染色体异常可导致不孕不育
生殖细胞分裂中的染色体不分离与异常
生殖细胞分裂中的染色体不分离与异常生殖细胞分裂是指由生殖细胞形成两倍体生殖细胞的一种分裂方式，这个过程也就是减数分裂。
而染色体在生殖细胞分裂中的不分离和异常，则会对受精和胚胎发育产生一定影响。
一、减数分裂概述减数分裂包含两个连续的减数分裂（meiosis I 和meiosis II）。
在meiosis I 中，每一个染色体的两条姊妹染色单体合二为一，减数分裂核中的染色体数目减半，一倍体基因组的生殖细胞形成。
其后, 细胞无核膜再分裂，使总共产生出四个生殖细胞。
二、染色体不分离在 meiosis I 中, 互换重组发生在染色体的鞘状准备物阶段。
时常会发生交换不对称的情况, 导致染色体不分离, 如非同型染色体交叉，从而会造成染色体不分离现象，这是减数分裂中的一个主要异常状况。
不分离染色体会在后续的细胞分裂过程中出现重组减数染色体，从而产生非平衡的遗传物质。
三、染色体数目异常染色体数目异常指的是一个或多个染色体缺失或者存在多余的染色体。
这可能出现的原因包括：(1)整体染色体的多余（三倍体或四倍体）；(2)部分染色体的缺失或多余；(3)遗传重组间隙的随机错误，在减数分裂的分配过程中。
染色体数目异常可导致一系列的生殖问题，如不孕症、胎儿导致死产或者出生缺陷。
在染色体异常胚胎中产生的胚胎干细胞，也可能导致特殊的后代染色体缺失或多余。
四、染色体异常的原因生殖细胞分裂中染色体异常的原因是广泛的, 可能包括：（1）生殖细胞的染色体多态性及遗传变异;（2）药物和化学物质的影响;（3）放射性物质或其他有害物质的诱导;（4）环境污染和热应激等。
五、染色体异常如何诊断？现在常见的检测染色体异常的方法主要包括：（1）人工鉴定：通过显微观察并计数, 以鉴定染色体的数量、活性和结构;（2）细胞遗传学检测：可以合成大量的染色体并进行显微镜观察;（3）分子生物学检测：可以鉴定染色体的异常变异, 确保显微镜观察的可靠性。
六、如何预防染色体异常？对于使染色体异常的因素，可以有以下预防方法：（1）防止生殖细胞受损，如避免接触有害物质。
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【摘要】目的：探讨染色体异常、染色体多态性与不孕不育、不良妊娠等生殖异常的关系。
方法收集本所近5年生殖异常(不孕不育和不良妊娠)患者150例，行外周血淋巴细胞培养及染色体制片，G显带分析。
结果检出染色体异常9例（克氏综合征2例、特纳综合征2例、平衡易位2例、罗氏易位2例和倒位1例)，染色体异常发生率为6.0%；检出染色体多态性32例，染色体多态性发生率为21.33%。
其中，D/Gs+和1,9,16qh+是最主要的染色体多态类型。
性染色体异常和性染色体多态性主要发生在不孕不育组；常染色体异常和常染色体多态性主要发生在不良妊娠组。
结论染色体异常和染色体多态性是可能导致不孕不育及不良妊娠的重要原因，对生殖异常患者进行染色体检查很有必要。
%Objective To analyze the relationship of abnormal chromosome, chromosome polymorphism with infertility, adverse pregnancy. Methods One hundred and fifty patients with reproductive abnormalities were collected in the recent five years. Then the peripheral blood were cultured and the cells were collected for chromo-some preparation, G banding, karyotype analysis. Results Nine cases were detected with chromosomal abnormality (including 2 cases of Klinefelter syndrome, 2 cases of Turner syndrome, 2 cases of balanced translocation, 2 cases of Robertsonian translocation, and 1 case of inversion), and the abnormal rate was 6.0%. Among the 150 cases, 32 were detected with chromosome polymorphism, with the polymorphism rate of 21.33%. Abnormality and polymorphism of sex chromosome mainly influenced infertility rate, and the abnormality and polymorphism ofeuchromosome mainly influenced adverse pregnancy rate. Conclusion Abnormalities and polymorphism of chromosome is an important reason of infertility and adverse pregnancy. It is necessary to perform chromosome examination for patients with repro-ductive abnormalities.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)016【总页数】3页(P2379-2381)【关键词】不孕不育;不良妊娠;染色体异常;染色体多态性【作者】唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【作者单位】广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410【正文语种】中文【中图分类】R711.6复发性流产、死胎等不良妊娠和不孕不育是妇产科常见疾病，其病因很多，包括内分泌因素、免疫因素、解剖因素、遗传因素等[1-2]，其中染色体异常是一个很重要的遗传因素。
育儿知识-男性不育的十大因素
男性不育的十大因素
'警惕十大因素可致男性不育
1、睾丸异常：
睾丸异常有3种情况：①隐睾，不仅导致不孕，还可诱发恶变；②
期因不利的环境因素损伤了胚原基；③早期睾丸损伤，可因
过程中产伤引起。
2、染色体异常：
如两性
、生殖器官发良异常等。
3、睾丸后天损伤：
如
修补术、鞘膜积液手术、睾丸固定手术等损伤了睾丸血管，阻碍血供而使睾丸萎缩。
4、鞘膜积液：
鞘膜积液压迫了睾丸血液循环，可导致睾丸感染或萎缩。
该病
后发病率为16% —19%。
5、重力影响：
男子在过度负重的情况下，可以使睾丸内生精减少而导致不育。
6、精神因素：
过度紧张者，多因勃起衰退不育而引起不育。
7、供血障碍：
动脉硬化患者及糖尿病患者，常常伴有睾丸小动脉疾病，使产生精子的能力衰退而引起不育。
8、毒品和药物影响：
诸如尼古丁、酒精、鸦片等过量时，均可影响精子的生成。
抗癫痫药对生精有直接的影响。
9、环境影响：
坑道内过热的矿工、锅炉工等；内衣过紧；过度吸烟饮酒；缺氧情况下，均可影响生育能力。
10、生殖器官感染：
细菌、病毒、原虫等感染，可以直接损害睾丸，严重地影响生精能力及降低精子的活性而导致不孕。
例如青春发育前期患腮腺炎有20%并发睾丸炎而造成不育。
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话说不孕症(十二)性染色体异常与不孕症
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性 色怖异常与不孕症
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染色体异常性不孕是怎么回事？
染色体异常性不孕是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍染色体异常性不孕的病理病因，染色体异常性不孕主要是由什么原因引起的。
*一、染色体异常性不孕病因遗传因素导致的不育，可能是父母的基因存在缺陷，从而遗传子女，也可能是生育时发生基因突变。
胎儿染色体病：1、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。
2、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。
3、异常染色体的遗传及重组。
染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。
在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
父母本身患有染色体病：染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。
有多种分类方法，如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。
前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症)，后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。
染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下，也是多数患者就诊的原因，其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。
有以下五种染色体疾病与不孕有关。
①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。
核型是45，XO，是染色体数目的减少。
②超X综合征：或称47，XXX综合征，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。
③XX单纯性腺发育不全：虽然染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。
④睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。
⑤真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。
但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。
没有形成囊胚的原因
没有形成囊胚的原因囊胚是指受精卵发育过程中形成的胚胎结构，它是胚胎发育的早期阶段。
然而，有时候受精卵并不能成功形成囊胚，导致着床失败或妊娠失败。
那么，没有形成囊胚的原因有哪些呢？1.染色体异常染色体异常是导致囊胚形成失败的主要原因之一。
受精卵在发育过程中，染色体应该按照正常的方式进行复制和分离，然而染色体异常可能导致发育过程中出现错误，使得囊胚无法正常形成。
染色体异常可以是遗传性的，也可以是由于母体或父体的染色体突变所致。
2.受精卵质量问题受精卵的质量对囊胚形成起着至关重要的作用。
如果受精卵质量不佳，例如存在细胞损伤、质粒或线粒体功能异常等问题，就会影响囊胚的正常发育。
这可能是由于母体年龄增大、生活习惯不健康、营养不良等原因导致。
3.卵巢功能问题卵巢功能异常也是导致囊胚形成失败的原因之一。
卵巢功能异常可能导致卵子质量下降，卵子的发育和受精能力受到影响。
例如，卵巢早衰、多囊卵巢综合征等疾病都可能导致囊胚无法正常形成。
4.子宫内环境异常子宫内环境对囊胚的形成和着床起着重要的作用。
如果子宫内膜过薄、不适合胚胎着床，或者存在子宫肌瘤、子宫内膜异位等问题，都会影响囊胚的正常形成和着床。
5.免疫问题免疫系统的异常活跃也可能导致囊胚形成失败。
免疫系统的过度活跃可能会攻击和破坏受精卵，阻止其正常发育。
这种情况可能与自身免疫疾病或免疫系统的异常反应有关。
6.其他因素除了上述原因外，还有一些其他因素也可能导致囊胚形成失败。
例如，输卵管问题（如输卵管堵塞）、受精卵移植技术操作不当等都可能影响囊胚的形成。
没有形成囊胚的原因是多种多样的。
染色体异常、受精卵质量问题、卵巢功能问题、子宫内环境异常、免疫问题以及其他因素都可能导致囊胚形成失败。
了解这些原因有助于我们更好地理解囊胚形成的过程，为解决囊胚形成失败问题提供参考。
当然，如果您遇到类似问题，建议您及时咨询医生，寻求专业的帮助和指导。
认识不孕不育患者外周血染色体
孕产有方认识不孕不育患者外周血染色体王翠佳 （北京市顺义区妇幼保健院/北京儿童医院顺义妇儿医院，北京 101300）近年来，不孕不育已成为当今社会较为严峻的公共卫生问题。
有研究报道称，育龄夫妇中有10%~16%存在不孕不育问题。
导致不孕不育的因素较多，包括环境因素、内分泌紊乱、遗传因素等。
在此，本文将探讨不孕不育与外周血染色体异常之间的关系。
外周血染色体分析父母的遗传信息是由精子和卵子传给下一代的。
染色体存在于人体细胞核内，是基因的主要载体，携带遗传物质。
正常的人体共有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体。
如果在正常孕育过程中，受到环境、疾病、遗传等因素的影响，染色体数目以及整体结构发生异常变化，被称作染色体病。
当前医学研究发现，染色体病超过一百多种，很有可能出现死胎、流产、生殖性功能障碍、第二性征发育异常、智力低下、先天性多发畸形、先天愚型等情况。
哪些人群需要做外周血染色体生殖功能存在障碍对存在不孕症、畸胎、多发性流产等生殖功能障碍夫妻进行研究发现，其中染色体异常携带人数达到7%~10%。
男性进行精子常规检查，明确表现出弱精或者少精，甚至无精时，建议做染色体检查是否由染色体病所致。
如果存在嵌合体型染色体异常或者染色体出现变异的情况，都可以通过检查了解实情。
第二性征异常常见于女性患者，如果出现以下症状要充分考虑性染色体出现异常，包括原发性闭经、性腺发育不良；盾状胸、智力稍有低下、肘外翻、身材矮小；腋毛、阴毛较少或者缺失；明显不育、后发际低等。
如果在早期发现异常并及时进行相应的治疗，可改善第二性征。
两性畸形外生殖器没有明确性别，生殖器分化过于模糊，无法根据其外观准确判断出正确的性别者，可以通过染色体检查与分析明确性别，也可为后续治疗做出准确诊断。
先天性多发畸形以及智力低下畸形及智力低下者，最为常见的异常特征有：身材矮小、持续性新生儿黄疸、心脏畸形、肾脏畸形、腭裂、头小、短颈、眼距宽、身材矮小、肌张力低下或亢进、耳位低、癫痫、眼裂小、明显青斑、虹膜以及视网膜缺失或损坏、通贯掌等。
不孕不育患者异常染色体核型分析
积极配合;④ 患 者 不 同 意 本 研 究 [５].本 研 究 经 过 医
院伦理委员会批准.
１．
２ 方法
取入组女性外周静脉血 ２ml肝素抗凝,接种０．
５
ml标本于 １６４０ 培养基中,
３７℃ 培养 ７０h,加 入 秋 水
仙素培养 ３h.对细胞染色体进行核型 分 析,制 片 G
临床诊治提供参考.
１ 资料与方法
＜０．
０５ 为差异有统计学意义.
２ 结果
２．
１ 染色体异常分析
１２０ 例患者中染色体核 型 异 常 １８ 例,染 色 体 易
位 ７ 例,其 核 型 为 ４６,
XY,
t(
１:
６)(
２ 例;
q４１;
p２３)
４６,
XY,
I(
I
I;
２２)
３ 例;
４６,
XX,
t(
l;
l
４)
叫异态性.由于多 态 性 和 不 孕 不 育 有 一 定 的 关 系,
２ 例;
４６．
XY,
I
(
I
I;
I
３)
１ 例.染色体缺失 ６ 例,染色体倒位 ２ 例,性
染色体数目异常、嵌 合 体 以 及 多 重 染 色 体 异 常 各 有
１．
１ 一般资料
１ 例,其 核 型 为 ４６,
XY＞ ＞t(
x;
６),
４５,
X/４６,
X,
r
孕不育女性患 者 １２０ 例,年 龄 (
３５．
１±４．
(
５６．
１％ );
性染色体异常与生殖健康的关系
性染色体异常与生殖健康的关系生殖健康话题一直备受关注，许多人并不知道，性染色体异常也会对生殖健康产生不良影响。
性染色体是指人类23对染色体中的一对，其中X染色体由母亲传递给子女，而Y染色体则由父亲传递给儿子。
在正常情况下，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。
但有时候，个体的性别会受到不同程度的影响，这通常是由于性染色体异常所导致的。
性染色体异常主要指的是，染色体数目或结构上的异常。
比如，个体的染色体有超过或不足于46条，或者染色体有跨越、丢失、倒置等不正常的现象。
这些异常会直接影响到个体的性别确定过程，从而影响到生殖健康。
第一种性染色体异常是Klinefelter综合症，它主要发生在男性身上。
在Klinefelter综合症中，个体会拥有2个X染色体和1个Y染色体，也就是说，总共拥有47条染色体。
此时的男性往往会表现出一些特殊的生理和生化特征。
如精子产量降低、乳腺发育、身高较高、性早熟等。
这些特征可能会对男性的生殖健康产生重要而不利的影响。
第二种性染色体异常是Turner综合症，这种情况主要发生在女性身上。
在Turner综合症中，女性只拥有一个X染色体，同时缺少第二个X染色体或者第二个X染色体是不正常的。
女性往往有一些特殊的特征，如身高明显下降、生殖器官异常、性别特征发育不全等。
这些特征会对女性的生殖健康造成负面的影响，如卵巢功能异常、不孕不育等。
除了Klinefelter综合症和Turner综合症之外，还有一些其他的性染色体异常，比如XYY综合症，XY Xq-/Y Xq+综合症等等。
尽管这些异常与生殖健康之间的关系并不十分清晰，但这些异常都表明个体与正常生物发生明显的区别。
这些区别有时候会影响到生殖健康。
性染色体异常是一个非常复杂的问题。
在染色体的数目和结构上，异常的类型和严重程度都是千差万别的。
然而，性染色体异常所造成的影响并不容忽视。
例如，一项研究表明，Klinefelter综合症男性的不育率可以高达50%以上。
染色体异常
染色体异常，要注意了。
从美国SCRC了解到在我国不孕不育人群中，染色体异常发生率高达5%-10%，50%的自然流产都是因染色体异常引起。
临床上，染色体异常主要分为两类：一类为染色体数目异常，包括整倍体、非整倍体以及嵌合体；一类为染色体结构异常，包括缺失、重复、倒位、易位、插入、等臂染色体、环状染色体以及染色体多态性。
染色体多态是指广泛存在于正常人群中的染色体的微小变异，这种微小病变会导致胚胎非整倍体率增加，与胚胎着床失败，妊娠后流产，反复性流产等不良妊娠有关。
相信有很多想要孕育自己孩子的人士都会有一个问题想问，那就是染色体异常可以治疗吗？染色体的异常是无法治疗的，但可以先做婚前疾病检测，提早知道是否有染色体异常。
目前只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行遗传学诊断（PGD），把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期阶段的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和（或）胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9％染色体，平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
也会有人想要知道，染色体异常会对孩子跟准妈妈造成什么样的影响。
染色体异常会有以下的影响：1、宝宝先天上患有疾病：染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。
由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有10余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
2、容易流产：在早期自然流产时，约有50％～60％是由染色体异常所致。
如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
所以一般在进行试管婴儿之前都要进行染色体检查，做试管婴儿之前检查染色体，能检测出多种与生殖有关的染色体畸变，检查结果即有利于查找病因，排除盲目性，使医生与患者双方心中有数，又能帮助医生制定具体方案。
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染色体异常可导致不孕不育
*导读：：①47，XX（XY），+21（Dowm综合征）；②13三体即47，XX（或XY），+13（patau综合征）；③18三体，即47，XX （或XY），+18；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
……
1.常染色体畸变
（1）三体：①47，XX（XY），+21（Dowm综合征）；②13三体即47，XX（或XY），+13（patau综合征）；③18三体，即47，XX （或XY），+18；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。
（2）三倍体：其核型为69，XXX（或XXY）。
2.缺失综合征①4P－综合征，又名Wolf-Hirschorn综合征，为第4染色体短臂缺失；②5P－综合征，也名叫猫叫综合征，即第5染色体短臂缺失；③13q－综合征，即第13染色体长臂缺失；
④18p－综合征，即第18染色体短臂缺失；⑤18q－综合征，即第18染色体长臂缺失。
⑥缺失――插入综合征：表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。
3.性染色体畸变
（1）三体：①X三体，女性（47，XXX）；②Klinefelter综合征（47，XXY），为男性；③47，XYY，男性。
（2）单体：45，X，女性（Turner综合征）。
4.其他
（1）X染色体长臂短臂缺失。
（2）等臂X染色体。
（3）男性假两性畸形：女性表型的个体有时性染色体组成为XY，称不男性假两性畸形。