p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

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p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究

p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究

p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究王旭广;韦叶生;杨鲲鹏;苏彦河;黄壮士【期刊名称】《实用肿瘤杂志》【年(卷),期】2006(21)1【摘要】目的研究p53基因第72位密码子(p53 codon72)突变与人食管鳞癌临床病理特征的关系。

方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)方法检测118例人食管鳞癌组织及癌旁正常食管黏膜组织的p53codon72的突变及其差异,并分析其与食管鳞癌临床病理特征的关系。

结果p53 codon72的A rg/A rg和P ro/P ro或A rg基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织的频率分别为11.0%和38.1%、4.2%和7.6%。

p53 codon72 A rg/P ro基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织分布差异具有显著性(χ2=55.75,P<0.01),p53 codon72突变与p53蛋白表达有关(χ2=15.21,P<0.01);且p53 codon72的P ro等位基因与食管癌的TNM 分期、分化程度和淋巴结转移均呈显著相关(P<0.01)。

结论抑癌基因p53第72位密码子突变在食管癌发生、发展中可能起重要作用。

【总页数】4页(P42-45)【关键词】食管肿瘤;基因,p53;突变;密码子;聚合酶链反应;基因频率【作者】王旭广;韦叶生;杨鲲鹏;苏彦河;黄壮士【作者单位】郑州大学第二附属医院胸外科;广西右江民族医学院附属医院检验中心【正文语种】中文【中图分类】R735.1【相关文献】1.p53基因第72位密码子多态性与肺癌临床病理特征及预后关系的Meta分析[J], 徐雄;李丹;徐斌;李翀2.肺腺癌p53基因突变与临床病理特征关系的研究 [J], 王德华;白逸秋3.c—erbB—2癌基因表达及p53抑癌基因突变与乳腺癌临床病理特征的关系 [J], 崔文;孔霞4.原发性胃腺癌p53第7外显子基因突变及\r\np53蛋白表达与临床病理特征的关系 [J], 曹明智;郭成浩;丁守怡;任晓丹;肖德钢5.P53状态与食管鳞癌预后及临床病理特征关系的系统评价 [J], 马怀幸;刘伟巍;李世伟;李苏宜因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究

p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究

p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究卓阳;高建华;罗深秋;曾位森;胡志奇;鲁峰;赵永忠【期刊名称】《中国修复重建外科杂志》【年(卷),期】2005(19)1【摘要】目的探讨 p5 3基因第 72位密码子多态与瘢痕疙瘩遗传易感性的关系。

方法采用聚合酶链反应 -反向斑点杂交、DNA直接测序方法 ,检测了 15例瘢痕疙瘩患者与 15名正常人对照的 p5 3基因第 72位密码子的基因型。

结果瘢痕疙瘩组的 Pro等位基因及 Pro/ Pro基因型频率明显高于对照组 (P值分别为0 .0 35、0 .0 30 ) ,Pro/Arg、Arg/ Arg基因型频率在病例组和对照组的分布差异无显著性。

结论 p5 3基因第 72位密码子 Pro等位基因及Pro/ Pro基因型可能是瘢痕疙瘩的易感因素。

【总页数】3页(P28-30)【关键词】瘢痕疙瘩;p53基因;对照组;易感性;等位基因;易感因素;DNA直接测序;密码子;多态;聚合酶链反应【作者】卓阳;高建华;罗深秋;曾位森;胡志奇;鲁峰;赵永忠【作者单位】南方医科大学(原第一军医大学)南方医院整形外科;南方医科大学细胞生物学教研室【正文语种】中文【中图分类】R619.6;R735【相关文献】1.p53基因第72密码子多态性与部分中国人瘢痕疙瘩关系的研究 [J], 严笠;吕晓岩;王春梅;曹蕊;尹艳花;贾春实;庄强2.福建地区口腔癌患者p53基因72密码子多态性与口腔癌易感性的研究 [J], 何保昌;陈法;刘芳萍;柳迪萌;陈珍;蔡琳3.p53基因第72位密码子多态性与HPV相关食管鳞癌遗传易感性的研究 [J], 杨文君;吕怀盛;陈志强;梁寒梅;齐奇;王银;贾伟;赵巍;王立东;叶晓锋4.p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究 [J], 朱忠政;丛文铭;刘淑芳;董辉;朱冠山;吴孟超5.p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系 [J], HAO Xin;WANG Rongsheng;LI Jianhui因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究【摘要】本研究旨在探讨青海地区藏族汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。

通过对青海地区藏族汉族胃癌患者和健康对照组进行基因分型及统计分析,发现HIF-2a基因在胃癌发病中可能起到重要作用。

实验结果表明,在HIF-2a基因的特定单核苷酸多态性位点上,胃癌患者的基因型分布存在明显差异。

进一步的数据解释和讨论提示,HIF-2a基因多态性可能影响胃癌的发生和发展,为青海地区胃癌的预防和治疗提供了新的思路和依据。

本研究的结论为HIF-2a基因与胃癌易感性之间的关联提供了实验验证,并对未来相关研究和临床实践具有重要的指导意义。

【关键词】青海地区,藏族,汉族,HIF-2a基因,单核苷酸多态性,胃癌易感性,研究方法,结果分析,讨论,实验验证,数据解释,研究结论,研究展望,相关研究意义1. 引言1.1 背景“背景”部分:胃癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,尤其在中国等东亚国家的发病率较高。

青海地区作为中国西部地区的重要省份,其地理环境和民族结构独特,对胃癌的研究具有重要的意义。

藏族和汉族是青海地区的两大主要民族群体,他们之间在遗传特征上存在差异,这为探讨肿瘤易感性基因的差异性提供了研究机会。

HIF—2a基因作为关键的调节因子,在调控氧气供应不足时细胞的生存和增殖中发挥着重要作用。

HIF—2a基因的单核苷酸多态性(SNP)被认为可能与胃癌发生的相关性,然而目前对于不同人群中HIF—2a基因SNP与胃癌易感性的关系尚未有明确的研究结果。

本研究旨在探讨青海地区藏族和汉族人群HIF—2a基因SNP与胃癌易感性的相关性,为胃癌的风险评估和预防提供科学依据,并为肿瘤遗传研究提供新的视角。

1.2 研究目的本研究的主要目的是探讨青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的相关性。

通过对这两个民族中胃癌患者和健康对照组的基因型数据进行比较分析,我们希望能够揭示HIF-2a基因SNP在胃癌发生发展中的潜在作用,为胃癌的早期预防、诊断和治疗提供新的分子标志物和靶向治疗策略。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究1. 引言1.1 背景介绍HIF-2a基因是编码人体内一种重要的转录因子HIF-2α的基因,与肿瘤的发生发展密切相关。

胃癌是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一,特别是在中国西部地区,胃癌的发病率较为突出。

青海地区作为多民族聚居的地区,藏族和汉族是主要人群,其地域特点和饮食习惯可能导致胃癌的易感性存在差异。

因此,研究青海地区藏族和汉族HIF-2a基因的单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的关联,对于揭示这一地区胃癌的发病机制及预防策略具有重要意义。

此研究旨在探讨青海地区藏族和汉族HIF-2a基因的单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的关系,为胃癌的防治提供新的理论依据,并为相关治疗方法的研发提供参考。

通过对相关基因的分析,可以深入了解胃癌的发病机制,为个体化治疗提供新的方向。

1.2 研究目的研究目的:本研究旨在探讨青海地区藏族汉族HIF-2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性之间的相关性。

通过对HIF-2a基因在不同族群中的单核苷酸多态性进行分析,进一步探讨该基因在胃癌发生发展过程中的作用机制。

通过比较不同族群之间HIF-2a基因的变异情况,探讨该基因在不同人群中对胃癌发病的影响程度,为胃癌的预防和治疗提供科学依据。

同时,本研究也旨在探讨HIF-2a基因与胃癌的相关性,并深入分析这种关联是否具有统计学意义。

通过这些研究内容,将有助于更深入地了解胃癌的发生机制,为开展相关的预防和治疗工作提供重要参考依据。

1.3 研究方法本研究采用了病例对照研究设计,共收集青海地区藏族汉族胃癌患者和健康对照组的DNA样本。

首先利用PCR技术扩增HIF-2a基因的特定片段,然后进行单核苷酸多态性分析。

我们选取了已知与胃癌发生相关性较高的多个位点进行检测,包括rs6582763、rs6695705、rs11104207等。

接着采用测序技术对PCR产物进行测序,得到每个位点的具体单核苷酸序列信息,进而确定患者和对照组在这些位点上的基因型分布情况。

青海汉族、回族、藏族MICA-TM基因多态性与胃癌相关性

青海汉族、回族、藏族MICA-TM基因多态性与胃癌相关性
Xi g Yo g a, n he g i L n d Ha Xio i g, n a L n n hu Ya g S n x , u To g e, a q n Ge g P i i
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邢 永 华 杨 生玺 吕同德 哈小琴 耿 排力 (. 1 青海大 学 医学 院基础 医学 部 ;
2 兰州 军 区总 医院 医学实验 中心 ) .

要 目的 分 析青 海 汉族 、 回族 、 族 M C 藏 IA—T 基 因 多 态性 与 胃癌 相 关 性 。 方法 以 M
第3 2卷
第1 期
青 海 医 学 院 学 报
J R AL OF Q ̄ GHA D C OL E OU N I ME I AL C L GE
V0 . 2 No 1 13 . 2 1 0l
2 1卑 01
青 海 汉 族 、 族 、 族 MI A—T 回 藏 C M 基 因 多态 性 与 胃癌 相 关 性 睾
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p53基因第72密码子多态性与肿瘤关系的研究

p53基因第72密码子多态性与肿瘤关系的研究

p53基因第72密码子多态性与肿瘤关系的研究作者:魏桃王学红马臻奇来源:《医学信息》2014年第14期摘要:p53基因是迄今发现与人类肿瘤发生相关性最高的基因之一,具有野生型和突变型两种。

野生型基因在保持基因的完整性和抑制细胞恶变的过程中起着重要作用,当野生型基因发生突变时具有促肿瘤作用,大约50%的人类癌症中存在着p53基因的突变。

p53基因具有多态性,其第72位密码子的CGC/CCC是一个常见的多态位点,研究发现p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与多种恶性肿瘤的遗传易感性有关。

关键词:p53基因第72密码子;多态性;肿瘤中图分类号:R596文献标识码:B1 p53基因概述1.1 p53基因的结构及表达 p53基因是1979年,Lane[1]等在研究原病毒40转化细胞时发现的,定位于17号染色体短臂,有11个外显子和10个内含子,是一段16~20kb的DNA,编码含393个氨基酸残基的核磷蛋白,分子量约53kDa。

p53蛋白为p53基因的表达产物,含有3个功能域[2]:N-端的转录激活区、C-端的同源寡聚区和中间的DNA结合区。

p53基因可表达野生型和突变型蛋白两种产物。

野生型p53蛋白极不稳定,半衰期仅数分钟,并具有反式激活功能和广谱的肿瘤抑制作用。

突变型p53蛋白构型发生变化,稳定性增加,半衰期延长至1.4~7 h,可用免疫组化方法检测出来。

1.2 p53基因的功能1.2.1阻滞细胞周期在细胞周期中,p53的调节功能主要体现在G1和G2/M期校正点的监测上。

在细胞周期调控和修复过程中,p53蛋白重要的效应是上调p21基因的表达,表达的p21 蛋白能够阻滞细胞周期于G1期。

p53的3个下游基因cyclin B1,CADD45和14-3-3σ则参与G2/M期的阻滞。

1.2.2促进细胞凋亡 p53蛋白能促进许多凋亡相关基因的表达,已发现的靶基因超过16个,其中促凋亡成员Bax 、NOXA死亡受体Fas和胞质蛋白Apaf-1是目前研究的重要领域及热点。

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

青海地区藏族汉族HIF—2a基因单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究引言胃癌是一种常见的恶性肿瘤,世界卫生组织的数据显示,全球范围内每年有超过100万人因胃癌而死亡。

在中国,胃癌的发病率和死亡率也非常高,尤其在西部地区。

青海地区是中国西部地区的一个省份,其地处高原,气候复杂多变。

在青海地区,藏族和汉族是两个主要的民族群体,其遗传背景和生活环境可能对肿瘤发展具有重要影响。

研究青海地区不同民族群体的肿瘤易感性及其分子机制具有重要的意义。

HIF-2a基因(hypoxia-inducible factor-2α)是一种关键的转录因子,它在缺氧环境下发挥重要作用,调节许多基因的表达,参与细胞的增殖和凋亡,以及血管生成等多种生物过程。

HIF-2a基因已经被发现在多种肿瘤中高表达,包括胃癌。

而HIF-2a基因的单核苷酸多态性可能会影响其转录水平及蛋白功能,从而影响肿瘤的发生和发展。

我们猜测HIF-2a基因的单核苷酸多态性可能会与胃癌的易感性有关。

在本研究中,我们对青海地区的藏族和汉族人群中HIF-2a基因的单核苷酸多态性进行了研究,并探讨其与胃癌易感性的相关性,旨在为青海地区不同民族群体的肿瘤易感性提供重要参考。

材料与方法研究对象本研究共收集了青海地区胃癌患者240例,均经病理诊断确认。

对照组也选取了240名健康个体,性别和年龄与病例组相匹配。

所有参与研究的个体均为青海地区的藏族或汉族。

基因多态性分析我们采集了所有参与研究个体的外周血样本,提取全血DNA,并进行HIF-2a基因的PCR扩增及测序。

通过测序结果,我们在HIF-2a基因中选择了rs17039192位点进行分析。

通过基因分型及统计学方法,我们分析了不同基因型在病例组和对照组中的分布差异,以及这一位点的单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性。

结果在对青海地区藏族和汉族人群中HIF-2a基因的单核苷酸多态性进行分析后,发现在rs17039192位点存在突出的单核苷酸多态性。

p53基因密码子72多态性与口腔癌易感性的荟萃分析

p53基因密码子72多态性与口腔癌易感性的荟萃分析

p53基因密码子72多态性与口腔癌易感性的荟萃分析李岚;马健波;罗锦;方静怡;张睿;朱正鹏【期刊名称】《临床与病理杂志》【年(卷),期】2022(42)7【摘要】目的:运用荟萃分析方法研究肿瘤抑制因子p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。

方法:检索维普(VIP)、中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase、WebofScience中有关p53基因密码子72位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以比值比(odds ratio,OR)和95%CI为效应指标,应用STATA 14软件和RevMan5进行荟萃分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。

结果:纳入16个病例对照研究,口腔癌病例组共计2317例,正常对照组共计2933例。

荟萃分析结果显示:在总人群中,p53基因密码子72位点基因多态性与口腔癌风险之间没有显著关联(Pro vs ArgOR=1.03,95%CI:0.887~1.195;Arg Pro+ProPro vs ArgArgOR=0.957,95%CI:0.847~1.081;ProPro vs ArgArg+ArgProOR=1.082,95%CI:0.835~1.401;ProProvsArgArgOR=1.059,95%CI:0.783~1.433;ArgProvsArgArgOR=0.946,95%CI:0.831~1.076;ArgArg+ProProvsArgProOR=0.943,95%C I:0.842~1.055)。

针对种族和对照人群来源设计的亚组分析结果也显示p53基因密码子72多态性与口腔癌风险之间没有显著相关性。

结论:p53基因密码子72位点多态性与口腔癌的易感性没有直接关联,p53基因多态性可能不是口腔癌易感性的独立影响因素。

【总页数】10页(P1727-1736)【作者】李岚;马健波;罗锦;方静怡;张睿;朱正鹏【作者单位】湖北医药学院附属国药东风总医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.P53 Codon 72基因多态性与前列腺癌易感性荟萃分析2.福建地区口腔癌患者p53基因72密码子多态性与口腔癌易感性的研究3.p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性4.P53基因密码子72多态性与大肠癌易感性的 Meta 分析5.p53基因第72密码子基因多态性与胃溃疡患者Hp易感性、预后的关系因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。

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A b s t r a c t Ob j e c t i v e T o e x p l o r e t h e c o r r e l a t i o n b e t w e e n g e n e t i c p o l y m o r p h i s m o f p 5 3 c o d o n 7 2 a n d s u s c e p t i —
b i l i t y o f g a s t r i c c a n c e r i n Q i n g h a i a r e a . Me t h o d s T h e A r g / P r o p o l y mo r p h i s m o f p 5 3 g e n e w a s d e t e c t e d b y r e a l —
R 3 9 4 文献 标识码 A
性 。
中图分 类号
D I O: 1 0 . 1 3 4 5 2 / j . c n k i . j q m c . 2 0 1 4 . 0 1 . 0 0 9
THE PoLYM oRPHI S MS oF NUM BER 7 2 CODEN oF p 5 3
第3 5卷
第1 期
青 海 医 学 院 学 报
J OU RN A L OF QI N GH AI ME D I C AL COL L E GE
Vo 1 . 3 5 No . 1
2 01 4
2 0 1 4生
p 5 3基 因第 7 2密 码 子 多态 性 与 青海 地 区胃癌 易 感 性 ※
i n c o n t r o l g r o u p, r e s p e c t i v e l y.Ar g a n d P r o a l l e l e s i n g a s t r i c c a n c e r g r o u p we r e 48. 4 4% ,
5 1 . 5 6 % , w h i l e i n t h e c o n t r o l g r o u p w e r e 4 2 . 3 6 % , 5 7 . 6 4 % , r e s p e c t i v e l y . T h e r e wa s n o s i g n i i f c a n t d i f f e r e n c e b e —
魏 桃 , 王 学红 , 马臻 奇 ( 1 . 青海 大 学医学 院 ; 2 . 青 海大 学 附属 医院 )
摘Leabharlann 要 目的 探讨 p 5 3 基 因第 7 2密码子( A r g 7 2 P r o ) 单核苷酸多态性( S N P ) 与青海地 区胃
p 5 3基 因 A r g 7 2 P r o 3种 基 因 型
癌及 其 胃癌发 生部 位 易感性 的关 系。 方法 采 用 T a q Ma n实时 荧 光 定量 P C R 方法 , 检 测 胃癌 患者
及健 康 对照 者 外 周 血 标 本 p 5 3基 因 A r g 7 2 P r o多 态性 。 结 果
A r g / A r g 、 P r o / P r o 、 A r g / P r o 在 胃癌 组 中的频 率分 别 为 2 1 . 8 6 %、 2 5 . 0 0 %、 5 3 . 1 4 %, 在 对 照 组 中分 别 为1 6 . 6 7 %、 3 1 . 9 4 %、 5 1 . 3 9 % 。等 位 基 因 A r g和 等位 基 因 P r o在 胃癌 中 的频 率 分 别 为 4 8 . 4 4 %、
GENE WI TH S US CEPTI BI LI TY oF GAS TRI C CANCER
I N QI NGHAI AR E A
We i t a o , Wa n g Xu e ho n g 2 Ma Zhe n q i 。

( 1 . Q i n g h a i U n i v e r s i t y M e d i c a l C o l l e g e ; 2 . A f i f l i a t e d Ho s p i t a l o f Q i n g h a i U n i v e r s i t y )
t i me PCR i n 6 4 p a t i e n t s wi t h g a s t ic r c a nc e r a n d 7 2 he a l t h y c o n t r o l s . Re s u l t s T he p r o p o r t i o ns o f p 5 3 c o d o n 7 2 g e n e t y pe Ar g /Ar g, Ar g /P r o a n d P r o / Pr o we r e 21 .8 6% , 2 5. 0 0% , 5 3.1 4% 3 1 . 9 4% , 5 1 .3 9% i n g a s t r i c c a n c e r g r o u p, a nd 1 6.6 7% ,
5 1 . 5 6 %, 在 对 照组 中分 别为 4 2 . 3 6 %、 5 7 . 6 4 % 。两组 间基 因型 频 率及 等 位基 因频率 分 布 均无 统 计
学意 义( P分 别为 0 . 5 9 、 0 . 3 2 ) , p 5 3基 因型 分布和 胃癌发 生 的部位 亦不具有 相 关性 ( P= 0 . 7 4 ) 。结 论 p 5 3基 因 A r g 7 2 P r o多态性与 青 海地 区 胃癌 易感性 无 明 显相 关 , 与 胃癌发 生部位 也 无 明显相 关 关键词 p 5 3基 因第 7 2密码子 基 因多态性 胃癌 青 海地 区
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