松果体母细胞瘤分子分型
中枢神经系统肿瘤的WHO分类及影像学诊断(三)
Age and sex distribution of medulloblastoma, based on 651 cases.
• 临床及神经影像
– 患者常出现共济失调、步态紊乱。由于脑脊液循 环受阻，出现高颅压症状，包括嗜睡、头痛和晨 起呕吐 – 在CT 和MRI 上，髓母细胞瘤为高密度信号影，增 强后均匀强化。约l／3 患者发生脑脊液播散，影 像学上表现为软脑膜或脑室壁上出现点状高密度 ／信号影
• 特点
– 相当于WHOⅣ级。是颅内罕见肿瘤，占松果体肿瘤的 45％
Age and sex distribution of pineoblastoma based on 93 cases.
• 神经影像
• 肿瘤在CT 上呈大的分叶状，边界不清，密度均匀， 增强后可强化，少见钙化。MRI TlW上呈低信号或 等信号，可有不均匀增强
• 定义
– 发生于大脑或幕上的胚胎性肿瘤，由未分化的或分化 差的神经上皮细胞构成。这些细胞具有向神经元、星 形细胞、室管膜细胞、肌肉或黑色素细胞方向分化的 能力
• 特点
– 相当于WHO ห้องสมุดไป่ตู้级。位于幕上大脑和鞍上。松果体区的 PNET 为松果体母细胞瘤。发病年龄4 周～20 岁，平均 年龄5.5 岁，男女之比为2：1
On T1-weighted MRI, pineoblastoma shows homogeneous contrast enhancement.
A Large, haemorrhagic pineoblastoma.B Highly cellular pineoblastoma showing undifferentiated small cell histology.
Medulloblastoma of the cerebellar vermis compressing the brain stem.
松果体区肿瘤PPT课件
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2.结果
17例 松 果 体 区 肿 瘤 分 别 是 : 畸 胎 瘤 5 例 (其 中 4 例 为 恶 性 一 不 成 熟 型 ),生 殖 细 胞 瘤 3 例 ,松 果 体 母 细 胞 瘤 4 例 , 星 形 细 胞 瘤 3 例 ,松 果 体 细 胞 瘤 和 髓 母细胞瘤各1例。
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2.1 畸胎 共 5 例瘤,其 中 4 例 为 恶 性 (不 成 熟 型 )。 肿 瘤
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2.4 松果体细胞 瘤
仅 1 例 ，CT 平扫示松果体区直径 3 cm 等密度肿 块 ，边界光滑清楚 , 增强后肿块明显均匀强化 M R 扫描 T 1 W I 、 T2WI均为较均匀等信号 （图2A）。增强后肿瘤明显均匀强化(图2B)。 该 例术前误诊为脑膜瘤。
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2.5 星形细胞 瘤
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3.松果体区肿瘤的病理学来源和影像学特点
松果体区肿瘤，在成人发病率不足1%，但在儿童 发生率较高，约占颅内肿瘤的5%，肿瘤发病平均年 龄为12岁左右，男：女为3-3.5:1，常见的有：生殖 细胞瘤，畸胎瘤，松果体细胞瘤，松果体母细胞瘤， 表皮样囊肿，胶质瘤及转移瘤等。
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3.1 生殖细胞瘤 是松果体区最好发的肿瘤，约占松 果体区肿瘤的3/4，男女比例约为10:1，发病年龄 10-20岁。肿瘤起自神经管发育早期中线部具有向各 个方向生长潜能的原始多能细胞，多见于松果体区 及鞍上。 CT表现为边界清楚的肿块，平扫等或略高密度。 MR表现T1W1等信号，T2W1稍高信号，增强扫描明 显强化。 生殖细胞瘤可直接侵犯第3脑室后部，也可经缰联合 或沿脑脊液播散向鞍区。出现这种征象有利于生殖 细胞瘤的诊断。
外科学指导：松果体细胞肿瘤临床表现
病程长短不一，取决于肿瘤的组织学类型、位置（偏前或偏后）和体积大小。
一般病程较短，多在1年以内。
由于生长在大脑大静脉池内，上方为胼胝体压部，下方为中脑四叠体，后下隔小脑幕与小脑上蚓部相邻近。
肿瘤的发展过程所产生临床症状土要有三方面：①颅内压增高。
②邻近结构受压征。
②内分泌紊乱。
（1）颅内压增高肿瘤突向第三脑室后部梗阻导水管上口。
或向前下发展使导水管狭窄或闭锁，以致早期发生使阻性脑积水与颅内压增高。
（2）邻近脑受压征1）眼征：肿瘤压迫四叠体上丘可引起眼球向上下运动障碍、瞳孔散大或不等大等。
Parinoud于1883年首先指出此部位肿瘤可致眼球上视不能，并同时伴有瞳孔散大和光反应消失，而瞳孔的调节反应存在。
故此体征称为Parinaud综合征。
实际上典型的Parinaud综合征并不多见，后来常以单纯上视不能也称为Parinaud综合怔。
2）听力障碍：肿瘤体积较大时可压迫四叠体下丘与内侧膝状体而出现双侧耳鸣和听力减迟。
3）小脑征：肿瘤向后下发展可压迫小脑上脚和上则部，故出现躯干性共济失调与眼球震额。
4）丘脑下部损害：可能是肿瘤直接侵犯或播散性种植到丘脑下部所致，亦有因肿瘤使导水管梗阻，造成第三脑室前部扩大而影响视丘下部的因素，症状表现为尿崩症、嗜睡和肥胖等。
（3）内分泌症状内分泌症状表现为性征发育停滞或不发育。
正常松果体腺可分泌褪黑激素＜melatonm），它可抑制垂体前叶的功能，降低垂体前叶内促性腺激素的含量和减少其分泌，而儿童与青春期前期松果体的功能表现活跃，因而抑制了性征的过早发育。
至青春期时松果体逐渐退化使得性征发育成熟。
故性征发育迟缓者在松果体区肿瘤中可见于松果体细胞瘤病人（4）其他症状出于颅内压增高和肿瘤直接压迫中脑，部分病人可出现癫痫发作、病理反射甚至意识障碍。
松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤可发生细胞脱落并沿脑脊液循环播散性种植，引起相应的旧床症状。
中分化松果体细胞瘤
中分化松果 体细胞瘤
【 关键词 】 中分化松果体细胞瘤 ； 全脑全脊髓转移 ； 手术 ； 化疗 ； 放疗
【 中图分 类号】 Ｒ６ １ １ ５ ． ２
Ｐｉ ａ ｒ ｎ ｈｙ ａ ｕ ｏ ｓｏ ｎ ｅ ｍ ｅ ｉ ｔ ｆｅ ｅ ｔａ ｉｎ ｎｅ ｌｐａ ｅ ｃ ｍ ｌｔ ｍ ｒ ｆｉ ｔ ｒ ｄ ａ ｅ ｄｉ ｒ ｎ ｉｔｏ
【 ｂ ｔ ｃ】 Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｎｅｔ ａｅ ｔ ｌ ｉ ｌｃ ａ ｃｅ ｓｃ ｎ ｒ ｔ ｅｔ ｏ ｉｅｌｐｒｎｈｍａ ｔｍ ｒ ｏ ｎｅｍ ｄａ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｊｃｉ ｏ ｉ ｓｇｔ ｈ ｃｎｃ ｈｒ ｔ ｉ ｉ ａ ｄ ｔ ａｍ ｎｓ ｆｐ ａ ａｅｃｙ ｌ ｕ ｏｓ ｆｉ ｒ ｅｉ ｅ ｖ ｖ ｉ ｅ ｉ ａ ａ ｒｔｓ ｅ ｎ ｔ ｔ
・
临床 研 究 ・
中分 化 松 果 体 细 胞 瘤
张明 山 张宏伟 张俊 平 夏 雷 曲延 明 王浩然 于春 江
（ ．首都医科大学第 十一 临床医学院 ， １ 北京三博脑科医院神经外科 ， 北京 １０ ９ ； ．首都 医科 大学第 十一临床 医学 院， ００３ ２ 北 京三博脑科医院神经肿瘤化疗科 ， 北京 １０ ９ ） ０ ０３
【 摘要 】 目的 探讨 中分化松果体细胞瘤 的临床特点及治疗方法 。方法
回顾性分 析北 京三博脑科 医院神经外科 收治的 ６ 例
中分化松果 体细胞瘤病人 的临床表 现 、 影像学特点 、 病理学 特点 和治疗方法 。对 １ 例患 者行开颅活检术 ， ５例患者行经胼 胝体穹
窿间人路切除肿瘤。５例患者进行 ｒ刀治疗 ， 患者放疗 ， 一 ４例 ４例患者 化疗 。结 果 全脑 全脊髓 播散 转移 患者 ４例 ， 肿瘤 全切 １ 例， 近全切除 ３例 ， 大部切 除 １ ， 例 部分切除活检 １ ， 刀有效 ２例 ， 例 ｒ 一 放疗有效 ２例 ， 化疗有效 ３例 。结论
松果体细胞瘤是怎么回事？
松果体细胞瘤是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍松果体细胞瘤的病理病因，松果体细胞瘤主要是由什么原因引起的。
*一、松果体细胞瘤病因
*一、发病原因
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*二、发病机制
肿瘤多为灰红色，质地软，略呈半透明状。
肿瘤可突入第三脑室内生长，基底部呈浸润性生长，也可见退行性变，如囊变、出血，与周围境界不清。
镜下观察肿瘤细胞或松散分布，或聚集成小团，细胞直径较大而且有许多胞质，分化良好，核浓染，多呈不规则形，肿瘤细胞之间有少量血管分布，有时可见肿瘤细胞形成典型和不典型的环状排列，偶见形成类似假菊形团样结构。
肿瘤恶变后分隔以无数纤细而交错的突起，核周质丰富，核周质与突起均呈疏电子性，其中有神经分泌颗粒，核圆形，无边界的核仁结构，在轴突膜桥粒样局限性增厚处有空心小泡的聚集。
松果体母细胞瘤超微结构缺乏松果体细胞瘤的细胞特征，胞体较多形性，密集拥挤成片，核周质及细胞小器均少见。
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松果体区肿瘤
• 影像表现 在MRI上，松果体囊肿圆形或椭圆形、壁薄、 边界清晰。在T1WI及T2WI上，病变呈典型 脑脊液信号。于FLAIR序列上，因为囊液为 蛋白成分，病变信号不能完全抑制。于增 强扫描，大部分病变囊壁呈典型不完全强 化，这主要是囊肿扩大致松果体实质断裂 所致（图20）。
• 松果体囊肿的处理 松果体囊肿的处理具有争议性。具我们所知，目前 尚无研究随访到囊肿完全消退，所以松果体囊肿的 自然史并没有完全理解。很多研究显示在随访中松 果体囊肿比较稳定。在一项32例病例的研究中， Barboriak等报道在0.5-9.1年的随访中，75%病例 稳定，而那些大小发生变化的病例也没发生相关临 床表现。一些作者提倡只对无症状松果体囊肿进行 临床随访。但是这种方法没有被广泛接纳，因为有 研究显示松果体肿瘤像松果体囊肿。然而，这种情 况十分罕见。通常大松果体囊肿（≥10mm）要行 影像随访以证实其稳定性。有时，为了取得确切诊 断，可实施外科干预。
• 影像表现 病变在CT上呈边界清晰锐利、高密度肿块影，包 埋松果体钙化，因为肿瘤内淋巴细胞密集，肿块 呈高密度。并可见脑积水。病变在MRI上呈典型 实性肿块，其内可见囊性成分。与灰质相比，生 殖细胞瘤在T1WI及T2WI上呈等至高信号，增强 扫描后，病变呈明显均匀强化（图16a）。弥散 受限说明肿瘤内细胞丰富（图16b）。CSF播散 的可能性使整个神经轴（neuroaxis）的影像评估 成为必然（图16c）。鉴别诊断包括松果体原发肿 瘤，然而，如癌蛋白出现、且在CT上观察到被包 埋的松果体钙化，那么这些证据有利于缩小鉴别 诊断范围。
疾病治疗 ·1、伽玛刀立体手术治疗:
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临近重要脑功能区及深部血管，开颅手术风险极大， 伽玛刀可作为首选治疗。 理由为： ·1）、直接开颅手术死亡率为5%~10%； ·2）、75%的肿瘤为恶性，不能全切（即便良 性肿瘤全切率亦较低），且同样75%的病患对伽玛 射线敏感； ·3）、手术增加了肿瘤发生脑脊液播散的可能。 ·
中枢神经系统肿瘤的WHO分类
中枢神经系统肿瘤的WHO分类（1993）1.神经上皮组织肿瘤(Tumours of neuroepitheLlial tissue)1.1 星形细胞肿瘤(Astrocytic tumor)1.1.1 星形细胞癌(Astrocytoma)1.1.1.1 变型(variants) :纤维型(Fibrillary)1.1.1.2原浆型(Protoplastnic)1.1.1.3肥胖细胞型(gernistocytic)1.1.2 间变性(恶性)星形细胞瘤【Anaplasic(malignant)astrocytoma】1.1.3 胶质母细胞细胞瘤（glioblastoma）1.1.3.1 变型（variants）,巨细胞胶质母细胞瘤（giant cell glioblastoma）1.1.3.2 胶质肉瘤（gliosacoma）1.1.4 毛细胞型星形细胞瘤(Pilocytic astrocytoma)1.1.5 多形性黄色星形细胞瘤(Pleomorphic xanthoastrocytoma)1.1.6 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(结节性硬化)【subependy ma]E giant cell astrcytomama(Tuberous sclerosIs)1.2少突胶质细胞肿瘤(Oligodendroglial tumours)1.2.1少突胶质瘤(Oligodendroglioma)1.2.2 间变性(恶性}少突胶质瘤【Anaplastic（malignant)oligodendroglioma】1.3 室管膜肿瘤(EpendymaL tumours)1.3.1 室管膜瘤（ependymomal）1.3.1.1 变型（variants）:J细胞型(Cellular)1.3.1.2 乳头型(papillary)1.3.1.3 透明细胞型(Clear cell )1.3.2 间变性(恶性l室管膜瘤[Anaplastic(malignant)ependymoma]1.3.3 粘液乳头状室管膜瘤（Myxopapillary ependymoma)1.3.4 室管膜下瘤(Snbependymoma)1.4 混合性胶质瘤（Mixed gliomas）1.4.1 少突星形细胞瘤(Oligo—astroeytoma)1.4.2 间变性(恶性)少突星形细胞瘤【Anaplastic(malignant)olio—astrocytoma】1.4.3 其他（other）1.5 脉络丛肿瘤(Choroid plexus tumours)1.5.1 脉络丛乳头状瘤(Choroid plexus papilloma)1.5.2 脉络丛癌(Choroid plexus carcinoma)1.6来源未定的神经上皮肿瘤(N enroepithelial tumonrs of uncertain origin)1.6.1星形母细胞瘤(Astroblastoma)1.6.2 极性成胶质细胞瘤(polar spongioblastomal)1.6.3 大脑胶质瘤病(gliomatosis cerebri)1.7神经元和混台性神经元一神经胶质肿瘤(neuronal and mixed neuronal-glial tomours)1.7.1节细胞瘤(Gangliocytoma)1.7.2 小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermhtte-doclos)【dysplastic gangliocytoma of cerebellum(ehermhtte-doclos) )】1.7.3 多纤维性婴儿节细胞腔质瘤(Desmoplastic infantile ganglioglioma)1.7.4 胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysernbryoplastic neuroepithelial tumour)1.7.5 节细胞脏质瘤(Gang]ioglioma)1.7.6 间变性(恶性)节细胞胶质瘤【Anaplastic(malignant) ganglioglioma]1.7.7 中央性神经细胞瘤(Central neurocytoma)1.7.8 终丝副神经节瘤(paraganglioma of the filum terminale)1.7.9 嗅神经母细胞瘤(感觉性神经母细胞瘤)【Olfactory neuoblastoma(aestbesioneuroblastoma)】1.7.9.1 变型(Variant}：嗅神经上皮瘤(Olfactory neuroepithelioma )1.8松果体实质肿瘤(Pineal parenchyma]tumours)1.8.1松果体细胞瘤(Fineoeytoma)1.8.2松果体母细胞瘤(Pineoblastoma)1.8.3 松果体细胞与松果体母细胞混合癌（Mixed／transitional pineal tumours）1.9胚胎性肿瘤(Embryonal tumours)1.9.1髓上皮瘤(Medulloeplthelioma )1.9.2神经母细胞瘤neurobiastoma)1.9.2.1 变型(V ariant)：节细胞神经母细胞瘤(Gangli oneuroblastoma)1.9.3 室管膜母细胞瘤(Ependymoblastoma)1.9.4 原始神经外胚层肿瘤(PNET)【Primitive neuroectodermal tumours(PNETs)】1.9.4.1 髓母细胞瘤(M ulloblastoma)1.9.4.1.1 变型( variants ):多纤维性髓母细胞瘤(Desmoplastie medulloblastoma)1.9.4.1.2 肌母髓母细胞瘤(Mednllomvoblastoma)1.9.4.1.3 黑素性髓母细胞瘤(Mel anotic medulloblastoma)2.脑神经及脊神经的肿瘤（Tumours of cranial and spinal nerves)2.1 施万瘤(神经鞘膜瘤，神经瘤)【Schwannomal(nenrilernmoma,neurimomal)2.1.1.1 变型(Variants)：细胞型(CeLLuLar)2.1.1.2 丛状型(Plexiform)2.1.1.3 黑素型【Melanoticl2.2 神经纤维瘤(eurofihromal)2.2.1 局限型(孤立型)[circumseribed(silitary)】2.2.2 丛状型 (pleniform )2.3 恶性周围神经鞘膜肿瘤(神经源性肉瘤、间变性神经纤维瘤、恶性施万瘤”)【Malignant peripheral nervesheath tumour(MPNST)(Neurogenic sarcoma 、Anaplastic neurofihroma “Malignant schwannoma”)]2.3.1.1 娈型(Variants):上皮样型(Epithelioid)2.3.1.2 伴有问质和(或)上皮分化的MPNSTl（MPNST with divergent mesenehymal and／or epithelial differentiation ）2.3.1.3 黑素瘤(Melanotic)3. 脑(脊)膜肿瘤(Tumours of the veninges )3.1 脑(肯】膜上皮细胞肿瘤(Tumours of mening othelial cells J3.1.1 脑(肯j膜瘤(Meningioma1)3.1.1.1 变型（varlants）：脑膜上皮型(Meningothelial)3.1.1.2 纤维型 [Fib rou s （Fibrobl astic）]¨3.1.1.3 移行型(混合型)【Transitional(mixed)】3.1.1.4 砂粒型(Psammomatours)3.1.1.5 血管瘤型(Angiomatous)3.1.1.6 徽囊型(Microcystic)3.1.1.7 分泌型(Secretory)3.1.1.8 透明细胞型(Clear cell J3.1.1.9 脊索样型(Chordoul)3.1.1.10 淋巴浆细胞型(Lymphoplasmacyte-rich)3.1.1.11 化生型(Metaplastic)3.1.2 非典型性脑膜瘤(Atypical meningioma)3.1.3 乳头状脑膜瘤(Papillary meningioma)3.1.4 问变性(恶性)脑膜瘤[Anaplastic(Malignabt)meningeoma]3.2 脑膜间质非脑膜上皮细胞肿瘤(Meseuechymal,nonmeneningothelial tumour0良性肿瘤（benign neoplasmas）3.2.1 骨软骨瘤(Osteocartilaginous tumours)3.2.2 脂肪瘤（lipomal）3.2.3 纤维组织细胞瘤(Fibrous histiocytoma)3.2.4 其他（others）3.2.5 血管外皮细胞瘤(Homangiopericytomal)3.2.6 软骨肉瘤(Chondrosareoma)3.2.6.1 变型l(Variant )：间质性软骨肉瘤（Mesenchymal chondrnsarcoma）3.2.7 恶性纤维组织细胞瘤{Malig nant fibrous histrocytoma)3.2.8 横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)3.2.9 脑膜肉瘤病(meningeal sarcomatosia)3.2.10 其他(Other)3.3 原发性黑素细胞病变(Primary melanoeytic lesions)3.3.1 弥漫性黑素细胞增生症l(Diffuse melanosis)3.3.2 黑素细胞瘤(Melanneocytoma)3.3.3 恶性黑素瘤(Malignant melanoma)3.3.3.1 变型(Variant)：脑膜黑索瘤病(Meningeal melanomatosis)3.4组织来源未定的肿宿(Tumours of uncertain histogenesis)3.4.1血管母细胞瘤{毛细血管性血管母细胞瘤)[Haemangioblastoma(Capillaryhaemangioblastoma)]3.淋巴瘤和造血系统肿瘤（Lymphomas and Haemopoietic Neoplasms)4.1恶性淋巴瘤fMalignant eymphomas)4.2浆细胞瘤（Plasmaeytoma）4.3粒细胞肉瘤(Granulocytic sarcoma)4.4其他（others）5. 生殖细胞肿瘤(Germ Cell Tumours)5.1 牛殖细咆瘤(Germlnoma5.2 胚胎性癌（Embryonal carcinoma)5.3 卵黄囊瘸（内胚窦瘤)【Yolk sarcomar(Endoderreal sinus tumour)]5.4 绒毛膜癌（Choriateareinoma）5.5 畸胎瘤（teratoma）5.5.1 未成熟型（inmature）5.5.2 成熟型(mature)5.5.3 畸脑瘤恶变（teratoma with malignant transformation）5.6混台性生殖细胞瘤(Mixed germ cell tumours)6.囊肿及肿瘤样病变 (Cysts and Tumour—like Lesions)6.1颅颊裂囊肿(Rathke elett cyst)6.2表皮样囊肿(Epidermoid cyst)6.3皮样囊肿（dermoid cyst）6.4第二脑室胶样囊肿（colloid cyst of the third ventricle）6.5 肠源性囊肿(Enterogenous cyst)6.6 神经胶质囊肿(Neuroglial cyst)6.7 颗粒细胞瘤（迷芽瘤，垂体细胞瘤）[Granular ceil Yentricle(Choristoma，Pituieytomal0) 6.8 下丘脑神经元性错构瘤(Hypothalamic neuronal hamartoma)6.9 鼻胶质异位（ Nasal glial heterotopia）7.鞍区肿瘤(Tumours of the Sellar Region)7.1垂体腺瘤（pituitary adenoma）7.2垂体腺癌（Pituitary carcinoma）7.3颅咽管瘤（craniopharyngioma）7.3.1 变型(Variants)：牙蚰质型(Adamantinomatous7.3.2 乳头状型(Papillary)8.局部侵犯性肿瘤(Local Extensions from Regional tumour)8.1副神经节瘤(化学感觉器瘤)【Paraganglioma（chemodecttoma）】8.2脊索瘤(chordoma)8.3 软骨瘤（chondroma）软骨肉瘤(Chondrosarcoma)8.3各种癌肿（carcinoma）9.转移性肿瘤（Melastatle T umours）10. 未分娄的肿瘤（Unclassifted T umour)表3 世界卫生组织神经系统肿瘤的分类(2000年)神经上皮组织肿癌(Tt．NdOORS OF曼形细胞肿糟{ strocvtic tumcum)TISSUE孙漫性星形细胞瘤9400／3(Difu⋯ r0cvtoma 9400／3)纤维型星形细胞瘤9400／3(Fib⋯ill troe~10ma 9400／3 J原浆型星形细胞喧9410／3【Protoplasmie a~tl'o⋯to a 9410／3／肥胖细胞型星形细胞瘤94I1／3lGemi o⋯ti asI r0㈣to a 9411，3 J同变性星形细胞瘤9401／3IAnaplaslle asI roeytom&9401／3)胶质母细胞瘤9440／3(Glioblast0ma 9440／3 J巨细胞胶质母细胞瘤9441／3(Giant cel ]ioblast⋯ 9441／3)胶质肉瘤9442／3【Gli～ r⋯ a 9442／3)毛细胞型星形细胞喧 2l／l(Pi]ocyti⋯ I r0cv_0ma 942l／l J多形性黄色星形细胞喧9424／3lPIeomorphi⋯⋯th tro toma 9424／'3)室管膜下巨细胞星形细胞瘤9384／1fSubependYreal￡iant cel⋯tro to 9384／1)少突腔质细胞肿癌{OI‘g0dend glial lumours)步突胶贡瘤9450／3(Oligodend roglioma 9450／3)问变性少突胶质瘤9451／3(Anaplastic 0】 g。
儿童松果体母细胞瘤彻底治愈的案例
儿童松果体母细胞瘤彻底治愈的案例今天想给大家讲个超棒的故事，是关于一个小朋友战胜松果体母细胞瘤的事儿。
有个叫小阳（化名）的孩子，他就像每个普通的小朋友一样，整天活蹦乱跳的。
可是突然有一天，他开始头痛，而且是那种越来越严重的痛，还老是呕吐。
小阳的爸妈可吓坏了，赶紧带着他去医院检查。
这一查，就查出了个大麻烦——松果体母细胞瘤。
这病听起来就很吓人，就像一个小恶魔突然闯进了小阳的身体里。
小阳的爸妈当时感觉天都要塌了，但他们没有放弃。
医生也很给力，马上根据小阳的具体情况制定了一套治疗方案。
这治疗过程啊，就像一场艰苦的战斗。
首先是手术，就像战士要去攻打敌人的堡垒一样，医生小心翼翼地进入小阳的脑袋里，把能看到的肿瘤尽量切除干净。
这可需要超级高超的技术，就像在最精密的仪器上做最细致的活儿。
手术结束后，可还没算胜利呢。
因为这肿瘤细胞可能还残留了一些，于是就开始了化疗。
化疗就像给小阳的身体里派去一群小卫士，这些小卫士虽然也会让小阳有点难受，像掉头发啦，没什么胃口啦，但他们可是专门去对付那些残留的肿瘤细胞的。
小阳这个时候特别勇敢，虽然有时候会因为难受哭鼻子，但还是会听话地接受治疗。
然后啊，还有放疗这一招。
放疗就像是给肿瘤细胞来个精准打击，就像用导弹瞄准那些坏家伙一样。
不过放疗也有一些副作用，小阳的身体变得有点虚弱，但是他在家人和医生的鼓励下，一直坚持着。
经过这一系列漫长又艰苦的治疗，小阳的身体开始慢慢好转。
每次检查，医生都能看到那些坏细胞越来越少，小阳的身体也越来越有活力。
到最后一次检查的时候，医生高兴地宣布：小阳的松果体母细胞瘤彻底治愈啦！小阳又可以像以前一样活蹦乱跳地玩耍了。
他可以去追着小狗跑，可以和小伙伴们在公园里嘻嘻哈哈。
小阳的爸妈心里的大石头也终于落了地，这个家庭又充满了欢声笑语。
这个案例告诉我们，即使是像松果体母细胞瘤这样可怕的疾病，只要有医生的高超医术、家人的陪伴鼓励，再加上小患者自己的坚强勇敢，就一定能够战胜病魔，迎来美好的明天呢。
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松果体母细胞瘤分子分型
研究背景
胚胎脑肿瘤（EBT）占所有儿童脑肿瘤的20%，EBT是包含一系列具有独特临床病理特征的分子疾病。
髓母细胞瘤（MB）是被研究得最多，占EBT肿瘤的60%，而剩下约40％的罕见EBT却研究得很少。
它们包括非典型的横纹肌/类畸胎瘤（ATRTs），具有多层玫瑰花结的胚胎肿瘤（ETMRs）以及成松果体母细胞瘤（PB），这些肿瘤在历史上都被认为是需采用强化疗法的高危脑肿瘤。
PB占所有松果体区域肿瘤的30％，其有时难以与其他肿瘤区分开，包括生殖细胞瘤，高级神经胶质瘤，ATRT，ETMR和中度分化的低级松果体实质性肿瘤（PPTID）。
部分研究表明PB肿瘤常发生DICER1和DROSHA的突变，值得一提的是，PB临床特点与RB和miRNA合成通路突变的关系仍没有人阐述。
近期，研究人员通过临床测序结合患者预后分析，对松果体母细胞瘤进行分子分型研究，该重大研究结果表发在Acta Neuropathologica期刊上。
图1：松果体母细胞瘤分子分型和临床特征示意图
研究方法
该研究首先从全球罕见脑肿瘤联合会生物资源库的29个中心里收集了93例松果体母细胞瘤样本和临床信息；接着通过DNA甲基化芯片测序分析、拷贝数变异分析、肿瘤全外显子组测序分析和靶基因测序分析，将松果体母细胞瘤分成5个亚型的分子分型；最后作者结合分子分型和临床信息数据对不同分子分型的松果体母细胞瘤进行预后评估分析。
图2：本研究的路线图
研究结果
该研究将收集的93例松果体母细胞瘤并对其进行DNA甲基化芯片分析，将松果体母细胞瘤分成1组、2组、3组、RB组和MYC组5个分子亚型。
图3：DNA甲基化分析对松果体母细胞瘤进行5亚型的分子分型为了进一步研究PB分子亚型，作者还分析了5个分子亚型PB的拷贝数变异，发现16号染色体缺失发生在除3组以为的其它亚型中。
1组PB中主要存在7号、12号染色体缺失和16号染色体、22q染色体增益；2组PB中主要存在8号、16号和20号染色体缺失；而3组PB中除13q缺失外，不存在其它拷贝数变异；RB组PB存在chr13q14.2区域、chr13q13.3区域、chr16的缺失和chr1q、6p的增益；MYC组PB存在chr8q24.21区域增益和chr16染色体的缺失。
图4：PB分子亚组具有独特的拷贝数变异情况
为了验证拷贝数变异分析结果，研究人员通过WES测序分析和靶基因测序分析发现1组和2组PB中通常发生DICER1、DROSHA或DGCR8的功能性缺失突变；3组PB中除了发生KBTBD4基因突变外，
没发现有miRNA合成通路相关基因、RB1和TP53基因的突变；而RB组PB通常发生RB1的功能缺失突变；MYC组PB通常发生MYC 的扩增。
图5：RB和MYC组PB中的重复拷贝数变异
研究人员结合PB分子分型和临床相关信息，对不同分子分型的PB患者进行了预后评估。
结果表明RB组和MYC组PB预后最差，属于高风险肿瘤；1组和3组PB属于中间风险肿瘤；2组PB预后最好，属于低风险肿瘤。
图6：PB的分子亚群具有独特的临床病理特征
研究结论
该研究结果表明松果体母细胞瘤（PB）具有明显的分子异质性、与亚组相关的临床表型和生存率有关。
除了揭示新颖的生物学和治疗方法外，PB的分子亚类还可以用于指导降低具有良好生物学肿瘤患者的治疗强度。
文章出处
Acta Neuropathol. 2019 Dec 9. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. [Epub ahead of print]
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霜降。