第五节 数量性状基因座
精细定位
生物界的许多性状是以数量性状为基础的，该类性状的发生不是决定于一对等位基因，而是受到两对或更多对等位基因的控制，每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区别，而是共显性。
这些等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以也称为微效基因（minor gene），它们在染色体上的位置称为数量性状基因座（quantitative trait loci, QTL）。
数量性状就是由许多对微效基因的联合效应造成的一类具有正态分布特性的性状，具有这种性状的个体在正态分布中的位置决定于它们所具有的微效基因的多少。
数量性状之所以复杂，是因为这种性状与基因型之间没有一一对应的关系，并且环境因素对它有显着的影响[1]。
1961年，Thoday首次利用一对侧翼标记定位一个QTL[2]，随后QTL的研究得到飞速发展。
现已证明，只要是控制连续分布性状的数量性状基因座，就能在实验群体或远交群体中定位[3] 。
在整个QTL的研究中，可分为发现QTL，QTL的定位估计和精细定位[4]。
Glazier 认为可分成四个步骤：连锁和关联分析，精细定位，序列分析和候选基因的功能检测[5]。
在模式生物小鼠的QTL研究，已描述的实验步骤更为详细[6]：第一，把QTL定位到染色体的区段上。
典型的QTL定位方法须对几百个杂交后代进行恰当的表型检测；利用覆盖整个基因组的75-100个遗传标记进行基因组扫描，遗传标记的平均跨度为15-20个厘摩（cM）；准确基因分型，然后对性状和遗传标记之间进行连锁和关联分析；计算QTL与某标记位点靠近的可能性大小。
这种方法即使经过成百上千次的表型和基因型的分析，定位的QTL在染色体上还是一个较大的区间。
第二，把一个QTL的作用与其它QTL的作用分开。
通常在同源系（congenic strain）中进行，这样就把多基因遗传的性状转化成单基因性状进行研究。
目标QTL与其它有作用的QTL 分离后，仍须具有可测量的表型效应，否则达不到分离目的。
遗传学-第10章-数量遗传
VF 2
玉米穗长试验结果 VF1=2.307，VF2=5.072， 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54% 在该杂交组合中， F2 穗长的变异大约有 54%是由于遗传差异造成的，46%是环境 影响造成的。
三． 狭义遗传力的估算方法
例如小麦子粒颜色的遗传动态
P F1 F2 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
1
4R
深红
3R
中深红
2R
中红
1R
淡红
0R
白色
P F1
F2
红R1R1R2R2R3R3 白r1r1r2r2r5R 4R 3R 2R 1R
VA H 100% VG VE
2 N
VA ＝ 100% VA VD VI VE
(1) 不易受环境影响的性状的遗传率比较 高，易受环境影响的性状则较低； (2) 变异系数小的性状遗传率高，变异系 数大的则较低； (3) 质量性状一般比数量性状有较高的遗 传率； (4) 性状差距大的两个亲本的杂种后代， 一般表现较高的遗传率； (5) 遗传率并不是一个固定数值，对自花 授粉植物来说，它因杂种世代推移而 有逐渐升高的趋势。
一、遗传率（heritability）的概念
表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。
具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表 现型值的差异取决于两方面的因素，一是基因 的分离造成的，一是环境条件的影响造成的。
遗传率：在一个群体中，遗传方差在总 方差（表现型方差）中所占的比值。
广义遗传率定义为：
G A D I
加性效应，A：等位基因和非等位基因 的累加效应，可固定的分量 显性效应，D：等位基因之间的互作 效应, 属于非加性效应 上位性效应, I: 非等位基因之间的相 互作用, 属于非加性效应
第五章遗传基础理论关于数量性状
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二、数量性状遗传参数估计
1、重复力（repeatability)
一个数量性状在同一个体多次度量值之间相关程度。如同一奶牛不同泌 乳期产奶量间的相关（时间不同）、同一绵羊身体不同部位剪毛量间的相 关（空间不同）等。
对于同一性状不同时间、空间度量值间的相关，与其遗传因素与持久性 环境因素有关，因此，重复力可表示为：
R O O O P S h 2
只要我们知道某一性状的遗传力，并决定选择差的大小，即可求出子代的遗传获得 量，也即，遗传获得量大小决定于h2和S。 遗传进展的快慢除决定于选择差和遗传力外，还受到世代间隔、选择性状的数目、 交配体系、遗传相关、培育等因素的影响。
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于群体均值，而趋向高于双亲均值。
大量材料都说明，后裔的平均表型值要比双亲均值更接近于群体均值。
也就是说，双亲均值高于或低于群体均值的数值，其中只有一部分能遗传
给子女，另一部分是由于环境影响，不能遗传。这说明后裔平均表型值有
向群体均值回归的现象。
Galton由此进一步引伸出取决于父母、祖父母、曾祖父母对后裔遗传影
平均数左右3倍标准差范畴内代表了畜群中99％以上的个体，几乎包括了全部个 体。
σ
-2
-1 平均值μ 1
-2
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例 应用正态分布的性质估计留种数和淘汰数 某品种成年奶山羊平均产奶量600 kg（泌乳期约8个月），产奶量的
表型标准差为100 kg 。要从1000只该品种成年母羊中，把奶量低于400 kg 的个体全部淘汰，那么可能要淘汰多少只？而采用不同的选择方法，以提高选择准确性 。
遗传力高的性状，如羊的成年体重（0.39）、剪毛量（0.36）、 羊毛品质（0.49）等性状，采用表型选择，因为育种值与表型值之 间存在着较高的相关，实践证明根据表型值的高低进行选择就可以 收到比较满意的效果。
[农学]第四章 数量性状遗传
![[农学]第四章 数量性状遗传](https://img.taocdn.com/s3/m/087885e72cc58bd63186bd31.png)
=1/64 : 6/64 : 15/64 : 20/64 : 15/64 : 6/64
11
于是得出结论：
⒈ 在小麦和燕麦中，存在着三种种类不同但作用相 似的因子与种皮颜色有关，三种因子中的任何一种 在单独分离时都可以产生3:1的分离比率，而三种因 子同时分离时就产生63:1的分离比率。三个因子是 相互独立的，服从Mendel遗传法则。 2.红色的深浅程度的差异与所具有的决定红色的 因子数目有关，而与因子的种类无关。决定红色的 因子的效应是迭加的，每个因子的效应较小，相互 间无显隐性关系。
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假设水稻的生育期是由三对独立的等位基因所控制的，以 大写字母表示增效基因即延长生育期的基因，以小写字母表 示减效基因即缩短生育期的基因，并设早熟亲本的基因型为 a1a1a2a2A3A3，晚熟亲本的基因型为A1A1A2A2a3a3， 早熟亲本a1a1a2a2A3A3 × 晚熟亲本A1A1A2A2a3a3， F1代的基因型A1a1A2a2A3a3，表现型介于其双亲之间 F2代的基因型在理论上应有27 种，
一、多基因假说的提出
瑞典遗传学家尼尔逊·埃尔(NilssonEhle H.)对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进 行了研究，提出“多基因假说”。他发现在 若干个红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出 现了如下几种情况：
9
Ⅰ P： 红粒×白粒 ↓ F1： 红粒 ↓ F2： 红粒:白粒 ¾:1/4
Ⅱ 红粒×白粒 ↓ 红粒 ↓ 红粒:白粒 15/16 : 1/16
因此，当某性状是由 n对独立基因决定时，则 F2 的表现型频率 为： (1/2 R+1/2 r）2 （ 1/2R+1/2 r）2 ······ （ 1/2R+1/2 r）2 或 (1/2 R+1/2 r）
遗传学名词解释
第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%）(一) 名词解释：1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。
2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞内所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。
3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。
4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
8.染色体：染色体是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定的在细胞分裂期的形态结构。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）9.姐妹染色单体：是二价体中同一条染色体的两个染色单体，由一个着丝点连接在一起，它们是间期同一染色质复制所得。
10.非姐妹染色单体：是二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是间期各自复制所得。
第三章孟德尔遗传(教材4章，12-15%)(一) 名词解释：1.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
2.单位性状与相对性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。
相对性状指同一单位性状的相对差异。
3.等位基因(allele) 与复等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的成对基因叫等位基因。
4.复等位基因指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。
5.完全显性(complete dominance)与不完全显性(imcomplete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。
第五章 数量性状的遗传
•环境变化产生的影响 环境变化产生的影响
质量性状受环境影响较小；数量性状则较大 质量性状受环境影响较小；
•杂种后代中，各种变异类型的个体数的分布 杂种后代中， 杂种后代中
质量性状可用孟德尔定律来分析； 质量性状可用孟德尔定律来分析； 数量性状的分布呈正态分布，即极端类型的少， 数量性状的分布呈正态分布，即极端类型的少，中间类型的多
每个微效基因在某一性状总效应中占多大比 ---倍加作用 值的推算---倍加作用
•纯显性亲本表型值 =(每个显性基因表型值)n×纯隐性亲本表型值
•每个显性基因表型值 = n 纯显性亲本表型值 / 纯隐性亲本表型值
例：亲本株高74cm，由2对显性基因控制；另一亲本株高 2cm，每个显性基因的效应是倍加作用，估算每个显性微 效基因的表型值，并推算每种基因型植株的高度
可以用文字来描述， 可以用文字来描述，由遗传规律比较容易分析其遗传
2、数量性状(quantitative character)：相对性 、数量性状 ： 状间不易区别明显， 状间不易区别明显，在性状的表现程度上有一系列 中间过渡类型，呈现连续变异的性状。 中间过渡类型，呈现连续变异的性状。
用数值来表示，遗传在本质上与孟德尔的遗传完全 用数值来表示， 一样，用统计分析方法研究其遗传规律。 一样，用统计分析方法研究其遗传规律。
仍然符合孟德尔的遗传 规律，只是决定籽粒颜 色的是3对独立的基因
两亲本间有1 （1）小麦粒色遗传-两亲本间有1对等位基因的差别
P：中红色×白色
R1R1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3
F1：淡红色 ⊗
R1r1r2r2r3r3
F2：1中红色
R1R1r2r2r3r3
2淡红色
R1r1r2r2r3r3
数量遗传学7-QTL分析
第七章数量性状基因座数量性状基因座•英文全名：Quantitative Trait Locus•英文缩写：QTL•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。
通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。
检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。
数量性状的研究方法•经典数量遗传学方法原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析局限：不能分析单个基因的位置和效应•分子数量遗传学方法原理：利用分子标记定位和分析单个QTL特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平常见的作图群体P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa单粒传⊗RI 1AA : 1aaDH 1AA : 1aa 花培（永久性）（永久性）•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，遗传传递过程可以明确跟踪的相对性状或生物特征。
如形态上的许多质量性状：花瓣颜色、种子颜色、叶片颜色、叶片性状、种子性状等。
孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。
利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常长度在1.5 kb以内）。
SSR标记的检测分子标记的优点•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。
植物数量性状基因座(QTL)的作图与克隆
了综 述 。
关 键 词 ： 物 ； 量 性 状 基 因座 （ Ｔ ）精 细定 位 ； 隆 植 数 ＱＬ； 克 中 图分 类 号 ： ３ ３１ Ｑ ４． 文献 标 识 码 ： Ａ
植物 中大多数重要 的可 遗传 的农 艺性状和经济性状如产量 、籽粒 、 蛋白质含量 ， 脂肪含量等都是数 量性 状 ， 是受多个基因共 同控 制的 ， 易受
５ 模型 的评价
本文把求基金最佳使 用方案 问题转 化为求 ｎ年 巾所得利息 最大 时 的基金配置 问题 。在求最大利息 的过程 巾 ， 存人不同存期 的基金看 成 将
（ 责任编辑 ： 戚米莎 ） 第一作者简 介 ： 陈 婷 ， ，９ ７ ｌ 月生 ，０ ７ 女 １７ 年 １ ２ ０ 年毕 业于湖北 大
１１ 区 间作 图 法 （ｎ ｒａ ａ ｐｎ 。Ｍｌ ． ｉｔ ｖｌ ｐ ｉｇ Ｉ ｅ ｍ
Ｌｎｅ ａｄｒ和 Ｂ ｔｔｎ １ ８ 等提 出 ， ｏｓ ｉ（９ ９） ｅ 建立在 个体数量 性状观测 值与双 侧标 记基 因型变量 的线性模型 的基础上 ， 利用最大似然法对相邻标记构 成的 区间 内任意一点可能存在的 Ｑ Ｌ进行似 然比检 测， Ｔ 进而获得其效应
下相 同奖学金的前提下 ，应将尽可能多 的基金 存放在尽可能长的时间 。 根据这种 思想建立 了函数关系 ， 对 目标函数 的求 解过程 中， 在不 同 在 存
表 ３ 特 殊 支 出 基 金 投 资 方案
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以用于解决 ｌ ｎ — 年的情况 。但 由于模型是在理 想情 况下建立 的 ， 许多地 方与实际情况不符 ， 问题 ｌ将 国库券的购买 与银 行存款等 同， 如 ： 而实际