脑部与神经系统罕见病
神经系统常见病介绍
C
手术效果：缓解症状， 提高生活质量
E
B
手术方式：开颅手术、 微创手术等
D
术后康复：药物治疗、 康复训练等
F
手术适应症：根据病情 和患者身体状况决定
康复治疗
01 物理治疗：通过运动、
按摩等方式帮助患者恢
复身体功能
02 言语治疗：针对语言障
碍患者，进行语言训练
和沟通技巧训练
03 职业治疗：帮助患者恢
吞咽困难：吞咽食物或液体时 感到困难，甚至无法吞咽
原因：可能是由于神经系统疾病， 如中风、脑肿瘤、帕金森病等
治疗：需要针对具体病因进行治 疗，如药物治疗、手术治疗等
神经系统常见病治疗
药物治疗
抗癫痫药物：如卡 马西平、苯妥英钠 等，用于治疗癫痫 病
抗抑郁药物：如氟 西汀、帕罗西汀等， 用于治疗抑郁症
亨廷顿病：一种罕见的神经退行性疾病，主要影响运动和 认知功能，导致患者出现舞蹈样动作和认知障碍等症状。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）：一种影响运动神经元的疾病， 导致患者出现肌肉萎缩、无力和瘫痪等症状。
神经肌肉疾病
肌营养不良症： 肌肉萎缩、无力、
运动障碍
肌萎缩侧索硬化 症：肌肉萎缩、 无力、运动障碍
重症肌脑组织出血，进 而引起脑细胞死亡和功能 障碍。
脑动脉瘤：由于脑部动脉 壁薄弱，形成动脉瘤，可 能导致破裂，引起脑细胞 死亡和功能障碍。
神经退行性疾病
阿尔茨海默病：最常见的神经退行性疾病，主要影响老 年人的记忆和认知功能。
帕金森病：主要影响运动功能，导致患者出现震颤、僵 硬和运动迟缓等症状。
眼睑下垂
运动神经元病： 肌肉萎缩、无力、
运动障碍
脊髓性肌萎缩症： 肌肉萎缩、无力、
中年男性,发作性头晕2年,右侧肢体无力2天——CADASIL 2型
・罕见病专栏・中年男性，发作性头晕2年，右侧肢体无力2天——CADASIL2型朱敏*周美鸿*洪道俊临1资料患者男,45岁，因“发作性头晕2年,右侧肢体无力2d”于2020年5月20日就诊于我院神经内科。
患者(III3,见图1)于2018年2月出现头晕，伴行走不稳感，症状持续数天逐步缓解，当时无视物旋转，无恶心呕吐，无耳鸣及听力下降，无肢体无力，未引起重视，未至医院就诊。
2018年5月再次出现头晕发作，伴右侧肢体麻木，无肢体无力，无视物成双，无吞咽困难，无饮食呛咳，无言语含糊等症状。
行头颅MRI检查提示左侧脑室旁急性腔隙性梗死病灶，伴白质病变。
经过治疗后患者症状改善，未遗留明显后遗症，之后一宜服用拜阿司匹林和他汀类药物治疗。
2019年7月再次出现头晕，无其他伴随症状，复查头颅MRI提示右侧脑桥急性腔隙性脑梗死。
此次入院患者2d前突发右侧肢体无力，表现为右手抬举费力，右下肢走路拖拽，伴言语含糊不清，偶有饮水呛咳，无肢体麻木，无头晕头痛，无视野缺损。
病程中患者无腰痛，无头痛，大小便正常。
患者长期睡眠不好，情绪较焦虑，饮食一般但食欲不佳，体重无明显变化。
既往史及家族史：患者银屑病史10余年，使用生物制剂，但具体药物不详，症状控制尚可。
否认高血压和糖尿病史等慢性病史，否认吸烟及饮酒史，否认关节疼痛。
母亲(113)50岁发生脑出血，52岁因脑出血死亡，也存在秃发情况，否认高血压及血管畸形病史；弟弟(1114)43岁，40岁发现额顶秃发，无腰痛，42岁发生1次脑梗死，头颅MRI显示多发陈旧性腔梗伴脑白质病变，现服用波立维、阿托伐他汀及盐酸美金刚，无高血压及糖尿病病史，无吸烟及饮酒病史；大舅舅(112)20岁时出现精神障碍，60余岁死亡，原因不详；三舅舅(115)20岁因脑肿瘤死亡(图1A)。
体格检查：体温36.7七，脉搏90次/min,呼吸15次/min,血压122mmHg/80mmHg。
双肺呼吸音浊，闻及少量湿啰音，心律齐，各瓣膜区听诊未闻及杂音。
脑神经系统疾病的患病机理和治疗方法
脑神经系统疾病的患病机理和治疗方法随着人类寿命的不断延长，脑神经系统疾病的发病率逐渐升高。
脑神经系统是一个复杂的系统，由大脑、小脑、脑干、脊髓和周围神经组成，它们协调并控制着身体的各个部位和系统。
脑神经系统疾病包括中风、帕金森病、多发性硬化、阿尔茨海默病等，这些疾病会给患者和家庭造成沉重的负担。
本文将介绍脑神经系统疾病的患病机理和现代医学的治疗方法。
一、脑神经系统疾病的患病机理脑神经系统疾病的患病机理非常复杂，其中包括遗传和环境等多个方面的因素。
遗传因素是许多脑神经系统疾病的重要因素，如帕金森病、亨廷顿病和早老性痴呆等。
遗传疾病是由异常的基因导致的，这些基因在家族中遗传，并可能会导致家族成员中的多个人患病。
此外，环境因素也是引起脑神经系统疾病的重要原因之一，例如中风、阿尔茨海默病和多发性硬化等疾病。
中风是一种自发性脑损伤的疾病。
它通常发生在因为动脉粥样硬化、高血压、高胆固醇或糖尿病等原因导致脑血管狭窄或阻塞的情况下。
当脑细胞因为供血不足而失去氧气和营养时，便会发生损伤。
中风有两种类型：缺血性中风和出血性中风。
缺血性中风是由于缺血，通常由于血管瘤、动脉狭窄或血栓等原因引起。
出血性中风是由于脑部血管破裂而导致的。
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病。
该病的症状包括手部震颤、刚硬、运动缓慢和平衡问题等。
帕金森病的病因是不明确的，但它与环境因素和遗传因素有关。
人们猜测，环境因素包括暴露于化学物质、损伤性药物和毒素等。
遗传因素在帕金森病的发病中也非常重要，遗传变异可以导致多种蛋白质的异常代谢，这可能是导致神经元死亡的原因。
阿尔茨海默病是一种治疗困难的痴呆综合症。
它是神经元退化、淀粉样斑块和神经纤维缠结的结果。
阿尔茨海默病的发病机理还不清楚，但遗传和环境因素是其主要原因之一。
一些基因突变可能会引起谷氨酸和玫瑰花素的异常积累，这两个物质可能会诱导脑部神经元死亡。
二、脑神经系统疾病的治疗方法现代医学已经取得了一定的进展，对许多脑神经系统疾病进行了积极的研究和开发创新的治疗方法。
八种匪夷所思罕见病
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢八种匪夷所思罕见病导语：随着科技的发展，生活水平的提高，人们的压力是越来越大，有的来自与社会，有的来自于人与人之间，有的来自于自己的心理，长时间出现精神压随着科技的发展，生活水平的提高，人们的压力是越来越大，有的来自与社会，有的来自于人与人之间，有的来自于自己的心理，长时间出现精神压力会让很多适应不了的人精神失常的，那您知道世界上有哪些罕见的各种精神综合征吗？您知道常见精神症状综合征有哪些吗？今天小编就为您介绍一下有关怎样预防精神疾病，感兴趣的朋友们赶快来看看啊。
罕见的各种精神综合征最近的几天来自美国的相关的刊文总结了有关世界上8种极特殊的罕见病，并且对这几种精神类的疾病做了有利的解释，让您更加的了解世界上也是存在一定的奇特的疾病的。
1.耶路撒冷综合征患上该病症的人会出现一些宗教主题的激烈思想困扰、错觉或其他类似精神病的体验，还可能出现强迫性的清洗或妆饰、穿白长袍或说教行为。
美国布朗大学精神病学和人类行为学教授克里斯汀蒙特罗斯博士表示：“5~7天，患者就会彻底痊愈。
”耶路撒冷综合症并不存在普遍的表现，不过产生这种现象的患者先前并无精神病的任何征兆，只是在到达耶路撒冷后才开始发病。
而几周后，或者离开耶路撒冷后就彻底痊愈。
很多人是这样认为的，患有耶路撒冷综合征的人在到达耶路撒冷这个地方之前的身体行为就已经被视为精神病的，所以说不能单单的是因为来到达耶路撒冷这个地方才换上的精神类的疾病。
此外，少部份的患者声称在到达耶路撒冷后患上自然精神病，但没有证据患者在之前精神健全。
2.行尸综合征正式名称为科塔德综合征，患者会认为自己已死亡，或者失去身体中重要的部分，但是他们仍有意识地存活着。
蒙特罗斯博士表示，行尸综合征被认为是精神疾病的一种，但是其中一些病例也可能和神经病变有关联。
行尸走肉症十大特征1、运动功能基本正常，吃喝拉撒走路均无大碍;2、做任何事情没有是什么意识的概念，并且也不知道该做什么，能做什么，也不知道自己到底是干什么的，这种状态也是属于行尸走肉症的范畴的;生活知识分享。
罕见病诊疗规范-视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎谱系疾病一、诊疗规范（一）概述视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disor ders，NMOSDs）是指视神经脊髓炎及其他伴NMO特异性抗体NMO-IgG阳性的一类具有相似生物学特性的疾病总称。
主要表现为视神经受累及脊髓炎。
其他症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
（二）临床表现主要表现为视神经受累及脊髓炎。
80%患者先出现视力障碍，间隔数天到数年不等后出现脊髓症状，亦可二者同时发生或脊髓炎先于视神经炎症状出现。
起病一般较急，症状多在数日内达高峰，表现为迅速出现的截瘫或失明，约半数患者在首次发病后1年内将复发，5年内复发者约90%，每次发作后神经功能不完全恢复。
部分患者表现为不完全性视神经炎或脊髓炎，如复发的孤立的视神经炎或复发的横贯性脊髓炎，属不典型视神经脊髓炎。
1.视神经受累急性或亚急性起病的单眼或双眼视力障碍，多表现为球后视神经炎或视神经乳头炎。
开始表现为视物模糊，伴眼球胀痛、头痛，眼球运动或按压时明显，数小时或数日即可失明，亚急性起病者多在1~2月内症状达高峰。
可见视乳头水肿、视野改变、偏盲或象限盲等。
常在数日至数周明显恢复，多遗留原发性或继发性视神经萎缩。
2.脊髓损害急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或播散性脊髓炎，后者表现为非对称性不完全横贯性体征。
数小时至数日内出现的下肢不完全性瘫痪、躯体感觉平面，括约肌功能障碍等，常出现Lhermitte’s征或痛性强直痉挛等症状。
好发于胸段，颈段次之，病变常侵及数个至十余个脊髓节段。
3.其他10%~15%的患者可有视神经及脊髓外表现。
症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
中枢神经系统新型隐球菌病
中枢神经系统新型隐球菌病中枢神经系统新型隐球菌病，简称新型隐球菌病(Crytococcosis)是由新型隐球菌感染引起的亚急性或慢性深部真菌病。
新型隐球菌可以通过呼吸道、皮肤黏膜、消化道等途径侵入人体，在局部或经血流、淋巴循环侵及中枢神经系统、肺、淋巴腺、骨等组织，从而引起中枢神经系统有更高的亲和性，所以新型隐球菌病中，以中枢神经隐球菌病最常见。
据国内外统计，中枢神经隐球菌病占隐球菌病的70%～80%。
新型隐球菌根据其荚膜抗原性质，分A，B，C，D四个血清型。
本菌侵入中枢神经系统(CNS)后，常表现为脑膜炎或脑膜脑炎，并可进入脑实质内，形成血管炎和肉芽肿。
以往认为本病系罕见病。
但近年来世界各地的报道日渐增多。
其原因是：①使用攻击性更强的抗肿瘤药物;②长期应用广谱抗生素;③接受激素治疗的病人数增加;④获得性免疫缺陷病人数增加;⑤烧伤和外科大手术增多;⑥高价营养液输注;⑦应用更多的导管和修复器械;⑧诊断技术的提高。
一、病因与病理新型隐球菌是一种酵母样霉菌。
广泛地存在于水果、牛奶、草地、蜂巢、鸽粪中。
其中鸽是人感染新型隐球菌的中间宿主，是主要的感染源。
感染的主要途径是呼吸道(因为在正常人体内咽部可以分离出纯菌种，多数病人发病前有呼吸道感染或伴有肺部感染)，当然还可以由皮肤、黏膜或消化道侵入。
人体抵抗力降低成为易感人群。
如白血病、淋巴肉瘤、系统性红斑狼疮、类风湿、肝肾疾患、结核、糖尿病、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的患者，再如接受大量抗生素、激素、抗癌药物、免疫抑制剂治疗的人群。
所以，从某种意义上讲，新型隐球菌是一种条件致病菌。
新型隐球菌的致病因素主要包括以下两个方面：①新型隐球菌的荚膜：这是该菌的主要致病因素。
荚膜可作为屏障，同时可以抑制吞噬细胞调理因子与受体结合;②酚氧化酶：该酶可以氧化酚类，从而在菌的细胞壁形成黑色素沉积，抵抗宿主的杀伤。
新型隐球菌可以侵犯肺、中枢神经系统、骨骼、肾上腺等。
但对中枢神经系统有更高的亲和性，其原因有以下几点：①中枢神经系统封闭性高，机体的免疫机能不易起作用;②有适合的营养物质和气体环境，利于荚膜形成;③该系统代谢最旺盛，葡萄糖含量低，可刺激酚氧化酶活性;④该系统有大量的儿茶酚胺，可作为酚氧化酶的底物;⑤由呼吸道感染的隐球菌经溶菌酶作用而发生变性，致病性减弱，但播散到脑膜后易恢复而致病。
神经系统类疾病的分类
神经系统类疾病的分类全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：神经系统类疾病是指影响人体神经系统正常功能的一类疾病，这类疾病包括了许多不同类型和症状的疾病。
根据疾病的发生机制、症状表现以及影响范围等因素，神经系统类疾病可以分为不同的分类。
在本文中，我们将对神经系统类疾病进行详细分类介绍，希望能够让读者更好地了解这一类疾病。
一、按病因分类1. 遗传性神经系统疾病遗传性神经系统疾病是由基因突变导致的一类疾病，通常在家族中具有遗传倾向。
其中包括了先天性神经系统疾病和遗传性神经变性疾病等。
遗传性神经系统疾病的症状随着基因突变类型、生理作用等因素而有所不同。
2. 感染性神经系统疾病感染性神经系统疾病是由感染病原体如细菌、病毒、真菌等侵入神经系统引起的一类疾病。
常见的感染性神经系统疾病包括脑膜炎、脑炎、脊髓炎等，这些疾病的症状严重性和影响范围取决于感染病原体的种类和侵害部位。
3. 免疫性神经系统疾病免疫性神经系统疾病是由免疫系统异常攻击神经系统造成的一类疾病。
这类疾病包括多发性硬化、自身免疫性脑炎等，患者往往表现出神经系统功能障碍和炎症反应等症状。
二、按症状表现分类1. 运动神经系统疾病运动神经系统疾病是指影响运动神经元和运动神经的一类疾病。
这类疾病包括了帕金森病、肌张力障碍、脊髓灰质炎等，患者常常表现出运动障碍、肌肉僵硬、震颤等症状。
2. 感觉神经系统疾病感觉神经系统疾病是指影响感觉神经元和感觉传导的一类疾病。
这类疾病包括了周围神经病变、痛觉过敏、神经病理痛等，患者表现出感觉异常、痛觉增敏等症状。
四、按病程分类1. 急性神经系统疾病急性神经系统疾病是指病程较短、病情发展迅速的一类疾病。
这类疾病包括了脑溢血、脑梗死、急性脊髓损伤等，患者常常表现出急性神经功能障碍和危及生命的情况。
神经系统类疾病在不同的分类下又包括了多种不同类型和症状的疾病。
对于这类疾病，早期诊断、综合治疗和长期康复是非常重要的。
希望通过本文的介绍，读者能够更好地了解神经系统类疾病的分类及特点，及时进行预防和治疗，提高生活质量和健康水平。
神经系统疾病概述
神经系统疾病概述神经系统是人体内控制和协调活动的重要系统，包括中枢神经系统和周围神经系统。
神经系统疾病是指影响神经系统功能的各种疾病，可以分为遗传性神经系统疾病、感染性神经系统疾病、发育性神经系统疾病、脑血管性神经系统疾病、神经变性性神经系统疾病、免疫性神经系统疾病以及其他类型。
下面将对这些疾病进行概述。
遗传性神经系统疾病是由遗传突变引起的一类神经系统疾病。
常见的遗传性神经系统疾病包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病、脊髓性肌萎缩症等。
这些疾病多具有家族遗传倾向，病因复杂，症状多样，严重影响患者的生活质量。
感染性神经系统疾病是由细菌、病毒、真菌等微生物侵袭神经系统引起的疾病。
常见的感染性神经系统疾病包括脑膜炎、脑炎和脑脊髓炎等。
这些疾病具有传染性，严重的感染可导致脑脊髓损害，甚至危及生命。
发育性神经系统疾病是指胚胎期或婴幼儿期发生的神经系统异常发育所致的疾病。
常见的发育性神经系统疾病包括脑积水、脑裂隙囊肿和脊柱裂等。
这些疾病多为儿童时期发现，病情严重者需要手术干预。
脑血管性神经系统疾病是由脑血管病变引起的一类神经系统疾病。
常见的脑血管性神经系统疾病包括中风（脑卒中）、脑血管畸形和脑动脉瘤等。
这些疾病多与高血压、高血脂等患者相关，严重者可能导致瘫痪、失语等后遗症。
神经变性性神经系统疾病是由神经细胞的退行性病变引起的疾病。
常见的神经变性性神经系统疾病包括帕金森病、阿尔茨海默病和肌萎缩性侧索硬化症等。
这些疾病多发生在老年人，病程缓慢进展，严重影响患者的生活质量。
免疫性神经系统疾病是由免疫系统对神经系统的异常反应引起的一类疾病。
常见的免疫性神经系统疾病包括多发性硬化症、急性播散性脑脊髓炎和格林巴利综合征等。
这些疾病多表现为免疫系统攻击神经组织，造成神经损害和功能障碍。
除以上几类常见的神经系统疾病外，还有其他类型的疾病也会对神经系统功能造成损害，如脑肿瘤、癫痫和严重脑外伤等。
这些疾病的治疗方案和预后各不相同，需要根据具体疾病类型和患者情况进行个体化治疗。
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本次课程结 • •
疾病中文名：亨廷顿舞蹈症 疾病英文名：Huntington disease 患病率：1-9 / 100,000 遗传方式：常染色体显性
• 通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为1518年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状 核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突 出，出现凹陷 • 镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增 生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失
神经纤维瘤病
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疾病中文名：神经纤维瘤病I型 疾病英文名：Neurofibromatosis type 1 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）： • ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期 d>15mm • ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤 • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑 • ④视神经胶质瘤
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见 100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
青年帕金森
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疾病中文名：青年帕金森 疾病英文名：Young onset parkinson’s disease 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体遗传
罕见病（ Rare Diseases）
脑部或神经系统
神经外科 赵浩
渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症
瓷娃娃——成骨不全症
月亮孩子——白化病
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
什么是罕见病
• 罕见病（Rare Disease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病 定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病 变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10% 。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤 儿病” （orphan diseases）
• 行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，（ （90%的患者有此症狀），眉毛及前额有重复而不自主的 动作，面部有奇怪的表情 ，说话节律不顺，动作迟缓， 肌肉僵硬 ，平衡失调，步履不稳 • 认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的 能力变差 • 精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒 等不同的情况，自杀倾向
• (1)发病年龄多在21-40岁之间，多有家族性发病倾向或明 显遗传史 • (2) 病程短，进展快，容易伴有智力障碍 • (3) 以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损 害、静止性震颤相对的少见 • (4) 容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为 眼肌的不自主运动) • (5) 应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，"长期左 旋多巴治疗综合征"出现较早 •
• 好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基 因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症 状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状， 渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭 • 依临床症状大致可分为两型： • 1.肢体起病型 • 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭 • 2.延髓起病型 • 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为 呼吸衰竭
• ⑤虹膜多发Lisch结节 • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假 关节等 • ⑦嫡系亲属有NFⅠ
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疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型 疾病英文名：Neurofibromatosis type Ⅱ 患病率：1 / 40,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（有以下两条之一者）： • 一、增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤 • 二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、 有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③ 胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障
Joubert氏综合征
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疾病中文名：Joubert氏综合征 疾病英文名：Joubert syndrome 别名：家族性小脑蚓部发育不全 患病率：1-7 / 100,000 遗传方式：常染色体隐性
• 由于小脑蚓部的发育不全或缺失，致影响患者的活动平衡 及协调。又因脑干发育不良，使得患者在儿童早期即出现 异常的急促呼吸 • 部分的患者于幼年和孩童期发病，普遍的特征包括：运动 失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停 止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如： 多指(趾)、唇裂或颚裂、癫痫、先天性心脏缺损等
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率 脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著 15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位 所形成，在横断面上增深的脚间窝、增 厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓 部类似磨牙，称为磨牙征
中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良 ，在横断和矢状位上均可以看到由于小 脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成 “中线裂”
第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部 三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育 不良
关于罕见病的一组数据：
• 0.65%～1%
• 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008 年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时 间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二 月的最后一天定为国际罕见病日
肌萎缩性侧索硬化症
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疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症 疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis 别名：ALS/渐冻人 患病率：1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性
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结节性硬化症 Zellweger氏症候群 瑞特氏症候群 脊髓性肌肉萎缩症 Menkes氏症候群 Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症) GM1/GM2神经节苷脂储积症 Lesch-Nyhan氏症候群 共济失调微血管扩张症候群 涎酸酵素缺乏17. 先天性痛不敏感症合并无汗症 下视丘功能障碍症候群 Miller Dieker症候群 神经元蜡样脂褐质储积症 等等。。。
烟雾病
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疾病中文名：烟雾病 疾病英文名：Moyamoya disease 患病率：1-9/1,000,000 遗传方式：大多常染色体隐性，偶发常染色体显性
• 烟雾病好发病于15岁以下儿童或30-40之间的成年人，是 一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，以 Willis环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，继发 出现侧支异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造 影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾 ，故名烟雾病 • 临床表现主要有：脑缺血、脑出血及癫痫等 • 诊断： MRA或DSA检查，发现双侧颈内动脉末端狭窄或 闭塞伴有烟雾状血管
多发性硬化症
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疾病中文名：多发性硬化症 疾病英文名：Multiple sclerosis 患病率：6-9 / 10,000 遗传方式：多种方式
• 多发性硬化好发于30岁左右，一般认为这是一种自体免疫 疾病，人体免疫系统错把髓鞘当成外来物质而加以破坏， 因此症状是依病变位置而异 • 大部分的患者属于反复发作型，即像麻木感、无力、步履 不稳等症状快速发生，经治疗后或自然地痊愈，一段时间 后又再发生 • 诊断基于临床病史及检查，显示神经系统中有多次多处的 病灶，在排除其他的诊断后，才做多发性硬化症的诊断
胼胝体发育不全症
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疾病中文名：胼胝体发育不全症 疾病英文名：Agenesis of Corpus Callosum 患病率：未知 遗传方式：未知
• 胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。临床无特殊症状，重 者可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障 碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫 • 胼胝体发育不全常合并其他脑发育畸形，包括异位症、大 脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网 膜囊肿、Chiari畸形、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、 脑穿通畸形、脑膨出、独眼畸形、前脑无裂畸形、小头畸 形、脑回过多症、视-隔发育不良