基因突变9

基因突变考情分析知识梳理一、基因突变的概念和类型1．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起基因结构的改变,叫做基因突变. 2．基因突变的类型根据DNA分子水平上某一基因内部碱基对的变化情况,可将基因突变分为三种类型,如下图所示：二、基因突变的原因和时间、场所1．基因突变的原因（1）直接原因某些环境条件下（如物理因素、化学因素、生物因素）和体内因素相互作用可引起基因突变.①物理因素紫外线、X射线,γ射线等具有放射性的光线.另外,温度的剧变、地心引力的突然改变等环境的变化,也可能诱发基因突变.②化学因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变DNA分子中的碱基排列顺序.如5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶的类似物,能与腺嘌呤互补配对.但在某种情况下,5-溴尿嘧啶的结构会发生改变,转而与鸟嘌呤配对,这时会使原本的A-T碱基对替换为C-G碱基对,造成基因突变.③生物因素某些病毒、细菌的存在也能诱发基因突变.有些病毒侵入生物体细胞后,进入细胞核,其DNA能嵌入素质的染色体DNA中,随细胞的复制而复制,引起基因突变；另外麻疹病毒或代谢产物对DNA分子有诱变作用.（2）内部原因DNA复制过程中,由于基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变,从而改变了遗传信息.2．时间基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂间期DNA复制过程中.在DNA复制时,DNA双螺旋首先解开形成单链,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰从而发生复制的差错,导致遗传信息发生改变.3．场所主要发生在真核细胞的细胞核中,原核生物的拟核和真核生物的线粒体、叶绿体中也会发生.三、基因突变的特点、结果和意义1．基因突变的特点（1）普遍性由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等动物以及人,都会由于基因突变而引起性状的改变. （2）随机性①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期.②基因突变可以发生在细胞内的DNA分子上.③基因突变还可以发生在同一DNA的不同部位上.（3）不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,形成一个以上的等位基因.基因突变的方向和环境没有明确的因果关系.（4）低频性在高等生物中,大约105~108个生殖细胞中,才有1个生殖细胞发生突变.而大肠杆菌的DNA复制的错误率为10-9,即每连接109个核苷酸才可能发生一个错误.这说明基因突变在自然状况下频率很低,但是当一个种群内有许多个体的时候,就有可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异.（5）多害少利性大多数基因突变对生物是有害的.现存的生物物种经过漫长的进化过程,不论是外部的形态结构、内部的生理代谢,还是与环境的协调和适应都表现“几近完美”,如果再发生突变,往往破坏生物与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利；但有些基因突变也有可能产生使生物更能适应变化了的环境的新变异,使生物获得新的生存空间；还有些基因突变既无害也无益.2．结果基因突变的结果是产生它的等位基因.3．意义（1）基因突变是新基因产生的途径.（2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料.（3）只有基因突变,才能产生新基因新性状；只有有了等位基因,才有杂合体,进行有性生殖的生物的基因重组才有意义.对生物来说,基因突变所导致的表现型的改变会破坏生物体与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利,但是有些基因突变也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间,少数有力的基因突变也可以在育种上获得应用.还有些基因突变表现为既无害也无益,称为中性突变.四、基因突变的综合考察1．基因突变类型的“二确定”（1）确定突变的形式若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失.（2）确定替换的碱基对一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基.2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小3．基因突变可改变生物性状的四大原因（1）基因突变可能引发肽链不能合成.（2）肽链延长（终止密码子推后出现）.（3）肽链缩短（终止密码子提前出现）.（4）肽链中氨基酸种类改变.4．基因突变未引起生物性状改变的四大原因（1）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区.（2）密码子简并性：若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变.（3）隐性突变：若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变. （4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变.5．有关基因突变的“一定”和“不一定”（1）基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变.（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变.（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因.（4）基因突变不一定都能遗传给后代：①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代.②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代.【易错提醒】（1）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,不改变染色体上基因的数量；（2）病毒和原核生物只能发生基因突变；（3）生物变异的原因分直接原因和根本原因,直接原因一般从蛋白质角度去考虑,而根本原因要考虑基因（DNA）.趣味生物胖子的苦恼：我的饿原来是这样?总是觉得饿想吃东西？吃货们注意了,经研究证实,你们的“馋”是基因使然.剑桥大学的研究人员发现,一种名为KSR2的基因产生的突变会使人们的食欲大增,同时肥胖的概率也大增. KSR2基因对于一些细胞构架蛋白质会产生影响,而这些蛋白质功能则是确保胰岛素等激素信号在人体内被正确处理,以此来调节细胞的生长、分裂和能量使用.研究人员对2000多位患有严重早发性肥胖的病人进行了DNA测序.他们发现其中大约2%的病人在KSR2基因出现了多重变异,发生比例是非肥胖人群的两倍.这项研究的负责人SadafFarooqi教授表示,这种KSR2基因的突变使人们的食欲产生上升趋势,同时也会减弱细胞代谢葡萄糖和脂肪酸的能力.所以为什么花了这么多钱减肥依然徒劳无功？为什么用尽一切方法都不能克制自己对食物的渴望？也许一切都是命（ji）中（yin）注定,噢,这又是一个令人忧伤的答案【例1】下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变.①、②两种基因突变分别是A．碱基对的替换、碱基对的替换B．碱基对的缺失、碱基对的增添C．碱基对的替换、碱基对的增添或缺失D．碱基对的增添或缺失、碱基对的替换【答案】C【解析】分析图示可知：突变①只引起一个氨基酸的改变,属于碱基对的替换；突变②引起典例精炼突变点之后的多个氨基酸的改变,属于碱基对的增添或缺失.综上所述,C项正确,A、C、D 三项均错误.【总结】解答此题的关键是结合题意并采取对比法,认真分析题图,找出其中正常酶1与失活酶1的氨基酸序列的异同,并将其与“基因突变的知识”有效地联系起来,进行知识的整合和迁移.【练1-1】杰弗理C·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了2017年诺贝尔生理学及医学奖.研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因.这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的.下列叙述错误的是A．基因突变一定引起基因结构的改变,从而可能改变生物的性状B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变D．科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化【答案】D【解析】基因突变一定引起基因结构的改变,但是由于密码子的简并性等原因,不一定导致生物性状发生改变,A正确；基因突变往往是突变为其等位基因,因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2,B正确；病毒没有细胞结构,大多数病毒的遗传物质是DNA,少数病毒的遗传物质是RNA,因此病毒也可以发生基因突变,C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的,D错误.【练1-2】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图.已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸.该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G-CB．②处碱基对A-T替换为G-CC．③处缺失碱基对A-TD．④处碱基对G-C替换为A-T【答案】B【解析】由题干分析得知,WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG,基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸,即氨基酸的类型发生了改变,而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化,因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换,而非缺失或增添,经分析,②处碱基对A—T替换为G—C,B正确.【练1-3】人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内( )A．氨基酸替换B．碱基对替换C.碱基对增添D．碱基对缺失【答案】B【解析】试题分析：人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质ＤＮＡ的碱基序列发生了改变,其中的一个碱基对发生了改变,从而使血红蛋白结构异常,红细胞的形态和功能异常.【练1-4】下列变异不属于基因突变的是A．基因中碱基对的替换B．基因中碱基对的增添C．基因中碱基对的缺失D．基因的重新组合【答案】D【解析】本题考查了基因突变和基因重组.基因突变是指碱基对的增添、缺失或改变,而导致基因结构的改变,而基因的重新组合属于基因重组,所以D选项符合题意.【练1-5】下图为果蝇正常翅基因诱变成异常翅基因的部分碱基对序列,异常翅的出现是由于碱基对的A．增添B．替换C．缺失D．不变【答案】C【解析】从题图可知,该突变为基因突变,DNA分子中第二个或者说是第三个碱基对缺失. DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变.据图可知,正常翅突变为异常翅,其DNA分子发生的是碱基对的缺失,故选C.【练1-6】自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是A．突变基因1和2为一个碱基对的替换,突变基因3为一个碱基对的增添B．突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基对的增添C．突变基因1为一个碱基对的替换,突变基因2和3为一个碱基对的增添D．突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基对的增添【答案】A【解析】因为突变1并没有造成氨基酸的改变,所以突变1可能只有一个碱基发生替换,而1个碱基发生替换不一定造成氨基酸改变,因为某些氨基酸可能有多个密码子.突变2只造成苯丙氨酸改为亮氨酸,其后的氨基酸并没有改变,所以突变2也只能有一个碱基的替换.突变3在亮氨酸以后的各个氨基酸都发生了改变,因而可能在决定亮氨酸的基因处增加了一个碱基,造成决定亮氨酸以及以后的各个氨基酸的基因都会发生改变.【练1-7】由于控制某种酶合成的遗传物质发生改变,引起该酶的一个赖氨酸被一个精氨酸所取代,导致酶的活性下降,这种改变是由A．DNA中碱基对的增添引起B．染色体片段的移接引起C．mRNA中碱基的缺失引起D．DNA中碱基对的替换引起【答案】D【解析】控制某种酶的遗传物质发生改变,该酶的一个赖氨酸被精氨酸取代,氨基酸的数目和其他氨基酸的顺序不变,说明控制该酶合成的DNA中的碱基对发生替换,使得转录后mRNA 的单个密码子发生改变,故本题正确答案为D.【练1-8】下图是某DNA片段的碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“…甲硫氨酸一亮氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸一酪氨酸…”（甲硫氨酸的密码子是AUG,亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG,终止密码子是UAA、UAG、UGA）.下列有关说法正确的是A．该片段所编码蛋白质是以a链为模板合成信使RNA的B．若1处的碱基对C∥G替换成T∥A,编码的氨基酸序列不变C．若2处的碱基对C∥G替换成A∥T,编码的氨基酸数目不变D．发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺失【答案】B【解析】依题意可知：编码该蛋白质的甲硫氨酸的密码子是AUG,与b链上的碱基TAC互补配对,所以该片段所编码蛋白质是以b链为模板合成信使RNA的,A项错误；若1处的碱基对C∥G替换成T∥A,编码的氨基酸的密码子由原来的CUA变为UUA,决定的都是亮氨酸,B项正确；若2处的碱基对C∥G替换成A∥T,编码的氨基酸的密码子由原来的UAC变为UAA,而UAA是终止密码子,不能编码氨基酸,所以编码的氨基酸数目发生了改变,C项错误；发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响与其所在的位置有关,因此不一定总是大于发生三个碱基对的缺失,D项错误.【练1-9】如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图.基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞,基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞.据此可知,翅异常最可能是由于碱基对的（）A．插入B．替换C．缺失D．正常复制【答案】C【解析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变.观察并比较分析基因1和基因2的碱基序列可知,基因2较基因1少了一对碱基：A—T,因此这种变化属于碱基对的缺失,C项正确；A、B、D三项均错误.【例2】如图是某二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图.据图判断正确的是A．甲细胞表明该动物发生了基因突变B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换或基因突变D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【答案】AB【解析】试题分析：题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图,甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果,故A正确；乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,该动物的基因型为AABb,则只能是基因突变的结果,故B正确；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,根据图中染色体的来源可以判断,基因B 与b所在的染色体是交叉互换造成的,故C错误；甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代,故D错误.【总结】本题考查细胞分裂与生物变异的有关知识,意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力.【练2-1】下列关于基因突变的叙述中,正确的是（）A．基因突变主要发生在DNA的复制过程中B．基因突变都是有害的,不利于生物进化C．只有细胞核中的基因才会发生基因突变D．同源染色体上的成对基因往往同时突变【答案】A【解析】基因突变主要发生在DNA复制过程中,即有丝分裂间期或减数第一次分裂间期. 【练2-2】基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性的特点,其随机性表现在（）①生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变②体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变③细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变④DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变A．①②B．③④C．①③D．②③④【答案】A【解析】基因突变的随机性表现在（1）生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变；（2）所有的DNA分子都能发生基因突变；（3）同一个DNA分子的任何部位都能发生基因突变；（4）生物体的任何细胞都能发生基因突变.【练2-3】用射线处理萌发的种子使其发生基因突变,则射线作用的时间一般是有丝分裂的( )A．间期B．中期C．后期D．任何时期【答案】A【解析】射线处理萌发的种子能诱导基因突变,而基因突变一般发生在细胞分裂间期（间期DNA复制双链打开容易出错产生变异）,故激光起作用的时间是有丝分裂的间期．故选：A．【练2-4】基因突变按发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种.则：A．均发生于有丝分裂的间期B．a主要发生于有丝分裂的间期,b主要发生于减数第一次分裂前的间期C．均发生于减数第一次分裂前的间期D．a发生于有丝分裂间期,b发生于减数第二次分裂前的间期【答案】B【解析】体细胞的突变主要发生于有丝分裂间期,生殖细胞的突变主要发生于减数第一次分裂的间期.B正确.【练2-5】最近,全世界多个国家食物中发现日本核辐射物质.核辐射对人体危害很大,可诱发基因突变.下列相关叙述错误的是（）A. 核辐射可导致基因中碱基对的替换、增添和缺失B. 人体产生的突变性状不一定能够遗传给后代C. 核辐射能明显提高突变率且基因突变是不定向的D. 核辐射诱发的基因突变可能会导致某个基因的缺失【答案】D【解析】核辐射属于物理诱变因子,可导致基因中碱基对的替换、增添和缺失,A正确；人体产生的突变性状不一定能够遗传给后代,如体细胞产生的基因突变,B正确；基因突变是不定向的,核辐射等诱变因子能明显提高突变率,C正确；基因突变的实质是基因结构的改变,不会导致基因数量的改变,D错误.【练2-6】下列列举了几种可能诱发基因突变的因素,其中哪项是不正确的是 ( )A. 射线的辐射作用B. 亚硝酸、碱基类似物等化学物质C. 激光照射D. 杂交【答案】D【解析】试题分析：AC为物理因素,B为化学元素,都能诱发突变,杂交原理是基因重组,D 错.【例3】基因A,它可以突变为a1,也可以突变为a2,a3…一系列等位基因,如图不能说明的是（）A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果C．正常基因的出现是基因突变的结果D．这些基因的转化遵循自由组合定律【答案】D【解析】本题主要考查了基因突变变的特征．基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换,引起基因结构的改变．基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性．基因突变能产生新的基因（等位基因）,是生物变异的根本来源．基因突变可以是显性突变,也可以是隐性突变．解：A、由图可看出,A、a1、a2、a3之间都是双向的箭头,则可以得出基因突变是不定向的,A 正确；B、A与a1,A与a2,A与a3为等位基因,由图可知这些等位基因都是突变而来的,B正确；C、A,a1,a2,a3这些基因中有正常基因也有致病基因,而这些基因可以相互转化,C正确；D、这些基因相互之间是等位基因,遵循基因的分离定律遗传,非同源染色体上的非等位基因才遵循基因的自由组合定律遗传,D错误．故选：D．【总结】本题主要考察基因突变的特点、结果,要求考生能准确掌握基因突变的相关知识点.【练3-1】生物产生的新基因是由于A. 基因互换B. 基因自由组合C. 基因突变D. 染色体数目变异【答案】C【解析】通过基因突变可以产生新基因；基因互换和基因自由组合只能增加新的基因型,染色体数目变异可以增加基因的数量.【练3-2】下列叙述正确的是A．基因突变的产生一定需要外界的诱导因素B．基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性、多利少害性、利害相对性C．基因重组有助于物种在多变的环境中生存,对生物进化有重要意义D．基因突变一定能改变生物的表现型,基因重组可以产生新的性状【答案】C【解析】基因突变的产生不一定需要外界的诱导因素,A错误；基因突变多数是有害的,少数是有利的,B错误；基因重组有助于物种在多变的环境中生存,对生物进化有重要意义,C正确；由于密码子的兼并性,基因突变不一定能改变生物的表现型,基因突变可以产生新的性状,D错误.基因突变发生的原因：内因和外因,其中外因是各种致癌因子,包括化学致癌因子、物理致癌因子和病毒致癌因子.3、基因突变分为自发突变和人工诱变.4、基因突变不一定会引起生物性状的改变,原因有：①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因；②若亲代DNA某碱基对发生改变而产生隐性基因,隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来；③不同密码子可以表达相同的氨基酸；④状是基因和环境共同作用的结果,有时基因改变,但性状不一定表现.【练3-3】鹌鹑的羽色十分丰富,控制羽色的基因多达26个,其中有4个复等位基因（A1、A2、A3、a）,A为显性基因,a为隐性基因；A1、A2、A3之间为共显性.据此判断下列说法正确的是（）A．复等位基因的出现,主要是基因重组的结果B．鹌鹑群体中存在不同羽色体现了物种多样性C．复等位基因A1、A2、A3、a的存在说明了一个基因可以向不同方向突变D．在减数分裂形成配子时,复等位基因之间遵循基因的分离定律和自由组合定律【答案】C【解析】复等位基因的出现,主要是基因突变的结果,A错误；鹌鹑群体中存在不同羽色体现了基因多样性,B错误；复等位基因A1、A2、A3、a的存在说明了一个基因可以向不同方向突变,C正确；在减数分裂形成配子时,复等位基因之间遵循基因的分离定律,D错误.【练3-4】鹦鹉的性别决定方式为ZW型,其羽色由位于Z染色体上的3个复等位基因决定,其中R基因控制红色,Y基因控制黄色,G基因控制绿色.现有绿色雄性鹦鹉和黄色雌性鹦鹉杂交,子代的表现型及比例为绿色雌性：红色雌性：绿色雄性：红色雄性=1：1：1：1.据此推测,下列叙述正确的是A．复等位基因的出现体现了基因突变的随机性B．控制该种鹦鹉羽色的基因组合共6种。