成人肥厚型心肌病诊断与治疗
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。
它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。
肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。
以下是一些常用的治疗方法。
1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。
例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。
钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。
2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。
治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。
3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。
外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。
介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。
这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。
4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。
但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。
5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。
这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。
综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读ppt课件
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机制目前仍不明确。
有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出 现心肌肥厚和舒张功能障碍；
也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受 到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能 改变。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)常见于10～35岁的年轻患者， 心力衰竭(心衰)死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的 卒中则以老年患者多见。
SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2％～4％，SCD是最常见的死 因之一。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为 左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚 度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室 腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动 脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌 小梁。
诊断时还需结合左室短轴切面（图B），左室后壁基底段厚度大多正常。
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流行病学
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流行病学
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
美国成年人(23～35岁、51～77岁)HCM患病率为200／10万，中国HCM患 病率为80／10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征为心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
这种疾病通常是遗传性的，但也可能是由于其他因素引起的。
肥厚型心肌病可能会导致严重的心律失常、心力衰竭甚至猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
肥厚型心肌病的诊断通常是基于患者的临床表现、家族史、心脏超声检查和其他相关检查结果。
根据美国心脏协会的指南，肥厚型心肌病的诊断需要满足以下条件：1. 心肌肥厚，通过心脏超声检查或其他影像学检查，证实左心室壁增厚，排除其他原因引起的心肌肥厚。
2. 排除其他原因，需要排除其他引起心肌肥厚的原因，如高血压、主动脉瓣狭窄、代谢性疾病等。
3. 家族史，有家族史的患者，即使在没有心肌肥厚的情况下，也可能被诊断为肥厚型心肌病。
4. 心脏超声检查，通过心脏超声检查可以确定左心室流出道梗阻、二尖瓣后退流等特征性表现。
5. 心电图和心脏磁共振，心电图和心脏磁共振可以帮助进一步确认诊断。
在临床实践中，医生还需要综合患者的临床症状、体征以及其他检查结果，如心脏负荷试验、基因检测等，来进行综合判断。
一些患者可能出现心绞痛、晕厥、心律失常等症状，这些也有助于诊断肥厚型心肌病。
总的来说，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、影像学检查、心电图、心脏磁共振等多种手段，排除其他原因引起的心肌肥厚，同时要注意家族史和遗传因素。
及时准确的诊断可以帮助患者采取合适的治疗措施，降低并发症的发生率，提高生存质量。
在诊断肥厚型心肌病时，医生需要对患者进行全面的评估，综合考虑各种因素，以确保诊断的准确性和及时性。
同时，患者也应该重视自身的症状变化，及时就医并配合医生进行相关检查，以便尽早发现和治疗肥厚型心肌病。
希望通过专业的诊断和治疗，患者能够尽快康复，重拾健康的生活。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》要点解读
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》要点解读我记得我刚拿到这指南的时候，那是在一个有点闷热的午后，诊所里的风扇呼啦啦地转着，我坐在那张旧旧的办公桌前，桌上堆满了病历本，还有一个缺了个小口的茶杯。
我皱着眉头，看着这指南，就像看着一个新面孔，有点好奇，又有点犯难。
这肥厚型心肌病啊，可不是个简单的事儿。
我和几个同行聊起这指南的时候，老张就凑过来了，他那头发乱得像个鸟窝，眼睛里透着股子精明劲儿。
他说：“这指南里好多新东西啊，感觉像打开了一扇新大门。
”我就白了他一眼，说：“你可拉倒吧，这新东西多是多，但要真弄明白，得费不少劲儿呢。
”这指南里的诊断要点啊，就像是一把把小钥匙，要打开一扇扇通往准确判断病情的门。
比如说，那什么心脏超声的指标，就像一个个小暗号似的。
以前咱知道一些老的指标，现在又有新的了。
我就想啊，这就好比以前我们只认识村里的几条老路，现在突然多了几条新的小道，还得重新熟悉熟悉。
我和小李讨论的时候，小李是个年轻的小大夫，戴着个厚厚的眼镜，看着挺斯文。
他就说：“哥，我觉得这新指标虽然复杂，但是更精准了。
”我就点头说：“是这么个理儿，但是病人可不懂这些啊，咱们得想办法让他们也能明白个大概。
”治疗这一块儿呢，就更复杂了。
就像做菜一样，以前是那几道老菜谱，现在又加了新的调料和烹饪方法。
有些药的使用方法变了，还有些新的治疗手段出来了。
我和王主任说起这个的时候，王主任那表情可严肃了，他眉毛紧紧地皱着，像两条打架的毛毛虫。
他说：“咱们可得好好研究研究，这关系到病人的生命健康呢。
”我也跟着严肃起来，说：“是啊，主任，这可不是闹着玩儿的。
”有时候我看着那些病人，心里就挺不是滋味儿的。
他们一脸茫然地看着我，我就想着，我得把这指南里的东西吃透了，才能更好地给他们治病啊。
有的病人还会问我：“大夫，我这病到底严不严重啊？”我就只能一边安抚他们，一边在心里琢磨着指南里的那些条条框框，想着怎么能给他们解释得通俗易懂。
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中国成人肥厚性心肌病诊断与治疗指南解读
● 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细 描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌 肥厚及猝死发生率高 [6-7] 。
●目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌 疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心 动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明 确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主 动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因 。SCD多与致 命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、室颤，亦可为 停搏、房室传导阻滞。
型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占
20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就 是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心 室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关 ，主要症状如下。
●HCM心脏质量增加，可达正常心脏的2倍（约600 g）， 甚至1 000 g以上 [17] 。大体病理可见心脏肥大、心壁不 规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程度重于右心室。 90%为非对称性肥厚，其他表现为左心室向心性肥厚、左心 室后壁肥厚、心尖部肥厚等。
●组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，也称 为心肌细胞紊乱或无序排列。其他表现包括心肌细胞肥大、 间质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常（管壁增厚、管腔 严重缩小）。
●此外根据肥厚部位，也可分基金会对心肌病采用了新的综合 分型系统，称为MOGE（S）分型 。该分型保留了对 心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础， 但应用尚不成熟，仅供参考。
1.HCM的Maron标准分型 Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四
另外还有 25%~30%为不明原因的心肌肥厚。值得注意 的是，近年来研究发现约 7%的 HCM 患者存在多基因或复 合突变 ，发病可能较单基因突变者更早，临床表现
更重，预后更差。
基因突变引起 HCM 的发病机制目前仍不明确。 有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从 而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；也有研究 者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代 谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排 列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解 释了HCM的致病机制 [16] ，但均难以完全阐明。
▪安静 时LVOTG≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）为梗阻性；
▪安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性；
▪安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
▪另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室 流 出 道 梗 阻 ， 也 无 收 缩 期 二 尖 瓣 前 向 运 动 （ systolic anterior motion，SAM）征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻 性HCM相同，甚至更差]。梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比 例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常 用的分型方法。
绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的成年 HCM 患者可检测到明确的致病基因突变 ，目前分子遗传学研 究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变（图1）， 已发现27个致病基因与HCM相关（表1），这些基因编码粗 肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白。
临床诊断的HCM中，5%~10%是由其他遗传性或非遗传 性疾病引起包括先天性代谢性疾病如糖原贮积病、肉碱代 谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如Friedreich 共济失调），线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变 等（表2）这类疾病临床罕见或少见。
典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量 时需避开右室面肌小梁。诊断时还需结合左室短轴切面（图1B），左 室后壁基底段厚度大多正常。
●一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不 少见。美国成年人（23~35岁、51~77岁）HCM患病率 为 200/10 万 [8-9] ，中国 HCM 患病率为 80/10万 [10] ，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。 ● HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 [11] 。 心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）常见于 10～35岁的年轻患者，心力衰竭（心衰）死亡多发生 于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒 中则以老年患者多见。 ● SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消 失。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为 2%~4％，SCD是最常见的死因之一
● HCM患者心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、 肌原纤维排列紊乱和多种细胞器数量增多等。
●根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压 力阶差（left ventricular outflowtract gradient，LVOTG），可 将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型 。
劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，发生率约为 90%以上。
胸痛：发生率约为25%~30%，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发 生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。
心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM 患者常见的心律失常之 一，发生率约为22.5% 。
晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥 ，另有20%的 患者有先兆晕厥，一般见于活动时 。