第六章多基因遗传病ppt课件

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阈值将群体区分为不 连续的两种性状：正 常人和患者。故多基 因遗传病为阈值相关 疾病。
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4.易患性的估计 易患性是一个群体概念
个体的易患性,无法测量，只能根据子女的发病 情况作粗略估计。
群体的易患性，必须利用群体资料(群体发病率) 来估计。
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line is what is obse#34;regression to
mediocrity."
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第二节 多基因病的遗传
易患性与发病阈值 遗传度及其估算 多基因遗传病发病风险的估计
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一、易患性与发病阈值
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Outline
第一节：数量性状的多基因遗传 第二节：多基因病的遗传
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第一节
数量性状的多基因遗传
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一、数量性状与质量性状
1.质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗传的性状。 特点:受控于一对等位基因；性状变异(疾病)特征 明显；群体中能明显区分出不同个体间等位基因 (如AA、Aa、aa)所控制性状的差异,即变异分布 不连续。如并指与正常手指。
第六章 多基因遗传病
(polygenic disorders)
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遗传病的分类及发病率
分类 基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病
发病率（％）
2.5 0.9 1.3 0.3
多基因病
18.0
染色体病
0.54
常染色体异常
0.36
性染色体异常
0.18
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μ ±3σ: 占 总 面 积 的 99.73% ； 余 占 0.27% ， 右 侧 占 0.135%.
(群体患病率)
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即根据调查得的该群 体的患病率，反向推 算阈值与均数之间的 距离(标准差数)。距 离越近，群体发病率↑， 群体易患性↑。
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遗传度及其估算
遗传度的概念 遗传度的计算方法 遗传度的应用
群体易患性的估计方法
群体易患性的估计，是利 用正态分布曲线图中平均 值(μ)与标准差(σ)的关系， 根据群体发病率进行推算。
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μ±σ:占总面积的68.28%； 余 占 31.72% ， 右 侧 占 15.86%(群体患病率)。
μ ±2σ: 占 总 面 积 的 95.46% ； 余 占 4.54% ， 群 体 患 病 率 2.27%(右侧)。
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多基因病（如高血压）的特点
① 患病率较高，1%-10%，被认为是常见病； ② 有一定遗传基础，表现出家族聚集； ③ 系谱不符合单基因遗传规律； 研究表明，这一类疾病的发生取决于两对以上基 因，称多基因遗传病(polygenic disorders)，同 时疾病的形成还与环境因素有关，故又称为多因 子病(multifactorial disorders)。
易患性变异在群体中呈正态 分布。大部分接近平均水平， 极端类型占少数。
当个体的易患性达到或超过 一个限度，就可能患病。这个 限度称阈值。
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3．阈值(threshold)： •阈值：决定多基因病发病的易患 性最低限度称阈值。在一定条件 下，阈值代表发病所必须的、最 少的易感性基因的数量。 •阈值是易患性变异的某一点(位 于正态分布曲线的右侧尾部)， 超过此点的个体将患病。
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• 64种基因型按不同肤 色类型→归并成7组(每 组含相同数目增白基因 和增黑基因) →按频数 分布做成柱形图：
• 横坐标→组合类型 • 纵坐标→频数，即得到
趋于正态分布的曲线。
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•我们看出，数量性状的
变异分布特征，符合
“平均值的回归” 现象。
这是由Galton (英,1926)
1.易感性(susceptibility)：多基因病中，由 微效基因决定发生某种多基因病的风险，称 易感性。 2.易患性(liability)：由遗传基础和环境因素 共同决定一个个体患某种多基因病的可能性 称易患性。
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易患性变异：个体的遗传基 础和环境条件不同，易患性也 不相同(变异)。
Cc控制。ABC控制人肤色黑，abc则控制人肤 色白。
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2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
•一个中等肤色个体 可形成8种配子
Aa Bb Cc
ABC Abc AbC ABC Abc aBc abC abc
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3．配子间随机结合使大部分个体为中间性状
两个中等肤色的个体 婚配，后代有64种基 因型，其中大多表现 中等肤色，极端类型 占少数。
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2.数量性状（quantitative character） 定义：为多基因遗传性状。 特点：受控于二对以上基因，大部分个体属于中间 类型，个体之间变异很小,且只是量的差异。如人 的身高、体重。
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3.质量性状与数量性状变异分布的差异
• 数量性状在一个群体中的变异分布连续，呈正 态分布，大多数人的性状变异近于平均值，极 端性状占少数。如人的身高。
• 质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。 如白化病。
图1
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AA和Aa
aa
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二、数量性状的多基因遗传
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特点
1.由多对微效基因控制。 2.基因的遗传遵循分离律和自由组合律。 3.配子间随机结合使大部分个体为中间性状。
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1．由多对微效基因控制。 • 如人的肤色是数量性状，设有3对基因Aa、Bb、
观察总结出来的。即两
极端类型(身高)的双亲， Figure. If the son’ height were
其子女的性状比其双亲 determined only by the father’
更接近群体平均值。
height, the correlation should be that of the solid line. The dashed