地中海贫血的影像诊断(附7例报告)
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。
所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。
此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析
一、地中海贫血检查结果的分析二、地中海贫血的症状三、地中海贫血的检查
地中海贫血检查结果的分析1、地中海贫血检查结果的分析
1.1、血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。
此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
1.2、血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
1.3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
1.4、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
2、什么是地中海贫血
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
3、地中海贫血的治疗原则
3.1、轻型:无症状者不必治疗;
3.2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;。
地贫分析报告
地贫分析报告1. 引言1.1 背景说明地贫（也称地中海贫血）是一种遗传性血红蛋白病，主要发生在地中海沿岸地区及其附近的人群中。
地贫患者常因缺乏足够的健康红细胞而导致贫血和其他相关症状。
本报告旨在对地贫的相关数据进行分析，以揭示地贫的患病情况、分布特点以及相关因素。
1.2 数据来源本报告使用了来自多个可靠来源的地贫相关数据，包括但不限于疾病监测机构发布的疫情数据、临床实验研究结果以及相关研究领域的学术论文。
2. 地贫患病情况分析2.1 地贫患者人数统计根据我们收集的数据，地贫是一种相对较常见的遗传病。
在全球范围内，约有约350万至500万人患有地贫，占总人口的1%至2%。
其中，地中海地区的患病率相对较高，约为10%至15%。
在其他国家和地区，由于移民和基因流动，地贫患者人数也呈现上升的趋势。
2.2 地贫患病分布情况2.2.1 地中海地区地中海地区是地贫高发地区，其中包括意大利、希腊、土耳其、叙利亚、黎巴嫩、埃及等多个国家。
这些地区的地贫患病率相对较高，与当地人群的基因背景密切相关。
例如，在意大利南部的西西里岛，地贫的患病率高达8%。
2.2.2 其他地区除地中海地区外，地贫在全球的分布也呈现出多样性。
在非洲大陆，尤其是撒哈拉沙漠以南地区，地贫的患病率较高。
在亚洲地区，印度、伊朗和巴基斯坦也报告了较高的患病率。
此外，美国、加拿大、澳大利亚等移民国家也有较多的地贫患者。
3. 地贫的遗传特点分析地贫是由于血红蛋白的基因突变导致的遗传疾病。
具体来说，地贫主要与β-地中海贫血基因突变有关。
这一基因突变导致血红蛋白合成受损，进而导致红细胞的异常造型和功能障碍。
3.1 β-地中海贫血基因突变类型β-地中海贫血基因突变可以分为不同类型，包括：缺失型、点突变型和组合型。
缺失型突变包括β0型和β+型。
β0型意味着完全丧失了β-地中海贫血基因的功能，因此无法合成正常的血红蛋白。
β+型突变则导致基因功能部分丧失，合成的血红蛋白含量较低。
轻度地中海贫血血常规指标
轻度地中海贫血血常规指标
1.血红蛋白（Hb）：血红蛋白是红细胞内的主要成分，反映了血液中
的氧运输能力。
轻度地中海贫血患者的血红蛋白水平通常略低于正常范围，但仍处于可接受范围内。
2.红细胞计数（RBC）：红细胞计数反映了血液中红细胞的数量。
轻
度地中海贫血患者的红细胞计数通常正常或稍高于正常范围，这可能是由
于机体在缺氧状态下产生更多的红细胞来增加氧运输能力。
3.血红蛋白浓度（MCHC）：血红蛋白浓度反映了血红蛋白在单位体积
血液中的含量。
轻度地中海贫血患者的血红蛋白浓度通常正常或略低于正
常范围。
4.红细胞平均体积（MCV）：红细胞平均体积反映了红细胞的大小。
轻度地中海贫血患者的红细胞平均体积通常正常或稍低于正常范围，这可
能是由于红细胞的形态异常导致。
5.红细胞分布宽度（RDW）：红细胞分布宽度反映了红细胞大小的变
异程度。
轻度地中海贫血患者的红细胞分布宽度通常正常或略高于正常范围。
6.血小板计数（PLT）：血小板计数反映了血液中血小板的数量。
轻
度地中海贫血患者的血小板计数通常正常或稍低于正常范围。
此外，轻度地中海贫血患者的血常规指标还可以有其他变化，如白细
胞计数和血小板形态等，但这些变化通常在轻度程度上，不会出现明显的
异常。
总的来说，轻度地中海贫血患者的血常规指标通常会有一些变化，但这些变化的程度较轻，大多数指标仍处于正常范围内。
对于轻度地中海贫血患者，及时的诊断和治疗是非常重要的，以避免病情进一步恶化。
如果怀疑自己或他人患有轻度地中海贫血，应尽快就医进行相关检查和诊断。
地贫检查报告
地贫检查报告地贫是一种常见的遗传性疾病，主要由于人体红细胞内的血红蛋白缺陷引起。
地贫常见于地中海沿岸地区，因此又被称为地中海贫血。
本文将介绍地贫的检查方法和步骤。
步骤一：临床症状观察地贫患者常常表现出乏力、疲劳、黄疸等症状。
在进行地贫检查之前，医生会首先询问患者的病史并进行体格检查。
这些信息有助于初步判断患者是否可能患有地贫。
步骤二：血红蛋白检测血红蛋白（Hb）是红细胞内的一种重要蛋白质，负责运输氧气到全身各个组织。
地贫患者的血红蛋白通常较低。
医生会通过抽取患者的静脉血样本进行血红蛋白检测。
正常成年男性的血红蛋白范围为13.5-17.5克/分升，正常成年女性的血红蛋白范围为12.0-15.5克/分升。
若检测结果低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤三：红细胞计数红细胞计数是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞数量通常较正常人少。
医生会使用自动化血细胞计数仪器来计算患者的红细胞数量。
正常成年男性的红细胞计数范围为4.5-5.5x1012/L，正常成年女性的红细胞计数范围为4.0-5.0x1012/L。
若患者的红细胞计数低于这个范围，可能需要进一步检查是否患有地贫。
步骤四：红细胞平均体积测定红细胞平均体积（MCV）是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞体积通常较正常人小。
医生会通过血样本检测患者的红细胞平均体积。
正常成年人的红细胞平均体积范围为80-100fL。
若患者的红细胞平均体积低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤五：血涂片检查血涂片检查是确定地贫的重要方法之一。
医生会在显微镜下观察患者血液中的红细胞形态和数量。
地贫患者的红细胞通常呈现不规则的形状，如溶血或变形。
这些异常形态的红细胞可以帮助医生初步判断患者是否患有地贫。
步骤六：血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种进一步检查地贫的方法。
通过电泳，医生可以确定血红蛋白的组分类型，从而判断是否存在地贫相关的异常血红蛋白。
地中海贫血基因检测和结果分析
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等）
.
4
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
基因记为--/
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数
%
886
15.32
363
6.27
498
8.6
25
0.43
370
6.39
287
4.96
79
1.36
4
0.07
9
0.16
（--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫：先检测点突变，然后检测少见的缺失型。
大部分β地贫都是点突变型。
.
27
血红蛋白病的筛查及.基因诊断的技术流程 28
产前地贫携带者筛查策略
产检对象（孕妇及其配偶） 血液五分类分析（关注MCV和MCH）+血红蛋白电泳（Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
16
中国南方人群最为常见的地贫类型
.
17
二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
不同基因型地中海贫血的血液指标分析
临床探索不同基因型地中海贫血的血液指标分析杨鑫城 （重庆医科大学附属第二医院，重庆 400010）摘要：目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。
方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。
血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。
结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为αQSα/αα 2例、–α4.2/αα 1例、–α3.7/αα7例；标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—SEA/αα。
β0地中海贫血主要基因型为CD17/N；β+地中海贫血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。
与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-CV均升高，差异有统计意义（P＜0.05）。
结论：重庆医科大学附属第二医院片区α-地中海贫血中以标准型α-地中海贫血为主，基因型—SEA/αα检出率最高。
β-地中海贫血以β0地中海贫血居多，主要检出基因型为CD41-42/N和CD17/N 。
RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV等血液学指标可以作为地中海贫血的初筛指标。
关键词：地中海贫血；基因突变类型；血液学指标地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，是由于人体遗传的珠蛋白基因突变或缺失，导致其指导合成的珠蛋白链合成缺如或者不足的慢性溶血性贫血[1~3]。
目前，基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，但是基因诊断方法耗时长且昂贵，很多基层医院无法开展，因此很有必要建立一个针对地中海贫血患者血液学指标的筛查策略。
本研究以重庆医科大学附属第二医院（下称附二院）地中海贫血基因检测阳性的患者为对象，具体分析地中海贫血的基因型、构成比和血液指标，探讨血常规参数在地中海贫血初筛中的意义。
1资料与方法1.1 研究对象收集2019年8月~2020年3月就诊于本院的地中海贫血患者71例，对照组为地中海贫血基因检测结果为正常健康体检者30例。
1.2 血常规检测采用迈瑞B C-6800血细胞分析仪对红细胞数R B C（×1012 /L）、血红蛋白量HGB （g/L）、平均红细胞血红蛋白量MCH（pg）、平均红细胞体积MCV（f l）、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC（g/L）、红细胞分布宽度变异系数RDW-CV（%）这五项血常规参数进行检测。
地中海贫血基因报告单
地中海贫血基因报告单
姓名: 性别:
年龄: 出生日期:
检测日期:
1. 基因检测结果
您的基因检测结果显示，您携带了地中海贫血症状的致病基因。
该基因是使人体不产生足够的血红蛋白，增加贫血的风险。
2. 发病风险
由于您携带了地中海贫血症状的致病基因，因此您的发病风险
高于正常人口。
如果您计划要生育或者已经怀孕，你的子孙也有
可能携带该致病基因并且有发生地中海贫血的风险。
我们建议您
谨慎考虑生育计划，避免将地中海贫血基因遗传给孩子。
3. 预防措施
虽然目前没有特效治疗地中海贫血的方法，但借助一些有效的措施你可以远离地中海贫血的风险。
生活中，尽可能避免暴曝在紫外线照射下，合理运动及饮食，增强体质。
如果您是地中海贫血的患者，应该避免饮酒和吸烟。
虽然您携带地中海贫血基因，但是请不要过分担心。
我们提供的检测以及预防措施可以帮助你预防地中海贫血疾病的发生。
如有任何问题可随时咨询我们，我们将竭尽所能为您提供帮助。
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地中海贫血的影像诊断（附7例报告）
摘要：目的：探讨地中海贫血影像学检查的特征性表现，提高对本病的认识，为临床诊断、治疗提供帮助。
方法：回顾性分析临床资料比较齐全并确诊的7例地中海贫血患者的各项放射科检查。
结果：7例患者均出现不同程度的骨骼改变，其中颅骨异常6例，肋骨异常5例，脊柱及其它骨骼异常3例。
2例出现髓外造血。
结论：地中海贫血的影像特点为颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状，肋骨前端明显膨大，椎体、骨盆、四肢骨呈网格状，诊断该病需密切结合临床。
关键词：地中海贫血海洋性贫血影像诊断骨骼改变髓外造血
【中图分类号】r3【文献标识码】b【文章编号】1008-1879（2012）10-0256-01
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，发病机制是由于合成血红蛋白的珠蛋白链一种或几种合成受阻，红细胞寿命缩短、提前破坏，导致贫血及发育异常。
作者收集了近5年来本院收治的资料比较齐全并确诊的7例地中海贫血患者，分析各项放射科检查、结合查阅文献，报告如下：
1资料和方法
1.1临床资料。
本组7例，其中男性6例，女性1例，年龄13～58岁，平均年龄31.9岁，全部确诊地中海贫血，均有不同程度的面色苍白、肝脾肿大、发育延迟等临床表现及地中海贫血的特殊面容。
1.2检查方法。
5例病人行dr摄片检查，2例病人行16排螺旋ct 平扫+增强+三维重建检查。
2结果
2.1骨骼改变。
本组病例全部呈地中海贫血外貌，4例颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状，2例板障轻度增厚；4例蝶鞍变浅，3例板障型乳突，3例副鼻窦及乳突气化不良；5例肋骨增宽，前端明显膨大；2例椎体骨小梁增粗，呈栅栏状、粗网格状；4例骨盆、四肢骨呈网格状。
2.2髓外造血。
本组病例有2例出现明显的髓外造血改变。
3讨论
3.1地中海贫血的临床相关。
地中海贫血分为α、β两型，α-地中海贫血见于α珠蛋白基因缺陷，β-地中海贫血见于β珠蛋白基因缺陷，两型在我国均有分布。
地中海贫可以病情轻重分为轻型、中间型、重型，以重型临床症状和影像表现最为明显，可出现严重贫血、肝脾肿大、黄疸、骨关节痛、发育延迟、畸形等。
血红蛋白电泳试验可明确诊断。
3.2地中海贫血的影像诊断特征分析。
3.2.1骨骼改变。
地中海贫血骨骼改变多在一岁以后。
多累及全身骨骼系统，尤其富含红骨髓的骨骼，如颅骨、脊柱、肋骨、长管状骨等。
表现为广泛骨质疏松，骨小梁纤细、消失，骨小梁间隙增大，髓腔内继发性纤维组织增生、硬化，髓腔体积扩大、增宽，骨皮质
变薄1（图1）。
额骨的异常改变常最早出现且明显，可见骨质疏松，骨吸收，颅骨膨胀、变形，板障增宽，外板变薄，垂直于内板呈竖发状或放射状排列的骨增生。
另可有鼻窦、乳突气房气化不良的表现。
肋骨（尤其是中段和前段）增宽，肋间隙变窄。
椎体可发生病理性骨折。
2
3.2.2髓外造血。
髓外造血，是在慢性贫血过程中，机体试图维持红细胞发生而在骨髓外形成的多能干细胞的增值，可见于地中海贫血、镰状细胞性贫血、遗传性球形红细胞性贫血等。
髓外造血一般不引起明显的临床症状，多在影像检查时偶然发现，当髓外造血灶较大压迫周围组织比如脊髓时可引起相应的临床症状。
髓外造血最常见于肝、脾、淋巴结等骨髓外器官，影像检查可见异常，如发生于肝、脾者ct多表现为结节状或类圆形低密度灶，可多发，增强扫描密度多较周围正常组织低，相对强化不明显。
长期输血会导致含铁血黄素沉积症或血色病的发生，此时腹部触诊可以发现肝脾体积增大变硬3。
但上述表现无特异性，诊断需结合其它影像表现及临床资料。
当髓外造血发生于脊柱旁、纵隔或胸壁等部位时，易误诊为肿瘤等其它病变，需结合病史及影像表现进行鉴别。
平片可见单发或多发的软组织密度肿块重叠于脊柱、肺野内。
ct、mri检查能够很好地显示髓外造血灶的部位及肿块与周围组织结构的关系，对髓外造血与其它病种的鉴别诊断帮助较大，一般肿块边缘光滑，境界清晰，以宽基底贴近于脊柱、纵膈、胸壁，其内密度或信号均匀，血供丰
富，增强扫描可见较明显强化，极少数情况合并有出血时可见密度或信号不均。
由于髓外造血为良性增生性病变，病程虽然较长，对邻近组织主要为推压改变，除占位效应外，无恶性肿瘤浸润性生长的特征4（图1）。
鉴别诊断可排除下列疾病：①神经源性肿瘤：如神经鞘瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤等。
a.神经鞘瘤，后纵隔常见，易发生囊变坏死、钙化，可呈“哑铃”状，临近骨质可受压、吸收，可见椎间孔扩大，增强扫描不均匀强化（图2）。
b.神经纤维瘤常见于胸壁，囊变、钙化罕见，增强扫描典型特征为“靶征”，即周边无强化、中心强化。
②胸膜间皮瘤：发生于胸膜，局限型多为良性，弥漫型为恶性，发生于胸膜的呈类圆形或分叶状的肿块，恶性胸膜间皮瘤可伴有胸腔积液。
③其它纵膈肿瘤：胸腺瘤、畸胎瘤、淋巴瘤等。
参考文献
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[4]黄仲奎，龙莉玲，李春燕，髓外造血的影像诊断[j].中国医学计算机成像杂志，2008，14（6）：593-598。