细胞遗传学知识点总结463
着丝粒（centromere）
是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染
色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：
1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；
2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；
3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces
cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点
着丝点的组装点
纺锤丝的附着点
着丝粒的功能高度保守
在染色体配对及维系生物体遗传信
息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-
蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3,
形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。
分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere）
某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。
→特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列
→细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动
→ X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极
偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1
验证方式：
人类新着丝粒：
?结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA
?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能
?16条染色体上发现了40多个新着丝粒
端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高
度保守的重复核苷酸序列。
组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’) 反复串联组成
?拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-
3’)在大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦，水稻以及番茄
?洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成
结构：端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12～16bp
的一段弯曲呈帽状结构，在端粒酶(一种核糖核蛋白，含有RNA分子 )作用下，形成t-loop结构。
功能：染色体的自然末端
★对染色体起封口作用
★维持染色体的稳定性
★减数分裂时同源染色体配对
端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能DNA的逐渐丧失。
端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。当其长度减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。
在恶性肿瘤中，端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短，从而使细胞无限增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。
自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS：是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11-14
bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
次缢痕的特点：
?在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个
?次缢痕通常在染色体的末端，86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端
?功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。又被称为核仁组织者（nucleolus organizer regoins NORs)
组蛋白(histone)：是真核生物染色体的基本结构蛋白,
是一类小分子碱性蛋白质,有5种类型,即H1、H2A、H2B、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：1∶1。
组蛋白的功能:
◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体
◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。
核小体的结构特点
◆由200个左右碱基对的DNA和四种组蛋白结合而成；
◆其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；
◆146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕1 .75圈。每一分子的H1与DNA结合,
起稳定核小体结构的作用；
◆两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为0～80bp不等。
染色体的包装：核小体(nucleosome)
◆螺线管(solenoid)
◆超螺线管(supersolenoid)
◆染色体(chromosome)
从核小体开始到染色体, DNA总共压缩:
压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍
DNA →核小体→螺线管→超螺线管→染色单体
染色质：1、细胞核内能被碱性染料染色的物质（细胞遗传学）
2、指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构,
是间期细胞遗传物质存在的形式（分子遗传学）
染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构
染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同
常染色质(euchromatin)的特点：
构成染色体DNA的主体
细胞分裂中,螺旋与解螺旋与细胞周期同步
单一序列 DNA 和中度重复序列DNA
是孟德尔比率和各种遗传现象的基础
常染色质状态只是基因转录的必要条件
DNA合成期发生在S期的早、中期
异染色质(heterochromatin：结构异染色质（或组成型异染色质），兼性异染色质。
结构异染色质的分布因不同物种而异：
1、许多生物集中于着丝粒周围,如果蝇、小鼠、月见草等
2、分布在染色体的顶端，如茅膏菜、黑麦等
3、不仅存在于着丝粒周围，而且可以分布在染色臂的任何部位，成为大大小小特征鲜明的染色纽。如玉米等
特点：
中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段
除复制期外，在整个细胞周期均处于聚缩状态（永久性异染色质）
相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA（具有较高的A=T）
不表现孟德尔比率，并不是对遗传无影响
具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质
DNA合成期发生在S期的后期，甚至在分裂期合成
兼性异染色质，又称功能性异染色质
在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质 异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径
X染色体失活：英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说。在人类和哺乳动物胚胎发育早期，雌性胚胎细胞中两条X染色体中的一条出现异固缩现象，移向核膜处，成为染色很深的异染色质小体，称为性染色质或巴氏小体。
巴氏小体能一直保持异染色质的特点，失去全部基因的活性。在白细胞中，呈鼓槌状外形，是医学上进行早期性别鉴定的重要标志。
第四节有丝分裂中期染色体的带型
1号：最大的中着丝粒染色体，短臂远端带少，“1秃”
2号：亚中着丝粒染色体，长短臂上带较多，“2蛇”
3号：中央着丝粒染色体，着丝粒上下有两条深染的宽带相对称，“3堞腰”
4号：短臂1~2条带，长臂4条带，均匀，接近中心粒的一条深。
5号：短臂1-2条带，长臂4条带，3条带集中，第4条带靠近末端
6：短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”)
7：短臂有3条深带，远侧深带着色浓（似“瓶塞”）
8：长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓
9：长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区(“细脖子”）
10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与8号鉴别
11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带
12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带
X：长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状
13号：长臂远端有3条较深染的带
14号：长臂的近端及远端各有一条深带
15号：长臂中央有一条深染的带
16号：中央着丝粒，次缢痕着色浓，与着丝粒形成“△”浓染区
17号：亚中着丝粒，长臂远侧段有1条深带，与着丝粒之间为一明显而宽的浅带
18号：亚中着丝粒，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带
19号：是核型中染色最浅的染色体，着丝粒及其周围为深染，其余均为浅带
20号：长臂及短臂各有一条深带，长臂较明显
21号：着丝粒区着色淡，近侧有一明显浓染而宽的深带
22号：着丝粒区着色浓，长臂有二条深带
Y：长度变化较大，无随体，有时整个长臂被染成深带。
带型又叫染色体分带：整个染色体上显带: Q带、G带、R带，染色体上局部显带: C带、N带、F带、T带、cd带。
G带特点：
整个染色体上均有分布
◆显示带纹多而细
◆染色持久
◆深染带纹为A=T多的异染色质区
原位杂交技术显带：原位杂交(In situ hybridization)就是利用了核酸的碱基配对的原则,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA单链进行杂交的技术。
荧光原位杂交技术 (FISH)
基因组原位杂交技术(GISH)
染色体显带技术---原位杂交技术
染色体引物原位DNA合成技术和原位PCR技术
染色体涂色
多线染色体：1，体积巨大，染色体比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-
20**倍。2，多线性，每条多线染色体由500-
4000条解旋的染色体合并在一起形成。3体细胞联会，同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。
④横带纹，染色后呈现出明暗相间的带纹。⑤膨突和环，在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某
些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbiani ring）。用H3-TdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的形态学标志。
灯刷染色体：1882年Flemming首次报道，这种染色体最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。灯刷染色体中大部分D NA以染色粒形式存在，没有转录活性。侧环是RNA活跃转录的区域，一个侧环是一个转录单位或几个转录单位的组合，侧环的粗细与转录状态有关。
染色体的复制
DNA的复制：
复制时间：细胞分裂间期的S期
时间长短：不同物种、同一个体的不同发育时期时间有差异。
复制顺序：不同性质的DNA复制的先后顺序不同
GC含量多的部位先复制，AT含量多的部位后复制；
常染色质为早复制区，异染色质为晚复制区。
复制方式：半保留复制
复制方向：5’ 3’
复制是半不连续性的
DNA复制具特定的起始位点和终止位点
复制的高度准确性
核小体的复制：
?高等真核生物中S期DNA的复制实际上是核小体的复制
?DNA的合成与组蛋白的合成是同步完成的
间期DNA的复制:
S期DNA合成占总合成量的99.7%,其余0.3%在以后的偶线期和粗线期复制,这与有丝分裂不同
偶线期、粗线期DNA的复制: 偶线期DNA（Z-DNA，zygotene DNA):其合成对染色体的配对作用、联会复合体的形成以及染色体结构的连续性都有重要作用。测定连锁群的技术：1. 果蝇连锁群测定技术（杂交，测交。）2. 玉米的连锁群测定技术（利用三体( trisomic)来确定连锁群）
连锁遗传的细胞学基础：完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时，只有
亲本型配子而没有重组型配子的产生现象。
不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时，除了有亲本型配子外，还有重组型配子产生的现象。（对基因的杂合体在形成配子时，不仅有亲本型配子，也有少量的重组型配子；所形成的配子中，两种亲本型配子的比例大致相等，两种重组型配子的比例也大致相等。同源染色体之间发生了遗传物质的交换，使生物后代个体表现为不完全连锁现象。
）
交换发生的时期：
在减数分裂过程中，同源染色体之间可以发生相互交换，但交换是发生在尚未进行复制的同源染色
体（二线期）之间，还是完成复制以后的染色单体之间（四线期）呢？
许多实验证明：交换发生在完成复制的染色单体之间,在第一次减数分裂前期的粗线期。
任何一次交换只涉及到四条染色单体中的两条。两次以上的交换可以涉及到两条、三条或四条染色单体。
交换(crossover)与交叉(chiasma)的关系：
试验证明,细胞学上在双线期观察到的交叉就是在粗线期同源染色体的非姊妹染色单体之间发生物质交换的交换点。
交叉与交换是一致的，它们只是染色质互换在细胞学和遗传学上的不同表现形式。
交叉随着染色体的聚缩而向二价体的末端移动,这一过程称为交叉端化
交叉干扰（chiasma interference)与染色单体干扰：
（1）交叉干扰（染色体干扰,chromosome
interference）：在减数分裂中，一个二价体上一个交叉的发生对第二个或以后的其他交叉会有一定的影响。
（2）染色单体干扰（chromatid
interferce):两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。
影响交换的因素：性别（雌性与雄性交换值相等：如豌豆，雌性交换值大于雄性：人类、许多哺乳
动物，雄性交换值大于雌性：如鸽子，雄性不发生交换：如果蝇，雌性不发生交换：如家蚕），
着丝粒（着丝粒对附近基因的交换值有明显的影响，使基因交换值降低原因不清楚：可能着丝粒本身特性引起的或着丝粒周围的异染色质引起的？），
年龄（一般来说，年龄会降低交换值，年龄越大，交换值越小。位于着丝粒附近的基因的交换值降低最多，离着丝粒越远受影响越小。），
外界环境（温度、水分、营养状况、理化因子，在适合生物生长的范围内，提高温度可以提高交换值，温度对交换值的影响也是以着丝粒区为最大）。
体细胞交换：
姊妹染色单体交换：
姊妹染色单体区分染色法：5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5-Bromodeoxy-urdine,
BrdU）在DNA的复制过程中，掺入新合成的链并占有胸腺嘧啶（thymidine,
T）的位置。根据DNA的半保留复制规律，哺乳动物或人的细胞在BrdU的培养液中经历了两个周期后，它的两条姊妹染色单体的DNA双链在化学组成上有了差别。当染色体的DNA链的两条多核苷酸链都被BrdU所替换，Giemsa染色显示浅色，如果染色体的DNA链中仅有一条多核苷酸链被BrdU所替换，Giemsa染色显示深色。
非对等交换：在特殊情况下，特别是当染色体上有重复段或重复DNA序列存在时，同源染色体间可以发生错配对（displaced
synapsis）或非对称配对现象，随之而来的是非对等交换而导致同源染色体的重复和缺失。
交换的机制：
?联会复合体是交叉和交换的先决条件
?没有联会复合体的细胞中看不到交叉的形成
?当然并非所有的联会复合体部位都发生交换
?假说：部分交叉型假说——
交叉一面说：假说对细胞学上观察到的交叉和由遗传试验所证实的交换之间的关系作出了最合理的解释，因而曾经得到大多数学者的支持。根据这个假说，交叉是交换的直接结果，非姊妹染色单体在发生断裂和互换以后愈合，在愈合的地方形成交叉。在任何一个交叉点上，互换只能在两条染色单体之间进行。但在任何一个区域内，均有可能发生三线或四线参加的交换。
?模板选择假说
?断裂重接假说
?遗传重组的分子机理
Holliday重组模型：1964年,Holliday提出,该模型认为：
同源染色体在联会期间，一对同源染色体各有一条单链DNA断裂，然后要发生重接
在重接的过程中，不是原来断开的染色体重新连接起来而是交换连接，并且要通过一种Holliday
中间结构的变化最后形成不同类型的重组体
在此过程中需要特殊的DNA重组蛋白：RecA 蛋白
染色体结构变异
倒位：是一个染色体上同时发生了两处断裂，其间的区段倒转180?后再重新连接起来.
倒位是自然界中常见的一种染色体结构变异,它并不改变染色体上的基因数量,因而对细胞和个体的发育过程影响不大,可以代代传递.
但其有许多特殊的细胞遗传行为,可以用于遗传设计和植物育种.
倒位的类别：臂内倒位，臂间倒位。
二、倒位的细胞学鉴定----粗线期染色体行为
三、倒位的遗传学效应1. 倒位杂合体产生部分败育配子
2. 能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组、交换
?倒位段内基因之间发生的任何单交换都导致重组型配子死亡，在双交换的情况下，也只有少数
重组型配子可以传递给后代，所以倒位段内的基因表现为很强的连锁或是很低的交换
?靠近断点附近的染色体配对不好，常常发生局部不联会甚至异源联会，阻碍正常交换的进行。
3. “染色单体桥”的纽带效应与“桥-断裂-融合-桥”循环：大孢子母细胞减数分裂产生的4个大孢子，是呈直线排列的，交换后产生的缺失—
重复配子，由于“桥”的存在，总是处于中间两个大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成。这样，缺失—重复大孢子就被排除在有功能的大孢子之外，这种现象称作“染色单体纽带效应”。
这也是胚囊和花粉的育性不同的原因,主要是在发生臂内倒位时，会产生“染色单体纽带效应”的现象。
倒位的应用：果蝇的C l B测定法——鉴别果蝇X染色体上的隐性突变，
染色体易位(translocation)：
是指染色体的片段转移，主要是非同源染色体之间的区段转移。
1 易位与交换的区别
2 易位的易发性：是自然界中存在最广泛的一种结构变异
3 基因连锁群的改变，染色体的形态、数目的改变
4 生物进化、物种形成的重要因素之一
易位的类别：单向易位，相互易位。插入易位。多对染色体易位-----复合易位
多对染色体易位-----独立易位。
易位的细胞学行为：粗线期联会。
交叉形成与终变期构形。简单易位杂合体，联会配对，相互易位杂合体，联会配对。
易位的遗传学行为：
易位杂合体的配子具有半不育性
易位杂合体自交后代的表现类似于带有一对杂合基因个体自交后代的表现
假连锁（pseudo-linkage）现象
假连锁”现象：两对染色体上原来不连锁的基因,如果靠近易位断点,由于杂易位总是以交替分离方式产生可育配子,所以两个基因总是进入到一个配子.表现出连锁现象。
易位的应用：
雄蚕:身体较壮,食桑量少,吐丝较早,茧层率高,出丝率比雌蚕高20-30%,丝质要好
雄蚕的性染色体:ZZ型;雌蚕的性染色体:ZW型
染色体数目变异
四倍体的产生—--
自然产生：体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍，体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍。四倍体的产生—--人工产生：
愈伤组织
高温或低温处理授粉后的幼胚
秋水仙素等化学药品
加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂
组织培养结合秋水仙素处理
体细胞杂交
四倍体效应：
外部形态——巨大性
化学成分——降低
生理功能——生长缓慢
代谢产物——某些产物含量增加
对生态环境的要求
引起二倍体自交不亲和系统的改变 ——变弱或完全消失
形成机制：2n配子也称为未减数配子,是可育的
2n配子发生在植物界极为普遍
2n配子的发生主要由遗传决定,但环境条件有时可能影响 2n配子的出现频率。
但目前还没有任何一种环境条件可以频率地诱导2n配子形成。
前减数分裂异常：造孢细胞(孢原细胞)在进行前减数分裂时发生失调,将导致体细胞染色体数的加倍,形成4n的花粉母细胞。有两种失调情况。造孢细胞核内有丝分裂，
共二倍性。
减数分裂异常：减数分裂核复原：指由于第一次或第二次减数分裂失败，形成具有染色体数目未曾减半的单个核的现象。方式：第一次分裂复原第二次分裂复原第二次分裂纺锤体愈合
?胞质分裂异常：染色体分离后，不能正常进行胞质分裂或胞质分裂异常，也将导致产生多倍体配子
造孢细胞核内有丝分裂：减数分裂前发生了体细胞染色体数加倍;如樱桃、草莓、小麦与黑麦的杂种共二倍性：在减数分裂以前，造孢细胞最后一次分裂后产生的两个分离细胞发生融合
第一次分裂复原：概念：减数分裂过程中，第一次分裂失败形成复原核，而第二次分裂正常并由此形成
未减数配子,称为第一次分裂复原(first division restitution FDR)
特点：前期I染色体很少或根本不配对，中期I不形成赤道板，后期I染色体不能移向两极,而由核膜把所有的染色体包围起来形成复原核,复原核再分裂成二分体,二分体发育成未减数配子,形成的配子染色体组成是具有每一对同源染色体的各一个染色单体
第二次分裂复原：概念:在减数分裂II不能进行正常的核分裂,则称为第二次分裂复原(second division restitution SDR)
特点:
若减数分裂I正常而接着发生SDR,亦形成未减数配子，形成的配子染色体组成是拥有其中一个同源染色体的两个姊妹染色体，如果在SDR之前已发生了FDR，会产生4n配子。
第二次分裂纺锤体愈合：减数分裂II时，细胞中两个中期核板的纺锤体愈合成一个纺锤体，结果产生二倍体的二分体。在植物中比较普遍
四倍体的花粉育性与结实性：同源四倍体的共同特征 ——花粉育性与结实性降低
不育性产生的两种解释：染色体的不平衡造成的，基因平衡的改变是主要
单体(2n-1)的起源：
减数分裂时染色体不分离现象
物理、化学因素诱发
遗传控制的染色体不联会或联会消失，在减数分离时单价体出现，后期无规律分配
缺体产生n-1配子
单倍体产生单体（重要来源）
单体转移：有些小麦单体能够诱发其他染色体的部分不联会，从而引起别的染色体丢失。如果由这种部分不联会个体产生的n-
1配子卵中包含有原来的单体染色体，丢掉的是其他染色体，这个卵子与带有n条染色体的正常精子结合产生的单体将与当初的单体不同，这种现象叫做单体转移。
小麦的5B效应：5B染色体的存在与否，对于部分同源染色体配对有重要作用的现象
Ph基因：位于5B染色体的长臂上，控制小麦部分同源染色体配对的基因，显性纯合状态时，促
进同源染色体配对（严格），隐性纯合或缺体5B，部分同源染色体配对。出现三价体或多价体
。
单体在遗传研究中的应用：(1)单体分析——
利用单体测定基因的所在染色体(2)部分同源染色体和染色体组的鉴别
染色体代换（chromosome
substitution）：以某品种或近缘种的某条染色体来取代另一个栽培品种一条相应的同源染色体或部
分同源染色体。
染色体添加（chromosome
addition）：在不改变原有栽培种染色体组结构的情况下，仅仅添加个别近缘种（野生种）的染色体，输入某些野生种的优良性状。在此基础上，还以诱发部分同源染色体之间的交换，向栽培品种转
移部分有用的外源基因或染色体。
三体传递率低的原因：
单价体在减数分裂过程中滞后，消失
n+1配子体或孢子相对较低的生活力
2n+1合子和胚胎发育的不正常
种子较低的发芽力和较弱的幼苗
三体(2n+1)在遗传研究中的应用：(1) 利用三体测定基因的所在染色体(2) 利用三体配制大麦一代杂种
染色体数目的进化：①基本染色体组的增加②个别染色体的增加
1、染色体结构改变的类型：缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
外界因子：射线、化学试剂、温度剧变
内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
染色体结构变异的遗传学效应：（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
（2）形成新种(2个果蝇物种melanogaster和Simulans，二者形态相似，自然状况下可以杂交，但后代不育，二者染色体结构有区别：有1个大的倒位，5个短的倒位和14个小节的差异）。
染色体功能的进化：主要体现在性染色体与常染色体的分化。
基因和基因组的进化：1．基因的进化
（1）基因结构的进化——内含子的起源与进化
（2）基因功能的进化——功能的分化与多功能
（3）新基因的起源
2．基因组的进化
（1）基因组进化的总趋势
（2）基因组结构的进化
基因结构的进化：（1）内含子的起源：内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应而被
去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA序列。①后起源说认为内含子作为间隔序列，插
入到连续编码的基因序列中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的。②先起源说内含子在最
早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基
因和基因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；
●（2）
内含子的进化：内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小基因组含有较少的内含子.
基因功能的进化：基因可以通过基因突变、重叠基因（指在同一条DNA片段上，由不同的可读框所
构成的所有互相重叠的基因）、选择性剪接（指从一个基因转录出来的RAN前体，通过不同的剪接
方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质）、基因共享（指基因及其产物在进化中无变化，
但却在保持原有功能的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种功能）来实现功能的
进化。
新基因的起源：基因重复（指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内部重复即一个
基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常造成基因延长，后者则是完全基因重复），基因延长（指由同一个等位基因的不等交换造成基因内部重复产生新基因的一种方式，基因延长造成的基因
内部重复可能会使其产物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从而获得新的基因功能或基因功能增强.
），外显子改组(基因杂合指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而形成新基因的一种途径)
基因组进化的总趋势：（1）核酸含量的变化从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的，这是因为较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物
。但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
2）DNA质的变化（核酸序列的变化）主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。
一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其核苷酸的替换率就越高。
基因组结构的进化：（1）基因组扩增：包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增是指基因组中某些区域的重复。（2）基因家族的进化：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因
家族。基因家族进化的方式——致同进化
一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得所有成员可以作为一个整体一起进化。机制：不
等交换、基因转换
在染色单体间交换时，杂种DNA间的异常碱基对校正时，使一个基因变成它的等位基因，从而出现基因不规则现象，称基因转换。在家族基因的致同进化中,基因转换比不等交换更具有优越性
（3）假基因的进化：指基因组中与某一功能基因的序列高度同源，但没有功能的DNA片段。
②假基因产生的途径：基因重复，已存在的假基因重复，产生更多的假基因，
反转录转座。染色体片段由一个位置转至另一位置的现象称为转座转座: 细菌、真菌、动物和植物基因组中。反转录转座: 真核生物中普遍存在，哺乳动物中数量最多。
转作效应：导致基因组扩增。使基因组的突变率增高，
。促进基因重排, 造成基因的倒位,易位,重复,缺失,同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位. （5）基因的水平转移：遗传物质在不同指物种基因组之间的转移，为水平转移。
机制：物种间具有可以相互转运遗传物质的载体,另外还要具有把外源基因插入整合到基因组中的分子机制。如反转录病毒和细菌质粒等.
效应：为基因组的进化提供了一条有效的途径, 使新基因有可能迅速地在各类不同物种中实现扩散.。非放射性原位杂交分为直接法和间接法两类
1、直接法：标记物如异硫氰酸荧光素(FITC：绿)，氨甲基香豆素醋酸酯(AMCA：蓝)，罗达明衍生物(TRITC：红)等等。
2、间接法：标记物是生物素(biotin)/地高辛(digoxigenin)
（1）酶促反应检测系统（2）荧光检测系统
探针标记方法的发展 1、缺口平移法标记探针 2、引物标记法标记探针
?缺口平移法适合于标记较长的DNA片段（>1Kb），因为它会形成100-500bp的标记DNA片段。?随机引物标记法适合于标记较短的DNA片段（100bp-
500bp），因为它所形成的标记DNA片段仍保持原长。
?另外，标记方法还有PCR标记法、末端标记法等等。
四、不同DNA片段作为探针的发展
1、重复DNA序列作为探针
2、单拷贝和低拷贝的DNA序列作探针
3、利用基因组DNA作为探针
重复DNA序列，多拷贝基因家族作为探针与染色体原位杂交，容易产生高的分辨率，因为这些DNA 是多拷贝序列在染色体可达几个Mb。
单拷贝和低拷贝的DNA序列作探针：含有某个基因的DNA克隆、RFLP或RAPD标记等等。
上述标记的特点：
(1) 需要用多层抗体结合来放大杂交信号；
(2) 杂交信号很弱时，难以与背景信号的区分；
(3) 能够显示杂交信号的细胞比例很低。
目前发展出以单拷贝DNA序列筛选BAC库或YAC库，取阳性反应的克隆作为原位杂交的探针，已可将2Kb左右的探针定位于染色体上。
用基因组DNA作为探针
利用各基因组DNA同源性程度的差异，在原位杂交中只标记某一基因组或某个物种的基因组DNA，同时混合适量的另一物种的未标记DNA，在杂交中，标记的基因组DNA首先与和它完全同源的DNA 杂交。
原位杂交技术的应用：一、重复序列或多基因家族的定位：45SrDNA、5SrDNA、端粒序列、着丝点序列等等。多位于染色体的着丝粒和异染色质区域，重复数百次至数千次。特点：信号强。应用：
(a)标记染色体识别 (b)染色体数目异常检 (c)间期细胞遗传学研究和临床诊断
二、单拷贝DNA序列的定位：种类：YAC，BAC，Cosmid，Plasmid，cDNA片段。应用：（1）定位DNA片段及嵌合体克隆验证；（2）确定染色体微小缺失与重复；（3）染色体断裂点分析（4）间期细胞染色体数目异（5）构建物理图谱
三、基因组DNA原位杂交（GISH）的应用：推测异源多倍体中染色体组的组成与起源
，鉴定基因组间易位的片段与易位点，附加系材料中外源染色体的鉴定，识别杂种细胞中亲本染色体
四、染色体数目与结构异常的检测
FISH技术的发展
染色体“原位抑制”杂交（chromosome in situ suppression, CISS)：克服散在的重复序列造成的杂交背景，提高信号的特异性，在探针中加入过量的未标记的竞争性DNA(competitor DNA)，如human Cot-1 DNA，进行杂交前的预复性。探针中的重复序列与加入的竞争物中的大量重复序列优先复性，而特异性的单拷贝序列因竞争物中同源序列拷贝数少，绝大部分仍保持单链状态。
多色FISH（muti-color FISH) 两种以上不同的非同位素标记，不同的荧光检测系统，通过不同的滤光片组合或极少数几种非同位
素标记探针后，按照不同的比例混合，可以显示多种颜色。
采取结合或比率标记的方法进行标记探针。
在一套特殊的滤光片和计算机软件系统辅助下，可制作24条染色体的彩色核型。
应用：(a)染色体数目和结构异常及断裂点分析——多色FISH或M-FISH
(b)标记染色体识别——多色FISH或M-FISH
(c)不同种属间基因组同源性比较——多色FISH
(d)多个DNA片段同时定位——多色FISH
比较基因组杂交(comparative in situ hybridization，CGH)
探针位整个基因组DNA，而不是一个点或一个区域，主要用于确定未知区域的DNA扩增或缺失。特别是回避了实体肿瘤染色体制备的难题，是其它FISH方法难以替代的。但操作难度较大。
应用：(a)肿瘤遗传学研究——发现新的癌基因和抑癌基因；
(b)相关种属间和同一种属内不同个体之间基因组差异；
(c)染色体不平衡片段识别和染色体重排研究。
染色质fiber FISH染色质从细胞中释放出来后，做FISH。信号由中期或间期的点状，形成线状排列。可提高定位的分辨率。
应用：
(a)估计cosmid和YAC或BAC克隆重叠群的重叠程度，以及gap的有无和大小；
(b)确定DNA微小缺失与重复；
(c)染色质结构研究。
PRINS(引物原位杂交)技术：PRINS先由非标记的寡聚核苷酸引物或变性DNA片段与固定在细胞内的靶DNA互补序列复性，在DNA聚合酶的作用下，当引物延伸时，带有标记的脱氧核苷酸（FITC-11-dUTP）和dATP，dCTP，dGTP的延伸，新合成的DNA上就带有FITC，可用荧光显微镜检测，阳性结果呈黄绿色。
PNA-FISH技术：肽核酸((Peptide Nucleic Acid,PNA)(Nielsen et al., 1991)，其是DNA的一种类似物，与核酸最主要的区别DNA的糖-磷酸骨架被N-(2-
氨基乙基)甘氨酸骨架所代替，也就是酰胺键（假肽键）取代了磷酸二酯键，在肽键骨架上连有相应碱基，其结构介于多肽和DNA之间。
?由于PNA上含有碱基，能够与DNA和RNA特异性地结合,可以制备PNA探针，用来代替DNA探针进行FISH研究；
?与DNA探针相比, PNA 探针具有较高的Tm (melting temperature) ,通常能够保证杂交体系的稳定性,且具有较高的特异性同时能在低盐浓度下进行杂交；
?由于其非肽和非核酸的结构特点，PNA不会被DNA酶、RNA酶、蛋白酶、肽酶所降解；
?不易受pH值，温度的影响。并且PNA探针在进行原位杂交时可以结合到染色体内部结构中去，而不象DNA探针只结合在染色体的表面。
?“CO-FISH”技术：CO-FISH (Chromosome Orientation-FISH)技术是由Goodwin和 Meyne 于1993年建立的，用于判断染色体上特异DNA序列的排列方向
?CO-FISH可用于区别染色体端粒发生融合的种类以及检测姐妹染色单体末端端粒的交换
在以端粒DNA作为探针进行FISH或PRINS分析时，在每条染色体末端由上染色单体的存在，应该有四个杂交信号。而利用CO-
FISH技术分析时，由于它针对是DNA的一条特异链，所以只会有两个杂交信号，一个染色单体上一个杂交信号
(1)偏分离现象的发
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
【2019年整理】中医执业医师考试诊断学基础知识点
诊断学基础 1、血清病-**反应 2、弛张热39以上24小时波动超过2度败血症风湿热结核化脓 3、稽留热39度以上24小时不超过1度肺炎链球菌伤寒 4、呕血与黑边最常见于消化性溃疡 5、心梗发热为吸收热急性胆囊炎多发热并寒战 6、癫痫抽搐前有先兆 7、实质性器官被寒气组织覆盖-浊音 8、甲低-粘液水肿貌 9、皮肤色素沉着——阿迪森病 10、支气管呼吸音——胸骨上窝支气管肺泡呼吸音——胸骨角附近 11、主动脉第二听诊区舒张期杂音——动脉导管未闭 12、心前区隆起常见于先心病心包摩擦感——胸骨左缘第四肋间 13、第二心音产生的机理——两个半月瓣关闭的震动 14、二尖瓣狭窄-心尖舒张期隆隆样杂音舒张期震颤左侧卧位明显主动脉瓣狭窄——收缩期吹风样杂音——血流加速 15梨形心——左房增大肺动脉段膨出 16、风心病二尖瓣狭窄+右心功能不全——肺淤血减轻 17、腹水大于1000ml出现移动性浊音大量腹水肝脏触诊——冲击触诊法 18、上腔静脉受阻向下下腔静脉向上（曲张） 门静脉高压脐上向上脐下向下 19、周围性面瘫——同侧面肌麻痹中枢性瘫痪——病理反射阳性 20、肌力：0瘫痪1内缩无动2水平3无抵抗4抵抗差5正常 21、肝昏迷——扑翼样震颤 22、共济失调——美尼尔 23、匙状甲——贫血风湿热甲癣 24、锥体外系——铅管样强直 25、吗啡中毒——呼吸过缓瞳孔缩小肺炎——呼吸过快 26、大量胸腔积液-呼吸音消失 27、亚急性心内膜炎——结膜散在出血点
28、维生素A缺乏-角膜软化 39、上颌窦——颧部压痛 40、肺动脉高压——第二心音分裂 41、凯尔尼格征-病变累及脑膜 42、流行性腮腺炎淋巴细胞绝对值增高寄生虫-嗜酸僧高 43、溶血性贫血——网织红细胞升高或用铁剂治疗一周血小板升高 44、系统性红斑狼疮——白细胞降低 45、再生障碍性贫血不会出现幼稚红细胞 47、2500ml多尿100ml无尿 48、心衰尿中可出现管型肾衰——蜡样管型 49、内生肌酐清除率反应肾小管的滤过功能 50二氧化碳结合律降低——代谢性酸中毒 51、AFP——肝癌支气管哮喘IgM明显升高急性炎症血清补体升高 52、棕褐色痰——阿米巴脓肿尿比重尿量升高——糖尿病 53、狂犬病——中性粒细胞升高 54、正常心电轴0-90度QRS心室肌除极 55、前间壁心梗V1V2 56、X线自然对比对明显的是胸部胸膜粘连最常见部位——肋膈角 57、大叶性肺炎实变期会出现典型X线表现 58、原发综合症——原发病灶肺门淋巴结及结核性淋巴管炎组成的哑铃状影 59、血播性肺结核——2型肺结核-粟粒性肺结核 60、回盲部检查-全消化道造影 61、头颅外伤首选——CT纵膈肿物首选CT 62、肾功能不全——病理生理诊断 传染病 1、传染病原体免疫流行 2、潜伏性感染：病原——免疫低——发病相对状态无症状不排病原 3、熟悉潜伏期是为了确定检疫期 4、主动免疫：菌苗甲类传染病：鼠疫霍乱 5、构成感染的三大因素：人体病原体外环境
认知心理学考试重点+笔记整理2017.01
第一章绪论 一、信息加工的一般原理 感受器→加工器→记忆系统→加工器→效应器 二、对认知心理学的实质的理解: 实质:研究认知活动本身的结构和过程,并且把这些心理过程看作信息加工的过程。 认知心理学关心的是人脑的心理功能、而不考虑它的物质基础。 认知心理学的核心是: 以信息加工的观点揭示认知过程的内部心理机制,即信息是如何获得、贮存、加工和使用的。 三、认知心理学的研究方法 实验法:快速的信息加工 观察法:“出声思考”形式的观察法: 较慢的加工 计算机模拟:两者皆宜(适用于快速/慢速的信息加工过程) (一)反应时实验: 1、减法反应时实验:荷兰的生理学家唐德斯(Donders,1868) 实验逻辑:安排两种反应时作业,如果一种作业包含另一种作业所没有的某个特定的心理过程,且除此过程之外二者在其他方面均相同,那么这两种反应时的差即为此心理过程所需的时间。应用:确定某个心理过程所需的时间;可以从两种反应时的差数来判断某个心理过程的存在。复杂任务-简单任务=复杂部分的认知过程 减法反应时小结: 1. 前提:认知过程是系列加工的。 2. 在认知心理学研究中的应用比较广泛。 3. 对于一些复杂的认知过程,要明确区分出不同的加工阶段还存在一些困难。 2、相加因素法实验 该方法是减法反应时实验的延伸,最初由斯腾伯格(Sternberg,1966-1969)发展出来。 斯腾伯格认为:完成一项作业所需要的时间,是每个加工阶段所需要的时间总和, 如果发现可以影响完成作业所需时间的因素,那么单独或成对地应用这些因素进行实验,就可以观察到完成作业时间的变化。 实验逻辑: 如果两个不同的实验因素的效应是分别独立的(可以相加),那么这两个因素各自作用某一个特定的加工阶段。 相反,如果两个不同的实验因素的效应是相互制约的(存在交互作用),那么这两个因素作用于同一个信息加工阶段。 应用: 通过对影响因素的相互关系的分析,分离出不同的加工阶段。 相加因素法实验小结: 1. 如减法反应时的前提,认知过程必须是系列加工的。 2. 能否应用可相加的和相互作用的效应来确认加工阶段的不同,有研究者对此持怀疑态度。 3、开窗实验 直接地测量每个加工阶段的时间 字母转换实验: 一种比较典型的“开窗”实验方法。它可以较清晰地反应在进行字母转换的信息加工过程中,信息加工所经历的各个阶段,而且计算出该过程所需要的时间。开窗实验的特点: 1)当前的认知活动包含了不同的认知阶段,这些阶段是系列进行的。 2)每一阶段的开始和结束都可以通过外显的指标显示出来。
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)
高三生物遗传学知识点总结
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
诊断学考试重点总结完整
《诊断学》重点 1.症状：患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉 2.体征：患者体表或内部结构发生可察觉的改变 3.问诊的内容：一般项目、主诉、现病史、既往史、系统回顾、个人史、婚姻史、月经史与生育史、家族史 4.主诉：患者感受最主要的痛苦或最明显的症状和体征，是本次就诊最主要的原因及持续时间 5.现病史的内容：①起病的情况与发病时间②主要症状的特点③病因与诱因④病情发展与演变⑤伴随症状⑥治疗经过⑦病后一般情况 6.发热：机体体温升高超出正常范围，分度：低热3 7.3~38℃，中等度热3 8.1~39℃，高热3 9.1~41℃，超高热41℃以上。热型：稽留热、弛张热、间歇热、波状热（布氏杆菌病）、回归热（霍奇金病）、不规则热（结核病、风湿热、支气管肺炎） 7.稽留热：体温恒定的维持在39-40℃以上的高温水平，达数日或数周，24h内体温波动不超过1℃，常见于大叶性肺炎、斑疹伤寒及伤寒高热期 8.弛张热：又称败血症热，体温常在39℃以上，波动幅度大，24h内波动范围超过2℃，但都在正常水平以上，常见于败血症、风湿热、重症肺结核及化脓性炎症等 9.间歇热：体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常水平，无热期可持续1天至数天，高热与无热反复交替，见于疟疾、急性肾盂肾炎
10.发热的原因：①感染性发热：病原体代谢产物或毒素作为发热激活物通过激活单核细胞产生内生致热源细胞，释放内生致热源而导致发热(细菌最常见)②非感染性发热，如无菌性坏死物质的吸收（吸收热：由于组织细胞坏死、组织蛋白分解及组织坏死产物的吸收，所致的无菌性炎症引起的发热），抗原-抗体反应，内分泌和代谢障碍，皮肤散热减少，体温调节中枢功能失常（中枢性发热的特点是高热无汗），自主神经功能紊乱等③原因不明发热 11.水肿：人体组织间隙有过多的液体积聚使组织肿胀 12. 全身性水肿：心源性水肿、肾源性水肿、肝源性水肿、营养不良性水肿14.发绀：是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和黏膜呈青紫色改变的表现。即紫绀。分为中心性发绀和周围性发绀，前者表现为全身性，皮肤温暖，多由心肺疾病引起SaO2降低所致；后者表现的发绀出现在肢体末端和下垂部位，皮肤冷，系由周围循环血流障碍所致，如左心衰 15.呼吸困难分为：肺源性~（吸气性，呼气性，混合性）、心源性~、中毒性~、神经精神性~、血源性~ 16.三凹征：又称吸气性呼吸困难，上呼吸道部分阻塞时，气流不能顺利进入肺，当吸气时呼吸肌收缩，造成肺内负压极度增高，引起胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙向内凹陷 17.心源性哮喘：急性左心衰竭时，常可出现夜间阵发性呼吸困难，轻者数分钟至数十分钟后症状逐渐减轻、消失，重者可见端坐呼吸、面色发绀、大汗、有哮鸣音，咳浆液性粉红色泡沫痰，两肺底有较多湿性啰音，心率加快，可有奔马律，此种呼吸困难称~
认知心理学重点
一、基本概念 1.问题解决： 2. Greeno区分出哪些重要的问题类型？（）（多选） A 演绎推理问题 B 归纳结构问题 C 排列问题 D 操作问题 E 转换问题 3.下列学习中，复杂程度最高的是（）。 A 原理学习 B问题解决学习 C言语联想学习 D概念学习 二、问题解决的特征 1.Anderson（1980）提出关于问题解决的3个基本特征：目的的指向性、（）、认知操作。 三、问题解决的过程 1.从大的范围来说，问题解决可分为哪几个阶段？（）(多选) A 问题表征 B 选择算子 C 应用算子 D 转换问题空间 E 评价当前状态 2.问题表征是（） A问题的语言表述B问题在脑中呈现的方式C问题条件的呈现D问题目标的呈现3．当要求人用火柴、盒子和图钉将蜡烛附在墙上，如果将一个空盒子呈现给被试，其结果就会优于呈现盛着东西如图钉的盒子，因为两种情况下的（）不同。 四、问题解决的策略 1.下列关于问题解决策略的表述，正确的是（）（多选） A算法策略通常可以保证问题得到解决，但比较费时费力。 B启发式策略不一定能保证问题解决 C算法策略通常优于启发式策略 D爬山法是一种算法策略。 2.人们有时候为了达到目的不得不暂时扩大目标状态与初始状态的差异，以有利于最终达到目标，这是（）。 A手段——目的分析B理想搜索C爬山法D算法式 3．在解决河内塔问题时人们采用的策略是（）。 A算法B手段——目的分析C逆向搜索D爬山法 4.在问题解决的过程中，采取从目标状态出发，按照子目标组成的逻辑顺序逐级向初始状态递归的策略，称作（）。 A逆向搜索法B爬山法C手段——目的分析D算法式 5.在问题解决中，把解决问题的方法一一进行尝试，最终找到解决问题的答案是（）。A算法B逆向搜索法C手段——目的分析D爬山法 五、综合题 1.用认知心理学的观点阐述什么是问题与问题解决，并举例说明问题解决的策略。 2.影响问题解决的因素有哪些? 第六章长时记忆 一、教学目的： 1、了解长时记忆的类型。 2、能对相关的几种模型进行简要评述。 二、主要内容分解及试题（知识点、考察层次、考题） （一）、长时记忆的分类 1、（1）、分类：情景记忆和语义记忆（识记和理解和综合）
细胞遗传学完整版答案讲课教案
《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修
高中生物遗传知识点总结(精选.)
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
教育心理学备考知识点：认知发展理论的教育启示
凯程考研，为学员服务，为学生引路！ 教育心理学备考知识点：认知发展理论的教育启示 （三）认知发展理论的教育启示 1?学习者是自主积极的“学徒式学习者” 学生接受知识是能动的而不是被动的。学生的学习就是根据自己所了解的东西构造出一 个内在的结构或图式，用以吸收、接纳和解释新信息，来思考和完成具体的任务。在合作的 社会性背景下完成任务时，学生会对所运用的心理策略进行明确或不明确的模仿、证明和辩论。因此，情绪、动机、个性等心理要素以直接或间接的方式影响到学生的学习。 2?学生的学习是受背景影响的 任何学习都是与一定的社会或实际的有意义的背景相联系的，它包括学习者原有经验、所处的社会文化系统及生活环境、课堂中与教师和同伴的相互作用等，这些因素特别是社会 性作用，学习的过程和结果会受到不同途径影响。 教学是一个依赖于先前知识和过去经验而不断累积的过程。学生的学习要受他们在特定 情境下所激活的经验的影响。所以，教师应该使教学在开始时能适应学生的现有水平，然后帮助他们建构和联结新信息。 3?为了确保教学的有效性，教学应向学生提供挑战性认知任务和支架 挑战性认知任务是指那些稍微超出学生能力，但在专家的帮助下可以完成的任务，即处在最近发展区内，与学生的能力形成了一种积极的不匹配状态。维果斯基认为教学不仅应该 考虑儿童已经达到的水平，而且要考虑儿童经过努力可能达到的水平，主张教师要重视学生 “学习的最佳期限”，不应盲目拔高和迟滞，以免错过“最近发展区”。教师应该向学生 提供挑战性认知任务和支架，使得学生可以借助支架来参与问题解决并获得意义上的理解，从而确保教学获得最大效益。这条原则强调教师在教学中的指导者地位，要求教师在进行教 学设计、安排教学内容时必须考虑学生的现有发展水平，并认为教学内容或任务应该给学生 造成积极的认知冲突。 随着越来越多的人加入考研大军，研究生就业问题近年来也成为热点话题。官方发布的研究生总体就业率高达95%以上，但有的专业首次就业率甚至低至 5.56%。究竟什么才是真实的情况，也许永远也无法知道，但多几个渠道了解信息，或许能在作决定时提供帮助。 七成高校研究生就业率超95% 凯程考研以”专业、负责、创新、分享”的办学理念，突出”高命中率、强时效性、全面一条龙服务”的特色，成为考研学子选择专业课辅导的首选。10年来已有千余位考生在凯程的帮 助下顺利考取全国著名高校，引发业界强烈关注。 4?教学是一个相互作用的动力系统 适当水平的教学和有一定指导的社会环境是学生学习的必要条件。教师和学生之间相互 作用的社会性关系是学习的重要因素。教师作为学生的指导者，为学生的学习和智能发展提 供了必要的信息和支持。这种支持也就是通常所说的支架，学生可以借助支架建构出一个稳 定的理解，最终独立地完成任务。 维果斯基用预期法，来解释相互作用情境下学习的机制。在沟通中，成人预期儿童会了
2013细胞遗传学试题
一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。
诊断学基础重点
绪论 1、症状概念: 患者主观感受到的异常或不适,如头痛,发热,眩晕等. 主诉: 迫使病人就医的最明显,最主要的症状或体征及持续时间,也就是本次就诊的最主要原因 2、体格检查:医生运用自己的感官或借助于简单的检查工具对患者进行检查,称为体格检查.， 3、诊断学内容 1)症状诊断,包括问诊和常见症状; 2)检体检查,包括视.触.叩.听.嗅; 3)实验诊断,如三大常规:尿常规;血常规;粪常规; 4)器械检查;包括心电图诊断;肺功能检查;内镜检查; 5)影像诊断,包括超声诊断;放射诊断;放射性核素诊断; 6)病历与诊断方法 第一篇常见症状 1、体征:医师客观检查到的病态表现,如心脏杂音,腹部包块,皮疹等， 2、发热:(高热持续期热型有:稽留热,弛张热,间歇热) 1)正常体温:正常人腋测体温36℃~37℃左右.发热时,体温每升高1℃,脉搏增加10~20次/分. 2)稽留热:体温持续于39~40℃以上,达数日或数周,24小时波动范围不超过1℃.见于肺炎链球菌性肺炎,伤寒等的发热极期. 3)弛张热:体温在39℃以上,但波动幅度大,24小时体温差达2℃以上,最低时一般高于正常水平.常见于败血症,风湿热,重症肺结核,化脓性炎症等. 4)发热阶段:体温上升期;高热持续期;体温下降期 5)发热的原因: ①感染性发热,由病毒,细菌等各种病原体的感染,其代谢产物或毒素作为发热激活物通过激活单核细胞产生内生致热源细胞,释放内生致热源而导致发热;(细菌是引起发热最常见,最直接的物质) ②非感染性发热,如无菌性坏死物质的吸收;抗原-抗体反应;内分泌和代谢障碍;皮肤散热减少;体温调节中枢功能失常;自主神经功能紊乱等. ③原因不明发热 炎—转移性右下腹痛. 头痛的病因:颅内病变;颅外病变;全身性疾病;神经症 4胸痛的病因及问诊要点： 胸痛原因: 1)胸壁疾病,如肋骨病变; 2)心血管疾病,如冠心病,心包.心肌病变等 3)呼吸系统疾病,如支气管和肺部病变,胸膜病变等 4)其他原因,如食管疾病,纵膈疾病等
00471 认知心理 考点汇总
00471 认知心理考点汇总 考试题型：单选1×20、多选2×5、名词解释3×5、简答题6×6、论述题2×10。 第一章总论 认知心理的研究对象：感觉、知觉、注意、记忆、表象、想象、思维、言语等（没有性格）。 *2. 认知心理的意义（可出简答或论述题）：保证人和客观现实的联系，对教育领域的意义： 1)有助于建立科学的世界观。 2)按照认知心理的规律组织教育学和教学，提高工作质量。 3)学习认知心理有助于掌握教育学科的知识。 3. 认知心理的实质：人的认知来源于客观现实，是客观现实在人脑中的能动反映，具有能动性。 5.个体认知发展具有阶段性和连续性。 *6.个体心理发展划分为以下几个主要时期：乳儿期（出生～1岁）；婴儿期（1～3岁）；幼儿期（3～6岁）； 童年期（6～12 岁）；少年期（12～15岁）；青年期（15～25 岁）；成年期（25～60 岁）；老年期（60岁以后） *8.皮亚杰的发展阶段： 1）感知运动阶段（0—2岁）：感知和运动—认识环境；获得客体永久性。 2）前运算阶段（2—7岁）（直觉思维阶段）：表象和符号—认识环境；自我中心性；未获得守恒概念。 3）具体运算阶段（7—11岁）：借助表象进行逻辑思维（比较、分类等），不能进行抽象思维。克服自 我中心性，获得守恒概念。 4）形式运算阶段（11岁以后）：思维具有抽象性（能够离开具体事物），小学4/5年级时。 *9.认知年龄特点对教育工作的重要性：确定学制、安排内容、选择方法；对学生理想和性格的培养。 11.构成神经系统的基本单位是神经元。神经元由细胞体、轴突和树突三部分构成。神经元分为感觉 （传入）神经元、联络（中间）神经元和运动（传出）神经元。神经元具有接受刺激、传递信息和整合信息的机能。神经元之间的接触部位称为突触，信息通过突触从一个神经元传至另一个神经元。 13.颞叶—听觉中枢；枕叶—视觉中枢；顶叶—感觉运动中枢；额叶—言语中枢 15.人的心理是高级神经系统活动的产物。高级神经系统活动的基本过程是兴奋和抑制。神经系统 的基本活动方式是反射。 *16.经典性条件反射由俄国生理学家巴甫洛夫发现。以具体事物作为条件刺激所形成的条件反射系统称为第一信号系统。以语言、词汇作为条件刺激所形成的条件反射系统称为第二信号系统 17. 操作性条件反射由美国心理学家斯金纳发现的一种由学习所形成的反应形式。 第二章注意（重点） 1.注意是心理活动或意识对一定对象的指向和集中。基本特性是指向性和集中性。 3.注意的功能是：选择功能；维持功能；调节和监督功能。人对客观世界的认识过程是从感觉开始的* 4. 注意的选择性功能及其理论包括：过滤器理论、衰减器理论、主动加工模型理论。 *5.注意的过滤器理论由布罗德本特1958年提出，其主要观点：人的信息加工容量是有限的；选择信息 按照“全”或“无”的原则；选择的依据是刺激的物理性质；选择发生在早期。*5.注意的衰减器理论由特瑞斯曼(Treisman,1964)提出，其主要观点：人的信息加工容量是有限的；选择 信息按照衰减的方式；注意的选择不仅依赖刺激的物理特点，也依赖高级分 析水平的状态（上下文、语义联系、期望等）；选择发生在早期。 *7.主动加工理论代表人物：Deutsch(多伊奇)Norman(诺尔曼)。该理论认为注意是对反应的选择，因而也 被称为反应选择模型。其主要观点是所有信息都可以被知觉加工，选择发生 在后期反应阶段；选择的依据是刺激的重要性。 9.定向反射：由于周围环境变化，引起有机体有关器官朝向刺激物，以便有效应对变化环境的反应过程。 10.产生注意的最高生理部位是大脑皮层，与注意最为相关的大脑皮层是：额叶。 11.注意的种类有：无意注意(无预定目的，不需付出意志努力)；有意注意/随意注意（有预定目的，需要付出意
细胞遗传学复习资料
第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。
(完整版)高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
诊断学知识点汇总_复习资料
诊断学知识点汇总，复习资料 绪论 1、症状概念， 2、体格检查， 3、诊断学内容 第一篇常见症状 1、体征， 2、正常体温、稽留热、弛张热的定义， 3、咯血定义， 4、咯血与呕血区别 5、呼吸困难定义， 6、三种肺性呼吸困难表现（尤期前二种）， 7、心原性呼吸困难的特点 8、胸痛的病因， 9、中心与周围性紫绀不同原因，10、心原性与肾原性水肿的鉴别 11、肝原性水肿表现特点 12、急性腹痛的常见原因 13、呕血的常见原因，出血量的估计，呕血与便血的相互关系 14、黄疸（和隐性）的定义，三种黄疸的鉴别，15、嗜睡与昏睡的区别，浅与深昏迷的区别 第二篇问诊 1、问诊的内容， 2、主诉的定义和组成 3、现病史是病史中的主体部分，由哪些组成，与既往史有何不同 第三篇检体诊断 1、体检基本方法有哪些？触诊的方法有哪些？叩诊的方法，体型的分类 2，常见面容，三种体位，皮肤发黄二种原因的区别，红疹与出血点
的区别，蜘蛛痣与肝掌购 3、霍纳氏征，瞳孔大小的改变， 4、扁桃体肿大的分度， 5、颈静脉怒张的定义 6、甲状腺肿大的分度，听到血管杂音的意义， 7、桶状胸 8、胸式（男，小孩）腹式（女）呼吸增减意义，9、深大呼吸，潮式及间停呼吸 10、触觉语颤、听觉语音的定义及方法，增减意义、 11、正常胸部叩诊音（4种），肺下界及移动度，12、三种呼吸音的区别 13、异常支气管呼吸音听诊意义，14、罗音产生机理，二种罗音的鉴别 15、胸膜磨擦音的听诊特点，16、肺实变、肺气肿、胸腔积液、气胸的综合体征。 17、心尖搏动点的位置，范围，左、右心室肥大及纵隔移位时的变化 18 、震颤定义与杂音的辨证关系 19、心脏叩诊的方法，左右心界的组成，心浊音界改变的原因（左室肥大、右室肥大肺脉高压，心包积液，左气胸及胸腔积液） 20、心脏听诊内容，听诊部位， 21、早搏及房颤的体征，室早及房颤的ECG表现。二、三联律的概念。 22、第一、二心音的鉴别，23、第一心音增减及第二心音增减的意义，24钟摆律，胎心律 25、第二心音分裂的听诊特点及临床意义（正常人，二狭，PDA，RBBB，