遗传学名解
遗传学名词解释大全

autoregulation 自我调节:基因通过自身的产物来调节转录。
autosome 常染色体:性染色体以外的任何染色体。
auxotroph 营养缺陷型:微生物的一种突变体,它不能合成生长所需的物质,培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。
back mutation 回复突变:见reversionbacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。
balance model 平衡模型:关于遗传变异比例的一种模型,它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。
balanced polymorphism 平衡多态现象:稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。
Barr body 巴氏小体:在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团,它是一个失活的X染色体。
base analog 碱基类似物:一种化学物质,其分子结构和DNA的碱基相似,在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基,结果使DNA的碱基发生突变。
bead theory 串珠学说:已被否定的学说,认为基因附着在染色体上,就象项链上的串珠。
它既是突变单位又是重组单位。
binary fission 二分分裂:一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。
binomial distribution 二项分布:具有两种可能结果的biparental zygote 双亲合子:又称双亲遗传(biparental inheriance),衣藻(chlamydomonas)的合子含有来自双亲的DNA。
这种细胞一般很少见。
biochemical mutation 生化突变,见自发突变(autotrophic mutation)。
bivalent 二价体:在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。
bottleneck effect 瓶颈效应:一种类型的漂变。
当群体很小时产生这种效应,结果使基因座中有的基因丢失了。
branch-point sequence 分支点顺序:在哺乳动物细胞中的保守顺序:YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基),位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近,其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接,在剪接时形成套马索状结构。
遗传学名词解释

1、遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2、变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
3、遗传:是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
4、冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000),是在DNA的的不连续合成期间生成的片段。
5、半保留复制:一种(DNA)的复制模型,其中亲代双链分离后,每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制:是指DNA复制时,上的合成是连续的,上是不连续的,故称为半不连续复制。
7、联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。
8、同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。
9、减数分裂:是生物中数目减半的分裂方式。
性细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续两次,染色体数目减半的一种特殊分裂方式。
减数分裂不仅是保证染色体数目稳定的机制,同时也是物种适应环境变化不断的机制。
10、复等位基因:由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因,即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制子:在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。
12、共显性:是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如人类的ABO血型和MN血型。
13、等位基因:位于同源染色体上,位点相同,控制着同一性状的基因。
14、上位作用:两对基因同时控制一个单位性状发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为上位作用。
15、抑制作用:指一对基因本身不表现性状,当其处于显性纯合或杂合状态时,却能够使另一对显性基因不起作用。
遗传学名词解释

遗传学名词解释1. 基因:生物体遗传信息的基本单位,位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因:生物体遗传信息的基本单位,位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体:细胞核中的细长结构,携带着遗传物质。
人类有23对染色体,其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体:细胞核中的细长结构,携带着遗传物质。
人类有23对染色体,其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因:存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因:存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性:显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时,该特征才会显现出来。
显性和隐性:显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时,该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子:杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体,而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子:杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体,而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型:基因型是指个体在其基因中的特定基因组合,而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型:基因型是指个体在其基因中的特定基因组合,而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异:由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异:由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交:不同种类或不同个体之间的繁殖,导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交:不同种类或不同个体之间的繁殖,导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程:利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程:利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学名词解释(修改后)

遗传学名词解释(修改后)遗传学名词解释1.遗传病(genetic disease)体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变(如恶性肿瘤)也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学(medical genetics)医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病(single gene disorder)存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因,按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递,其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病(multifactorial disease,MF)由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病(chromosomal disease)染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的,多数情况下由卵⼦传递,表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族(gene family)真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割,呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中,从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变,最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变(point mutation)DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变,包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变(same sense mutation)碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变(misssense mutation )碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
医学遗传学名解

医学遗传学名词解释1、基因〔gene〕:基因是特定的DNA片段,带有遗传信息,可通过控制细胞内RNA和蛋白质〔酶〕的合成,进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因〔split gene〕:指人类的结构基因编码序列不连续,被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组〔human genome〕:细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA,前者称为核基因组,后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列〔flanking sequences〕:在基因的两侧不被转录的非编码序列,这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列,如增强子、沉默子等。
5、多基因家族〔multigene family〕:指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因,其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类:一类串联排列在同一条染色体上,称为基因簇,如α基因簇;另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因〔pseudogenes〕:在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似,但是它没有相应的蛋白质产生,为拟基因或假基因。
7、外显子〔exon〕:在断裂基因及其初级转录产物上出现,并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子〔intron〕:内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子〔promoter〕由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成,一般处于基因的上游,包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件,决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列〔splicing junction〕:在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列,是RNA剪接的信号,称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始,在3’端以AG 结束,所以又称为GT-AG法那么。
11、增强子(enhancer):指远离转录起始点,决定基因的时间、空间特异性,增强启动子转录活性的DNA序列,其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
遗传学名词解释

名词解释1.Genetics(遗传学):研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学,亦称为基因学。
2.Chromatin(染色质):是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构),易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome(染色体):是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的,具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin(组成性异染色质):通常所指的异染色质,是一种永久性的异染色质,在染色体上的位子较恒定,在间期细胞核中仍保持螺旋化状态,染色很深。
5.※facultative heterochromatin(兼性异染色质):在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome(灯刷染色体):是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期(可持续数月)的染色体。
7.※cell cycle(细胞周期):细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程,这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis(有丝分裂):没有明显界限的细胞分裂的连续过程,可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis(减数分裂):性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂,使体细胞染色体数目减半。
10.Character(性状):生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character(单位性状):每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character(相对性状):同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因(allele):位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型(genotype) : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传名词解释遗传学

遗传名词解释遗传学遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科。
遗传现象是指生物个体或种群在遗传上的变异和遗传信息的传递。
遗传规律是指遗传信息在个体、种群和物种层面上的传递和变化。
以下是一些常见的遗传名词解释:1. 基因(Gene):生物体内编码遗传特征的基本单位,是DNA序列的一部分。
一般来讲,基因是指一个编码蛋白质的DNA序列,但它也可以编码RNA或调节其他基因的表达。
2. 突变(Mutation):指遗传信息发生变化的现象。
突变可以是自发的,也可以通过环境因素等外来因素引起。
突变可能会对个体的生存和繁殖产生影响。
3. 遗传变异(Genetic Variation):指个体或种群在遗传上的不同之处。
这些变异可以通过基因重组和突变产生。
遗传变异是进化的基础,它使种群能够适应不同的环境。
4. 基因型(Genotype):指个体在其基因组中具有的所有基因的组合。
基因型可以影响个体的表现型和适应能力。
5. 表现型(Phenotype):指个体在某些特定条件下表现出的形态、结构、生理和行为特征。
表现型受到基因型和环境因素的影响。
6. 遗传连锁(Linkage):指位于同一染色体上的基因倾向于在一起遗传。
遗传连锁可以被利用来确定染色体的遗传地图。
7. 显性遗传(Dominant Inheritance):指一个基因表现出的表现型会覆盖另一个基因的表现型。
显性遗传通常是由于一个基因的表现型比另一个更强。
8. 隐性遗传(Recessive Inheritance):指一个基因表现出的表现型只有在另一个基因缺失时才能显现出来。
隐性遗传常常由于一个基因的表现型比另一个更弱。
遗传学是一门广泛的科学,涉及到从单细胞生物到多细胞生物、从基因到整个基因组的多个层次。
对于人类健康和疾病的研究、植物育种和动物繁殖等领域具有重要意义。
遗传学名词解释

遗传学名词解释遗传学名词解释1、遗传:生物通过各种生殖方式保证生命在世代间的延续,并使子代和亲代相似,这种世代间相似的现象称为遗传2、变异:亲代与子代各个体之间总是存在不同程度的差异,有时子代产生于亲代完全不同的性状,这种现象称变异3、遗传学:研究生物的遗传变异现象以及规律的科学4、显性基因:在杂核状态能表现其表型效应的基因,称显性基因,用大写字母表示5、隐性基因:在杂核状态不能表现其表性效应的基因,称隐性基因用小写字母表示6、纯合体:有两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型个体7、杂合体:由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因个体8、基因型(遗传型):是生物体的基因组成或遗传组合9、表型:生物体某种特定基因型所表现出的性状10、分离定律:一对等位基因在杂核状态互不沾染,保持其独立性,在配子形成时又按原样分离到不同配子中去11、测交:基因型未知的显性个体与隐性纯合体杂交,用来鉴定显性个体基因型的方法称测交12、亲组合:后代出现的亲本所具有的形状组合13、重组合:后代出现的亲本所没有的性状组合14、自由组合:一对基因在杂合状态时,独立遗传,互不混合,形成配子时,同一对基因各自独立分离,不同对基因则自由组合15、概率:在无数次反复实验中,某种实验结果可能出现的百分率16、适合度:实验结果和理论结果值适合的程度17、同源染色体:细胞中形态结构相似,遗传功能相同的染色体,一个来自父本一个来自母本18、联会:同源染色体的配对过程称为联会,它保证的同源染色体的正常分开19、交换:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段的互换称为交换20、反应规范:某种基因型个体在所有环境条件下所能形成的所有表型,称该个体的反应规范21、基因的多效现象:一个基因可以影响多个表型性状,如鸡的翻羽基因22、表型模写:有时环境条件改变所引起的表型效应与基因突变所引起的表型改变很相似,成为表型模写,phenocopy23、表现度:个体之间基因表达的变化程度称为表现度24、外显率:一定基因的个体在特定的环境中形成预期表现型的比例25、基因座:基因在染色体上所处的位置26、等位基因:在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用27、完全显性:杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同,无法区分,杂合体体内虽然有两个不同的基因,但是只有显性基因的表型效应得以完全表现,隐性基因的作用则被完全掩盖28、不完全显性:杂合体(Aa)的表型是(AA)和(aa)个体的中间性,杂合子表现(AA)的特征,但达不到显性纯合子程度,显性作用不完全,不能完全掩盖隐性基因的作用。
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遗传学名解1.Genome基因组: The complete DNA sequence, containing the entire gen etic information, of a gamete, an individual, a population, or a spec ies.2.Genomics基因组学: The field of genetics concerned with structural and functional studies of the genome.3.Exon外显子: Encoding sequences, corresponding to the sequence of m RNA4.Intron内含子: Non-encoding sequences, corresponding RNA sequence w ill be removed from mRNA.5.Allele等位基因: One of the different forms of a gene pair. At each autosomal locus an individual possessed two alleles, one inherited f rom mum and one from dad.6.Genotype基因型: The combination of alleles that an individual poss esses.7.Phenotype表现型: The physical characteristics of a cell or organis m as defined by its genetic constitution.8.Housekeeping gene管家基因: Genes which express proteins common to all cells, e.g. Ribosomal, chromosomal and cytoskeletal proteins.9.Luxury gene奢侈基因: are those coding for specialized functions sy nthesized (usually) in large amounts in particular cell types.10.OMIM: Online access to McKusick’s catalogue, Online Mendelian Inh eritance in Man, an invaluable resource for clinical genetic informat ion with a wealth of links to many other resources.11.Split genes分裂基因: Structural genes in eukaryote are split gene s with two kinds of sequences, although it is continuous in prokaryot e.12.Sense strand有意义链: Strand of genomic DNA to which the mRNA is identical. Untranscribed strand of the gene (5’to 3’) is called as “coding” or “sense” for the corresponding codes in RNA.13.Antisense strand反义链: The template strand of DNA. The transcrib ed strand of the gene is in a 3’to 5’ direction is referred as non-coding or antisense.14.Euchromatin常染色质: Slightly and evenly stained, non- or low-rep etitive DNA regions. The major component of chromatin.15.Heterochromatin异染色质: Darkly and unevenly stained, highly repe titive DNA regions.16.Karyotype染色体组型: The number, size and shape of the chromosome s of an individual. Also used for the photomicrograph of an individua l’s chromosomes arranged in a standard manner.17.Robertsonian Translocation罗伯逊易位: Two acrocentric chromosomes fuse near the centromere region with loss of the short arms, which c arry multiple copies of genes for rRNA.18.Proband先证者: The family member who first bring a family to the attention of an investigator is proband.19.Genetic Heterogeneity遗传异质性: The phenomenon that a disorder c an be caused by different allelic or non-allelic mutations.20.Expressivity表现度: Variation in the severity of the phenotypic f eatures of a particular gene.21.Penetrance外显率: The proportion of heterozygotes for a dominant gene who express a trait, even if mildly.22.Sex-limitation限性: When a trait is only manifest in individuals of one sex.23.Sex-influence偏性: When a genetic trait is expressed more frequen tly in one sex than another.24.genetic imprinting遗传印记: The phenomenon of a gene or region ofa chromosome showing different expression depending on the parent of origin.25.Anticipation遗传早现: The tendency for some AD diseases to manife st at an earlier age and/or to increase in severity with each succeed ing generation.26.Genetic Susceptibility遗传易感性: An inherited predisposition toa disease or disorder which is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multipl e different genes, i.e. polygenic inheritance.27.Liability易患性: A concept used in disorders which are multifacto rially determined to take into account all possible causative factor s.28.Hardy-Weinberg equilibrium遗传平衡定律 it implies that gene and g enotype frequencies are constant from generation to generation. H-W l aw rests on several assumptions: large population, random mating, no mutations, no migration between populations, no selection - all genot ypes reproduce with equal success29.Gene pool基因库: the genetic constitution of a population of a gi ven organism. All the genes of all the individuals in population make up the gene pool.30.Genetic Drift遗传漂变: Fluctuation in allele frequency due to cha nce in a small population.31.Heterozygote Advantage杂种优势: Mutant allele has a high frequenc y despite reduced fitness in affected individuals.32.Homoplasmy同质性: The presence of only one type of mtDNA in the m itochondria of a single individual.33.Heteroplasmy异质性: The presence of more than one type of mtDNA i n the mitochondria of a single individual.34.Molecular Disease分子病: A disease in which there is an abnormali ty in or a deficiency of a particular molecule, such as hemoglobin in sickle cell anemia.35.Gene cluster基因簇: A group of adjacent genes which are identical or related.36.Pseudogene假基因: DNA sequence homologous with a known gene but i s non-functional.37.Inborn Error of Metabolism遗传性代谢病: Any of a group of congeni tal disorders caused by an inherited defect in a single specific enzy me that results in a disruption or abnormality in a specific metaboli c pathway.38.Haplotype单倍体: A group of alleles in coupling at closely linked loci, usually inherited as a unit.39.Pharmacogenomics药物基因组学 is the study of the variability of t he expression of individual genes relevant to disease susceptibility as well as drug response at cellular, tissue, individual or populatio n level.40.SNP单核苷酸多态性: A change in which a single base in the DNA dif fers from the usual base at that position.41.LOH(loss of heterozygosity)杂合性缺失: Loss of a normal allele fro m a region of one chromosome of a pair, allowing a defective allele o n the homologous chromosome to be clinically manifest. A feature of m any cases of retinoblastoma, breast cancer, and other tumors due to m utation in a TSG.42.Gene therapy基因疗法: The medical procedure involves either repla cing, manipulating, or supplementing nonfunctional genes with healthy genes.。