实验一 人类染色体观察
人类染色体分析外周血培养制备染色体标本
2.各种试剂的配制、稀释过程
3.培养基的配制
• RPMI1640 体积分数80% 小牛血清 体 积分数20% PHA40ug/mL
• 青霉素 100单位/L培养基 链霉素 100 单位/mL培养基
• 卡那霉素 100单位/mL培养基
操作流程
• 操作
人中期细胞染色体（染色体数目2N=46）
•人
六、作业及思考题
1.将分散良好的标本进行显微镜照相。 2.观察人类染色体的形态、结构特点。 3.总结做好本实验的关键因素。 4.对比男性和女性的染色体标本，比较异
同。
五、实验注意事项
。 2.培养中成败的关键,除了至为重要的PHA的效价
外。培养的温度和培养液的酸碱度也十分重要。 3.培养过程中，如发现血样凝集，可将培养瓶轻
轻振荡，使凝块散开，继续放回37℃恒温箱内 培养。 4.制片过程中，如发现细胞膨胀得不大，细胞膜 没有破裂，染色体聚集一团伸展不开,可将固 定时间延长。
一、实验目的
• 学习外周血淋巴细胞悬浮培养的原理和 方法，利用培养后进行分裂的细胞制备 人类染色体标本。
• 了解人类染色体的基本形态特点，为核 型分析和原位杂交实验提供良好的染色 般血 情中 况下的是淋不巴分细裂胞的几。乎当都在是培处养在基G0中期加或入G1植期物， 血凝素（phytohemagglutinin PHA）时，这种小 淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，并开始 进行有丝分裂。经过短期培养后，用秋水仙素处 理、低渗、固定、滴片和染色，就可获得大量中 期分裂相的细胞，制片后可以清楚地对染色体进 行观察。这种培养方法是Moorhead于1960年建 立的。在人类遗传分析中普遍采用外周血培养的 方法获取分裂的细胞，进而开展临床和基础遗传 学的研究，这对于遗传疾病的检出以及遗传咨询 等工作发挥了重要作用。
观察染色体实验报告
观察染色体实验报告染色体实验报告是一项重要的科学实验，它可以帮助我们更好地了解染色体的结构和功能。
通过观察染色体实验报告，我们可以深入探索细胞遗传的奥秘，揭示生命的奥妙。
首先，染色体实验报告通常包括对细胞的染色体进行观察和分析。
在实验中，科学家通常会选择染色体较为明显的细胞，如白血球或根尖细胞，进行染色体制备。
制备好的染色体样本会被放置在显微镜下进行观察。
在观察过程中，我们可以清晰地看到染色体的形态和数量。
正常情况下，人类细胞中的染色体通常呈现出一定的规律和特点。
在有丝分裂过程中，我们可以看到染色体呈现出X形状，这是由于染色体的两个姐妹染色单体通过着丝粒连接在一起。
而在减数分裂过程中，染色体则呈现出松散的状态，这是为了便于染色体的交换和重组。
通过观察染色体的结构和数量，我们可以进一步了解细胞的遗传信息。
染色体是细胞中遗传物质DNA的携带者，它们负责传递和保存遗传信息。
正常情况下，人类细胞中的染色体数量为46条，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
但是，某些遗传疾病或异常情况下，染色体数量可能会发生变异。
例如，唐氏综合征患者通常会出现三条21号染色体，导致染色体数量为47条。
除了染色体数量的变异，染色体结构的异常也是我们观察染色体实验报告中的重要内容。
在染色体实验中，科学家可以通过染色体带状图来观察染色体的结构变化。
带状图是一种将染色体按照一定规则染色后进行观察的方法，它可以帮助我们更好地辨认和分析染色体的结构。
染色体结构的异常可能会导致一系列的遗传疾病。
例如，染色体的缺失、重复、倒位或易位等结构异常都可能会引发遗传疾病。
通过观察染色体实验报告，我们可以更好地了解这些结构异常对生命的影响，并为相关疾病的诊断和治疗提供依据。
此外，观察染色体实验报告还可以帮助我们研究染色体的功能。
染色体不仅仅是遗传物质的携带者，它们还参与了细胞的生物学过程。
例如，染色体在有丝分裂过程中负责维持细胞的稳定和遗传信息的传递。
人类染色体非显带核型分析
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是进行染色体核型 的主要依据。
四、实验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
人类染色体 非显带核型分析
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
实验一人染色体核型分析
实验一人染色体核型特征及其分析实验目的:掌握正常人染色体核型特征及其分析方法。
实验准备 1 、材料：正常人体细胞中期分裂相照片2 、器材：剪刀、镊子、培养皿、浆糊、牙签。
实验原理人类正常体细胞染色体数为 46 条，其中 22 对为常染色体， 1 对为性染色体。
根据染色体的相对长度和着丝粒的位置，将其中 44 条常染色体两两配合成对，形成同源染色体，共 22 对，同时将它们按大小顺序编号（ No.1—22 ）并分成 A 、 B 、 C 、 D 、 E 、 F 、 G7 组，其中性染色体 X 放在 C 组， Y 放在 G 组，每组染色体都有其特定的形态特征。
A 组 (No. 1---3) ：是最大一组染色体No.1 是一对最大型的中央着丝粒染色体；No.2 较 No.1 稍短，是一对最大型的亚中央着丝粒染色体；No.3 是该组中最短的一对中央着丝粒染色体。
B 组 ( No.4—5) ：比 A 组短，是二对亚中央着丝粒染色体，长短臂区分明显，组内两号不易辨别。
C 组 (No.6---12 和 X 染色体 ) ：是中等大小的亚中央着丝粒染色体。
该组只有最大的 No.6 和最小 No.12 容易识别，其余各号间难以区别。
以下特点可供识别时参考： No.6 、 7 、 8 、 11 着丝粒近于中央， No.9 、 10 、 12 长短臂区别明显。
D 组（ No.13—15 ）：中等大小，是较大近端着丝粒染色体，短臂末端有随体，组内各号间不易识别。
E 组（ No.16—18 ）：这三对染色体各有特点，彼此间容易区分。
No.16 是本组最大的一对中央着丝粒染色体；No.17 为亚中央着丝粒染色体，稍大；No.18 是本组最小的一对亚中央着丝粒染色体。
F 组（ No.19—20 ）：是两组最小的中央着丝粒染色体，彼此间不易区别。
G 组（ No.21—22 和 Y 染色体）：是一组最小的近端着丝粒染色体， 21 和 22 号短臂末端有随体，彼此不易区分。
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
人染色体观察
人染色体观察一、 实验原理染色体是细胞遗传物的研究对象，分析染色体行为对于认识遗传物质的传递、复制、畸变等都有得要的意义。
所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培养基中进行培养。
人类外周血细胞本来是终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA（植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。
向培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。
用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体标本。
二、实验用品1、材料：人血2、试剂：RPMI1640（TC199或F10均可）培养液、小牛血清、肝素、PHA、10μg/ml秋水仙素、5%NaHCO3、0.075mol/L KCl、青、链霉素、1NHCl、姬姆萨染液、pH6.8磷酸盐缓冲液、冰醋酸、甲醇。
3、仪器设备：超净工作、显微镜、恒温水浴箱、冰载玻片、酒精灯等。
三、实验步骤1、培养液的配制和分装：在超净工作上，用吸管吸取RPMI1640液40ml、小牛血清10ml，用1ml注射器取肝素0.3ml、PHA0.5~1.0ml、青、链霉素0.3ml （各10000单位/ml）混合均匀后，用NaHCO3或1N HCl调整pH为7.2~7.4，分装于培养瓶中，每瓶ml，用胶布封口。
2、培养：用小瓶接种全血0.3~0.5ml左右，摇匀。
在37℃培养箱中培养68~72小时，培养终止前6~7小时加10μg/ml秋水仙素2-3滴。
3、收集细胞：自培养箱取出培养瓶，用吸管将培养物混匀，并移至10ml 刻度离心管内，以1000rpm离心6-8分钟。
4、低渗处理：吸去上清液，加入预热至37℃的O.4%KCl液7-8ml，用吸管吸打沉淀，使之混匀，放入37℃水浴箱中，静置20-30分钟。
5、预固定：加入新配制的固定液（甲醇：冰醋酸=3：1）1ml，吸打均匀，立即以1000rpm离心6-8分钟。
【医学遗传学试题及答案】三、人类染色体形态观察和非显带核型分析
三、人类染色体形态观察和非显带核型分析实验学时：5 学时实验类型：综合性每组人数： 1 人／组一、实验目的通过实验掌握染色体核型分析的常用方法以及G分带的带型特征，初步会识别G分带人类染色体。
二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像就称之为该细胞的核型(karyotype)，这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为七组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术就称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
三、主要仪器及试剂实验材料显微相片2张。
实验器材镊子、剪刀、胶水、实验报告纸。
四、实验方案1．取人体淋巴细胞有丝分裂中期染色体核型照片，用剪刀沿着每条染色体的四周按直线一一剪下（呈长方形），放在白纸上。
首先按每条染色体的大小顺序排列，然后参照着丝粒在染色体上的相对位置，仔细地一一进行配对。
一般先找出1、2、3号染色体进行配对，再依次为B组、G组、F组、E组，最后为C组。
配对完毕后，用浆糊按照一定的格式要求（附后），分别贴于实验报告纸上。
2．在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。
五、实验报告剪贴正常男性或女性染色体显微相片一张。
附人类染色体特征描述在进行染色体照片分析时，必须初步掌握人体各对染色体的形态特征，这是对常规标本进行核型分析的主要依据，现描述如下：A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。
以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次縊痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
实验报告染色体的观察
实验报告染色体的观察实验报告：染色体的观察引言：染色体是生物体内的遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）在细胞分裂时可见的结构。
通过观察染色体的形态和数量，我们可以了解到生物的遗传特征和进化过程。
本实验旨在通过显微镜观察染色体的结构和变化，从而加深对遗传学的理解。
实验材料和方法：1. 显微镜：用于放大染色体的细节。
2. 染色体样本：可从动植物细胞中提取，如血液、植物叶片等。
3. 染色剂：如吉姆萨染液，可使染色体更清晰可见。
4. 盖玻片和载玻片：用于制作染色体样本的载体。
5. 显微镜玻璃片：用于制作染色体样本的压片。
步骤一：制备染色体样本1. 从动物或植物细胞中提取染色体样本。
2. 将提取的样本放在载玻片上，加入适量的染色剂。
3. 用盖玻片轻轻覆盖样本，使其均匀分布在载玻片上。
4. 用显微镜玻璃片轻轻压平样本，使其更加透明。
步骤二：观察染色体1. 将制备好的染色体样本放置在显微镜下。
2. 调节显微镜的放大倍数，逐渐增加放大倍数，观察染色体的形态和结构。
3. 注意观察染色体的数量、大小、形状以及有无异常。
结果与讨论：通过实验观察，我们可以发现染色体在显微镜下呈现出一定的特征。
正常情况下，人类细胞中的染色体通常呈现出46条，即23对。
其中，前22对为常染色体，最后一对为性染色体（男性为XY，女性为XX）。
不同物种的染色体数量和形态也存在差异，这是由于物种间的遗传差异和进化过程的结果。
染色体的形态也是观察的重点之一。
正常染色体通常呈现出X形或I形，两臂长度基本相等。
然而，在某些情况下，染色体可能发生异常，如染色体缺失、染色体重复、染色体交换等。
这些异常情况可能导致遗传疾病的发生，因此对染色体的观察和分析对于遗传学的研究具有重要意义。
实验中使用的染色剂吉姆萨染液，可以使染色体更清晰可见。
这是因为染色剂能够与染色体上的DNA结合，从而增加其对光的吸收能力。
通过染色剂的使用，我们可以更清楚地观察染色体的结构和细节，进一步了解其遗传特征。
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作业 1.绘制你所观察到的中期染色
体图像，并注明核型。 2.用小箭头指出你所画的染色
体图中最小的近端着丝粒染 色体。
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遗传学实验一 培养细胞的染色体制备及观察
代课老师：五且昆
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染色质 （Chromatin) 染色体(Chromosome)
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核型分析时对细胞进行特殊 处理，使较多细胞处于有丝 分裂中期，获得有丝分裂中 期的染色体
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一、实验目的
1.了解培养细胞染色体标本的制备技术。 2.观察染色体的数目以及形态特征。 3.学习独立完成一个实验的操作和分析。
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➢ 好的显微镜在纵横架杆上刻有刻度标尺，构成很精密的平 面座标系。如果我们须重复观察已检查标本的某一部分， 在第一次检查时，可记下纵横标尺的数值，以后按数值移 动推动器，就可以找到原来标本的位置。
➢ 标本推进器上的纵横游标尺，可用以测定标本在视野中的 方位，也可以用来测定标本的大致大小。
游标尺一般由主标尺(a)和副标尺 (b)组成。副标尺的分度为主标尺 的9/10。使用时，首先看副标尺的 0点位置。然后看主、副标尺的一 致点。如图所示，副标尺的0点主 标尺的26与27之间，副标尺的8与 主标尺的35一致，即6与主标尺上 的一个分度线正对，则此标尺所表 示的数值为26.8mm。
中央着丝粒染色体m
亚中着丝粒染色体sm 亚端着丝粒染色体st
精品课件骤2
低倍镜下寻 找分散良好 染色体
油镜下仔 细观察分 析染色体
先计数 染色体 总数
注明染色体 核型、横纵 坐标号
标注最小 近端着丝 粒染色 体，判断 男女性别
精品课件
描绘染色 体线条图
46,XY
红色小箭头指的是最小的近端着丝粒染色体
低倍（×100）
医学生物精学品与遗课件传学教研室
高倍（×400）
医学生物精学品与遗课件传学教研室
油镜（×1000）
医学生物精学品与遗课件传学教研室
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根据着丝粒的位置，染色体可分为四种：
①中央着丝粒染色体（m）; ②亚中着丝粒染色体（sm）; ③亚端着丝粒染色体（st）; ④端部着丝粒染色体（t）。
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2、采血与培养 3、秋水仙素处理 4、低渗处理 5、预固定 6、固定 7、制片
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实验步骤1
➢ 正常人体细胞染色体标本的观察分析 取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的分裂 相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。
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