多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防多巴反应性肌张力障碍又称多巴反应性肌张力障碍Segawa疾病是一种罕见的遗传性疾病，发生在儿童或青少年，以肌肉张力障碍或步态异常为首发症状。
其临床特点是症状的昼间波动，小剂量多巴制剂对其疗效快速明显。
1976年Segawa国外有很多关于这种疾病的第一次描述，近年来引起了国内临床工作者的高度重视。
一、病因这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。
目前认为，GTP同工酶环化水解酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。
由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。
因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。
一些学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
1、DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10%，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)>男，男Ⅰ女=1Ⅰ4。
2、儿童患者，以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄等，有时只表现学习走路晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头颈部和身体轴、痉挛斜颈、扭转痉挛，儿童可有肢体震颤、肌肉强度和自动Babinske 征阳性，语言和智力一般不受累。
3.成人患者常表现为帕金森综合征，如肢体不自主震颤和僵硬。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增加，腱反射亢进，病理征呈阳性，75%病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。
4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。
多巴反应性肌张力障碍4例报告
体 Ｇ 带 检查 均 正 常 ； NhomakorabeaＧ正常 。 显 Ｅ
反 射 障 碍 、 反射 增 高 ， 腱 偶有 病 理 征 阳 性 ， 症状 。 多数 患 者 症 状每
日 波动， 有 晨轻 暮 重【。 报 道 ， ３有 Ｊ 震颤 频率 为 ８ ０ ｚ 但本 组４ ～１ Ｈ ， 例患 者Ｅ ＭＧ 未发 现节 律 性 群放 电位 ， 均 遗传 性 Ｄ Ｄ系 由于黑 质纹 状 体 Ｒ 多 巴胺 （ Ａ） 量 减 少 ， 经元 缺 乏ＤＡ［。 状 体 的ＴＨ蛋 白和 Ｔ Ｄ 含 神 纹 Ｈ
常、 少年型帕金森 症或帕金森病（Ｄ等 。 Ｐ ） 左旋多 巴是所 有患者 最有效的
治疗 ， 大多数非 常有效 ， 用左旋 多 巴连续治 疗１ －２＠ 后病情稳 定 ， ０ ０－ 不
再 恶 化 １ 。
体较明显 ， 不能 独 立 行 走 ， 偶可 在携 手 下缓 慢 行 走 ， 稳 ， 向各 不 易
方 向倾 跌 。 状 晨 轻 暮 重 ， 睡 后 肢 体 不 硬 。 症 入 约４～５ 时 ， 岁 四肢 出
现 细 小 震颤 ， 渐 出现 双 足 内翻 、 后 突 ， 逐 背 活动 更 加 受 限 。 后 病 以 情 逐 渐加 重 ， 日活 动 障碍 时 间延 长 ， ９ Ｏ 每 约 ～ｌ 岁后 完全 不 能 行走 。
多巴反应性肌张力障碍病症PPT演示课件
心理问题，心理治疗可帮助患者调整心态，积极面对疾病。
06
患者管理与生活质量改善措施
心理干预和康复训练重要性
心理干预
多巴反应性肌张力障碍患者常常因症状影响生活质量，导致焦虑、抑郁等心理问题。心理干预如认知 行为疗法、支持性心理治疗等，可以帮助患者调整心态，增强应对疾病的信心。
康复训练
针对患者的肌张力障碍，制定个性化的康复训练计划，包括物理治疗、运动疗法等，有助于改善患者 症状，提高生活质量。
其他药物辅助治疗选择
抗胆碱能药物
如苯海索等，可用于辅助治疗多巴反应性肌张力障碍，通过抑制乙 酰胆碱的作用，减少多巴胺的消耗，从而增强左旋多巴的疗效。
COMT抑制剂
如恩他卡朋等，可抑制左旋多巴在外周的代谢，从而增加其进入脑 内的量，提高疗效。
MAO-B抑制剂
如司来吉兰等，可抑制脑内多巴胺的降解，延长左旋多巴的作用时间 。
基因定位
DRD相关基因主要定位于14号染色体 长臂（14q），特别是GCH1基因， 它是DRD的主要致病基因。
常见基因突变类型
GCH1基因突变
GCH1基因编码GTP环化水解酶I，是合成四氢生物蝶呤（BH4）的关键酶。BH4是酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶 的辅因子，参与多巴胺等神经递质的合成。GCH1基因突变导致BH4缺乏，进而引发DRD。
家庭护理和营养支持策略
家庭护理
家庭成员在患者的康复过程中起着重要作用 。提供安全舒适的生活环境，协助患者进行 日常活动，以及给予情感支持等，都是家庭 护理的重要内容。
营养支持
合理的饮食和营养支持有助于改善患者症状 。建议增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入 ，同时避免刺激性食物和饮料。
社会资源整合和患者互助组织建设
肌张力障碍
肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。
王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
多巴胺反应性肌张力障碍的健康宣教
治疗方法
药物治疗
抗胆碱能药物： 如苯海索、苯 扎托品等，可 缓解症状
肌松剂：如巴 氯芬、替扎尼 定等，可缓解 肌肉痉挛
抗多巴胺药物： 如左旋多巴、 卡比多巴等， 可改善症状
其他药物：如 阿片类药物、 抗抑郁药物等， 可辅助治疗
抗癫痫药物： 如卡马西平、 苯妥英等，可 减轻症状
药物治疗需根 据患者具体情 况，在医生指 导下进行。
戒烟限酒：尽量避免吸烟和过 量饮酒
保持良好的心态：保持乐观积 极的心态，避免焦虑和抑郁
定期体检：定期进行身体检查， 及时发现和治疗疾病
定期体检
1
定期进行身体 检查，及时发
现疾病征兆
3
避免过度劳累 和精神紧张， 保持良好的心
理状态
2
保持良好的生 活习惯，如均 衡饮食、适量
运动等
4
及时就医，遵 医嘱进行治疗
04
好的生活习惯，提高生活质量
家庭支持
01 家庭成员应了解多巴胺反应性肌张力障碍的 基本知识，以便更好地理解和支持患者。
02 家庭成员应鼓励患者积极接受治疗，并帮助 患者坚持治疗计划。
03 家庭成员应帮助患者调整生活方式，如保持 良好的作息规律、避免过度劳累等。
04 家庭成员应关注患者的心理状态，及时提供心 理支持和安慰，帮助患者缓解焦虑和抑郁情绪。
多巴胺反应性 肌张力障碍的 健康宣教
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目录
01. 疾病概述 02. 预防措施 03. 治疗方法 04. 患者教育
疾病概述
疾病定义
01
多巴胺反应性肌张力障碍是一种 神经系统疾病，主要表现为肌肉 不自主收缩和异常运动。
03
症状：肌肉僵硬、不自主运动、 疼痛、疲劳等。
多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查？
多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查，常用的多巴反应性肌张力障碍检查项目有哪些。
以及多巴反应性肌张力障碍如何诊断鉴别，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病等方面内容。
*多巴反应性肌张力障碍常见检查：常见检查：肌电图、肝功能检查、脑脊液细胞分类计数、脑脊液细胞学检查、肌张力检查*一、检查1、脑脊液检查脑脊液DBH与健康对照组无显著差异，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;2、血清学检查常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素(NA)升高;3、肌电图检查肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。
被动运动时，偶可引起持续紧张性反射;4、肝功能检查肝功能检查正常，有鉴别诊断意义;5、其他检查血尿便常规，一般均正常。
脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。
*以上是对于多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看多巴反应性肌张力障碍应该如何鉴别诊断，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病。
*多巴反应性肌张力障碍如何鉴别？：*一、鉴别1.与肝豆状核变性相鉴别常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
肝豆状核变性具有角膜色素环、血清铜蓝蛋白或(及)铜氧化酶显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜代谢异常的特征;2.与手足徐动症相鉴别手足徐动症以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变;3.与舞蹈病相鉴别舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势;4.对于已确定为肌张力障碍者，必须排除脑炎后、脑性瘫痪及特发性基底节钙化等症状性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。
(1)与脑性瘫痪相鉴别常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应;(2)与少年型帕金森病相鉴别极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。
多巴反应性肌张力障碍1例
多巴反应性肌张力障碍1例陈晓燕1，李啸2 （400037 重庆，第三军医大学新桥医院神经内科1；402316 重庆，重庆市中西结合医院内科2）[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；治疗[中图法分类号] [文献标志码] B多巴反应性肌张力障碍 ( dopa-resposive dysto-nia, DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病，对左旋多巴治疗反应明显。
早期诊治，可使患者保持完全正常的生活质量。
现将本院（新桥医院）收治的1例报告如下。
1临床资料患者，女性，28岁，因“进行性四肢僵硬、抖动23年”入院。
患者23年前（5岁时）无明显诱因出现行走时双足尖常被绊倒，之后家属发现其双下肢活动不灵、显僵硬，左侧重于右侧，症状逐渐进行性加重，20年（8岁时）前双下肢僵硬症状明显加重，行走时双足跟不能着地，身体前倾，上午症状较轻，下午至傍晚最重，夜间睡眠后又减轻。
18年前（10岁时）双上肢亦出现僵硬、不灵活，曾在当地就诊，考虑“先天性肌强直症”，具体治疗不详。
患者四肢僵硬症状进行性加重，站坐、行走即向后倾倒，持物时双上肢抖动，紧张时加重，安静时消失，说话时舌头活动不灵，言语含混不清。
因家境贫困一直未再就诊，10年前(18岁时)患者生活完全不能自理，不能独自坐、站、行走，进食、穿衣均需家人照顾。
之后病情相对稳定，未再进展。
病程中无复视，无肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉疼痛及握痛；无肢体麻木、大小便障碍、饮水呛咳、吞咽困难、强哭强笑、精神行为异常等。
于2009年5月在他人介绍下入我院就诊。
患者出生时情况好，自幼发育与正常同龄儿相比无明显异常。
无头部外伤史。
母亲因抑郁症自杀。
家族史中无特殊病史。
入院查体：背入病房，生命体征正常，皮肤光滑红润，神经系统检查：意识清楚，构音障碍，面肌不自主抽动，全身强直，四肢肌张力铅管样增高，双足内翻畸形，共济运动无法配合完成，深浅感觉、深浅反射正常，病理征阴性。
入院后查脑电图：轻度异常。
DRD
多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
其临床特点为症状的昼间波动性(晨轻暮重)，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。
1976年Segawa等首次描述该病.【病理病因】该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
【发病机制】国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
【症状体征】1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。
发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。
有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。
患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
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▪肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。
▪肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走 是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。
▪震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。
▪DRD的临床过程与起病年龄相关。
▪10岁以内起病，以单侧下肢的肌张力障碍首发。
▪10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发，伴或不伴有姿位 性震颤。
▪成年起病，首发症状常为手部震颤，可不伴有肌张力障 碍和日间波动。
▪伴有帕金森病的特点，如肌张力增高，晚期出现运动迟 缓及面具脸，一般无启动困难、冻结或慌张步态。
鉴别诊断：
▪青少年型帕金森症。 ▪早发的PD。 ▪原发性肌张力障碍性帕金森症。 ▪常染色体隐性遗传－早发型帕金森症。
误诊原因：
1 症状多样
▪腱反射常活跃或亢进，伴拇指强直性伸展，有时 表现很突出。 ▪多数患儿肌张力障碍由下肢发展到躯体其他部位， 尤其易累及躯干，可出现斜颈、脊柱侧弯。 ▪随病情进展常出现肢体震颤，成年患者可能首发 震颤，往往伴有帕金森病的特点。
2 日间波动 ▪由于病初症状为间歇性，晨轻磨重，后期可呈 持续性。
▪慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因 素加重，常有官能色彩。
3 长期、多变的治疗，似是而非的疗效，更增加正确 诊断的难度和复杂性。
4 临床医师对DRD认识不足。
治疗：
▪小剂量左旋多巴（25-50mg／qd）有明显疗效，在超常 体力活动后适当加量。 ▪改善所有的神经系统症状。 ▪长期治疗疗效持久。 ▪必要时可加用BH4和5-羟色胺酸。
▪腱反射活跃或亢进，可有假性病理征。
▪通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。
▪小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善，没有并发 症。预后力障碍，如书写痉挛。 ▪发作性肌张力障碍。 ▪肌张力障碍自发减轻或加重。 ▪肌张力障碍性痉挛，伴或不伴有疼痛。 ▪动作性肌张力障碍。 ▪动眼危象。 ▪肌张力低和语言发音迟滞。
DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致 的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。
▪黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。 ▪超过50％的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因 突变引起。 ▪无特别高发区，并非罕见。 ▪多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。
DRD临床特点：