最新神经皮肤综合征
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征
彭仁罗
【期刊名称】《国外医学：临床放射学分册》
【年(卷),期】1990(013)004
【摘要】神经皮肤综合征(Neurocutaneous S-yndrome)是神经和皮肤病变并存的先天性异常,属于常染色体显性遗传性疾病。
常见者有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症等。
CT 扫描可对这类疾病进行全面观察,并可发现临床不典型或潜隐性病例。
【总页数】2页(P205-206)
【作者】彭仁罗
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R730.44
【相关文献】
1.神经皮肤综合征的磁共振成像及临床表现 [J], 刘莹;谷瓅;于清太
2.不完全皮肤黏膜淋巴结综合征神经系统并发症1例 [J], 李晋菊
3.儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断 [J], 孙惠苗;关晓力;徐树明;武艳君;杨洁
4.腕管综合征正中神经掌中皮肤支夹陷性神经病 [J], Imai T.;Wada
T.;Matsumoto H.;陈云春
5.皮肤三色斑点征:一种特殊的神经皮肤综合征 [J], Larralde M.;Happle R.;刘安
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神经皮肤综合征
Lisch 结节（巩膜错构瘤）
牛奶咖啡斑
影像表现：
（1）中枢神经系统影像表现： 视神经胶质瘤； 其他脑实质的错构瘤及肿瘤样变； T2加权像上高信号的白质病变； 苍白球区T1序列呈高信号； 脊髓病变：椎管内多发神经纤维瘤、髓内微小错构瘤。
外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分
沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清 晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在 MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈 明显高信号，增强病变实质明显强化。
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑 (脊)膜膨出
虹膜错构瘤（Lisch结节）
（3）内胚层的分化
消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层） 分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层 脏壁中胚层
最常见的神经皮肤综合征
• Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） • Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） • 结节性硬化综合征（TS） • 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征） • 小脑视网膜血管瘤病（von Hippel—Lindau综
• 恶性神经鞘瘤（也称间变性神经纤维 瘤）：多由神经纤维瘤恶变所致。
Hale Waihona Puke Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）
• 临床表现：
• (1)牛奶咖啡斑：大约占50%，常常在出生时 即出现，开始数量少，颜色浅，随后数量逐 渐增多，颜色加深。
• ( 2 ) Lisch结节:是由于眼球葡萄膜异常形成 境界清楚的小结节(虹膜结节)。
皮神经卡压综合征
疼痛的组织特征
5 、肌源性疼痛：肌肉的疼痛是深在的，模糊的 钝痛。疼痛可因肌肉缺血而发生。持续性肌肉 收缩使代谢性产物聚集于肌肉组织内，并使肌 肉的血液供应减少。代谢的最终产物具有刺激 性，并在颈紧张状态的颈痛中起一定作用。强 力的肌肉收缩与持续性收缩一样，能使肌筋膜 的骨膜附着处受到牵拉，引起局部疼痛和压痛。 此外，被动地牵拉肌肉或使肌腹主动地收缩都 可能产生疼痛。细小肌纤维的撕裂或肌肉内纤 维成分的断裂可产生同样的后果。
• 董福慧教授：男，1951年12月生，中国中医研 究院骨伤科研究所主任医师，中西医结合基础 专业博士研究生导师。中西医结合学会常务理 事，中国中西医结合学会骨伤科专业委员会副 主任委员，1991年获“中国有突出贡献的博士 学位获得者”称号，1993年享受国务院政府特 殊津贴。
病因病理
皮神经卡压综合征，根据其主要临床表 现，如感觉过敏、感觉减退、感觉缺失、 感觉过度、疼痛等常见症状，在祖国医 学中属于“麻木”、“不仁”、“痹 症”、“痛症”等范畴。
病因
姿势和职业性：肢体长时间维持在一种使神经受压或 受拉的姿势不动，或工作中神经反复受压、摩擦均可 引起皮神经卡压综合征。如枕臂入睡，桡神经在肱骨 干外侧长时间受压，易患桡神经螺旋沟综合征；长期 反复的循环载荷造成局部组织的代偿性增生肥厚; 如 惯于采取屈肘支撑的姿势，或木工由于屈肘活动过度 而使尺神经在肘部受压，则易患肘管综合征。近年来 由于计算机和网络技术的普及, 许多人超常时间伏案 工作, 使颈肩部软组织劳损, 颈肩部皮神经卡压的发 病率明显增加。
疼痛的组织特征
在皮肤和其它组织内分布了许多感受器末 稍，其中最常见的是游离神经末稍，一根感觉 纤维有许多分支，所以其感受野是一个较大的 皮肤区，与邻近的感受野彼此互相重叠。因此 刺激皮肤一个点不是激活一个感受野而是激活 几个感受野。在临床上应注意与下列组织引起 的疼痛相鉴别：
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神经皮肤综合征
一概述神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是胚胎发育早期，同处于外胚层的神经系统和皮肤系统（和眼部）同时发育异常，还可合并中胚层和内胚层衍生组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害，从而形成多系统、多器官的形态和功能的异常的一大类疾病，共计约40余种，临床上以神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、结节性硬化症、脑面血管瘤病等最为常见，其诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。
二常见病概要1.神经纤维瘤病1型
又称VonRechklinghausen，神经纤维瘤病Ⅰ型是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现，常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤，良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。
2.神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosistype2，NF2）
NF2以中枢性神经纤维瘤病为特征，常表现为施万细胞瘤的肿瘤性或发育不良性病变（神经鞘瘤或神经鞘肥厚病，如双侧听神经瘤）、脑膜细胞病变（脑膜瘤或脑膜血管瘤，如多发性脑膜瘤）和胶质细胞病变（胶质瘤和胶质错构瘤）以及其他（晶状体浑浊和大脑钙化）。
3.结节性硬化症
又称Bourneville病，主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
4.脑-面血管瘤病（encephalofacialangiomatosis）
脑-面血管瘤病又称脑三叉血管瘤病、神经皮肤血管瘤病或Sturge-Weber综合征，是一种罕见的以一侧面部三叉神经分布区内不规则的血管痣，伴同侧脑膜上的动静脉与毛细。
医学神经皮肤综合征
其他颅脑表现
表现一些非肿瘤性颅内钙化，如脉 络膜丛钙化、小脑皮质偶尔大脑表面皮 质钙化。
脊柱表现
较常见的为椎管内及椎旁神经鞘瘤 最常见的髓内肿瘤是室管膜瘤 髓外硬膜下脊膜瘤也不少见。
结节性硬化
结节性硬化是一种家族性遗传性神经皮肤 综合征,70%有基因突变。
包括了多系统的损害如神经、皮肤、眼、 肾脏、心、肺等器官的损害
上述表现可能与中胚层发育不良有关。 偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经
纤维瘤。
神经纤维瘤病II型诊断源自准凡符合以下两种标准之一即能作出诊断 （1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或
MRI即能作出诊断） （2）一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤
或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏 细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、 胶质瘤等。
时也影响中胚层，他们既产生肿瘤性病变, 又可产生发育不良性改变。
临床表现
神经纤维瘤病 I型约占整个神经纤维瘤病 的90%
发病率占出生存活儿1:3000~5000，儿童 多见。
很多人没有任何临床症状
绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明 显异常的皮肤改变，如牛奶咖啡斑腋部雀 斑，皮肤神经纤维瘤等 。
室管膜下巨细胞性星形细胞瘤由室管膜下结节发 展而来，组织学表现界于错构瘤和巨细胞性肿瘤 之间，属良性脑内肿瘤，偶可恶变。
临床表现
结节性硬化发病率为1:10000~20000，无明显的 种族与性别差异。
典型的临床三联征是癫痫、智力低下、面部皮肤 皮脂腺瘤（80%婴幼儿患者仅表现为婴儿痉挛和 肌阵挛，智力低下发生率为45%~82%，90%患者 有皮肤损害表现）。
由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引 起搏动性突眼
Sturge-weber综合征
症状和体征都源于局部原发性静脉发育异 常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性 的侧枝静脉通路效应，将静脉高压传递到 周围区域。
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影像学特征性表现
• 不同程度的脑膜强化。 • 局限性脑萎缩。 • 脑实质内增粗增多的异常静脉。 • 侧脑室内脉络丛增大、强化。 • 皮质不同程度钙化。 • 颅骨不对称，表现为局部的增厚。
低）。 • MRS+DTI：反映反复癫痫病人NAA减少，胆碱增
加。 • MRDWI+MRS：病变区呈现低灌注（MTT升高）
和低代谢（NAA/Cr减低）。 • PET、SPET：显示低灌注和低代谢。
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Sturge-weber综合征的诊断
• 结合 • 影像学：软脑膜强化、脑萎缩、皮质脑回
样钙化、深部静脉扩张、脉络丛的扩大。 • 临床症状：癫痫、颜面部葡萄酒色斑、青
病史： 阵发性抽搐5年，出生后发现
右眼睑，右额头皮血管痣，5月后 抽搐，左侧肢体无力。
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Sturge-weber综合征
吴凤鸣
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• 斯特奇-韦伯综合征（SWS），是一种罕见 的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、 面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤 为特征。
• 又称脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。
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病理机制
• 主要病理变化： • 1、累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼
脉络膜的血管瘤。 • 2、受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤
滞常有局部萎缩、钙化。
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病理生理机制
• 软脑膜血管瘤形成 静脉血淤积 脑
深部侧枝静脉扩张迂曲
神经皮肤综合征之—结节性硬化症
神经皮肤综合征之—结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）有特异的面部及皮肤特征，但因其为罕见病，故常被人忽视，婴幼儿因为皮肤白斑就诊时，通常被认为是“白癜风”而延误治疗；学龄前儿童因面部疙瘩就诊时，通常被认为是“青春痘”而被误诊。
我院儿童医学中心自2012年开展雷帕霉素治疗结节性硬化症以来，全国各地来就诊的患儿越来越多，悲伤的故事也很多。
结节性硬化症是常染色体显性遗传性疾病，所以很大部分患儿父母一方为该病患者。
曾经有一对年轻的父母抱着患有结节性硬化症的孩子来我们门诊，一进门诊，我们都知道母亲是TSC患者，因为她的脸上满是“青春痘”（皮脂腺瘤或称血管纤维瘤），可她并不知道自己是TSC患者，且之前她已因肾脏错构瘤已行一侧肾切除，而另外一侧肾脏因错构瘤可能遭切除。
当我们告知母亲为TSC患者时，夫妻两抱头痛哭，如果此前已知道，他们肯定会去做产前诊断而不至生产与自己患同一种疾病的孩子。
是的，如果我们都能早期认识这些具有特异特征的疾病，可以帮助其进行遗传咨询及产前诊断，避免该患儿出生。
借着国际罕见病日，让大家再一起学习了解结节性硬化症。
神经皮肤综合征疾病研究报告
神经皮肤综合征疾病研究报告疾病别名：神经皮肤综合征所属部位：全身就诊科室：内科,儿科,神经内科病症体征：放射性疼痛，耳鸣，听力下降疾病介绍：什么是神经皮肤综合征？神经皮肤综合征是怎么回事？人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织，神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统，皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心，肺，肾，骨和胃肠的损害临床特点是多系统，多器官的形态和功能的异常，目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤，结节性硬化症，脑-面血管瘤病，着色性干皮病和色素失调症等，此类疾病诊断主要依靠临床表现，家族史，结合影像学检查，活检或基因检测，常见神经皮肤综合征有以下种类：神经纤维瘤病神经纤维瘤病I型(NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1，NF1)：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤，神经纤维瘤病Ⅱ型(NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2，NF2)：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤，多发脑膜瘤，非肿瘤性脉络丛钙化，多节段梭形神经鞘瘤，脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤;皮肤表现少见结节性硬化症结节性硬化(TUBEROUS SCLERSIS，TS)，又称BOURNEVILLE病，临床表现主要为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，脑-面血管瘤病又称STURGE-WEBER综合征是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种着色性干皮病着色性干皮病(XERODERMA PIGMENTOSUM，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着，干燥，角化，萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱，感音性耳聋，痉挛性共济失调，进行性认知障碍，手足徐动，语言障碍，智力障碍等，色素失调症色素失调症(INCONTINENTIA PIGMENTI)又称色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常症状体征：神经皮肤综合征有什么症状？以下就是关于神经皮肤综合征有哪些症状的详细介绍：神经纤维瘤病神经纤维瘤病I型临床表现：(1)牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。
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神经皮肤综合征
神经纤维瘤病分型
可以分为两个亚型，即神经纤维瘤病I型和II型。 神经纤维瘤病I 型也叫von Recklinghausen病，
以前也称周围型。II 型以前也称为中央型 由于I型除了皮肤特征性改变外，也常伴有颅内
病变，II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现， 也可有周围皮肤异常表现，故现在基本不采用 这种分类法。
神经皮肤综合征
临床表现
发生率占神经纤维瘤病的10% 儿童和成人均可发病，神经系统症状的出现常
见青春期后，通常在20岁后。 约44%出现听力损害 皮肤异常改变远较神经纤维瘤病I型少见 半数以上的儿童患白内障。 儿童皮肤神经纤维瘤加上青少年白内障是检
出神经纤维瘤病II型的重要线索。
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征
临床表现
视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力 下降
约30-45%儿童有学习能力低下 约半数病人因脑实质增加而表现头大 其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱
侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节 形成等。
神经皮肤综合征
影像学表现
颅骨表现
蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如，通 常是单侧性的。
神经皮肤综合征 （斑痣性错构瘤病）
这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形 共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经
系统异常表现
神经皮肤综合征
常见疾病
神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤综合征 血管母细胞瘤病
神经皮肤综合征
少见疾病
K-T综合征 共济失调性毛细血管扩张症 神经皮肤黑素沉着症 表皮痣综合征 基底细胞痣综合征 遗传性出血性毛细血管扩张症
神经皮肤综合征
临床表现
神经纤维瘤病 I型约占整个神经纤维瘤病 的90%
发病率占出生存活儿1:3000~5000，儿童 多见。
很多人没有任何临床症状
绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明 显异常的皮肤改变，如牛奶咖啡斑腋部雀 斑，皮肤神经纤维瘤等 。
由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引 起搏动性突眼
中颅凹底部的颞叶通过发育不全的蝶骨 翼向前突入眼眶，使眼球外突。
蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑 和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥 漫性生长。
神经皮肤综合征
视路胶质瘤
是神经纤维瘤病I型中最常见的肿瘤，约占 10-15%
常是低级星形细胞瘤 真正产生临床症状者仅占其中半数 视神经胶质瘤可以是一侧性也可以两侧性，
皮质结节往往发生在巨脑回样皮层中，这种皮质 失去了正常的结构。
室管膜下巨细胞性星形细胞瘤由室管膜下结节发 展而来，组织学表现界于错构瘤和巨细胞性肿瘤 之间，属良性脑内肿瘤，偶可恶变。
神经皮肤综合征
临床表现
结节性硬化发病率为1:10000~20000，无明显的 种族与性别差异。
可以延伸至视交叉、视束。
神经皮肤综合征
其他少见的颅内肿瘤
包括下丘脑、三脑室、脑干和小脑胶 质瘤以及大脑半球和丘脑及基底节弥漫 性胶质瘤。
神经皮肤综合征
基底节及脑白质
80%病人颅内有非肿瘤性的错构瘤病变或髓鞘空 泡样变性
病变位于苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和小脑 齿状核等。
CT敏感性逊于MRI，绝大多数呈等密度，少数低 密度。
神经皮肤综合征
结节性硬化
结节性硬化是一种家族性遗传性神经皮肤 综合征,70%有基因突变。
包括了多系统的损害如神经、皮肤、眼、 肾脏、心、肺等器官的损害
神经皮肤综合征
病因和病理
它是一种常染色体显性遗传性疾病，但是约 50%~70%患者有基因突变。
90%患者有室管膜下或皮层结节，这两种结节病 理学上有所不同，前者主要由巨细胞、神经、胶 质以及血管等成分组成，后者同时还有胶质增生 和髓鞘形成不良。
若基底节病变出现明显占位效应且增强后有强化， 可能提示病变向胶质瘤转化，需密切随访。
神经皮肤综合征
其他颅内表现
脑积水 颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄，
有时可显示由此引起的基底节脑缺血改 变等。
神经皮肤综合征
脊柱表现
脊柱侧弯，其发病率随年龄逐渐上升。 椎体后缘呈花边样改变，脊膜向两侧膨出，
听神经瘤平扫桥小脑角区等低密度肿块、增强 扫描较小肿瘤可为明显均匀强化，但较大肿瘤 往往可见不强化的坏死囊变区，肿瘤大都向内 听道延伸，内听道扩大。
神经皮肤综合征
其他颅脑表现
表现一些非肿瘤性颅内钙化，如脉 络膜丛钙化、小脑皮质偶尔大脑表面皮 质钙化。
神经皮肤综合征
脊柱表现
较常见的为椎管内及椎旁神经鞘瘤 最常见的髓内肿瘤是室管膜瘤 髓外硬膜下脊膜瘤也不少见。
病因及病理学
神经纤维瘤病II型也属常染色体显性 遗传性疾病，具体表现在染色体22的异 常。
神经皮肤综合征
影像学表现
神经纤维瘤病II型的颅内肿瘤以前庭神经鞘瘤 为常见，以双侧多见。
脑膜瘤次之，可以是单发或多发，常位于幕上 矢状窦旁及大脑凸面。
其他颅神经瘤依次是动眼神经、面神经、三叉 神经等。
(5)视神经胶质瘤 (6)一级亲属患有神经纤维瘤病I型 (7)特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、
先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。
神经皮肤综合征
病因病理学
它属于常染色体显性遗传性疾病，有关基 因是在染色体17长臂。
50%有基因突变 神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层，同
时也影响中胚层，他们既产生肿瘤性病变, 又可产生发育不良性改变。
神经皮肤综合征
神经纤维瘤病I型
神经皮肤综合征
诊断标准
由1988年美国国家健康协会制订 凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维
瘤病I型的诊断： （1）6个或更多皮肤牛奶咖啡斑 （2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤 (3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤 (4)多发性腋部或腹股沟区雀斑
上述表现可能与中胚层发育不良有关。 偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经
纤维瘤。
神经皮肤综合征
神经纤维瘤病II型
神经皮肤综合征
诊断标准
凡符合以下两种标准之一即能作出诊断 （1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或
MRI即能作出诊断瘤如其他颅神经雪旺氏 细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、 胶质瘤等。