FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用
荧光原位杂交技术（FISH）的基本原理及应用
荧光原位杂交技术（FISH）的基本原理及应用我接触“FISH”也是刚刚两年多的时间，作为一个“初学者”刚开始接触“FISH”可能跟大多数人一样满脑子的疑惑：“FISH”是做什么的?有什么临床作用呢?那些红红绿绿的点都是些什么意思?……今天让我们慢慢的去揭开FISH的不太神秘的面纱。
1.FISH的前世今生在FISH技术问世之前，基于20世纪60年代，放射性核素探针的原位杂交方法，检测间期染色体和分裂期染色体上特定DNA和RNA 序列的方法，该方法存在操做比较麻烦、分辨率有限、探针不稳定、放射性同位素的危害较高等问题，故目前弃之不用。
20世纪80年代用非放射性半抗原如生物素进行核酸标记的技术逐渐开展后，探针也开始使用这种非放射性标记方法。
随后FISH技术逐渐开展起来，1986年以后该技术被应用于分析细胞分裂期染色体铺片的DNA序列。
相对于放射性来说，FISH具有稳定性好、操作安全、结果迅速、空间定位准确、干扰信号少、一张玻片可以标记多种颜色探针等优点。
这些优点逐渐使FISH成为一种研究分子细胞遗传学很好的方法。
FISH即染色体荧光原位杂交(Flourescence in situ hybridization,FISH)是通过荧光素标记的DNA探针与样本细胞核内的DNA靶序列杂交，从而获得细胞核内染色体或基因状态的信息。
FISH 是将传统的细胞遗传学同DNA技术相结合，开创了一门新的学科——分子细胞遗传学。
（如下图所示)2.FISH信号解读-红红绿绿是什么目前临床上用于FISH检测的探针的荧光素大都是绿色的和橙红色标记，可大致分为：染色体计数(着丝粒)探针(centromere-enumeration probes，CEP)，位点特异性识别探针(locus-specific identifier probes，LSI)，染色体涂染(paint，WCP)探针。
其中CEP 和LSI探针中的计数探针、融合探针及分离重排探针，在血液病诊断与预后分型中最为常用。
2021探讨无创产前检测和FISH技术的检测中的临床应用价值范文1
2021探讨无创产前检测和FISH技术的检测中的临床应用价值范文 摘要：目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。
方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例, 对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术, 应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证, 对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。
结果 4787例孕妇共检出65例 (1.34%) 染色体数目异常高风险胎儿, 包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体, 38例性染色体异常。
59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断, 穿刺率为1.23%(60/4787) 。
介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿, 阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。
NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体, 利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。
其中345例唐氏筛查高风险孕妇, NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊, 其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。
结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性, 联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体, 值得临床应用推广, 降低先天性缺陷儿出生率。
关键词：无创产前检测;染色体非整倍体; 染色体核型分析; FISH技术; Theclinical application of non-invasive prenatal testing and FISH TANGJia SUN Shu-xiang XU Jin-mei LI Qing SUN Tie-lan LI qiu-li YANGJin-ju LU Ye LI Xiao-min ZHAO Shao-cui LING Ying-cong TAN Wei-lan LI Ling MO Zhong-you ZENG Qin-long MedicalGenetics Center, Jiangmen Maternity and Child health Care Hospital Department of Medical Imaging Center, The First Affiliated Hospital of Jinan University Abstract： Objective:Todetermine the clinical value of non-invasive prenatal test (NIPT) and Fluorescence in situ hybridization (FISH) for the diagnosis of Fetal Chromosoma I Aneuploidy. Methods:From October 2016 to October 2017, 4807 pregnant women volunteered to participate in the study. Amniocentesis was performed on high-risk pregnant women following NIPT. NIPT results were verified by karyotype analysis and FISH analysis. Low-risk patients were routinely followed up after birth. Results:65 of 4787 cases were in high-risk fetal abnormal chromosome aneuploidy (1.34%) , including 1 case of 13-trisomy, 8 cases of 18-trisomy, 18 cases of 21-trisomy, and 38 cases of sex chromosome abnormalities. 59 cases underwent amniocentesis and prenatal diagnosis. The puncture rate was 1.23% (59/4787) . 1 with trisomy 13, 6 with trisomy 18, 16 with trisomy 21 and 13 cases of fetuses with abnormal sex chromosomes were validated by prenatal diagnosis. The positive predictive values were:100%, 85.7%, 88.9%, and 39.4%. The result of NIPT test showed that 2 with mosaic trisomy 21 and 1 with mosaic trisomy 18 were confirmed by FISH. 345 pregnant women with high-risk following serum screening, of these 6 fetal aneuploidy cases were diagnosed by prenataldiagnosis, and the remaining low-risk pregnant women were verified by routine follow-up. Conclusion:Non-invasive prenatal genetic testing has high sensitivity and specificity in the detection of fetal aneuploidy, and combined with FISH can quickly and accurately diagnose aneuploidy of chromosomes. It is worthy of clinical application and promotion to reduce the birth rate of congenital defects. Keyword： Non-invasiveprenatal testing; Fetal aneuploidy; Karyotype analysis; FISH; 我国出生缺陷总发生率约1.1%,每年出生的先天残疾儿高达80-120万人, 约占每年出生人口总数4%-6%[1], 其中染色体异常是最为严重的出生缺陷疾病。
双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用
万方数据万方数据８８６中山大学学报（医学科学版）第３ｌ卷义为探针杂交率：计算５０个存在荧光信号的细胞中，与核型分析结果相比信号数目正确的细胞数目，定义为准确率［５］。
取孕中期未培养羊水标本ｌＯ例，分别采用ＢＡＣ标记的２１／１３计数探针和商品化探针进行杂交。
分别计算每个标本每种探针的杂交率及准确率。
取羊水标本４５３例，分别采用直接ＦＩＳＨ检测和细胞培养核型分析进行检测．比较两者结果的异同。
所有病例均在盲法设计下，与染色体核型分析结果比较。
２结果２．１ＢＡＣ探针鉴定２．１．１ＢＡＣ探针位置鉴定取一例２１三体患者外周血淋巴细胞中期细胞滴片进行Ｇ显带分析。
可以清晰地看到存在３条２１号染色体（图１Ａ中＿÷箭头所示），而１３号染色体则为２条（图１Ａ中Ｔ箭头所示）。
将同一张玻片洗涤后与ＢＡＣ克隆标记的２１／１３号染色体计数探针进行杂交后。
在荧光显微镜下观察。
结果如图１Ｂ所示，杂交信号清晰可辨、边缘锐利，不论是２１号或者是１３号染色体计数探针荧光信号出现的位置都与Ｇ显带分析的结果相一致。
２．１．２ＢＡＣ探针与商品化探针杂交率及准确率分图ｌＢＡＣ探针与核型分析结果比较图Ｆｉｇ．１ＣｏｍｐａｒｉｓｏｎｏｆｔｈｅＢＡＣＦＩＳＨｐｒｏｂｅｓｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇＡ：ＫａｒｙｏｔｙｐｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆａＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅｐａｔｉｅｎｔ．Ａｒｒｏｗｓｔｏｗａｒｄｓｒｉｇｈｔｐｏｉｎｔｅｄｔｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ２１，ｗｈｉｌｅａｒｒｏｗｓｔｏｗａｒｄｓｕｐｗａｒｄｐｏｉｎｔｅｄｔＯｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１３．Ｂ：ＦＩＳＨｒｅｓｕｌｔｓｏｆｔｈｅ２１（Ｇｒｅｅｎ）／１３（Ｒｅｄ）ＢＡＣ－ＦＩＳＨｐｒｏｂｅｓｏｎｔｈｅｇａｍｅｍｅｔａｐｈａｓｅｃｅｌｌ．ＦＩＳＨｐｒｏｂｅｓｈｙｂｒｉｄｉｚｅｄｔｏｔｈｅｔａｒｇｅｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓａｃｃｕｒａｔｅｌｙ．×１００析ＢＡＣ标记的２１／１３号染色体计数探针进行羊水间期细胞的ＦＩＳＨ分析和商品化探针在镜下观察比较．两者荧光信号强度无明显区别，均未发现非特异杂交信号。
FISH技术及其临床应用
1
一、荧光原位杂交
（fluorescence in situ hybridization,FISH)
60年代 Pardue Gall 建立 （一）方法与原理：
﹢ 制备DNA探针（用生物素或荧光素标记）（下图）→变性
often used during M phase but is now used on interphase as well
32
四、FISH在医学中的应用举例 1、用已知探针检测未知CS畸变
33
2、用显微切割方法检测未知CS畸变 显微切割→PCR →CS特异探针 池(黄色荧光) →与正常人CS杂交 (例:2号染色体某段发黄色荧光) 结果？
5
6
FISH Procedure
Denature the chromosomes Denature the probe Hybridization Fluorescence staining Examine slides or store in the
dark
7
（三）探针种类 1）探针池探针（cs涂抹探针）：可结合在整条CS上每一部位。 24色（常CS22条＋XY）
15.2 15.1
D11S935
D11S4045
14
D112
D11S1330 B344A5
11.22 11.21
D11S4205
11.1 11
IB3011
12
D11S4172
13.1
D11S1362
13.2 13.3
AFM337TC5
FISH在Williams综合征患者诊断中的应用的开题报告
FISH在Williams综合征患者诊断中的应用的开题报告
标题：FISH在Williams综合征患者诊断中的应用
背景：Williams综合征是一种由2q11.2基因缺陷引起的罕见疾病，患者主要表
现为面部特征异常、神经认知缺陷、心脏病等症状。目前，常规的临床检测方法无法
对该疾病进行准确、快速的诊断。因此，寻找一种可靠的诊断方法对该疾病的早期诊
断和治疗具有重要的临床意义。
目的：本研究旨在探索FISH技术在Williams综合征患者诊断中的应用价值，为
该疾病的早期诊断和治疗提供参考。
方法：选取20例Williams综合征患者和20例健康人群作为研究对象，采用
FISH技术检测患者和对照组的2q11.2基因区域。同时，对患者进行常规的临床检测，
并将FISH检测结果与临床表现进行比对及分析。
结果：对照组均未发现2q11.2缺陷，而病例组中16例患者发现2q11.2基因缺
陷。FISH结果与临床表现一致，证明该技术可靠性高，且对Williams综合征的诊断具
有重要的参考价值。
结论：FISH技术可以作为一种可靠的诊断方法，对Williams综合征的早期诊断
和治疗有着重要的应用价值。未来需要进一步开展大规模临床试验，以验证该方法的
有效性和可靠性。
染色体检测技术临床应用
染色体检测技术临床应用染色体检测技术在临床应用中的重要性染色体是细胞核中的DNA分子组成的结构，在细胞的遗传信息传递和稳定繁殖中起着重要的作用。
染色体异常是导致许多疾病的根本原因，如唐氏综合征、爱德华综合征、克隆病、染色体数目异常等。
染色体检测技术在临床诊断中具有重要意义，可以帮助医生及时发现染色体异常，实现早期干预和治疗，保障患者健康。
一、染色体检测技术类型目前常用的染色体检测技术包括核型分析、FISH（荧光原位杂交）技术、微阵列技术等。
核型分析是通过人工染色体分析，观察染色体形态、数量和结构，识别染色体异常。
FISH技术是利用荧光标记的DNA探针与靶标染色体上相应的DNA序列结合，通过荧光显微镜观察，可以快速准确地检测染色体异常。
微阵列技术则是通过高通量平台对样本中的DNA进行分析，可以同时检测上千个染色体位置，更加全面地评估染色体的情况。
二、染色体检测在生殖医学中的应用染色体检测技术在生殖医学领域中起着至关重要的作用。
胚胎染色体异常是导致试管受精失败、流产和染色体性疾病的主要原因之一。
通过对受精卵或胚胎进行染色体检测，可以筛选出正常染色体的胚胎进行植入，提高试管受精成功率，减少流产率。
此外，对于有家族遗传病史的夫妇，也可以通过染色体检测筛查出正常的受精卵，避免遗传病的传承。
三、染色体检测在肿瘤诊断中的应用肿瘤细胞的染色体异常是肿瘤发生和发展的重要标志之一。
染色体擅离职守、数量改变和结构异常等现象常常出现在恶性肿瘤细胞中。
通过对肿瘤组织进行染色体检测，可以确定肿瘤的类型、分级和生物学行为，为医生制定个性化治疗方案提供重要依据。
染色体检测还可以帮助判断肿瘤的预后，指导临床治疗，提高治疗效果，延长患者生存时间。
四、染色体检测技术的发展趋势随着生物技术的不断进步和医学需求的增加，染色体检测技术也在不断完善和拓展。
高通量测序技术、单细胞检测技术等的应用，使染色体检测更加快速高效，为疾病的早期诊断和精准治疗提供了更多可能性。
荧光原位杂交临床应用
荧光原位杂交临床应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种常用的细胞遗传学技术，主要用于检测染色体异常、基因缺失或扩增以及基因重排等。
随着技术的不断发展，荧光原位杂交已经广泛应用于临床诊断和研究领域。
荧光原位杂交技术利用荧光探针与待检测的DNA或RNA序列进行特异性结合，通过观察荧光信号的强度和位置来判断目标序列的存在与否。
相比传统的细胞遗传学方法，荧光原位杂交具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的优点，能够在细胞水平上直接观察到目标序列的存在情况。
在临床应用方面，荧光原位杂交已经成为一种重要的诊断工具。
例如，在肿瘤学领域，荧光原位杂交可以用来检测癌基因的扩增或融合，从而帮助医生确定肿瘤的类型和预后。
此外，荧光原位杂交还可用于检测染色体异常，如唐氏综合征和爱德华综合征等，为遗传病的早期筛查提供了一种快速、准确的方法。
除了临床诊断，荧光原位杂交还在研究领域发挥着重要作用。
通过荧光原位杂交技术，研究人员可以观察细胞内基因的表达情况以及染色体的结构和功能，进一步理解基因调控和细胞分裂等生命过程。
此外，荧光原位杂交还可以用于研究基因组的结构和演化，揭示不同物种之间的遗传关系。
近年来，随着新一代测序技术的发展，荧光原位杂交也得到了进一步的改进和应用。
例如，结合荧光原位杂交和单细胞测序技术，可以在单个细胞水平上分析基因组结构和表达差异，为个体化医学提供更精准的诊断和治疗策略。
尽管荧光原位杂交在临床应用中取得了一定的成功，但仍然存在一些局限性。
首先，荧光原位杂交只能检测已知的特定序列，对于未知序列的检测能力有限。
其次，荧光原位杂交的信号分辨率受到细胞核大小和染色质结构的影响，可能存在误差。
此外，荧光原位杂交的数据分析和解读也需要较高的专业技术。
荧光原位杂交作为一种重要的细胞遗传学技术，在临床诊断和研究领域具有广泛的应用前景。
随着技术的不断发展和改进，相信荧光原位杂交将会在基因诊断和个性化医学中发挥越来越重要的作用，为人类健康事业做出更大的贡献。
FISH应用于植入前遗传学诊断对高风险胚胎检测的研究
FISH应用于植入前遗传学诊断对高风险胚胎检测的研究陆小溦;冯云;张爱军;孙贻娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2005(13)1【摘要】目的对固定好的单卵裂球进行FISH检测 ,在最短的时间内获得清晰可靠的信号 ,进行临床分析。
方法选取发育不良的高风险胚胎分别进行分开变性和共变性后杂交的单细胞FISH ,统计并分析其信号结果。
结果共变性法信号获得率较分开变性法为高 ,并且信号获得率与变性方法相关 (P =0 .0 4 86 ) ;共有 9枚胚胎 ,4 2个卵裂球固定良好 ,其中二倍体信号 36个 ,单倍体信号 2个 ,2 1号染色体异常的胚胎为 4 9。
结论初探分析人IVF废弃胚胎 2 1号染色体异常几率较高。
【总页数】3页(P54-56)【关键词】荧光原位杂交技术;胚胎植入前遗传学诊断(PGD);单细胞固定;21-三体【作者】陆小溦;冯云;张爱军;孙贻娟【作者单位】上海第二医科大学附属瑞金医院生殖医学中心【正文语种】中文【中图分类】R321.33【相关文献】1.高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断 [J], 檀畅;王喜良;白雪;肖玉红;曲胜强;张金艳;崔鑫;魏威;于月新2.FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 鲁琳琳3.FISH应用于植入前遗传学诊断的研究 [J], 黄绘;郭敬芝;施晓鋆;洪焱;文莉4.胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究 [J], 吴萧男; 关静; 马慜悦; 熊文萍; 王洪阳; 赵翠; 兰兰; 彭红梅; 王秋菊5.FISH技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用及前景 [J], 刘伟信;黄萍;王丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
临床诊断中的FISH检测
临床诊断中的FISH检测FISH（即荧光原位杂交）技术作为分子诊断的重要工具，在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。
FISH 检测是利用荧光基团标记DNA探针，再将标记的DNA探针与样本DNA进行原位杂交，最后在荧光显微镜下对荧光信号进行计数，以此作为诊断的依据。
FISH的操作简便快捷，结果直观准确，因此FISH成了许多疾病诊断的首选工具。
下面我们将从探针的设计，样本的制备，原位杂交和检测结果的观察等几个方面简单介绍FISH的操作。
探针是FISH检测灵敏度和准确性的关键。
FISH检测的准确性来源于探针的设计。
FISH能否应用于某一领域也取决于是否具有相应的探针。
用于FISH检测的探针必须具备很高的特异性，能特异性地识别特定的基因或染色体上特定的片断。
而且FISH的探针必须能经受原位杂交的处理而不变性。
荧光基团的标记也直接影响了检测的灵敏度和原位杂交结果的检测方式。
以著名的探针生产商Vysis公司的LSI系列探针为例：LSI系列探针来源于BAC大片断基因组文库，探针所覆盖的染色体片断总长可达100Kb-400Kb，保证了探针的高特异性和极强的荧光信号；荧光基团采用直接标记法标记，不同波长的荧光基团使探针在荧光显微镜下呈现多种荧光信号，借此我们可以一次检测多个染色体或基因的异常；由于探针具有极强的荧光信号因而对FISH结果的检测也采用直接检测法，即在荧光显微镜下直接观察FISH的信号，而无需抗原-抗体反应对荧光信号进行放大。
Vysis探针的设计既确保了探针的特异性和灵敏度，同时直接的镜检也使FISH检测更简便。
FISH检测对被测样本没有特殊的要求。
可以是来自骨髓的细胞，也可以是来自羊水的细胞；可以是冰冻切片的样本，也可以是经过石蜡包埋的样本。
甚至可以利用尿液样本进行膀胱癌复发的预后。
获取的样本细胞也无需经过培养扩增，FISH检测可以显示单个细胞核内染色体的异常情况。
我们以Vysis公司的AneuVysion多色DNA探针试剂盒为例，简要介绍FISH的原位杂交过程。
用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断
用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断吴畏;徐珉;冒韵东;钱云;刘嘉茵【期刊名称】《南京医科大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2005(025)008【摘要】目的:初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD).方法:针对染色体结构异常的种类,分别选择亚端粒探针及着丝粒探针,用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断.结果:5例患者共行7个PGD周期,共获卵134个,活检47个胚胎,FISH分析可供移植胚胎16个,6个移植周期移植其中15个胚胎,获得1例临床妊娠,并经产前诊断验证,已顺利诞生1健康男婴.结论:荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断.【总页数】5页(P589-593)【作者】吴畏;徐珉;冒韵东;钱云;刘嘉茵【作者单位】南京医科大学第一附属医院妇产科临床生殖中心,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院妇产科临床生殖中心,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院妇产科临床生殖中心,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院妇产科临床生殖中心,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院妇产科临床生殖中心,江苏,南京,210029【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例 [J], 童先宏;刘雨生;骆丽华;栾红兵;金仁桃;周桂香;郭通航;汪健2.应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 [J], 李刚;孙莹璞;金海霞;刘艳;辛志敏;宋文妍;苏迎春;郭艺红3.荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 陆小激;冯云4.应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断 [J], 杜梅君;化爱玲;郑梅林;丁琰5.荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展 [J], 王国云;张丽红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
ｄｏ ｅａｄａ ｎｏ ｃｆ ｉ ａ ｐｅ ０ｐｅｎ ｔ ｏ ｎ （ ｏｉｖ ｒ ｅｕ ｓｒｅｉｇ ．Ｔ ｅｒｓｌｏ ｌ ｃｌ ｒ ｆ ａｙ— ｒｍ ｎ ｍ ｉ ｕｄｓｍ ｌｓ １ ｒｇａ ｍｅ ｐ ｓｉ ｆ ｒｍ ｃ ｎｎ ） ｈ ｅｕｔ ｃ ｌ ｕｔ ｅｏ ｋｒｏ ｉ ｆ ｌ ｆ ｏ ｎ ｗ ｔｅｏ ｓ ｅ ｅ ｕ ｒ ｆ
万均辉 钟泽艳 田佩玲 韦相 才 ’ 张清健 李铭臻 ，
１南 方医科大学 医学遗传教研室 （ ． 广州 ，１０ ０ ；．广 东省计划 生育科学技术研究所 ５ ０８ ）２
摘
要 目的 ： 探讨优化 现有 荧光 原位 杂交 （ＩＨ 技 术用 于 产前 诊断 唐 氏综 合征 及其 单 细胞 植 入前 遗传 学 诊断 Ｆ ） Ｓ
ｔｐ ａｙｉ ｓｕ ｅ ｓｔｅｇ ｌ ｔｎ ａｄｆｒ ｖ ｌａｉｎ ｏ ｅｒｓ ｌ ｏ Ｓ ｙ ｅａ ｌ ｓｓｗａ ｓｄａ ｏｄ ｓ ｄ ｒ ｏ ａｕ ｔ ｔ ｅｕｔ Ｆ Ｈ．Ｔ ｉ ｅ ｎｕ ｆｒ ｌ ｅ ｇ ｓａ ｄ ｂａｔｍｅｅ ｂ ｎ ｈ ａ ｅ ｏ ｆ ｈ Ｉ ｆ ｈｒ ｅ ｎｅｔｉ ｄｅ ｇ ｎ ｓ ｔ ｉｚ ｌ ｏ ｒｓｏ —
ｄ Ｄ
Ａｂｔａｔ Ｏ ｊｃｉ ： ｏｏｔ ｚ ｎ ｖｌａ ｅｖ ｕ ｆ ｕｒｓｅ ｃ ｔ ｙｒ ｉ ｔｎ ＦＳ ｆ ｅｐｅ ａ ｉ ｎｓ ｓ ｃ ｒ ｂ ｔ ｅ Ｔ ｐｉ ｅａｄｅａ ｔ ｔ ａ ｅｏ ｏｅｃｎｅｉ ｓ ｕｈｂ ｄ ａ ｏ （ ＩＨ）ｏ ｔ ｒｎｔ ｄａ ｏｉ ｅ ｖ ｍｉ ｕｅｈ ｌ ｌ ｆ ｎｉ ｉ ｚｉ ｒｈ ｌ ａ ｇ ｓ ａｄｐｅ ｍｐａｔ ｏ ｅ ｅ ｃｄａｎ ｓ （ Ｇ ｏ ｏ ｎＳｎ ｒｍ ．Ｍｅ ｏｓ ＦＳ ｉ ｏ—ｃｌ ｕｒｓｅｃ ａｅｅ １ ｎ ｒ —ｉ ｌｎ ｔ ｎｇｎｔ ｉｇｏｉ Ｐ Ｄ）ｆ ｗ ｙｄｏ ｅ ａ ｉ ｉ ｓ Ｄ ｔ ｄ ： ＩＨ ｗｔ ｔ ｈ ｈｗ ｏ ｒｆ ｏｅｃｎｅ—ｌ ｌｄ２ ｏｌ ｂ
的临床应用价值 。
关键词
荧光原位杂交
唐 氏综 合征
产前诊断
染色体核型分析
植入前遗传学诊 断
ｄｊ１ ．９ ９ ｊｉ ｎ １０ ８ ８ ．０ １９ ｏ：０ ３ ６／．ｓ ．０４— １９ ２ １ ． ｓ
Ａｐ ｌ ａ ｏ ｆｆｕ ｒ ｓ ｅ ｃ ／ ／ ｙ ｒｄ ｚ ｔｏ ｏ ｅ ａ ａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｎ ｒ － ｍｐ ａ ｔ ｔ ｎ ｇ ｎ ｔ ｉ ｇ ｏ ｉ ｏ ｐ ｉ ｔ ｎ ｏ ｏ ｅ ｃ ｎ ｅ ｎ ｓｔ ｈ ｂ ｉ ｉａ ｎ ｆ ｒ ｐｒ ｎ ｔ ｌ ｄ ａ ｎ ｓｓ ａ ｄ ｐ ｅ— ｉ ｌ ｎ ａ ｏ ｅ ｅ ｃ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｆ ｃｉ ｌ ｕ ｉ ｉ ｉ
Ｄｏ ｙ ｄ ｏ ｅ ｗｎ ｓ ｎ ｒ ｍ
Ｗａ ｎ ｕ。 Ｚ ｏｇＺ ｙｎ ， ｉ ｅ ｉｇ ， ｉ ｉ ｇａ ， ｈｎ ｉｇｉ ２ Ｌ ｎ ｚｅ ｎＪ ｈ ｉ， ｈｎ ｅａ Ｔａ Ｐ ｉｎ２ Ｗｅ Ｘ ａ ｃｉ ｕ ｎ ｌ ｎ Ｚ ａ ｇＱｎｊ ｎ ， ｉ ｇｈｎ ａ Ｍｉ １ ｅａｔｅｔｆＧｎｔｓ Ｓｕｈｒ ｄｃｌ ｎｖｒｔ， ｕ ｎｚｏ １５５； ．￣ ｍ ｔｐａ ｎｎ ｅ ａｃ ｎｔｕｅ Ｇ ａ ｇ ．Ｄ ｐ ｒ ｎ ｅｅｉ ， ｏｔｅ Ｍｅｉ ｉ ｓｙ Ｇ ａ ｇｈｕ５０ １ ２ ｍ ｏ ｃ ｎ ａ Ｕ ｅｉ ｉ ｌｎｉｇＲ ｓ ｒ Ｉｓｔ ｕ ｎ － ｒ ｅ ｈ ｉ ｏ ｔ ｆ
ａ ｄ Ｘ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｓｐ ｏ ｅ ｓｃ ｎ ｕ ｔｄ ｔ ａｙ ｅｎ ｒ ｌｓ ｍｐ ｅ ，ｐ ｒｐ ｅａ ｌｏ ａ ｌ ｓｏ ５ ｃ ｉ ｒ ｎ ｗｉ ｏ ｙ — ｎ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｒ ｂ ｓｗａ ｏ ｄ ｃｅ ｏ ａ ｌ ｚ ｏｍａ ａ ｌｓ ｅ ｈ ｒ ｌ ｏ ｄ ｓ ｍｐ ｅ ２ ｈ ｌ ｅ ｔ Ｄ ｗ ｓ ｎ ｎ ｉ ｂ ｆ ｄ ｈ ｎ
（ Ｇ 的临床应用价值 。方 法 ： Ｐ Ｄ） 应用 ２ 号 和 ｘ染色体特异性荧光素标记 的双 色混合探 针对正常人体 标本和 ２ ｌ ５例唐
氏综合征患Ｊ， 周 血以及 ｌ 例 血清筛查 阳性孕妇羊水进行 ＦＳ Ｉｂ Ｊ ， Ｏ Ｉ Ｈ分析 ， 同步进行羊水 细胞 培养 ， 行常规细胞染色体核
型分 析 ， 以核型分析结果为金标准 ， 并 建立 一套 稳定的 ＦＳ ＩＨ方 法。在常规体外 受精 一 胎移植 （Ｖ 胚 ＩＦ—Ｅ ） Ｔ 技术 方法
基础上 ， 方法分别对 １ 例未受精 卵、 用该 ３ 卵裂球进行唐 氏综合征遗传学诊断 。结果 ： 正常羊水间期细胞和拟诊唐 氏综 合 征羊水间期细胞经 ＦＳ ＩＨ分析 ， 结果与染色体核型分 析的结果 一致 ， 符合率 １０ 。结论 ： 立 的 Ｆ Ｈ方法具 有快 ０％ 建 Ｉ Ｓ 速、 、 简便 准确性高 、 特异性 强的特点 ， 速进行产 前唐氏综合征筛查及扩大 Ｐ Ｄ技术应用 的简易可 靠技术 ， 是快 Ｇ 有很好
５ ６ ５
中国计划生育学杂志 ２ ｌ 年 ９ 第 １ Ｏ１ 月 ９卷 第 ９ 期
Ｃｉ ｈ
ｎＪＦ ｍ ｌｒ ，ｖ０． ９，Ｎｏ ａ Ｐａｍ １１ ．９，Ｓ ｐｅ ｅ ０１ ｅ ｔｍｂ ｒ２ １
・
临床 研 究 ・
ＦＳ ＩＨ技 术在 诊 断 唐 氏综 合 征 及 植 入 前 遗 传 学 诊 断 中 的 临 床 应 用
ｔｎ ｄｆ ｍ ｃｎｅ ｔｎ ｌｎｖｒ ｒｌａｉ ｎ ｍ ｒｏｔ ｓ ｒ（Ｖ Ｅ ａ ｅ ｏ ｏｖｎ ｏ ａ ｉ ｉｏｆ ｔｉ ｔ ｎａ ｄｅ ｂｙ ａ ｆ Ｉ Ｆ— Ｔ）ｗ ｒ ｅ ｃ ｄｂ ＩＨ ｆｒ Ｇ ．Ｒ ｓｌ ： ＩＨ ｉ ｒ ｉ ｔ ｅ ｉｚ ｏ ｒ ｅ ｎ ｅ ｄｔ ｔ ｙＦＳ Ｄ ｅｕｔ ＦＳ ｅ ｅｅ ｏ Ｐ ｓ