朗格罕细胞组织细胞增生症
可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症
可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症一、疾病概述朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多症X，是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病。
可发生于任何年龄段，以婴幼儿和儿童常见，儿童发病率约2～10/100万，男性多见，白种人发病率较其他人种高；儿童LCH患者的总体病死率约为15%，永久性后遗症发生率为30%～40%[l]。
该病的发病机制尚不明确，该病为免疫系统失调导致的反应性增生还是肿瘤性一直存在争议。
二、临床特征LCH临床表现差异较大，可长期仅表现为轻微皮疹，单一部位溶骨性损害，无明显临床进展。
也可表现为多个重要脏器受累，病情进展迅速，甚至导致死亡。
Haupt等[1]于2013年报道，该病最常累及脏器为骨骼(80%)，皮肤(33%)和垂体(25%)，其他累及器官主要有肝、脾、造血系统、肺部(15%)、淋巴结(5%～10%)以及中枢神经系统。
骨骼是最常见的受累器官。
在大约80%的LCH患者中都存在骨损害，最常见的受累部位为颅骨(27%)，其次为大腿骨(13%)．下颌骨(11%)，骨盆(10%)，颅骨损害多可累及软脑膜，但严重的颅内受累非常罕见。
常见的颅骨损害以眶周骨，颞骨（特别是乳突）为主；眶周骨病变可导致眼球凸出。
乳突病变可同时出现中耳炎。
皮疹常为就诊的首发症状。
皮肤的病变可表现为脂溢性、湿疹样、脓疱性和结节性皮炎等，典型皮疹为散在分布的红色丘疹伴有中央溃疡区形成，溃疡结痂后，触诊存在棘手感。
单纯的皮肤受累有60%的机会可自行缓解。
但需要严密的病情监测，剩下的40%可出现复发，并进展成为多系统LCH。
对于存在眶周骨、筛骨、颧骨、颞骨受累的患者，发生中枢神经系统受累的可能性(25%)要高于无受累患者。
尿崩症是中枢神经系统受累的LCH患者的初期表现；在儿童中，单独出现的尿崩症和垂体增强MRI上增粗的垂体柄，最常见的诊断为LCH、生殖细胞瘤、淋巴瘤。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的护理PPT课件
为何护理至关重要？ 减少并发症
及时的护理干预可以有效减少并发症的发生。
预防并发症是提高患者生存质量的重要环节。
谢谢观看
谁是护理团队的主要成员？
谁是护理团队的主要成员？ 医生
负责对患者进行诊断和制定治疗方案。
医生需定期评估患者的病情变化。
谁是护理团队的主要成员？ 护士
负责日常护理和健康教育，监测患者的生命 体征。
护士需与患者沟通，了解其需求和感受。
谁是护理团队的主要成员？ 营养师
提供饮食指导，帮助患者维持营养平衡。
该病可影响皮肤、骨骼和内脏器官，导致多种临 床表现。
什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？
病因
具体病因尚不明确，可能与免疫系统的异常反应 有关。
遗传因素和环境因素可能在疾病的发生中起到一 定的作用。
什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？ 临床表现
患者可能出现皮疹、骨痛、体重减轻、发热等症 状。
不同患者的症状表现可能差异较大。
出院后的随访同样重要，确保患者持续健康。
如何实施护理措施？
如何实施护理措施？健康教育来自向患者及家属普及疾病知识和自我护理技巧 。
增强患者对疾病的认知，有助于改善心理状 态。
如何实施护理措施？ 心理支持
关注患者的心理状态，提供情感支持。
心理支持可以改善患者的整体治疗效果。
如何实施护理措施？ 定期随访
朗格汉斯细胞组织细胞增生症患 者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？ 2. 谁是护理团队的主要成员？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何实施护理措施？ 5. 为何护理至关重要？
什么是朗格汉斯细胞组织细胞 增生症？
什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？
朗格汉斯细胞组织细胞增生症[指南]
![朗格汉斯细胞组织细胞增生症[指南]](https://img.taocdn.com/s3/m/c4e21558ff4733687e21af45b307e87100f6f844.png)
朗格汉斯细胞组织细胞增生症郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH)，原称组织细胞增生症，是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。
传统分为三种临床类型，即莱特勒西韦综合征(Litterer-Siwe病，简称L-S病)，汉-薛-柯综合征(Hand-Schuller-Christian病，简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。
病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
本病发病率估计1/20万-1/200万.主要发生在婴儿和儿童,也见于成人甚至老人.不少报告提到男性患者居多.嗜酸性肉芽肿是一种孤立性的组织细胞的非肿瘤性质的异常分化。
嗜酸性肉芽肿是郎罕氏细胞增多症的一种表现，以前称为组织细胞增多症X。
嗜酸性肉芽肿多发生于5-10岁的儿童，侵犯部位为骨骼和肺。
这占郎罕氏细胞增多症病例的60-80%。
黑人本症极少见。
嗜酸性肉芽肿可见于颅骨，下颔骨、脊柱和长管骨。
男女发生率比2：1。
嗜酸性肉芽肿的临床表现为：局部疼痛、肿胀，血沉升高。
嗜酸性肉芽肿病灶的放射线表现无特殊性，不同的部位，表现不同。
颅骨的病损表现为内外颅骨板层不规则的锋利的破坏，形成“斜边缘”，（Beveled edge），骨盆的缺损边界多模糊。
脊椎缺损多发生于椎体。
发生在长骨，则多位于股干，干骺端的髓腔中份。
病损可以造成骨内、骨膜的反应。
CT扫描及MRI 对于明确病变髓腔内的范围及对皮质骨的破坏程度有价值。
影像学诊断需与尤文氏肉瘤、骨肉瘤、转移瘤和化脓性骨炎鉴别。
大体组织检查、嗜酸性肉芽肿是软的、肉芽状、胶质状的组织。
颜色灰红、褐色或者褚黄色。
显微镜下观，嗜酸性肉芽肿内大量郎罕氏细胞。
这些郎罕氏细胞来源于单核细胞和髓腔内的树突状细胞。
电镜下，这些细胞与郎罕氏细胞一样都含有浆内的颗粒状小体，Birbeck’s颗粒。
镜下尚可见数量不等的淋巴细胞，多核砼性细胞、嗜酸性细胞和巨细胞。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症介绍PPT培训课件
03
治疗手段与效果
针对LCH的治疗手段主要包括化疗、放疗和免疫治疗等。随着治疗方法
的不断改进，患者的生存率和生活质量得到了显著提高。
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因测序技术的发展，未来有望实现对LCH患者的精准 诊断和治疗，提高治疗效果和患者生存率。
免疫治疗
免疫治疗在LCH治疗中显示出良好的应用前景。未来，随着 免疫治疗技术的不断发展，有望为LCH患者提供更加有效的 治疗手段。
发病机制
目前对于LCH的发病机制尚未完全明确，但多数研究认为与免疫调节异常、基 因突变或感染等因素有关。
流行病学特点
发病率
LCH的发病率较低，但具体发病率因地区和人群差异 而异。
年龄与性别分布
LCH可发生于任何年龄，但儿童期较为常见，且男性 发病率略高于女性。
遗传因素
部分LCH患者存在家族聚集现象，提示遗传因素可能 在该病的发病中起一定作用。
实验室检查
血常规、血沉、C反应蛋白等炎症指 标异常；肝功能、肾功能等生化指标 异常；铁蛋白、乳酸脱氢酶等肿瘤标 志物异常。
影像学检查
X线、CT、MRI等可发现骨质破坏、 淋巴结肿大等异常表现；PET-CT可评 估全身受累情况。
鉴别诊断及相关疾病
鉴别诊断
需与淋巴瘤、白血病、结核病等相鉴 别，通过组织病理学检查、免疫组化 检查和临床表现进行综合分析。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
发热、皮疹、肝脾肿大、骨质破坏等 多样化表现。
组织病理学检查
确诊的金标准，可见朗格汉斯细胞浸 润。
免疫组化检查
CD1a、S-100等标记物阳性有助于 诊断。
诊断流程
疑诊患者需进行组织病理学检查，结 合临床表现和免疫组化结果进行综合 分析。
朗格罕斯细胞组织细胞增生症课件
邀请专家进行点评和指导，提出针对该病例的治疗建议和其他 注意事项。
总结提炼病例讨论过程中的经验和教训，提高对朗格罕斯细胞 组织细胞增生症的认识和诊治水平。
06
相关研究与展望
研究进展
发病机制研究
LC的研究已经深入探讨了LCH的 发病机制，包括遗传、免疫、炎
病理学检查
肺组织活检发现朗格罕斯细胞 组织细胞增生。
鉴别诊断
结核病
两者都有发热、咳嗽等症状，但 结核病患者常常有结核病史，肺 部X线检查有典型结核结节影像学 表现。
肺部淋巴瘤
两者都有呼吸困难、咳嗽等症状 ，但肺部淋巴瘤患者肺部X线检查 可见纵隔淋巴结肿大，病理学检 查可见淋巴瘤细胞浸润。
病情评估
病理学检查
进行活组织检查，通过病理学 检查确诊。
随访观察
定期随访，观察病情变化，及 时调整治疗方案。
病例二：成人LCH的诊治过程
初步诊断
通过临床症状和影像学检查，初步诊 断为成人朗格罕斯细胞组织细胞增生 症。
01
02
详细病史
收集患者的病史，包括发病时间、症 状、既往治疗等。
03
病理学检查
进行活组织检查，通过病理学检查确 诊。
个性化治疗
基于基因组学和免疫学的研究，未来可能会开发出更加个性化的治 疗方案，提高治疗效果。
临床试验与药物研发
开展更多的临床试验和药物研发，探索更加有效的治疗方法。
相关伦理问题探讨
患者隐私保护
01
在研究过程中，必须严格保护患者隐私，避免泄露个人信息。
临床试验伦理
02
在进行临床试验时，必须遵循伦理原则，确保受试者的权益和
朗格汉斯细胞组织细胞增生症健康宣教PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 未来的研究方向
什么是朗格汉斯细胞组织细胞 增生症？
什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症？
定义
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的疾病 ，涉及朗格汉斯细胞的异常增生。
心理支持有助于患者更好地应对疾病。
未来的研究方向
未来的研究方向 病因研究
未来的研究将集中在寻找疾病的具体病因和发病 机制上。
这将有助于开发更有效的治疗方法。
未来的研究方向
新疗法探索
科学家们正在探索新的治疗方法，如靶向治疗和 免疫疗法。
这些新疗法可能会提高患者的生存率和生活质量 。
未来的研究方向 患者注册与数据收集
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 年龄
该疾病可以影响各个年龄段，尤其是年轻儿童和 青少年。
在成年人中也有出现，特别是在中年人。
谁会受到影响？ 性别
研究显示男性的发病率高于女性。
这可能与性别相关的免疫反应差异有关。
谁会受到影响？ 遗传因素
家族史可能会增加发病的风险。
但并不是所有患者都有家族病史。
何时需要就医？
建立患者注册系统以收集更多临床数据，帮助研 究。
这将有助于了解疾病的流行病学特征。
谢谢观看
何时需要就医？ 症状表现
患者可能出现皮疹、骨痛、发热等症状。
这些症状可能与其他疾病相似，需通过专业评估 。
何时需要就医？ 诊断方法
通常通过临床检查、影像学检查和组织活检进行 确诊。
早期诊断有助于改善预后。
何时需要就医？ 定期复查
朗格汉斯细胞组织细胞增生症及其治疗
朗格汉斯细胞组织细胞增生症及其治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,简称LCH)是一组少见的瘤样病变,其年发病率约为4/1000 000。
过去因其病因不明而称为组织细胞增生症X,近年通过电镜及免疫组化研究认为,肿瘤组织细胞中可发现朗格汉斯细胞的表面标记和典型的Birbeck颗粒,其组织细胞实际上是变异的郎格汉斯细胞(LC),故现称为郎格汉斯细胞组织细胞增生症,是发生在骨组织的反应性、非肿瘤性、增生性疾病。
多见于20岁以下青少年,5~10岁之间为发病高峰,男性略多于女性。
LCH以朗格汉斯细胞增生引起的骨病变为主,按照发病年龄和临床特点,一般分为3型,即:①勒-雪病(Abt-Letterer-Siwe disease,LS),②韩-薛-柯病(Hand-Schüller-Christian disease,HSC),③骨嗜酸性粒细胞肉芽肿(Eosinophilic granuloma of bone,EGB)或称单发性嗜酸性粒细胞肉芽肿。
韩-薛-柯病多见于2~4岁儿童,又称为多发性嗜酸性粒细胞肉芽肿。
勒-雪病以婴儿多发,青少年发病较少,可很快致死。
该2型的临床特点、治疗和预后详见儿童口腔颌面部肿瘤章节。
本节重点阐述颌骨嗜酸性粒细胞肉芽肿。
骨嗜酸性粒细胞肉芽肿由Finzi于1929年首次报告,后由Jaffe(1940)命名为骨嗜酸性粒细胞肉芽肿。
本病临床少见,在国内5所口腔医学院校病理科统计的20122例颌面部肿瘤中仅61例,约占各类肿瘤的3%。
1.病因和发病机制2.临床表现EBG是LCH中最常见的一型,主要表现为慢性炎症,进展较慢,病程长。
多见于儿童或青少年,偶见于老年人,有报道4岁以下的儿童占34%。
男女之比为2∶1。
全身骨骼均可发病,主要侵犯长骨、颅骨(额骨>顶骨>颞骨>枕骨)、肋骨、盆骨等。
可单发,也可多发。
发生于颌骨的嗜酸性粒细胞肉芽肿以单发者常见,多发者约占25%。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis，LCH）【概述】朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组原因未明的以属于单核巨噬细胞系统的特定树突细胞和网状细胞增生为共同特点的疾病，以往曾称为组织细胞增生症X（histiocytosis X）。
这类疾病较少见，但在儿童组织细胞增生症中是最常见的一种。
根据累及部位的不同，将其分为3种类型：①孤立性嗜酸性肉芽肿；② Hand-Schuller-Christian病；③ Letterer-Siwe病。
正常情况下人体内有一定数量的但分布局限的朗格汉斯细胞，其主要出现在表皮和黏膜的复层鳞状上皮基底层内，也可见于胃肠黏膜上皮、真皮、淋巴结、脾脏等。
但当朗格汉斯细胞出现克隆性增生时，就表现出本病。
【流行病学】本病发病率估计为（0.5--5）/100万，儿童发病率每年约为1/250万。
LCH可发生于任何年龄，但大多发生在婴儿和儿童，诊断的高峰年龄在1--3岁，也可见于成人，甚至老人。
以男性多见，男女比例为3.7：1。
孤立性嗜酸性肉芽肿多见于大龄儿童和青年（常近30岁），发病高峰出现在5--10岁；Hand-Schuller-Christian 病多见于2--6岁的儿童；Letterer-Siwe病一般见于3个月--3岁的男童。
【病因】病因不明。
有人认为与接触石棉、儿童期未接种牛痘有关；偶见婴儿出生时已有本病，又很早死亡，故有人认为本病可能与宫内感染有关；也有人认为发病可能与感染有关，其理由是抗生素治疗有时能使病情好转或延长缓解时间，甚至“治愈”。
但在病变组织中一般均未能证实有细菌、真菌或病毒存在。
成人肺LCH几乎均与吸烟有关，因为部分患者戒烟后症状即可缓解。
关于LCH属于良性增生性疾病还是恶性肿瘤，鉴于多数病例病程急剧，常致死亡，大量增生的组织细胞形态又像是恶性细胞，少数病例最后可演变成单核细胞白血病，因此世界卫生组织（WHO）造血和淋巴组织肿瘤（2001）及骨和软组织分类（2002）把LCH明确定位为肿瘤性疾病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
(Langerhans cell histiocytosis ,LCH)
症状及病理表现
LCH是一组少见的瘤样病变，发生在骨组织的反应性、 非肿瘤性、增生性疾病。
多见于20岁以下青少年，5-10岁之间为发病高峰，男 性略多于女性。
Lieberman等回顾50年内遇到的238例，发病年龄为1月-66岁，56.6%发 病在15岁以内。 Kilpatrick等分析263例中，儿童172例，成人91例。
EGB）
Page
5
勒－雪病（Abt-Letterer-Siwe disease，LS）
多在1岁内。
急性起病，病情重，病变广泛，可侵犯多个
系统。
发热热型不规则，高热与中毒症状不一致。
皮疹
肝脾淋巴结肿大
呼吸道症状
Page
6
Skin involvement in Langerhans cell histiocytosis. Left, Diffuse maculopapular rash. Right, Hemorrhagic scalp rash.
Page
7
韩－薛－柯病（Hand-SchÜller-Christian disease，
HSC）
发病年龄：多见于2-4岁，5岁后减少；起病缓慢，
骨和软组织器官均可损害。
骨质缺损：颅内缺损最早、最常见。除颅骨外，可
见颌骨破坏，牙齿松动、脱落、牙槽脓肿等；骨盆、 脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突异常累及。
Page
3
Page
4
按照发病年龄和临床特点，一般分为3型
1.勒－雪病（Abt-Letterer-Siwe disease，LS），
2.韩－薛－柯病（Hand-SchÜller-Christian disease，HSC）
3.骨嗜酸性粒细胞肉芽肿（Eosinophilic granuloma of bone，
免疫组化： S2100
蛋白阳性、
CD1a (冷冻切片) 或MAb O10 (石 蜡切片) 阳性为其特征。
Page
12
病理诊断标准（组织细胞协会，1987）
推测性诊断:光学显微镜下特点,HE 染色切片中有中等量
均匀粉红色,颗粒状胞浆,折叠的、锯齿状或多小叶的细胞 核,细胞边界清楚;
指定性诊断:光镜下特征加二个或二个以上下述阳性指标
如ATP 酶、S2100 蛋白、α2D2甘露糖苷酶、花生凝集素;
决定性诊断:光镜下特征再加电子显微镜所见朗格罕细胞
胞浆中,在中央有网球拍样Birbeck 颗粒,或者有损伤细胞 CD1a 抗原T6 染色阳性。
Page
13
病理学分期
A1 仅有骨侵犯,或骨伴首站引流淋巴结侵犯(骨淋巴结病) 和(或) 骨伴邻近软组织受犯。
C1 仅有软组织和内脏受犯,排除上述情况和多系统病变。详列受 累的组织,如肺、淋巴结、脑。
D1 多系统病变伴上述任何一种联合病变,详列受累的器官或组织, 如皮肤、骨、骨髓。 Page 14
谢谢！
突眼：由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂，
多为单侧。
尿崩：垂体和下丘脑组织受浸润所致。
Page
8
Page
9
骨嗜酸性粒细胞肉芽肿
（Eosinophilic granuloma of bone，EGB）
发病年龄：各年龄组，多于4-7岁发病 骨质破坏：主要表现为单发病灶，颅骨最常见，其
他有下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等。椎骨受累可 出现脊髓压迫症状。
过去因其病因不明而称为组织细胞增生症X，近年通过 电镜及免疫组化研究认为，肿瘤组织细胞中可发现朗格 汉斯细胞的表面标记和典型的Birbeck颗粒，其组织细胞 实际上是变异的郎格汉斯细胞（LC），故现称为郎格汉 斯细胞组织细胞增生症。
Page 2
LCH以朗格汉斯细胞增生引起的骨病变为主
骨骼病损 皮肤粘膜损害 淋巴结损害 肝脏及脾脏损害 肺脏损害 女性生殖系统损害 内分泌系统损害 其他表现-长期发热，胃肠道受累，中枢神经系统受累
其他：由多发病灶者或伴有发热、厌食、体重减轻
等；偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。
Page
10
Page
11
组织病理学特征
光镜下表现：朗格罕细胞灶
状或片状排列都是本病的特征,有 典型的核沟和不规则扭曲、核膜 薄、染色质纤细、核仁模糊不清。
电镜下表现：朗格罕细胞胞
浆Hale Waihona Puke 特有的Birbeck 颗粒,呈杆状、 网球拍状,其他组织无此颗粒。
A11 A21 A31 A41 A51 A61 单一骨病灶 单一骨病灶伴骨淋巴结病 单一骨病灶伴邻近软组织受犯 多溶骨病灶 多溶骨病灶伴骨淋巴结病 多溶骨病灶伴邻近软组织受犯
B1 皮肤和(或) 仅有其它粘膜鳞状上皮侵犯或伴相关表浅淋巴结 受犯。
B11 B21 B31 B41 结节性病灶:婴儿期不伴淋巴结病变 结节性病灶:婴儿期伴淋巴结病变 多结节或弥漫性斑丘疹不伴淋巴结病变 多结节或弥漫性斑丘疹伴淋巴结病变