新生儿游离肉碱偏低的原因是什么
新生儿游离肉碱偏低的原因是什么
新生儿游离肉碱偏低问题是需要家长重视的，因为出现这种现象，那么可能说明是宝宝缺乏肉碱营养缺失问题引起，还有氨基酸或者是脂肪代谢障碍，都可能会引起这种状况。
一、肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病.在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食,体内合成,肾脏及重吸收途径维持动态平衡.当摄取不足,合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症.原发性肉碱缺乏症属
于遗传性疾病,较为少见.继发性肉碱缺乏症比较常见.
二、肉碱缺乏症的主要发病诱因为：
1.肉碱摄取不足.肉碱主要存在于动物蛋白中,绝对素食,长期静脉营养及精神性食欲不振是体内肉碱不足的重要原因.
2.肝硬化患者因体内肉碱合成功能下降,以及肾脏对肉碱再吸收障碍,也可使体内肉碱缺乏.
3.相当一部分药物可与肉碱形成化合物,并从尿中排出.这些药物包括：头孢噻啶等β内酰胺类抗生素,抗阿米巴原虫的吐根碱,抗癫痫药苯巴比妥,苯妥英钠,丙戎酸和镇痉宁,抗心律失常药奎尼丁,维拉帕米,抗癌药顺铂,抗艾滋病药叠氮胞苷以及磺胺嘧啶等.因此,服用上述药物的人要注意监测血中肉碱水平.。
原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究
原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究崔冬;胡宇慧;唐根;温鹏强;沈丹;廖建湘;陈淑丽【摘要】目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断.方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果.结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月～3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊.血浆游离肉碱均降低(0.67～4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67～110 g/L).6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低.心脏彩超示心肌病4例.心电图异常2例.SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760C>T(p.Arg254X)、c.1400C>G(p.Ser467Cys)c.844dupC(p.R282PfsX10)、IVS2+1G>T、c.3G>T(p.Met1Ile)、c.338G>A(p.Cys113Tyr).1例患儿染色体微阵列分析显示5q23.3q31.3区域存在大片段杂合性缺失.1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常.除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中.结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定.SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)006【总页数】5页(P449-453)【关键词】原发性肉碱缺乏症;心肌病;游离肉碱;SLC22A5基因;左卡尼汀【作者】崔冬;胡宇慧;唐根;温鹏强;沈丹;廖建湘;陈淑丽【作者单位】汕头大学医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院遗传代谢专科广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院检验科广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院遗传代谢专科广东深圳 518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院检验科广东深圳 518038【正文语种】中文原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD，MIM212140）是一种线粒体β氧化障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，是SLC22A5基因突变所致肉碱转运蛋白OCTN2功能缺陷。
长期胃肠外营养早产儿游离肉碱及相关代谢的改变
Ｐ＝０ ． ０ ０ １ ） 。结论
长期 胃肠 外营养早产儿 游离肉碱 水平会 下 降， 导致 血糖及 血脂代 谢紊乱 ， 应 定期检 测游 离肉
碱 水 平 及 监 测 相 关代 谢 指 标 。
【 关键词】 游离肉 碱； 胃肠外营养； 早产儿
近 年来 ， 随着 围产 医学 以及新 生儿重 症监 护技术 的发展 ， 胎龄小 于 ３ ２周 早产儿 的存 活 率 大大提 高 ， 其
短的患儿作为对 照组 ， 需Ｔ Ｐ Ｎ时 间 ４～ ７ ｄ的患儿不 作
动生化分析仪 （ 日本 Ｏ Ｌ Ｙ Ｍ Ｐ Ｕ Ｓ Ａ Ｕ ６ ４ ０ ） 测定 血糖及 血
脂水平 ， 标本检 测指 标包 括 总胆 固醇 （ Ｔ Ｃ） 、 三 酰甘 油
（ Ｔ Ｇ ） 、 高密度脂 蛋 白胆 固醇 （ Ｈ Ｄ Ｌ—Ｃ ） 、 低密度脂 蛋 白
ｇ ／ （ ｋ ｇ・ ｄ ） 的速度增加 ， 总量不 超过 ３ ｇ ／ （ ｋ ｇ・ ｄ ） 。葡
萄糖 的开始剂 量为 ４～ ８ ｍ ｇ ／ （ ｋ ｇ・ ａ ｒ ｉ ｎ ） ， 按 １～ ２ ｍ ｇ ／ （ ｋ ｇ・ ｍ ｉ ｎ ） 的速 度增 加 ， 最 大剂 量 不超 过 １ ｌ～１ ４ ｍ ｇ ／ （ ｋ ｇ・ ａ ｒ ｉ ｎ ） 。同时补充维生素 、 微量元素及 电解质 。 １ ． ２ ． ２ 血样 的采集 所有研究 对象生后第 ７ 、 １ ４天采 集静脉血 ， 留血样 检测 血糖及 血脂 水平 。 同时将 １ 滴
使 用早产 儿专用 配方奶 ， 不能 耐受 胃肠 喂养或 经 胃肠
喂养热卡不足者 ， 根据《 中国新生儿营养支持临床应用
中 胃肠 外 营养 支持 技术应 用非 常广泛 ， 在新 生儿重 症 监护 室的综合救治 中 占有很 重要 的地位 。根据 中华 医 学会 儿科新生儿学组 发表 的《 中国新生 儿 营养支 持 临 床应 用指南》 …， 目前早产儿 胃肠外 营养的方案 中不包
血游离脂肪酸偏低的原因
血游离脂肪酸偏低的原因一、什么是血游离脂肪酸血游离脂肪酸（free fatty acids, FFA）是指在人体内被分解出来的不与蛋白质结合的脂肪酸，主要由脂肪组织分解三酰甘油产生，也可以通过肝脏合成。
血游离脂肪酸在人体内具有重要的生理功能，如能作为能量供应来源、调节胰岛素敏感性和参与代谢调节等。
二、血游离脂肪酸偏低的原因1. 饮食不足摄入不足的总能量和脂肪摄入不足都可能导致血游离脂肪酸偏低。
长期节食或极度限制热量摄入会降低体内三酰甘油储备，从而减少血游离脂肪酸释放。
2. 运动过度长时间高强度运动会导致体内储备的三酰甘油耗尽，从而减少血游离脂肪酸释放。
运动后身体需要恢复和修复，会使用大量的蛋白质和碳水化合物，从而减少血游离脂肪酸的合成。
3. 胰岛素分泌过多胰岛素是一种重要的代谢调节激素，能够促进葡萄糖和氨基酸进入细胞内，同时抑制脂肪酸释放。
如果胰岛素分泌过多，会抑制脂肪组织中三酰甘油的分解和血游离脂肪酸的释放。
4. 药物使用某些药物如胰岛素、β受体阻滞剂等也可能导致血游离脂肪酸偏低。
β受体阻滞剂可以抑制交感神经系统的活性，从而减少脂肪组织中三酰甘油的分解和血游离脂肪酸的释放。
5. 疾病影响某些疾病如甲状腺功能亢进、库欣综合征等也可能导致血游离脂肪酸偏低。
甲状腺功能亢进会增加代谢率和能量消耗，从而减少脂肪组织中三酰甘油的分解和血游离脂肪酸的释放。
6. 饮酒大量饮酒会导致肝脏产生大量乳酸，从而抑制脂肪组织中三酰甘油的分解和血游离脂肪酸的释放。
三、如何提高血游离脂肪酸水平1. 增加热量和脂肪摄入摄入足够的总能量和脂肪摄入可以增加体内三酰甘油储备，从而增加血游离脂肪酸释放。
但是需要注意的是，过度摄入热量和不健康的脂肪可能会导致其他健康问题。
2. 控制运动强度和时间适当控制运动强度和时间可以避免过度消耗体内三酰甘油储备，从而保证足够的血游离脂肪酸释放。
3. 控制胰岛素分泌控制胰岛素分泌可以避免过多抑制脂肪组织中三酰甘油的分解和血游离脂肪酸的释放。
原发性肉碱缺乏症
诊断
确诊原发性肉碱缺乏症需要依赖血清或组织肉碱谱检测，患者游离肉碱显著降低， 酯酰肉碱正常或降低。通过基因分析或皮肤成纤维细胞肉碱转运功能检测，可进一步 确定诊断。利用串联质谱技术分析血清酯酰肉碱谱有助于观察患者脂肪酸氧化状况， 国内外已应用于新生儿筛査。
治疗
患儿平时应注意预防低血糖、避免饥饿、多餐饮食、避免长时间运动，一般 无特殊饮食要求。对于病情危重的患儿,还应积极对症支持治疗。患儿对左旋肉 碱治疗敏感，尤其在不可逆病变（如中枢神经系统损伤）发生之前应用，预后较 好。经左旋肉碱治疗后,患儿症状显著缓解，心功能迅速改善.心脏大小及心室壁 厚度缩小，肌力及肌张力逐渐恢复，肝功能好转，肝脏缩小，智力、运动及生长 发育正常。
实验室检查
除低血糖、低血酮外，代谢性酸中毒、高血氨较常见，部分患儿有肝功能异 常、肌酸激酶轻度升高。腹部超声提示肝大、脂肪肝。胸片可提示心影增大，心 电图示各种心律失常、左心室肥厚、QT间期延长、T波增高等，超声心动图常发 现心脏扩大、室壁肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不 全等。肌肉活检提示脂质沉积性肌病，见大量脂质沉积于I型纤维，而II型纤维 出现萎缩。
原发性肉碱缺乏症
基本介绍
原发性肉碱缺乏症又称肉碱转运蛋白缺陷，由于编码肉碱转运蛋白的基因突 变引起，属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参 与氧化，当机体需要脂肪动员供能时，组织不能得到足够能量，且细胞内脂质蓄 积，继而出现一系列生化异常及脏器损害，如低酮性低血糖、扩张型心肌病、肝 大、肌无力等。
临床表现
临床表现个体差异大，既可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死，也可 表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害，表现肌无力、肌张力减退、 肌痛、不能耐受运动,心功能不全，反复腹痛、腹泻、食欲下降、呕吐、胃食管反 流等胃肠道症状。另外、贫血、发育迟缓、反复感染、癫痫等也有报道。近几年. 随着新生儿疾病筛检的开展，也发现了一些发育良好、无症状的患儿。感染、饥 饿等应激状态可诱发患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
新生儿足跟血筛查 最终确诊的竟是妈妈
新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。
合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。
7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。
为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。
据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。
在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。
正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。
新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。
“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。
其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。
细胞外剩余碱偏低原因
细胞外剩余碱偏低可能是由多种原因引起的，以下是一些可能的原因：
1.上呼吸道感染：当体内受到严重刺激时，容易引起血管内酸性代谢物升高，导
致细胞外剩余碱偏低。
患者可能还会出现咳嗽、咳痰、打喷嚏、流鼻涕等感冒症状。
2.肾功能不全：患有肾功能不全后，肾脏排出酸性代谢物的能力会下降，从而导
致血管内酸性代谢物含量升高，细胞外剩余碱偏低。
患者还可能出现血尿、蛋白尿、身体水肿等症状。
3.代谢性碱中毒：这是由于酸性物质丧失过多或碱性物质摄入过多引起的。
在检
查时，会出现细胞外剩余碱偏低的现象。
4.饮食不当：如果日常生活中过多食用含有碱性的食物，如海带、菠菜等，可能
导致体内碱性物质过多，从而出现细胞外剩余碱偏低的现象。
5.肝炎：肝炎可能会对肝脏功能产生影响，使代谢功能发生障碍，从而引发细胞
外剩余碱偏低的现象。
6.肾病综合征：肾病综合征可能导致肾小球滤过膜受损，使血液当中的蛋白漏到
血液中，在做相应检查时，容易出现细胞外剩余碱偏低的现象。
请注意，以上只是一些可能的原因。
如果在检查中发现细胞外剩余碱偏低，建议及时就医，以便医生根据具体情况进行诊断和治疗。
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析作者：***来源：《中国现代医生》2022年第07期[摘要] 目的了解原發性肉碱缺乏症（PCD）在菏泽市新生儿中的发病率，并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。
方法利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258 682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测，对初筛游离肉碱（C0）低于9 μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。
结果共确诊游离肉碱缺乏症21例，其中9例原发性肉碱缺乏症，11例母源性肉碱缺乏症，1例父源性肉碱缺乏症。
8例进行基因检测，其中7例检测到2个等位基因（孩子5例、母亲1例、父亲1例）、杂合1例。
SLC22A5基因共发现10种基因突变位点：c.1400C>G、c.51C>G、c.95A>G、c.865C>T、c.680G>A、c.761G>A、c.760C>T、c.952-21C>G、c.572A>G、c.1229G>A。
其中c.952-21C>G、c.572A>G 以及c.1229G>A，均为新发突变位点。
结论利用串联质谱技术筛查结合二代测序技术可早期检出原发性或母源性肉碱缺乏症。
经左卡尼汀治疗的患儿预后良好，可有效预防猝死。
菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症患病率约为1/28 743，与国内已报道的发病率接近。
基因检测发现10种SLC22A5基因突变位点，其中c.1400C>G位点在菏泽市出现频率较高，3个新发突变位点，新突变的位点丰富了SLC22A5基因的突变图谱。
[关键词] 原发性肉碱缺乏症;串联质谱;SLC22A5基因;新生儿[中图分类号] R722.11;R363.25 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2022）07-0154-04Screening analysis of neonatal primary carnitine deficiency by tandem mass spectrometry in HezeWANG YufengNeonatal Disease Screening Center，Heze Maternal and Child Health and Family Planning Service Center， Heze 274000， China[Abstract] Objective To investigate the incidence of primary carnitine deficiency（PCD） in newborns in Heze， and to analyze the characteristics， treatment and prognosis of gene mutation. Methods The blood acylcarnitine carnitine profiles of 258 682 neonates from January 2016 to December 2020 were detected by tandem mass spectrometry， and the primary screened neonates and mothers with free carnitine （C0） less than 9 umol/L and multiple acyl carnitine decreases were subjected to tandem mass spectrometry and second-generation sequencing gene detection. Results A total of 21 cases of free carnitine deficiency were diagnosed， including 9 cases of primary carnitine deficiency， 11 cases of maternal carnitine deficiency and 1 case of paternal carnitine deficiency. Gene detection was performed in 8 cases， of which 2 alleles （5 children， 1 mother， 1 father）and 1 heterozygosity were detected in 7 cases. Ten mutation sites of SLC22A5 gene were found：c.1400C > G， c.51C > G， c.95A > G， c.865C > T， c.680G > A， c.761G > A， c.760C > T，c.952-21C > G， c.572A > G， c.1229G > A. Among them， c. 952-21C > G， c. 572A > G and c. 1229G > A were all new mutation sites. Conclusion The screening by tandem mass spectrometry combined with second-generation sequencing can detect primary or maternal carnitine deficiency in the early stage. Children treated with levocarnitine have a good prognosis， which can effectively prevent sudden death. The prevalence rate of PCD in newborns in Heze is about 1/28743， which is close to the incidence reported in China. Ten kinds of mutation sites of SLC22A5 gene were found by gene detection， among which c. 1400C > G site appeared more frequently in Heze， and there were 3 new mutation sites. The new mutation sites enriched the mutation map of SLC22A5 gene.[Key words] Primary carnitine deficiency; Tandem mass spectrometry; SLC22A5 gene; Newborn原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于细胞膜肉碱转运蛋白的编码基因SLC22A5突变致脂肪酸β氧化障碍而引发的遗传方式为常染色体隐性遗传的疾病[1]。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
新生儿游离肉碱偏低的原因是什么【母婴健康常识】
新生儿游离肉碱偏低的原因是什么
文章导读
新生儿游离肉碱偏低问题是需要家长重视的，因为出现这种现象，那么可能说明是宝宝缺乏肉碱营养缺失问题引起，还有氨基酸或者是脂肪代谢障碍，都可能会引起这种状况。
一、肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病.在正常情况下人体内肉碱储存量约20克并通过摄食体内合成肾脏及重吸收途径维持动态平衡.当摄取不足合成减少或肾脏再吸收障碍时就可能发生肉碱缺乏症.原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病较为少见.
继发性肉碱缺乏症比较常见.
二、肉碱缺乏症的主要发病诱因为：
1.肉碱摄取不足.肉碱主要存在于动物蛋白中绝对素食长期静脉营养及精神性食欲不振
是体内肉碱不足的重要原因.
2.肝硬化患者因体内肉碱合成功能下降以及肾脏对肉碱再吸收障碍也可使体内肉碱缺乏.。
3例婴儿citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功和代谢指标分析
3例婴儿citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功和代谢指标分析摘要：目的分析3例婴儿citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功和代谢指标。
方法对我院收治的citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的3例患儿进行实验室检查，根据检查结果分析肝功和代谢指标。
结果3例患儿肝功指标出现胆汁淤积、甲胎蛋白异常升高、凝血酶原时间延长，低蛋白血症；血串联质谱分析甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸，以及C14、C16、C18：1、C18：2肉碱等升高；尿气相色谱显示4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸-2升高，肝纤四项轻度升高。
结论citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的肝功异常、代谢功能失常有其特征性，可作为早期诊断的线索。
关键词：citrin缺陷；新生儿肝内胆汁淤积症；肝功；质谱法；代谢指标；分析Citrin缺陷病是由 SLC25A13 基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，目前发现的表型包括成年发病型瓜氨酸血症（adult onset type 2 citrullinemia，CTLN2）和新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），后者由日本学者于2001年最早报道[1]。
当Citrin 缺陷时常引起尿素循环障碍及蛋白质合成代谢障碍，表现为高氨血症、瓜氨酸血症及低蛋白血症，糖异生受阻而致低血糖和高乳酸血症；同时引起苹果酸穿梭的代偿，脂肪酸合成增加，引起脂肪肝及高脂血症；另外还抑制尿苷二磷酸半乳糖表异构酶，导致半乳糖血症等一系列代谢紊乱[2]。
本文以我院收治的3例患儿为分析对象，对新生儿肝内胆汁淤积症的肝功和代谢指标进行分析。
1资料与方法1.1 一般资料以我院收治的citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的3例患儿为本次分析对象，3例患儿性别均为男，足月顺产，出生天数在41-62d之间，平均天数在（50.1±2.3）d，体重3.8-5.1kg，平均体重（4.4±0.2）kg。