生物学考复小一轮：三大变异和人类遗传病
2020 年春周南梅溪湖中学生物基础知识复习（小一轮）内容：必修二第五章（生物的变异）
第一部分：课本基础知识填空
一、基因突变
1、概念： DNA 分子中发生，而引起的的改变。
2、原因：外因——物理因素、化学因素和生物因素；内因——DNA 复制发生差错
3、时间：主要发生在。
4、特点：①：所有的生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的。
③低频性：自然状态下，突变频率很。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的。
⑤少利多害性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
5、意义：①产生的途径；②生物变异的；③生物进化的。
二、基因重组
1、范围：主要是生物的过程中。
2、实质：的重新组合。
3、类型：
（1）自由组合型：位于上的随非同源染色体的
而发生重组。
（2）交叉互换型：位于随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。
4、结果：产生，导致出现。
5、意义：新基因型产生的途径；生物变异的主要来源；生物进化的原始材料；形成生
物多样性的重要原因。
归纳总结：基因突变和基因重组的比较
项目基因突变基因重组
发生①有丝分裂间期①减Ⅰ分裂后期
时期②减Ⅰ分裂前的间期②减Ⅰ分裂前期
变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合
适用范围所有生物（包括病毒）主要适用于进行的生物结果产生新基因（等位基因）控制新性状产生新基因型，不产生新基因
1、染色体结构变异
（1）类型：缺失、重复、、。
（2）结果：染色体上的基因改变，从而导致性状变异。
2、染色体数目变异
（1）类型：个别染色体数目增加或减少
以染色体组的形式成倍的增加或减少
（2）染色体组（根据果蝇染色体组成图归纳）：
①从染色体来源看，一个染色体组中不含；
②从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体。
③从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的，
但不能重复。
（3）单倍体、二倍体和多倍体的比较
___________，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为_______________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为______________。
四、人类遗传病
1、概念：指由于改变而引起的人类疾病。
2、类型：。
3、调查人群中的遗传病：
（1）以家系（家庭）为单位调查；
（2）以整个人群为单位调查发病率。
4、遗传病的检测和预防
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防
5、人类基因组计划
（1）目的：测定人类基因组的。
（2）人类测定条染色体。（果蝇呢？）
第二部分：判断课本基础知识正误
1. 基因突变
(1) 基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中。（）
(2) 基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV 的遗传物质是 RNA,不能发生基因突变。（）
(3) 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。（）
(4) 积聚在甲状腺细胞内的 131T 可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。（）
(5) 有丝分裂前期不会发生基因突变。（）
(6) 基因突变的方向是由环境决定的。（）
(7) 基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。（）
(8) 基因突变不一定会引起生物性状的改变。（）
2.基因重组
（1）受精过程中可进行基因重组。（）
（2）亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。（）
（3）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。（）
（4）Aa 自交，因基因重组导致子代发生性状分离。（）
（5）在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不能同时发生基因突变和基因重组。（）（6）基因重组发生在受精作用的过程中。（）
3.染色体变异
（1）染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。（）
（2）染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。（）
（3）染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。（）
（4）染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。（）
（5）体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体
是多倍体。（）
（6）单倍体体细胞中不一定只含有一个染色体组。（
第三部分：回答课本基础知识提问
1、原核生物能发生的变异类型有哪些？
2.具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子），并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实，探讨突变基因对当地人生存的影响。
3.三倍体无籽西瓜培育过程中，秋水仙素处理幼苗会导致幼苗所有细胞的染色体都加倍吗？
4.三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗?
5.野生型链孢霉在基本培养基上生长，而用X 射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X 射线照射的链孢霉又能生长了。请对这一实验结果做出合理解释。
6.下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示讨论下列问题。
①哪种酶的缺乏会导致人患白化病？
②尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？
③从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
参考答案
第一部分：课本基础知识填空
一、基因突变
(1) 碱基对的替换、增添和缺失基因结构
(3) 有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
(4) ①普遍性：②任何时期和 DNA 分子的任何部位。③低。④等位基因。
(5) ①新基因。②根本来源。③原始材料。
二、基因重组
1.真核有性
2. 控制不同性状的基因
3. (1) 非同源染色体非等位基因自由组合(2) 同源染色体上的非等位基因。
4. 新的基因型重组性状。
5.有性真
三、染色体变异
1．(1) 2．(1) 倒位、易位(2)数目或排列顺序
个别染色体染色体组(2)①同源染色体②各不相同③一整套基因
(3) 概念：配子；染色体组染色体组：一至多个发育起点：配子
3. 染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变。四、人类遗传病
1、遗传物质
2、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病
3、遗传方式
5、（1）全部 DNA 序列（2）24 条 5 条
第二部分：判断课本基础知识正误
1. 基因突变
(1) (×) (2) (×) (3) (×) (4) (×)(5) (×) (6) (×) (7) (√) (8) (√) 2.基因重组
(1) (×) (2) (√) (3) (×) (4)(×) (5) (√) (6) (×) 3.染色体变异
(1) (×)(2) (×)(3) (×)(4) (×)(5) (×)(6) (√)
第三部分：回答课本基础知识提问
1、原核细胞没有染色体，不进行有性生殖，没有染色体变异和有性生殖中的基因重组，但是会有质粒的穿梭导致的基因重组，故原核生物的变异类型是基因突变和基因重组。
2、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
3、不会。因为幼苗中有的细胞没有处在分裂过程中，秋水仙素只能作用在细胞分裂的前期，通过抑制纺锤体的形成使染色体加倍。
4、三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。
5、野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明 X 射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
6.①．酶⑤；②．酶③
③．由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
生物遗传学答题10种题型汇总
高中生物遗传学大题10种题型汇总 一、显、隐性的判断： ①性状分离，分离出的性状为隐性性状； ②杂交：两相对性状的个体杂交； ③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状； ④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断； 二、纯合子杂合子的判断： ①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体； ②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子； 注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交； 三、基因分离定律和自由组合定律的验证： ①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合； ②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合； ③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。 四、自交和自由（随机）交配的相关计算： ①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；
②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。 注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。 五、遗传现象中的“特殊遗传”： ①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知； ②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。 ③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象； ④致死现象，如某基因纯合时胚胎致死，可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出，注意该种情况下得到的子代比例的变化。抑或是发育到某阶段才会出现的致死现象，计算时注意相应比例的变化； 六、遗传图解的规范书写： 书写要求：①亲代的表现型、基因型；②配子的基因型种类；③子代的基因型、表现型（包括特殊情况的指明）、比例；④基因型的规范书写：常染色体上的、X染色体上的（包括同源或者非同源区段）（前常后X），要用题干中提到的字母，不可随意代替；⑤相关符号的正确书写。 七、常染色体和X染色体上的基因控制的性状遗传的区分和判断： ①据子代相应表型在雌雄中的比例是否完全相同判断； ②正反交的结果是否相同，相同则为常染色体上，不同则为X染色体上； ③根据规律判断，即伴性遗传存在女患其父、子必患；男患其母、女必患等等特点； ④设计杂交组合根据子代情况判断： 八、“乘法原理”解决自由组合类的问题：
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物人类遗传病与优生练习题一
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传
第3节人类遗传病 [学习导航] 1．概述人类遗传病的主要类型。[重点] 2.解释遗传病的致病机理。[难点] 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型概念举例 单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白 化病等 多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的 人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年 型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫 叫综合征 92 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3. ⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1．连线 人类遗传病的类型 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) (3)21三体综合征属于性染色体病。(×) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 主题一人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： (1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。 (2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 2．多基因遗传病发病率高的原因探究
(完整版)高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
高中生物人类遗传病与优生练习题一
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治学案北师大版
第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。 3．了解人类基因组研究。 一、遗传病的类型 1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。 (2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 (3)类型及实例? ????常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良 (4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。 3．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病等。 (3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。 4．多基因遗传病 (1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。 (3)特点：在群体中的发病率比较高。 二、遗传病的预防 1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。 2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。 三、遗传病的基因治疗 1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。 (2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。 四、人类基因组研究 1．研究对象：22条常染色体、1条X 染色体和1条Y 染色体上的DNA 。
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列 割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增 分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱 重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式 移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员 不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
高考生物二轮复习课时作业9遗传的变异、育种和进化
课时作业(九)遗传的变异、育种和进化 1.(2017·昆明二模)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关，基于下列病因假设的相关推断，不合理的是( ) C.C D.D 答案 A 解析基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这不一定会导致突变基因的碱基对数量发生改变，A项错误；多基因突变不一定遗传给后代，B项正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，形成伴X染色体隐性遗传病，该病的特点之一是男性患者多于女性，C项正确；染色体结构变异中的倒位和易位改变了基因的排列顺序，但没有导致基因数目发生改变，D项正确，故选A项。 2.(2017·渭南市二模)下列有关遗传与变异的说法中，错误的是( ) A.具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同 B.改变基因的结构，生物的性状不一定发生改变 C.DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别在DNA和RNA上 D.减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组 答案 C 解析由于基因的选择性表达，具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同，A项正确；改变基因的结构，由于密码子的简并性，生物的性状不一定发生改变，B项正确；DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点都在DNA上，C项错误；减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组，D项正确。故选C项。 3.(2017·揭阳二模)果蝇缺失1条Ⅳ号常染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，理论上F1中染色体数正常的雌果蝇所占比例为( ) A.1/6 B.1/4 C.1/3 D.1/2 答案 A 解析依题意可知，一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，雌、雄果蝇均产生2种比值
变异与人类遗传病
变异与人类遗传病 一．单选题 1、两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传,要培养出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是（） A．单倍体育种B．杂交育种C．人工诱变育种D．细胞工程育种 2.叶植物大麻(2N=20)为雌雄异株，性别决定方式为XY型。若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是（） A．18+XY B．18+XX C．18+XX或YY D．18+XX或XY Array 3.右图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） A．该细胞的基因型必为AaBB B．该细胞是由花粉粒发育而来的 C．该植株不能产生Ab型的配子 D．该细胞发生过基因突变 4.为Aa的西瓜苗，经秋水仙素处理长成的植株，其产生的配子类型可能有的种类和比例是 （） A．2种，1:1 B．3种，1:2:1 C．4种，1:1:1:1 D．3种，1:4:1 5．小麦的花药离体培养是指把分裂旺盛的花药细胞用人工方法培养成单倍体植株，这一成果利用了细胞的（） A．遗传性B．全能性C．变异性D．适应性 6．突变和基因重组产生了生物进化的原始材料，现代生物技术也是利用这一点来改变生物 遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述，错误的是（） A．转基因技术造成的变异，实质上相当于人为的基因重组，但却导致了自然界没有的定向变异的产生 B．体细胞杂交技术是人为造成染色体变异的方法，它突破了自然生殖隔离的限制 C．人工诱变没有改变突变的本质，但却因突变率的提高而实现了定向变异 D．通过现代生物技术的改造和人工选择的作用，许多生物变得更适合人的需要 7、变异是生命物质的差不多特点之一，硝化细菌产生可遗传变异的来源是（） A 基因重组B基因突变C染色体变异D环境条件的改变 8、对染色体组的下列表述和实例中不正确的是（） A起源相同的一组完整的非同源染色体 B人的体细胞中有两个染色体组 C 一般小麦的花粉细胞中有一个染色体组 D通常指二倍体生物的一个配子中的染色体数 9、一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异要紧来自（） A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的阻碍 10. 正常的男性体细胞的所有染色体能够表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体能够表示为（） A、45+XX B、44+XXY C、45+XY D、44+XX 11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，不管母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．Ⅹ染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗D．Ⅹ染色体隐性遗传病 12、遗传咨询的内容不包括（） A分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型 C推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治计策