肠病相关T细胞淋巴瘤的皮肤表现伪装成DUSP22重排CD30+淋巴组织增生
cd30判读标准
cd30判读标准摘要：一、cd30 概述1.cd30 的定义2.cd30 的作用二、cd30 判读标准1.cd30 表达的判读2.cd30 阳性细胞的判读三、cd30 在临床应用中的意义1.cd30 在淋巴瘤诊断中的应用2.cd30 在免疫治疗中的应用四、cd30 判读的注意事项1.实验操作的准确性2.结果判读的主观性正文：CD30 是一种在细胞表面表达的蛋白质，属于T 细胞受体家族成员。
它主要在部分肿瘤细胞和正常T 细胞表面表达，对于细胞的生长、增殖和分化具有重要的调控作用。
在临床实践中，cd30 的检测对于疾病诊断、疗效评估及预后判断具有重要意义。
一、cd30 概述CD30，全称为cluster of differentiation 30，中文名称为分化簇30，是一种在细胞表面表达的蛋白质。
它属于T 细胞受体（TCR）家族成员，主要在部分肿瘤细胞和正常T 细胞表面表达。
cd30 在细胞生长、增殖和分化过程中具有重要的调控作用。
二、cd30 判读标准1.cd30 表达的判读：在染色后的细胞涂片中，通过显微镜观察cd30 的表达情况。
一般来说，cd30 阳性细胞呈棕黄色，而阴性细胞呈蓝色。
在判读过程中，需要根据阳性细胞所占比例来判断cd30 的表达情况。
2.cd30 阳性细胞的判读：在识别出cd30 阳性细胞后，需要进一步观察其形态特征，以区分肿瘤细胞和正常T 细胞。
通常，cd30 阳性肿瘤细胞的形态较不规则，而正常T 细胞的形态较为规则。
此外，还可以结合其他免疫组化染色结果，如CD4、CD8 等，来进一步鉴别细胞类型。
三、cd30 在临床应用中的意义1.cd30 在淋巴瘤诊断中的应用：CD30 阳性淋巴瘤主要包括霍奇金淋巴瘤（HL）和系统性间质性大细胞性淋巴瘤（sALCL）。
通过检测cd30 的表达，可以帮助医生确诊疾病类型，并为患者制定相应的治疗方案。
2.cd30 在免疫治疗中的应用：近年来，针对cd30 的免疫治疗药物不断涌现，如抗CD30 单克隆抗体。
可治性罕见病—皮肤T细胞淋巴瘤
可治性罕见病—皮肤T细胞淋巴瘤一、疾病描述儿童皮肤T细胞淋巴瘤在儿童淋巴瘤中较为少见，约占2%～5%，在WHO 淋巴瘤分类中皮肤受累为主的T细胞淋巴瘤并不是一个独立的类型，多种非淋巴母细胞型T细胞性病理亚型可以累及皮肤／皮下组织，并以皮肤／皮下组织浸润为主要临床特征[1、2]。
主要包括：痘疱样淋巴瘤( hydroavacciniforme-like lymphoma，HVL)、皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitis-likeT-cell lymphoma，SPTL)、原发性皮肤CD30+T淋巴细胞增殖性疾病(primary cutaneous CD30+T-ccll lymphoproliferative disorder)、淋巴瘤样丘疹病(lymphomatoid papulosis)、原发性皮肤间变型大细胞淋巴瘤(primary cutaneous anaplastic large-cell lymphoma)、原发性皮肤侵袭性嗜表皮CD8+细胞毒性原发性皮肤T细胞淋巴瘤(primary cutaneous aggressive epidermotropic CD8+ cytotoxicT-cell lymphoma)，原发性皮肤帖T-细胞淋巴瘤(primary cutaneous gamma-delta T-celllymphoma)、原发性皮肤小／中T细胞淋巴瘤(primary cutaneous small／，medium CD4+T-cell lymphoma)、外周T细胞性淋巴瘤一非特指(peripheral T-cell lymphoma，not otherwise specified)。
上述亚类中痘疱样淋巴瘤、皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤、原发性皮肤间变型大细胞淋巴瘤是相对较为常见的儿童皮肤T细胞淋巴瘤亚型，其他亚型更为罕见。
本类疾病在儿童中至今尚无标准治疗方案。
皮肤T细胞淋巴瘤的诊断与治疗
皮肤T细胞淋巴瘤的诊断与治疗皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL)是一组原发于皮肤的非霍奇金淋巴瘤，有时会进展侵及淋巴结、血液和内脏。
蕈样肉芽肿（MF）最常见,其皮损表现多样化，包括红斑、斑片、鳞屑性斑块，可进展为肿瘤、结节或溃疡，以惰性表现为特征。
Sézary综合征（SS）是一种红皮病性、白血病变异型的CTCL，以明显的血液受累和淋巴结肿大为特征。
CTCL早期诊断及治疗较为困难，是目前研究关注的热点。
MF的诊断是在综合临床、组织病理学、免疫病理学和分子生物学特征的基础上做出的。
SS中明显血液受累被定义为血液中出现伴克隆TCR基因重排的T细胞，并且Sézary细胞绝对计数≥1000/mcL，或CD4/CD8≥10或≥40%CD4+/CD7-或≥30%CD4+/CD26-。
MF和SS分期基于国际皮肤淋巴瘤协会和EORTC制订的TNMB分期标准。
针对CTCL的晚期诊断并不困难，然而，因疾病具有多样性及复杂性，特别是早期病例及罕见病例，由于缺乏典型的异型淋巴细胞且临床表现可多种多样，病理上常需要进行反复多点的活组织检查，甚至有时要待病情进一步发展才能确诊，导致CTCL与良性淋巴增殖性疾病或皮肤炎症性疾病难以鉴别。
随着对CTCL发病机制的深入研究，一些新的诊断技术及分子生物标记也逐渐被推广，早期诊断能够提高疗效，延长缓解期。
本次大会中将会介绍国际上针对CTCL的规范化的诊断流程，同时概述一下近年来对该疾病诊断方法的研究进展包括辅助检测方法如TCR基因重排检查、流式细胞仪检测免疫表型、免疫组织化学中的特异性生物标记等。
CTCL的治疗措施包括针对皮肤的局部治疗、全身治疗和维持治疗。
治疗方案的选择主要取决于TNMB分期，其他需要考虑的因素包括相关症状的严重程度（如瘙痒或者肿瘤溃疡）、治疗缓解率、治疗应答的时间和持续时间、并发疾病、治疗相关的不良反应、治疗实施的难易程度及治疗费用等。
通常而言，对于早期局限于皮肤的病变，单独应用针对皮肤的治疗方案可以获得较好的效果。
皮肤T细胞淋巴样增生演示课件
积极关注和研究新兴技术，如基因 治疗、免疫治疗等，为皮肤T细胞淋 巴样增生的治疗提供更多选择。
个体化综合治疗方案制定
全面评估患者病情
包括皮损类型、严重程度、内科 疾病及心理状况等，为制定个体 化治疗方案提供依据。
综合治疗策略
根据评估结果，结合患者具体情 况，制定包括局部外用药物、系 统性内科治疗、放射线照射和光 动力等在内的综合治疗方案。
康复支持
提供康复指导和支持，帮助患者恢复皮肤功能和外观，提高生活 质量。
家庭和社会支持
鼓励患者家属和社会给予患者关心和支持，帮助患者树立战胜疾 病的信心。
05
预后评估及随访管理建议
预后影响因素剖析
疾病分期与பைடு நூலகம்型
早期、局限型皮肤T细胞淋巴样增生预后较 好，晚期、弥漫型预后较差。
患者年龄与身体状况
年轻、身体状况良好的患者预后相对较好。
预后评估
分子生物学检测方法可用于评估患者 的预后，指导临床治疗。
预后评估指标
病变范围
病变范围广泛者预后较差，易 复发或转变为恶性淋巴瘤。
年龄与性别
老年人和男性患者预后相对较 差，需密切关注病情变化。
免疫状态
患者免疫状态低下时，预后较 差，易并发感染等并发症。
治疗反应
对治疗反应敏感者预后较好， 反之则预后较差。
对于高危患者，可考虑预防性使用抗生素，以降低感染发生率。
出血倾向监测和干预手段介绍
01
定期检查凝血功能
定期监测患者的凝血功能指标， 如血小板计数、凝血酶原时间等 。
02
避免使用抗凝药物
03
及时止血处理
对于已有出血倾向的患者，应避 免使用抗凝药物，以免加重出血 。
1例Ⅱ型肠病相关T细胞淋巴瘤并文献复习
1例Ⅱ型肠病相关T细胞淋巴瘤并文献复习摘要：目的：提高对肠病相关T细胞淋巴瘤的认识。
方法：对1例Ⅱ型肠病相关T细胞淋巴瘤诊疗过程回顾性分析并文献复习。
结果该例患者因腹痛行手术病理活检确诊，先后行两次化疗，最后疾病进展，累系多脏器功能衰竭而放弃治疗出院。
结论：肠病相关T细胞淋巴瘤为少见的恶性淋巴瘤，缺乏特异性临床表现，疾病进展迅速，预后差，尚无统一治疗方案，应引起临床医师重视。
关键词：T细胞淋巴瘤肠病相关诊断治疗临床资料：患者郭某，男性，57岁。
因“发现腹部淋巴瘤20余天”于2016年10月29日入院。
患者于2016年10月1日至2016年10月28日因“腹痛13天，加重伴恶心、呕吐2小时”在当地医院住院，胸部DR及上腹部CT均示：消化道穿孔。
10月1日行空肠肿瘤切除术+空肠吻合术+粘连松解+腹腔冲洗引流。
术后病理：（空肠）恶性淋巴瘤，考虑T细胞淋巴瘤，并外送广西医科大学附属肿瘤医院病理会诊，病程中有低热、消瘦、盗汗,体重下降约2.5公斤。
查体：全身浅表淋巴结未及肿大，腹软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。
辅助检查：血常规：白细胞数3.62*10~9/L,血红蛋白测定127g/L,血小板数220*10~9/L。
浅表淋巴结B超：左侧颈部淋巴结肿大(最大8*4mm)，左侧腋窝淋巴结可见（最大13*8mm）。
胸部及腹部CT：1.纵隔、右膈、腹腔多发淋巴结肿大，符合淋巴瘤。
2.两肺炎症，双肺胸腔积液。
3.腹水。
4.肝右叶小囊肿。
5.双肾小囊肿。
骨髓细胞学及病理未见明显异常。
广西医科大学附属肿瘤医院病理诊断：（空肠）Ⅱ型肠病相关性T细胞淋巴瘤，累及系膜淋巴结。
免疫组化：CD20(-),CD3(+)，CD56(+)，TiA-1(+)，GrB(+)，CD4(-)，CD8(+)，EBERS(-),Ki-67 70% 。
诊断：Ⅱ型肠病相关T细胞淋巴瘤 Ann Arbor分期Ⅳ期 B组。
11月5日予CHOPE方案化疗，患者症状一度改善，胸腹水减少。
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肠病相关T细胞淋巴瘤的皮肤表现伪装成DUSP22重排
CD30+淋巴组织增生
DUSP22基因重排在全身和皮肤ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤中反复出现，在其他皮肤CD30+淋巴组织增生中很少出现，在其他外周T细胞淋巴瘤中通常不存在。
我们报告一例51岁的女性，长期的乳糜泻和快速扩大的腿部溃疡，由于DUSP22重排CD30+T淋巴细胞增生。
随后的病史显示为肠病相关的T细胞淋巴瘤(EATL)。
皮肤和肠道病变中存在与EATL典型的STAT3和JAK1相同的单克隆TR基因重排和突变，在患者的肠道肿瘤中未检测到DUSP22重排，在另外15例EATL 检测中也未检测到。
这些发现表明DUSP22重排并非ALCL的完全特异性，可能很少作为EATL的继发性畸变发生，并扩大了DUSP22重排皮肤 CD30+淋巴增生性疾病的鉴别诊断。
讨论：
这种EATL令人困惑的方面是它表现为腿部溃疡，伪装为皮肤CD30+DUSP22-重排的LPD，挑战其分类为一个明确的实体。
最终，比较分子分析清楚地确定，肠道和皮肤病变来自于一个共同的T细胞克隆的扩增，该克隆具有相同的TR基因重排和相同的STAT3、JAK1和VAV1突变。
JAK1和STAT3突变在EATL中都非常常见，本例中JAK1突变发生在热点密码子G1097上，最常见的是突变。
据报道，约5%的病例中，原发性肠道T细胞淋巴瘤累及皮肤，详细的病例研究表明，皮肤病变可能先于腹部疾病的发现。
有趣的是，皮肤病变和肠道病变在形态学和免疫表型上存在差异，并有部分不同的基因改变。
皮肤溃疡为组织细胞丰富的背景，大的非典型细胞密度不均，与肠道间变性细胞弥漫性浸润不同，引流肠系膜淋巴结。
这可能可以用长期存在的类脂质渐进性坏死的背景来解释，这是一种罕见的肉芽肿性皮肤病，通常发生在糖尿病或类风湿性关节炎患者中，并没有发现与乳糜泻有关。
在腹部和皮肤部位，肿瘤细胞都有CD30和穿孔素的强烈表达，TCRbeta的表达缺乏CD4、CD5和CD8，但皮肤中肿瘤细胞的CD2+CD3–CD7–CD103–分布与腹部肿瘤相反（CD2–
CD3+CD7+CD103+）。
TET2和SOCS1基因的突变都被描述为在EATL的突变情况下，即使在对测序文件进行目视检查后，也只能在肠道而不是皮肤中检测到。
然而，考虑到皮肤病变的肿瘤细胞含量较低（估计<为10%），我们不能排除这些突变可能在皮肤中被遗漏了。
肠道肿瘤的亚克隆改变的假设不支持这些变异的等位基因频率，与其他突变的范围相同。
据描述，在II型难治性乳糜泻(RCDII)患者中，表型异常克隆性上皮内淋巴细胞可能在肠外的各种器官和上皮细胞中循环和传播，如皮肤，这就解释了EATL可能在远处的器官中发展。
这种情况在我们的患者中是非常合理的，因为STAT3和JAK1突变也是在RCDII中高频率发现的早期驱动事件。
DUSP22重排没有在肠和肠系膜淋巴结中发现，一定是继发发生的。
DUSP22重排与EATL不相关，我们在FISH分析的15例肠道病例中没有发现任何一例重排。
有趣的是，在2018年欧洲血液病理学协会研讨会上出现了另一例DUSP22重排EATL的病例，表明DUSP22重排并不完全是ALCL的特异性，可能很少在EATL中遇到。
这里报道的单一观察突出了不寻常的EATL表现的诊断困难。
它应该提醒病理学家，在乳糜泻患者中，任何类型的T细胞LPD，甚至是在肠道外，都应该被认为是EATL或难治性乳糜泻的可能表现。
特别是，本病例表明，EATL参与了皮肤CD30+LPD的鉴别诊断，并显示了临床背景对解释皮肤淋巴病变的重要性，该病变可能揭示系统性疾病，但也可能代表另一个结外部位出现的疾病的首次表现。