脑先天发育不良的影像学诊断
颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断共95页
1、战鼓一响，法律无声。——英国 2、任何法律的根本；不，不成文法本 身就是 讲道理 ……法 律，也 ----头盔。——爱·科 克 4、一个国家如果纲纪不正，其国风一 定颓败 。—— 塞内加 5、法律不能使人人平等，但是在法律 面前人 人是平 等的。 ——波 洛克
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
先天性脑积水--颅脑先天性畸形及发育异常--影像基础
先天性脑积水--颅脑先天性畸形及发育异常--影像基础
二、先天性脑积水
先天性脑积水又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形。
病因不明，可能由于胚胎时期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血的幕上半球发育异常，而形成一个大囊，也可能与母体感染、放射线损伤或缺氧有关。
【临床与病理】
大脑半球形成一个囊，囊壁由软脑膜组成，其内衬以神经胶质组织，而非室管膜。
颅骨及脑膜发育正常。
出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大，与面部比例失调。
吞咽困难，眼球运动失调、两眼下视呈“落日征”，深反射亢进等，颅骨透光实验阳性。
【影像学表现】
1.CT，幕上大脑半球为低密度，CT值为脑脊液密度。
大脑镰、基底核、小脑及脑干结构一般正常。
2.
3.
4.MRI，显示幕上为脑脊液信号，T1WI为低信号，T2WI呈高信号，DWI呈低信号。
额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少。
部分枕叶、基底核及丘脑保存。
小脑和脑干发育一般正常，第四脑室位置、形态无异常改变。
所有病例中均可见到正常的大脑镰结构。
【诊断与鉴别诊断】
(1) 、重度脑积水：由于脑室极度扩张，脑实质极度变薄，但仍可见脑室的轮廓，枕叶实质也变薄。
而积水性无脑畸形大脑结构几乎完全消失，无脑室残留征象，枕叶一般相对完整。
（2）、慢性双侧性巨大硬膜下血肿或水瘤：表现为极度扩张的硬膜下腔，内充满脑脊液。
脑实质内移，脑室受压变窄，向中线内聚。
（3）、脑严重缺氧：脑严重缺氧可出现脑组织广泛变性，CT平扫脑组织密度减低，但高于脑脊液的密度，脑室轮廓基本保持。
颅脑先天畸形影像诊断
层状坏死、神经胶质细胞增生及钙盐沉积。
影像表现
病变主要位于位于颞顶枕叶，局灶性或弥漫性皮层钙 化（特征性），脑灰白质界不清，脉络丛扩大，深静 脉畸形，局部颅板增厚，病侧脑叶萎缩。
增强扫描可见明显脑回样强化。微小血管畸形或皮层 血脑屏障破坏引起异常强化。
T1WI+C
组织源性畸形
神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先 天畸形, 系常染色体显性遗传病, 包括: 神经纤维瘤 病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征、Von HippelLindau( VHL 病)以及毛细血管扩张性运动失调。
一、结节性硬化
结节性硬化又称Bourneville病,特征是多个器官系统 形成错构瘤, 主要累及皮肤、脑、肾脏、心、骨骼、 肺及胃肠系统。
M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，
九、多小脑回畸形
多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发 的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为 皮层发育不良。呈典型的锯齿状外观。
M，52Y，多小脑回畸形
多种颅脑畸形合并存在
？ M,18Y，自幼智力较差，行走不稳，共济失调征（-）
正常颅脑
颅脑先天畸形MR表现
邢振
器官源性畸形
闭合畸形
胼胝体发育不全
胼胝体脂肪瘤 脑膨出
Chiari畸形
Dandy-walker畸形
移形畸形 憩室畸形 大小畸形
灰质异位 脑裂畸形 多小脑回畸形 无脑回-巨脑回畸形 视-隔发育不良
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球， 并形成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体 及压部。根据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发 育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。
颅骨先天畸形的影像诊断分析
颅骨先天畸形的影像诊断分析摘要】目的讨论颅骨先天畸形的影像诊断。
方法对患者进行影像学检查并依据图像表现做出诊断。
结论颅骨先天发育畸形(malformation)常伴脑发育畸形，故又称为颅脑先天畸形。
其病因复杂，常为胚胎期颅骨发育不良、颅缝提早骨化封合或成骨发育障碍所致。
颅脑发育畸形种类甚多。
诊断时，应结合病史及临床表现，影像学检查，综合分析，进行诊断。
【关键词】颅骨先天畸形影像诊断一、颅骨先天畸形狭颅症狭颅症是由于先天性颅缝过早骨化闭合所致。
可累及一个或多个颅缝。
累及数目越多，头颅畸形越严重，由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑发育随之受阻，并常导致颅内高压症。
本症具有家族遗传性，病因未明，常合伴先天性心脏病，胆道闭锁，并指(趾)畸形等。
影像学表现1．平片表现是诊断狭颅症可靠和基本方法。
舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限。
表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等。
尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。
偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显。
小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高。
三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等。
2．CT表现随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称。
径线测量亦有异常。
由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量。
对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形。
如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现。
3．MRI表现与CT相似。
MRI可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold-Chiari畸形，脑灰质异位等。
诊断1．狭颅症在平片上所显示的头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变窄等表现，即可明确诊断，一般不需要进一步作其他影像检查。
先天发育畸形MRI诊断
•
此线的垂直 距离小于30mm有诊断意义
• 外耳孔高度指数 侧位上，外耳孔中心到枕大孔前后缘连线
•
的延长线的垂直距离小于12mm有诊断意义
• 二腹肌沟线
标准正位上，两侧乳突内面和颅底交点间连
•
线。正常时，齿状突顶低于此线2mm以上。
•
如接近高于此线则有诊断意义
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CT和MRI：可见枕大池变窄和轻度脑积水，并可见并发的小脑扁桃体延髓畸形和脊髓空洞征，尤其是MRI较CT更 优越，其矢状位和冠状位成像除可清楚显示脑内及脊髓病变外，还可同时了解颅颈交界区骨骼形态发育异常及环枢 关节脱位情况。
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影像学表现
• X线：头颅平片显示为脑积水前后径增大，颅缝增宽，前囟大、膨隆，颅后窝膨大，枕骨变薄，横窦压迹位置 高，可达顶骨处。平片表现具有一定特征。
• CT：颅后窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球体积小，蚓部阙如或缩小。第四脑室向 后扩大，形成小脑后囊肿。脑干前移，桥前池及脑桥小脑角池消失。常合并幕上畸形，如脑积水（75%）、胼 胝体发育不良（25%）、枕部脑膨出（5%）、神经元移行异常（5~10%）。
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影像学表现
CT：两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移， 插入双侧侧脑室。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球的顶部。
• MRI：矢状面T1WI显示胼胝体发育不全最清楚，可见大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部 呈放射状排列，顶叶、枕叶和距叶裂的会聚点消失。横断及冠状面T1WI显示双侧侧脑室分离，后角 大而前角小，第三脑室抬高。常合并脂肪瘤。
新生儿脑部疾病的影像诊断ppt课件
确诊与鉴别诊断
确诊与鉴别诊断是建立在初步诊 断基础上的进一步分析，需要结 合患儿的临床表现、病史等综合
信息。
对于疑似脑部感染的患儿，需要 进行腰椎穿刺术，获取脑脊液进
行化验，以明确诊断。
对于脑部肿瘤等病变，可能需要 进行病理活检，以明确病变性质。
治疗方案制定
治疗方案制定是在确诊与鉴别诊断基础上进行的，需要综合考虑患儿病 情、家庭状况等因素。
详细描述
新生儿缺氧缺血性脑病是由于围生期窒息引起的脑部损伤，常见的症状包括意 识障碍、肌张力异常、惊厥等。影像学检查如CT和MRI可以清晰地显示出脑部 病变的范围和程度，为临床治疗提供重要依据。
案例二：新生儿颅内出血
总结词
新生儿颅内出血是一种严重的脑部疾病，需要及时诊断和治 疗。
详细描述
新生儿颅内出血通常是由于产伤、早产等原因引起的，常见 的症状包括意识障碍、惊厥、瞳孔不等大等。影像学检查如 超声、CT和MRI可以发现脑实质或脑室内的出血灶，为早期 治疗提供重要信息。
诊断准确性的提高
早期诊断
新生儿脑部疾病早期症状不明显， 影像诊断技术需进一步提高对微 小病变的识别能力，以便早期发
现和治疗。
标准化评估
建立统一的影像诊断标准和评估 体系，有助于提高不同医疗机构
间的诊断一致性和可比性。
人工智能辅助
利用人工智能技术对影像数据进 行深度学习和分析，提高诊断的 准确性和效率，减少人为因素导
THANKS
感谢您的观看
Part
03
新生儿脑部疾病影像诊断流程
初步诊断
初步诊断是新生儿脑部疾病影 像诊断的第一步，通常通过头 颅超声、MRI或CT等影像学检 查手段进行。
头颅超声可以实时观察脑部血 流情况，对脑部缺氧缺血性病 变有较高的诊断价值。
颅脑先天性畸形影像表现PPT
移位到颈椎管内，延髓向下移位，骑跨在 颈髓上。颅后窝小，小脑幕低位。 • Ⅲ、有颈椎裂，小脑疝出枕大孔，进ห้องสมุดไป่ตู้高 位颈部脑脊膜膨出囊内。 • Ⅳ、小脑发育不良。
【 CT影像表现】
• CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影， 同时显示脑积水影像。
• 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两 侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩 大。
MRI表现
• 1、胼胝体全部或部分缺无。 • 2、额角小，成“八”字分离。 • 3、第三脑室扩大，上移。 • 4、侧脑室后角扩大，分离。
• MRI多方位成像，为首选的检查方法， 正中矢状位像能准确显示胼胝体畸 形的部位。
胼胝体脂肪瘤
• 胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑 膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人 的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成 脂肪瘤。
• 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝 体脂肪瘤。
• 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较 小。较大者可累及整个胼胝体。
• 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上 区、脚间池及桥小脑池等。
Chairi Ⅲ型
• 表现延髓、小脑蚓部、第四脑室及 小脑半球的大部分疝入椎管，进入 高位的膨出囊内。
• 伴脑积水和脊髓空洞。 • 常见新生儿，存活率低。 • 较少见。
脊髓空洞
向下疝出的 小脑扁桃体
扁桃体
感谢观看
MRI表现
• Ⅰ型：诊断标准 一般认为扁桃体进入椎管，低于枕骨 大孔平面以下3mm以内属正常，3-
5mm为界限性异常，低于5mm可 确认异常。
此型成年人常见，四脑室、延髓位置可正 常或延髓位置轻度下移。脊髓空洞常见。
颅脑先天性畸形的影像表现
Dandy-Walker畸形
器
官
憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成 障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天 畸 形
组 神经皮肤综合征 斯-威氏综合征
织 发 血管性病变
神经纤维瘤病
影像表现
❖皮质表面多发胶质结节。 ❖室管膜下多发胶质结节，可钙化。 ❖阻塞性脑积水。 ❖伴巨细胞星形细胞瘤。
结节硬化
结节性硬化 室管膜下巨细胞
型星形细胞瘤 (女 21岁)
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
❖ 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] ➢ 软脑膜毛细血管-静脉畸形。 ➢ 颜面三叉神经分布区血管瘤。 ➢ 眼脉络膜血管畸形。 [临床] ➢ 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下。 [影像] ➢ 顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩。
Sturge-Weber综合症
谢谢
临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌 张力低和颅面畸形分1-3型。
➢ 1型:无脑回合并小头畸形。 ➢ 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形。 ➢ 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。
影像表现
❖无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少, 脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成 (光滑脑)。 MRI可见伴脑积水，灰质移 位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker 畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影 像学方法。
❖ 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分 为３型。