Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系
男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨
（ 临床 表现均为少弱精症 ） 。结论 ： Ｙ染色 体微缺 失多 表现 为多个 位点 的联合 缺失 ， 造成生 精障 碍 可
或阻滞 ， 表现为严重少 精或无精症 。 关键词 Ｙ染 色体 男性不育 微 缺失
Ｓ ｇ ｉｉｌ ｅ Ｚｏ ｎ ｙ ｎ，Ｓ ｎ Ｂｏａ ｉ ｎ ｆｃ ｎ ｅ ｏ Ｃｈ ｏ ｓ ｍｅ Ｍ ｃ ｏ ｅｅ ｉ ｎ Ｄｅ ｅ ｔ ｎ Ｉ ｆ ｒｉ Ｍ ｎ ｏ ｅ ｕ Ｈｏ ｇ ａ ｕ ｌ ｎ，
ｉｅｔ ｅ ８ ｈｏ ｏｏ ｉｒ ｅ ｔ ｎ Ａ ｏｓｅ ｎａｆｃ ｒＡ Ｆ （ ｄ ｅｅ ｏ （ ６ｃｓｓ ， Ｚ （ ｄｎｉ ｄａ ｃ ｒｍ ｓｍｅｍ ｅｏ ｌｉ ： ｚｏｐｎ ｉ ａｔ （ Ｚ ） ｅ＋ ）ｄｌｔｎ １ ａｅ ） Ａ Ｆ ｂ ｉ ｆ Ｙ ｄ ｅｏ ｏ ｉ ＋ｅ＋ｄ ｅ ｔ ｎ １ｅ ｅ ，Ｓ １３， Ｙ ２ ，Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ １８ Ｙ ３ ｅｅｏ ｎＡ Ｆ ｅｉ （ ）ｄｌ ｉ （ ａ ） Ｙ ４ Ｓ １７ Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ２ ，Ｓ １３ ｄｌ ｎｉ ｚ １ ｇ ｎ １ ｅｏ ｓ ｉ ｔ ）ｒ ｏ ｅ ｅ ， ｚ ｂＳ １ ３ｄｌ ｏ （ ａｅ ， ｚ １ Ｓ １７ｄｌｔ ｎ ２ｃ ｅ） ｏｃｕｉ ：Ｙ ｃｒｍ ｓｍ ｅ － ｓ ａ ） Ａ Ｆ Ｙ ３ ｅ ｔ ｎ １ｅ ） Ａ Ｆ Ｙ ２ ｅ ｉ （ ａ ｓ ．Ｃ ｎｌｓ ｎ ｈｏ ｏｏ ｅｄｌ ｅ ｉ ｓ ） ｅｏ ｓ ｏ ｅ
Ａ Ｆ ｂ＋ｅ＋ ） Ｚ（ ｄ 联合 位点缺失 （ 临床表现 为无 精症 ） １ 为 Ａ Ｆ ，例 Ｚ ｂ位点 Ｓ １３ Ｓ ２ ， Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ４ ， Ｙ１７ Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ ２ ， Ｙ ３ 合 缺失 （ Ｙ１８ Ｓ １３联 临床表 现为 无精 症 ） 。１例 为 Ａ Ｆ Ｙ ３ Ｚ ｂ Ｓ １３缺 失 ， 为 Ａ Ｆ Ｙ ２ ２例 Ｚ ｂＳ １ ７缺 失
Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析
参考文献[]雷星辉，车兴奎,刘咏松，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合血清PSA指标对前列腺癌的诊断价值研究[J]•中国性科学,209,27(16)：1224.[2]Gu F,Hu C,Xia Q,et at.Apamer-eonjucateX mulU-EalleX caWopnadotubes as a oeu taraeteX ultrasonud contrast agent for the diagnosis of prostate caocer[[].J Nadopa/Res,2518,25(9)：353.[3]Smeenoe M,Twnqua/F,Mannaer/CK,et at.Fimt-ih-Pumau ultra-sonud molecalar imaaino with a VEGFR2-specific ultrasonud moleca-U s contrast aaent(BR55)h-prostate cadces：a safety and feasibility pilot Uudy[J].IoveU RaSim,2517,52(7)：419O27.[4]李建春，范小明，王静，等.经直肠前列腺超声造影与血清PSA检测在前列腺癌诊断中的价值[J]-浙江医学，2517,39(9): 723-726.[5]Adj B,Schwabe J,Rogasch J,et at.A direct comparison of contrast-exhadceX ultrasonud and dynamic contrast-endahce X maadetio reso-naoce imaaino for prostate caocer detection and preXiction of agaws-Uvedus]J].E us Radiol,2517,28(5)：1-12.[0]Grey A,Ahmed HU.Mu/ipawmetUc ultrasonud h-the diaahosis ofprostate caocer[[].Cue Opie U w I,20(1)：94-S17.[7]Apilbeca M,C/vg/DA,RicOe J,et ai.Contrast exhahced ultra-sonud(CEUS)with MRI imaae fusion for monitorino focal therapy of prostate caocer with high intensity focused ultrasonud(HIFU)9J].C/n HemorUeol Microciro,229,29(1)：1-e.[8]Schalb SG,Huang J,Li J,et a/3-D quantitative dynamic contrast ui-trasonud for prostate caocer localization[J].Ultrasonud Med Bhi, 259,44(4)：357-ei4.[9]程娟，徐健，唐黎明，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合前列腺抗原诊断前列腺癌中的价值[J]-中国性科学,2519,22⑷：9D1.[9]Schalb SG,Demi L,BonUonca N,et ai.Contrast-exhadceX ultrasonudanoiouexesis imaaino by mutua-information analysis for prostate caoc-er localization[[].Trans Biomed Ej,2510,04(5)：601-075. [11]Beyer U^Prepler B,NieXen C,et ai. Percatadeous irrevewibie elec-trouoratiou(IRE)of prostate caocee：contrast-enhahced ultrasouud(CEUS)findinos hu/no follow up[J].Clin HemorhecC Microciro,2510,04(3)IE.[12]Vao SR,Demi L,Postema A,et ai.Entroun of ultrasouuh-eoutrast-e-aey-velocity Ields for anoiouenesis imaaing in prostate cancee.[J].IEEE Trans Med Imaaino,2517,37(5)：826D37.[9]Postema AW,Frinhing PJ,Smeenoe M,et ad Dynamic contrast-enhanced ul/asound parametric imaaino foe the detection of prostatecancee J].BJU10-,2510,117(4)：598D53.[14]Wildedoer RR,Postema AW,Demi L,et ad Multigarametric dynamiccontrast-ephanced ultrasouud imaaino of prostate cadcer[J].Eue Ra-hm/2517,27(8)：3226D234.[9]DeUado OF,Arlandis GS,Bonil-c GM,et ad Diaanostic peWormadceof yowee hoppler and ultrasound contrast ahents in ear-y imagino-based diaanosis of oraad-eouUdey prostate cancee：is it possib-e tospare cores with coutrast-euihed bmpsy[J].Eur J Radmi,ed,85(17)：1778D785.[17]谭伟，丁艳，李霞，等.超声造影剂微血管灌注和MRI联合应用在前列腺癌(PSA灰区)诊断中的价值[J].现代肿瘤医学,2517,25(25)：3317-e317.[17]陆殿元,沈理,蔡建荣,等.超声造影对于不同PSA含量前列腺癌诊断的临床价值[J]-中华男科学杂志,259,24(1)：39D2.(收稿日期：4517D7D4)DOI：30.3369/j.issu.1672-1993.2022.12.003•男科与性医学* Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析俞艇△孙亨秋陶良艇叶仁黄邢邢温岭市妇幼保健院外科，浙江温岭09720【摘要】目的探讨Y染色体微缺失与男性不育（M【）的关系。
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。
方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。
结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。
Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。
30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。
结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。
关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoospermia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。
男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析
关键词
多重置换扩增 （ ＭＤ Ａ） Ｙ染 色体微缺 失
卵胞 浆内单精 子注射
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ４—８ １ ８ ９ ． ２ ０ １ ３ ． １ １
Ｙ —ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｄ ｅ ｌ ｅ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｏ ｆ ｃ ｌ ｅ ａ ｖ ａ ｇ ｅ—ｓ ｔ ａ ｇ ｅ ｅ ｍｂ ｒ ｙ ｏ ｓ ｉ ｎ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｅ ｍａ ｎ
Ｚｈａ ｎ ｇ Ｗｅ ｉ ｗｅ ｉ ，Ｚｈ ｕｏ Ｓ ｈｅ ｎ ｇ ｎ ａ ｎ ，Ｌ ｕｏ Ｈａ ｉ ｎ ｉ ｎｇ ２ Ｚｈ ａ ｎ ｇ Ｙｕｎ ｓ ｈａ ｎ ’
，
１ ． Ｔ ｉ ａ ｎ ｊ ｉ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｔ ｉ ａ ｎ ｊ ｉ ｎ ３ ０ ０ ０ ７ ０ ； ２ ．Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ Ｒ ｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， Ｔ ｉ ａ ｎ ｉ ｆ ｎ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｒ ａ ｌ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｏ ｒ Ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｉ ｃ ｓ ／ Ｃ ． ｙ —
失 占２ ／ １ ９ ； ②ＭＤ Ａ扩增成 功率 为 ９ ３ ． ２ ％（ ４ １ ／ ４ ４ ） ； ③对 ２ ３例 男性 胚 胎行 Ａ Ｚ Ｆ缺 失检 测 ， Ｓ Ｒ Ｙ基 因扩增 成 功率 为 ８ ７ ． ０ ％（ ２ ０ ／ ２ ３ ） ， ９个男性胚胎发生 Ａ Ｚ Ｆ缺失 （ ９ ／ ２ ３ ） ， 其 中 ３个为垂 直遗传 ， １个缺 失范 围扩大 ， ５个为新生 缺失 。结 论： Ｙ染 色体微缺 失可通过 Ｉ Ｃ Ｓ Ｉ 技术从 父代遗传给子代 ， 并可在遗传过程 中发生 Ｙ染色体新 生微缺失和缺失 范 围扩
y染色体微缺失
y染色体微缺失Y染色体微缺失引言：Y染色体微缺失是指男性个体Y染色体上的一小段DNA序列缺失。
Y染色体是男性特有的染色体，其中包含着决定男性性别和其他生殖相关特征的关键基因。
因此，Y染色体微缺失可能对男性的生殖能力和健康产生一定的影响。
本文将讨论Y染色体微缺失的定义、原因、临床表现及可能的影响。
一、Y染色体微缺失的定义Y染色体微缺失，也称为Y染色体缺失综合征，是指Y染色体上某些特定区域的DNA序列缺失。
这些区域通常包含着多个重要的基因，包括SRY基因（决定男性性别）、AZF（Azoospermia Factor）基因群（与男性不育相关）等。
从Y染色体上的不同区域缺失，可以将Y染色体微缺失分为不同类型，例如：1. Yq微缺失：指Y染色体长臂的一小段缺失；2. AZF微缺失：指AZF基因群的部分缺失，通常与男性不育有关。
二、Y染色体微缺失的原因Y染色体微缺失的原因尚不完全清楚，但有些研究表明，环境因素、遗传因素和突变等因素可能与其发生有关。
1. 环境因素：一些环境因素，如化学物质、辐射和药物等，可能对Y染色体的稳定性产生影响，导致Y染色体微缺失。
2. 遗传因素：Y染色体微缺失有时也可以由父母遗传给子代。
即使父母没有明显的临床表现，但他们携带的Y染色体微缺失可能会传递给下一代。
3. 突变：Y染色体上的某些基因可能发生突变，导致了Y染色体微缺失。
这些突变可能是随机发生的，也可能与其他因素有关。
三、Y染色体微缺失的临床表现Y染色体微缺失的临床表现可以因个体而异，具体表现取决于缺失的基因和区域的不同。
一些常见的临床表现包括：1. 生殖问题：Y染色体微缺失可能导致男性生殖问题，如少精子症、无精子症等。
这是因为缺失的基因和区域与精子的生成和功能直接相关。
2. 性别发育异常：Y染色体微缺失中的某些类型可能导致性别发育异常。
例如，SRY基因的缺失可以导致性别逆转，即出生为女性，但在青春期后逆转为男性。
3. 其他身体特征异常：Y染色体微缺失有时还与其他身体特征的异常相关，如身高矮小、智力发育迟缓等。
男性不育患者Y_染色体AZF_区域STS_微缺失位点多重PCR_法检测及其意义
第 49 卷第 5 期2023年 9 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.5Sep.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230520男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义冯乔1, 王曼伊1, 于鸿浩2, 李君1, 曾丹1, 侯任3（1. 桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室，广西桂林541001；2. 桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室，广西桂林541100；3. 桂林医学院附属医院优生遗传科，广西桂林541001）［摘要］目的目的：探讨Y染色体无精子症因子（AZF）区域的15个标签位点（STS）序列片段微缺失位点与男性不育（MI）的关系，为干预遗传性MI提供依据。
方法方法：选择2 586例疑似MI患者作为研究对象，按照年龄分为≤ 20岁组（14例）、21~30岁组（988例）、31~40岁组（1 318例）和≥41岁组（266例）。
采用聚合酶链式反应（PCR）法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果，比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。
结果结果：在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常，占总体样本的8.00%；其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%（1/14）、8.10%（80/988）、8.04%（106/1 318）和7.52%（20/266）；各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义（χ2=10.836，P=0.013），21~ 30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组（P<0.05）；在总体受检样本中，发生基础位点片段缺失者52例，异常率为2.01%，各组患者异常率比较差异有统计学意义（χ2=9.658，P=0.022）；AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%，21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组（P<0.05），21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义（χ2=3.612，P=0.040）；各组患者sY127、sY134合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05），各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05）结论结论：广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失，其中以sY1192位点微缺失为主，且随着年龄增长，该位点突变检出率越高。
不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系
ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２１．０４．０７·生殖检验·不育男性Ｙ染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系 侯建华，马玉珍，孙文芳，陈红，任宇（内蒙古自治区人民医院生殖医学中心，呼和浩特０１００５１）摘要：目的 探讨男性不育症患者Ｙ染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。
方法 用ＰＣＲ技术对３４６例男性不育症患者Ｙ染色体无精子因子（ＡＺＦ）６个序列标签位点（ＳＴＳ）基因进行微缺失检测，并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查，其中９４例同期在我中心进行了体外受精（ＩＶＦ）／卵细胞质内单精子注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗。
结果 ３４６例男性不育症患者中共检出ＡＺＦ微缺失１７例，总缺失率为４．９１％（１７／３４６）。
其中无精子症１０５例（Ａ组）中，９例缺失有ＡＺＦｃ区缺失、ＡＺＦｂ区缺失、ＡＺＦａ＋ｂ＋ｃ区缺失；重度少精子症７５例（Ｂ组）中，６例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；轻、中度少精子症１６６例（Ｃ组）中，２例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；Ａ组的缺失率（８．５７％，９／１０５）、Ｂ组的缺失率（８．００％，６／７５）高于Ｃ组（１．２６％，２／１６６），但Ａ组与Ｂ组相比较，差异无统计学意义。
同期９４例进行ＩＶＦ／ＩＣＳＩ助孕治疗的患者中，９例有Ｙ染色体微缺失，妊娠率为５５．６％（５／９），活产４例（１例因胎儿畸形行孕中期引产）；８５例无Ｙ染色体微缺失，妊娠率为４８．２％（４１／８５），活产３９例，流产２例；两组妊娠率及活产率均无统计学差异。
结论 Ｙ染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一，且缺失区域以ＡＺＦｃ区最多见，ＡＺＦｂ区次之，ＡＺＦａ区罕见。
关键词：Ｙ染色体微缺失；无精子因子；辅助生殖；助孕中图分类号：Ｒ４４６ 文献标志码：Ａ 据ＷＨＯ统计，育龄期夫妇中不孕不育比率约为１０％～１５％，男性因素占３０％～５０％［１］，其中由染色体所致的遗传因素约占男性因素的３０％［２ ３］，是男性不育症的重要因素之一。
324例男性不育患者Y染色体微缺失分析
Ｐ Ｒ技术 、 Ｃ 血清 内分泌激 素及精浆 果糖定量检查 ， ３４例男性不育患者（ 对 ２ 特发性不育 ２６例 ， ０ 非特发性不育 １８例） １ 和
６ ｏ例正常生 育男性进 行研究 。结果 ６ ｏ例正 常男性未 检测 出微缺失 ；０ ２６例特发性 不育患者 微缺失 ２ ｏ例 （０ ２６ ２／０ ，
ｄ ｏ ａ ｉ ｌ ｎｅ ｔｉ ． ｅｈ ｄ Ｕ ｉｇ ｔ ｅ ａ ￣ ｏｙ ｅ ａ ｌｙ ｉ ｔｃ ｎｑ ｅ ｔｅ Ｐ Ｒ ｃ ｎ ｑ ｅ ８ ｌｉ ｎ ｏ ｒ ｅｈ ｒ ｎ ｎ ｅ — ｉｐ ｔ ｃ ｍａ ｉｆ ｒ ｌ ｙ Ｍ ｔ ｏ ｓ ｈ ｅ ｉｔ ｓ ｈ ａｙ ｔｐ ｎａ ｓ ｈ ｉｕ ， Ｃ ｔ ｈ ｉ ，ｅＭｎ ｅ ｄ ｃｉ ｏｍｏ ｅ ａ ｄ ｓ ｍｉ ｎ ｓｅ ｈ ｅ ｕ ｎ
９７ ％）２ 例染色体异 常患者微 缺失 ５ （／ １２ ．１ ；１例精 索静脉 曲张 患者微缺 失 １ （０ ９ ， ．９ ； ．１ ；１ 例 ５ ２ ，３ ８ ％） ９ ０例 １／ １ １ ９ ％）２ ０
例唯支持细胞综合症和 ４例高泌乳素血症患者未见缺失 ；５例微缺失患者精浆果糖不 正常 ５例（／ ５ １ ．９ ， 素 ３ ５ ３ ，４ ２ ％）激 水平不正常 ２ ７例（７ ３ ，７ １ ％） ２／ ５７ ．４ 。结论
Ｃ ＵＳｐｏｉｒｔｎｓｍ ｌｏ ｆ ｕ ｎｆａ ｌｅ ６ ｅｏｕ ｅ Ｆ － ｒｌｅ ｉ ｔ ｕａ ｒ ｍａ ｔ ｖｒ ６ｎｉ Ｘ ｎｐ ｓａ— ｆ ａｏ ｉ ｔ ｏ ｈ ｅ ｌｉ ｏ ｎ ｌ
ｍ ｓ ｃｙ ａ Ｓ ｍｃ／ ｒ ｅ ｓ Ｒ Ａ ｕ ｐ ｌｌｅｇ ［ ． ｅ ｅ ｎｈ ／ ｔｓ ｖ ｌｍ ｏ ｍ ｔ ｅ ｅ ｎ ｓ ］ ｔ ｉ
中国实验诊 断学
２０ ０ ８年 １ ２月
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一
重复， 使基因协 调作用受 阻而致 无精子 症。研究发 现环状染 色体 ４ Ｘ， （ 患者 ， ６， ｒ Ｙ） 其染色体两臂部分缺失 ， 造成其相关 基因缺失 而表现无精症 ； Ｙ染 色体平衡 易位 也可导致男 性生 育力 低下 ， 其原 因可能是 同源染色体 在减数 分裂前期 不能联 会， 造成配子染 色体大量重复与缺失 ， 而使各种基 因组分 从 配不平衡 ， 导致 配子死亡 ， 造成少精 子症 或无精 子症。因此 ， 诊断男性不育 ， 除细胞遗传学检查外 还要进行 Ａ Ｆ微缺失等 Ｚ
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中国计划生育学 杂志 ２０ ０ ８年第 ３期总第 １９期 ４
Ｙ染 色 体微 缺失 与男 性 不育 临床 表 现 的关 系
戴汝琳 综述
Ｙ染色体是最短的近端 着丝粒 染色体 ， 是男 性特有 的染 色体 。１７ ， ９６年 研究发现 Ｙ染 色体 长臂 上存 在与精子 发生相 关 的基因 ， 人们把这一区域称 作无精 子因子 ， 称 Ａ Ｆ区， 亦 Ｚ 从
相 关检 测 。
、
Ａ Ｆ微缺失与精液质量 Ｚ
有研 究指 出： Ｚ Ａ Ｆ微缺失位点与精液质量有关联 ， 并不 但 存在必然联 系 。Ａ Ｆ 缺 失 患者 ３ ％ 为严 重少 精 子 （＜５Ｘ Ｚａ ３
１。 ｍ ） ６ ％表 现为无精 子； Ｚ ｂ缺失患 者 ９ 轻度少 精子 ０／ １ ，７ ＡＦ ％ （＜ ０Ｘ１ ｍ ）２ ％严重少精 子，８ 无精子 ； Ｚ ｃ缺失患 ２ ／ １ ，３ ０ ６％ ＡＦ
异常等。但仍有一部分严 重少精 症或无精 症患者 病因不 明 ，
有 患者存在性 染色体非 整倍嵌合 性现象 ， ４ ， Ｘ ／６ Ｘ 即 ７ Ｘ Ｙ４ ， Ｙ 和 ４ ， Ｏ ４ ， Ｙ， ５ Ｘ ／ ６ Ｘ 其发生率显 著高于普通 人群 ， 提示 Ａ Ｆ微 Ｚ 缺失可能是导致 早期 胚胎 发育 中性染 色体 不分开 的危 险 因
Ａ Ｆ 。研究发现 ， Ｙ染 色体 Ａ Ｆ 、 Ｚ ｂ Ａ Ｆ３个 区至少 Ｚｄ 在 Ｚ ａＡ Ｆ 、Ｚ ｃ 发现 １ ５个与精子发生相关 的基 因 ， Ｚ ｄ区尚未发 现相关 ＡＦ
基因 。引起男性不育 的原因很 多 ， 遗传 因素、 境因素 、 如 环 内 分泌因素 ， 常见原因有 内分泌紊乱 、 精索 静脉曲张 、 隐睾 、 免疫
（ ｑ 缺失 的少精子或无精 子症患者进行 Ｙ染 色体 检查发现 ， Ｙ）
而改变了传统观念对 Ｙ染色体 功能单一的认识 ， 开创 了 Ｙ染
色体功能研究新领 域。１ ６ ９ 年将 Ａ Ｆ区划分为 ３ ９ Ｚ 个区：Ｚ ａ Ａ Ｆ、
Ａ Ｆ 、 Ｚ ｃ １９ Ｚ ｂ Ａ Ｆ 。 ９ ９年 研 究 发 现 在 Ａ Ｆ Ｚ ｂ和 Ａ Ｆ Ｚ ｃ问 存 在
刘睿 智审校
主要表现 为： 氏综合征 （７ Ｘ Ｙ 、 克 ４ ， Ｘ ） 染色体易位和 Ｘ Ｙ综合 Ｙ
征等 ， 临床表现 为无精 子症 。克 氏综 合征引起 精子生成 障碍 机制可能是 由于多一条 Ｘ染 色体影响睾 丸发育 ， 致睾 丸功能 严重受损萎缩 Ｊ 。多数报道显示克氏综合征患 者无精子 与 Ｙ 染色体微缺失 无关 ， 而也 有发 现克 氏综合 征患 者存 在 ｓ １４ Ｙ５ 缺失 的报道 ， 并指 出可能 是胚 胎发育 时期染 色体不分离 的结 果， 最终 导致 Ａ Ｆ基因缺失 。因此 ， Ｚ 克氏综合征 患者无精 子 与 Ｙ染色体微缺失 问是否有关还需进 一步研究 。 此外 ， 利用 Ｐ Ｒ扩 增 的序列 标记 位 点 （ Ｔ ｓ 对 伴 长臂 Ｃ ＳＳ）
为进 一步确定隐睾与 Ａ Ｆ微缺 失之间关 系 ， ａａ。报道 ２例 Ｚ Ｄ ｄ。
液质量也 不能作为特异性 Ａ Ｆ微 缺失的参数 ， Ｚ 精液分析无 法 确定 Ａ Ｆ微缺失 。而精液 分析是 评估男 性生 育力 的重要 项 Ｚ
目， 也是男性不育症诊断与 疗效观察 的重要 实验依据 。研 究
素； 染色体结构 畸变 （ 缺失 或重 复 ） 会 造成基 因片段 缺失或 ，
表现生精 障碍 ， 可能与 Ｙ染 色体微缺失 有关 。Ａ Ｆ微 缺失 Ｚ
的研究 对 象 主 要 是 特 发 性 不 育 患 者 ， 失 频 率 为 １ ～ 缺 ％
５． ％ ， ５ ５ 近来也有报道 提示许 多非特 发性不 育， 隐睾症 、 如 精 索静脉曲张的患者也 隐藏 Ａ Ｆ 区缺失 。本 文对 Ａ Ｆ微缺 Ｚｃ Ｚ
者 ４ ％严重少精 子 ，４ 无精子 ； Ｚ ａ—ｂ缺 失患者 ５ ％ 严 ６ ５％ ＡＦ ０
重少精子 ，０ 无 精 子 ； Ｚ ａ—Ｃ缺 失 患 者 １０ 无 精 子 ； ５％ ＡＦ ０％
三、 Ｚ Ａ Ｆ微缺失与隐睾症
Ａ Ｆ Ｃ缺失患者 ４ Ｚ ｂ— ％严 重少精子 ，６ ９ ％无精 子。显然 ， 只有 当 Ａ Ｆ Ｃ 缺失时 ， Ｚ ａ— 都 患者精液分析才显示为无精 子症 ， 而其
表明精液质量下降是导致 原发性 不育症 的重要原 因 ， 故研 究
精液质量 与 Ａ Ｆ微缺失关系很重要 ， Ｚ 进行精 液分析对进 一步 明确诊断 、 理治疗男性不育具有重要意义。 合 二、 Ｚ Ａ Ｆ微缺 失与染色体异常
它类型微 缺失与精液质 量之 间没有规 律性关联 。因此 ， 一 对 个明确 Ａ Ｆ缺失患者 ， 不可能准确地 预测其精 液类型 。精 Ｚ 还
隐睾又称睾丸未降或睾丸下 降不全 ， 常见男性性 分化 是 异常， 由于腹部温度较 高 ， 常伴 有精子生 成障 碍 ， 睾丸癌发 且 率显著增高 。Ａ Ｆ微 缺失能造成生殖细胞发育过程 中某一 Ｚ 阶段 中止 ， 以某种特征性睾丸病变形式表现 出来 ， 并 如性逆转 综合征 ， 导致精子发 生障碍 ， 使精子 缺乏 ， 进而 引起 隐睾 。通 过基 因测定 也证 实 隐睾患 者 中 Ａ Ｆ微 缺 失发生 率相 当高。 Ｚ