【病例】罕见的大脑白质脱髓鞘性疾病——Balo病（同心圆性硬化）
脱髓鞘病是什么，这些常见疗法你知道吗？周磊
脱髓鞘病是什么，这些常见疗法你知道吗？周磊发布时间：2023-05-15T09:36:47.542Z 来源：《健康世界》2023年6期作者：周磊[导读] 脱髓鞘疾病主要指病因不同、临床表现各异，复旦大学附属华山医院上海 200063脱髓鞘疾病主要指病因不同、临床表现各异，但有相似特征的获得性一类疾病，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。
髓鞘在人体中的主要作用是保护神经元，并使神经冲动在神经元上能够进行快速传递，髓鞘病发后会影响神经冲动的传递。
中枢神经系统脱髓鞘疾病被分为两种类型，分别是获得性与遗传性，其中获得性脱髓鞘疾病又可分为原发免疫介导的炎性脱髓鞘病与继发性脱髓鞘病，炎性脱髓鞘病又包含MS（多发性硬化症）、NMOSD（视神经脊髓炎谱系统病）、MOGAD（自身免疫性脱髓鞘疾病）、ADEM（儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘病）、BCS（暴发性脱髓鞘疾病）等多个类型，继发性脱髓鞘病可能由中毒、缺乏营养、感染、缺血、肿瘤及外伤等多种因素引起。
遗传性脱髓鞘病包含肾上腺脑白质营养不良症、易染性脑白质营养不良症等。
炎性脱髓鞘疾病治疗主要包括急性期、缓解期治疗、对症治疗。
急性期治疗主要目的是减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度及预防并发症，常用药物为糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白等，缓解期治疗主要目的为控制疾病发展，预防复发。
1、不同类型的脱髓鞘疾病典型症状①MS：MS患者中最为常见的症状为肢体无力，据不完全统计大约有50%的患者首发症状都会包含一个或多个肢体无力，另有部分患者存在运动障碍，通常情况下可表现为偏瘫、截瘫及四肢瘫，其中以不对称瘫痪最为常见。
感觉障碍也是MS较为常见的症状之一，主要表现为肢体、躯干、面部针刺感，肢体异常发冷、蚁走感、尖锐、烧灼样疼痛等感觉异常。
MS患者眼部症状主要表现为急性视神经炎或者后视神经炎，其中以急性视神经炎发病率较高，患者发病后单眼视力下降明显，并且可能累及双眼。
脱髓鞘疾病影像表现
13
T1WI
女，29岁，NMO，呈多 相型，矢状位T1WI、 T2WI和GD增强显示患 者第一次发作时MRI表 现，病灶累及整个颈髓。
增强后有活动性。
横断面T2WI示病灶位于 脊髓中央。
T2WI
GD+
T2WI
14
女，56岁，双下肢的无力，右侧为甚。 激素治疗后20天复查，脊髓的肿胀明显 减轻，但还有强化，患者症状明显缓解。
21
急性播散性脑脊髓炎
(Acute disseminated encephalomyelitis, ADEM)
在T2WI和FLAIR像呈斑片状、边界不清的高信号影。 典型的病灶呈较大的、多发的不对称性病变，累及皮质下 白质和半卵圆中心白质、双侧大脑半球皮质－灰质联合处、 小脑、脑干和脊髓。 深部灰质 丘脑和基底节常常对称性受累 MRI 显示丘脑受累是鉴别本病与多发性硬化的主要依据。
30
女性，43岁,SLE 十年
31
41岁，女性，6年的风湿性关节炎病史，眼、口干，吞咽困难和皮肤 骚痒，水平眼震。 －干燥综合征。（Sjögren’s syndrome）
11
NMO脊髓病灶分布特点
女，23岁，急性起病。 A
B
C
GD+
该患者已死亡。
A、B、C图 第一次急
性发病时脊髓病灶
表现。
D、E图 治疗后2月病
灶缓解时复查病灶
D
明显缓解。
E
F
6月后 复发
F图 6月后病灶复发， 脊髓病灶向延髓延 伸。
12
与前同一患者
G
视神经明显肿胀
病变限于视神经和脊髓
H
I
J
颅内病灶
15
第11章中枢神经系统脱髓鞘疾病课件
神经脱髓鞘示意图
Schilder病
坏死性出血性白质脑炎 > 轴突&髓鞘损害均严重，仍在本组讨论
吾
将
面
神经脱髓鞘示意图
正常的神经 神经细胞
神经纤维 髓鞘
路漫漫其修远兮， 吾将上下而求索
损伤的髓鞘 破坏的神经
中枢神经系统脱髓鞘病分类
原发性 n正常髓鞘 的脱髓鞘病
继发性
n髓鞘形成 障碍性疾病
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
病因&发病机 制
2. 遗传因素
n MS有明显家族倾向 n两同胞可同时罹患 n约15%的MS患者有一患病亲属 n患者一级亲属患病风险较一般人群大12~15倍
n MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用, 决定MS发病风险
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
病因&发病机 3. 环制境因素
图10-1 MS 患者MRI 显示脑 室周围白质多发斑块并强化
辅助检查
3.MRI 检查
图10-1 MS 患者脊髓MRI 的T2W 像多发斑块\增强后强化
辅助检查
3.MRI 检查
MS 患者MRI 脑干\脑室旁\丘脑\颞叶\半卵圆中心\皮质下多发病灶
诊断&鉴别诊断
1. 诊断
n确诊MS准则 ➢缓解-复发病史 ➢症状体征提示CNS一个以上分离病灶 n 目前国内尚无MS诊断标准 n Poser(1983)MS诊断标准可简化如表10-2:
临床表现
3. 常见的症状体征
MS极罕见的症状, 可作为除外标准
n 失语症 n 偏盲 n 锥体外系运动障碍 n 严重肌萎缩&肌束颤动
路漫漫其修远兮, 吾将上下而求索
北京医院神经科多发性硬化文稿演示
多发性硬化--遗传研究
在中国和高加索MS病人 证实有一个新的易感位点 --19号染色体上与MS相关 的单位点和多位点单体
Barcellos LF, Thomson G, Carrington M, schafer J, Befovich AB, Lin P, Xu X-H, Min B-Q, Marti D, Klitz W. Chromosome 19 single-locus and multilocus haplotyp associations with multple sclerosis. Vidence of a new sussceptibilityu locus in Caucasian and Chinese patients. JAMA 1997, Oct.15,278(15):1256-1261
多发性硬化--发病机制
多发性硬化病人脑脊液中免疫活性细胞均来自周围血
1, 如何选择性地通过血脑屏障(ICAM-1, VCAM-1,
LFA-1)
2, 如何像导弹一样达到神经系统中轴部位的髓 鞘(MHC-II)
3, 如何攻击、破坏神经系统中轴部位的的髓鞘 (Cytokines)
(许贤豪：多发性硬化。于：许贤豪主编：神经免疫学。第十九章。武汉：湖北科学 技术出版社 2000:210-236)
实验室可能
1.
2
+
2.
1
1
+
发病率
发病率因区域不同而有明显差别：
•北欧的北纬45-65度之间，于北美洲(美国北部、加拿 大南部)、澳大利亚南部和新西兰为多发性硬化高发病 区，为30-80/10万或100/10万；美国南部和南欧为614/10万；
•亚洲为低发病区，为<5/10万；
4种罕见脱髓鞘疾病的MRI表现
4种罕见脱髓鞘疾病的MRI表现罗晓;陈少琼;康庄;邹艳【期刊名称】《中国医学影像技术》【年(卷),期】2011(027)002【摘要】目的分析9例罕见脱髓鞘疾病的MRI表现.方法对5例视神经脊髓炎(NMO)、1例Balò's同心圆硬化(BCS)、2例Marburg型多发性硬化(MS)和1例脱髓鞘假瘤(TDL)患者行常规MRI及增强扫描、弥散加权成像(DWI)、扩散张量成像(DTI)及磁共振波谱(MRS)检查.结果 NMO患者可见视神经及脊髓病灶,脊髓病灶纵向可达到或超过3个椎体节段,颅内的病灶不满足典型多发性硬化诊断;BCS患者MRI表现为多发性"同心圆"样改变;Marburg型MS患者MRI表现为广泛的白质病变,T1WI可见"黑洞",病灶不累及U型纤维;TDL患者常规MRI表现为大块状孤立性病变,增强扫描可见与髓静脉分布一致的明显强化条状影,占位效应不明显.本组患者脑内病灶的MRI、MRS、DWI及DTI表现均提示脱髓鞘改变.结论部分罕见的脱髓鞘疾病具有特征性MRI表现.MR检查有助于提高临床对脱髓鞘疾病的诊断准确性.【总页数】5页(P281-285)【作者】罗晓;陈少琼;康庄;邹艳【作者单位】中山大学附属第三医院放射科,广东,广州,510630;中山大学附属第三医院放射科,广东,广州,510630;中山大学附属第三医院放射科,广东,广州,510630;中山大学附属第三医院放射科,广东,广州,510630【正文语种】中文【中图分类】R744.5;R445.2【相关文献】1.罕见成人肝脏未分化胚胎性肉瘤的CT及MRI表现 [J], 余田;方挺松;陈涛2.罕见颞叶脑实质内室管膜下瘤MRI表现1例 [J], 刘亚南;程敬亮;薛康康3.罕见盆腔并臀部及会阴部多发黏液囊肿CT和MRI表现一例 [J], 刘大亮;靳二虎;马大庆4.MRI表现酷似脱髓鞘疾病的脑血管病1例 [J], 宋晓征;魏巍5.罕见外生性肝脏海绵状血管瘤CT和MRI表现1例 [J], 陈英敏;王宇航;赵庆秋因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中枢神经系统脱髓鞘疾病_7ppt课件
MS极罕见的症状, 可作为除外标准
失语症 偏盲 锥体外系运动障碍 严重肌萎缩&肌束颤动
考评项目赋标准分，对照考评内容和 考评办 法对考 评项目 进行考 评，评 出各考 评项目 的考评 实际得 分，考 评类目 下各考 评项目 考评实 际得分 之和为 该考评 类目的 考评实 际得分
病理
局灶性\散在髓鞘脱失, 伴淋巴细胞等炎细胞浸润, 反应性少突胶质细胞增生, 轴突相对完好
髓鞘脱失
淋巴细胞套
胶质细胞增生
考评项目赋标准分，对照考评内容和 考评办 法对考 评项目 进行考 评，评 出各考 评项目 的考评 实际得 分，考 评类目 下各考 评项目 考评实 际得分 之和为 该考评 类目的 考评实 际得分
MS发病M机S发制病机制
病毒感染因素
巨噬细胞
T细胞
T细胞受体 BBB
抗原提 呈细胞
抗体
血管
内皮细胞
细胞渗出
B细胞
补体激活 复合物
细胞因子
T-细胞扩增&激活
T-细胞返回血流
细胞毒素 肿瘤坏死因子
细胞因子 肿瘤坏死因子 γ干扰素
巨噬细胞
γ干扰素
自身免疫与MS的脱髓鞘过程
神经元 神经纤维 鞘髓 MBP 破损的细胞膜
考评项目赋标准分，对照考评内容和 考评办 法对考 评项目 进行考 评，评 出各考 评项目 的考评 实际得 分，考 评类目 下各考 评项目 考评实 际得分 之和为 该考评 类目的 考评实 际得分
中枢神经系统脱髓鞘疾病
Demyelinating Diseases of the Central Nervous System
病因&发病机制
MS可能是T细胞介导的自身免疫病
第10章中枢神经系统脱髓鞘疾病-神经病学第五版
临床表现
3. 常见的症状体征
MS极罕见的症状, 可作为除外标准 失语症 偏盲 锥体外系运动障碍 严重肌萎缩&肌束颤动
临床表现
4. MS发作性症状
Lhermitte征 颈部过度前屈, 异常针刺样疼痛自颈部沿脊柱 放散→大腿&足(颈髓受累征象) 球后视神经炎&横贯性脊髓炎通常可视为MS 发作表现 常见单肢痛性痉挛发作\眼前闪光\强直性发作 \阵发性瘙痒\广泛面肌痉挛\构音障碍&共济失 调等, 但极少以首发症状出现 年轻患者典型三叉神经痛, 双侧应高度怀疑
临床表现
MS特征性症状&体征(8点) ◙ ◙ ◙ ◙ ◙ ◙ ◙ ◙ 不对称性痉挛性轻截瘫 视力下降: 视神经可与脊髓先后或同时受累 眼肌麻痹:特别是核间性眼肌麻痹 眼球震颤 感觉障碍:不对称性或杂乱性 束带感,Lhermitte征,痛性肌痉挛 共济失调 Charcot三联征
临床表现
临床分型: 根据病程分为五型, 与治疗决策有关
病因&发病机制
1. 病毒感染&自身免疫
分子模拟学说 (molecular mimicry) 感染病毒可能与CNS髓鞘蛋白&少突胶质细胞 存在共同抗原 病毒氨基酸序列与MBP等髓鞘组分多肽氨基酸 序列相同或极相近 T细胞激活&生成抗病毒抗体与髓鞘多肽片段 发生交叉反应→脱髓鞘病变
MS发病机制 MS发病机制
病因&发病机制
迄今不明, MS可能是T细胞介导的自身免疫病
1. 病毒感染&自身免疫
流行病学: MS与儿童期病毒感染有关, 如嗜神经 病毒(麻疹病毒), 但MS脑组织未分离出病毒
用髓鞘碱性蛋白(MBP)免疫Lewis 大鼠, 造成MS 实验动物模型--实验性自身免疫性脑脊髓炎 (experimental autoimmune encephalomyelitis, EAE) 将MBP多肽致敏的细胞系转输给正常大鼠, 也可 引起EAE
中枢神经系统脱髓鞘疾病
病理 特点
①神经纤维髓鞘破坏, 病灶呈多发性播散性 ②分布于CNS白质, 沿小静脉周围炎症细胞浸润 ③神经细胞\轴突&支持组织保持相对完整
神经脱髓鞘示意图
Schilder病 坏死性出血性白质脑炎 ➢ 轴突&髓鞘损害均严重, 仍在本组讨论
神经脱髓鞘示意图正常的神经 经细胞髓鞘组成&生理功能
◙ 髓鞘: 包绕在有髓神经轴索外面的细胞膜 ◙ 周围神经髓鞘: 来源于雪旺细胞 ◙ 中枢神经髓鞘: 来源于少突胶质细胞
髓鞘的生理功能
◙ 保护轴索 ◙ 传导冲动 ◙ 绝缘作用
脱髓鞘疾病概念
脱髓鞘疾病(demyelinative diseases): ➢ 一组脑&脊髓髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要
神经纤维 髓鞘
损伤的髓鞘 破坏的神经
中枢神经系统脱髓鞘病分类
原发性 正常髓鞘 的脱髓鞘病
继发性
髓鞘形成 障碍性疾病
• 多发性硬化 • 视神经脊髓炎 • 同心圆硬化 • 播散性脑脊髓炎
免疫介导的 炎细胞浸润
• 缺血性卒中 • CO中毒 • 脑桥髓鞘中央溶解症 • 其他因素(脑外伤\肿瘤等)
• 异染性脑白质营养不良 • 肾上腺脑白质营养不良
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【病例】罕见的大脑白质脱髓鞘性疾病——Balo病（同心圆性
硬化）
病史
女，36岁。
进行性左侧肢体无力20天入院。
开始感觉左侧上肢无力，1周后感觉左侧下肢无力。
无呕吐。
体格检查:左侧肢体肌张力增高，肌力I〜II级;左侧下肢肌张力增高，肌力IV级，左侧膝腱深反射亢进，病理征(-)。
腰穿脑脊液检查和脑干诱发电位检查正常，血液生化和常规检查正常。
辅助检查
CT增强扫描见右额顶叶类圆形低密度区，边缘稍模糊，其内可见同心圆形排列的等密度影，呈黑白相间；MRI扫描在T1WI上病灶的同心圆形结构显示较CT清晰，边缘显示不清，为水肿和脱髓鞘区。