尿液氨基酸检查
尿液和肾功能检查
（一）内生肌酐清除率测定 （1）原理：
①肌酸的代谢产物 ②肌肉1mg/min将肌酐排入血液 ③血浆肌酐的生成量和尿的排出量较恒定，
其变化受内源性肌酐的影响 ④从肾小球滤过，不被肾小管重吸收、分泌
单位时间内，肾把若干毫升血浆中的内生肌 酐全部清除出去，称为内生肌酐清除率(Ccr)
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（2）表示方法 尿肌酐浓度(mol/L)每分钟尿量(ml/min) Ccr =————————————————
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（二）碱性尿中结晶
磷酸盐结晶：三联磷酸盐无意义 无定型磷酸盐无意义
磷酸钙：常与代谢性疾病相伴随 碳酸钙：无意义 尿酸钙：如刺苹果，若新鲜尿中出现， 示膀胱细菌感染
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草酸钙结晶（未染色）
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磷酸氨镁盐结晶
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尿酸钙结晶（未染色）
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尿酸结晶（未染色）
• 肾小管重吸收功能障碍
• 尿蛋白定性 +～++
• 临床见于：肾盂肾炎，间质性慢肾炎，中毒
•
（庆大、中草药等）中草药肾病
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尿液生化检查
• 溢出性蛋白尿： 肾小球、肾小管功能均正常，体内某种蛋白 成份产生过多而出现蛋白尿
常见于：多发性骨髓瘤（本周氏蛋白尿） 急性溶血（血红蛋白尿）
• 假性蛋白尿： 肾脏本身正常，是尿内混有大量血，脓液成 份等导致蛋白定性阳性，治疗后很快消失 膀胱炎，尿道炎，出血，阴道分泌物 尿蛋白定性（+）
通常两边平行，两端钝圆，平直或略弯曲， 甚至扭曲。在暗视野下易见，在碱性尿液中 或稀释时，可溶解消失
尿液的形态学检查
细颗粒管型
细胞管型（cellular）
白细胞管型
红细胞管型
肾小管上皮细胞管型
混合管型
蜡样管型（waxy）
脂肪管型（fatty）
草酸钙管型
3 结晶体
3.1 碱性尿中常见结晶 磷酸钙 碳酸钙 尿酸钙
磷酸钙
碳酸钙结晶
Байду номын сангаас酸钙
3.2 酸性尿中常见结晶 草酸钙 胆红素 氨基酸 胆固醇 磺胺
报告方式
• 细胞成份
管型成份 平均数/低倍视野 结晶成份 占视野1/4：+ 占视野1/2：++ 占视野3/4：+++ 占满视野 ：++++
三 常见有形成分
1 细胞 1.1 红细胞（erythrocyte） ①肾小球性血尿 急性肾小球肾炎、急进性肾炎、慢性肾炎、 狼疮性肾炎 ②非肾小球性血尿 肾结石、泌尿系肿瘤、肾盂肾炎、多囊肾、 急性膀胱炎、肾结核等
草酸钙
草酸钙
胆红素结晶
胱氨酸结晶
酪氨酸结晶
4 其它形态
真菌
真菌
肿瘤细胞
传统的尿沉渣经典检验方法------
显微镜镜检
光学流动计数池
DIASYS
内置数码相差显微镜 电脑图像显示处理系统
白细胞、细菌
成团的小园上皮细胞
多核巨细胞
粘附在菌丝上的细胞
蜡样管型
蜡样管型
线索细胞
肾小管上皮细胞
表层移行上皮细胞
中层上皮细胞（尾形）
鳞状上皮细胞
2 管型（cast）
尿液管型是蛋白质、细胞或碎片在肾小 管（远曲）和集合管中凝固而成的圆柱形蛋 白聚体，比红细胞、白细胞大几倍。 形成条件：基质；肾小管功能；交替使 用的肾单位。
小儿肾小管-间质肾炎应该做哪些检查？
小儿肾小管-间质肾炎应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介小儿肾小管-间质肾炎应该做哪些检查，常用的小儿肾小管-间质肾炎检查项目有哪些。
以及小儿肾小管-间质肾炎如何诊断鉴别，小儿肾小管-间质肾炎易混淆疾病等方面内容。
*小儿肾小管-间质肾炎常见检查：常见检查：尿沉渣、尿蛋白质、肾功能检查、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验、尿酸碱度（pH）、肾脏超声检查、心电图*一、检查肾脏具有五大功能，即排泄代谢废物、重吸收有用的滤过物质、水电解质平衡、酸碱平衡和内分泌功能。
肾小管间质系统占肾脏总体积的95%左右，肾小管间质是完成这些功能的主要部位。
所以TIN时可表现为这五大功能的缺陷。
*二、普通尿液检查(1)尿沉渣检查：尿沉渣的改变随原发病而异，一般尿沉渣可见到中等量红细胞、白细胞、肾小管上皮细胞及管型。
肾小管上皮细胞及其管型对TIN的诊断具有重要价值。
肾小管上皮细胞在正常人尿沉渣中不易见到，如有发现则是肾小管受损的直接证据。
正常人只有在浓缩的酸性尿中可见少量透明管型。
任何情况下在尿中发现细胞管型或颗粒管型、在非浓缩酸性尿中也出现透明管型或在浓缩酸性尿中出现大量透明管型都提示肾实质受损。
由感染引起者，尿中白细胞较多，中段尿培养可阳性。
由药物过敏引起者，1/3患者尿沉渣中有嗜酸性细胞，血中嗜酸细胞也可以增高。
(2)尿蛋白分析：单纯TIN每天尿蛋白量通常小于1.5g，而且是一种肾小管性小分子蛋白尿，可进行小分子蛋白定量检查或尿蛋白圆盘电泳。
2、肾功能试验 ATIN时，肾功能减损多为一过性;而CTIN时肾功能减损为持续性。
小管间质功能的减损尤为显著。
功能损伤的形式和程度与致病因子对肾小管间质的损伤部位和程度有关。
(1)肾小管主动排泌功能下降：有些物质(有机阴离子)从肾脏排泄时，肾小球滤过的同时近端小管还主动排泌。
肾小管主动排泌功能下降后，可出现血尿酸浓度升高，某些阴离子药物的肾排泄率也减慢。
临床上做酚红排泄试验时其清除率下降。
人体谷氨酸正常参考范围
人体谷氨酸正常参考范围
人体内谷氨酸（Glutamic acid）作为一种氨基酸，并不是一个常规的血液或尿液生化检测项目，因为它是正常生理状态下广泛存在于体内且不断代谢变化的物质。
通常，在临床生化检验中不会直接提供谷氨酸的正常血浆或血清参考范围。
然而，提到“谷氨酸氨基转移酶”（ALT，也称为谷丙转氨酶）时，这是一个常见的肝功能检测指标，其正常参考范围在不同性别和年龄段中有所不同：
1.男性：11~50U/L
2.女性：7~32U/L
至于游离谷氨酸或体内谷氨酸代谢水平是否异常，通常是通过评估相关疾病的症状、体征以及其它生化指标来间接判断的，而非通过单一的谷氨酸浓度测定。
例如，某些疾病状态下，谷氨酸代谢途径可能出现紊乱，此时医生可能会关注与谷氨酸代谢相关的其他实验室检查结果来辅助诊断。
尿液是检查肾功能的“试金石”
医药健闻尿液是检查肾功能的“试金石”刘艳 （上海市松江区中心医院，上海 201600）肾功能是指肾脏排泄体内代谢废物，维持人体钙、钾、钠等电解质稳定和酸碱平衡的功能。
当肾脏出现问题时，很可能通过尿液的异常表现出来。
因为尿液含有很多反映肾脏健康状态的信息，如尿蛋白、肌酐、尿素氮等指标。
通过检查尿液，医生可以了解肾脏是否正常工作，是否存在肾脏疾病，也可以更好地评估肾功能的健康程度，采取相应的诊疗措施。
因此，尿液检查对于维护身体健康至关重要。
不同颜色的尿液意味着什么尿液由肾脏生成,经输尿管和膀胱排出的含有大量代谢终产物的液体。
尿液的主要成分是水，还包括尿素、尿酸、氨基酸、维生素等化学物质，具体成分与人体营养物质摄入和代谢有关。
正常的尿液应该是透明无色或淡黄色的液体，且不含蛋白质、葡萄糖、胆红素、酮体、白细胞或红细胞等异常成分。
尿液的检查可以反映身体的健康状况，例如尿常规检查可以检测泌尿系统疾病，尿蛋白质测定可以评估肾脏损伤程度，尿糖测定可以判断糖尿病情况，尿培养可以检测泌尿道感染等。
若发现尿液的颜色、气味、性质等有异常变化，或者尿频、尿急、尿痛、排尿困难等症状，建议及时就医进行检查，以便及时处理。
无色尿液当出现无色尿液时，可能是糖尿病、尿崩症、慢性肾炎等疾病。
但如果是由于饮水过多，则是因为尿液中的黄色尿色素占比变小，造成颜色过浅，不易观察到颜色，不属于尿液颜色的异常情况。
黄色尿液浅黄色的尿液属于正常尿液，不需要特殊关注。
但当尿液呈明黄色或者深黄色，有可能是因为食用了大量的胡萝卜，或者所服用的药物中含有大黄和核黄素等物质。
在排除上述情况时，如尿液呈现的黄色如浓茶一般，则意味着肝脏或胆囊可能出现病变。
如果是明显的黄色混浊尿液，有可能表明泌尿器官出现了化脓情况。
白色尿液白色尿液属于较为明显的尿液异常，可以分为脓性尿、乳糜尿和盐类尿。
（1）脓性尿呈现乳白色，多见于严重的泌尿器官化脓感染，如肾盂肾炎、膀胱炎、肾脓肿、尿道炎、肾结核。
尿液有形成分课件
尿液有形成分检查与人工智能技术的结合应用
尿液有形成分检查与人工智能技术的 结合
近年来，人工智能技术在医学领域的应用越来越广泛 ，与尿液有形成分检查的结合也越来越紧密。人工智 能技术可以通过对大量尿液有形成分数据进行学习和 分析，提高对尿液成分的识别能力和诊断准确性。
尿液有形成分检查与人工智能技术结 合的应用评价
尿液有形成分检查可以评估治疗效果，通过观察尿液中各项指标的变化情况， 判断治疗是否有效。
随访
尿液有形成分检查可以定期随访，通过观察尿液中各项指标的变化情况，判断 病情是否稳定。
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尿液有形成分检查的实验 技术
尿沉渣检查技术
尿沉渣检查是尿液有形成分检查 的传统方法，通过显微镜观察尿 液中的有形成分，如红细胞、白
泌尿系肿瘤。
肾功能评估
肾小球滤过功能
尿液有形成分检查可以评估肾小球滤 过功能，通过观察尿液中蛋白质、红 细胞、白细胞等物质的含量，判断肾 小球滤过功能是否正常。
肾小管功能
尿液有形成分检查可以评估肾小管功 能，通过观察尿液中氨基酸、糖、钙 等物质的含量，判断肾小管功能是否 正常。
疗效评估与随访
疗效评估
细胞、上皮细胞、管型等。
尿沉渣检查的步骤包括留取尿液 、离心沉淀、显微镜观察和结果
报告。
尿沉渣检查的优点是能够观察到 尿液中的有形成分，对泌尿系统 疾病的诊断和治疗具有重要价值
。
尿有形成分分析仪检查技术
尿有形成分分析仪是一种自动化仪器，能够快速检测尿液中的有形成分，如红细胞 、白细胞、上皮细胞、管型等。
尿流式细胞仪是一种新型的尿液分析仪器，它可以通过流 式细胞术和荧光染色技术对尿液中的有形成分进行快速、 准确的分析。该仪器不仅可以检测尿液中的红细胞、白细 胞、上皮细胞等常规有形成分，还能够对尿液中的肿瘤细 胞、细菌等进行检测。
高效液相色谱串联质谱法测定人体内30种氨基酸
高效液相色谱串联质谱法测定人体内30种氨基酸一、本文概述随着现代生物技术和分析化学的飞速发展，对于生物体内复杂化学成分的分析和测定要求越来越高。
氨基酸作为生物体内蛋白质的基本构成单元，其种类、数量及代谢状态的检测对于理解生命活动的本质、疾病的诊断与预防等方面具有重要意义。
高效液相色谱串联质谱法（HPLC-MS/MS）作为一种高灵敏度、高分辨率的分析技术，已被广泛应用于生物样品中氨基酸的定量分析。
本文旨在探讨利用高效液相色谱串联质谱法测定人体内30种氨基酸的方法。
文章将首先介绍氨基酸的重要性及其在人体内的代谢过程，随后详细阐述HPLC-MS/MS技术的基本原理及其在氨基酸分析中的优势。
接着，文章将重点描述样品的采集与处理、色谱条件的优化、质谱条件的设定以及数据分析方法等实验步骤。
文章还将对实验结果的可靠性进行验证，并讨论该方法在临床医学、营养学及药物研发等领域的应用前景。
通过本文的阐述，读者可以对高效液相色谱串联质谱法测定人体内30种氨基酸的方法有一个全面、深入的了解，为相关领域的研究提供有益的参考和借鉴。
二、实验原理高效液相色谱串联质谱法（HPLC-MS/MS）是一种先进的分析技术，结合了高效液相色谱（HPLC）的高分离能力和质谱（MS/MS）的高灵敏度和高选择性，从而实现对复杂生物样品中多种氨基酸的高效、快速和精确测定。
在HPLC-MS/MS分析中，样品首先通过高效液相色谱进行分离。
高效液相色谱利用不同氨基酸在固定相和流动相之间的分配系数差异，将它们从复杂的生物样品中分离出来。
然后，分离后的氨基酸被引入质谱系统进行进一步的分析和检测。
在质谱系统中，氨基酸分子被离子化并产生带电离子，这些离子在电场的作用下被加速并通过一个或多个质量分析器。
质量分析器根据离子的质荷比（m/z）将它们分离，形成质谱图。
通过对比标准品的质谱图，可以确定样品中氨基酸的种类。
通过选择特定的母离子和子离子对，可以实现多重反应监测（MRM）模式，进一步提高方法的特异性和灵敏度。
URC--癌症早期筛查试剂
U R C尿液酪氨酸检测试剂Detecting-Reagent for Urine Tyrosine(癌症尿液筛查监测试剂)(Urine-Test Reagent for Cancer Screening and Monitoring)癌症早期发现的重大意义癌症是目前常见的慢性疾病，死亡率一直居各种死因之首。
世界卫生组织国际癌症研究中心2009年公布的一份研究报告说，根据目前癌症的发病趋势，2020年全世界癌症发病率将比现在增加50%，全球每年新增癌症患者人数将达到1500万人。
目前，我国每年新发癌症病例200万，因癌症死亡的人数为140万。
我国居民每死亡5人中，即有1人死于癌症。
癌症发病年龄提前，与环境及生活方式相关的癌症死亡率上升。
面对癌症对人类所造成的危害，世界卫生组织要求各国政府应立即采取有效的预防措施。
我国卫生部制定了“以预防为主，防治结合，重在三早（即早发现、早诊断、早治疗）”的癌症防治战略方针。
大量临床实践证明，癌症的预后，关键在于是否能做到早发现、早诊断，以便采取相应的治疗措施。
其中早期发现是早期诊断和早期治疗的前提，而目前癌症只有争取早期治疗，才有可能被彻底治愈。
在所有的防治癌症技术手段中，癌症早期筛查技术成为世界各国关注的焦点。
国际医学界认为，如果能在癌症形成之前发现其征兆，就能采取有效措施，避免癌症发生；如果癌症在早期被发现，治愈率可高达90%以上。
方便、快速、准确、无创、易接受的广谱癌症筛查监测试剂----------URCURC是具癌症的特异性、无组织器官特异性的广谱癌症筛查监测试剂。
它取样方便，操作简单，报告结果迅速，准确度高，对受试者无创伤，价格相对低廉而容易被消费者接受。
经国家药物临床试验基地，南昌大学第二附属医院，江西省肿瘤医院等权威部门对2万多人的临床验证；广东、江西、安徽、天津等地20多万人的应用，URC是癌症筛查和疗效动态监测的理想试剂，其准确率达86%以上，领先于国际先进水平。
尿液检查和肾功能检查
方法：
131I—磷碘马尿酸钠20%经肾小球滤过，80%由肾小
管分泌，在体内不代谢，不被肾小管吸收，测血 浆中浓度与尿中浓度计算出 131I—磷碘马尿酸， 可近似于ERPE。 测Ccr相当于GFR
FF计算(肾小球滤过分数 filtration fractions) FF:GFR 肾小球滤过 总共排出量
肾小管排泄
正常值：0.2-0.22
99mTc-二乙三胺五醋酸, 99mTc-DTPA
同位素原素标记在二乙三胺五醋酸，经注入血 液—几乎全部经肾小球滤过，用单光子发射计算机
体层摄影，测定双肾放射性物降低率以公式计算出
GFR，并能双肾分别显示，敏感性高。
参考值：GFR100±20ml/min 临床意义： GFR下降： 能较准确反应肾小球滤过率 常见于急慢性肾功衰竭病人 肾动脉硬化晚期糖尿病人 高血压、甲低、肾小腺皮质功能↓
乳糜尿：混浊均匀，加酸硷不改变，加乙醚变清
亮,淋巴管损伤致
尿酸硷度：正常尿pH5-6 酸性尿：酸中毒，糖尿病，痛风，白血病 硷性尿：膀胱炎，硷中毒，肾小管酸中毒 比重：正常值：1.015-1.025
高比重：急性肾小球肾炎，心衰，高热，
肾前性少尿 低比重：尿崩症，慢性肾炎，间质性肾炎
尿液生化检查：
尿液的一般检查
一、标本收集 晨尿：清洁容器收集，新鲜尿，避开月经清洁 中段尿。脱落细胞检查尿量50毫升，一般检20 毫升，24小时尿必需全量混均匀后取10毫升。
细菌培养时：会阴部清洁、消毒，用无菌管取尿
尿生化检查：尿留准确，加用防腐剂
二、尿液一般性状
尿量：正常成人尿量1000-2000毫升/24h
GFR升高，糖尿病早期，肢端肥大
GFR影响因素: 年龄、性别、体重影响
肾小管间质肾炎疾病详解
疾病名：肾小管-间质肾炎英文名：tubulo-interstitial nephritis缩写：TIN别名：间质性肾炎；小管间质性肾病；小管间质性肾炎；间质性肾病疾病代码：ICD：N12概述：肾小管-间质肾炎(tubulo-interstitial nephritis，TIN)系指一种以肾间质病变为主的一组非化脓性炎症反应，肾小球几乎无病变或偶有轻微病变，而肾小管均受累。
有些病例是球、管损害兼而有之，如在肾小球病变的基础上又增加了一些致间质-小管损伤的因素(如药物、感染等)并发TIN。
肾脏间质是指肾小球，肾小管周围的结缔组织、小血管和淋巴管等。
间质中的毛细血管与肾小管各段紧密贴近，共同完成肾小管的重吸收、排泌、转运及浓缩稀释功能；一旦间质发生病变，必然会使肾小管受损。
国际上近期临床和实验研究结果显示，小管间质性肾病(tubulointerstitial nephropathy)是一类有别于肾脏其他疾病，而有着独立的形态学和病理生理学基础的一个疾病群体。
在这类疾病相互之间，在发病机制、临床表现、诊断思路和治疗方法学上有着显著的共性。
流行病学：肾小管间质性肾炎在临床上并不少见，有报道尸检中急性间质性肾炎占1.7%，慢性间质性肾炎占0.2%。
另在肾活检标本中急性间质性肾炎仅占0.48%，而在病因不明的急性肾衰活检中，急性间质性肾炎所占比例高达14%。
近年来，国际上大量新的临床药物的应用、我国工业化迅猛发展，带来的物理和化学污染迅速加剧，吸毒和免疫缺陷引起的新型病原感染等因素引起的小管间质损害大量增加，更需要我们重视小管间质肾病的诊断和治疗。
病因：肾小管间质性肾炎是一大组由各种不同原因引起的肾脏疾病。
按病程，肾小管间质性肾炎可分为急性和慢性两大类；按病因则有感染性、药物性、免疫介导和遗传代谢障碍引起的间质性肾炎等。
1.感染包括细菌感染(链球菌、葡萄球菌、白喉杆菌、伤寒杆菌等)，军团病菌、钩端螺旋体、弓形体原虫、病毒感染等。
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尿液氨基酸检查
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尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检
查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾
小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出
量约为1．1g／24h ，结合型约为2g／24h 。结合型是氨基酸在体内转化的产物如某氨
酸与苯甲酸结合生成马尿酸；N －2 酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿
中氨基酸含量与血浆中明显不同，尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨
基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可
能由于儿童肾小管发育未成熟，重吸收减少之故。但成人的β－ 氨基异丁酸、甘氨酸、
门冬氨酸等又明显高于儿童。尿氨基酸除与年龄有关外，也因饮食、遗传和生理变化而
有明显差别，如妊娠期尿中组氨酸、苏氰酸可明显增加。检查尿中氨基酸及其代谢产物，
可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加，可溢出在尿中，见于
某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤，肾小管重吸收障碍，肾阈值降低，所致
肾型氨基酸尿时，病人血中氨基酸浓度则不高。
临床意义
当发生先天性或获得性代谢缺陷时，尿中一种或数种氨基酸量比正常增多，称为氨
基酸尿。
（1）肾性氨基酸尿。这是由于肾小管对某些氨基酸的重吸收发生障碍所致。
①非特异性：Fanconi 综合征（多发性肾近曲小管功能不全）、胱氰酸病、Wilson
病（进行性肝豆状核变性）、半乳糖血症。
②特异性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。
尿液氨基酸检查
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（2）溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中间代谢的缺陷，导致血浆中某些氨基酸水平
的升高，超过正常肾小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。
①非特异性：肝病、早产儿和新生儿、巨幼细胞性贫血、铅中毒、肌肉营养不良、
Wilson 病及白血病等。
②械糖尿病、Hartnup 病（遗传性尼克酰氨缺乏）、苯丙酮尿。
（3）由氨基酸衍生物的异常排泄所致。黑酸尿、草酸盐沉积症、苯丙酮尿及吡哆
醇缺乏。
1.胱氨酸尿检查
胱氨酸尿是先天性代谢病，主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸
的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸难溶解，易达到饱和，易析
出而形成结晶，反复发生结石，尿路梗阻合并尿路感染；严重者可形成肾盂积水、梗阻
性肾病，最后导致肾功能衰竭。
参考值
胱氨酸定性试验：阴性或弱阳性
胱氨酸定量试验：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83～830μmol （10～100 mg）／
24h 尿（亚硝基铁氰化钠法）
临床意义
定性如呈明显阳性为病理变化，见于胱氨酸尿症。
2.酪氨酸尿检查
尿液氨基酸检查
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酪氨酸代谢病是一种罕见的遗传性疾病。由于缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸
转氨酶，尿中对羟基苯内酮酸和酪氨酸显著增加，临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、
脾大、多发性肾小管功能障碍等。
参考值
尿酪氨酸定性试验：阴性（亚硝基苯酚法）
临床意义
临床见于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝坏死或肝硬化、白血病、糖尿病性
昏迷或伤寒等。
3.苯丙酮尿检查
苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨
酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累积在血液和脑脊液中，并随尿液排
出。
参考值
尿液苯丙酮酸定性试验：阴性（三氯化铁法）
临床意义
苯丙酮酸尿见于先天性苯丙酮酸尿症。大量的苯丙酮酸在体内蓄积，对病人的神经
系统造成损害并影响体内色素的代谢。此病多在小儿中发现，病人的智力发育不全，皮
肤和毛发颜色较淡。
4.尿黑酸检查
尿液氨基酸检查
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尿黑酸是一种罕见的常染色体隐性遗传病，本病是由于患者体内缺乏使黑酸转化为
乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代谢终止在尿黑阶段。尿黑酸由尿排
出后，暴露在空气中逐渐氧化成黑色素。其早期临床症状为尿呈黑色，皮肤色素沉着，
在儿童期和青年期往往被忽视，但在中老年期常发生脊柱和大关节炎等严重情况。
参考值
尿黑酸定性试验：阴性（硝酸银法）
临床意义
黑酸尿在婴儿期易观察，因其尿布上常有黑色污斑。患者一般无临床症状，至老年
时可产生褐黄病（即双颊、鼻、巩膜及耳郭呈灰黑色或褐色），是尿黑酸长期在组织中
积储所致。
5.Hartnup 病的检查
Hartnup 病是一种先天性常染色体隐性遗传病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表现为
糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收发生障碍所致。可用薄
层法予以确证，在层析图上可见10 种以上的氨基酸。
参考值
Hartnup 病的检查：阴性（2，4 －二硝基苯肼法）