肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚型心肌病诊疗
肥厚型心肌病诊疗肥厚型心肌病(hpertrophic crdio myopathy，HCM)的重要特征是心肌肥厚，心室腔正常或变小，左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降。
HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者，称之为肥厚型梗阻性心肌病。
猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年病死率为4%～6%。
成人死亡多为猝死；小儿则多死于心力衰竭，其次为猝死。
【诊断和鉴别诊断】1.诊断左心室后壁厚度≥15mm诊断左室肥厚。
对临床或心电图表现类似冠心病的病人，如病人较年轻，难以考虑冠心病又不能用其他心脏病来解释，应考虑本病，结合心电图、UCG及心导管的发现进行分析即可作出诊断。
如有阳性家族史更有助于诊断。
左室流出道压力阶差达到或超过30mmHg可作为HCM病人猝死、严重心力衰竭、脑卒中的独立预后因素。
2.分型 UCG可直接显示心肌肥厚及其分布，为本病诊断及分型提供依据。
HCM典型的解剖特征是：①左心室壁厚度≥15mm；②非对称型室间隔肥厚(室间隔／左室后壁>1.3～1.5：1)。
根据左室肥厚部位将HCM分为4型：局限前间隔肥厚；前后间隔肥厚；室间隔与左室前侧壁均肥厚；后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚(心尖肥厚型)。
亦可将HCM分为：①左室肥厚型(左室后壁≥15mm);②心尖肥厚型；③乳头肌肥厚型(心腔呈“葡萄状”充盈缺损)；④肥厚扩张型；⑤双心室肥厚型。
有报道存在单纯右室HCM者。
3.猝死高危病人的识别目前大多数学者认为下述病人猝死的危险性较高，应予积极治疗：①发生过心搏骤停的幸存者，且有确切心室纤颤证据；②发生过持续室性心动过速者；③有猝死家族史的(有≥2位年轻家族成员猝死)的青少年病人；④有高危性的基因突变，如肌钙蛋白T基因突变(如Arg403GLn突变)。
还有几个与猝死相关联的指征：①幼年发病；②特别显著的心肌增生；③运动引起的低血压。
肥厚型梗阻性心肌病科普讲座
如何预防肥厚型梗阻性心肌病？ 心理健康
心理健康也与心脏健康密切相关，适当的压力管 理可以帮助维持心脏健康。
建议寻求专业心理咨询，改善情绪状态。
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肥厚型梗阻性心肌病的症状 并发症
未及时治疗可能导致严重并发症，如心衰、 心律失常或猝死。
因此，定期检查和早期干预非常重要。
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病 ？
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？ 临床评估
医生会对患者进行详细的病史询问和体格检查， 评估症状和家族史。
心脏杂音的存在可以提示心肌病的可能性。
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？
该疾病通常影响心室的结构，尤其是左心室，可 能导致心脏功能障碍和其他并发症。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
发病机制
该病的发生与基因突变有关，导致心肌细胞的结 构和功能异常。
常见的相关基因有MYH7、MYBPC3等，影响心肌 收缩蛋白的功能。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
流行病学
肥厚型梗阻性心肌病在全球范围内的发生率为每 千人中大约1至3人。
肥厚型梗阻性心肌病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 肥厚型梗阻性心肌病的症状 3. 如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？ 4. 肥厚型梗阻性心肌病的治疗 5. 如何预防肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心脏病，主要 表现为心肌异常增厚，导致心脏泵血功能受限。
药物治疗
常用的药物包括β-阻滞剂和钙通道阻滞剂， 可以改善心脏功能和减轻症状。
在某些情况下，抗凝药物也可能被使用以防 止血栓形成。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。
一、临床症状和体征。
1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。
2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。
二、心电图。
1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。
2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。
三、超声心动图。
1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。
2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。
四、心导管检查。
1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。
五、磁共振成像（MRI）。
1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。
六、遗传学检查。
1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。
2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。
通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。
需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。
肥厚型心肌病护理课件
检查结果应与临床表现结合分析。
如何评估护理效果？ 患者满意度
通过问卷调查或访谈了解患者对护理服务的满意 程度。
患者的反馈有助于改进护理质量。
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及时就医可防止病情加重。
何时进行护理？
术后恢复期
术后患者需在医院进行严密观察和护理。
关注生命体征及并发症的早期发现。
护理内容有哪些？
护理内容有哪些？ 健康教育
提供关于疾病及其管理的知识，帮助患者理 解病情。
包括饮食、运动以及心理支持。
护理内容有哪些？ 症状监测
定期监测患者的心率、血压及体重变化。
及时记录并反馈给医生。
护理内容有哪些？
药物管理
确保患者按时服用医生开具的药物，避免漏 服或错服。
解释药物的作用和副作用，增强患者依从性 。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？ 症状改善
评估患者的症状变化，如胸痛、呼吸困难等是否 缓解。
记录改善情况，并与治疗方案关联。
如何评估护理效果？ 辅助检查
肥厚型心肌病护理
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型心肌病？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理内容有哪些？ 5. 如何评估护理效果？
什么是肥厚型心肌病？
什么是肥厚型心肌病？
定义
肥厚型心肌病是一种心肌疾病，特征为心肌壁的 非正常增厚。
主要影响心脏的左心室，导致心脏泵血功能受损 。
什么是肥厚型心肌病？ 病因
常见原因包括遗传因素、高血压、运动过度等。
家族史可能增加发病风险。
什么是肥厚型心肌病？ 症状
患者可能出现胸痛、呼吸困难、心悸等症状。
肥厚型心肌病PPT课件
• 组织学特点
– 心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱（紊乱排列的心 肌超过5%，非HCM＜1%），结缔组织与异常的细 胞间基质增多，纤维化增多，甚至可见“瘢痕”样 组织，位于肥厚心肌的冠状动脉管壁增厚，管腔减 小
HCM的病理生理学
• HCM引起血液动力学障碍的原因：
– 室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄， – 收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二 尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（ Systolic anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 – 伴有二尖瓣关闭不全。 – LVOT压差（LVOT pressure gradient，LVOTPG）不一定存 在于所有HCM中，静息时LVOTPG≥30mmHg为有意义的梗 阻 – 无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心 肌舒张功能异常
α-原肌球蛋白（TPM1）[15Gly Ala63Val Lys70Thr
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
6
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
HCM的病理学
• 大体解剖
– 心肌重量增加，心室腔变小。左心室最常受累。心 房可受累扩张（左室舒张末压增高或二尖瓣关闭不 全致心房收缩期负荷过重） – 部位：可发生在任何一部分，但发生在室间隔的占 一半以上，其它包括全心室肥厚，间隔中部或下部 肥厚，游离壁肥厚，心尖部肥厚
• 来源于LOVT狭窄，收缩中期粗糙的向胸骨下缘传导 • 来源于二尖瓣关闭不全，吹风样向心尖、腋下传导
– 在不存在 LVOTPG 时亦可闻及收缩期杂音，除继发性二尖瓣 关闭不全外，其原因还可能为① IVS 肥厚致 RVOTPG 。②强 有力的左室收缩。③左室结构异常
【内科学】心肌疾病：肥厚型心肌病
【内科学】心肌疾病：肥厚型心肌病【诊断】（一）临床表现1.症状患者可无自觉症状，常因猝死或在体检中被发现。
当存在流出道梗阻时，出现较为典型的临床表现，包括活动后心悸气促、心绞痛、晕厥或近似晕厥。
HCM患者出现气促是由于流出道梗阻、左心室舒张功能障碍、明显的二尖瓣返流导致的左心房压力升高所致；心绞痛症状与心肌肥厚致心肌供氧/耗氧不平衡有关；晕厥则可能是由于心律失常或流出道梗阻加重所致，亦可能与HCM患者合并自主神经功能异常有关。
晚期出现心力衰竭表现。
2.体征体格检查可见心脏轻度增大，可听到第四心音，心尖部常可听到收缩期杂音，流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3-4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。
该杂音具有以下特点：如使用β受体阻滞剂、取下蹲位，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，均可使杂音减轻；相反，如含服硝酸甘油片、应用强心剂药或取站位，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，均可使杂音增强。
（二）实验室和辅助检查1.胸部X线检查心影轻度增大或不明显，心力衰竭者心影呈明显增大。
2.心电图以左心室肥大，ST-T改变，在心前区导联出现巨大倒置T波最为常见。
有时可出现病理性Q波，多见于室间隔部。
与间隔纤维化有关，其他尚可在V1导联R波增高，R/S比增大。
室内传导阻滞和前期收缩亦常见。
APH型患者可在心前区导联出巨大的倒置T波，常被误诊为冠心病。
部分患者常合并预激综合症。
3.超声心动图超声心动图是诊断该病的主要手段，常显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下。
有梗阻的病例可见室间隔流出到部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM）、左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
彩色多普勒对了解杂音起源和计算梗阻前后的压力差有重要意义。
APH型则心肌肥厚限于心尖部，以前侧壁心尖部尤为明显。
4.心导管检查和心血管造影冠状动脉造影多无异常。
心导管检查示左心室舒张末期压上升，有梗阻者在左心室腔与流出道间有收缩期压力差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舍状、纺锤状。
肥厚型梗阻性心肌病知识大全
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
肥厚型梗阻性心肌病科普宣传PPT课件
手术风险与收益需与医生详细讨论。
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肥厚型梗阻性心肌病科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗和管理？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心脏疾病，主 要表现为心肌过度增厚，导致心脏泵血功能受限 。
运动是诱发症状的常见因素。
如何进行诊断？
如何进行诊断？ 心电图
心电图可以帮助识别心肌增厚及电活动异常。
这是一种无创的检查方式。
如何进行诊断？ 超声心动图
超声心动图是诊断肥厚型梗阻性心肌病的金标准 ，能够清晰显示心肌厚度。
医生可以通过超声评估心脏的结构和功能。
如何进行诊断？ MRI检查
心脏磁共振成像（MRI）可提供更详细的心脏结 构信息。
保持健康的生活方式可以减少风险。
何时应就医？
何时应就医？
症状出现
如果出现胸痛、气短或心悸等症状，应及时就医 。
早期诊断和干预可以显著改善预后。
何时应就医？
家族史
如果家ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ中有人患有心脏病，建议定期进行心脏 检查。
基因检测可以帮助识别高风险个体。
何时应就医？
运动后反应
在剧烈运动后出现不适，需及时就医检查。
此病常见于年轻人，可能导致心力衰竭和猝死。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 病因
该病通常由基因突变引起，特别是与心肌收缩有 关的基因，如MYH7和MYBPC3。
家族性遗传，具有较高的发病率。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 症状
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肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学
肥厚型心肌病诊断及治疗指南
一、肥厚型心肌病的定义和流行病学
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。
二、肥厚型心肌病的分型
根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。
安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。
有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。
这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。
2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合
分型系统，称为MOGE(S)分型。
该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。
三、肥厚型心肌病的诊断
1.症状
HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。
症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。
胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。
心悸：与心功能减退或心律失常有关。
房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。
晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。
SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。
SCD 多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动(室颤)，亦可为停搏、房室传导阻滞。
约10%的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。
2.体征
HCM典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。
心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。
左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第一心音(S1)后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。
左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、
坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后。
3.辅助检查
心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查(Ⅰ，B)。
超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常。
心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联(Ⅱ、Ⅲ、aVF)和侧壁导联(Ⅰ、aVL或V4~V6);
异常的P波;电轴左偏;心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。
超声心动图：所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等(Ⅰ，B)。
成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。
动态心电图监测：所有HCM患者均应行24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因(Ⅰ，B)。
运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻。
运动负荷检查方法有限制Bruce方案，如果无法行该方案，则替代
的方法包括药物激发(即亚硝酸异戊酯、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素)试验和Valsalva
试验(Ⅰ，B)。
心脏磁共振成像：钆对比剂延迟强化(LGE)是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关。
约65%的HCM患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。
X线胸片：HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见(Ⅰ，C)。
冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术
的患者;对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估(Ⅰ，B)。
心内导管检查：疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查(Ⅱb，C)：(1)需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别;(2)怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异;(3)需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病;(4)拟心脏移植的患者术前评估。
4.基因诊断
基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因。
HCM致病基因的外显率(即携带致病基因患者最终发生HCM的比率)为40%~100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果解释应谨慎。