世界罕见病日-这些罕见病类型,你知多少
关注少见病和罕见病的诊断与治疗
京协和医院于１９３９年诊断国内第一例，到目前为止
７５年才共诊治１ ０００余例，但在国内外的单个医疗
在内分泌和代谢性疾病中，常见的糖尿病、肥
胖、甲状腺疾病已经是家喻户晓，但是对垂体、肾上
基层医生／全科医生应将疑诊为原醛症的患者转诊 到专科中心去诊治。 总之，医学的发展和进步使我们对罕见病及少
史堡凼整盘查！Ｑ！！生！旦箜塑鲞筮！塑堡地！』！！！！望丛鲤：』塑！！型！Ｑ！ｉ：！丛：丝：№：！
．专论．
关注少见病和罕见病的诊断与治疗
曾正陪
罕见病是指那些发病率为万分之一甚至百万 分之一的极其罕见的疾病。国际罕见病日（Ｒａｒｅ
Ｄｉｓｅａｓｅ
体意外瘤、高催乳素血症、库欣综合征、先天性肾上
腺增生—２１羟化酶缺陷症、维生素Ｄ缺乏症、
主席，梅奥临床医学院及梅奥临床中心内分泌、糖尿 病、代谢和营养科主任Ｗｉｌｌｉａｍ Ｆ．Ｙｏｕｎｇ教授指出，
ＰＰＧＬ是罕见的肿瘤，对大多数医生来说，他们虽然
性高血压、肾上腺性高血压还了解不多，重视不够。
肾上腺性高血压如果能被早期发现、正确诊断、及时 治疗，如一旦切除了产生高血压的肾上腺肿瘤，或采 取针对激素产生过多所致高血压的病因治疗，则大 多数患者的高血压是可以被治愈或控制的。近年来 由国内外多个专科学会制订的，包括肢端肥大症、垂
中心亦是诊治ＰＰＧＬ病例数最多的医院。“嗜铬细
胞瘤和副神经节瘤：美国内分泌学会临床实践指 南”【２ ｏ的主要制订者之一，美国内分泌学会的前任
腺、甲状旁腺和性腺等疾病，往往在一些中小型医院
和部分医生中却得不到正确的认识和诊治。即使是
罕见病-从溶酶体病说起
罕见病是病种细分后的必然结果
疾病的分类和命名 现代医学的发展必然使得疾病的种类越来越多 每种疾病所占的比例也就越来越小 小到足以称之为“罕见病”。
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面对“罕见病时代” 我们准备好了吗？
罕见病多少种？
枫糖尿病同型胱氨酸尿症酪氨酸血症枫糖尿病同型胱氨酸尿症酪氨酸血症型酪氨酸血症酪氨酸血症iiiiii型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症酪氨酸血症型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症酪氨酸血症ii型甲基丙二型甲基丙二酸血症22甲基丁酰辅酶甲基丁酰辅酶aa脱氢酶缺乏症脱氢酶缺乏症33甲基巴豆辅酶甲基巴豆辅酶aa羧化酶缺乏症羧化酶缺乏症多种辅酶多种辅酶aa羟化酶缺乏症线粒体乙酰乙酰辅酶羟化酶缺乏症线粒体乙酰乙酰辅酶aa硫解酶缺乏症肉碱吸收障硫解酶缺乏症肉碱吸收障碍肉碱棕榈酰转移酶缺乏碍肉碱棕榈酰转移酶缺乏型肉碱棕榈酰转移酶型肉碱棕榈酰转移酶缺陷短链酰基辅酶缺陷短链酰基辅酶aa脱氢酶缺陷中链酰基辅酶脱氢酶缺陷中链酰基辅酶aa脱氢酶缺陷脱氢酶缺陷筛后也完全不能治筛后也完全不能治11
by “a large number of rare diseases, each of which
causes malignant growth in breast tissue and requires
individual treatment”.
Trastuzumab 曲妥珠单抗 治疗 HER-2阳性
From Medline：/medlineplus/rarediseases.html
总发病率：~ 8.3％ 发病率：200,000/300,000,000 < 1/1500的为罕见病。 平均发病率：25,000,000/7,000*300,000,000 = 1/120,000
罕见病 科普教育
罕见病科普教育罕见病，又被称为“孤儿病”，是指在患者人数少于一定数量的疾病。
尽管每一种罕见病的患病人数较少，但这些疾病总计影响了全球超过3亿人。
在中国，罕见病群体的数量庞大，涉及的疾病种类繁多，其中许多疾病尚未得到充分的认知和关注。
一、罕见病的特征1. 患病人数少：由于每种罕见病的患病人数相对较少，这些疾病在普通人群中的认知度较低。
2. 遗传因素：许多罕见病具有遗传性，这意味着它们是由基因突变所引起的。
3. 症状多样：罕见病的症状可能因人而异，而且可能涉及多个器官和系统。
这使得诊断更加困难。
4. 缺乏有效治疗：由于患者人数较少，许多罕见病缺乏有效的治疗手段。
二、罕见病的常见类型1. 苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢病，由于基因缺陷导致苯丙氨酸代谢异常。
患者需要限制摄入苯丙氨酸含量高的食物。
2. 肌萎缩侧索硬化症：又称为“渐冻人症”，是一种神经系统疾病，主要表现为进行性的肌肉萎缩和无力。
3. 血友病：这是一种出血性疾病，由于凝血因子缺乏导致，常常表现为关节、肌肉等部位的持续出血。
4. 狼人症：这是一种罕见的皮肤病，患者全身长满毛发，但智力正常。
5. 袖珍人：成年人的身高低于正常标准，但智力正常。
三、罕见病的预防与教育1. 提高认知：加强对罕见病的宣传和教育，提高公众对罕见病的认知和理解。
2. 遗传咨询：对于有家族遗传史的家庭，提供遗传咨询和生育建议，以预防罕见病的发生。
3. 产前筛查：通过产前筛查和基因检测，可以在孕期发现某些罕见病，从而采取相应的措施。
4. 新生儿筛查：对于某些可以通过早期治疗干预的罕见病，新生儿筛查可以帮助早期发现和治疗。
5. 患者支持：建立罕见病患者组织，为患者提供心理支持和医疗帮助，促进患者间的交流与互助。
6. 科学研究：鼓励对罕见病的研究，探索新的治疗方法，提高罕见病患者的生存质量和治疗效果。
四、总结罕见病是影响全球超过3亿人的重要健康问题。
通过科普教育、提高认知、遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查、患者支持和科学研究等手段，我们可以更好地关注和帮助罕见病患者群体。
骨科罕见病知识点总结
骨科罕见病知识点总结引言骨科罕见病通常指的是一些在全世界范围内罹患人数相对较少的疾病，由于患者少见，因此对这些疾病的研究和诊断相对较少。
然而，这些罕见疾病对患者来说可能是致命的，因此需要更深入的了解和研究。
本文将对一些骨科罕见病的知识进行总结，希望能够增加对这些疾病的了解，促进相关疾病的诊断和治疗。
一、开胸盖骨开胸盖骨是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是胸骨异常发育，通常呈现为胸骨前突或后凹。
患有开胸盖骨的患者通常会在婴儿期或儿童期被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是呼吸困难、心悸和胸闷。
对于严重的病例，可能需要进行手术矫正。
开胸盖骨的病因目前尚不清楚，但遗传因素可能起着重要作用。
在诊断方面，通常可以通过X射线、CT扫描或MRI来评估胸骨的位置和形态。
针对症状严重的患者，手术矫正是主要的治疗方法，但手术风险较大，需要在专业医生的指导下进行。
二、纤维性骨发育不良纤维性骨发育不良是一种罕见的骨骼疾病，它的主要特征是骨骼异常发育，通常呈现为椎骨和肋骨的畸形。
患有纤维性骨发育不良的患者通常会在出生后几年内被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是身材矮小、胸廓畸形和呼吸困难。
纤维性骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是牛皮癣家族遗传病基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或骨密度检测来评估骨骼的形态和密度。
目前针对这种疾病尚无特效的治疗方法，主要是通过支持性治疗来维持患者的生活质量。
三、软骨发育不良软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是骨骼和软骨组织的异常发育，通常呈现为骨骼畸形和关节僵硬。
患有软骨发育不良的患者通常会在出生后不久被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是关节疼痛、运动受限和身材矮小。
软骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是胶原蛋白基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或关节镜检查来评估骨骼和软骨组织的情况。
目前针对软骨发育不良尚无特效的治疗方法，主要是通过物理治疗和药物治疗来缓解病症。
肺部罕见病速览——蔡后荣
油红O染色-脂质
12
病理特征 特点：肺泡腔及细支气管腔内充满大量颗粒状、块状嗜
伊红蛋白样物质，并有针状裂隙；抗淀粉酶样 PAS染色阳 性。肺泡结构基本正常；
13
支气管肺泡灌洗液（BALF)
涂片-HE：大量无定形蛋白样物质，肺泡巨噬细胞；细胞碎片； PAS-染色：见大量无定形PAS染色阳性物质； 细胞浆内粉红色颗粒蛋白 样物质,PAS染色阳性的吞噬细胞和泡沫样吞噬细胞。
Dranoff G,et al. Science 1994; 264: 713–716. Stanley E,et al Proc Natl Acad Sci USA 1994; 91: 5592–5596
11
人抗GM-CSF抗体复制PAP动物模型
• 2009年；将PAP患者的GM-CSF自身抗体注射灵长类动物体 内; 40 mg/ml for up to 11 months.
14
临床表现
临床症状与胸部X线表现不平衡，临床症状和体征 常较胸部X线表现轻
15
胸部X线
弥漫性斑片状阴影或磨玻璃影：以肺门为中心，周边 部较淡薄，病灶多为双侧下肺,分布.(腺泡结节影?)
16
胸部HRCT
1.铺路石征（碎石路征） ：磨玻璃影有增厚的小叶间隔； 2.地图样分布：病变与正常的肺组织分界清楚。
PAP发病机制
里程碑意义进展:意外发现粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子 （GM-CSF）与PAP关系； -
1994年 Dranoff 等和Stanley等两个独立的研究小组，分别 在Science 和PNAS报道，敲除鼠GM-CSF基因(GM-/-) 意外发 现，鼠的肺组织病理具有人类PAP的特征；
肺部罕见病速览
南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸内科 蔡后荣
国际罕见病日
国际罕见病日国际罕见病日：我们共同呼吁关注与支持在当今世界中，医学科技的飞速发展给人类带来了前所未有的福祉和健康保障。
然而，我们却很少关注到一个群体——患有罕见病的患者们。
这些病症因其低发病率、不完全了解以及缺乏治疗方案而被称为罕见病。
为了提高人们对罕见病的认知和支持，每年的2月最后一天被定为国际罕见病日。
在这一天，我们呼吁全球团结起来，为罕见病患者带来关注、支持与希望。
首先，我们需要深入了解罕见病的概念以及其对患者的影响。
罕见病通常是指在人口中发生频率极低的疾病。
根据欧洲罕见病组织的定义，罕见病的患病率一般为每2000人中不超过5人。
尽管每种罕见病的患病率较小，但由于其种类繁多，涉及的患者数量却不容忽视。
据估计，全球有超过3亿人患有罕见病，而其中约有75%的患者是儿童。
罕见病患者面临着巨大的困境和挑战。
首先，由于罕见病的低发病率，很多医生和医疗机构对其了解不够深入，导致延误诊断和治疗的风险增加。
其次，由于罕见病的病因和病理机制多样，目前很多罕见病并没有明确的治疗方案，这给患者带来了长时间的痛苦和不确定性。
此外，由于患者数量较少，研发新药和治疗手段的投入非常有限，这使得罕见病治疗的进展相对缓慢。
然而，国际罕见病日正是为了改变这种现状而设立的。
国际罕见病日旨在唤起人们对罕见病的认识，并呼吁政府、医疗机构和公众一起行动起来，为罕见病患者提供更多的关注和支持。
在国际罕见病日，各种宣传活动和社区活动会陆续展开，以教育公众、提高意识和筹集资金。
为了提高人们对罕见病的认知和了解，各种形式的宣传活动被广泛开展。
例如，通过电视、广播、报纸等媒体，向大众介绍罕见病的定义、症状和治疗现状。
同时，一些知名病人也会分享他们的故事，以鼓舞其他患者和家属，帮助他们坚持治疗和面对困难。
除了宣传活动，国际罕见病日也是一个筹集资金的良机。
各种慈善机构和非政府组织会呼吁社会各界一起行动起来，为罕见病患者提供帮助。
这些资金将用于研究、诊断和治疗罕见病，以及改善罕见病患者的生活质量。
医学论文：从医学角度正确看待罕见病
从医学角度正确看待罕见病罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。
我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。
国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。
而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。
这些非营利组织的出现，无疑使越来越多的人了解、关注罕见病，也因此迎来了中国罕见病的春天。
1爱的开端不罕见2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国，由中国互联网大咖们跟风引领，其传播之势迅速蔓延。
随后，各个社会层面的人都开始积极响应，并关注渐冻人症等罕见疾病。
截至2014年8月20日下午4时许，中国获捐方“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”已收到捐款近140万元。
惊人的数字背后，笔者看到的是中国各界人士对罕见病的关注和关怀。
笔者相信，迎着ALS之风，我们的爱，不再罕见。
2医学专业看罕见病，让爱不脆弱根据中国罕见病官网提示，罕见病根据其病变组织和起因的不同，大致可分为不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、脑部或神经系统病变、消化系统病变、呼吸循环系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、其他未分类或不明原因病变共16种病变。
你对罕见病知多少
你对罕见病知多少作者：麻宏伟来源：《家庭医学·下半月》2014年第10期罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。
世界卫生组织（WH（））将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
在欧洲，一般发病率低于l/2 000，即可认定为罕见病；在美国，发病人数少于20万的疾病，即可认定为罕见病。
我国对罕见病的定义为患病率低于1/5 000 000，或新生儿发病率低于1110 000。
按照这个定义，以中国约14亿人口为基数来计算，每种罕见病的患病人数约为2 800人，以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人数为I 680万。
日前，国际社会已经甄别出罕见病约6 000 -8 000种，其中约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，约半数的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命少于5年。
像瓷娃娃（成骨不全症）、月亮孩子（白化病）、血友病、淋巴管肌瘤病、特发性肺动脉高压、蝴蝶结（结节性硬化症）、企鹅家族（遗传性共济失调）、Rett girl（瑞特综合征）、尼曼匹克病、进行性肌营养不良、戈谢病等，都属罕见病范畴。
罕见病在各年龄段都可发病，如黏多糖贮积症、苯内酮尿症是婴幼儿和儿童期发病；法布雷病、婴儿持续性高胰岛素性低血糖是出生半岁后发病；肺动脉高压、庞贝氏病各年龄段都可发病。
我国罕见病的种类主要有血友病、淋巴管肌瘤病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、亨廷顿舞蹈症、克氏综合征、成骨不全症、重症肌无力、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、红斑肢痛症、瑞特综合征、脊髓小脑共济失凋、脊髓性肌萎缩、黏多糖贮积症、白化病、尼曼匹克病、戈谢病、白塞氏病、庞贝氏病、结节性硬化症等。
其中血友病最多，重症肌无力次之，脊髓小脑共济失凋症再次，苯内酮尿症、成骨不全症、白塞氏病、结节性硬化症患者也较多。
CBM 数据库收集罕见病中的51种疾病，共l 681例。
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世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。
2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。
在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。
下面洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。
瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。
该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝——黏多糖贮积症“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。
目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。
我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传。
其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。
多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。
由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。
目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。
患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。
患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。
该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
淋巴管肌瘤病自由呼吸是她们最大的梦想。
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。
气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。
随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
目前在我国报告病例数不超过200例。
LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。
根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。
特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。
肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
蝴蝶结——结节性硬化症面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。
主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。
TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。
TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。
结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
企鹅家族——遗传性共济失调他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。
它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。
遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。
发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。
我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。
共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。
尼曼匹克病他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。
尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。
目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。
其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。
国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
进行性肌营养不良岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力进行性肌营养不良(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。
由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。
临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。
由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。
由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。
目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。
戈谢病他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影戈谢病（Gaucher disease）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。
常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。
责任编辑：刘宝文。