性器官畸形和两性畸形
世界未解之谜——揭开两性畸形人神秘面纱
世界未解之谜——揭开两性畸形人神秘面纱
世界未解之谜——揭开两性畸形人神秘面纱
最近，媒体爆出一件新闻：被尊为性感女皇的著名美国女演员玛丽莲。梦露本是“男儿身”。消息传出，人们再次把关注的目光投向神秘的“两性畸形人”。自古以来，人类对自身性别的判断就是非男即女。然而，在丰富多彩的世界中，有相当多的事物不能用如此简单的非此即彼来区分，人的性别分类也是如此。
●隐蔽在性别背后的奥秘专家们认为，一个具有社会属性的人至少有3种不同的性别：生理性别，心理性别和社会性别。如果从医学遗传学的角度上看，起码可以分为社会性别、行为性别、心理性别、体态性别、外生殖器性别、内生殖器性别、性腺性别、性激素性别、垂体及下丘脑性别、梁色体性别和基因性别等10多种情况。要判断一个人的性别，首先要搞清楚他的生理性别，因为现行的社会法律、伦理、道德框架都构建于生理性别基础之上，法律规定同性不能结婚，这个同性的“性”，指的正是生理性别。男女生殖器的不同外形和构造特征叫做“第一性征”，决定“第一性征”的是遗传物质———染色体。青春期发育后，男性肌肉结实，喉结突出，声音变得低沉粗犷，长出胡须，出现遗精；女性皮肤细嫩，嗓音尖细，乳房隆起，肌肉柔韧，月经来潮。男性和女性身体的这种种生理变化的性别差异称为“第二性征”，决定“第二性征”的是男女性激素的差别。在医学上，除了根据体表性别特征外，更主要是依据内生殖器官来判定性别。而生物遗传学认为，性别是由性染色体决定的。有Y染色体是男性，没有Y染色体的是女性。男性的性染色体是由一条X和一条Y组成的配对（XY）；而女性的性染色体却是由两条完全相同的X组成的配对（XX）。人们通常所说的性别是解剖、生理或生物学上的男女之别。一般认为性染色体决定性腺性别，性腺性别又决定表型性别。通俗地讲，具有XY染色体的人则具有男性生殖系统，并具有男性的第二性征，具有XX染色体的人则具有女性生殖系统，并具有女性的第二性征，而且与本人的社会性别、自我认定的性别是一致的。
真两性畸形 病情说明指导书
真两性畸形 病情说明指导书
一、真两性畸形概述
真两性畸形（true hermaphroditism）又称真两性体，是指同一个个体内同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织的性分化异常性疾病，临床上比较少见，其病因和发病机制尚不完全清楚。本病很难以外生殖器的形态来确定个体的性别，容易给患者的心理造成极大的损害。治疗上一般采用手术方法来恢复正常发育和生育能力。
英文名称：true hermaphroditism
其它名称：真两性体
相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：泌尿生殖系统疾病
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关
发病部位：生殖部位
常见症状：男孩表现为乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛，女孩表现为阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛
主要病因：病因尚不完全清楚
检查项目：体格检查、染色体核型检测、SPY 检测、肾上腺皮质含量检测、腹部 B 超、腹部 CT、性腺病理检查
重要提醒：真两性畸形可影响患者的心理，甚至影响生育功能，因此男孩出现乳房发育、女孩出现阴蒂肥大等情况应及时到医院就诊治疗。
临床分类：真两性畸形有交替型、双侧型和单侧型3种类型。
1、交替型一侧为卵巢，另一侧为睾丸，该类型占40%。
2、双侧型两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，占20%。
3、单侧型一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。 二、真两性畸形的发病特点
传染性 无传染性。
传染源 暂无资料。
发病率 真两性畸形在临床上少见，目前暂没有准确的流行病学数据。
好发地区 暂无资料。
好发季节 暂无资料。
传播途径 暂无资料。
发病率 真两性畸形在临床上少见，目前暂没有准确的流行病学数据。
发病趋势 暂无资料。
好发人群
1、婴幼儿。
2、有真两性畸形家族史者。
浅谈两性畸形
生命科学学院生物科学
遗传学
实
验
论
文
生科6班
222010317012016
刘秦杰 两性畸形
摘要：随着社会的发展，多样化的不仅仅有生活，也有越来越多的疾病。这并不是人们所希望看到的，但是它也实实在在的存在着，我们应该正确的对待诸如此类的问题。此次，对于实验外的扩展，我将对两性畸形的问题展开讨论。
关键词：真假两性畸形 产生机制
聚合酶链式反应（英文全称：Polymerase Chain Reaction），简称PCR。PCR技术是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性、低温退火（复性）及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行，使目的DNA得以迅速扩增，具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。它不仅可用于基因分离、克隆和核酸序列分析等基础研究，还可用于疾病的诊断或任何有DNA，RNA的地方。
PCR技术的应用十分广泛，在此次遗传学实验中，我们也有运用到相关技术来进行性别鉴定。我们分别扩增了Y染色体和常染色体上的一个DNA片断，然后通过电泳观测条带的分布来确定男女性别。当然，由于初次操作，技术不到位，很多男同学并没用跑出两条条带，当时，我们就开着玩笑说：呀，原来你身上还藏着这样惊天大秘密。玩笑虽是玩笑，可这种非男即女的判断方式根深蒂固，然而，性别判断并不是那么简单的。
专家们认为，一个具有社会属性的人至少有3种不同的性别：生理性别、心理性别和社会性别。若从医学遗传学的角度看，起码可以分为社会性别、行为性别、心理性别、体态性别、外生殖器性别、性腺性别、性激素性别、垂体及下丘脑性别、染色体性别和基因性别等10多种情况。且不说这么多的性别判断方式，当今社会中，确实还存在着一些同时具有男女两性特征的，或外生殖器性别模糊不清，副性征不典型，或遗传性别和表型性别相反的人，遗传学或者临床医学把这样的现象称为两性畸形。
两性人这一特殊的社会群体，并不是极少的社会现象，以往受传统的社会观念的影响，许多人对“两性人”羞于启齿，随着现代医学的研究，两性人逐渐走出过去的阴霾，越来越多的两性人开始寻求各方面的帮助。具不完全统计：在美国每年会出生约2600人，并且平均每天有5人接受手术选择将他们归类于男或女的一种；而在日本每一万人中就有一个两性人。当然，统计的数字只会少不会多，因为有更多的人或许一直选择隐藏。
真两性畸形的治疗方法
真两性畸形的治疗方法
两性畸形（intersex）是一种生理性别发育异常，即个体的生理性别特征不完全符合传统男性或女性的定义。这种情况通常发生在个体在胎儿期或婴儿期发育时出现某种异常造成的，这种异常可能包括染色体异常、性腺异常或内分泌异常。这种情况给个体带来身心的困扰，因此治疗方法的重要性十分突出。
在治疗两性畸形时，首先需要明确患者的具体情况和需求，以确保个体的权益和自主权被尊重。治疗方法需要从多个方面综合考虑，包括外貌、性功能、身心健康等因素。
外科手术是治疗两性畸形最常用的方法之一，它可以通过改变性器官的形态和功能来帮助个体达到更符合其认同的身体特征。这种手术方法通常发生在婴儿期或儿童期，这是因为在这个阶段之后，手术带来的创伤和后遗症可能会更大。然而，个体的意愿和需求应该作为最重要的决策因素，在手术方面需要尊重其自主权和选择权。
除了外科手术，激素治疗也是一种常见的两性畸形治疗方法。激素治疗可以通过调整个体的内分泌平衡来帮助控制和改变身体特征。这种治疗方法通常可以帮助个体达到更符合其性别认同的第二性征发育，如乳房发育、月经周期等。然而，激素治疗可能带来一定的副作用，如生长停滞、骨骼健康问题等，因此在使用前需要进行全面的评估和讨论。
除了手术和激素治疗，心理咨询和支持也是治疗两性畸形的重要部分。这种情况可能给患者带来心理压力、身份认同问题以及社会歧视等问题，因此提供适当的心理咨询和支持对于患者的康复和幸福至关重要。心理咨询可以帮助个体接受和理解自己的情况，增加自尊和自信，并提供应对歧视和困扰的技巧和策略。
此外，教育和社会支持也是治疗两性畸形的重要环节。个体和家庭需要了解和接受这种情况的存在和治疗方法，学习如何与外界沟通和互动。社会也需要提供包容和尊重的环境，减少歧视和偏见，支持个体的权益和需求。
综上所述，治疗两性畸形需要从多个方面综合考虑，包括外科手术、激素治疗、心理咨询和支持、教育和社会支持等。根据个体的具体情况和需求，在尊重其自主权和意愿的前提下，制定个性化的治疗方案，以达到改善身体特征、提高身心健康和促进社会融入的目的。最重要的是，社会需要提供包容和支持的环境，减少偏见和歧视，确保每个人都能获得公平和平等的对待。另外，教育对于治疗两性畸形也起着重要的作用。个体以及其家庭成员需要接受教育，了解两性畸形的各种因素、治疗方法以及可能的长期影响。教育可以帮助他们更全面地了解自身情况，并找到适合自己的解决方案。此外，教育也能够帮助社会各界更加了解两性畸形，减少对患者的偏见和歧视。
小儿两性畸形
九济科技 file:///C|/html/儿科/小儿两性畸形.html
疾病名：小儿两性畸形
英文名：pediatric hermaphroditism
缩写：
别名：pediatric ambiguous genitalia；小儿雌雄同体性；小儿两性人；小儿
两性生殖器；小儿两性同体
ICD号：Q56.3
分类：儿科
概述：两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和
内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。
两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果，
是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别
呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常，两性畸形病因分类
是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。两性畸形可
分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主
性腺来判断的。“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，
又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体
内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性
别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往
随占优势的激素而定。“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于，
这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有
男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖
器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实
为女性的假两性畸形人。
流行病学：两性畸形人并非少数。美国有一项调查表明，两性畸形者在美
国每年会出生约2600人。由于严峻的社会现实只认同非女即男的两性性
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什么是两性畸1
什么是两性畸形
两性畸形与不孕： 外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1%～5%。阴道是性交和精液的容受器，某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的 ..
两性畸形与不孕：
外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1%～5%。阴道是性交和精液的容受器，某些外阴、阴道器质
性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致
不孕。
两性畸形：
外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合;尿道
下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形(Hermaphroditism)是由于遗传或
不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为
真两性畸形(True Hermsphroditism);在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺不一致者，称为假两
性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
两性畸形 病情说明指导书
两性畸形 病情说明指导书
一、两性畸形概述
两性畸形（hermaphroditism）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
英文名称：hermaphroditism。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无遗传性。
发病部位：生殖部位。
常见症状：一个个体的性器官有着男女两性的表现。
主要病因：性染色体畸变、雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
检查项目：外生殖器检查、性染色质检查和染色体组型分析、测定血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查、X线检查。
重要提醒：患者应尽早就医治疗，避免出现心理及性别认知方面的影响。
临床分类：暂无资料。
二、两性畸形的发病特点
传染性 暂无资料。
传染源 暂无资料。
发病率 暂无资料。 好发地区 暂无资料。
好发季节 暂无资料。
传播途径 暂无资料。
发病率 暂无资料。
发病趋势 暂无资料。
好发人群 人群普遍易感。
三、两性畸形的病因
病因总述：性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
基本病因：
1、性染色体畸变染色体畸变可导致患者具有两性表现。
2、激素异常雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、两性畸形的症状
小儿两性畸形 2
小儿两性畸形
【病因】
(一)发病原因
1、分类
(1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。
①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。
②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。
2、病因 在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。
(1)真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
(2)男假两性畸形：造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 (3)女假两性畸形：雄激素水平过高，其原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致，也可能是非肾上腺来源。
(二)发病机制
性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。
1、真两性畸形：为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
两性畸形是怎么回事？
第 1 页 两性畸形是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍两性畸形的病理病因，两性畸形主要是由什么原因引起的。
*一、两性畸形病因
*一、病因：
真两性畸形的原因可能是：
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
*二、发病机制：
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性 第 2 页 别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
*温馨提示：以上就是对于两性畸形病因，两性畸形是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关两性畸形方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“两性畸形”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！
治疗两性畸形1
第 1 页 治疗两性畸形
*导读：两性畸形，指的是一个个体的性器官有男女两性的表现。出现的原因是性染色体出现畸变，可能是怀孕期间孕妇的雄性激素分泌异常，引起胎儿的性器官发育异常。……
两性畸形，指的是一个个体的性器官有男女两性的表现。出现的原因是性染色体出现畸变，可能是怀孕期间孕妇的雄性激素分泌异常，引起胎儿的性器官发育异常。
治疗两性畸形，目前在中医方面并没有比较有效的治疗方法，主要是靠手术和术后服用性激素治疗。
家长在孩子小的时候，要小心留意孩子的性别，确定性别的年龄越小越好，一般是2-3就需要明确性别。性别的选择需要结合社会性别、心理性别、生理性别、家长的意愿以及本人的选择多方面的因素。
两性畸形的手术衣外科手术卫生，根据患者身体的情况和家属以及个人的意愿进行外生殖器官的整形，手术包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。
男性假两性畸形是按男性性病整形，可能需要做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除等。如果患者的外生殖器似男非男，就需要根据阴茎和睾丸的发育情况决定性病，再按照男性或女性的生殖器进行整形。 第 2 页 女性假两性畸形主要是将肥大阴蒂进行阴蒂缩小整形手术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口过于狭窄，就实行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面。
在现实中，大部分到医院治疗两性畸形的患者都是青年人。专家指出，不管是真两性畸形还是假两性畸形，在婴儿时期决定性别并且接受治疗，是比较容易治疗的，3岁前的治疗只需要矫正各种先天性畸形即可。但随着年龄的增长，真假两性畸形会引起患者的心理压力，造成心理疾病。