最新高中生物 第6章人类遗传病 6.1 遗传病的类型 6.2 遗传病的防治练习 北师大版必修2(复习专用)
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》43北师大教案设计
人类遗传病案例分析教学设计杜宏炜（宝鸡石油中学）1．教材分析“人类遗传病”是北师大版高中生物教材（必修2遗传与进化）内容。
从此内容在高考中的考察看，重点主要是对人类遗传病识别能力的考察，表现为结合遗传系谱图或相关图表，突出对遗传方式的判断的考察,尤其为单基因遗传病的考察。
2．学情分析本人所任教的班级是高三年级应届班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的了解，但换没有形成系统的知识链，对遗传病的推理分析还需要加以概括、分类。
3．教学思路为增强该部分教材涉及到的生物学核心素养的培养，为培养学生的生命意识、就业意识指导等方面，本人采用教师介绍高考专业录取条件与学生体检结果来促进学生的学习动机，另外结合新闻媒体对遗传咨询师这一职业的供求关系介绍来进一步提升学生对该部分知识探究的主动性。
实际教学效果很好。
教学中教师先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；尽可能的激发学生的参与热情。
4．教学目标1）知识目标：①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③能对单基因遗传病的类型、子女患病等情况准确分析。
2）能力目标：①能对单基因遗传病的类型、子女患病等情况准确分析②能大致掌握遗传咨询的流程及分析方法。
3）情感态度和价值观目标：①培养学生的生命意识、健康意识、就业意识等②关注人类基因组计划及其意义。
认同遗传学新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。
5．教学用具实物投影仪、多媒体展台6．教学过程6．1创设问题情景课程导入：现象1：2018年高考各专业的录取体检标准（关注色盲、色弱的影响）现象2：上海师大教育学专业的录取人数及体检标准视频资料：上海东方卫视对于遗传咨询师这一职业的供求关系的新闻介绍思考问题：你有做遗传咨询师的知识基础及愿望吗？你知道他们的工作是如何开展的吗？6．2病案分析病案：囊性纤维病、红绿色盲都是人类遗传病，有一对夫妻（均表现正常）想对可能生育出的孩子情况进行遗传咨询。
【优化方案】高考生物 第6章遗传信息的有害变异精品课件 北师大版必修2
(2)预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害
因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前
诊断。其中最简单、最有效的是
__________________ 。 禁止近亲结婚
2．遗传病的基因治疗 基因工程技术 (1)概念：运用_______________ 将正常基因引 入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传 病的方法。 (2)途径：①______________ 有缺陷的基因。 原位修复 ②用正常基因_________ 缺陷基因。 替换
核心要点突破
基因突变的特点及原因 1．人类常见遗传病的类型
名称 特点 典型病例
并指、软骨发 一般在家族中表现为代 单 显 常染色 代相传，男女发病的概 育不全、家族 基 性多发性结肠 性 体上 率相等 因 息肉 致 遗 病 代代遗传，女性患者多 传 X 染色 抗维生素D佝偻 基 于男性患者，男性患者 病 病 因 体上 的母亲和女儿均为患者
特点 一般表现为家庭聚 集现象；易受环境 多基因遗传病 因素影响；在群体 中发病率较高
染色 体异 常遗 传病
名称
典型病例 哮喘、唇裂、 原发性高血压、 青少年型糖尿 病
往往造成较严重的 猫叫综合征、 常染色 21三体综合征 后果，甚至在胚胎 体病 时期就引起自然流 性染色 产 性腺发育不良 体病
特别提醒 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别
3．人类基因组研究 常染色体 (1)研究对象：22条___________ 、 1条 X染色体 __________ 和1条______________上的DNA。 Y染色体 (2)任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排 染色体 列顺序定位在___________ 上，并进行基因功能 的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过 染色体 测序定位于_____________ 上。 (3)意义 ①有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。 ②促进对基因结构、基因表达的调控、细胞的生 长与分化、生物遗传与进化等的认识。
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》31北师大教案设计
1第3节伴性遗传----人类的红绿色盲授课教师：景洪市第三中学凌云老师教材：必修二《遗传与进化》第二章《基因和染色体的关系》第三节伴性遗传一、教材分析：本节课以必修第二册中《减数分裂和有性生殖细胞的形成》和第二册中《遗传的基本规律》为基础，从学生感兴趣的故事《包公断案》引入，讨论：红绿色盲这种遗传病为什么在遗传表现上总是和性别相联系，为什么在遗传表现上与性别关联的表现又不相同。
伴性遗传有什么特点。
伴性遗传规律在生产实践中的其它应用。
二、学情分析：学生在前面已学过减数分裂和基因与染色体的关系，已经掌握基因分离规律和自由组合规律。
在已有知识基础上，通过红绿色盲的调查活动及结合课堂的探究活动，对伴性遗传现象进行分析和总结。
三、教学目标1、知识目标：（1）通过红绿色盲的调查培养学生收集、处理信息的能力。
（2）通过探究活动培养学生运用已有知识进行分析、提出假设、设法求证的科学探究能力。
（3）能够推理出红绿色盲遗传的规律，提高缜密的思维能力。
2、情感态度与价值观目标（1）通过伴性遗传的故事激发学习生命科学的兴趣。
(2)通过探究过程的体验培养严谨的科学态度。
(3)如何面对伴性遗传疾病，培养正确地人生观、价值观，融入生命教育。
(4)唤起发现人类遗传病、探索遗传病治疗方法的社会责任。
3、能力目标（1）运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律。
（2）举例说出伴性遗传在实践中的应用。
四、教学重点和难点1、教学重点：伴性遗传的特点。
2、教学难点：分析人类红绿色盲症的遗传。
五、教法：讨论法、演示法2学法：启发诱导、设问答疑的教学方法六、教学课时：1七、教学过程教学过程教学内容教师活动学生活动教案设计说明创设问题情景引入课题以《包公断案》故事引入，一县衙验尸官谋财害命又嫁祸与一位哑巴（男性），哑巴居然当众在写着“我交代，驼背不是别人所杀，而是我哑巴谋杀”的判决书上画押而被砍头。
后来，少年包拯明察秋毫使疑案真相大白。
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第五章第3节人类遗传病一、教材分析《人类遗传病》是人教版《必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
同时本节作为第五章的最后一节课，对整章起到归纳的作用，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
二、学情分析通过之前对于基因突变和重组、染色体变异和伴性遗传等相关知识的学习和已有的生活经历，学生对于人类遗传病已有一些感性的认识，同时他们对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣。
但是对于相关资料收集，学生有畏难情绪，因此教师应鼓励和引导学生对相关的资料进行分析讨论和整理。
其次，对于怎样看待和预防遗传病，可以通过实例分析和“角色扮演”使其明确相关知识。
三、教学目标1．知识目标（1）过探究酶特性的实验，能够阐明酶的主要特性；（2）学会探究酶的高效性实验操作的有关技能，能独立或合作完成有关实验操作；2.能力目标（1）经历探究酶的高效性实验过程；（2）参与探究酶的高效性实验方案的讨论，学会控制自变量、观察和检测因变量的变化，以及设置对照组和重复实验。
3.情感目标养成仔细观察，实事求是的科学态度。
四、教学重难点1.重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.难点：正确看待遗传病。
五、课时安排1课时六、教学过程教学过程教师活动学生活动设计意图问题探讨导入新课考考你，你认识以下的疾病吗？流行感冒、非典、艾滋、白化病、红绿色盲、并指、先天性白内障。
教师引导：评价学生回答。
流行感冒是传染病。
而先天性白内障不一定是遗传病，它的病因分为两种，一种是内源性的，与染色体基因有关，有遗传性；而另一种是外源性的，母亲在妊娠前3个月内患了某些疾病就会引起先天性白内障。
因此先天性疾病不一定是遗传病，到底什么是遗传病呢？引出主题：人类遗传病。
学生通过分辨，区别传染病、遗传病和先天性疾病。
学生回答：流行感冒、非典、艾滋、先天性白内障不是遗传病，其余都是遗传病。
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》35北师大教案设计
第3节人类遗传病教学设计第1页共2页第3节人类遗传病教学设计一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。
二、教学目标1．知识目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）．遗传病的监测和预防（3）．人类基因组计划与人体健康2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重难点重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）21三体综合征形成的原因。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、教学设计思路1．学案导学。
2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。
五、教学过程（一）、新课导入幻灯片展示英国皇室贵族病——血友病，引入人类遗传病。
（二）、合作探究、精讲点拨。
合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？学生展示，点评。
教师讲述：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病。
比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。
（2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。
常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较高。
（3）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。
类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征（5号染色体部分缺失）第3节人类遗传病教学设计第2页共2页问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程）学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还有另外一种情况即减数第二次分裂后期染色单体分开以后移向了同意极，最后教师用PPT总结。
高考生物(北师大版)总复习 第六单元 第23讲 人类遗传病及伴性遗传的综合应用
(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括 22 条常染色体、
答案
诊断与思考
1.判断下列说法的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( × ) 2.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号 染色体部分缺失引起猫叫综合征。
亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
1
2
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6
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
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解析答案
6.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(
第23讲 人类遗传病及伴性遗
传的综合应用
栏目索引
考点一 考点二 知识网络 探究高考 练出高分 人类遗传病的类型、监测及预防 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 答题语句 明确考向
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
1 2 3 4 5 6
解析答案
)
A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于
4.(2013· 上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》8北师大PPT课件 一等奖
测交
短折 长折
长折 短折
bbee BBee
Bbee bbee
F3 长折
长折 短折
1、动物杂交育种中纯合子的获得不用通过逐代 自交，可改为测交。 2、比植物杂交育种所需年限短。
太空椒
普通椒
太空青茄大过小孩头
诱变育种
利用物理因素（X射线、r射线、 紫外线和激光等）或化学因素 （亚硝酸、硫酸二乙酯等）处 理生物,使生物发生基因突变,从 中选出所需品种zx.XK
颁奖辞：他是一位真正的耕耘者。当他 还是一个乡村教师时，已具有颠覆世界权威 的胆识；当他名满天下时，却仍专注于田畴。 淡薄名利，一介农夫，播撒智慧，收获富足。 他毕生的梦想，就是让所有的人远离饥饿。 喜看稻菽千重浪，最是风流袁隆平。zx.XK
杂交水稻
第6章 从杂交育种到基因工程
第1节 杂交育种与诱变育种 P98 古代的育种方法 ——选择育种
古人利用生物的变异， 通过长期选择，挑选品 质好的动植物个体来传 种，培育出优良品种。
缺点： 1.育种周期长
2.可以选择的范围有限
3.目的性不强
想一想：
小麦高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T） 对不抗锈病（t）为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小 麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（ddtt），怎样才能 得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？zx.XK
家畜、家禽的育种也常用杂交育种
中国黄牛
中国荷斯坦牛：荷斯 坦—弗里生牛与我国黄 牛杂交选育后逐渐形成 的优良种。泌乳期可达 305天，年产乳量可达 6300kg以上。
荷斯坦牛
杂交育种：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状 通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品 种（稳定遗传）的方法。广义的杂交育种包括获得杂 种优势的杂种
人教版高二生物必修2第6章 第1节 遗传病的类型教学设计
第六章遗传信息的有害变异----人类遗传病第1节遗传病的类型教学设计一、教材分析《遗传病的类型》是北师大版高中生物必修二第6章第1节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”。
二、教学目标1．知识与技能目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）．遗传病的监测和预防2．过程与方法目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注人类遗传病的检测和预防及其意义三、教学重难点分析1.教学重点：人类遗传病的主要类型。
2.教学难点：（1）21三体综合征形成的原因。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、教学设计思路1．自学讲学稿预习部分。
2．新授课教学基本环节：发讲学稿、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。
五、教学过程（一）、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）、新课导入幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。
（三）、合作探究、精讲点拨。
课堂探究一、人类常见遗传病的类型及实例教师提问引导学生探讨1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？教师讲述：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病。
比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
PPT 展示列表总结单基因遗传病的类型及实例PPT 展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。
（2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。
常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较高。
（3）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。
精子产生过程）学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还有另外一种情况即减数第二次分裂后期染色单体分开以后移向了同意极，最后教师用PPT 总结。
高中生物第5章遗传信息的改变第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病检测北师大版必修2(2021年整
2018-2019高中生物第5章遗传信息的改变第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病检测北师大版必修2编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（2018-2019高中生物第5章遗传信息的改变第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病检测北师大版必修2）的内容能够给您的工作和学习带来便利。
同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。
本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为2018-2019高中生物第5章遗传信息的改变第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病检测北师大版必修2的全部内容。
第5章遗传信息的改变第6章遗传信息的有害变异—-人类遗传病检测（时间：45分钟，满分:100分）一、选择题(每小题3分，共60分)1同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是（）A。
基因突变频率高B.产生新的基因组合机会多C。
产生许多新的基因D.更易受环境影响而发生变异答案：B2下列生物变异的实例中，与镰刀型细胞贫血症属于同一类型的是( )A.猫叫综合征B.21三体综合征C。
无子西瓜 D.高产青霉菌解析：猫叫综合征属于染色体结构变异;21三体综合征属于染色体数目变异;无子西瓜培育的原理是染色体数目变异;高产青霉菌株培育的原理是基因突变；镰刀型细胞贫血症的产生也是由于基因突变。
答案：D3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C。
近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境因素的影响。
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》37北师大教案设计
-1-《人类遗传病》教学设计一、教学目标1、生命观念方面的培养目标：举例说出人类遗传病的主要类型。
2、科学思维方面的培养目标：说明人类遗传病的监测和预防。
3、科学探究方面的培养目标：进行人群中遗传病的调查。
4、社会责任方面的培养目标：探讨人类遗传病的监测和预防。
二、教学重点1、人类常见遗传病的类型2、遗传病的监测和预防。
三、教学难点如何开展及组织好人类遗传病的调查。
四、地位作用《人类遗传病》是人教版普通高中课程标准实验教科书必修2第5章第3节内容，课时安排为1课时，在教材中具有承上启下的作用。
初中涉及“禁止近期结婚”，在高中必修2本章之前学习过遗传定律、伴性遗传、基因突变、基因重组、染色体变异等，《人类遗传病》涉及相应的遗传学原理，同时也为第7章理解进化与可遗传变异奠定了基础。
五、教学策略采用学案导学法、自主探究法、合作交流法、调查法、谈话法、讨论法、读书指导法等，体现学生是主体。
六、媒体准备多媒体课件，多媒体视频动画等。
七、教学过程本节课采用以下教学流程：视频导入→人类遗传病的概念与类型→遗传病的监测与预防→理论联系实际（依据课堂时间有所取舍）→调查人群中的遗传病，以导学案引领。
-2-在每个阶段设计学生活动，引导学生思考和分析一系列层次化问题，学生能够积极主动参与到教学中，将新知纳入已有知识结构中。
教学步骤教师的组织和引导学生活动设计意图课前预习教师布置课前预习：导学案的课前预习案批改反馈完成导学案中的课前探究案。
知识之间的联系导入：视频导入播放自制的视频，通过新闻“北大弑母案“中的家族精神病引出人类遗传病。
观看视频热门新闻，激发兴趣一、人类遗传病的概念及类型一、导学案：，探究一，阅读教材P90—P91，回答下列问题。
1、什么是人类遗传病？2、人类遗传病有哪些类型？连连看。
二、图文并茂展现实例：人类遗传病的类型及相应习题的练习。
带着疑问阅读教材，分析书中相关文字与图观看实例展示，结合实际，完成习题读书指导法，激发兴趣。
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1 第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 基础巩固 1下列有关遗传病的叙述,正确的是( ) A.仅由基因异常而引起的疾病 B.仅由染色体异常而引起的疾病 C.由基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 解析：基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变,由此引起的疾病为遗传病。 答案：C
221三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( ) ①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A.②①③④ B.②①④③ C.③①④② D.③②①④ 解析：21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体,属染色体异常遗传病中的常染色体病;软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病;性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病;苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。 答案：C
3下列关于遗传病与致病基因关系的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病一定由致病基因引起 B.单基因遗传病一定是由一个致病基因引起的 C.遗传病患者可能不含致病基因 D.遗传病患者含多对致病基因 解析：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中,染色体异常遗传病患者细胞内不一定含有致病基因。 答案：C
4下列属于遗传病监测或预防手段的是( ) A.为预防某种遗传病注射疫苗 B.推测遗传病的发病概率 C.通过B超检测胎儿的性别 D.加强个人卫生,以防遗传病发生 2
解析：注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病,检测胎儿性别与遗传病无关,个人卫生与遗传病的发生也无关。 答案：B
5下列可能属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎 解析：A、B两项中的疾病都不是由遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲型肝炎是传染病。 答案：C
6(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4 答案：D
7下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是 ( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析：苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家庭病史,然后才能确定传递方式。 答案：C 能力提升
8下列说法正确的是( ) A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：遗传病具有先天性或后天性,具有家族性或散发性,受遗传和环境因素共同作用。 答案：C 3
9人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若某女性患者可以生育,与正常人结婚后,其子女患该病的概率为( ) A.0 B.1/4 C.1/2 D.1 解析：女性患者产生异常卵细胞的可能性是1/2,她与正常男性婚配,子女患病的概率也是1/2。 答案：C
10父亲色盲,母亲正常,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子;若父亲正常,母亲色盲,生下一个性染色体为XXY的色盲儿子,这两种情况中染色体畸变分别发生在什么中?( ) A.卵细胞,不确定 B.不确定,卵细胞 C.精子,不确定 D.不确定,精子 解析：假设色盲父亲的基因型为XbY,正常母亲的基因型为XBXb或XBXB,则色盲儿子的基因型为XbXbY,可能来自异常精子XbY和正常卵细胞Xb的受精,也可能来自正常精子Y和异常卵细胞XbXb的受精,因此不能确定。若正常父亲的基因型为XBY,色盲母亲的基因型为XbXb,则色盲儿子(基因型为XbXbY),只能来自异常卵细胞XbXb和正常精子Y的受精。 答案：B
11有一种遗传病,在静止或运动时有舞蹈样动作,称为舞蹈症,这是由于患者体内缺乏脱羧酶。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图,下列说法正确的是( )
A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病 B.Ⅱ-3是致病基因携带者的可能性为1/2 C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变 D.Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配,后代患舞蹈症的机会比随机婚配要高得多 解析：根据Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,生出患病的女儿可以判断,这是常染色体隐性基因控制的遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合体,Ⅱ-3是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病的根本原因是患者的基因发生突变。Ⅲ-1和Ⅲ-2 属于近亲婚配,会增加后代患隐性遗传病的机会。 答案：D
12有新闻报道,有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY,XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人认为多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致 4
B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常精子所致 C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致 D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常精子所致 解析：XYY综合征患者含有Y染色体,是男性个体,来自正常卵细胞(X)和异常精子(YY)结合,异常精子的形成与父方减数第二次分裂过程中两条Y染色体没有分离,同时移向一极有关。 答案：B 综合应用
13人类白化病是常染色体隐性遗传病,某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果,回答下列问题。
(1)条带1代表基因 。个体2~5的基因型分别是 、 、 和 。 (2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别是 、 和 ,产生这种结果的原因是 。 (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个家系外的白化病患者结婚,生出一个白化病孩子的概率为 ,其原因是 。 解析：根据图甲知,个体5的基因型为aa,对应图乙可知条带2是基因a,条带1 是基因A。由图乙知,个体2的基因型为Aa,个体3的基因型为AA,个体4的基因型为AA。由于3和4的基因型均为AA,所以个体8、9、10的基因型应该都是AA,三者在图乙中都应该只有条带1,而实际上,个体10有条带1和条带2,故个体10与其父母的条带不符,其原因最可能是发生了基因突变。个体9和白化病患者结婚,后代的基因型只能是Aa,不会患病。 答案：(1)A Aa AA AA aa (2)10 3 4 基因发生了突变 (3)0 个体9的基因型是AA,不可能生出基因型为aa的孩子
14下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1 和Ⅱ-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。 5
(1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式是 。 (3)Ⅲ-3和Ⅲ-1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ-3采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 ②Ⅲ-1采取下列哪种措施? (填序号),原因是
。 A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测 D.无需进行上述检测 (4)若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,其子女中患病的概率是 。 解析：(1)由系谱图可看出,Ⅱ-5和Ⅱ-6生出不患病的个体,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由Ⅱ-1和Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ-1的家族无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,即乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)Ⅱ-5、Ⅱ-6 患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族无乙病史,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则Ⅲ-3 基因型为aaXBXB。该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要任何检测。而Ⅲ-1 基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。(4)Ⅲ-1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,出现的概率都是1/2,Ⅲ-4的基因型为AAXBY或AaXBY,出现的概率分别是1/3、2/3。若Ⅲ-1 与Ⅲ-4婚配,仅考虑甲病时,aa×AA或Aa,后代不患病的概率是2/3×1/2=1/3,患病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,XBXB×XBY或XBXb×XBY,后代患病的概率是1/2×1/4=1/8,不患病的概率是1-1/8=7/8。综合起来考虑,后代子女患病的概率是 2/3×7/8+1/8×1/3+2/3×1/8=17/24。 答案：(1)常染色体显性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)D Ⅲ-3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 B或C Ⅲ-1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24