神经元 中，MAO－B则均存在于神经元与胶质细胞中。在PD 病人中，神经元大量死亡，神经胶质细胞大量增生， MAO－B活性增加，DA分解加速。
1
运动障碍疾病
（锥体外系疾病）
2
概述
锥体外系：锥体系以外的、与运动调节有关的结 构和神经通路（环路）。 主要位于大脑基底节
锥体外系病变 随意运动调节功能障碍 肌力、感觉及小脑功能不受影响
基底节的组成
3
基底节
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
4
5
三条神经环路
皮质 - 皮质环路 黑质 - 纹状体环路 纹状体 - 脑脊液常规检查无异常； 头颅CT、MRI无特殊改变，少数患者可有苍
白球钙化； HPLC (高效液相色谱)：csf、尿中HVA↓ PET、SPECT：功能显像，有助早期诊断PD
患者脑内DAT的功能显著降低
28
SPECT——DAT
29
诊断
发病年龄 病程 临床特点：典型症状和体征 应无：眼外肌麻痹、小脑体征、锥体系损害
黑质：DA能神经元↓(变性、缺失) 黑质 – 纹状体通路： DA↓
肌张力↑、动作↓
ACh 相对亢进
儿茶酚胺的生物合成途径 15
L－酪氨酸
酪氨酸羟化酶（TH）
左旋多巴
黑色素
多巴脱羧酶（DDC）
单胺氧化酶（MAO）
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➢ 路易体(Lewy body)形成
AN
ESSAY
ON THE
SHAKING PALSY
CHAPTER I
DEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASES
SHAKING PALSY (Paralysis Agitans)
Monograph by James Parkinson (1817)
◙ 多在60岁后发病, 偶有20余岁发病
◙ 起病隐袭, 缓慢进展
◙ 首发症状: ➢ 静止性震颤 ➢ 步态异常 ➢ 肌强直 ➢ 运动迟缓
60%~70% 12% 10% 10%
◙ 症状不对称
临床表现
PD主要的临床症状 1. 静止性震颤 2. 肌强直 3. 运动迟缓 4. 姿势步态异常
临床表现
1. 静止性震颤(static tremor)
Parkinson(1817)首先描述
流行病学
◙ 65岁以上人群患病率1 000/10万 ◙ 随年龄患病率增高 ◙ 两性患病率无显著差异，男性略多于女性 ◙ 国内资料: 65岁以上患病率1 700/10万,
其中40%~70%未诊断
病因&发病机制
特发性PD病因未明(Idiopathic Parkinson Disease)
被动运动关节阻力 始终增高, 似弯曲 软铅管
铅管样强直
病理
正常脑
PD 脑
➢ 含色素的黑质致密部DA能神经元变性\缺失
病理
Parkinson病黑质致密部DA神经元内的Lewy体
HE染色
改良Bielschowsky银染 显示含α-突触核蛋白\泛素沉积
生化病理
黑质纹状体神经递质系统
DA
ACh
DA与ACh递质系统 相互拮抗, 维持平衡
调节正常的基底节环路功能
◙ 泛素蛋白C末端羟化酶-L1, ◙ 为PARK5基因突变, 4p14
病因&发病机制
2. 环境因素
流行病学: 长期接触杀虫剂\除草剂\某些工业化学品 与PD发病有关
PD模型: 用嗜神经毒1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶 (MPTP)可造成猴PD模型
环境 神经 毒素
抑制黑质线粒体呼 吸链NADH-CoQ还 原酶(复合物Ⅰ)活性
环境因素
遗传因素
生理老化
自由基
临
线粒体功能衰竭 钙超载
兴奋氨基酸
黑质DA 能神经元
死亡
床 症
细胞凋亡
状
病理
◙ 病变部位 ➢ 黑质
➢ 蓝斑
◙ 其他受累脑区 ➢ 中缝核 ➢ 迷走神经背核
典型病理特点
◙ 黑质\蓝斑核含黑色素DA神经元 进行性大量丧失(50%~70%)
◙ 残留的黑质DA能神经元胞浆内 出现嗜酸性包涵体Lewy体
协调不同肌群动作, 调节肌张力
病理生理基础
PD: 黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(＞80%)
DA↓
ACh功能相对亢进
神经生化改变 与症状成正比
肌张力↑, 运动↓
生化病理
Arvid Carlsson 发现DA信号转导功能 及在控制运动中的作用 获得2000年诺贝尔医学奖
临床表现
PD的一般特点
基底节神经联系环路
基底节 3个主要神经环路
◙ 皮质-皮质环路:
大脑皮质尾状核\壳核内侧苍 白球丘脑大脑皮质
◙ 黑质-纹状体环路:
黑质与尾状核&壳核间往返联系纤 维
◙ 纹状体-苍白球环路:
尾状核\壳核外侧苍白球丘脑 底核内侧苍白球
诊断路径
要点提示 ◙ 婴儿期或童年早期起病的运动障碍提示产伤
\核黄疸\脑缺氧或遗传性疾病 ◙ 成人早期出现震颤可能为良性特发性震颤 ◙ 中老年期震颤可能为帕金森病
ATP↓ 自 由基↑
DA神经 元变性
病因&发病机制
3. 年龄老化
➢ 生理性DA神经元退变, 是PD的促发因素
30岁后随着年龄增长 ➢ 黑质DA能神经元减少 ➢ 酪氨酸羟化酶(TH)活性下降 ➢ 多巴脱羧酶(DDC)活性下降 ➢ 纹状体DA递质水平减少
病因&发病机制
PD发病可能与多种因素有关, 多种发病机制参与
第二节 帕金森病 Parkinson disease, PD
概念
❖ 帕金森病(Parkinson disease, PD) -- 震颤麻痹(paralysis agitans) 中老年常见的神经系统变性疾病
临床特征:
➢ 静止性震颤 ➢ 运动迟缓 ➢ 肌强直 ➢ 姿势步态异常
病理特征:
➢ 黑质多巴胺(DA)能神经元 变性缺失
第一节 概述
概念
◙ 运动障碍疾病(movement disorder)即锥体外系统 病(extraparamidial disease)
❖ 随意运动调节功能障碍, 肌力&感觉正常 ❖ 病变部位为基底节(basal ganglia)
两类临床综合征
▲ 肌张力增高-运动减少综合征 ▲ 特征: 静止性震颤\运动迟缓\肌强直 ▼ 肌张力降低-运动过多综合征 ▼ 特征: 异常不自主运动
第十二章 运动障碍疾病 Movement Disorders
神经病学(第 6 版)
本章重点
1. 运动障碍疾病的两种临床类型&临床特征 2. 帕金森病的生化病理基础 3. 帕金森病主要的临床特征 3. 帕金森病常用的药物治疗 4. 肝豆状核变性主要的临床特征 5. 肌张力障碍的概念, 扭转性肌张力障碍的体征 6. 特发性震颤的临床特征&治疗
1. 遗传
◙ PD多为散发, 约10% 有家族史
◙ PARK 1~10等10个单 基因与PD有关
◙ 已确认3个基因产物与 家族性PD有关
不完全外显的常染色体 显性&隐性遗传
◙α-突触核蛋白(α-synuclein), ◙ 为PARK1基因突变, 4q21-23
◙ Parkin, 为PARK2基因突变, ◙ 6q25.2-27
◙ 静止性震颤特点: ➢安静时出现, 随意运动减轻 ➢紧张时加剧, 入睡后消失
◙ 多为首发症状， ◙ 自一侧上肢开始, 不对称
◙ 拇指与食指“搓丸样”动 作
(pill-rolling), 4~6Hz
静止性震颤
临床表现
1. 静止性震颤(static tremor)
➢70岁以上发病 者, 可不出现震颤
➢部分患者可合 并姿势性震颤
姿势性震颤
诊断路径
要点提示 ◙ 临床须高度注意震颤与活动的关系 ◙ 震颤为静止性或动作性通常可提示病因 ◙ 帕金森病为静止) ❖ 特点: 被动运动关节时阻力增加 ❖ 铅管样强直
(lead-pipe rigidity) 屈肌&伸肌均受累,
AN
ESSAY
ON THE
SHAKING PALSY
CHAPTER I
DEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASES
SHAKING PALSY (Paralysis Agitans)
Monograph by James Parkinson (1817)
◙ 多在60岁后发病, 偶有20余岁发病
◙ 起病隐袭, 缓慢进展
◙ 首发症状: ➢ 静止性震颤 ➢ 步态异常 ➢ 肌强直 ➢ 运动迟缓
60%~70% 12% 10% 10%
◙ 症状不对称
临床表现
PD主要的临床症状 1. 静止性震颤 2. 肌强直 3. 运动迟缓 4. 姿势步态异常
临床表现
1. 静止性震颤(static tremor)
Parkinson(1817)首先描述
流行病学
◙ 65岁以上人群患病率1 000/10万 ◙ 随年龄患病率增高 ◙ 两性患病率无显著差异，男性略多于女性 ◙ 国内资料: 65岁以上患病率1 700/10万,
其中40%~70%未诊断
病因&发病机制
特发性PD病因未明(Idiopathic Parkinson Disease)
被动运动关节阻力 始终增高, 似弯曲 软铅管
铅管样强直
病理
正常脑
PD 脑
➢ 含色素的黑质致密部DA能神经元变性\缺失
病理
Parkinson病黑质致密部DA神经元内的Lewy体
HE染色
改良Bielschowsky银染 显示含α-突触核蛋白\泛素沉积
生化病理
黑质纹状体神经递质系统
DA
ACh
DA与ACh递质系统 相互拮抗, 维持平衡
调节正常的基底节环路功能
◙ 泛素蛋白C末端羟化酶-L1, ◙ 为PARK5基因突变, 4p14
病因&发病机制
2. 环境因素
流行病学: 长期接触杀虫剂\除草剂\某些工业化学品 与PD发病有关
PD模型: 用嗜神经毒1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶 (MPTP)可造成猴PD模型
环境 神经 毒素
抑制黑质线粒体呼 吸链NADH-CoQ还 原酶(复合物Ⅰ)活性
环境因素
遗传因素
生理老化
自由基
临
线粒体功能衰竭 钙超载
兴奋氨基酸
黑质DA 能神经元
死亡
床 症
细胞凋亡
状
病理
◙ 病变部位 ➢ 黑质
➢ 蓝斑
◙ 其他受累脑区 ➢ 中缝核 ➢ 迷走神经背核
典型病理特点
◙ 黑质\蓝斑核含黑色素DA神经元 进行性大量丧失(50%~70%)
◙ 残留的黑质DA能神经元胞浆内 出现嗜酸性包涵体Lewy体
协调不同肌群动作, 调节肌张力
病理生理基础
PD: 黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(＞80%)
DA↓
ACh功能相对亢进
神经生化改变 与症状成正比
肌张力↑, 运动↓
生化病理
Arvid Carlsson 发现DA信号转导功能 及在控制运动中的作用 获得2000年诺贝尔医学奖
临床表现
PD的一般特点
基底节神经联系环路
基底节 3个主要神经环路
◙ 皮质-皮质环路:
大脑皮质尾状核\壳核内侧苍 白球丘脑大脑皮质
◙ 黑质-纹状体环路:
黑质与尾状核&壳核间往返联系纤 维
◙ 纹状体-苍白球环路:
尾状核\壳核外侧苍白球丘脑 底核内侧苍白球
诊断路径
要点提示 ◙ 婴儿期或童年早期起病的运动障碍提示产伤
\核黄疸\脑缺氧或遗传性疾病 ◙ 成人早期出现震颤可能为良性特发性震颤 ◙ 中老年期震颤可能为帕金森病
ATP↓ 自 由基↑
DA神经 元变性
病因&发病机制
3. 年龄老化
➢ 生理性DA神经元退变, 是PD的促发因素
30岁后随着年龄增长 ➢ 黑质DA能神经元减少 ➢ 酪氨酸羟化酶(TH)活性下降 ➢ 多巴脱羧酶(DDC)活性下降 ➢ 纹状体DA递质水平减少
病因&发病机制
PD发病可能与多种因素有关, 多种发病机制参与
第二节 帕金森病 Parkinson disease, PD
概念
❖ 帕金森病(Parkinson disease, PD) -- 震颤麻痹(paralysis agitans) 中老年常见的神经系统变性疾病
临床特征:
➢ 静止性震颤 ➢ 运动迟缓 ➢ 肌强直 ➢ 姿势步态异常
病理特征:
➢ 黑质多巴胺(DA)能神经元 变性缺失
第一节 概述
概念
◙ 运动障碍疾病(movement disorder)即锥体外系统 病(extraparamidial disease)
❖ 随意运动调节功能障碍, 肌力&感觉正常 ❖ 病变部位为基底节(basal ganglia)
两类临床综合征
▲ 肌张力增高-运动减少综合征 ▲ 特征: 静止性震颤\运动迟缓\肌强直 ▼ 肌张力降低-运动过多综合征 ▼ 特征: 异常不自主运动
第十二章 运动障碍疾病 Movement Disorders
神经病学(第 6 版)
本章重点
1. 运动障碍疾病的两种临床类型&临床特征 2. 帕金森病的生化病理基础 3. 帕金森病主要的临床特征 3. 帕金森病常用的药物治疗 4. 肝豆状核变性主要的临床特征 5. 肌张力障碍的概念, 扭转性肌张力障碍的体征 6. 特发性震颤的临床特征&治疗
1. 遗传
◙ PD多为散发, 约10% 有家族史
◙ PARK 1~10等10个单 基因与PD有关
◙ 已确认3个基因产物与 家族性PD有关
不完全外显的常染色体 显性&隐性遗传
◙α-突触核蛋白(α-synuclein), ◙ 为PARK1基因突变, 4q21-23
◙ Parkin, 为PARK2基因突变, ◙ 6q25.2-27
◙ 静止性震颤特点: ➢安静时出现, 随意运动减轻 ➢紧张时加剧, 入睡后消失
◙ 多为首发症状， ◙ 自一侧上肢开始, 不对称
◙ 拇指与食指“搓丸样”动 作
(pill-rolling), 4~6Hz
静止性震颤
临床表现
1. 静止性震颤(static tremor)
➢70岁以上发病 者, 可不出现震颤
➢部分患者可合 并姿势性震颤
姿势性震颤
诊断路径
要点提示 ◙ 临床须高度注意震颤与活动的关系 ◙ 震颤为静止性或动作性通常可提示病因 ◙ 帕金森病为静止) ❖ 特点: 被动运动关节时阻力增加 ❖ 铅管样强直
(lead-pipe rigidity) 屈肌&伸肌均受累,