遗传因素和基因表达异常与糖尿病

遗传因素和基因表达异常与糖尿病
遗传因素和基因表达异常与糖尿病

遗传因素和基因表达异常与糖尿病

DOI:10.16658/https://www.360docs.net/doc/9e1260747.html,ki.1672-4062.2016.17.197

糖尿病属于多基因病,明显遗传倾向,是遗传因素和环境因素共同作用而引发的。作者在分析遗传因素与各种类型糖尿病关系的基础上,阐述了1型糖尿病和2型糖尿病与基因表达异常之间的关系,总结近5年来《中华医学遗传学杂志》中的相关研究。应重视糖尿病与遗传因素和基因表达异常之间关系的基础研究,从遗传学角度以预防和控制糖尿病的发生和发展。

标签:糖尿病;遗传因素;基因表达异常

糖尿病是临床常见的一种代谢性全身性疾病。从遗传学的角度看,糖尿病属于多基因病,明显遗传倾向,是遗传因素和环境因素共同作用而引发的,中国人种属于易发人种。作者分析糖尿病与遗传因素和基因表达异常的关系,同时总结近5年来《中华医学遗传学杂志》中的相关研究。

1 遗传因素与糖尿病

1.1 遗传因素与1型和2型糖尿病

1型和2型糖尿病都有遗传因素在起作用。父母患有糖尿病者,其子女发病率明显高于正常人。同卵孪生子的一人发生糖尿病,另一人也可能患糖尿病,5年内先后患糖尿病的几率,幼年为50%,成年可高达90%以上。说明糖尿病与遗传因素有关。遗传研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。在1型糖尿病中,遗传因素为50%,2型糖尿病达90%以上。因此,遗传因素所致2型糖尿病明显高于1型。

糖尿病遗传基因的特点及其遗传方式还未完全阐明。值得强调的是父母亲双方均为糖尿病患者,其子女并非100%的发生糖尿病,可见遗传不是糖尿病发病的唯一因素。减少、消除糖尿病的诱发因素,可以减少或避免糖尿病的发生。

1.2 遗传因素与妊娠期糖尿病

遗传因素与2型糖尿病之间关系较大,特别是存在糖尿病家族史的患者,其发生妊娠糖尿病的概率明显高于普通人群。临床研究显示,2型糖尿病是孕妇妊娠期糖尿病主要类型,而遗传因素是发生妊娠糖尿病的重要原因。研究显示糖尿病家族史、部分糖尿病高发的种族均与妊娠期糖尿病有关[1]。同时部分研究显示某些妊娠糖尿病的发生可能与HLA-DRB基因[2]等多种易感基因有关。流行病学研究显示具有糖尿病家族史的美籍非洲妇女、加拿大、拉丁美洲妇女和墨西哥妇女是患妊娠期糖尿病的危险因素,而亚洲韩国研究中显示基因是妇女患妊娠期糖尿病的独立危险因素[3]。

糖尿病论文综述1

关于糖尿病患者社区护理干预的综述 【摘要】随着经济发展和生活方式的改变,糖尿病患病率也呈上升趋势。作为一种终生性疾病,患者需要长期治疗。随着医学模式向“生物-心理-社会医学模式”转变其基本包括:教育、饮食治疗、运动疗法、应用降糖药物及自我监测5项容,护理指导贯穿于这五项容,成为糖尿病治疗不可缺少的重要组成部分,通过社区护士对社区的糖尿病患者及家属进行知识宣教、针对性的心理护理、药物治疗护理及日常生活指导等,社区的糖尿病患者的遵医率提高,减少了因疾病而对生活工作的影响,降低了医疗费用,生活质量明显提高。由此可见社区护士在糖尿病特别是糖尿病患者的治疗护理中起到非常重要的作用。 【关键词】终生性疾病;糖尿病;社区护理。 糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的一组以慢性高血糖为共同特征的代异常综合征。糖尿病为一种终生性疾病,病情漫长。患者面对终生性药物治疗、预防并发症、调整情绪,对生活和工作都有很大的影响。糖尿病可导致多系统损害,特别是眼、肾、神经、心脏以及血管等组织的功能缺陷及衰竭。随着经济的发展和人民生活方式的改变,糖尿病的发病率也呈上升趋势,己成为威胁群众健康、消耗卫生资源的主要疾病;据有关资料统计,我国成人糖尿病的发病率由十几年前的1%增长到目前的2.5%,并以每年1‰的速度递增,死亡率已上升至第3位,仅排在肿瘤、心血管疾病之后,成为严重危害人民健康的慢性杀手之一.糖尿病的发病与生活方式和社会富裕程度有关,也与非遗传因素如年龄、肥胖、吸烟、精神压力、缺乏体育锻炼等密切相关, 糖尿病患者大多数适合院外治疗,因此,积极开展糖尿病防治知识的宣传教育,定期进行血糖检查,对糖尿病患者执行有效的心理支持和健康指导,培养良好的生活方式和行为习惯,预防各种并发症,提高生活质量和国民健康素质,是广大医护工作者的职责.要加强糖尿患者的家庭护理工作,因为护理工作质量的好坏直接关系到糖尿病的预后与转归.[1] 同时糖尿病是一种终生性疾病,患者需要长期治疗。随着医学模式向“生物-心理-社会医学模式”转变,护理指导成为糖尿病治疗不可缺少的重要组成部分,

从人类遗传学角度看糖尿病

摘要:遗传学研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。本文主要从人类遗传学角度,通过对多个最新研究事例的概括,对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词:糖尿病基因遗传 糖尿病是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病,其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因,在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病,成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为:都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同: (1)年龄上:1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童,大多数40岁以下发病,仅极少数例外;2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。 (2)起病时体重:发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病,越肥胖越易患病;1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病,在发病之后体重均可有不同程度降低,而1型糖尿病往往明显消瘦。 (3)临床症状:1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等,即“三多”;2型糖尿病常无典型的“三多”症状。 (4)急慢性并发症区别:1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症,但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言,1型糖尿病容易发生酮症酸中毒,2型糖尿病较少发生,但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷;就慢性并发症而言,1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变,发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见,而这些病变在2型糖尿病都较多见。 (5)临床治疗区别:1型糖尿病只有注射胰岛素才可控制高血糖,稳定病情,口服降糖药一般无效;2型糖尿病通过合理的饮食控制和适当的口服降糖药治疗,便可获得一定的效果,当然当口服降糖药治疗失败、胰岛b细胞功能趋于衰竭或出现严重的急慢性并发症时,也是胰岛素的适应症。 二、关于1型糖尿病和2型糖尿病 1型糖尿病 1型糖尿病又叫青年发病型糖尿病,依赖胰岛素治疗,病友从发病开始就需使用并且终身使用。原因在于1型糖尿病病友体内胰腺产生胰岛素的细胞已经彻底损坏,从而完全失去了产生胰岛素的功能。在体内胰岛素绝对缺乏的情况下,就会引起血糖水平持续升高,出现糖尿病。 从基因角度看,不同的基因型会使相同疾病出现不同的临床表现。青春期前发病的1型糖尿病患者多表现为drb1*0301/drb1*0401基因型,起病急骤并伴β细胞的广泛破坏,而青春期后发病的患者多表现为β细胞的缓慢破坏,c肽水平较高且有较长时间的缓解趋势。后者往往存在低到中度水平的人白细胞抗原(hla)易感基因型。多项研究证实,ptpn22基因c1858t多态性(arg620trp)与多种人群的糖尿病发病相关。乌克兰学者季哈诺夫等研究了乌克兰人群中的ptpn22基因c1858t多态性与成人隐匿性自身免疫性糖尿病(lada)发病的关系。结果显示,ptpn22基因c1858t多态性与lada的相关性强于1型糖尿病,其在lada 基因遗传易感性中发挥了重要作用。

2型糖尿病文献综述

2型糖尿病危险因素文献综述 随着我国人民生活水平的提高,生活行为方式的变化以及社会老龄化程度的提高,我国糖尿病的患病率正在呈快速上升趋势[1],已成为继心血管疾病、肿瘤之后的另一个严重危害居民健康的重要慢性非传染性疾病[2-3]。糖尿病及其各种急慢性并发症所引起的致残性和致死性已成为当前威胁人类健康的世界第三大疾病,严重影响患者的生活质量[4-5]。由此带来的经济和医疗负担也是日益沉重,已成为全国甚至全球重要的公共卫生问题之一。现将糖尿病研究的近期有关文献综述如下: 1、2型糖尿病的危险因素 2.1遗传因素2型糖尿病的发病机理尚未明了,但遗传因素已被确认[6]。目前认为,糖尿病单由遗传因素或环境因素引起者仅占少数,95%是由遗传、环境、行为多种危险因素共同参与和/或相互作用引起的多因子病。国内外学者普遍认为糖尿病存在家族聚集性[7-8],国外研究表明,2型糖尿病一级亲属糖尿病的患病率比无糖尿病家族史者高 3~10倍,如果父母一方患有糖尿病,则子女一生患糖尿病的危险性可达40%,如果父母双方均患病,其子女的发病率高达25%[8]。H Li等[9]研究发现,不具有糖尿病家族史的2型糖尿病患者发病年龄较大并具有较好的胰岛β细胞功能;有2型糖尿病家族史的糖尿病患者的体重指数与空腹C肽水平较高,而且并发冠心病及高血压的危险高于具有1型糖尿病家族史的患者。国内沈洪兵等[10]研究表明,先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为3.94%,对照组一级亲属为1.09%,相对危险度为3.62。许多资料均显示具有2型糖尿病家族史或先证者的家庭2型糖尿病的患病率或患病风险明显增加[11,12]。 2.2年龄因素2型糖尿病随着年龄的增长其患病率增加。目前我国2型糖尿病高发年龄为>50岁,其患病率达7%;>60岁达10%,其患病率是20~40岁人群的8~10倍,在欧美各国也类似。在美国,过去常将45岁作为评估糖尿病患病率的分割点,然而最近几年,在30~39岁和40~49岁人群中,其患病率分别增长了70%和40%[12],这可能与近年来生活方式的改变导致体重增加和缺乏体力活动有关。苏联群等[13]研究也显示,年龄是糖尿病发病的危险因素,随着年龄的增加,糖尿病发病的危险性也相应增加。唐晓君等[14]研究显示,年龄每增长10岁,糖尿病患病率增加1.0~2.0倍。因此,中老年人群是糖尿病的高危人群,是糖尿病防治工作的主要对象。

阿尔茨海默症综述

阿尔茨海默病综述 阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。 一.发病机理:该病可能是一组异质性疾病,在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看,该病的可能因素和假说多达30余种,如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关: 1.家族史 绝大部分的流行病学研究都提示,家族史是该病的危险因素。某些患者的家属成员中患同样疾病者高于一般人群,此外还发现先天愚型患病危险性增加。进一步的遗传学研究证实,该病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的。 先天愚型(DS)有该病类似病理改变,DS如活到成人发生该病几率约为100%,已知DS致病基因位于21号染色体,乃引起对该病遗传学研究极大兴趣。但该病遗传学研究难度大,多数研究者发现患者家庭成员患该病危险率比一般人群约高3~4倍。 St.George-Hyslop等(1989)复习了该病家系研究资料,发现家庭成员患该病的危险,父母为14.4%;同胞为3.8%~13.9%。用寿命统计分析,FAD一级亲属患该病的危险率高达50%,而对照组仅10%,这些资料支持部分发病早的FAD,是一组与年龄相关的显性常染色体显性遗传;文献有一篇仅女性患病家系,因甚罕见可排除X-连锁遗传,而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。 与AD有关的遗传学位点,目前已知的至少有以下4个:早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体,可能致病基因为载脂蛋白E(APOE)基因。 2.一些躯体疾病 如甲状腺疾病、免疫系统疾病、癫痫等,曾被作为该病的危险因素研究。有甲状腺功能减退史者,患该病的相对危险度高。该病发病前有癫痫发作史较多。偏头痛或严重头痛史与该病无关。不少研究发现抑郁症史,特别是老年期抑郁症史是该病的危险因素。最近的一项病例对照研究认为,除抑郁症外,其他功能性精神障碍如精神分裂症和偏执性精神病也有关。曾经作为该病危险因素研究的化学物质有重金属盐、有机溶剂、杀虫剂、药品等。铝的作用一直令人关注,因为动物实验显示铝盐对学习和记忆有影响;流行病学研究提示痴呆的患病率与饮水中铝的含量有关。可能由于铝或硅等神经毒素在体内的蓄积,加速了衰老过程。 3.头部外伤

糖尿病论文

糖尿病论文 《中华糖尿病杂志》发表关于干细胞治疗糖尿病及糖尿病下 肢动脉病变的立场声明 2010年12月27日出版的《中华糖尿病杂志》将刊登两项中华医学会糖尿病学分会的立场声明,以澄清目前对于干细胞移植治疗糖尿病及糖尿病下肢动脉病变的认识,促进干细胞临床研究和应用的健康发展。 近一段时间以来,我国有些医疗单位声称可以用干细胞治疗糖尿病和糖尿病的血管并发症,并对患者采取收费治疗,在患者和临床医师中造成了认识上和就医行为上的混乱。干细胞具有分化成人体各种细胞的潜能,我国和世界各国均大力开展了干细胞治疗疾病的相关研究,比如,人们希望能够将干细胞培养成能够分泌胰岛素的胰岛细胞来治疗糖尿病或将干细胞培养成血管内皮细胞来治疗血管病变。但是,由于科学研究水平的限制,除少数血液疾病已经能成功采用干细胞治疗外,绝大多数疾病的干细胞治疗尚处在基础研究和临床应用前研究阶段。为此,中华医学会糖尿病学分会组织专家对干细胞治疗糖尿病和外周血管病变的问题,系统地回顾了循证医学研究的证据,并在此基础上发表声明。 以下是中华医学会糖尿病学分会发表声明的摘要。 (一)对于采用干细胞治疗糖尿病的问题,中华医学会糖尿病学分会在此阐述以下立场:

1.干细胞治疗研究为更好地治疗糖尿病提供了美好的前景,希望国家加强对干细胞治疗糖尿病基础研究和临床研究的支持力度,促进干细胞治疗糖尿病研究成果向临床实践的转化。 2.干细胞治疗糖尿病尚处于临床应用前的研究阶段,不建议将干细胞移植治疗糖尿病的技术作为常规的临床实践。 3.干细胞治疗糖尿病研究中应注意的问题: (1)与干细胞治疗糖尿病相关的基础和临床研究需遵守国际干细胞研究学会《干细胞临床转化指南》和国内有关干细胞研究的道德伦理准则和相关指南或管理规定。 (2)如开展临床研究,需遵循我国临床研究的相关规定。临床研究方案必须得到临床试验实施者所在医疗或研究机构伦理委员会的批准。 (3)在实施临床试验前,必须向自愿参加临床试验的糖尿病患者告知临床试验的内容以及可能的获益和潜在的危害,并获得患者签署的知情同意书。 (4)不得向参加临床试验的糖尿病患者收取与临床试验相关的费用。 (5)临床试验要采用科学、客观的研究设计,与现行的糖尿病治疗方法相比较,评价干细胞治疗糖尿病的有效性和安全性,特别是长期随访中的有效性和安全性。 (二)对于采用干细胞治疗糖尿病下肢动脉病变的问题,中华医学会糖尿病学分会在此阐述以下立场:

2型糖尿病与阿尔茨海默病分子流行病学关系

2型糖尿病与阿尔茨海默病分子流行病学关系发表时间:2018-05-30T11:26:27.703Z 来源:《世界复合医学》2018年第03期作者:段朝晖,张敏,周荟姣,覃芸婕,李洁,赵文雯,沙丽娟,高越,唐 [导读] 脑老化伴随该信号系统功能失常,会导致中枢神经内Aβ的积聚和tau蛋白的异常磷酸化,从而导致老化大脑更易患散发性AD。长沙医学院,湖南长沙,邮编410219 作者简介:段朝晖,(1998年1月—),长沙医学院预防医学专业在校生,邮箱:d.z.h1997.10.19@https://www.360docs.net/doc/9e1260747.html, 通讯作者:夏彦昌,长沙医学院教师 基金项目:长沙医学院2017年度大学生研究性学习和创新性实验计划项目,长医教[2017]18号-052;湖南省教育厅2017年科学研究一般项目(17C0218) 摘要目的探讨2型糖尿病与阿尔茨海默病的分子流行病学关系,为临床提供预防和治疗的依据。方法收集长沙市某医院2型糖尿病患者120名为实验组,以同期非神经系统异常,非代谢异常入院的120名患者为对照组。按照统一制定的标准收集患者资料,定期进行随访研究。采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆中Tau蛋白含量,比较2型糖尿病组与对照组性别、年龄有无显著性差异。比较两组血浆中Tau 蛋白含量差异有无统计学意义,2型糖尿病病程与血浆中Tau蛋白含量的关系。结果实验组组与对照组两组血浆Tau蛋白含量差异显著(p<0.05), 2型糖尿病病程不同,血浆Tau蛋白含量存在差异具有统计学意义(p<0.05),且病程越长,血浆Tau蛋白含量越高。结果 2型糖尿病是阿尔茨海默病的危险因素。 关键字:阿尔茨海默病 ;2型糖尿病;分子流行病学关系 阿尔茨海默病(AD)是一种以渐进性认知功能障碍和记忆能力损害为主要表现,与年龄密切相关的常见中枢神经系统退行性疾病。2型糖尿病是一组以高血糖和胰岛素血症为主要特征,与胰岛素抵抗相关的常见内分泌代谢性疾病,人们检测到胰岛素可通过血-脑屏障以及有胰岛素受体存在于大脑中,且脑血管病变是糖尿病的常见并发症。在对 AD 病理机制的认识中, AP 和NFT 的形成是相互关联的多因素过程, 而神经损伤的机制则涉及金属内稳态、线粒体功能、胰岛素抵抗和血脑屏障改变等复杂和长期的过程. 当长期的神经损伤积累超过了大脑“认知储备”的代偿能力后, 病人则逐渐显现 AD 的临床症状。 1 对象与方法 1.1 研究对象 本研究对象为长沙市内明确诊断的老年痴呆并发Ⅱ型糖尿病的患者120例其中男性68名,女性52名。糖尿病病程3年以下43人,三年至十年37人,10年以上40人。以同期非神经系统异常,非代谢异常入院的120名患者为对照组,如呼吸系统疾病,泌尿系统疾病,外伤等,其中男性70列女性50列。按照统一制定的标准收集患者资料,定期进行随访研究。其纳入标准、排除标准和失访标准具体如下。 (1)纳入标准:符合老年痴呆并发Ⅱ型糖尿病诊断标准者,不符合痴呆的诊断标准;年龄在60岁及以上老人平均年龄在69岁;常住居民(居住时间超过6个月);已签署知情同意书者。 (2)排除标准:有晚期、严重或不稳定的其他疾病,如肺衰竭、贫血、慢性电解质紊乱、重金属中毒史,影响量表结果评估;引起脑功能障碍的神经系统疾病史(帕金森病及综合征、感染性脑病、脑肿瘤、慢性肝性脑病、慢性尿毒症性脑病),排除头部外伤史;目前诊断为活动性癫痫;有精神病史或检查前1月内服用影响认知功能的精神药物或其他药物。 (3)失访标准:未按规定接受干预者,无法判断效果者;资料不全者影响效果判断者;干预过程中发生意外事件而不能坚持者;干预过程中不配合者。 1.2 研究方法 以2型糖尿病病例120名为病例组,以同期非神经系统异常且非因代谢异常入院,如呼吸系统疾病,泌尿系统疾病,外伤等入院的120名患者为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆中Tau蛋白含量,比较两组血浆中Tau蛋白含量差异有无统计学意义。2型糖尿病病程与血浆中Tau蛋白含量的关系。 酶联免疫吸附法(ELISA)原理:它采用抗原与抗体的特异反应将待测物与酶连接,然后通过酶与底物产生颜色反应,用于定量测定。测定的对象可以是抗体也可以是抗原。在这种测定方法中有3种必要的试剂:①固相的抗原或抗体(免疫吸附剂)②酶标记的抗原或抗体(标记物)③酶作用的底物(显色剂)测量时,抗原(抗体)先结合在固相载体上,但仍保留其免疫活性,然后加一种抗体(抗原)与酶结合成的偶联物(标记物),此偶联物仍保留其原免疫活性与酶活性,当偶联物与固相载体上的抗原(抗体)反应结合后,再加上酶的相应底物,即起催化水解或氧化还原反应而呈颜色。其所生成的颜色深浅与欲测的抗原(抗体)含量成正比。这种有色产物可用肉眼、光学显微镜、电子显微镜观察,也可以用分光光度计(酶标仪)加以测定。其方法简单,方便讯速,特异性强。 1.3 统计分析 本实验利用Revman5.0软件和STATA软件;当分子为零的情况时,使用连续校正的方法;H检验和I2检验进行异质性检测;通过Egger 回归检验计算荟萃分析的发表偏倚。 2 结果 1、比较实验组与对照组血浆中Tau蛋白含量差异表一实验组与对照组血浆中Tau蛋白含量差异

[实用参考]关于糖尿病的综述论文

糖尿病诊疗方法的研究进展 姓名:罗文德班级:预防5班学号:132******** 【摘要】糖尿病是一种由于血糖失控高出正常水平所造成的全身性进行性疾病,并发症多且严重。近年来,随着生产的发展,生活水平提高及人口寿命的延长,糖尿病发病率迅速增长,已成为世界各国越来越严重的一个公共卫生问题。同时,随着我国社会经济条件的改善,人民生活水平的不断提高,饮食结构的改变,劳动强度的减低,人群平均寿命延长,应激状态增多,以及糖尿病检测手段的改进,与世界各国一样,糖尿病患病率在逐渐上升,糖尿病对我国人民健康的影响日趋严重。我国虽属世界上糖尿病低患病率国家,但糖尿病患者的人数已居世界第二位(仅次于美国),增加速度惊人。本论文通过日常学习以及相关资料的研究来了解一些有关糖尿病问题,并从糖尿病的发病机理、病症特点、简单的诊疗手段和预防措施等方面进行论述,得出一些结论,从而总结出对人们有益的经验和意见,能缓解糖尿病患者的增长速度。 【关键词】糖尿病;机理;特点;诊疗;预防 近年来,由于生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧张的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素,全球糖尿病发病率增长迅速,糖尿病已经成为继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的慢性疾病。目前全球糖尿病患者已超过1.2亿人,我国患者人群居世界第二,1994年就已达20RR万。1998年5月发表的《1998年世界卫生报告》,到了2025年全世界的糖尿病患者将增加一倍以上,达到3亿人之多。我国糖尿病患病率已达1%-2%,且以每年0.1%的速度递增。未来50年内糖尿病仍将是中国一个严重的公共卫生问题。 糖尿病在我国总体情况是“三高”“三低”,即患病率高、并发症患病率高、医疗费用高,确诊率低、科学治疗低、接受了糖尿病治疗的患者达标率低。其原因主要有两方面。第一,目前我国专业糖尿病治疗机构、人员和设备等资源不足,无法与日益增长的糖尿病患者人数相适应,致使中国整体糖尿病诊治率还相对较低。第二,许多公众和患者对糖尿病防治知识的认识不足,在

糖尿病会遗传吗

糖尿病会遗传吗? 糖尿病是否会遗传,是糖尿病患者以及孕妇糖尿病患者,比较关注的话题,那么糖尿病到底会不会遗传呢?下面就请济南糖尿病医院的专家们详细的给我们介绍一下。 据早在上世纪70年代,科学家就在研究中发现糖尿病病人的家属中,糖尿病的发病率远高于普通人。因而认为糖尿病会通过基因遗传给子女。目前的研究表明,糖尿病的遗传涉及多个基因,这些基因的变异使人更易患糖尿病。2型糖尿病的遗传性尤为明显,当然这并不意味着父母有糖尿病,子女就一定会患糖尿病,糖尿病的发生还受环境、肥胖等后天因素的影响,积极的预防对于这些易患糖尿病的人来说是非常有意义的。 对于这个问题,简单的回答是:会遗传。因为糖尿病患者的亲属中发生糖尿病的机会比非糖尿病患者的亲属要大,说明糖尿病有遗传倾向。因此,父母或某一方患有糖尿病者,其子女应定期查血糖以便

及早发现糖尿病。有资料统计表明,父母亲都是糖尿病患者,其子女约有5%会患糖尿病,若父母亲中只有一方有糖尿病,则子女得病的机会更少。为什么糖尿病患者的下一代只有5%会患糖尿病呢?从现代医学观点来看,有些人有某些基因,而这些基因对糖尿病具有易感性。也就是说,在某种环境中就有可能发病,而避免这种环境,就可能不发病。 至于这种环境,目前认为和饮食热量过剩及生活方式改变、活动太少及肥胖有关。 以上回答是“简单的回答”,主要是针对社会上最多见的2型糖尿病来说的。按照1999年世界卫生组织(WHO)和中国糖尿病学会新的分型方法以及最新的研究,情况就复杂得多。如最近有报道,发现了与1型糖尿病有关的基因,而1型糖尿病的遗传可能性就比2型糖尿病大得多。 随着我国经济发展迅速,生活条件有了较大幅度的改善,2型糖尿病在我国近几年的发病率有快速增长的势头,由于环境因素的改变,很可能双亲患有糖尿病者其子女患病率超过5%。 至于新分型中一类“特殊类型糖尿病”,情况就更复杂。有一部分病因已明确为因线粒体突变引起者,则是母系遗传,即母亲患有此种糖尿病,会将疾病遗传给下一代;还有“成年型青年糖尿病”,则已明确了几个特定的基因遗传缺陷,当然和遗传有关。但因药物(如长期服用肾上腺皮质激素、利尿剂等)或内分泌疾病(如临床常见的有皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤和甲状腺功能亢进症)引起,

糖尿病模型综述

糖尿病模型综述 糖尿病动物模型及中药治疗概况 第一部分糖尿病的动物模型 在介绍糖尿病的动物模型之前,首先简要说明一下糖尿病的分型[1]。糖尿病是一类由遗传、环境、免疫等因素引起的、具有明显异质性的慢性高血糖症及其并发症所组成的综合征,并非单一病因所引起的单一疾病。糖尿病分为:Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和其它特异性糖尿病。Ⅰ型糖尿病即胰岛β细胞破坏,常导致胰岛素绝对性缺乏,以往称为胰岛素依赖型糖尿病、青年发病型糖尿病,本型病因及发病是由于胰岛β细胞受到细胞介导性自身免疫性破坏。Ⅱ型糖尿病由于胰岛素抵抗并胰岛素分泌不足所致,以往称为非胰岛素依赖型糖尿病、成年发病型糖尿病,常伴有明显的遗传因素,但遗传机制尚未阐明。其它特异性糖尿病包括,β细胞功能的基因缺陷、胰岛素作用的基因缺陷、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化敏学制剂所致的糖尿病、感染、非常见型免疫介导性糖尿病以及有时并发糖尿病的其它遗传综合症。 下面我将按照糖尿病的分型,介绍相应的糖尿病动物模型。 一、Ⅰ型糖尿病动物模型的建立 (一)手术方法(胰腺切除法[2]) 是最早的糖尿病动物模型复制方法。1890年,Mehring和Minkowski报道,在切除狗胰腺后,出现多尿,多饮,多食和严重的糖尿现象。一般选用较大的实验动物,如狗和家兔等,其次用大鼠。全部切除胰腺,可制成无胰性糖尿病动物模型,需补充外源性胰酶。全部切除胰腺,除可引起高血糖外,并可致酮症酸中毒和死亡,故一般主张切除75%~90%的胰。 (二)化学药物特异性破坏胰岛β细胞 1.四氧嘧啶(alloxan)四氧嘧啶产生超氧自由基而破坏β细胞,导致胰岛素合成减少,胰岛素缺乏。其作用可能与干扰锌的代谢有关。豚鼠具有抗药性。四氧嘧啶引起的血糖反应分三个时相,开始血糖升高,持续约2h,继而因β细胞残存的胰岛素释放引起低血糖约6h,12h后开始持久的高血糖。 ⑴小鼠给药剂量因给药途径不同而异(均需临用前配) 200mg/kg(ip) ,85-100 mg/ kg(iv)。四氧嘧啶制备小鼠糖尿病模型的影响因素很多。王柳萍等[3] 观察四氧嘧啶剂量、给药途径、给药次数及小鼠体重对糖尿病小鼠血糖、死亡率、转阴率的影响。结果发现,随剂量的增加,小鼠死亡率增高;小鼠体重增加,死亡率亦增高;静脉注射成模率比腹腔注射高;同等剂量分次给药,死亡率、转阴率均降低,认为四氧嘧啶以同等剂量分次给药小鼠糖尿病成模率高。黄敏等[4] 通过ip四氧嘧啶(ALX)建立速发型糖尿病小鼠模型观察不同禁食时间对ALX糖尿病小鼠模型的血清胰岛素和血糖的影响,结果表明ALX糖尿病小鼠造模的最佳时间为禁食12、18h后造模,禁食18h糖尿病小鼠模型组为最好。但陈建国等[5]观察各种因素对四氧嘧啶制备小鼠糖尿病模型的影响,结果表明,四氧嘧啶致小鼠高血糖模型最佳条件为:四氧嘧啶腹腔注射剂量为200mg/Kg,给药前小鼠禁食16h,选雌性小鼠更佳,选造模后第3天血糖值在15~30mmol/l小鼠为造模成功小鼠为宜。 ⑵大鼠Alloxan糖尿病大鼠是研究糖尿病治疗药物疗效的常用动物模型。但是,Alloxan糖尿病大鼠模型的制备受许多因素的影响,如饲料成分、给药次数、给药剂量、动物体重、个体差异等,如不能很好地控制这些因素,就会造成动物死亡率、转阴率高,以致模型的成功率降低,影响实验结果的可靠性。何学令等[6]观察四氧嘧啶制作大鼠糖尿病模型所需的最低剂量和不同给药途径对制作大鼠糖尿病模型的影响,结果表明,用四氧嘧啶制作大鼠糖尿病模型静脉给药优于腹腔给药;用四氧嘧啶以静脉给药方法成功制作大鼠糖尿病模型未禁食情况下需剂量≥40mg/kg。艾静等[7] 探讨四氧嘧啶致Wistar大鼠高血糖模型

阿尔茨海默病病人的护理

阿尔茨海默病病人的护理 一、A1 1、阿尔茨海默病属于 A、精神活性物质所致的精神障碍 B、精神分裂症 C、神经症 D、人格障碍 E、脑器质性精神障碍 2、阿尔茨海默病早期的记忆障碍表现为 A、错构或虚构 B、远事遗忘 C、近事遗忘 D、顺行性遗忘 E、逆行性遗忘 二、A2 1、患者男,71岁,诊断为阿尔兹海默症,目前临床最常用的治疗药物是 A、抗焦虑药物 B、抗抑郁药物 C、抗精神病药物 D、乙酰胆碱酯酶抑制剂 E、促脑代谢药物 2、患者,女性,72岁。因记忆力进行性下降、失语、经常外出后迷路不归,诊断为阿尔茨海默病,治疗该疾病目前最常用的药物是 A、氯米帕明 B、阿米替林 C、氟西汀 D、多奈哌齐 E、丁螺环酮 3、患者男,70岁,诊断为阿尔茨海默病。对其患者进行护理时,错误的做法是 A、鼓励患者多料理自己的生活 B、反复强化训练病人大脑 C、多鼓励病人回忆往事 D、病人外出时无需陪伴 E、保证夜间休息 4、患者男,65岁。确诊为阿尔茨海默病5年,病情进展,不会穿衣服,把衣服当裤子套在身上,患者的问题属于 A、定向力障碍 B、记忆障碍 C、判断障碍 D、失用症 E、失认症

5、患者张某,男,55岁。确诊为阿尔茨海默病2年,近期家属发现张某出现新的症状,经常叫不上物品的名字,如要手机,就说“那个输入数字,按一下可以跟别人讲话的”。此症状属于 A、失用症 B、失认症 C、认知障碍 D、判断障碍 E、语言障碍 6、阿尔茨海默病患者四处徘徊,无目的走动时,应高度关注,因为患者此时最可能发生 A、走失 B、情绪高涨 C、攻击他人 D、摔伤 E、失忆 三、A3/A4 1、患者女,69岁。近3年来逐渐出现特别好忘事,做事经常丢三落四,检查未发现有器质性疾病,近1 年不会自己穿衣服,有时把裤子当上衣穿,有时对着镜子中的自己问“你是谁”,2周前一个人跑出家门,找不到回家的路,说不清地址,说不出自己的名字,幸被邻居碰上才未发生意外。 <1> 、首先考虑的诊断是 A、血管性痴呆 B、精神发育迟滞 C、遗忘障碍 D、阿尔茨海默病 E、记忆障碍 <2> 、对患者的精神行为进行干预时,护士应 A、给予及时制止,必要时保护约束 B、让患者认识到其行为的异常 C、转移患者的注意力后耐心解释和疏导,帮助患者使情绪平稳 D、不去理睬患者的行为 E、对家属进行药物相关知识指导 <3> 、该患者的护理目标为 A、患者能按时服药 B、重新建立患者的定向感和现实感 C、能够有效地进行语言交流 D、生活能够完全自理 E、能够进行有效沟通

遗传学论文 从人类遗传学角度看糖尿病

从人类遗传学角度看糖尿病 摘要:遗传学研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。本文主要从人类遗传学角度,通过对多个最新研究事例的概括,对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词:糖尿病;基因;遗传 糖尿病(diabetesmellitus,DM)是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病,其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因,在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病,成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为:都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同:(1)、年龄上:1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童,大多数40岁以下发病,仅极少数例外;2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。(2)、起病时体重的:发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病,越肥胖越易患病;1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病,在发病之后体重均可有不同程度降低,而1型糖尿病往往有明显消瘦。(3)、临床症状:1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等,即“三多”;2型糖尿病常无典型的“三多”症状。(4)、急慢性并发症区别:1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症,但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言,1型糖尿病容易发生酮症酸中毒,2型糖尿病较少发生酮症酸中毒,但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷;就慢性并发症而言,1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变,发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见,而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外,心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发

关于糖尿病的综述论文

糖尿病诊疗方法的研究进展 :罗文德班级:预防5班学号: 【摘要】糖尿病是一种由于血糖失控高出正常水平所造成的全身性进行性疾病,并发症多且严重。近年来,随着生产的发展,生活水平提高及人口寿命的延长,糖尿病发病率迅速增长,已成为世界各国越来越严重的一个公共卫生问题。同时,随着我国社会经济条件的改善,人民生活水平的不断提高,饮食结构的改变,劳动强度的减低,人群平均寿命延长,应激状态增多,以及糖尿病检测手段的改进,与世界各国一样,糖尿病患病率在逐渐上升,糖尿病对我国人民健康的影响日趋严重。我国虽属世界上糖尿病低患病率国家,但糖尿病患者的人数已居世界第二位(仅次于美国),增加速度惊人。本论文通过日常学习以及相关资料的研究来了解一些有关糖尿病问题,并从糖尿病的发病机理、病症特点、简单的诊疗手段和预防措施等方面进行论述,得出一些结论,从而总结出对人们有益的经验和意见,能缓解糖尿病患者的增长速度。 【关键词】糖尿病;机理;特点;诊疗;预防 近年来,由于生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素,全球糖尿病发病率增长迅速,糖尿病已经成为继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的慢性疾病。目前全球糖尿病患者已超过1.2亿人,我国患者人群居世界第二,1994年就已达2000万。1998年5月发表的《1998年世界卫生报告》,到了2025年全世界的糖尿病患者将增加一倍以上,达到3亿人之多。我国糖尿病患病率已达1%-2%,且以每年0.1%的速度递增。未来50年糖尿病仍将是中国一个严重的公共卫生问题。 糖尿病在我国总体情况是“三高”“三低”,即患病率高、并发症患病率高、医疗费用高,确诊率低、科学治疗低、接受了糖尿病治疗的患者达标率低。其原因主要有两方面。第一,目前我国专业糖尿病治疗机构、人员和设备等资源不足,无法

糖尿病综述

糖尿病综述 摘要 糖尿病是一组以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病,由于胰岛素分泌和作用缺陷所引起。近年来,随着生产的发展,生活水平提高及人口寿命的延长,糖尿病发病率迅速增长,已成为世界各国越来越严重的一个公共卫生问题。本论文通过日常学习以及相关资料的研究来了解一些有关糖尿病问题,并从糖尿病的发病机理、病症特点、简单的诊疗手段和预防措施等方面进行论述,得出一些结论,从而总结出对人们有益的经验和意见,能缓解糖尿病患者的增长速度。 关键词:糖尿病机理特点诊疗预防 正文: 一、糖尿病: 糖尿病(diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点,典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症状,糖尿病(血糖)一旦控制不好会引发并发症,导致肾、眼、足等部位的衰竭病变,且无法治愈。 二、糖尿病的发病机理 糖尿病有明显的遗传倾向并存在显著遗传异质性。除少数患者是由于单基因突变所致外,大部分1型糖尿病及2型糖尿病患者是多基因及环境因子共同参与及相互作用引起的多因子病(也称为复杂病)。 三、糖尿病的病症特点 1、糖尿病早期症状糖尿病早期症状,初期有隐匿性,约10%~30%的患者无明显糖尿病早期症状,但仍有一些先兆表现。许多患者经常伴有口渴、口干、口粘、口内有炽热感,或口腔粘膜出现瘀斑、瘀点、水肿等糖尿病早期症状;有的病人舌体上可见黄斑瘤样的小结节,或牙龈肿痛、出血,牙周袋影响牙齿松动等糖尿病早期症状。叩痛,X 线检查可见牙槽骨吸收现象。 2、糖尿病的症状糖尿病症状可总结为“三多一少”,所谓“三多”是指“多食、多饮、多尿”,“一少”指“体重减少”。 1)多食:由于大量尿糖丢失,如每日失糖500克以上,机体处于半饥饿状态,能量缺乏需要补充引起食欲亢进,食量增加。同时又因高血糖刺激胰岛素分泌,因而病人易产生饥饿感,食欲亢进,老有吃不饱的感觉,甚至每天吃五六次饭,主食达1~1.5公斤,副食也比正常人明显增多,还不能满足食欲。 2)多饮:由于多尿,水分丢失过多,发生细胞内脱水,刺激口渴中枢,出现烦渴多饮,饮水量和饮水次数都增多,以此补充水分。排尿越多,饮水也越多,形成正比关系。 3)多尿:尿量增多,每昼夜尿量达3000~5000毫升,最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多,一二个小时就可能小便1次,有的病人甚至每昼夜可达30余次。 4)体重减少:由于胰岛素不足,机体不能充分利用葡萄糖,使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消

阿尔茨海默病患者的护理(教案)

xx 中医药大学教案首页

教案内文 教学题目: 阿尔茨海默病患者的护理 教学内容: 1、前期回顾:阿尔茨海默病的概念、典型临床表现及治疗。 2、阿尔茨海默病患者的护理措施: (1)生理功能方面:加强饮食护理,促进患者营养,防止发生噎食。必要时给喂予食。 (2)安全方面:评估病人可能受伤的危险因素,减少或防止危险因素发生。 (3)生活方面:引导患者做简单的事情,加强生活功能锻炼。给予必要的生活帮助,如理发、穿衣、洗漱等 (4)心理功能方面:与其交谈时要态度和蔼、亲切,出现意外事情(如大小便失禁等)时,注意维护患者的自尊,降低激动。 (5)社会功能:①沟通技巧:谈话时最好由患者选择主题,或是由远期记忆的 事情开始谈起,并注意语速要慢、清楚、简单易懂,这样沟通会进行的比较顺利,病人常可由谈到过去的事情而获得愉悦。②定向力训练:应尽可能随时纠正或提醒其准确的人、时间、地点的概念,使病人恐慌与不安。注意保持患者能量,避免过度消耗患者能量。 (6)家庭的护理措施:①加强与患者家属进行沟通,及时反映患者病情。做好家属的心理准备。②在社区建立成人日间照顾中心或日间医院。严重者转入其他地方。

教案尾页 小结: 1、AD是慢性、进行性、不可逆的智力减退与人格衰退,在学习、生活中遇到诸多问题。 2、注意加强患者饮食、安全、个人生活、自尊以及社会功能方面的护理 3、家属作为AD患者的主要照顾者,应得到良好的指导与支持。 思考: 1、AD患者主要的护理包括哪些方面? 2、如何保持AD患者的能量? 课后分析(学生反映、经验教训、改进措施) 1.学生反映:学生对本部分内容表现出极强的学习兴趣。 2.经验教训:在原来案例分析的基础上,又增加了新的教学手段和方法——情景剧教学。通过情景剧表演和视频展示,学生更加直观的参与教学组织、设计与学习,充分调动了学生学习的积极性和主动性。在今后的教学中,可尽可能恰当的开发此种方法促进学生学习效果。 3.改进措施:学生对AD患者存在的视力、听力、行为笨拙、大小便失禁等问题不能够亲身体验。在今后的教学中可以通过一定方式让学生体验病人这种感受,如用眼罩蒙蔽学生眼睛、用耳塞塞住学生的耳朵让学生在设有障碍的地方行走。对学生同情心、同理心有很好的促进作用。

糖尿病的并发症综述

文献综述综合报告 研究课题:糖尿病的并发症综述 班级:2016级中药二班 史妩霜2016140849 (学号): 银2016140847 指导教师:田柳 完成时间:2017 年12 月20日

文献综述综合报告选题申报表 完成说明: 1、题目属性,请在“自选”或“参考题名”前打。 2. 课题分工包括:(1)课题分析,课题负责人;(2)检索文献,资料分析;(3)纸笔写作,课题报告。请按每位同学的实际工作分工进行填写。 2.检索资源选择必须包括:万方数据库、中国期刊全文数据库、超星数字图书馆、实体图书馆;国外文献数据库资源可选作。 3.各种类型检索途径的检索结果呈现不少于3项。对于报告资料来源重点检索途径(例如万方数据库)的检索步骤及检索结果要重点表达。 4.文献综述是在大量搜集和阅读原始文献的基础上,经分析对比、归纳,综合论述有关主题的文献资料而撰写成的论文。文献综述不能是简单的文献资料堆砌。文献综述部分不少于2000字。 5.“2.1 选择检索工具”中的“文献类型”包括:期刊论文、学位论文、会议论文、图书、视频资料、期刊、会议论文等。

目录 1.课题分析...................................................................................................................... . 2检索策略...................................................................................................................... . 2.1 选择检索工具................................................................................................. . 2.2 选择检索词..................................................................................................... . 3. 检索步骤、检索结果及其评价................................................................................ . 3.1 万方数据库....................................................................................................... . 3.2中国期刊全文数据库(CNKI) ........................................................................... . 3.3维普网................................................................................................................ . 3.4丁香园............................................................................................................... . 3.5 医学论坛网....................................................................................................... . 4.文献综述...................................................................................................................... . 5.参考文献...................................................................................................................... . 6.自我总结评价.. (14)

精神障碍诊疗规范(2020 年版)—阿尔茨海默病

精神障碍诊疗规范(2020 年版)—阿尔茨海默病 一、概述 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经退行性疾病,临床特征主要为认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。一般在 65 岁以前发病为早发型,65 岁以后发病为晚发型,有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病,无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。据世界卫生组织报告,目前全球约有5000 万人患有痴呆症,其中阿尔茨海默病是最常见的类型。阿尔茨海默病可能的危险因素包括:增龄、女性、低教育水平、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病及抑郁障碍等。 二、病理、病因及发病机制 阿尔茨海默病患者大脑的病理改变呈弥漫性脑萎缩,镜下病理改变以老年斑(senile plaques,SP)、神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)和神经元减少为主要特征。SP 中心是β淀粉样蛋白 (β-amyloid p rotein,Aβ),NFT 的主要组分是高度磷酸化的微管相关蛋白,即tau 蛋白。在阿尔茨海默病的发病中,遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4 种,分别为淀粉样前体蛋白(amyloid precursor p rotein,APP)基因、早老素1(presenilin 1, PSEN1)基因、早老素 2(presenilin 2,PSEN2)基因和载脂蛋白 E (apolipoprotein E,ApoE)基因。其中,前3 种基因的突变或多态性

与早发型家族性阿尔茨海默病的关系密切,ApoE 与散发性阿尔茨海默病的关系密切。目前比较公认的阿尔茨海默病发病机制认为Aβ的生成和清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素,其可诱导tau 蛋白过度磷酸化、炎症反应、神经元死亡等一系列病理过程。同时,阿尔茨海默病患者大脑中存在广泛的神经递质异常,包括乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类及神经肽等。 三、临床特征与评估 (一)临床特征 一般将阿尔茨海默病患者的症状分为“ABC”三大类。A (activity)是指生活功能改变:发病早期主要表现为近记忆 力下降,对患者的一般生活功能影响不大,但是从事高智力活动的患者会出现工作能力和效率下降。随着疾病的进展,工作能力的损害更加突出,同时个人生活能力受损的表现也越发明显。在疾病晚期,患者在包括个人卫生、吃饭、穿衣和洗漱等各个方面都需要完全由他人照顾。 B(behavior)是指精神和行为症状:即使在疾病早期,患者也会出现精神和行为的改变,如患者变得主动性缺乏、活动减少、孤独、自私、对周围环境兴趣减少、对周围人较为冷淡,甚至对亲人也漠不关心,情绪不稳、易激惹。认知功能的进一步损害会使精神行为症状恶化,可出现片断的幻觉、妄想(多以被偷窃和嫉妒为主);无目的漫游或外走;睡眠节律紊乱,部分患者会出现昼夜颠倒情况;捡拾收藏废品;可表现为本能活动亢进,如性脱抑制、过度进食;有时可出现激越甚至攻击行为。 C(cognition)是指认知损害:阿尔茨海默病的神经认知损害以遗忘为先导,随后会累及几乎所有的认知领域,包括计算、定向、视

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