肌阵挛特殊类型癫痫
神经综述：线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展
神经综述：线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。
病变以侵犯骨骼肌为主者，称为线粒体肌病；伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
本病为一组临床综合征，中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作。
肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys 和tRNA Ser基因突变有关，其突变类型均可出现全面性癫痫发作。
部分性癫痫发作常出现在线粒体脑病中，这一类疾病与线粒体tRNA Leu基因突变有关。
鉴于线粒体结构和功能异常导致癫痫发作的特殊性，以及近年报道的应用某些抗癫痫药物还可加重该类患者癫痫发作的局限性，有必要对线粒体脑肌病癫痫发病机制和药物治疗等进行总结，以指导该类患者的抗癫痫药物选择。
一、常见的合并癫痫发作的线粒体脑肌病类型1. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)：是临床中最为常见的线粒体脑肌病类型，以癫痫发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现(如轻偏瘫、偏盲或皮质盲等)为常见的症状和体征。
身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状常常提示MELAS的诊断。
MELAS大部分是由线粒体DNA A3243G的点突变引起的。
线粒体脑肌病是一组多系统异常，临床以大范围的生化和遗传功能障碍以及多种形式的遗传为特点。
在所有这些异常中，MELAS综合征是最常见的母系遗传性线粒体异常。
卒中样发作是MELAS最典型的症状，并且通常在15岁之前发生。
该病的临床进程呈高度多样性，包括从早期的无症状到进行性肌肉衰弱、乳酸中毒、认知障碍、肌阵挛性发作、卒中样发作、脑病和过早死亡等。
该综合征与大量线粒体DNA点突变有关，80％以上的突变发生在线粒体tRNA二氢尿嘧啶环RNA(Leu^UUR)。
其病理生理学特点尚不完全清楚，目前有几种可能的机制，包括线粒体tRNA氨酰化减少导致了线粒体蛋白质合成减少、钙平衡的改变和一氧化氮代谢改变等。
癫痫综合征的再认识以及癫痫综合征中的进行性肌阵挛癫痫
。 ０ ０ Ｌ Ｅ再次进行了癫痫综 果 的 出现而 在 不 断 的修 订 。最 新 的有 关 癫 痫 的定 义 修 分的癫痫综合征 Ｊ ２ １ 年 ＩＡ ， 订在 ２ ０ ０ ５年 ， 国 际抗 癫 痫 联 盟 （Ｌ Ｅ） 癫 痫 局 发 合征 相关 的概 念修 订 Ｊ并进 一步 将癫痫 电 一临
良陲家睽陆新生儿癫痫（ Ｆ Ｓ ＢＮ ）
早期肌 阵挛性脑 病 （ＭＥ Ｅ ） 大 田原 综合征 婴儿游 走 ｌ部 分 作 生 泼 Ｗｅｔ ｓ综合 征 婴儿肌阵挛癫痫（ Ｉ 加 ） 良性婴儿 癫痫
概念明确的癫痫综合征不仅能够为患者和其家属 提供重要的预后信息 ， 而且也能够为癫痫综合征的治疗 提 供合 理 的抉择 。ＩＡ Ｌ Ｅ第一 次正 式 系统 地提 出癫 痫综 合 征 这 一 概 念 是 在 １８ 年 ， 在 １８ 年 进 行 了 修 ９５ 并 ９９
・
１ ３６ ・ ６
ＪｕｎｌｆＣｉｉ ｌ ｎ ｘｅｍｅｔｌ ｄ ｉ ｏ ０ ｏ２ Ｏｔ２ １ ｏｒａ ｌ ｃ ｄＥ ｐｒ ｎａ Ｍｅｉｎ ＶＬ１ ．Ｎ ． ０ ｃ．０ ｌ ｏ ｎａａ ｉ ｃｅ
癫 痫 综 合 征 的 再 认 识 以及 癫 痫 综 合 征 中 的进 行 性 肌 阵 挛 癫 痫
型， 涉及 癫痫 综合 征 方面较 少 。其 实癫 痫 综 合征 更 为重 种综 合 征和 每例患 者都 各有其 特 点 ， 而这 些 特 征是 对 每
要， 这是 因为癫痫 综合 征 是 将 一 组 包 括 疾 病 的病 因 、 可
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位 患者 进行 评估 应 常规具 备 的 ， 是 在 已确认 的不 同 也
布， 认为 “ 痫是 一 种 具 有 产 生 多 次癫 痫 发 作 的持 久性 征 根据 与癫痫 首 发年 龄 的相关 程度 进 行 了分 类 。 同时 ， 癫 倾 向和 具有 神经 生 物 、 知 、 理 及社 会 多种 后 果 为 特 也对病 因学进行了修改 ， 认 心 推荐使用遗传性 、结构性或代 “
癫痫病的临床表现有哪些特点
癫痫病的临床表现有哪些特点癫痫病的临床表现有哪些特点，癫痫病的临床表现包括痫性发作和癫痫症两方面。
部分性发作包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全身性发作三类。
系神经元异常放电从局部扩展到侧脑部时出现的临床发作。
那么下面我们就一起了解一下癫痫病的临床表现有哪些特点。
癫痫病的临床表现有哪些特点，小编详细的分析如下：1、全身性发作①强直一阵挛性发作(大发作)：典型大发作分为先兆期、强直期、阵挛期、恢复期。
表现为突然意识丧失，肌肉强直收缩，常伴有痫叫，四肢抽搐，双目直视，口吐涎沫，发作后呈昏睡状，逐步清醒。
②失神发作：小儿多见，典型失神为突然发生，突然停止的短暂(不超过1分钟)频发的意识障碍;非典型失神发作半数以上有智能障碍，类似失神发作，但时间短，意识障碍轻，有时仅有短暂的精神错乱，还可表现为肌阵挛发作，强直性发作等。
2、部分性发作①单纯部分性发作：发作时间较短(不超过1分钟)，不伴有意识障碍，包括运动性发作，感觉性发作，植物神经性发作。
②复杂部分性发作：发作伴有精神、意识、运动、感觉等症状。
3、特殊类型发作①婴儿痉挛症：痉挛发作，智能发育迟缓，脑电图高峰节律紊乱。
②小儿良性癫痫：有遗传因素，发作时意识不丧失，无智力缺损，抗痫药物有效。
③小运动型发作：有智力障碍，表现非典型失神，强直发作等。
④新生儿癫痫：出生4周内发生的癫痫。
⑤晚发性癫痫：20岁以后起病的癫痫，多为外伤、感染、脑肿瘤，脑血管病所致。
⑥腹型癫痫：以内脏感觉性发作为主，腹部疼痛为特点。
4、反射性癫痫属部分性发作，常为视觉(光、电刺激)、听觉、躯体感觉、触觉、内脏诱发等刺激反射性发作。
5、癫痫持续状态频繁而持续的癫痫发作，形成一个固定而持续的癫痫状态，包括一次癫痫发作持续时间长达30分钟以上，或连续多次发作，发作间隙期意识不恢复者。
6、精神症状性发作：可表现为：①言语障碍性发作：多为重复一字或一句，表现为不完全性失语。
病灶在颈叶外侧面。
癫痫持续状态病例
病史诊治经过
夜间也有发作，表现为发作性意识不清， 伴肢体抽搐10年
患者7岁起病，四肢抽搐，伴意识障碍，二 便异常，无跌伤及咬伤，约3分钟缓解。发 作间期如常。夜间发作多见
10年来，最初曾经服用德巴金500mgbid， 一年无发作，自行停药，出现发作，仍服 用德巴金，不能控制，先后加用苯巴比妥， 拉莫三嗪，奥卡西平，左乙拉西坦等。均 控制不理想。2-3月发作1次
癫痫病例分享（一）
病史诊治经过
男，31岁 •2007年起病，最初表现为局部肌阵挛，病 情逐年加重，继发四肢抽搐，意识不清，口 吐白沫，大小便失禁，伴有共济失调。 •现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后 不能回忆
病史诊治经过
2009年开始就医，在北京上海大医院就诊 •先后诊断 •肌强直，先天性可能性大，须除外强直性 肌营养不良 •肌阵挛性小脑协调障碍 •临床诊断“肌阵挛癫痫”
予以德巴金500mgbid
入院诊治经过
效果欠佳每天均有发作，越来越频繁，伴 有低热，考虑病毒性脑炎，予以更昔洛韦 静滴，抗癫痫药物加用左乙拉西坦0.5bid， 癫痫发作症状仍无改善，发作时予以咪唑 安定5mg静推，苯巴比妥100mg肌注，可以 控制发作。
2018,12,20行腰穿查脑脊液，外送脑脊液查 自身免疫性脑炎，寡克隆区带，病毒抗体，
入院诊治经过
脑脊液测压90-110mmh20，蛋白816mg/l, 糖氯化物均正常，潘氏试验可疑阳性，红
细胞有损伤污染，白细胞正常。 2018,12,21,15:40开始出现面部抽搐，意识
不清，3-5分钟发作一次，面部抽动，持续 10-20秒，发作间期意识未恢复，予以咪唑 安定5mg肌注，苯巴比妥100mg肌注，仍有 发作，时间间隔有所延长
小儿癫痫诊断的标准
小儿癫痫诊断的标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述癫痫是一种常见的神经系统疾病，在儿童中尤其常见。
小儿癫痫的确切原因仍然不明，但它会造成儿童在生活、学习和社交方面的严重影响。
因此，对小儿癫痫的准确诊断至关重要。
小儿癫痫的诊断需要依据一系列的标准和特征来进行，以排除其他疾病造成的相似症状，并为患儿提供正确的治疗方案。
本文将重点探讨小儿癫痫诊断的标准。
首先，我们将介绍小儿癫痫的定义和特征，包括癫痫发作的类型、频率和持续时间等方面的特点。
然后，我们将详细描述小儿癫痫的症状和表现，包括癫痫发作时的行为变化、意识丧失和肢体抽搐等特征。
最后，我们将探讨小儿癫痫的诊断标准，包括国际上通用的癫痫诊断分类系统和不同类型癫痫的诊断标准。
小儿癫痫诊断标准的确立有助于医生更准确地判断孩子是否患有癫痫，从而为他们提供及时有效的治疗。
同时，准确的诊断标准也有助于科学研究的进行，促进了对小儿癫痫的认识和理解。
然而，随着医学技术的不断发展和疾病研究的深入，小儿癫痫诊断标准也在不断演变和改进。
本文也将探讨小儿癫痫诊断标准的应用和未来发展趋势。
在接下来的章节中，我们将详细介绍小儿癫痫的定义和特征，以及诊断标准的具体内容和应用。
希望通过本文的阐述，读者能够全面了解小儿癫痫诊断标准的重要性，并对其进行正确的应用和理解。
1.2文章结构1.2 文章结构本文主要围绕小儿癫痫诊断的标准展开讨论。
文章结构如下：引言部分介绍了本文的背景和目的，概述了小儿癫痫的基本情况，并阐述了文章的组织结构。
正文部分分为三个小节。
首先，2.1 将定义和介绍小儿癫痫的特征，包括起病年龄、发作类型及频率等，以帮助读者了解该疾病的基本概念。
接着，2.2 将详细描述小儿癫痫的症状和表现，包括典型的癫痫发作形式、具体的临床表现，进一步帮助读者认识和辨识该疾病。
最后，2.3 将介绍小儿癫痫的诊断标准，包括国际上广泛采纳的国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的诊断标准，以及其他一些重要的诊断标准，旨在为临床医生和研究人员提供一致的评估方法。
青少年肌阵挛癫痫患者误诊的原因
探讨青少年肌阵挛癫痫患者误诊的原因摘要：目的：进一步研究青少年肌阵挛癫痫患者的误诊原因。
方法：选取我院于2010年5月～2013年5月收治的30例青少年肌阵挛癫痫患者，对其误诊情况进行回顾性分析。
结果：通过诊断后，发现有13例儿童误诊为全面性强直性阵挛发作、特发性癫痫，6例为儿童失神癫痫、特发性癫痫，3例为复杂部分性发作，3例为多动症，同时误诊为单纯部分性发作、局灶性起源的阵挛性发作、热性惊厥、月经期癫痫、反射性发作各1例。
在诊断患儿为青少年肌阵挛癫痫后，停止使用奥卡西平、卡马西平、苯妥英钠，给予服用左乙拉西坦或（和）丙戊酸钠，其中有12例患者减少发作次数，6例患者减少发作时间，12周内有7例没有再次发作，半年内有3例无发作，1年内有2例无发作。
结论：有效掌握和理解青少年肌阵挛癫痫病的相关知识可减少误诊情况。
关键词：误诊青少年肌阵挛性癫痫doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2013.07.198【中图分类号】r4 【文献标识码】b 【文章编号】1671-8801（2013）07-0179-02在特发性全身性癫痫中青少年肌阵挛癫痫是一种较为特殊的综合征，在癫痫患者中发作肌阵挛癫痫的占有率最高可达到10%[1]。
本文作者为了研究导致青少年肌阵挛癫痫的误诊原因，选取我院于2010年5月～2013年5月收治的30例青少年肌阵挛癫痫患者，对其误诊情况进行回顾性分析，现总结如下。
1 资料与方法1.1 临床资料。
选取我院于2010年5月～2013年5月收治的30例青少年肌阵挛癫痫患者，其中男14例，女16例，年龄4～25岁，平均年龄16.5岁。
肌阵挛的发病年龄为0.8～18.8岁，平均病程3.6年，延迟诊断的平均时间为4年。
本次研究的患者中均肌阵挛发作，其中有18例患者伴有强直性阵挛发作，9例伴有失神发作，其余3例为单纯肌阵挛发作。
有1例患者伴有发热。
在晨起后发作次数增多的患者有18例，睡眠剥夺后5例，疲劳后2例，生气后2例，月经前期2例，无明显诱发因素1例。
癫痫有哪些症状？
癫痫有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍癫痫症状，尤其是癫痫的早期症状，癫痫有什么表现？得了癫痫会怎样？以及癫痫有哪些并发病症，癫痫还会引起哪些疾病等方面内容。
……*癫痫常见症状：四肢抽搐、反复高热、惊厥、昏睡、一过性昏厥、额叶癫痫的前额极区发作、癫痫和癫痫样发作、额叶癫痫的眶额区发作、癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的单纯部分性发作、肌阵挛*一、症状1、大发作，又称全身性发作，半数有先兆，如头昏、精神错乱、上腹部不适、视听和嗅觉障碍。
发作时(痉挛发作期) ，有些病人先发出尖锐叫声，后既有意识丧失而跌倒，有全身肌肉强直、呼吸停顿，头眼可偏向一侧，数秒钟后有阵挛性抽搐，抽搐逐渐加重，历时数使秒钟，阵挛期呼吸恢复，口吐白沫(如舌被咬破出现血沫)。
部分病人有大小便失禁、抽搐后全身松弛或进入昏睡(昏睡期)，此后意识逐渐恢复。
2、小发作，可短暂(2~15秒)意识障碍或丧失，而无全身痉挛现象。
每日可有多次发作，有时可有节律性眨眼、低头、两眼直视、上肢抽动。
3、精神运动性发作，可表现为发作突然，意识模糊，有不规则及不协调动作(如吮吸、咀嚼、寻找、叫喊、奔跑、挣扎等)。
病人的举动无动机、无目标、盲目而有冲动性，发作持续数小时，有时长达数天。
病人对发作经过毫无记忆。
4、局限性发作，一般见于大脑皮层有器质性损害的病人表现为一侧口角、手指或足趾的发作性抽动或感觉异常，可扩散至身体一侧。
当发作累及身体两侧，则可表现为大发作。
5、复杂部分性发作，次类发作伴有意识障碍，对发作经过不能回忆，也可表现为凝视以及自动症如咂嘴、咀嚼、摸索、游走、拨弄、发哼声，喃喃自语或其他症状和体征。
*二、体征(1)症状的多样性由于脑神经元异常入电的部位和传布的范围不同，癫痫发作的症状是多种多样的。
可以表现为单一意识、精神、运动、感觉或植物神经的功能紊乱，也可以兼有之，即表现为两种或多种症状的发作。
如有的仅表现为失神，有的表现为意识障碍和全身抽搐，有的则表现为精神障碍等。
癫痫的症状有哪些
癫痫的症状有哪些癫痫的症状多发群体癫痫可见于各个年龄段。
儿童癫痫发病率较成人高，随着年龄的增长，癫痫发病率有所降低。
进入老年期(65岁以后)由于脑血管病、老年痴呆和神经系统退行性病变增多，癫痫发病率又见上升。
疾病症状由于异常放电的起始部位和传递方式的不同，癫痫发作的临床表现复杂多样。
全面强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征，典型的发作过程可分为强直期、阵挛期和发作后期。
一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁等，并容易造成窒息等伤害。
强直-阵挛性发作可见于任何类型的癫痫和癫痫综合征中。
失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突然。
通常持续5-20秒，罕见超过1 分钟者。
主要见于儿童失神癫痫。
强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩，肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。
常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分钟。
强直发作多见于有弥漫性器质性脑损害的癫痫患者，一般为病情严重的标志，主要为儿童，如Lenno某-Gastaut综合征。
肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。
可为全身动作，也可以为局部的动作。
肌阵挛临床常见，但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。
既存在生理性肌阵挛，又存在病理性肌阵挛。
同时伴EEG多棘慢波综合的肌阵挛属于癫痫发作，但有时脑电图的棘慢波可能记录不到。
肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者(如婴儿良性肌阵挛性癫痫、少年肌阵挛性癫痫)，也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中(如早期肌阵挛性脑病、婴儿重症肌阵挛性癫痫、Lenno某-Gastaut综合征等)。
痉挛：指婴儿痉挛，表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸性收缩，多表现为发作性点头，偶有发作性后仰。