585例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
高龄孕妇羊水染色体核型分析及拷贝数变异分析
关键词 高龄；核型分析；多态性，单核苷酸；拷贝数变异；产前诊断
中图分类号 R715
文献标志码 A
doi：10.3969/j.issn.2096-3351.2021.02.010
Karyotype and copy number variation analyses of amniotic fluid cells in pregnant women with advanced maternal age
摘 要 目的：探讨孕中期高龄孕妇胎儿异常染色体及拷贝数变异检出情况，同时探讨染色体微阵列技术在高龄孕妇产前
诊断中的应用价值。方法：回顾性分析 2018 年 1 月至 2020 年 7 月泉州市妇幼保健院行产前诊断高龄孕妇的染色体核型及染色
体微阵列分析（chormosome microarray analysis，CMA）检测结果。结果：共 1 338 例高龄孕妇行羊水染色体核型分析，3 例培养失
败，1 335 例成功进行染色体核型分析，成功率约 99.76%。核型结果显示共检出染色体异常 159 例，染色体异常检出率为 11.91%
（159/1 335）。进一步分析高龄合并不同高危因素时染色体异常检出率显示，染色体异常检出率差异具有统计学意义（χ2=
323.113，P < 0.001），当高龄合并无创产前筛查（noninvasive prenatal testing，NIPT)高风险或两项及以上高危因素时，染色体异常
检出率最高。另外，共 207 例高龄孕妇同时行 CMA 检测，结果显示 CMA 检测较染色体核型分析额外检出 3 例致病性拷贝数变
异，核型分析较 CMA 检测多检出 2 例染色体平衡易位。结论：高龄明显差异。另外，CMA 检测技术能够提高高龄孕妇胎儿染色体异常检出率，建议用于胎儿基因分析。
羊水过少585例临床分析
羊水过少585例临床分析摘要目的:分析晚期妊娠羊水过少对母婴的影响,探讨正确的处理方法。
方法:2005年2 月～2008 年2月晚期妊娠者应用超声测定羊水指数( AFI) , 对估测羊水量( ≤8 cm) 及分娩时羊水总量< 300 ml 的585 例妊娠妇女临床情况及对母婴的影响进行分析。
结果:羊水过少高发于孕40 ～43 周,有妊娠合并症、并发症的高危妊娠羊水过少多发生于孕28 ～39周。
围生儿死亡率较正常高13～47倍。
剖宫产率为88% 。
结论:羊水过少是胎儿宫内慢性缺氧的标志,诊断羊水过少的孕妇, 应根据综合检查结果及妊娠是否存在高危因素选择最佳分娩方式及时终止妊娠, 可以明显改善围生儿预后。
关键词晚期妊娠;羊水过少;超声检查;母婴的影响羊水过少是产科常见并发症,是引起围产儿不良预后的重要原因之一。
为探讨羊水过少的相关因素及围生儿的预后,寻求正确的处理方法,降低围生儿的病死率,我院对羊水过少585例进行回顾性分析,现报告如下:1资料与方法1.1一般资料2005年2月～2008年2月在我院分娩总数16216例,其中羊水过少585例,年龄18 ～44岁,平均年龄31岁,孕周28～43 周,经产妇186例,初产妇399例1.2诊断方法产前诊断:①根据孕妇症状及宫高、腹围增长较慢情况初步判断是否羊水过少。
②B型超声检查:羊水最大暗区垂直深度测定(AFV)≤ 2cm 为羊水过少,≤ 1㎝为严重羊水过少。
羊水指数法(AFI)≤8cm为羊水较少的临界值;≤5cm为羊水过少的绝对值。
同时还可发现胎儿畸形,羊水和胎儿交界不清等。
③子宫收缩时出现胎心晚期减速,结合以上结果可诊断。
产时诊断:以在分娩过程中持续收集羊水量<300 ml 者为标准。
羊水胎粪污染程度分为3度:①度浅绿色,常见胎儿慢性缺氧;②度深绿色或黄绿色,提示胎儿急性缺氧;③度呈棕黄色,稠厚,提示胎儿缺氧严重。
1.3统计学处理所得数据采用χ2检验。
高危孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析
６ ５ ８ ７ ２ ． ９ ５
２ ２ １ ２ ４ ． ５ ０
８ ห้องสมุดไป่ตู้
１
２
０
１ １
５
度 （ 前壁胎盘尽量避开胎盘 ） 。然后在无菌操作条 件 下 ，采 用 ２ １ 号 带芯 穿刺 针和 ２ ０ ｍｌ Ｂ Ｄ注射 器抽
取 羊水 ２ ０ ｍ ｌ 左右 ，分装 ２瓶 ，无 菌条 件下 送 实验
２ 结 果
２ ． １ 羊 水 细 胞检 测 结 果 ９ ０ ２份 羊水 标 本 中，细
月＿ 一 ２ ０ １ １ 年１ Ｏ月进 行羊 膜腔 穿 刺术 产 前诊 断 的孕 妇 临床资 料 ，共 ９ ０ ２人 ，其 中产前 筛查 高风 险孕妇
６ ５ ８人 ，高龄 孕妇 （ 年龄 ＞ ｔ３ ５岁 ）２ ２ １ 人 ，曾生 育 过染 色体 病 和智 力 低下 儿 孕 妇 １ ２人 ，夫 妇 一 方染 色体易位 携带 者 ３人 ，超 声检查 胎儿 异常 ６人 ，近 亲婚 配 史 ２人 。孕 妇 中 年 龄 最 小 ２ ０岁 ，最 大 ４ ３
１ ． ４ 随访 对 所 有作 羊水 穿 刺 的孕妇 进行 追 踪 随 采用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ３ ． ０统计软 件进行 统计 访 至分娩 结局 ，异 常核 型孕妇 随访至产 后 １年 。 １ ． ５ 统计分 析
染色 体病 患 儿 出生 。本 资料 对 ２ ０ ０ ３年 １月 ０ １ １ 年１ ０月舟 山市妇 幼 保健 院进 行 羊水 穿 刺 产 前诊 断 的指 征及结 果进 行分析 ，以期在不 断提 高产前 诊断
Ｚ ｈ ｅ ｉ ｉ ａ ｎ ｇ Ｐ ｒ ｅ ｖ ｅ ｎ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ，Ｊ ｕ ｎ ．２ ０ １ ３ ，Ｖ ｏ ｌ ２ ５，Ｎ ｏ ． ６
高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效
实用妇科 内分泌杂志
７ ０ １ ． ３观察项 目
Ｊ ｏｕ ｒ ｎａ ｌ Ｏｆ Ｐｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ Ｅｎｄ ｏ ｃ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ
２ ０ １ ５年４ 月 第２ 卷／ 第４ 期
Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． ４ ， Ａｐ ｒ ． ２ ０ １ ５
【 关键词 】新生 儿染 色体疾病 ；羊水细胞染 色体核 型分析 ；高龄孕妇 ； 【 中图 分 类 号 】Ｒ ７ １ ４ ． ５ 【 文献标识码】Ｂ
染 色 体 疾 病 …是新 生 儿 常 见 的遗 传 性 疾 病 ， 主 要 是 染 色 组 与 对 照 组 染 色 体 数 目异 常 孕 妇 ， 各 １ ２ ５ 例 ， 对 两 组 孕 妇 体 的数 目 、 结 构 或 形 态 发 生 异 常 而 引 起 的 疾 病 ， 通 常 分 为 的 年 龄 、 病 史 等 情 况 进 行 对 比 分 析 ， 差 异 无 统 计 学 意 义 常 染 色 体 病 和 性 染 色 体 病 两 种 。 常 染 色 体 病 主 要 表 现 为 发 （ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ）。 治 疗 组 采 取 羊 水 细 胞 染 色 体 核 型 分 析 方 法 检 查 ，对 照 产 胎 儿 是 由染 色 体 异 常 所 致 。 染 色 体 异 常 忠 儿 通 常 在 幼 年 组 采 取 定 量 荧 光 聚合 酶链 反 应 方 法 （ ＱＦ — Ｐ ＣＲ）检 查 ， 具 体 天 折 或 日常 生 活 中 自理 能 力较 差 ＿ ２ ］ ，给 社 会 及 家 庭 带 来 了严 如 下 。在 无菌 条件 下 ，临床 医师 在Ｂ超定 位后 对 羊膜腔 进 重 的 经 济 及 心 理 上 的 负 担 。 随 着 高龄 孕 妇 的 增 多 ， 新 生 儿 行 穿刺 ， 弃 去 先 抽 取 的 羊 水 ２ ｍＬ， 再 抽 取 ２ ０ ｍＬ的 羊 水 置 染 色 体 畸 变 的 可 能 性 也 在 逐 渐 升 高 ， 因 此 做 好 高 龄 孕 妇 的 于 两 个 无 菌 离 心 管 中 ，进 行 离 心 ，将 上 清 液 弃 去 ； 在 离 心
高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义
《当代医药论丛》Contemporary Medical Symposium 2020 年 第 18 卷 第 18 期 ·临床医学·781.3 观察指标1）采用尿垫试验对两组产妇产后尿失禁的情况进行评估。
试验方法是：指导产妇将膀胱中的尿液排除干净，取一片干燥的采尿垫（提前称好其重量）置于其会阴部位。
指导产妇饮用500 ml 的水（15 min 内饮用完），然后让其依次完成一次性上下5层楼梯、行走30 min、连续做10次增加腹压动作、连续下蹲10次、听1 min 流水声等事项。
1 h 后取下尿垫，称量其重量。
按照1 g 等于1 ml 的换算方式，计算产妇的总尿量。
2）观察两组产妇不同程度尿失禁的发生情况。
1.4 统计学方法采用SPSS 20.0软件进行数据分析，计量资料采用t 检验，计数资料采用χ²检验。
P ＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果2.1 两组产妇尿垫试验结果的比较接受训练前，常规组产妇的尿垫试验总尿量为（48.34±6.54）ml，分析组产妇的尿垫试验总尿量为（49.34±5.89）ml ；两组产妇的尿垫试验总尿量相比，P ＞0.05。
接受训练后，常规组产妇的尿垫试验总尿量为（28.23±5.44）ml，分析组产妇的尿垫试验总尿量为（18.23±4.55）ml ；与常规组产妇比较，分析组产妇接受训练后其尿垫试验总尿量较少，P ＜0.05。
详见表1。
表1 两组产妇尿垫试验结果的比较（ml，s x ±）组别训练前训练后常规组（n=30）48.34±6.5428.23±5.44分析组（n=30）49.34±5.8918.23±4.55t 值0.00112.453P 值＞0.05＜0.052.2 两组产妇不同程度尿失禁发生情况的比较分析组产妇中发生中度尿失禁产妇、发生重度尿失禁产妇的占比均低于常规组产妇，P ＜0.05。
高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析
［ 收稿 日期 ］０ ８— ２—１ ２０ ０ ３
［ 责任编辑 ］ 李
洁
文章 编号 ：０ １ ５４ （０ ８ ０ ０ ３ ０ １０ — ９９ ２０ ）７— ６７— ２
・
经验 交 流 ・
高 危孕妇羊水细 胞培养及染色体核 型分析
李 莉， 魏新 亭 ， 玉霞 ， 朝 阳 蒋 沐
对 ６ ９
［ 摘要 ］ 目的 通过妊 娠中期高危孕妇羊水 细胞染 色体核 型分析 ， 胎儿染 色体病 进行确 诊 。方 法 对 例高危孕 妇经 腹穿刺抽取羊水 ， 进行羊水细胞培养 ， 制备染色体标 本做染 色体 核型分 析。结果 ５ ７例 ， 成功率 ８ ． ％ ； 出染 色体异常核型 ３例 ， 常检 出率 ５ ２ ％ 。结论 ２６ 检 异 ．６
做细胞培养或提取 Ｄ Ａ用 。 Ｎ
１２ ３ 羊水培养及 细胞学检查 ： 抽取 的羊水离 心 ５—１ ．． 将 ０分 钟， 取沉渣（ 含有胎儿上皮细胞 ） 接种于含 ３％小牛血清培养液 Ｏ 的细胞培养基上 ， ３℃恒温密闭式温箱培养 ５—１ 。收集 置 ７ ３天
贴壁活细胞制片（ 按湖南湘雅 医院国家重点遗传实验室方法操 作）２， Ｅ 显带 ， ３ 镜下观察每张片子的所有分散 良好、 可计数细胞的 中期分裂相 ， 共计总数 ３ 个 ， ３ 分析其 中３－ 个核分裂相。 ５
司 ，０ ２ １ ６ ２０．２．
［ 参考 文献 ］
［ ］ 吴乃森 主编 ．腹部超声诊断 与鉴别诊断学 ［ ．北京 ： １ Ｍ］ 科学技 术文献 出版社 ，０ １４ ６－ ７ ． ２ ０ ．７ ４ ７ ［ ２］ 吴钟瑜主编 ．实用 妇产科 超声诊断 ［ ．天津 ： 津科技 翻译 Ｍ］ 天
１２ １ 羊水穿刺前 ： ． ． 在确 定进行 经腹羊 水穿刺 后 ， 由专人 详
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析作者：吕冬梅来源：《中国卫生产业》 2014年第31期吕冬梅锦州市妇婴医院产科，辽宁锦州 121000[摘要] 目的研究高龄孕妇进行唐氏综合症产前筛查以及诊断结果的分析，为临床诊断和治疗提供可参考依据。
方法选取于我院2012年1月—2013年1月妇产科进行产前检查的56例高龄产妇，作为试验研究对象。
所有研究对象均进行羊水培养和核型分析。
统计核型分析结果以及染色体异常率与产妇年龄的相关性。
结果 56例研究对象中17例染色体异常，染色体异常率30.36%；年龄小于35岁产妇的胎儿染色体异常率19.23%，年龄大于35岁产妇的胎儿染色体异常率40.00%。
结论产妇年龄增大胎儿染色体异常率上升，有必要对高龄产妇进行产前筛查以及诊断结果分析。
[关键词] 高龄产妇；产前筛查；诊断结果分析；唐氏综合症[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2014）11（a）-0001-02Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant womenLV DongmeiWomen and children,s hospital of Liaoning, Jinzhou 121001, China[Abstract] Objective To study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment. Methods In our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age, as a pilot study. All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age. Results 56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities, chromosomal abnormality rate of 30.36%; maternal age less than 35 years the rate of 19.23% fetal chromosomal abnormalities, maternal age older than 35 years the rate of 40.00% fetal chromosomal abnormalities. Conclusion Maternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities, it is necessary for advanced maternal age, prenatal screening and diagnostic analysis of results.[Key words] Advanced maternal age; Prenatal screening; Diagnostic results analysis; Down Syndrome产前筛查是指妊娠妇女进行孕期检查时，进行病史询问、实验室检查等方法，在没有体征的妊娠妇女中筛查出唐氏综合症胎儿的高危产妇[1]。
妊娠中晚期羊水细胞核型分析
妊娠中晚期羊水细胞核型分析侯红瑛1,李小毛1,滕奔琦1,尹玉竹1,许成芳1,易翠兴2(1.中山大学附属第三医院妇产科,广州5106302.广州市妇婴医院优生优育研究所,510000)摘要:目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。
方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。
结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率9513%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率9614%;总成功率9516%。
无穿刺并发症。
产前诊断符合率100%。
孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(3715%)。
结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。
关键词:羊水细胞;产前诊断;染色体分析;基因检查中图分类号:R714155文献标识码:B文章编号:1006-9534(2006)08-0042-03C li n ical study w ith115cases of a mn iotic ce ll karyotyping.HO U H ong-y ing,LI X i ao-mao,TE N G Ben-q i,YIN Yu-zhu, X U Cheng-fang,YI Cu i-x i ng.(D e p ar t m ent of O bstetr ic&Gyneco logy,T he T hird A ff iliated H osp ital,Sun Yat-sen Uni versity, Guangzhou,510630,Ch i na.)Abstrac t:O bjecti ve:T o i nvestigate the v al ue and the secur it y o f a m niocentesis,and resea rch t he sk ill o f amn i ocentesis.M e t h-ods:115spec i m ens(16~34w eeks)o f a m niotic ce ll go tten by a m ni o centesis we re cultured and ka ryotyped or al b i n is m genetic teste. R esu lts:T he fi na l successful rate o f spec i m ens(16~27weeks)o f amn i o ti c ce ll go tten by a m niocentesis w as9513%.The fi na l suc-cessfu l ra te of28~34w eeks was9614%.T he total successf u l rate w as9516%.There w as no comp licati on i n our study.T he confor-m i ng rate of amn i o tic cell i n trauter i ne d i agnos i s w as100%.T he h i ghest rate of feta l abnor m a l ka ryotype appeared i n the parents whose karyo type w ere abnor m a.l Conclus i on:Amn i ocentesis and karyo typ i ng are qua lified f o r prenata l d i agnos i s o f fe tal chro m osom al disease o r al b i n is m for its re liab ility and safe ty.K ey word s:Am niocentesis;P rena tal diagnosis;Chro m osom al karyotype;G en i c testing产前诊断是预防染色体病患儿出生的主要措施。
6047例高龄孕妇胎儿染色体核型结果分析
Ｃ ｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：ＳＨＡＮ Ｄａｎ
实用妇产科 杂志 ２０１８年 ３月第 ３４卷第 ３期 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆＰｒａｃｔｉｃａｌ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ ２０１８ Ｍａｒ．Ｖｏ１．３４，Ｎｏ．３
文 章 编 号 ：１００３—６９４６（２０１８）０３—０１９０—０４
６０４７例高龄孕妇胎儿染色体核 型结果分析
ｍａｔｅｒｎａｌ ａｇｅ（ｅｘｐｅｃｔｅｄ ｄａｔｅ ｏｆ ａｇｅ≥３５ ｙｅａｒｓ ｏｌｄ）ｗｅｒｅ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ ｉｎ Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，
Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ｉｎ ｔｈｅ ｎｅａｒｌｙ ３ ｙｅａｒｓ．Ａｌｌ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｄｉｖｉｄｅｄ ｉｎｔｏ ４ ｇｒｏｕｐｓ ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｔｈｅ ｅｘｐｅｃｔｅｄ ｄａｔｅ ｏｆ ｃｈｉｌｄｂｉ￣ｈ ａｇｅ （Ｇｒｏｕｐ Ａ，３５≤ ａｇｅ≤ ４０ ｙｅａｒｓ ｏｌｄ，ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｔｈｅｒ ｈｉｇｈ—ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒｓ．Ｇｒｏｕｐ Ｂ，３５≤ ａｇｅ≤ ４０ ｙｅａｒｓ ｏｌｄ，ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｈｉｇｈ—ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒｓ．Ｇｒｏｕｐ Ｃ ，ａｇｅ＞４０ ｙｅａｒｓ ｏｌｄ，ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｔｈｅｒ ｈｉｇｈ－ｒｉｓｋ ｆａｃｔｏｒｓ．Ｇ ｒｏｕｐ Ｄ，ａｇｅ＞
宋 伟 ，刘 晓巍 ，山 丹 ，张 涛 ，李 莉 ，石 蕊
5,960例孕中期羊水细胞染色体核型分析
5,960例孕中期羊水细胞染色体核型分析
赵雅云;王华;蔡婕;周惠耕;孙亦婷;周黎明
【期刊名称】《生殖医学杂志》
【年(卷),期】2010(19)6
【摘要】@@ 产前诊断在预防出生缺陷的措施中具有重要价值,虽然产前诊断的方法多种,但是应用孕中期羊水细胞进行染色体核型分析仍然是目前常用、安全、有效、可靠、有价值的诊断方法.本文将本院近8年来5,960例产前细胞遗传学检测结果作分析探讨.
【总页数】3页(P523-525)
【作者】赵雅云;王华;蔡婕;周惠耕;孙亦婷;周黎明
【作者单位】浙江宁波市妇女儿童医院生殖中心,浙江宁波,315012
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.1016例孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;庞义坚
2.临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析 [J], 贺方华;李琳;李华锋;陈洋
3.2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析 [J], 傅文婷;潘小英;郭莉;刘舒;王挺
4.3606例孕中期羊水细胞染色体核型分析 [J], 柳爱华; 张莉; 游园园
5.15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析 [J], 曾兰; 邓光明; 邓艺; 陈春; 席娜; 汪雪雁; 李运星
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585例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析作者：陈俭辉赵连芳景亚玲李晓红
来源：《中外女性健康研究》2020年第15期
【摘;要】目的：探索高龄孕妇胎儿染色体异常发生状况，为出生缺陷防控提供依据。
方法：对585例高龄孕妇羊水染色体检查结果进行回顾性分析，统计各年龄异常发生类型并进行妊娠结局随访。
结果：585例高龄孕妇共检出17例染色体数目异常，检出率2.91%，14例结构异常，检出率2.39%。
结论：高龄孕妇胎儿染色体异常率高，加强高龄孕妇的产前诊断能够预防出生缺陷。
【关键词】高龄孕妇;产前诊断;核型分析
文章编号：WHR201911004
随着婚育观念的改变和“二孩政策”的放开，高龄孕妇的比例急剧增加。
高龄孕妇（advanced maternal age，AMA）是指预产期年龄≥35周岁的孕妇。
随着年龄的增加，染色体异常的风险也随之增加[1]。
根据我国《母婴保健法》要求，高龄孕妇孕期需要做产前诊断。
羊水细胞核型分析是当前主要的产前诊断方式，但穿刺依从性差且有感染流产风险，所以高龄
孕妇产前诊断比例较低。
本研究对585例高龄孕妇羊水染色体检查结果进行回顾性分析，探讨高龄孕妇胎儿异常发生情况，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
1;资料与方法
1.1;一般资料
2017年1月至2018年12月在本院产期诊断中心完成羊水穿刺羊水细胞核型分析的高龄孕妇585例，年龄在35～48岁，平均年龄37.36岁，孕周17～24周，平均孕周20w+1d，所有孕妇均完成穿刺前检查及签署知情同意书，并同意随访。
1.2;方法
在B超引导下完成穿刺，无菌抽取20mL羊水分装到2个15mL离心管中，然后
1600r/min离心10min，弃上清，加入3mL新鲜培养基重悬细胞，转移到无菌培养瓶中，37℃5%CO2培养箱中培养7d后，观察生长状况，待有较多分离期羊水细胞时，加入秋水仙素收获制片，G显带，核型分析，然后根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）要求完成报告发放。
1.3;统计学分析
采用SPSS 19.0软件进行数据处理，计数资料用率表示。
2;结果
2.1;高龄孕妇染色体数目异常结果
共检出染色体数目异常17例，检出率2.91%，其中唐氏综合征共检出7例（标准型6例，嵌合型1例），检出率1.2%，7例孕妇全部选择终止妊娠;18三体3例，检出率0.51%，全部选择终止妊娠;性染色体数目异常5例，检出率0.85%，4例选择终止妊娠，1例因多年不育选择继续妊娠至分娩，其他染色体数目异常2例，检出率0.34%，1例终止妊娠，1例脐血复查，经充分的遗传咨询后终止妊娠。
如表1。
2.2;高龄孕妇染色体结构异常结果
共检出结构异常14例，其中倒位10例，1例随访失联，其余均选择继续妊娠至分娩;易位4例，1例妊娠后期流产，1例终止妊娠，2例继续妊娠至分娩。
如表2。
3;讨论
随着大众生育观念的改变，高龄妊娠呈现上升趋势。
高龄孕妇中，卵子停留时间相对较长，受到的环境因素积累增加，同时随着年龄的增长，卵巢功能逐渐退化，卵母细胞也会出现不同程度的老化，减数II分裂时间的延长，也将导致分裂异常的概率大幅增加[2-3]。
随着辅助生殖技术的发展及“二孩政策”的放开，妊娠年龄呈现上升趋势。
本研究结果表明，585例高龄孕妇，平均年龄在37.36岁。
研究共检出17例胎儿染色体数目异常。
其中7例唐氏综合征，文献报道，唐氏综合征的发生率在35岁时显著增加，本研究1.2%的唐氏儿检出率明显高于唐氏儿的发生率（1/700），与同类文献报道相似[4]。
检出5例性染色体数目异常，年龄均大于38岁，文献显示随着年龄的增加染色体减数分裂染色体不分离的概率明显增加，尤其是40岁以上时，性染色体出现不分离的比例增加[5]。
5例异常中有1例XXY胎儿的孕妇因多年不育，经过充分的遺传咨询后，选择继续妊娠至分娩，胎儿分娩后外观无明显异常。
克氏综合征（XXY）患者一般智力和表型无明显异常，但一般会表现出无精或少弱精症，也有报道表示，额外的X或Y染色体可能与语言与孤独症有关[6]。
检出的9号染色体嵌合孕妇选择转诊复查脐血，脐血嵌合比例较低，经遗传咨询后自己坚持选择继续妊娠至分娩，胎儿喂养困难，肌张力低。
检出的染色体结构异常主要是染色体倒位和易位。
平衡性结构异常一般无功能性遗传物质丢失，对胎儿生长发育无明显影响，但婚后会表现出反复流产、不育或胎儿发育异常等状况[7]。
染色体易位或者倒位在减数分裂染色体联会或者分离时会出现多种状况，从而导致不平衡的配子产生[8]。
临床上对于结构异常的病例一般建议追溯双亲染色体，鉴定是否属于新发异常，如亲辈遗传，则注意观察随访;如果是新生突变，建议进行分子项目检测，确定在易位或倒位过程中有无功能基因的缺失重复。
随着检测技术的丰富及检测技术分辨率的提高，更多的染色体微缺失微重复将检出。
细胞遗传学技术与分子遗传学技术结合使用，将大幅提高染色体异常的检出率。
综上所述，较高的胎儿染色体异常检出率再次提醒：高龄孕妇产前诊断的必要性。
充分结合使用遗传学检测技术，提高高龄孕产妇产前诊断率，对出生缺陷防控有重要意义。
参考文献
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