血友病性骨关节病
血友病性关节炎患者的康复治疗一例
血友病性关节炎患者的康复治疗一例发布时间：2022-08-29T02:46:38.492Z 来源：《医师在线》2022年5月9期作者：张兴玉黎承平周强丁桃[导读]张兴玉1 黎承平2 周强2 丁桃1.2*通讯作者（1昆明医科大学第一附属医院康复医学科； 2昆明医科大学第一附属医院血液科；云南昆明650032）血友病性关节炎（hemophilic arthritis，HA）是血友病患者常见的并发症之一，由于关节反复出血而造成关节滑膜炎症、软骨退变及软骨下骨破坏，常见于肘、膝及踝等滑膜关节。
常表现为关节肿胀疼痛、活动受限、关节畸形甚至致残，严重影响血友病患者的日常生活活动能力（activity of daily living, ADL）和生活质量（quality of life, QOL）。
本文报道一例血友病性关节炎患者的康复治疗情况，旨在介绍康复治疗在血友病管理中的作用以及血友病管理的多学科协作。
患者，男性，19岁，因双膝、双踝关节反复肿胀疼痛加重半年至我科门诊就诊。
既往确诊为重型甲型血友病，VIII因子活性为0.78%，凝血因子替代治疗方式一直采取按需治疗。
患者自幼关节反复出血，输注血浆冷沉淀或凝血因子后出血停止，关节肿胀疼痛的症状也随之消失，近半年患者双膝、双踝关节肿胀疼痛频率增加，每周一至两次，近三个月肿胀疼痛加重，以双踝关节为甚，输注凝血因子后症状无法缓解。
无法站立及步行三月余，依靠轮椅出行，ADL严重受限。
相关查体结果：康复评估：采用血友病关节健康状况评估表（hemophilia joint health score，HJHS） 2.1版[1]进行评估， HJHS总分38分。
血友病功能独立性量表（functional independence score in hemophilia，FISH）[2]评分13分，SF-36量表[3]评分为246分。
患者身高178cm，体重130kg，BMI 41kg/ m2，，属于极重度肥胖。
血友病性关节炎案例汇报
VS
治疗过程难点
治疗过程中，患者需要持续监测炎症反应 和疼痛程度，根据需要进行调整药物剂量 和种类。此外，患者需要进行长期的物理 治疗和药物治疗，需要有良好的依从性和 自我管理能力。
治疗效果分析
治疗效果
经过综合治疗，患者的炎症反应得到有效控制，疼痛程度明显减轻，关节活动度得到改善。同时，通过长期的物 理治疗和药物治疗，患者的病情得到有效控制，生活质量得到提高。
血友病性关节炎的诊断与治疗
血友病性关节炎的诊断主要依据患者的临床表现、家族史和实验室检查。经典文献回顾了 血友病性关节炎的多种治疗方法，包括替代治疗、物理治疗和手术治疗等，并比较了各种 治疗方法的优缺点。
血友病性关节炎的预防与控制
经典文献回顾了血友病性关节炎的预防和控制方法，包括早期诊断、定期检查、基因筛查 和健康教育等，并讨论了这些方法在实践中的应用和效果。
治疗效果评估方法
通过比较患者治疗前后的疼痛评分、关节活动度、炎症反应指标等数据进行评估。此外，医生还定期与患者进行 交流和评估治疗效果。
04 案例启示
血友病性关节炎的关注重点
遗传因素
血友病性关节炎是一种遗传性疾 病，因此对于有家族史的患者， 应关注其遗传倾向并及早进行干
预。
关节病变特点
血友病性关节炎的关节病变通常 具有慢性、进行性和致残性的特 点，因此需要关注患者的关节疼 痛、肿胀、活动受限等症状，及
诊断与鉴别诊断
诊断
根据患者的临床表现、家族史和实验室检查（如凝血因子活性测定），可对血 友病性关节炎进行诊断。
鉴别诊断
需要与类风湿关节炎、强直性脊柱炎等风湿性疾病进行鉴别，同时也要与创伤 性关节炎、化脓性关节炎等感染性关节病相鉴别。
治疗与预防
血友病性关节炎手术治疗的研究进展
血友病是指因凝血因子缺乏所导致的遗传性出血性疾病，可分为血友病A （凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B （凝血因子Ⅸ缺乏）。
血友病患者自年幼开始便容易出现关节、肌肉和深部组织等部位的出血，尤其累及易受伤或负重的大关节［1］。
血友病性关节炎（HA ）是血友病主要的并发症之一，会导致关节挛缩、关节畸形和关节疼痛，最终导致关节功能明显受限或者残疾，严重影响患者的生活质量，按发病率依次为膝关节、肘关节、踝关节［2］。
预防性凝血因子替代治疗虽然可以明显减少出血频率，但是并不能完全阻止血友病患者关节病变的进展［3-4］，而手术干预作为HA 治疗的重要手段，可以极大改善患者的生活质量，显得尤为重要。
由于HA 患者的特殊性，年龄结构、术前关节严重畸形、术中术后的出血止血等问题会导致HA 的手术治疗比一般患者要困难得多。
本文就手术治疗在HA 中的研究进展作一综述。
1HA 的发病机制充分了解HA 的发病机制，有助于诊治HA 。
关节出血是HA 发病机制的始动因素。
急性关节出血后，由巨噬细胞样细胞构成的滑膜内膜层A 型细胞需要1周左右的时间才能将血液从关节腔清除掉［5］。
由于血友病患者非常容易反复出现关节腔内出血，使得关节腔内出血量远超滑膜组织的清除水平，从而造成关节腔内积血及血液降解代谢物在关节内沉积［6-7］。
动物实验研究表明，早期关节腔内出血量和HA 疾病进展呈正相关［8］。
而关节出血频率与血友病患者体内凝血因子缺乏严重程度成正相关，血友病A 患者关节出血几率大于血友病B ［9］。
源自血液及其降解代谢物的炎症诱导因子激活NF-κB 通路和iRhom2/TACE 通路，导致关节内IL-1β、IL-6、IFN-γ、TNF-α等含量上升，从而触发滑膜炎症［10-12］。
同时，关节内沉积的铁形成滑膜含铁血黄素，诱发调控细胞增殖、凋亡的基因的异常表达，加上刺激了血管内皮生长因子的产生，导致滑膜细胞和内皮细胞的增殖，形成了肥厚的滑膜以及新生的血管［13］。
血友病性关节炎案例汇报
点击输入内容，编辑文字
点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字
点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字
仰卧屈髋屈膝运动 点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字 点击点输击入输内入容内，容编，辑编文辑字文字
直腿抬高练习 50%
63%
80% 点击输入内容，编辑文字 点击输入内容，编辑文字
两腿间置 梯形枕、 患肢穿 丁字鞋
4
5
6.16康复出院
诊疗过程
03 护理措施及方法
护理措施及方法
01
护理亮点 02
03
■预防出血观察及护理 ■个性化多模式健康教育 ■血液科及骨科多学科疾病护理
1.预防出血观察及护理
围手术期护理
指导患者术前舒缓活动，避免摔、碰伤等意外伤害造成出血。 留置针穿刺时，一次成功，避免穿刺失败带来的损伤。 给患者肌
微信公众号 图文及视频宣教 患者能更直观 形象有效进行康 复锻炼。
2.个性化多模式健康教育
术后1天 术后2天 术后3天 术后4天 术后5天 术后6~10天 术后10天
制定个性化髋关节术后功能锻炼计划表
髋关节置换术后锻炼
踝关节背伸跖屈、 股四头肌收缩锻炼 每天3次，每次10-15组
点击输入内容，编辑文字
专科检查：双髋关节局部压痛及叩击痛，髋关节活动局部受限，双膝关 节局部压痛伴活动受限，右腕关节畸形，活动稍受限。
病史介绍
现病史：十年前因全身多处出血被诊断为血友病， 八年前无明显诱因下左髋及双膝部疼痛， 近两年疼痛加剧，需借助轮椅活动，现患者为求治疗就诊于我科。
既往史：患者平素身体消瘦，曾于多次因出血输入“凝血因子”未见输血反应。 辅助检查：骨盆CT三维重建左侧股骨头坏死
血友病性骨关节病X线影像分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 V o1.16 No.86224投稿邮箱：sjzxyx88@1 材料与方法1.1 一般资料本组15例均为男性，年龄1~46岁，平均17岁。
初次发病年龄最小为1岁，最大为46岁。
其中12例在出现明显关节改变前有不同程度出血病史。
1.2 实验室检查15例通过血液检查确诊为血友病，其中13例为A 型，缺乏凝血因子Ⅷ（AGH）；2例为B 型，缺乏凝血因子Ⅸ（PGT）。
1.3 病变部位15例均采用西门子Siemens.aristos FX PLUS X 光机及Siemens.Ysio X 光机，行相应关节X 摄片检查。
病变均累及膝关节，7例为双膝关节；同时累及肘关节6例，肩关节1例，踝关节2例，1例并发腘窝区血友病性假瘤。
2 X 线表现2.1 关节周围软组织改变关节囊软组织肿胀，边界清晰。
关节囊膨隆，滑膜炎性渗出引起的增生，密度增高，本组15例均有此改变。
2.2 关节改变早期可见关节间隙增宽，但骨性关节面无异常改变；后期随关节软骨受累，关节间隙变窄，并可出现股骨髁间凹及肱骨鹰嘴窝变宽、变深，边缘不光滑。
部分可出现关节强直。
本组6例有不同程度的关节间隙变窄，12例出现股骨髁间凹加深、增宽改变，4例出现尺骨鹰嘴窝改变。
1例出现关节纤维强直；1例出现关节骨性强直。
2.3 骨质破坏病变侵蚀关节面下骨质时，可出现骨质破坏。
本组15例均出现不同程度骨质破坏。
2.4 关节骨骺加速发育可见骨骺、干骺端增大变方，部分骨骺不匀称性增大，形成关节外翻或内翻畸形。
骨骺尚未闭合的青少年可见骺核较大，密度增高、不均匀且形态不规则。
本组8例出现关节骨骺及干骺端改变。
2.5 血友病性假瘤受累骨呈单房或分房囊状改变，皮质菲薄，边缘可有骨质增生硬化，本组5例出现骨内假瘤。
可伴发病理性骨折、骨膜反应及软组织内无痛性肿块，骨膜增生钙化可呈半月形及骨膜三角（骨膜下假瘤）。
血友病性关节炎治疗进展
国 际骨 科 学 杂 志
２０ ０ ９年 ３月 第 ３ Ｏ卷
第 ２期 Ｉｔ ｔｏ ，Ｍａｃ ５ ０ ９ ｎ Ｏｒ ｐ Ｊ ｈ ｒｈ２ ，２０ ，Ｖｏ．３ ，Ｎ ． １ ０ ｏ２
・
综述 ・
血友病性关节炎治疗进展
田京 孙 季萍
摘 要 目前 临 床 上 治 疗 血友 病 性 关节 炎有 多种 方 法 ， 预 防 性 补 充 缺 失 的凝 血 因 子 或 激 素 、 放 性 如 开 或 关 节 镜 下 滑膜 切 除 术 、 射 性 滑 膜 切 除 术 、 节周 围截 骨 术 、 工 关 节 置 换 术 等 ， 放 关 人 晚期 还 可 口服 Ｉ ）盐酸 青 霉 胺作 为辅 助 治疗 。不 同的 治 疗 方 法对 于不 同患 者 的效 果 不 同 ， 选择 治 疗 方 法 时 需综 合 考 虑 多种 因素
的增生性滑膜炎可导致血友病性关 节炎 。血友病性关节 炎发病机制是多 因素的 ， 确切 机制 目前 还不 清楚 。对 于 早期血友病患者 ， 常规补充所缺 乏的凝血 因子 ， 减少关节 内出血 可 延 缓 ， 至 终 止血 友 病 性 关 节 炎进 展 。有 研 甚 究Ⅲ表明 ， 预防性 凝血 因子置换 可改善 严重 血友病 患者 的关节功能 ， 而最佳 的治疗开始 时间和终止 时问、 治疗剂 量及 目标是替代治疗 的主要 问题 。凝血 因子 价格 昂贵 ， 连续预防性补充凝血因子较 难实现。 目前 一般采取凝血 因子替代治疗 ， 以控制急性关 节内出血或大 的组织 出血。 理想的凝血 因子 水平应保 持在正 常水平 的 ２ ～５ ， ５ ０
重要 。
行第 ２次替代治疗 。此外 ， 可通 过输入 新鲜 冰冻血浆 也 来补充凝血 因子。新鲜冰冻血浆含有正常人血浆 的全部 成分 ， 包括稳定 和不稳定凝 血 因子、 纤维蛋 白原 、 各种 蛋 白质等 。凝血 因子替代治疗 用于多种凝血 因子缺 乏患 ］ 者的效果较好 ， 如果单 一凝 血因子 缺乏患者 暂时无 法获 得此种凝血 因子时也 可应 用。一 般认 为 ， 输注新 鲜 冰冻
血友病性关节炎案例汇报
对未来工作展望
深入研究发病机制
01
进一步深入研究血友病性关节炎的发病机制，为开发更有效的
治疗方法和药物提供理论依据。
推广先进治疗技术
02
积极推广先进的治疗技术，如基因治疗、细胞治疗等，为更多
患者带来福音。
加强公众宣传与教育
03
通过举办讲座、制作宣传资料等形式，加强公众对血友病性关
节炎的认知和了解，提高患者的自我保健意识。
经验教训及改进措施建议
1 2 3
加强跨学科合作
血友病性关节炎涉及血液学、风湿免疫学和骨科 等多个学科，加强跨学科合作有助于提高诊疗水 平。
提高患者依从性
针对部分患者对治疗依从性差的问题，医生应加 强与患者的沟通，提高患者对疾病的认知和自我 管理能力。
关注患者心理健康
血友病性关节炎对患者的心理健康造成一定影响 ，医生应关注患者的心理状况，必要时请心理科 医生协助治疗。
提供心理咨询和支持，帮助患 者树立积极的生活态度，增强
信心和自我调节能力。
疼痛管理
指导患者正确使用止痛药物， 采用物理疗法、按摩等方式缓
解疼痛。
关节保护
教育患者如何保护关节，避免 家庭环境改造
根据患者需求，对家庭环境进 行适当改造，如增加扶手、防 滑地毯等，以降低意外风险。
病例来源与选择
来源
本案例来源于某三甲医院血液科收治的血友病患者，经过相关检查和诊断，确诊 为血友病性关节炎。
选择
本案例选择具有代表性的血友病性关节炎病例，旨在展示该病的典型临床表现、 诊断和治疗过程，以及跨学科协作的重要性。同时，考虑到该病的罕见性和复杂 性，本案例的选择也具有一定的挑战性和意义。
及时处理感染迹象
若出现发热、红肿、疼痛 等感染迹象，立即就医并 采取抗感染治疗。
血友病性关节炎案例汇报
血友病性关节炎案例汇报病例患者为一名15岁男孩，既往有血友病家族史。
该患者出生后不久，就出现多次皮肤和黏膜出血，后被确诊为血友病A。
患者家属积极治疗，但患者在6岁时开始出现关节肿胀、疼痛和功能障碍的症状。
患者在发病初期，出现间歇性关节疼痛，多数发生在运动或受伤后。
随着病程的发展，关节炎的症状逐渐加重，痛性和僵硬的程度增加，患者开始出现关节变形、肌肉萎缩等病理改变。
关节炎主要累及肘、膝、踝等大关节，但也可波及其他关节。
症状的严重程度与出血次数、患者的年龄、关节炎的发展阶段等因素有关。
该患者到我院就诊时，关节病变已经较为严重，主要累及双膝和右肘。
体格检查发现右肘关节明显肿胀，表面皮肤温度升高，压痛明显，并有关节活动范围受限等体征。
右膝关节同样表现为肿胀、疼痛和受限。
实验室检查显示，患者凝血功能正常，血浆中凝血酶原时间和部分凝血活酶时间正常。
血浆因子VIII活性低下，测量为10%。
关节抽出液的检查发现，红细胞计数略高，白细胞计数正常，这表明炎症反应已经发生。
根据患者的病史和实验室检查结果，诊断为血友病性关节炎。
治疗方面，综合考虑到患者的年龄和病情严重程度，采取了药物治疗、物理治疗和手术治疗相结合的综合治疗策略。
药物治疗方面，患者接受了常规的替代治疗，使用凝血因子VIII浓缩剂进行补充治疗。
此外，对于关节炎的炎症反应，也给予了非甾体消炎药进行治疗。
物理治疗方面，患者进行了康复训练，包括关节活动训练和肌肉锻炼等，以提高关节的活动度和肌力。
此外，还进行了热敷和理疗等物理疗法，以缓解疼痛和促进血液循环。
手术治疗方面，针对患者右肘关节的肿胀和疼痛，进行了关节腔灌洗和滑膜切除术。
手术后，患者症状明显减轻，肘关节功能得到明显恢复。
随访观察半年后，患者病情稳定，没有出现新的关节炎发作。
通过治疗规范的血友病性关节炎，患者的生活质量得到明显改善。
综上所述，血友病性关节炎是血友病的常见并发症，其临床特征主要表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2015 年 WFH 血友病骨关节超声检测评分 （HEAD-US）
THANK YOU
（1）含铁血黄素沉积呈不规则低回声，沿增厚的 滑膜表面分布或与增厚的滑膜团混杂分布，部分 呈“蜘蛛脚样”改变，含铁血黄素也可表现为等 或高回声； （2）相对于积液，位置较固定且不易变形； （3）含铁血黄素沉积阳性即提示病理改变。
4.软骨缺失
• 软骨缺失征象为软骨表面毛糙，局部正常软骨的带状低 回声变薄或消失。
膝关节前侧股骨滑车横切 图A（患侧），股骨滑车部分骨表面凸凹不平（细箭头），股骨滑车浅层的 滑车软骨变薄（粗箭头）； 图B（健侧）股骨滑车软骨层（星号）。
5.骨破坏
• 骨破坏定义为骨表面不连续或在至少两个层面显示边缘 清晰的骨质缺损；明确的骨皮质中断与髓腔中断在至少 一个层面显示，关节面皮质边缘不光整，呈锯齿状改变、 “虫蚀状”改变、皮质缺损，骨质凹陷处与正常骨皮质 夹角为钝角
于超声波的衰减表现为盲区 • 关节骨质破坏与关节囊肿有时不易鉴别，这是目前超声
无法逾越的局限性。
超声扫查范围
• 膝关节包括：髌上囊区、髌骨两侧区域、髌下囊区、关 节内侧面、关节外侧面、腘窝区。
• 踝关节包括：关节前后隐窝、内踝、外踝、胫骨远端关 节面及距骨上缘关节面。
• 肘关节包括：前方肱桡关节、肱尺关节、内侧关节及外 侧关节面，背侧尺骨近端及肱桡关节情况
左侧膝关节股骨滑车切面，股骨滑车软骨破坏及软骨下骨质破坏， 短箭头所示为软骨破坏，箭头所示为骨破坏，弯箭头所示为骨赘 形成
6.关节面下囊肿
关节面下囊肿为关节面下小囊性改变，病变处与正常骨 皮质夹角为锐角，部分呈狭颈瓶样改变，关节面局部为液性回声， 亦可见增厚滑膜延伸其内。需与骨质破坏鉴别。
血友病性骨关 节病
血友病的概念和分型
• 血友病（haemophilia）是一种性染色体连锁隐性遗传 的出血性疾病疾病，由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能 缺陷导致凝血障碍
• 分型： • 甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 最常见，约占85%
乙型（ B型, 第IX因子缺乏 ）约占15%-20%
血友病的遗传规律
病理分期
一般将HA的病理过程分为3 期: 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持
正常 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，
引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关 节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢 复，重者骨性关节病或遗留关节强直
• 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节
HA发病机制
• 关节反复出血导致滑膜增厚及含铁血黄素的沉积,铁的 沉积刺激产生滑膜炎,伴随细胞因子的释放,反复的滑膜 炎导致进行性软骨和软骨下骨的破坏,随着病情发展产 生关节间隙变窄,末期出现关节破坏、成角、关节强直。
• 有学说表明出血后的关节损伤的病理生理学可能存在多 因素。软骨和滑膜在血友病骨关节病的病理过程中扮演 很重要并独立的角色。
（1）位置固定且压迫不变形，增厚的滑膜为低回声或不 均匀等或高回声带，分布不均匀，探头按压不变形可见索 条状或结节状突向关节腔； （2）可伴随血流信号增强； （3）测量位置选取滑膜增厚的前后径最大层面。少量积 液和轻度滑膜增厚界定，需要参考是否二者伴随存在，当 两种征象同时存在时更具临床意义。
3.含铁血黄素沉积
女性携带，男性发病
血友病的临床分级
根据血浆第八因子活性（FⅧ:C） 水平，分为以下几型： 重型（ ＜1% ） 中型（1%-5% ） 轻型（6%-25% ） 亚临床型（26%-45%）
血友病性骨关节病的概念
• 血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长 期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性 疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病
血友病的超声表现
关节积液或血肿 滑膜增厚
含铁血黄素沉积 软骨缺失 骨缺失
关节面下囊肿
1.关节积液或血肿
（1）积液是无回声或低回声，血肿的回声根据出血的时 期表现各异，可为低、混杂或高回声； （2）关节积液压迫可变形，彩色多普勒无增强血流回声； （3）测量位置选择积液最大层面以短轴方向测量径线
2.滑膜增厚
检查方法
MRI
超声
X-线
超声的优势
• 超声比MRI便捷、快速、价格低廉、不需要镇静 • 超声具特有的彩色多普勒功能，能准确分辨增厚的滑膜
是处于单纯的增殖性改变，还是具有活动性炎症，判断 近期是否有急性出血，是否有亚临床出血
超声的局限性
• 超声在诊断出血方面有局限性 • 超声图像的涵盖范围只包括关节周围，关节中心结构由