基因芯片技术的研究进展与前景
生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用

生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用生物芯片和基因芯片技术是现代生命科学研究中的重要工具。
芯片技术的发展使得我们能够快速地对大量的样本进行高通量、高精确度的分析。
本文将介绍生物芯片和基因芯片技术在生命科学研究中的应用及其发展趋势。
一、生物芯片技术的应用生物芯片技术是一种高通量的分析方法,它可以在一张芯片上同时检测多个分子。
这使得我们能够在非常短的时间内获取大量的数据。
生物芯片技术广泛应用于基因表达、蛋白质分析、代谢组学、病原体检测等领域。
1. 基因表达分析基因芯片是一种生物芯片,它可以同时检测大量的基因表达水平。
在基因芯片实验中,我们可以将RNA转录成cDNA并标记,然后用标记后的cDNA对芯片上的基因探针进行杂交。
利用芯片上的探针对转录物进行测定,可以对基因的表达水平进行高通量分析。
基因表达分析可以帮助我们了解基因在不同条件下的表达情况,从而找到与某种生理或病理状态相关的基因,或者发现新的基因调控机制。
2. 蛋白质分析生物芯片技术不仅可以用于基因表达分析,还可以用于蛋白质分析。
蛋白芯片是一种生物芯片,它可以同时检测多种蛋白质。
蛋白质芯片上的探针可以是包括多肽、抗体或亲和分子等,这些可以特异性地结合目标蛋白质。
通过分析芯片上与蛋白质结合的探针,可以得到不同样本中的蛋白质组分,从而找到与某种生理或病理状态相关的蛋白质,或者发现新的蛋白质相互作用机制。
3. 代谢组学代谢组学是通过测定生物体内代谢产物的组成和变化以了解代谢过程的系统科学研究方法。
芯片技术在代谢组学研究中广泛应用。
代谢组学芯片可以同时检测多种代谢产物,这些代谢产物可以反映代谢系统的整体状态。
通过对代谢组学芯片的分析,我们可以了解不同组织或器官代谢物质的组成和变化,从而为疾病的诊断和治疗提供重要的参考。
4. 病原体检测芯片技术还可以用于病原体检测。
基因芯片或蛋白质芯片可以用于检测感染病毒、细菌、真菌等病原体相关的基因或蛋白质。
这种技术可以快速、高效地检测出病原体的存在,从而为疾病的诊断和治疗提供帮助。
基因芯片技术的研究和应用

基因芯片技术的研究和应用近些年,基因芯片技术蓬勃发展,应用越来越普及,受到国内外科学家、医务工作者和专业从业者的广泛关注。
基因芯片技术不仅可以检测人类DNA,而且还能全面检测生物体内蛋白质成分和其它分子细胞,用于分类、识别和特定性分析,促进科学研究。
基因芯片技术是一种电子微芯片技术,它能够在生物样品中完成全基因组检测和酶分析,实现精确快速的检测、识别和特异性分析生命现象,从而促进系统性的了解生物样品的基本特征,大大提高了科学研究的效率。
一般来说,基因芯片的技术流程包括样品处理、基因检测、基因鉴定、信息分析和结果应用五个环节。
首先,在样品处理阶段,通常使用若干蛋白质分析技术(如免疫荧光和放射免疫荧光)以提取样品的RNA或DNA,然后将其转化成一种特定的分子标记,这种分子标记可以在微芯片上进行检测和鉴定。
第二步,进行基因检测和识别,根据样本的RNA或DNA的特征,将RNA或DNA的分子标记放置在芯片上,然后将芯片浸泡进某种液体,使其中的基因物质得以激活,使用一定的分析仪器,根据芯片上物质的变化,可以实现快速精确的基因检测和识别。
第三步,进行基因鉴定,基因鉴定是指将样本的基因测序数据与其他基因库进行比对,提取出与其他基因相似的基因序列,从而得出相应的基因物质信息,进而了解样本的基因结构和特定表型。
第四步,数据分析,对检测和鉴定的基因数据进行统计和分析,提取出不同基因的差异性,以及它们在某些疾病中的特殊作用。
第五步,进行结果应用,将检测和分析的结果运用到诊断、治疗、培养和控制疾病等多个领域中,进一步探究疾病发生机制,促进疾病的预防、诊断和治疗。
基因芯片技术不仅提高了检测和鉴定的精确度和速度,而且价格也比传统的技术更低。
由于基因芯片技术的出现,特异性分析的效率大大提高,同时也为诊断和治疗多种疾病提供了新的方法。
因此,基因芯片技术将在科学研究、医疗诊断和治疗多种疾病等领域实现广泛应用,有助于推动人类健康技术的发展。
基因芯片技术研究进展

2、基因功能研究
基因芯片技术是研究基因功能的重要工具之一。国内的研究人员利用基因芯 片技术对多种人类器官和组织的基因表达谱进行了研究,如心脏、肝脏、肾脏等, 揭示了基因在不同组织中的表达差异和相互作用。此外,基因芯片技术也被应用 于研究基因突变和表观遗传学效应对基因表达的影响,为探索人类疾病的发病机 制提供了新的思路。
基因芯片技术研究进展
01 一、引言
目录
02
二、基因芯片技术现 状
03
三、基因芯片技术研 究进展
04
四、基因芯片技术的 应用
05 五、总结与展望
06 参考内容
一、引言
基因芯片技术,一种生物技术与微电子技术相结合的革命性产物,正在引领 着基因研究领域的新一轮飞速发展。基因芯片能同时对数以千计的基因进行检测 和分析,为科研人员提供了强大的工具,以便更好地理解基因功能、基因组调控 以及疾病机制等。本次演示将详细介绍基因芯片技术的发展现状、研究进展及其 在医学、农业和工业等领域的应用情况。
三、基因芯片技术的未来发展方 向
随着科技的不断发展,基因芯片技术将会在未来的生命科学领域中发挥更加 重要的作用。未来,基因芯片技术将会有以下发展方向:
1、高通量测序技术的融合:随着高通量测序技术的发展,基因芯片技术将 会与测序技术更加紧密地结合,实现更加快速、准确、高效的基因检测和分析。
2、多组学数据的整合:未来,基因芯片技术将会应用于多组学数据的研究, 如同时检测和分析基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据,从而更全面地了解 生物体的生命活动和疾病发生发展机制。
在工业领域,基因芯片技术为生物技术的产业化提供了强有力的支撑。例如, 基因芯片可以用于检测和筛选能够产生特定酶或抗生素的微生物,为生物制药和 生物化工产业提供丰富的原料来源。此外,基因芯片还可以用于研究细胞工厂的 调控机制,提高细胞培养效率和产物的产量。
基因芯片技术的应用

基因芯片技术的应用随着生物技术和基因研究的不断进展,基因芯片技术已经广泛应用于生物医学、农业、动植物繁殖、环境保护等领域。
本文将从基因芯片技术的原理、应用场景和前景展开阐述,探讨该技术的研究热点和发展趋势。
一、基因芯片技术的原理基因芯片是一种利用高通量技术同时检测成千上万个基因表达的工具。
它通过利用DNA技术将成千上万的基因DNA序列固定在玻璃芯片上,并可检测目标样本中RNA或cDNA的水平。
基因芯片技术主要包括以下步骤:1. 设计芯片:确定目标基因序列,利用计算机技术进行芯片设计,制备出针对目标基因甚至全基因组的芯片。
2. 样本制备:提取RNA或cDNA,并借助反转录技术将RNA 转化成cDNA,再对其进行扩增。
3. 杂交:采用特殊设备将目标样本中的cDNA标记为不同颜色的探针,与芯片表面的DNA序列杂交。
4. 扫描和分析:利用激光扫描装置对芯片表面进行扫描,测量复合体的强度,并进行统计和分析。
这样,我们就能够在一张小芯片上探测到成千上万个基因,分析并比较样本之间的差异,从而揭示出基因调控、信号传递和代谢途径等生物学特征。
二、基因芯片技术的应用场景基因芯片技术的应用范围极广,以下列举几种典型场景:1. 生物医学基因芯片技术在生物医学领域中主要用于诊断和治疗基因相关疾病。
例如,我们能够将基因芯片应用于肿瘤分型和分级、遗传性疾病的基因筛查、药物研发等方面。
此外,基因芯片技术还可以为个体化医学提供技术支持,为临床医生制定精准个体化治疗方案提供重要依据。
2. 农业基因芯片技术的应用在土地的病虫害监测、作物品种鉴定、转基因食品检测等方面具有重要意义。
例如,在生产实践中,农民们经常遭受由于病虫害带来的经济损失,而基因芯片技术能够帮助他们快速诊断设备,确定病虫害的种类和数量,从而更好地进行管理和防范。
3. 环境保护环境污染问题已经成为全球性的挑战,而基因芯片技术则为环境保护带来了新的手段。
例如,通过检测微生物的基因组DNA,我们可以了解大气、水环境以及土壤中的微生物种类组成状况,协助我们了解生态系统的状况和进行环境监测。
基因芯片技术及其在微生物检测中的应用

基因芯片技术及其在微生物检测中的应用[摘要]:基因芯片技术于20世纪90年代后出现在大众的视野中,通过基因芯片技术可以实现快速、高通量的遗传信息检测工作,解决了传统检测方法带来的弊端。
基因芯片技术在核算多态性分析、突变检测、基因表达分析以及基因测序等生物领域中有广泛的应用研究。
基因芯片技术凭借高通量的检测优势,在微生物检测和鉴定等方面的应用也开始增多,具有不可估量的应用前景。
本文详细介绍了基因芯片技术和微生物检测的概念和技术,同时分析了基因芯片技术在微生物检测中的应用,旨在为基因芯片在生物领域中的应用做工贡献。
关键词:基因芯片技术;微生物检测;应用随着人们对生物学研究的逐渐进步,生物学界提出了“人类基因组计划”,基因芯片技术也随之诞生。
基因芯片技术时20世纪90年代发展起来的前沿生物技术,其涉及到生物信息、生命科学、计算机科学、化学等诸多领域,是目前世界上高度综合和交叉的学科。
由于基因芯片涉及到众多领域,出现后便受到学术界广泛的应用,也是世界生物科学界研究的重点问题,基因芯片技术的研究与发展为生物学的研究提供了技术平台,其在生命科学、环境科学、医学、医药学、农业等行业具有广泛的应用前景[1]。
1.基因芯片的概念基因组序列测定是全世界的科学界努力的共同成果,但是,基因组序列测定只可以了解核苷酸的排列顺序,无法提供关于生物体本质的更多的信息,而破译基因组中的信息,了解不同基因在生命过程中发挥的作用是生命科学研究的主要工作。
常规的研究方法无法满足目前的研究需求,人们迫切的需一种新型的高通量测量方法,基因芯片技术也随之诞生。
简单而言,基因芯片技术就是通过原位合成或显微点样技术将DNA探针按照顺序固定在支持物的表面,然后通过与标记的样品进行杂交,检测分析基因表达信息,即可获得样品的基因序列以及遗传信息等。
基因芯片上不仅可以固定DNA片段探针、寡核苷酸探针,还可以固定cDNA 或基因组的基因片段探针,将其组成不同的基因探针序列,正因如此,基因芯片又被称为DNA芯片、DNA列阵、cDNA芯片等等[2]。
基因芯片技术及其应用

基因芯片技术及其应用摘要:1953年,Waston和Crick发现DNA双螺旋结构,从此开创了分子生物学研究的新时代。
分子生物学的深入发展,使科学家认识到基因调控在生命现象中的重要意义。
1996年底,美国研制出了第一块DNA芯片,从此,基因芯片技术以一种综合、全面、系统的观点来研究生命现象,并充分利用了生物学、信息学等当今带头学科的成果,使生命科学研究的思维方式发生了深刻变化。
关键词:基因芯片基因表达研究应用一、基因芯片的概述所谓基因芯片是以硅、玻璃、微孔滤膜等材料作为承载基片,通过微加工技术,在其上固定密集的不同序列DNA微阵列,一次检测即可获得大量的DNA杂交信息。
其原理是将特定序列的寡核苷酸片段以很高的密度有序地固定在一块玻璃、硅等固体基片上, 作为核酸信息的载体,通过与样品杂交反应来识别、提取信息。
它能在同一时间内分析大量的基因,使人们准确高效地破译遗传密码。
这将是继大规模集成电路后又一次意义深远的科技革命。
固定在芯片的DNA来源可分为三种:1、从不同生物来源分离到的基因、基因片段或其克隆2、cDNA或其表达序列标签3、合成的寡核苷酸基片的材料,微加工技术和检测方法等都会影响芯片的性能。
实际应用是可根据不同需要来选择相应性能的芯片来完成工作。
基因芯片具有以下几种特点:1、并行性。
高度的并行性不仅大大提高实验的进程,并且有利于芯片技术所展示图谱的快速对照和阅读。
2、多样性。
是指在单个芯片中可以进行样品的多方面分析,从而大大提高分析的精确性,避免因不同实验水平产生误差。
3、微化性。
是当前芯片制造中普遍的趋势。
其好处是可以减少试剂用量和反应液体积,从而提高样品浓度和反应速率。
二、基因芯片的设计与制备DNA方阵的构建可大致分为四个步骤:首先,根据需要选择不同材料的载体,同时载体表面需有能与DNA偶联的活性基团,及良好的化学性质,以便测量;然后,选择合适的方阵构建分子,用光刻DNA合成法激活合成,点样;随后进行杂交,杂交条件的选择与芯片中片段的长度和芯片本身的用途有关;最后一步是杂交图谱的检测和读出,分为荧光标记法和质谱法。
基因芯片技术在生命科学研究中的应用进展及前景分析

基因芯片技术在生命科学研究中的应用进展及前景分析熊伟【摘要】目的:探讨生命科学研究领域基因芯片技术研究现状及未来的应用前景.方法:收集有关基因芯片技术在生命科学研究中的国内外研究资料并加以综合归纳.结果:基因芯片技术是一种高新生物技术,因具有高通量、并行性、微型化与自动化等特点,在生命科学中日益显示出其重要的理论与实际应用价值.结论:基因芯片技术在生命科学领域的深入研究具有重要的理论意义和应用价值,前景广阔.【期刊名称】《生命科学仪器》【年(卷),期】2010(008)002【总页数】5页(P32-36)【关键词】基因芯片技术;DNA阵列;应用;前景【作者】熊伟【作者单位】大理学院基础医学院生物化学与分子生物学教研室,大理,云南,671000;云南大学生命科学院生物化学与分子生物学实验室,昆明,云南,651000【正文语种】中文基因芯片(Gene chip)也被称之为DNA阵列(DNA array), DNA集微芯片(DNA microchip)或寡核苷酸阵列(Aligonucleotide array)。
1991年Stephen Fodor 博士[1]首次提出基因芯片的概念,决定将硅技术与生物学技术融合在一起, 借助半导体技术进行芯片研制, 解读生命有机体在长期进化中累计下来的浩瀚基因信息。
美国Affymetrix 生物公司于1996年制造出世界上第一块商业化的基因芯片。
由此掀起了基因芯片研究热潮,出现了多种类型的基因芯片制作技术。
如电压打印法[2],机械打点法[3];电定位技术[4]等。
近年, 随着各种相关技术的进步, 基因芯片技术的应用范围不断扩大, 尤其在基因表达分析(gene expression)及基因诊断(gene diagnoses)方面有非常显著的成果。
尤其是2003年人类基因组计划(human genome project, HGP)测序工作的完成,基因芯片技术已成为“后基因组时代”基因功能分析研究的最重要技术之一。
基因芯片技术的发展和应用

微 球体芯 片 、微流 体 芯 片及 芯 片 实验 室 ,基 因芯 片 是 其 中最早 产 生 的一 类 芯 片 ,也 是 现 在使 用 最广 泛
的一类 。
原理
基 因芯 片又 称 D A芯片 ,其主 要原 理 是 N
维普资讯
基 因芯 片技术 的发 展和应 用
电子 邮件 :z7 1 @16cr q8 6 2 . n 1 1 o
通 信 作 者 :张骞
摘要 :自 基因芯片出现以来,这种同时具有信息量大、操作简单、速度快捷等优点的技术就迅速引起人们的注
意。随着分子生物学的迅猛发展和人们对越来越多物种的基 因组进行研究 ,得以大量 应用 的基 因芯片技术也在不断完 善 、成熟,并广泛运用于生命科学 的各个领域。本文重点介绍基因芯片技术的进展、应用现状及发展前景。 关键词 :基因芯片技术 ;分子生物学 ;应用 中圈分类号:Q 8 7 文献标识码:A 文章编号:1 05 3 (0 8 0 .3 40 0 - x 20 )30 4 .4 0
r s o s ,h e a e e c os o i e e t e r . o g w t h u t e e e c n moe ua ilg e p n e a b c me a rs a h h tp t n r c n a s s r y Aln i t e f r rr s a h i lc l b oo h h r r y
件 。 目前生 物芯片 主要包括 基 因芯片 、蛋 白质芯 片 、
发展 。而随着 越 来 越 多生 物 的基 因组得 到测 定 ,生 物基 因的数 据 以令 人 难 以置 信 的速 度 激增 。对 如 此
大量 的基 因如何 进 行 具体 研 究 成 为摆 在 生 物学 家 面
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基因芯片技术的研究进展与前景
摘要
关键词基因芯片,遗传性疾病,基因组计划,
一、基因芯片技术的产生背景
基因芯片技术是伴随着人类基因组计划而出现的一项高新生物技术。
2001年6月公布了人类基因组测序工作草图;2002年出发飙了较高精确度和经过详细注解的人类基因组研究结果;2004年10月发表了已填补基因组中许多Gap片段的更精确的人类全基因组序列,标志人类基因组计划的完成和新时代的开始。
随着人类基因组计划的开展,也同时进行了模式生物基因组测序工作。
动物、植物、细菌及病毒基因组等测序工作都已取得重大进展。
随着各种基因组计划的实施和完成(有的即将完成),一个庞大的基因数据库已经建成。
怎样从海量的基因信息中发掘基因功能。
如何研究成千上万基因在生命过程中所担负的角色;如何开发利用各种基因组的研究成果,将基因的序列与功能关联起来,认识基因在表达调控、机体分化等方面的生物学意义;解释人类遗传进化、生长发育、分化衰老等许多生命现象的奥秘;深入了解疾病的物质基础及发生、发展过程;开发基因诊断、治疗和基因工程药物并用来预防诊断和治疗人类几千种遗传性疾病……这些都将成为现代生物学面临的最大挑战。
这样的背景促使人们研究和开发新的技术手段来解决后基因组时代面临的一系列关键问题。
20世纪90年代初,为适应“后基因组时代”的到来,产生了一项新的技术,即以基因芯片为先导的生物芯片技术。
二、基因芯片的概念
基因芯片(又称DNA芯片、DNA微阵列)技术是基于核酸互补杂交原理研制的。
该技术指将大量(通常每平方厘米点阵密度高于400 )探针分子固定于支持物上后与有荧光素等发光物质标记的样品DNA或RNA分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息,从而对基因表达的量及其特性进行分析。
通俗地说,就是通过微加工技术,将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段(基因探针),有规律地排列固定于2cm2的硅片、玻片等支持物上,构成的一个二维DNA探针阵列,与计算机的电子芯片十分相似,只是在固相基质上古高度集成的不是半导体管,而是成千上万的网格状密集排列的基因探针,所以被称为基因芯片。
三、基因芯片技术的分类
1 根据功能分类:基因表达谱芯片和DNA测序芯片两类。
基因表达图谱芯片可以将克隆的成千上万个基因特异的探针或其cDNA片段固定在一块DNA芯片上,对于来源不同的个体、组织、细胞周期、发育阶段、分化阶段、病变、刺激(包括不同诱导、不同治疗手段)下的细胞内mRNA或反转录后产生的cDNA进行检测,从而对这个基因表达的个体特异性、组织特异性、发育阶段特异性、分化阶段特异性、病变特异性、刺激特异性进行综合的分析和判断,迅速将某个或某几个基因与疾病联系起来,极大地加快这些基因功能的确定,同时可进一步研究基因与基因间相互作用的关系,DNA测序芯片则是基于杂交测序发展起来的。
其原理是任何线状的单链DNA或RNA序列均可裂解成一系列碱基数固定、错落而重叠的寡核苷酸,如能把原序列所有这些错落重叠的寡核苷酸序列全部检测出来,就可据此重新组建出新序列。
2 根据基因芯片所用基因探针的类型不同,可分为cDNA微阵列和寡核苷酸微阵
列两大类。
3 根据应用领域的不同可称为各种专用型芯片,如:毒理学芯片、病毒检测芯片、表达谱芯片、诊断芯片、指纹图谱芯片、测序芯片等。
四、基因芯片技术的4个技术环节
1、芯片制备:主要是原位合成法和点样法。
原位合成法适用于寡核苷酸;点样法多用于大片段DNA,有时也用于寡核苷酸。
原位合成法包括光导合成法和压电合成法。
其优点是反应量大,探针的密度高并且可以和其他芯片制备方法结合使用,一般用于较短的探针。
点样法包括接触式点样和非接触式点样又称喷墨式打印。
因点样法成本高,故适用于芯片上需要同一探针。
2、样品的制备与标记:从待检细胞或组织中分离出DNA或RNA,经逆转录、PCR扩增、末端标记等操作,标记主要有荧光标记或同位素标记。
现在常用同位素标记,以提高检测的灵敏度和使用者的安全性。
3、杂交反应:芯片上的生物分子间杂交反应是芯片检测关键的一步。
选择最佳反应条件以减少生物分子间的错配率,从而获得最能反映生物本质的信号。
影响杂交双链形成的因素包括靶标浓度、探针浓度、杂交双方的序列组成、盐浓度及温度等。
4、信号检测与结果分析:荧光标记检测法常用的扫描仪有激光共聚扫描仪和电荷偶联装置(CCD)扫描仪。
CCD扫描仪扫描速度快,不需要移动X-Y二维平台且价格便宜,但其灵敏度较低。
激光共聚扫描仪具有快速传输高质量图象与数据的特性,且灵敏度高,是较理想的检测工具。
五、基因芯片技术的应用
基因芯片技术可以对大量的生物样品平行、快速、敏感、高效地进行基因分析,因而在DNA序列测定、基因表达分析、基因组研究、基因诊断、药物研究与开发,以及工业、食品与环境监测等领域得到广泛应用。
1、DNA序列分析
基因芯片技术通过大量固化的寡核苷酸探针与生物样品的靶序列进行分子杂交,产生杂交图谱,排列出靶DNA的序列。
目前基因芯片主要用于已知序列的重测序。
重测序是指人类基因组计划中的基因测序完成后,由于个别群体或个人进行再测序。
2、基因突变检测
人类基因组中常见的基因突变包括点突变、插入、缺失等形式,采用寡核苷酸芯片可对这些突变类型进行检测。
3、基因表达谱分析
基因芯片技术具有高效、灵敏、高通量、平行化等特点,可对各种来源于细胞内的mRNA或cDNA进行大规模平行检测与分析,因而在金银表达谱分析语基因功能研究领域中得到管广泛应用。
4、基因组研究
基因组研究的主要内容是研究人类基因组的结构与功能,其中主要包括:a.基因组作图,包括遗传图和物理图的绘制。
遗传图的绘制需要应用多态性标志。
随着基因组研究的发展,现已开发和分离出一种新的遗传标记系统——单核苷酸多态性标记,应用基因芯片技术,将分离得到的SNP标记物集成在一张芯片上,通过一次杂交就可以得到大量的信息,为研究基因组多样性和识别、定位疾病和相关基因的一种新型手段。
b.序列测定,是基因芯片技术最基本的应用之一,可大大加快测序的进程,降低费用。
C.基因鉴定。
基因芯片技术为大规模的新基因的发现、疾病相关基因的鉴定提供了一种快速、有效的方法。
d.基因的表
达谱,基因表达mRNA的水平反映了基因的功能信息,因此绘制所有基因的表达图谱是研究基因功能的一个重要方面。
而基因芯片技术可以同时分析大量基因的表达水平。
因此在基因功能的雅安就中发挥着重要作用。
5、基因诊断
a. 遗传病诊断型基因芯片
人类的疾病与遗传基因密切相关,基因芯片可以对遗传信息进行快速准确的分析,因此它在疾病的分子诊断中的优势是不言而喻的,基因芯片技术已经被应用于感染性疾病、肿瘤和药物代谢等方面的研究。
遗传病主要有三大类:单基因遗传病:约有3 360多种,如血友病、先天聋哑、苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉症等等,人群中受累人数约为10 %;多基因遗传病:病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病,如原发性高血压、糖尿病、冠心病等,人群中受累人数约为20 %;染色体病:近500 种,人群中受累人数约为1 %。
以上各类遗传病发病率加起来约为30 % ,而且还有逐年增加的趋势。
以往,在临床上,人们因为无法鉴定基因的分子缺陷,对遗传病的诊断主要是通过对病史、症状和体征进行分析,并通过家系分析以及实验室检查等手段来完成的。
这些方法都是对疾病的结果进行分析,再由结果追溯原因。
近20 年来,随着分子生物学技术的发展,人们可以直接从遗传病因即导致疾病的基因入手来进行遗传病的诊断。
利用基因芯片技术,通过分析和检测患者某一特定基因,既可诊断遗传病患者,也可诊断有遗传病风险的胎儿(产前诊断) ,甚至是着床前的胚胎(着床前诊断) 。
b.。