真两性畸形
46,XY真两性畸形基因分析及发病机理初探
46,XY真两性畸形基因分析及发病机理初探
陈虹;杜晓娟
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】1996(013)005
【摘要】为了解４６，ＸＹ真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应及核苷酸序列分析等手段，对４例４６，ＸＹ真两性畸形儿的ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列进行了分析，４例患儿ＳＲＹ基因功能保守区未发现基因突变。
其中１例患儿ＰＣＲ扩增ＤＹＺ１序列未见特异扩增带，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和细胞
【总页数】3页(P289-291)
【作者】陈虹;杜晓娟
【作者单位】首都儿科研究所;首都儿科研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.XX/XY真两性畸形猪发病机理探讨
2.腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例
3.宫腹腔镜联合诊治46XY真两性畸形1例
4.41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析
5.46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究
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双胞胎姐妹真两性畸形2例
双胞胎姐妹真两性畸形2例
李明阳;张明乐;赵素芬;黄向华
【期刊名称】《河北医科大学学报》
【年(卷),期】2012(033)005
【摘要】@@ 例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.
【总页数】3页(P613-615)
【作者】李明阳;张明乐;赵素芬;黄向华
【作者单位】中国人民解放军第四军医大学口腔医学系16队,陕西,西安,710032;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000;河北医科大学第二医院妇产科,河北,石家庄,050000
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.双胞胎姐妹先天上颌尖牙完全缺如病例报道 [J], 张占波;王飞;李红宇;高丽花;边亚坤;李荣荣
2.同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现 [J], WANG
Xiaojie;ZHAO Xinyu;JIAO Shujie
3.双胞胎姐妹乳前牙反覆病例报道 [J], 张占波; 夏永超; 张亚茹; 蒋小龙; 李翠薇
4.双胞胎姐妹 [J], 张慧仪(选译)
5.美双胞胎姐妹各生两对双胞胎 [J],
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儿童真两性畸形的诊断与外科处理探讨
本组均切除与确定性别不 符的性腺 、 内生殖管 道， 隐睾下降 固定术时 间为 １ ２ ， ～ 外生殖器 整形 ｈ 手术时间为 １ １ ，术 中出血少 ，术后恢复顺 ． ．ｈ ０～ ５ 利 ， 明显 并 发症 。７ 获 ３个 月 至 ３年 随访 ， 生 无 例 外 殖器发育基本正常 ， 排尿 良好 ， 无社会性别 与生 长 发育不协调 的问题 ； 例失随访 。 ２
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临床小儿外科杂志 ２０ 年 ８ ０８ 月第 ７ 卷第 ４ Ｊ ｒａｏＣｉ ｉ ｌ ｅｉｒ ｕ ｅ ，ｕｕｔ ， １ ！ ： 期 ｏｎ ｌｆ ｌ ｃ ａＰｄ ｔｃ ｒ ｒ Ａ ｇｓ ｕ ｎｃ ａｉＳ ｇ ｙ 呈 ｏ！ ！ ．
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・
临床研究 ・
儿 童真两性 畸形 的诊 断与外科处理探讨
王 小林 张 文 周 学锋 袁 继 炎
【 摘要 】 目的
探讨 儿童 真两性 畸形 的诊 断与外 科处理 方法 。 方法 回顾性 分析 ２０ 年 至 ０４
２０ 年 本院收治的 ９ ０７ 例儿 童真两性 畸形 患儿病例资料。 结果 社会性别 ： ４ ， ５ 男 例 女 例。染色体组
取 组 织 送 检 ， 在 性 腺 的两 极 分 别 取 活 检 ， 明确 或 以
作者单位 ：华 中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科 （ 武汉 ，３ ０ ０ ， — ｉ ｏａ ８ ９ ６ ． ｍ ４ ０ ３ ）Ｅ ｍａ：ｌｔ １＠１３ｅ ｌ ７ ｏ
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后并发症 ， 效果 良好 。 结论 早期诊断 、 早期治疗及综合 判定 ， 出合理盼 陛别选择对于儿童真两性畸 做
形 的诊 治意义重大 ； 外科处理应选择适宜 的手术方式 ； 腹腔镜在诊断与外科处理 中可替代剖腹探查 。
腹腔镜在儿童真两性畸形诊疗中的应用附5例报告
临床论著腹腔镜在儿童真两性畸形诊疗中的应用:附5例报告王小林 张 文 周学锋 袁继炎(华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科,武汉 430030) 【摘要】 目的 探讨腹腔镜在儿童真两性畸形诊疗中的作用。
方法 2004～2006年在腹腔镜下诊治5例儿童真两性畸形。
社会性别:男3例,女2例。
染色体组型:46XX2例,46XY2例,45XO1例。
性腺畸形:双侧型2例,单侧型2例,片侧型1例。
3例选定作男性抚育者,腹腔镜下切除卵巢组织、子宫附件,隐睾下降固定,同期或二期尿道成形术;2例选定作女性抚育者,腹腔镜下切除睾丸组织或卵睾,同期行阴蒂成形。
结果 所有患儿术后无明显并发症,随访3～24个月,平均12个月,恢复良好,外观满意,保留性腺无恶变。
结论 腹腔镜在儿童真两性畸形的诊疗中可替代剖腹探查。
【关键词】 真两性畸形; 腹腔镜; 儿童 中图分类号:R726.2 文献标识:A 文章编号:1009-6604(2008)02-0162-02App li ca tio n of La par oscopy for the D i a g n osisa nd Tr ea tm en t of Tr ue Herm a phrod itis m i n C h ildren:Repor t of5Ca ses W ang Xiaolin,Zhang W en,Z hou Xuefeng,et a l.D epa rt m ent of Pedi a tric Surgery,Tongji Hospit a l,Tongji M edica l College,Huazhong U niv ersity of Science&Technology,W uha n430030,China【Abstra c t】 O b ject i ve T o investigate t he clinica l va l ue of lap aroscopy for the diagn o sis and treat ment of true he r map hroditis m in children. M ethods F r om2004to2006,5children with true her m aphroditis m were di agnosed and trea t ed by usi ng lap aroscopy. The gender of the chil dren was ma le in3,and fe m ale in2.The kary oty pes of the ch ildren included2case s of46XX,2cases of46 XY,and1ca se of45XO.Gonadal bi op sie s sho wed bila tera l ov otestis in2case s,ovary on one side and testis on the other in2,and ov ote stis p lus te stis paroscopy wa s carried out i n a ll t he pa tients.For the children in m ale gender,the ovarian tiss ues and the uterine appendages we re re s ec ted unde r a l aparoscope,and orchi opexywas perf ormed.After wards,first2or second2stage ure t hrop l a sty was carried out.For the2children,wh o we re in fe m ale gender,the t e stis tissue s o r ov ote stis was re s ec ted unde r a lap aroscope,and c litoro p last y was performed. R esults No obvi ous post ope rative co mplica tion wa s observed in the children.The patients recovered well during a32t o242month follo w2up(mean,12months)with g ood cos metic outco me s,without ma lignant change of the g onada rs. Con clusio n s Laparoscopy can be used as a rep lacem ent of abdo m ina l replace m ent for t he diagnosis and treat ment of true he r m aphr oditis m in children.【Key W or ds】 True he r maphr oditis m; Laparoscopy; Children 真两性畸形是同一个体同时具有睾丸和卵巢组织的少见性别畸形,外生殖器形态介于两性之间。
2020年妇产科主治医师资格考试笔试精准考点模拟试题及答案解析 (21)：女性生殖器畸形
2020年第二十一章女性生殖器畸形一、A11、如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为A、男性假两性畸形B、真两性畸形C、女性男性化的性发育异常D、性腺发育不全E、Swyer综合征2、女性男性化的性发育异常的发病机制叙述错误的是A、糖皮质激素增多B、肾上腺皮质增生以21-羟化酶最多见C、糖皮质激素增多时，ACTH产生增多D、无糖皮质激素合成时，ACTH的抑制被解除E、负反馈抑制垂体产生ACTH3、临床上最常见的性发育异常A、女性男性化性发育异常B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、单纯性性腺发育不全E、混合性性腺发育不全4、男性假两性畸形的发病机制不包括A、外周组织或靶器官雄激素受体缺少B、21-羟化酶缺失C、17-羟化酶缺失D、外周组织或靶器官雄激素受体功能异常E、外周组织中5α-还原酶缺乏5、真两性畸形应如何确诊A、染色体检查B、内分泌检查C、生殖腺活检D、超声检查E、泌尿系统检查6、若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，临床表现为A、仅仅表现为阴蒂较大B、阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦C、严重者阴蒂显著增大似阴茎D、两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸E、阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂7、何种畸形在临床上称为雄激素不敏感综合征A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全8、患者体内有睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在称为A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全9、若男性胚胎或胎儿时期在母体内接触雄激素过少，易致A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全10、女性生殖器官发育异常不包括A、处女膜闭锁B、子宫发育畸形C、阴道发育异常D、女性假两性畸形E、输卵管发育异常11、下列女性生殖器官发育异常，合并存在泌尿系统畸形可能性最大的是A、单角子宫B、双子宫双阴道C、残角子宫D、幼稚子宫E、MRKH综合征12、阴道闭锁因为A、两侧副中肾管发育不全B、两侧副中肾管未完全融合C、两侧副中肾管完全融合其中隔未消失或未完全消失D、尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致E、泌尿生殖窦发育不良13、以下关于阴道发育异常描述不正确的是A、先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，但有正常卵巢和输卵管B、阴道横隔以阴道上、中段交界处为多见C、阴道闭锁段多位于阴道下段D、若系分娩时发现阴道横隔阻碍胎先露部下降均应行剖宫产E、绝大多数阴道纵隔患者无症状14、以下情况的足月妊娠，可以建议经阴道试产的是A、子宫下段剖宫产史B、阴道纵隔C、尖锐湿疣D、生殖道瘘修补术后E、子宫颈巨大肌瘤15、关于子宫发育不良，以下说法正确的是A、幼稚子宫患者子宫较正常小，多伴有卵巢发育异常B、始基子宫常合并无阴道，多有宫腔及月经来潮C、先天性无子宫常合并无阴道及卵巢发育异常D、始基子宫可对无月经者试给予雌孕激素序贯用药治疗E、幼稚子宫临床表现为患者月经量极少，甚至无月经，婚后无生育16、下述哪项不是副中肾管发育异常A、阴道纵隔B、幼稚子宫C、单侧输卵管缺失D、处女膜闭锁E、纵隔子宫17、先天性肾上腺皮质增生的描述不正确的是A、为常染色体阴性遗传性疾病B、患者子宫、输卵管和卵巢均存在C、以17-羟化酶缺乏最为常见D、患者的女性男性化可因雄激素增高的时间不同而有明显的差异E、部分迟发型肾上腺皮质增生患者可晚至青春期月经来潮后发病18、原始性腺分化为卵巢是在胚胎第A、6周B、7周C、8周D、9周E、10周19、胚胎何时出现泌尿生殖嵴A、3周B、5周C、8周D、9周E、10周20、胚胎期第几周原始性索开始萎缩A、5周B、6周C、7周D、8周E、9周二、A21、女性，25岁，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。
小儿真两性畸形并腹股沟疝误诊1例分析
ｚ ６ ｂＪ 真两性 畸形 临床 极 为少 见 ， 腺在 腹 股 沟 区发 育 更 性
为 罕 见 ， 床 易 误 诊 为 腹 股 沟 疝 。２ ０ 临 ０ ７年 ７月 我 院 误 诊 ４ Ｊ ，６
真两 性畸 形 Ｉ例 。现报道 如下 ：
１ 临床 资 料
患者 ， 女性 ， ３岁 ， 儿 右 侧 腹 股 沟 区 可 复性 包 块 ３年 ， 患 出生 时家 人 即发现 右侧腹 股 沟 区有一 约 “ 生 ” 小 的 包块 ， 花 大
２ 讨 论 Βιβλιοθήκη 史 ； 有下 列情 况 时 ， ② 术前 应 对真 两性 畸形 有所 考 虑 ， 有所 准 备 ， 男性 有 尿道 下 裂 、 如 隐睾 、 全性 阴唇 阴囊 融 合 ， 不 女性 有
阴蒂肥 大及 泌 尿生 殖窦 ； 术前 对 于有疝 内容 物的 患者 可 以 ③ 常规 Ｂ超 探 查 ， 断 其来 源 ； 临床 做 腹股 沟疝 手 术 时 如果 判 ④
【 文献标识码】Ｂ
【 文章编号】１ ７ — ２ ０ ２ ０ ）１ ｂ 一 — １ ６ ３ ７ １ （０ ９ ０ （ ） １２ ０ １
需 要手 术及 病理 组织 检查 方 能确 定其 类 型 。特 别 是小 儿 ， 第 二 性 征没 有 发 育 ， 别 的确 定 决 定 于外 生 殖 器表 型 ， 以最 性 常 突出 的性征 抚养 。 很难 早期 发现 。 腹股 沟 区 ． 是最 常见 的疾 疝 病， 临床 表现 为可 复性 包块 。 在解 剖结 构上 ． 常穿 行腹 股沟 正 管 的结 构有 男性 的精 索 与女 性 的圆韧 带 ． 织 器官发 生 学上 组 睾 丸或 卵睾 处 于睾丸 下 降的 途 中 ． 在腹 股 沟管 内发育 。当腹 内压增 高时 ， 可还 纳入 腹腔 ， 以腹股 沟疝 的临 床表 现一致 。 对 外 科 医生 来 说 ， 儿 真两 性 畸 形 患儿 ， 腺在 腹 股 沟 区发 育 小 性
真两性畸形猪垂体-性腺轴和肾上腺内分泌特征
真两性畸形猪垂体-性腺轴和肾上腺内分泌特征
黎立;张中庸
【期刊名称】《中国病理生理杂志》
【年(卷),期】1993(000)002
【摘要】无
【总页数】1页(P239)
【作者】黎立;张中庸
【作者单位】无
【正文语种】中文
【相关文献】
1.基于支持向量回归机的肾阳虚大鼠垂体-肾上腺轴与垂体-性腺轴功能动态分析[J], 王秀凤;张磊;伍庆华;闵建新;张琰;罗来成
2.细胞因子对下丘脑-垂体-性腺轴(HPG)及下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPAA)的调控[J], 柯江维;段荣;张涛;王建红
3.下丘脑-垂体-肾上腺轴对下丘脑-垂体-性腺轴的调控作用 [J], 王莉
4.分泌雄素的卵巢肿瘤二例（附垂体－肾上腺轴、垂体－性腺轴功能试验） [J], 戴为信;史轶蘩;何芳芳;谷春霞;孔彦平;刘珠凤;郭丽娜
5.肾阳虚大鼠垂体-肾上腺皮质轴与垂体-性腺轴相关性研究 [J], 闵建新;王建红;伍庆华;马娜;王敏璋;刘海云
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真两性畸形一例报告
真两性畸形一例报告
郑金铭;卢义生
【期刊名称】《《中国优生优育》》
【年(卷),期】1992()4
【摘要】1 临床资料患者男 2岁。
患者自出生后尿从阴囊根部后方排出。
近1年来右腹股沟出现可复性包块,家庭无近亲结婚史。
体检:发育良好,右腹股沟可触及7cm×3cm×3cm的圆柱状肿物,质软,边缘尚清,无压痛。
肿物下半进入阴囊,按压可使之进入腹腔。
阴茎短小,外尿道口闭锁,阴囊根部正后方1cm处有三角形裂隙,边缘潮红,有时见经此裂隙排尿。
左侧阴囊饱满,睾丸正常,
【总页数】2页(P222-223)
【作者】郑金铭;卢义生
【作者单位】赣南医学院附院外科;赣南医学院病理学教研室
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.46XX真两性畸形矫治一例报告 [J], 黄红星;牟达贵;郭华安
2.真两性畸形一例报告 [J], 郑金铭;卢义生
3.真两性畸形腹股沟内子宫卵巢异位病例分析(附一例报告) [J], 田秦杰;王阳;崔全才;卢朝辉;梁智勇
4.真两性畸形一例报告 [J], 郑金铭;卢义生
5.超声诊断儿童真两性畸形一例报告 [J], 张凤岗
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