4胃肠道先天性疾病

新生儿腹部平片结肠充气扩 长，而无肛门发育缺陷者，应首 先考虑先天性巨结肠。
二、钡剂灌肠造影 轻度早期病变钡剂灌肠前不宜清洁 灌肠，以免造成假阴性。调制钡剂时要 用生理盐水，以免发生水中毒。肛管不 能放置过高，以免狭窄段不能显示。灌 肠时压力不宜过高，速度不能太快，以 免狭窄段被动扩张。
久之，近段肠管(神经节细胞分 布正常的肠段)肌层逐渐肥厚，肠壁 扩张而形成巨结肠的改变。 因此，先天性巨结肠的原发病 变不在扩张肥厚的结肠近端，而在 于它的远端痉挛收缩段．

病变分类： ①超短型(肛门型、内括约肌失弛缓 症)：系肛门括约肌痉挛．病变肠管仅占 直肠末端3一4cm长， ②短段型：无神经节细胞段在直肠 近中段或乙状结肠， ③中段型(常见型)：无神经节细胞 段在直肠乙状结肠交界处以上，约占本 病80%，
造影剂的选用： 可用稀钡，显于显示瘘管。 最好用碘剂。 造影方法： 采用头低足高左后斜位或俯卧位有利于 显示瘘管。 透视下于鼻胃管内注入造影剂。
先天性食管闭锁及食管气管瘘
X线表现
一、食管近端闭锁远端和气管沟通 1.平片：可见近段食管充气扩张。可 见胃管在食管闭锁盲端折回或盘曲。 胃胀气(下段食管与气管相通)。 50%以上有右肺上叶炎症。 1.造影：盲端 瘘管

本症的诊断相当困难．临床 麦现为早期出现腹胀、呕吐及便 秘等症状．与一般先天性巨结肠 不同者在于直肠指检时多不能发 动排便反射，无大量气体和胎粪 排出
按临床表现可分为三型 ①新生儿型：最多见，出生后即有类似高 位肠梗阻的症状，多数为全部结肠无神 经节细胞； ②婴儿型：症状与一般先天性巨结肠相似， ②迟发型：罕见，症状较轻．


先天性巨结肠 移行段呈倒圆锥形，结肠空肠化

A B
先天性巨结肠 AB：出生后3 天，24h随访乙 状结肠无钡剂 排出。 CD：3岁时造 影片

C D

肠腔边缘呈尖刺状改变，粘膜增粗，为并发 结肠炎表现。


特发性巨 结肠
先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形是新 生儿常见的先天性畸形.居先 天性胃肠道畸形的首位。


(三）移行段 位于狭窄与扩张肠段之间，往往呈漏 斗形，有时呈骤然的改变，为缩窄形． 新生儿巨结肠的X线形态改变往往在 出生两周以后才能形成，有的则需要更 长时间．


(四)钡剂潴留 钡剂潴留也是诊断先天性巨结肠的 重要X线征象，尤其是对于新生儿巨结肠 在尚未形成狭窄．扩张段以前，钡剂潴 留是唯一的表现。在灌肠后不促使其排 空，钡剂可以长时间潴留，因此可结合 临床作出诊断．但当合并肠炎时，钡剂 排空可以正常。

病因：
在胚胎第7－8周时，后肠向会阴部 伸展发育，而原肛门向体内凹入伸展， 与后肠相遇，最后中间仅有一层膜状隔， 称为肛膜，肛膜破裂，后肠与原肠贯通， 形成正常的直肠和肛管。 后肠与原肠因发育和贯通不全，形 成各种类形的肛门闭锁或狭窄.

先天性直肠肛门畸形的分类方法繁多 而紊乱，一般有分为四型： 第Ⅰ型 先天性肛门或肛管直肠交界 处狭窄。为肛膜未完全消失所致。 第Ⅱ型 肛门膜状闭锁。肛膜存留未 破。 第Ⅲ型 肛门闭锁，直肠盲端未完全 下降。肛窝与直肠盲端之间有一层厚组 织相隔，这是最多见的一种类形。

根据测定充气直肠盲端与pc线 （耻骨上缘与骶尾骨交界处联线）的关
系，以确定高位，中位或低位无肛。 此外，如合并直肠后尿道痿或直肠 膀胱痿，有时在膀胱部位出现少量 气体影。
二、直肠泌尿系瘘的x线诊断 在侧立位腹部片，盆腔前方直肠盲端 之下相当于膀胱区内有时可见气体或气 液平．另外，通过膀胱造影或逆行尿道 造影能直接显示尿道和直肠间的瘘道．

但是全结肠无神经节细胞症的 X绒表现往往不明显，为了避免 延误诊断，建议对间隙性肠梗阻 而没有作出病因诊断的患儿作直 肠活检，对小肠梗阻而病因不明 者手术时进行结肠不同部位的活 检．

胃肠钡餐检查往往显示胃食 管大量返流，钡剂潴留显著，小 肠内钡剂滞留长达3日之久，或 在服钡后24h食管、胃和小肠仍 可见造影剂，有时可见粪便返流， 造成空肠内椭圆形充盈缺损形．
第三型肛门闭锁 伴有瘘管
A：直肠膀胱瘘
B：直肠尿道瘘
C：直肠阴道瘘
D：直肠会阴瘘
临床： 完全性肛门闭锁患儿常出现结肠低位 梗阻的症状，婴儿在出生后无胎粪排出， 喂奶后腹部逐渐膨胀，并出现呕吐．数 日后腹部高度膨胀，可见肠型和蠕动波， 同时有消瘦和脱水现象．


X线表现: 为测定直肠闭锁的高度及是否伴有瘘 管形成，x线检查是不可缺少的检查方法。

④长段型：无神经节细胞段上界在 脾曲至乙状结肠之间， ⑤全结肠型：病变肠段包括全部结 肠和末端回肠， ⑥全肠型，病变肠段上界超过末端 回肠，甚至病变涉及全部结肠和全都空 回肠。．

先天性巨结肠病变分型示意图 图中黑色节段代表神经节细胞缺如的狭窄段


A：正常分段 1.肛管， 2.直肠下段 3.直肠上段 4.乙状结肠段 B：超短型 C.D.E短段型 F：中段型 G.H.I.J.长段型 K.全结肠型 L.全肠型

以下X线表现有助于提示全结肠无神经节 细胞症的诊断． (1)结肠各段直径正常或小于正常， 但不同于胎儿型小结肠．结肠容易充盈， 钡剂极易返流至末端回肠． (2)整个结肠壁似乎平坦僵硬，没有正 常的活动度和柔软度．


(3)由于异常蠕动或者伴有结肠炎，结肠 可以有粗糙不规则边缘或显示不规则的 波浪状， (4)结肠失去正常的冗长而弯曲的形态， 结肠区短缩，似成人形态的结肠． (5)除非合并结肠炎，钡剂潴留于整个结 肠．
[鉴别诊断 一、特发性巨结肠 为一种病因不明的巨结肠，与超短 段型先天性巨结肠的x线表现相似 ，也 是直肠以上结肠扩张，没有狭窄段和移 行段．但特发性巨结肠之便秘多开始于 2*3岁以后，面先天性巨结肠往往在生后 即出现症状，肛门指柱先天性巨结肠之 内括约肌多不能松弛，此外，直肠肛管 测压对于鉴别诊断价值很大．

第Ⅳ型 直肠闭锁，肛门与肛管正常 但下面直肠段与上面直肠盲端之间为软 组织所分开，多发生在肛门以上3－4cm 处。 先天性肛门直肠畸形常伴有泌尿系 和骶尾椎畸形，还可伴有先天性心脏病、 食管闭锁和十二指肠闭锁等。

A:Ⅰ型 肛门及直肠下 段 狭窄 B：Ⅱ型 肛膜闭锁 C：Ⅲ型 肛门不通及直 肠下段闭锁 D：Ⅳ肛门和肛管正常， 直肠一段缺损，直肠盲 与肛门 之间隔有一层软 组织


腹部平片上现察肠腔内有无钙化 的胎粪影是诊断先天性直肠膀胱或 直肠尿道瘘的一个既简单而又可靠 的方法。胎粪呈骨样或钙化密度常 表示有直肠膀胱或直肠尿道瘘存 在．
在腹部平片上新生儿胎粪的密度大致可 分为四类： ①水样软组织密度，多见于出生1日以内 的婴儿。 ②蜂窝状杂有细点状透亮区，为气体与 胎粪相混的结果。 ③接近骨质的密度。 ④钙化。

I临床 患儿因病变范围不同而差异很 大．新生儿期多于生后无胎粪排出，或 仅排出少量胎粪．2—3日内出现部分甚至 完全性肠梗阻症状，呕吐物为含胆汁或 粪便样液，腹胀。
X线表现： 一、腹部平片 在新生儿时期腹部平片对诊断本病 有一定的价值．可显示为结肠梗阻型或 肠淤张型．

前者腹部肠管普遍性扩张，结肠较 小肠更明显．扩张的结肠往往见到较宽 大液平，少数病例直肠充气并显示痉挛 移行段。 后者小肠和结肠普遍均等轻度扩张， 直肠充气可含液面．少数病例可显示为 小肠梗阻型．但较轻着腹部平片无异常 改变或仅显示结肠充气较多．

正常小儿作钡刑灌肠检查时， 钡剂较易排出，常不易充盈整个 结肠，在24h内钡剂大部或全部 排空。

先天性巨结肠患儿钡剂充盈 结肠时拨出肛管后常不排出或仅 排出少量钡剂，24h和48h随访， 结肠内尚有多量钡剂潴留。

都分患儿在随访片上显示原 来末出现的狭窄扩张段或使以出 现的这些征象更为明显。上述改 变在侧位显示较好，所以随访片 一般撮侧位片。
(五)肠炎表现 主要发生在扩张段肠粘膜水肿肥厚， 有时呈碎砾状充盈缺损，或有小点、片 状溃疡，肠管轮廓毛糙，有多数不规则 的尖刺状突出，与溃疡性结局炎的表现 相似


全结肠(包括全结肠及部分回 肠)无神经节细胞症发病率占全 部先天性巨结肠的2％一 10%．与一般先天性巨结肠不同， 在此型中男女的发病率无明显差 别．
一、侧立腹部正侧位 生后 20h左右是摄片的适宜时间。摄 片前先将新生儿置于头低卧位5－15min， 腹部轻柔抚摩，使气体升入盆腔．摄片 时会阴肛区作为标记．将患儿倒置 1~2min，使肠道内气体充分进入直肠盲 端，摄正，侧位片。


为了尽可能显示盲端的真正位置， 摄片时应注意X线中心应与胶片垂直，射 入点为股骨大转子．髋关节屈曲90度， 以更好地显示坐骨的前面部分．摄片还 必需包括部分胸腔在内．要在吸气时曝 光．
先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种比较多见的消化 道发育畸形。男女之比约为4∶l，全结肠 无神经节细胞症者，男女的发病率则基 本相等．而大多数是足月儿，本病有明 显的家族倾向。
病理

原发病变位于从肛门口至盲肠、 结肠内，长度不一。外观正常，但 纵肌与环肌的神经丛和粘膜下神经 丛内神经节细胞先天性缺如或不足。 神经节细胞的缺如使病变肠段不能 松弛，引起痉挛和蠕动消失，形成 非器质性的肠狭窄，造成功能性肠 梗阻。
胃肠道先天 性疾病
先天性食管闭锁及食管气管瘘
先天性食管闭锁及食管气管 瘘是新生儿较多见的胃肠道畸形。 在胚胎发育过程中，前肠分 隔缺陷，形成食管气管瘘。


食管气管瘘和食管闭锁 可同时存在，也 可分别发 生。主要分为以下三种类 型：
一、食管闭锁不伴有食管气管瘘 1.完全性食管闭锁 2.食管近、远端为盲管 中间由索条状纤维