高二遗传学 复习
高二生物人类遗传病与优生(201911)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
高二生物人类遗传病试题
高二生物人类遗传病试题1.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ7为纯合体,请据图回答:（1）甲病是病基因位于染色体上的遗传病;乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。
（2）Ⅱ5的基因型可能是 ,Ⅲ8的基因型是（3）Ⅲ10是纯合体的概率是。
（4）设Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是。
【答案】（1）常显性常隐性（2）aaBb或aaBB AaBb （3）2/3 （4）5/12【解析】（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2患甲病，生有不患甲病的女儿和儿子，该病为常染色体显性遗传病；Ⅰ-1与Ⅰ-2不患乙病，生有一个患乙病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病．（2）Ⅱ-5不患甲病，基因型aa，患乙病但有一个患乙病的姊妹，对乙病来说Ⅱ-5 的基因型为BB或Bb，Bb占2/3，因此II-5的基因型可能是aaBB或aaBb；Ⅲ8-患甲病，但其父亲不患甲病，对甲病来说Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅲ-8不患乙病，但其母亲患乙病，对乙病来说Ⅲ-8的基因型为Bb，因此说Ⅲ-8的基因型为AaBb．（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合子Bb的概率是2/3，由题意可知其母亲是纯合子BB，对乙病来说，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率是Bb=2/3×1/2＝1/3，是纯合子的概率是BB=1-1/3＝2/3因此III-10是纯合体的概率是2/3．（4）先分析甲病，Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，Ⅲ-9不患甲病，基因型为aa，因此III-10与III-9结婚生下的孩子不患甲病，在分析乙病，由（3）可知，Ⅲ-10是杂合子Bb的概率为1/3，Ⅲ-9患乙病，基因型为bb，因此后代患乙病的概率是bb=1/3×1/2＝1/6，不患乙病的概率是5/6，III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是1/2×5/6＝5/12．【考点】本题主要考查遗传方式的判断和自由组合定律，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
高二生物知识点
高二生物知识点一、细胞生物学1. 细胞结构与功能a. 细胞膜：构成、特性、功能b. 线粒体：结构、功能、能量转换c. 内质网与高尔基体：结构、功能、物质转运d. 核与核仁：结构、功能、遗传物质的复制与传递e. 染色体：结构、功能、遗传信息的编码与表达f. 糖基化作用与细胞膜的选择性通透性2. 细胞分裂a. 有丝分裂：前期、中期、后期的特点与过程b. 无丝分裂：特点与过程3. 细胞器官和细胞合作a. 质体：结构、功能、光合作用b. 叶绿体：结构、功能、光合作用c. 细胞壁：构成、功能、细胞形态维持与保护二、遗传学1. 遗传与变异a. 遗传物质：DNA和RNA的组成与结构b. 核酸复制：DNA复制的原理与过程c. 世代遗传与染色体的遗传2. 基因与基因工程a. 基因的定义与结构b. 基因的转录与翻译过程c. 基因突变与基因工程技术3. 遗传性疾病a. 单基因遗传疾病：原因、特点与防治b. 多基因遗传疾病：原因、特点与防治三、生物进化1. 进化理论a. 达尔文进化论：自然选择与适者生存b. 进化的证据：化石、生物地理分布等2. 内外环境对进化的影响a. 突变与基因的演化b. 环境选择与物种适应3. 生物分类与演化a. 生物分类的原则与方法b. 动植物的进化与分类四、生物多样性与生态学1. 生物多样性与保护a. 物种多样性：分类、数量估算、地理分布b. 生物多样性的价值与威胁c. 生物保护与可持续发展2. 生态系统与能量流动a. 生态系统的组成与结构b. 能量的流动与物质的循环c. 气候变化对生态系统的影响3. 物种与环境的相互关系a. 共生与捕食b. 生态位与竞争c. 生态趋势与群落演替五、人体与健康1. 细胞与组织a. 人体器官的细胞组成与组织结构b. 器官系统的配合与协同功能2. 物质的摄入与代谢a. 食物的消化、吸收和利用b. 营养物质的分类与功能c. 代谢与能量供应3. 免疫与抵抗a. 免疫系统的结构与功能b. 免疫应答与免疫疾病4. 人体调节与维持a. 神经调节与体液调节b. 内分泌系统与激素调节本文回顾了高二生物学的主要知识点，包括细胞生物学、遗传学、生物进化、生物多样性与生态学以及人体与健康等方面。
高二生物遗传规律试题答案及解析
高二生物遗传规律试题答案及解析1.遗传学两大规律在以下哪种生物中不起作用 ( )A．豌豆B．果蝇C．玉米D．蓝藻【答案】D【解析】遗传定律适用于真核生物的细胞核遗传，豌豆、果蝇和玉米是真核生物，故A、B、C错误，蓝藻是原核生物，不适用，故D正确。
【考点】本题考查遗传定律适用范围相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
2.大豆的白花和紫花是一对相对性状。
下列四组杂交实验中，能判断显性和隐性关系的是①紫花×紫花→紫花②紫花×紫花→301紫花+101白花③紫花×白花→紫花④紫花×白花→98紫花+102白花A．①B．④C．③D．②【答案】CD【解析】判断性状的显隐性关系的有方法有两种：一是定义法：具有一对相对性状的两个纯合子进行杂交，无论正交还是反交，子代所表现出来的性状就是显性性状，没有表现出来的性状为隐性性状；二是相同性状的个体间杂交，子代所表现出来的不同于亲代的性状就为隐性性状，而亲代所表现出来的性状为显性性状。
紫花×紫花→紫花，亲子代表现型一致，不能判断显性和隐性，①错误；紫花×紫花→301紫花+101白花，后代出现3:1的性状分离比，说明紫花对白花为显性，②正确；紫花×白花→紫花，双亲具有一对相对性状，后代只有一种表现型，说明紫花对白花为显性，③正确；紫花×白花→98紫花+102白花，后代两种表现型的比为1:1，据此只能判断：双亲之一为杂合子，另一为隐性纯合子，但不能判断显性和隐性，④错误。
综上所述，A、B项错误，C、D项正确。
【考点】本题考查基因的分离定律的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。
（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X dB X b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。
高二生物选修一知识点框架图
高二生物选修一知识点框架图框架图是一种图形表达方式，可以帮助我们更好地理解和记忆知识点。
在生物学习中，框架图被广泛应用于整理、归纳和复习知识。
本文将根据高二生物选修一的知识点，为大家呈现一个生物知识框架图。
一、生物进化1. 进化概念2. 进化的证据3. 进化的机制（包括突变、选择、迁徙、遗传漂变等）4. 进化的影响二、细胞生物学1. 细胞的基本结构2. 细胞的功能与生命周期3. 细胞的分类与特点4. 细胞的有丝分裂与无丝分裂5. 细胞器官的结构与功能三、遗传学基础1. 遗传的基本概念2. 遗传物质的结构（DNA和RNA）3. 子代与亲代间的遗传关系4. 遗传的分子机制5. 突变与遗传变异四、进化与分类1. 进化理论与分类学2. 动物分类与演化3. 植物分类与演化4. 微生物与原核生物的分类与演化5. 进化与人类起源五、生物多样性保护1. 生物多样性概念2. 生物多样性的价值与威胁3. 保护生物多样性的措施与方法4. 可持续发展与生物多样性保护六、人体调节与协调1. 神经与体液调节2. 激素调节3. 免疫调节4. 发育调控七、生物技术与生物工程1. 生物技术的基本概念2. 生物工程的应用领域3. 基因工程与转基因技术4. 生物技术的伦理与社会问题以上是一个高二生物选修一知识点的框架图，通过这样的图示方式，可以更清晰地展示出各个知识点之间的联系和重要性。
希望这个框架图能为大家在学习生物的过程中提供一定的帮助，同时也希望大家能通过深入学习和思考，进一步理解这些知识点，拓展自己的科学思维和学科素养。
高二生物主要考什么知识点
高二生物主要考什么知识点高二生物课程是学生进一步深入研究生物科学的阶段，它承接了高一生物的基础知识，并在此基础上拓展了更加深入和复杂的内容。
在高二生物学习中，学生需要掌握并理解一系列的知识点，这些知识点是他们在考试中经常遇到的。
本文将介绍高二生物主要考察的知识点。
1. 分子与细胞生物学高二生物课程的重点是分子与细胞生物学，学生需要深入了解细胞的组成、结构和功能。
重要的知识点包括细胞膜、细胞器、细胞生命周期、遗传物质DNA和RNA等。
同时，学生还需要了解细胞分裂、细胞信号传导、基因表达和调控、蛋白质合成等相关的分子和细胞过程。
2. 遗传学遗传学是高二生物考试的重要内容之一。
学生需要通过学习基本的遗传规律，如孟德尔遗传规律、染色体遗传规律等，来理解基因在物种进化、个体形态和性状传递中的作用。
此外，学生还需要了解基因突变、人类遗传病的发生机制和遗传咨询等内容。
3. 生态与环境保护生态学和环境保护也是高二生物考试的重点。
学生需要了解生态系统的组成、结构和功能，并理解生态平衡、生物多样性、能量流动和物质循环等基本生态概念。
同时，学生还应该关注环境污染和资源利用的问题，了解环境保护的重要性和相关政策措施。
4. 植物生物学植物生物学是高二生物课程中的另一个重要内容。
学生需要了解植物的形态、解剖结构、生长发育及其对环境的适应能力。
重要的概念包括光合作用、植物激素、植物生长调节、植物组织器官结构等。
此外，学生还需要学习植物分类和植物的种植与利用等内容。
5. 动物生物学动物生物学是高二生物考试的另一个重点。
学生需要了解动物的形态、解剖结构、生理功能和生态习性等内容。
重要的知识点包括动物的组织器官结构、动物进化、动物行为和动物群落等。
学生还需要关注动物保护和动物利用的问题。
总结起来，高二生物考试主要考察分子与细胞生物学、遗传学、生态学与环境保护、植物生物学和动物生物学等几个重要的知识点。
学生需要对这些知识点进行深入理解和掌握，同时还要注重对实际问题的应用和思考。
人教版高二生物知识点总结
人教版高二生物知识点总结高二生物主要包括细胞生物学、遗传学、进化生物学和生态学等内容。
下面是人教版高二生物的知识点总结：一、细胞生物学（一）细胞结构与功能1. 细胞膜：结构、功能和特点。
2. 细胞质：组成、结构、功能和特点。
3. 细胞核：组成、结构、功能和特点。
4. 内质网：结构、功能和特点。
5. 线粒体：结构、功能和特点。
6. 高尔基体：结构、功能和特点。
7. 溶酶体：结构、功能和特点。
8. 叶绿体：结构、功能和特点。
（二）细胞代谢1. 能量与细胞代谢：酶、代谢反应、ATP的合成和消耗。
2. 光合作用：反应过程、光合作用的产物和作用、植物光合热量利用率的计算。
3. 呼吸作用：反应过程、呼吸作用的产物和作用、呼吸的ATP产量。
4. 发酵：乳酸发酵、酒精发酵、产酸发酵。
（三）生物膜的运输1. 渗透、渗透压和渗透调节。
2. 主动运输：主动转运、背运转运。
3. 细胞吞噬、胞吐、胞内消化。
（四）细胞分裂1. 有丝分裂：前期、中期、后期和末期。
2. 胚胎发育和细胞分化。
二、遗传学（一）遗传物质与蛋白质生物合成1. DNA的结构和功能。
2. DNA的复制过程。
3. RNA与蛋白质的关系。
4. 蛋白质的生物合成过程。
（二）遗传的分子基础1. 遗传密码：密码子、氨基酸与密码子的关系。
2. DNA的转录：过程和特点。
3. RNA的翻译：过程和特点。
（三）遗传的分离与连锁1. 孟德尔的遗传规律：自交、一对性状、两对性状、多对性状的遗传规律。
2. 连锁遗传：连锁基因的分离和重组、连锁群、连锁作团。
（四）遗传的变异与进化1. 突变：原因、种类和突变的作用。
2. 变异的来源：基因变异和染色体变异。
3. 进化：自然选择与人工选择的概念、证据和意义。
三、进化生物学（一）进化与进化论1. 进化的概念和证据。
2. 进化论的内容和观点。
（二）进化的机制1. 突变与进化。
2. 选择与进化。
3. 隔离与进化。
（三）进化的模式1. 变异率和变异类型。
省海中高二生物集训——遗传的基本规律(陆德平)
中学生物学奥赛辅导资料：遗传的规律江苏省海安高级中学（226600）陆德平一、基因的分离规律（1）适用条件：（2）杂种体内的等位基因之间的相互作用a．完全显性：具有相对性状的纯合体杂交，F1杂合体全部表现为显性。
b．不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。
例：两杂交亲本的花色分别为红色和白色，P的花色为粉红色，F1自交，F2的花色出现了红色，粉红色和白色，其比例为1：2：1。
c．共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。
如AB血型，MN血型。
例：一男孩血型为O型，其母为A，其父为B型，他的姐妹血型也为O型的几率是。
d．镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。
例：我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅（SAuSAu）瓢虫（鞘翅前缘呈黑色）与均色型鞘翅（SESE）瓢虫（鞘翅后缘呈黑色）杂交，子一代杂种（SAuSE）既不表现黑缘型也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。
在植物中，玉米花青素的遗传也表现出这种现象。
e．超显性：F1的性状表现超过亲本性状。
如害虫突变性的抗药性超过亲本个体。
f．条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变。
例：人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用，在男性皆表现为显性，出现秃顶性状；而在女性Bb则表现为性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。
例：在某种牛中，基因型AA的个体体色是红褐色，aa为红色，基因型为Aa的个体，雄牛为红褐色，而雌牛为红色。
一头红褐色母牛生下一头红色小牛，这头小牛的性别是A．雄性B．雌性C．无法确定D．没有性别（3）致死基因在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。
致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。
致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。
例：家庭性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。
高中生物高二要学吗知识点
高中生物高二要学吗知识点高中生物高二要学的知识点在高中阶段的生物学学习中，高二是一个重要的年级，学生需要掌握一些基础的生物学知识点，以便为将来的深入学习和应用打下坚实的基础。
以下是高中生物高二需要学习的一些重要知识点：1. 遗传学遗传学是生物学中非常重要的一个分支，主要研究遗传与变异的规律。
在高二生物学学习中，学生需要了解基因、染色体、DNA等基本概念，并学习遗传规律、遗传的分子机制等内容。
此外，还需要掌握孟德尔遗传定律以及人类的遗传规律和遗传病等相关知识。
2. 生态学生态学是研究生物与环境相互作用的学科。
高中生物学学习中，需要学生了解生态系统、种群生态学、群落生态学等基本概念，并了解生态位、生物圈、生态平衡、生态演替等内容。
此外，还需要学习环境保护、生态系统的破坏与修复、生态学的应用等相关知识。
3. 分子生物学分子生物学是生物学的重要分支，主要研究生物的分子结构与功能。
在高二生物学学习中，需要学生了解DNA、RNA、蛋白质等基本分子的结构和功能，并学习DNA复制、基因表达、基因突变等相关知识。
此外，还需要了解基因工程、克隆技术等前沿领域的知识。
4. 植物生物学植物生物学是研究植物的结构、功能和进化的学科。
在高二生物学学习中，需要学生了解植物的形态结构、生殖方式、生活史等基本概念，并学习植物的营养、植物的光合作用、植物的生长调节等内容。
此外，还需要学习植物的进化、植物的种群与群落等相关知识。
5. 动物生物学动物生物学是研究动物的形态结构、功能和进化的学科。
在高二生物学学习中，需要学生了解动物的形态结构、生理特性、行为等基本概念，并学习动物的运动、动物的感觉、动物的呼吸循环等内容。
此外，还需要学习动物的进化、动物的种群与群落等相关知识。
6. 微生物学微生物学是研究微生物的结构、功能和分类的学科。
在高二生物学学习中，需要学生了解细菌、病毒、真菌等不同类型的微生物，并学习微生物的分类、微生物的繁殖、微生物的应用等内容。
高二生物知识点总结
高二生物知识点总结高二是生物学学习的重要阶段，学生需要掌握大量的生物知识点。
本文将详细介绍高二生物学的相关知识点，涵盖了生物的基本概念、遗传学、进化与适应、生态学、生物技术等方面的内容。
一、生物的基本概念1.生物的特征和层次：生物由细胞组成，具有新陈代谢、生长、繁殖、适应等特征。
生物包括细菌、真核生物、植物、动物等不同种类，可以按照物种、个体、器官、组织、细胞等不同的层次进行分类。
2.生物的基本化学成分：生物由无机物（水、无机盐）和有机物（碳水化合物、脂质、蛋白质、核酸）组成。
这些化学成分构成了生物体内的细胞和组织结构，参与到各种生命活动中。
二、遗传学1.基因的概念和结构：基因是控制生物遗传特征的单位，位于染色体上。
基因由DNA序列组成，包含了编码蛋白质所需的信息。
2.基因的表达与调控：基因的表达包括转录和翻译过程，通过这些过程基因的信息被转化为蛋白质。
基因的表达受到多种因素的调控，包括启动子、转录因子、环境等。
3.遗传变异和突变：生物个体之间存在着遗传差异，这是由于基因组中的DNA序列发生了突变所致。
突变可以是点突变、插入突变或缺失突变等。
4.遗传的分离与联合：遗传的分离指的是父母个体基因的组合在子代中重新排列，并形成新的基因组合。
遗传的联合指的是某些基因在亲代中同时传递给子代。
三、进化与适应1.自然选择与进化：自然选择是指在自然界中，适应环境的个体能够更好地存活和繁殖，从而使其在种群中的比例增加。
这种适应性的累积导致了物种的进化。
2.人类的进化：人类起源于非洲，并经历了进化的过程。
人类的进化包括体型、智力、行为等方面的改变，如直立行走、大脑的发展等。
3.适应与生存：生物体通过适应环境，使自己能够更好地生存下来。
适应是生物体对环境的一种响应方式，包括形态适应和生理适应。
四、生态学1.生态系统的组成与功能：生态系统由生物群落、生物种群及其非生物环境组成。
不同的生态系统包含着不同的物种组成和相互作用，具有不同的功能。
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一挖掘隐含条件
【例1】现有AaBb和Aabb二种基因型的豌豆个体，假设这两种基因型个体的数量和它们的生殖能力均相同，在自然状态下，子一代中能稳定遗传的个体所占比例是
A．1/2B．3/16C．3/8D．3/4
【答案】C
题中隐含了在自然状态下，豌豆是自花传粉。
因此只需考虑AaBb的自交、Aabb的自交，不考虑AaBb与Aabb的杂交。
AaBb自交，应该是AaBb×AaBb→1/2（AA、aa）×1/2（BB、bb）=1/4
Aabb自交，应该是Aabb×Aabb→1/2（AA、aa）×1（bb）=1/2
AaBb自交的后代占1/2，Aabb自交的后代占1/2，子一代中能稳定遗传的个体所占比例是1/2*1/4+1/2*1/2=3/8
易错点：有的同学只计算1/4＋1/2＝3/4
有的同学计算为
1/2AaBb×1/2AaBb→1/2*1/2*1/4→1/16
1/2Aabb×1/2Aabb→1/2*1/2*1/2→1/8合计为1/16＋1/8→3/16 【例2】已知氨基酸的平均分子质量为l26，天冬酰胺的R基为(-C2H4ON)，现有分子式为C x H y O z N17S2的一条多肽链，其中有2个天冬酰胺参与组成。
则该多肽的分子质量最大约为（）
A.1638
B.1854
C.1890
D.2142
【答案】A
【解析】天冬酰胺的R基为(-C2H4ON)，R基中有1个氮原子，C x H y O z N17S2多肽中含有2个天冬酰胺，氮原子共有17个，则氨基酸数为17－2＝15个，若其他氨基酸的R基中也有N原子，则可能是14肽或13肽或更小，最大为15肽，脱去的水分子数最多是14个，多肽的分子质量最大约＝126×15－18×14＝1638，A选项是正确
二随机交配
【例3】（12安徽4）假设某植物种群非常大，可以随机交配，
没有迁入和迁出，基因不产生突变。
抗病基因R对感病基因
r为完全显性。
现种群中感病植株rr占1/9，抗病植株RR和
Rr各占4/9，抗病植株可以正常开花和结实，而感病植株在
开花前全部死亡，则子一代中感病植株占
A．1/9 B．1/16 C．4/81 D．1/8
【答案】B
三 系谱图中遗传方式的判定和概率计算
1）确定显、隐性：无中生有，是隐性
有中生无，是显性
2）确定是常染色体还是伴X 遗传 ：
隐性遗传看女病，父子无病非伴性；
显性遗传看男病，母女无病非伴性。
3）找限制条件 ： 某某不携带致病基因
【例4】 (09山东高考)人类遗传病
发病率逐年增高，相关遗传学研究
备受关注。
根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲
病基因用A 、a 表示，乙病基因用B 、
b 表示，Ⅱ—4无致病基因。
甲病的
遗传方式为________ ____ ，乙病的
遗传方式为___________。
(2)Ⅱ—2的基因型为___________，Ⅲ—1的基因型为___________。
(3)如果Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配，生出正常孩子的概率为___________。
【参考答案】
（1）常染色体显性遗传 伴X 染色体隐性遗传 （2） AaX b Y aaX B X b （3）
7/32
【例5】 (11海南29,12分)下图为某家族甲、乙
两种遗传病的系谱图。
甲遗传病由一对等位基
因(A ，a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B ，
b)控制，这两对等位基因独立遗传。
已知Ⅲ－4
携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病
的致病基因。
(1)甲遗传病的致病基因位于______(X ，Y ，常)
染色体上，乙遗传病的致病基因位于______(X ，Y ，常)染色体上。
(2)Ⅱ－2的基因型为________，Ⅲ－3的基因型为________。
(3)若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是
________。
(4)若Ⅳ－1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。
(5)Ⅳ－1的这两对等位基因均为杂合的概率是__________。
【参考答案】
(1)常X （2）AaX B X b AAX B X b或AaX B X b（3）1/24 （4）1/8 （5）11/36 【例6】（11江苏24）某家系中
有甲、乙两种单基因遗传病（如
下图），其中一种是伴性遗传病，
相关分析正确的是（多选）
A．甲病是常染色体，乙病是伴X
染色体隐性遗传
B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2
C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能
D．若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【答案】ACD
【例7】（2011浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的
遗传家系图，其中Ⅱ-1不携带乙病的致病基
因。
（1）甲病的遗传方式，乙
病的遗传方式为。
Ⅰ1的基因型是。
（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2 与一男
性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。
若这
对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。
B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。
【参考答案】
(1)常染色体隐性遗传(2)
伴X染色体隐性遗传
BbX D X D或BbX D X d
(3)RNA聚合酶
转录出来的RNA需要加工才能翻译
一条mRNA上有多个核糖体同时翻译
UGA
【例8】（12江苏30）人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。
请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为＿＿＿＿＿＿。
【答案】（1）常染色体隐性遗传伴X隐性遗传
（2）①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y②1/36③1/60000④3/5。